病请描述：骨代谢病对儿童生长发育有什么影响？ 骨代谢病对儿童的生长发育具有深远影响，尤其是对其身高发展。骨代谢病包括一系列疾病，如佝偻病、成骨不全、以及更罕见的遗传性疾病，它们影响儿童骨骼的正常生长和发育。 案例一 患者小林，一名7岁男孩，因身高明显低于同龄儿童标准且经常出现疲劳症状而被带至医院检查。家长描述，小林从小对多数食物不感兴趣，饮食非常挑剔，主要吃米饭和面食，很少摄入蛋白质和富含维生素的食物。体格检查显示，小林的身高处于同龄儿童的第3百分位数以下，且体检发现其四肢肌肉发育不良。 综合小林的症状和饮食习惯，我推测可能为骨代谢异常。血液和尿液样本检测揭示了低钙和低磷水平，进一步的骨密度扫描显示了轻度骨质疏松。基于这些发现，小林被诊断为营养不良引起的骨代谢病。 治疗方案包括对其饮食进行彻底的调整，增加富含钙和维生素D的食物，如奶制品、鱼类和强化的谷物。此外，我还为小林开具了钙和维生素D补充剂，以帮助纠正其骨代谢异常。要求家长监控小林的饮食，并确保他参与适当的户外活动，以自然增加维生素D的生成。定期的随访被安排以监测小林的生长进展和骨密度的改善。 案例二 患者小王，一名9岁女孩，自小就被诊断为成骨不全症，这是一种遗传性骨代谢疾病。小王的父母带她来到医院，因为她近期多次不同程度的骨折，且身高增长减缓。小王的X光检查显示多处骨骼呈现不正常生长，特别是在长骨区域。 根据小王的病历和最近的临床表现，我决定采用一种综合治疗方案，旨在减少骨折事件并支持正常的生长发育。治疗包括定期使用双磷酸盐类药物来增加骨密度，并监控其骨生长标志物的水平。同时，为小王定制了一套物理治疗计划，旨在增强其肌肉支持，减少因肌肉无力导致的跌倒风险。 在处理儿童骨代谢病及其对身高的影响时，家长的介入和支持发挥着关键作用。了解疾病的性质和影响是基础，家长应主动学习相关知识，理解孩子所患病症的具体问题及其对生长发育的潜在影响。家长应确保孩子获得适当的营养支持。骨代谢病往往与钙、磷、维生素D等营养素的缺乏有关，因此确保饮食中包含这些关键营养素至关重要。定期与营养师沟通，根据孩子的具体需求调整饮食计划，可以有效支持孩子的骨骼健康和身高增长。加强孩子的物理活动同样重要，但应在确保安全的前提下进行。选择适合孩子身体条件的、低风险的活动，如游泳或自行车，可以增强肌肉和骨骼，同时减少跌倒和骨折的风险。家长应鼓励孩子参与这些活动，同时密切监控其活动过程，确保安全。 情感支持是帮助孩子应对骨代谢病的另一个重要方面。孩子可能因为身体限制和与同龄人的差异感到挫败或自卑。家长应提供积极的鼓励和心理支持，帮助孩子建立自信，认识到每个人都有其独特之处。可以考虑让孩子参加支持小组或相关的社交活动，与经历相似挑战的其他儿童交流，这可以增强他们的归属感和自我价值感。最后，家长应定期带孩子进行医疗复查，跟踪治疗效果和孩子的生长发展。与医疗团队保持良好沟通，及时调整治疗方案，是确保治疗效果和孩子健康成长的关键。通过这些方式，家长不仅帮助孩子在身体上获得最大的支持，同时也为他们的整体发展提供了坚实的基础。
生长发育 2024-07-06阅读量2949
