顾卫红

擅长： 运动障碍与神经遗传病，主要包括以下疾病分类：共济失调相关疾病、帕金森病/综合征、多系统萎缩、肌张力障碍、痉挛性截瘫、遗传性舞蹈病、腓骨肌萎缩症、脑白质病等，这些疾病的临床表型主要包括：共济失调、痉挛、僵直、各种不自主运动（震颤、舞蹈、抽动、扭转等）、姿势异常等。

简介： 生化与分子生物学博士，临床医学研究员，神经内科医师，临床遗传医师，长期从事罕见病/遗传病临床诊疗、基因分析、遗传咨询、医学术语库/知识库/数据库/病例库建设、科学普及和患者支持、相关行业连接等。 自1997年开始从事运动障碍与神经遗传病临床和分子遗传学研究工作，2005年开设“运动障碍与神经遗传病”专病门诊，建立并管理分子遗传学实验室，临床与基因分析紧密结合，收诊来自全国各地患者。在国内率先开展神经遗传病动态突变常规检测，为来自3000多个家系的患者及家系成员开展动态突变致病基因检测，包括SCA、HD、SBMA、FRDA。迄今接诊和咨询的神经科罕见病/遗传病患者约3万例，积极探索综合干预治疗方法，以改善患者生活质量。自2008年开始，基于线上和线下方式在罕见病患者群体中开展疾病知识普及、康复指导、心理疏导和就医指导，支持罕见病患者社群建设，担任中国罕见病发展中心医学顾问、小脑萎缩症病友组织医学顾问等。 目前担任中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组副组长，北京医学会帕金森病与运动障碍分会常务委员，北京医学会罕见病分会委员，北京医学会遗传学分会委员，中华神经科杂志编委等。 2015年协调专业同道建立中文人类表型标准用语（CHPO）工作组，引入HPO连接临床表型与基因数据。 2018年成立顾大夫工作室，立足医学与人文的结合，通过举办“顾大夫沙龙”和“顾大夫对话”，跨界连接临床、医学遗传、基因科技、医疗信息化、药物研发和罕见病公益等相关方同道，促进各方相互了解与资源整合。 2021年获得首届“金蜗牛奖”罕见病行业贡献奖。

医生信息