病请描述： 王阿姨，两个月前摔了一跤，右手骨折到医院就诊，当时由于头上也有摔伤，医生建议做个CT查一下，才“揪出”罪魁祸首，颅内有一个巨大的占位，进一步进行核磁共振检查后，确诊为镰旁脑膜瘤，肿瘤已经长到5.5cmX4.74cmX4.41cm，如果这次没有进行头部影像检查，由于暂时没有明显不适，还无法发现。 姜海涛教授介绍：肿瘤现在已经很大，生长的位置可能会与矢状窦黏连，而且靠近运功功能区，如果肿瘤不切除的话，会进一步影响到患者的运动功能，而且双侧运动都会有影响。而且这次出现摔跤，也与肿瘤有关系，只是常常会被病人及家属忽视，认为只是意外摔跤。其实不然，肿瘤已经慢慢影响到运动了。建议尽早手术治疗，手术中注意肿瘤与矢状窦的黏连，小心剥离肿瘤与血管，如果这个位置的血管损伤了，会出现脑子肿胀、出血，影响较大。再一个是保护运动功能，尽可能的切除肿瘤。 大脑镰旁脑膜瘤多数生长缓慢，小肿瘤通常无症状，往往发现时已经长的很大，如果有这些现象切勿忽视： 1、一旦出现运动障碍，表现为从足部开始，逐渐影响整个下肢，继而上肢肌力障碍，最后波及头面部。 2、如肿瘤向大脑镰两侧生长，病人可出现双侧肢体力弱并伴有排尿障碍，即脑性截瘫，需与脊髓病变鉴别。 3、癫痫发作本组占38%，多以对侧肢体或面部限局性发作开始，渐形成大发作及意识丧失。癫痫发作以大脑镰前中1/3脑膜瘤多见，约有2/3的病人就诊时已有颅内压增高表现。 4、大脑镰后1/3脑膜瘤常见，此部位脑膜瘤引起视野改变，常未引起病人注意，肿瘤常长到巨大体积方被察觉。
姜海涛 2024-06-25阅读量1156
病请描述：步态检测是评估孩子行走方式和步态发展的重要工具。通过观察孩子的步态，医生可以了解孩子的运动功能和可能存在的问题，及时采取干预措施。了解孩子的步态发展可以帮助家长和医生密切关注孩子的健康成长。 步态检测不仅可以帮助发现孩子存在的步态问题，还可以指导家长和医生采取正确的康复措施，促进孩子的健康发展。家长应该定期带孩子进行步态检测，及时发现并解决可能存在的问题，让孩子健康快乐地成长！ 在小儿步态检测中，常见的步态问题包括：1. 内八字：孩子行走时双膝向内收拢，导致双脚在行走时趋向于相互碰撞。内八字可能是由于髋部或膝部骨骼发育异常引起的。2. 外八字：孩子行走时双膝向外分开，导致双脚在行走时趋向于相互分离。外八字通常是由于髋部或膝部骨骼发育异常引起的。3. 扁平足：孩子的足弓过度平坦或坍塌，导致足部支撑能力降低，行走时容易感到疲劳和不适。4.脚外翻：孩子行走时足部向外翻转，可能导致足踝受力不均，增加了足踝受伤的风险。 在小儿步态检测中医生通常会观察以下几个方面：1. 步态模式：孩子行走时的步态模式应该是自然、流畅的。医生会观察孩子的步态是否正常，包括步幅、步频、双脚着地方式等。2. 步态对称性：健康的步态应该是对称的，即左右两侧的步态应该相似。医生会检查孩子的步态是否对称，是否存在明显的不对称性。3. 足部支撑：孩子行走时的足部支撑是步态检测的重要指标之一。医生会观察孩子的足部支撑情况，包括足弓是否正常、足部是否稳定等。4. 步态异常：医生会留意是否存在步态异常，如内八字、外八字、扁平足等，及时进行评估和干预。 及时发现并纠正这些步态问题对孩子的健康发展至关重要。家长应该密切关注孩子的步态发展，如发现异常情况，及时向医生咨询并采取相应的治疗措施。通过正确的干预和康复训练，可以帮助孩子恢复正常的步态，保障其健康成长。 步态矫正的黄金时期通常是在儿童的生长发育阶段，特别是在骨骼和肌肉还处于发育成长的阶段时。这个阶段通常是从儿童开始学步到青春期前的时期，大约是3岁到14岁左右。 在这个黄金时期内，儿童的骨骼和肌肉处于较为柔软和易塑造的状态，因此可以更容易地通过物理治疗、矫形器、定制鞋垫等方式进行步态矫正。此时进行干预，可以最大限度地影响和改善孩子的步态发展，减少步态异常对骨骼和关节的不良影响，并促进正常的骨骼和肌肉发育。同时，在黄金时期进行步态矫正可以帮助孩子尽早地适应和习惯正常的步态模式，减少不正常步态可能带来的心理和社交影响。通过早期的干预和治疗，可以有效预防和纠正步态问题，为孩子的健康成长打下良好的基础。 因此，家长和医生应该密切关注孩子的步态发展，及早发现并纠正可能存在的步态问题，在黄金时期内进行适当的干预和治疗，以确保孩子健康的成长和发展。 曜影医疗与儿科医学“国家队”、上海儿童医学中心达成全面合作，双方将联手打造更高水平的国际化儿童医疗服务，依托多学科平台，进一步提升儿科疾病诊疗能力，将高品质儿科医疗带给更多家庭。即日起，上海儿童医学中心儿童骨科疾病专家王志刚主任将在曜影医疗开设儿童骨科专家门诊，帮助有相关困扰的家庭。 · 专家介绍 ·王志刚上海儿童医学中心骨科主任· 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心骨科主任，中华医学会小儿外科分会小儿骨科学组副组长，中国医师协会上海分会小儿骨科学组组长，中国医师协会骨科分会小儿骨科委员。· 擅长儿童青少年各类先天性及后天性畸形的诊断和矫治，包括脊柱畸形的预防和矫治，髋关节异常的个性化治疗，脑瘫等神经肌肉性疾病的分期矫治，以及各种肢体力线长短异常的矫正，马蹄内翻足及扁平外翻足的系统治疗，骨病和肿瘤治疗等，以及各种儿童青少年创伤的诊断及治疗。同时，他也擅长骨折微创治疗技术及复合重症创伤的治疗。· 担任欧洲Journal of Children Orthopedics 海外编委，中国残疾人康复协会小儿脑瘫委员会外科学组特聘专家，上海医学会小儿外科分会委员，中国医疗保健国际交流促进会骨科疾病防治专业委员会委员，中国残疾人康复协会肢体残疾康复专业委员会委员，中国康复医学会儿童康复专业委员会委员。
微医健康 2024-06-21阅读量4433
病请描述：钙和维生素D补充剂对发育中儿童骨骼的具体好处？ 引言 在儿童生长发育过程中，钙和维生素D是至关重要的营养素。它们共同作用，促进骨骼健康和发育。本文将详细探讨钙和维生素D补充剂对发育中儿童骨骼的具体好处，并提供科学的补充建议，帮助家长确保孩子的骨骼健康。 钙的重要性 促进骨骼和牙齿的发育 钙是骨骼和牙齿的主要组成成分，占骨骼重量的约70%。充足的钙摄入能够促进骨骼的生长和矿化，使骨骼更加坚硬和强壮。在儿童快速生长期，钙的需求量更高，确保摄入足够的钙能够有效预防骨质疏松和骨折。 维持骨骼健康 钙不仅在骨骼形成过程中起重要作用，还能维持骨骼的健康。它有助于维持骨密度，减少骨质流失，预防骨质疏松症。在儿童期通过充足的钙摄入建立起较高的骨峰值，能够为成年后的骨骼健康打下坚实基础。 维生素D的重要性 促进钙的吸收 维生素D是促进钙吸收的关键营养素。它通过促进肠道对钙的吸收，确保体内有足够的钙用于骨骼的形成和修复。缺乏维生素D会导致钙吸收不良，进而影响骨骼的健康和发育。 促进骨骼矿化 维生素D不仅促进钙的吸收，还能促进骨骼矿化过程，使骨骼更加坚硬和强壮。它通过调节钙和磷的平衡，确保骨骼中的矿物质沉积，预防骨骼软化症（如佝偻病）。 钙和维生素D补充剂的具体好处 提高骨密度 钙和维生素D补充剂可以有效提高儿童的骨密度，预防骨质疏松和骨折。研究表明，补充钙和维生素D能够显著增加儿童的骨矿含量，使骨骼更加坚硬和强壮。 预防骨骼疾病 钙和维生素D补充剂能够预防佝偻病、骨软化症和骨质疏松等骨骼疾病。充足的钙和维生素D摄入能够确保骨骼的正常发育和功能，减少因营养缺乏导致的骨骼问题。 支持骨骼的生长和修复 在儿童期，骨骼处于快速生长和修复阶段。钙和维生素D补充剂能够为骨骼提供必要的营养支持，促进骨骼的生长和修复，确保骨骼的健康和功能。 案例分析 小明（化名），实际年龄为8岁，平时饮食中钙和维生素D摄入不足，骨密度测试结果显示低于同龄儿童平均水平。医生建议其父母为小明补充钙和维生素D，经过一段时间的补充，小明的骨密度显著提高，骨骼强度也有所增加，身高增长速度明显加快，骨骼健康得到改善。 如何科学补充钙和维生素D 1. 合理饮食：确保孩子的饮食中含有丰富的钙和维生素D来源，如牛奶、奶酪、酸奶、鱼类、蛋黄等。同时，增加富含钙的蔬菜，如菠菜、甘蓝等的摄入。 2. 适量阳光照射：维生素D主要通过阳光照射在皮肤上合成。每天适量的户外活动和阳光照射可以有效促进维生素D的合成。 3. 补充剂：对于饮食中难以满足钙和维生素D需求的儿童，可以在医生的建议下适量补充钙和维生素D补充剂。一般建议每日补充钙500-1000毫克，维生素D400-800国际单位。 4. 定期检查：定期带孩子进行骨密度和血液检测，了解钙和维生素D的摄入和吸收情况，及时调整补充方案。 总结 钙和维生素D补充剂对发育中儿童的骨骼健康具有显著的好处。它们能够提高骨密度，预防骨骼疾病，支持骨骼的生长和修复。家长应科学合理地为孩子补充钙和维生素D，通过合理饮食、适量阳光照射和必要的补充剂，确保孩子的骨骼健康和全面发育。希望通过本文的分析，家长们能够更好地理解钙和维生素D的重要性，并采取积极措施，促进孩子的骨骼健康。
生长发育 2024-06-18阅读量1944
病请描述：儿童肥胖与身高的关系 当谈到儿童的生长发育时，身高是一个重要的指标。许多家长都希望他们的孩子能够健康地长高。在本文中，我们将从肥胖与长高的关系角度出发，探讨儿童长高的因素，并提供一个案例来说明这一点。 首先，让我们了解一下肥胖与长高之间的关系。肥胖可能对儿童的生长发育产生一定的影响。研究表明，肥胖会对骨骼系统和内分泌系统产生负面影响，从而影响生长发育。肥胖会导致骨骼负荷过大，增加骨骼疾病的风险，如骨质疏松症和骨折。此外，肥胖还可能干扰内分泌系统的正常功能，影响生长激素的分泌和利用，从而影响身高的增长。 然而，并不是所有肥胖的儿童都会出现生长发育问题。关键在于肥胖的原因和管理方式。如果肥胖是由不良的饮食习惯和缺乏体育锻炼引起的，那么改变这些不良习惯并采取健康的生活方式可以帮助儿童恢复正常的生长发育。相反，如果肥胖是由遗传因素导致的，那么可能需要更多的医学干预和管理。 让我们通过一个案例来说明肥胖与长高的关系。我在2021年寒假的门诊上遇到了一个名叫小杰的男孩子，就诊时小杰的年龄为10岁6个月，上四年级，就诊的原因是，小杰的父母非常担心他的身高发育问题，在过去的几年里小杰逐渐变得肥胖，身高增长的也缓慢，一年级身高还能排在班级的最后，现在只能长期坐在班级的第一排了。经过一系列的检查和评估，我发现小杰的身高为134厘米，只能排在同龄孩子中的第十百分位，体重为93公斤，BMI为51，是属于严重肥胖，骨龄比实际年龄大了一岁半，生长空间也比同龄孩子少了很多，生长激素的激发实验的峰值为14.1是不缺的，血脂和血压都高于正常范围，是偏高的，B超结果显示有中度的脂肪肝。为了帮助孩子追赶身高和减肥，我建议小杰先进行生活方式的干预，建议如下：1.改变饮食习惯，增加运动量，并制定了一个健康的生活方式计划，每天必须运动30分钟以上，以无氧运动为主；2.建议减少高糖和高脂肪食物的摄入，增加了蔬菜、水果和全谷物的摄入，并鼓励小杰参加学校的体育课程和户外活动。经过一段时间的努力，小杰的体重开始下降，三个月减了32.5斤，同时他的身高增长速度也逐渐恢复正常，三个月长了2.7厘米。 综上所述，肥胖可能对儿童的生长发育产生一定的影响。然而，通过健康的饮食习惯、适度的体育锻炼和充足的睡眠，可以帮助儿童恢复正常的生长发育。家长在孩子的饮食和生活方式方面起着重要的作用，他们应该提供良好的榜样，并与医疗专业人员合作，制定适合孩子的个性化管理计划。让我们共同努力，为孩子们提供一个健康的成长环境，帮助他们健康地长高。
生长发育 2024-06-13阅读量2414
病请描述：儿童体态异常：了解、关注和管理 儿童体态异常是指儿童在身高、体重、姿势或骨骼结构方面出现异常的情况。这些异常可能由遗传、环境因素和生活习惯等多种因素引起。儿童体态异常对孩子的健康和发展可能产生负面影响，因此及早了解、关注和管理这些问题是非常重要的。本文将探讨儿童体态异常的类型、原因以及关注和管理的方法。 1. 儿童体态异常的类型： 儿童体态异常可以包括以下几个方面： - 身高异常：儿童的身高可能偏矮或超过正常范围。身高偏矮可能是由于遗传因素、生长激素分泌异常或慢性疾病等引起的。而身高过高可能是由于遗传因素、性早熟或肿瘤等原因引起的。 - 体重异常：儿童的体重可能偏轻或超重。体重偏轻可能是由于营养不良、消化吸收问题或慢性疾病等引起的。而超重可能是由于不良的饮食习惯、缺乏运动或遗传因素等原因引起的。 - 姿势异常：儿童的姿势可能异常，如驼背、脊柱侧弯或不正常的步态等。这些异常可能是由于骨骼或肌肉发育问题、姿势不正确或神经系统问题等引起的。 - 骨骼结构异常：儿童的骨骼结构可能异常，如先天性髋关节发育不良、脊柱畸形或骨折等。这些异常可能是由于遗传因素、胎儿发育问题或外伤等原因引起的。 2. 儿童体态异常的原因： 儿童体态异常的原因多种多样，可能是由于以下几个方面的因素： - 遗传因素：遗传基因在儿童体态发育中起着重要作用。一些体态异常可能是由于家族遗传的因素导致的。 - 环境因素：环境因素如营养不良、不良的生活习惯、缺乏运动等可能对儿童的体态发育产生影响。 - 生活习惯：不良的生活习惯如不规律的饮食、缺乏运动、长时间使用电子设备等可能导致体态异常。 - 疾病和疾病治疗：某些疾病如内分泌问题、消化系统问题或骨骼问题等可能导致儿童体态异常。同时，某些疾病的治疗方法如使用激素药物也可能对体态发育产生影响。 3. 关注和管理儿童体态异常的方法： 关注和管理儿童体态异常对于孩子的健康和发展至关重要。以下是一些有效的方法： - 定期体检：定期体检可以帮助及早发现和诊断体态异常。家长应该带孩子定期进行身高、体重和姿势的检查，以及必要的骨骼结构评估。 - 营养均衡：提供营养均衡的饮食对于儿童的健康成长至关重要。家长应确保孩子摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质和其他营养物质。避免过度依赖加工食品和高糖高脂食物，鼓励多摄入新鲜水果、蔬菜和全谷物。 - 培养良好的生活习惯：鼓励孩子养成良好的生活习惯，包括规律作息、适度运动和限制电子设备使用等。规律的作息时间有助于儿童的生长发育，适度的运动可以促进骨骼和肌肉的发展。
生长发育 2024-06-12阅读量2205
病请描述：孩子长高需要补钙吗 在这个注重外表和身材的时代，家长们对孩子的身高问题格外关注。钙作为人体骨骼生长发育的重要元素，一直被认为是孩子长高的“黄金搭档”。然而，孩子长高真的需要补钙吗？这个问题并非简单的是非题。本文将从科学的角度出发，深度剖析孩子长高与补钙之间的关系，并提出具有独特见解的观点。 一、钙与孩子长高的关系 1. 钙是构成骨骼的重要元素 人体骨骼主要由钙、磷、镁等矿物质和胶原纤维构成。在这些元素中，钙的含量最高，约占骨骼总量的70%。因此，钙对于骨骼的生长发育具有重要意义。 2. 钙参与骨骼新陈代谢 骨骼的生长发育是一个不断进行的新陈代谢过程。在这个过程中，钙不断地被骨骼吸收和释放，维持骨骼的稳定性和弹性。儿童和青少年时期，骨骼生长迅速，对钙的需求量较大。 3. 缺钙可能导致骨质疏松和佝偻病 长期缺钙会影响骨骼的正常生长发育，导致骨质疏松、骨折等问题。在儿童和青少年阶段，缺钙可能导致佝偻病，表现为腿部弯曲、肋骨外翻等症状。 二、孩子长高需要补钙吗？ 1. 钙摄入量与身高之间的关系 研究表明，钙摄入量与儿童青少年的身高之间存在一定的关系。在一定范围内，钙摄入量增加，身高增长速度加快。然而，这种关系并非线性关系，即钙摄入量增加到一定程度后，对身高的促进作用不再显著。 2. 遗传因素对身高的影响 遗传因素是影响身高的关键因素之一。研究表明，身高有60%-80%的遗传概率。即使钙摄入量充足，如果遗传因素不利，孩子的身高也可能无法达到理想水平。 3. 过量补钙可能导致副作用 过度补钙可能导致钙在体内沉积，引发肾结石、动脉硬化等疾病。此外，过量补钙还可能影响其他矿物质的吸收，导致锌、铁等微量元素缺乏。 综上所述，孩子长高并非只需要补钙。以下观点为您提供新的思考： 1. 均衡营养，合理搭配 孩子长高需要的是全面、均衡的营养。除了钙，蛋白质、维生素D、锌、铁等营养素也对骨骼生长发育至关重要。家长应注重孩子的饮食搭配，确保各种营养素的摄入。 2. 适度运动，促进骨骼生长 运动可以促进骨骼生长，特别是有氧运动和拉伸运动。例如，跳绳、游泳、篮球等运动有助于刺激骨骼生长板，促进身高增长。 3. 保持良好的作息和情绪 充足的睡眠和良好的情绪对儿童青少年的生长发育具有重要意义。家长应关注孩子的心理健康，营造和谐的家庭环境。 4. 定期检查，了解孩子生长发育状况 家长应定期带孩子进行生长发育检查，了解孩子的身高、体重、骨龄等指标，以便及时发现问题，采取针对性的措施。 总之，孩子长高并非只需要补钙。家长应关注孩子的全面营养、运动、作息和情绪等方面，为孩子提供一个有利于生长发育的环境。在孩子成长的道路上，陪伴和关爱比补钙更重要。
生长发育 2024-06-10阅读量2810
病请描述：孩子重度矮小？警惕这种疾病 案例：我的诊室里来了一家人，他们从外地过来求医。我注意到孩子的母亲和姨妈是个重度矮小症。家属主诉为孩子生长迟缓多年，要求评估。体格检查：患儿系男性，现6岁6月，身高101.8cm（＜P3），体重16kg（＜P3），腭弓略高，前额突出，头颅前后径较长，无鸡胸、漏斗胸，无明显脊柱侧弯，O型腿明显（与母亲、姨妈类似），双手、双足指（趾）骨未见明显异常。现病史：患者系足月儿生产，顺产，产重2.65kg，身长48cm，年生长速率不详。家族史：父亲身高160cm，母亲身高125cm（牙列稀疏，部分牙齿已脱落），姨妈身高110cm（牙齿26岁全脱落），外公身高148cm，外婆身高90cm。既往史：平素学习成绩一般。处置意见：完善矮小相关检查。 案例分析：这个患者和家属进来诊室的时候，我就了解这是一个比较典型的家族矮小病例。家属自述，带孩子在当地做了一些检查，由于孩子和家族的“特殊性”，当地医生建议到大一点的医疗机构就诊，以免耽误患者的病情。该患者的临床表现较为突出，且重度偏离矮小线，怀疑是特殊的遗传代谢性疾病。所以我建议在完善矮小全套检查的基础上，再完善一个全基因检查。检查结果回示：患者骨龄6.5岁，和实际年龄基本吻合；生长激素激发试验峰值为36.94 ng/ml；25羟维生素D 25ng/ml；甲功TSH略高；血磷：0.56mmol/L；染色体核型分析为46，XY；基因检查提示：X显性遗传低磷酸盐血症性佝偻病。所以，这个患者的诊断为：低磷性佝偻病（X显性遗传低磷酸盐血症性佝偻病）。处置意见：给予磷酸钠盐治疗，定期随访。 低磷性佝偻病，这是一种什么样的疾病呢？它有什么危害？ 其实，低磷性佝偻病是儿童内分泌科常见的代谢性骨病，同时也是一种罕见病，它的发病率大概是1/25000，病因和遗传有很大的关系。这个病和我们平时所说的佝偻病有区别，常见的佝偻病是由于缺钙导致，而这个病是因为缺磷。这种疾病会令患者产生严重的骨骼畸形，身材矮小和剧烈骨痛等，对孩子的生长发育产生重大危害。低磷性佝偻病患者的骨骼异常表现有：开始独立行走后双下肢易弯曲、容易出现X或O型腿；膝内翻或外翻；鸡胸、漏斗胸；容易出现牙齿早脱；部分患者会出现下肢疼痛，甚至骨折。对于该类疾病的诊断，我们医生一般会结合患者的临床表现、家族史情况、实验室检查及基因检测等手段来综合判断。对于这个疾病的治疗，我们的治疗目标是帮助患者改善他的骨软化和骨畸形，将其血清磷维持在正常的低限范围内，同时防止出现继发性的甲状旁腺功能亢进和高钙血症等等。一般会给患者给予磷酸钠盐的治疗，并且3月复查随访，监测用药的安全性及疗效。 随着目前医学鉴定和诊疗水平的不断进度，越来越多的罕见病被确诊以及治疗。家长朋友们可以通过了解医学科普，增加对疾病的认知，相信科学，不再讳疾忌医。如果有疑问，请找专业医疗机构的医生，让他们来帮助你和孩子。
生长发育 2024-06-01阅读量3573
病请描述：一、什么是软骨肉瘤？ 软骨肉瘤是一种发生在骨骼或软组织中的恶性肿瘤，主要特点是肿瘤细胞产生软骨组织。这种癌症相对罕见，占所有骨癌的约10%。它可以发生在任何年龄段，但更常见于成年人。 二、软骨肉瘤的类型 软骨肉瘤主要分为两种类型：原发性和继发性。 1.原发性软骨肉瘤：这是最常见的类型，通常发生在没有先前骨骼疾病的人身上。 2.继发性软骨肉瘤：这种类型的软骨肉瘤是由先前存在的良性骨骼疾病（如骨软骨瘤）恶变而来。 三、症状 软骨肉瘤的症状可能因个体而异，但常见的症状包括： -持续的骨痛 -肿块或肿胀 -骨折或疼痛加剧 -疲劳或体重减轻 四、诊断 诊断软骨肉瘤通常需要多种检查方法，包括： 1.X光检查：可以显示骨骼的变化。 2.MRI或CT扫描：提供更详细的图像，帮助确定肿瘤的大小和位置。 3.活检：从疑似区域取出组织样本进行显微镜检查，以确认是否为恶性。 五、治疗 软骨肉瘤的治疗取决于多个因素，包括肿瘤的大小、位置和阶段。常见的治疗方法包括： 1.手术：目的是完全切除肿瘤并保留尽可能多的正常组织。 2.化疗：有时用于缩小肿瘤或减少复发的风险。 3.放疗：使用高能射线杀死癌细胞或阻止其生长。 六、预后 软骨肉瘤的预后取决于多种因素，包括肿瘤的阶段、位置和治疗反应。早期发现和治疗通常会有更好的预后。定期的随访检查对于监测可能的复发或转移至关重要。 七、总结 软骨肉瘤是一种罕见的骨癌，需要综合多种诊断方法和治疗手段。了解这种疾病的症状和治疗方法对于提高生活质量和预后至关重要。如果您或您认识的人有上述症状，建议尽快咨询专科医院骨软组织肿瘤外科医生。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2024-05-24阅读量1716
病请描述：骨巨细胞瘤是一种罕见的骨肿瘤，通常发生在长骨的端部，如膝关节附近。这种肿瘤由一种名为巨细胞的细胞组成，这些细胞在正常骨骼中有助于修复损伤。然而，当这些细胞过度生长时，就会形成骨巨细胞瘤。 一、诊断 骨巨细胞瘤的诊断通常需要通过影像学检查，如X光、CT扫描或MRI。在某些情况下，可能需要进行活组织检查（活检）以确定肿瘤的性质。 二、治疗 骨巨细胞瘤的治疗取决于肿瘤的大小、位置和是否已经扩散。以下是一些常见的治疗方法： 1. 手术：手术是治疗骨巨细胞瘤的主要方法。手术的目标是尽可能多地切除肿瘤，同时保留足够的健康骨组织以保持功能。在某些情况下，可能需要进行肢体保存手术或截肢手术。 2. 放疗：放疗可以用作手术的辅助治疗，或者用于不能手术的患者。放疗可以缩小肿瘤，减轻症状，但可能会增加骨折的风险。 3. 药物治疗：某些药物，如双磷酸盐和地诺单抗，可以帮助控制骨巨细胞瘤的生长和扩散。这些药物通常用于手术无法切除肿瘤或肿瘤已经扩散的情况。 4. 介入治疗：介入治疗是一种新的治疗方法，通过将药物直接注入肿瘤来治疗骨巨细胞瘤。这种方法可以减小肿瘤的大小，减轻症状，但可能需要多次治疗。 三、预后 骨巨细胞瘤的预后因人而异，取决于肿瘤的大小、位置、是否已经扩散以及治疗方法。大多数患者在接受治疗后可以恢复正常生活，但有些患者可能需要进行长期的康复治疗。在某些情况下，骨巨细胞瘤可能会复发或扩散到其他部位。 四、总结 骨巨细胞瘤是一种罕见的骨肿瘤，需要综合多种治疗方法进行治疗。早期诊断和治疗是改善预后的关键。如果您有任何疑虑或症状，应立即寻求专科医院骨软组织肿瘤外科就诊治疗。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2024-05-24阅读量1761