病请描述：如何发现孩子有自闭症 自闭症又称孤独症，是一种广泛性发育障碍。以社交沟通障碍、兴趣范围狭窄和行为方式刻板为特征。约有5%~10%的自闭症患儿伴有智力低下，约75%患儿智力正常或接近正常，25%智力落后。大约有20%~30%的患儿有明显的语言发育落后，30%~40%的患儿存在语言发育延迟。 一、家长要注意观察孩子的异常行为，及时发现孩子是否有自闭症倾向。 1.孩子不能主动与人交流，眼神与人交流较少。 2.孩子不能主动表达自己的需求，更不会用肢体语言表达自己的需求。 3.孩子对外界环境没有兴趣，如不感兴趣玩具、食物、家庭环境等，对别人的话也没有反应。 4.孩子很少会用语言表达自己的需求，一般会通过哭闹、肢体动作等方式表达需求。 5.孩子会出现一些行为问题，如尖叫、奔跑、乱扔东西等。 6.孩子对事物的理解能力很差，往往是家长说什么他就做什么。 7.孩子可能会有一些刻板行为，如喜欢旋转物品、喜欢将东西摆放在固定的位置等。 8.孩子可能会有一些异常动作，如摸眼睛、摸鼻子、抓挠头发等。 9.孩子可能会出现一些异常行为，如啃指甲、咬手指甲、咬铅笔等。 10.孩子可能会出现一些异常哭闹行为，如哭闹后仍然不愿意与人交流等。 家长发现孩子有上述症状时应及时到医院进行检查和治疗。 二、孩子出现一些异常行为时，家长要引起重视，不要因为害怕孩子发脾气而忽略了孩子的异常行为。 1.对父母的呼唤声充耳不闻，当有人呼唤他时，不会做出相应的反应。 2.对周围发生的事情不关心，对亲人及其他小朋友不能产生感情交流。 3.言语发育迟缓，甚至没有言语，没有出现模仿言语的行为。 4.对某些事物或动作表现出过度的兴趣，如对某些物品或玩具有特殊的依恋。 5.情绪不稳定，如别人逗他时表现得很开心，但一遇到刺激时就会出现哭闹、尖叫等现象。 6.在日常生活中不能与人建立正常的联系。如不会与小朋友打招呼等。 7.生活习惯和行为方式刻板，喜欢重复一些固定的动作或行为，如经常反复看电视、听音乐、走来走去等。 8.不能进行正常的语言交流，语言发育明显落后于年龄和其他儿童。 9.喜欢重复刻板动作、行为或者仪式性的动作，如反复揉搓眼睛、转圈等。 10.经常出现自言自语、哭闹、尖叫等情况。 三、当孩子出现了自闭症的相关症状时，要及时到正规医院进行相关检查。 1、对儿童进行社会交往能力的测试：多与儿童交谈，如语言理解能力、交流能力和心理状态，观察儿童是否能正常与人沟通，是否能进行正常的社会交往。 2、对儿童的身体发育进行测试：儿童的生长发育情况和身体状况是否正常，是否有过度肥胖或消瘦等异常情况。 3、对儿童的智力进行测试：智力检测是诊断儿童自闭症的重要依据。如果智力低下，应及时进行治疗。如果智力正常，但有一定程度的智力落后和语言障碍，应及时进行治疗。 4、对儿童的行为和情绪进行测试：观察儿童是否有不正常的行为，如发脾气、攻击或自伤等。 5、对儿童的生活习惯和卫生习惯进行测试：观察儿童是否有异常生活习惯，如挑食、偏食等。 自闭症的治疗，根据年龄、不同症状、不同程度、不同阶段和不同家庭状况采取不同方法进行干预，效果明显。家长要多了解自闭症知识，早发现早治疗。
生长发育 2023-12-11阅读量2407
病请描述：小胖威利和生长发育的关系 小胖威利综合征，医学上称为普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS），是一种罕见的先天性遗传性疾病。此病是由于第15号染色体长臂上的一部分基因缺失或异常所引起，具体来说，是在15号染色体的q11至q13区域。小胖威利综合征的表现多样，涉及多个身体系统，具有以下特点： 1. 生长发育迟缓：患儿在婴儿期常常出现肌张力低下，生长发育缓慢，而且身材矮小。 2. 特殊外貌：具有典型性面貌特征，如前额狭窄、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂等。 3. 饮食异常：新生儿和婴儿期可能出现喂养困难，而到了1至3岁，患儿会出现无法控制的食欲，持续索食，导致体重快速增加，容易引起肥胖。 4. 智能障碍：患儿通常会有轻到中度的智力障碍。 5. 行为问题：可能出现情绪不稳、易怒、固执、说谎、偷窃（特别是食物）等行为问题。 6. 性腺发育不全：性器官发育可能不完全。 由于症状复杂，小胖威利综合征容易被误诊为脑瘫或智障。基因检测是诊断本病的准确方法。目前，该病无法根治，但通过早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗（尤其在出生后早期开始），可以有效提高患儿的生活质量。预防肥胖及其并发症对于患儿的健康尤为重要。 小胖威利综合征对身高的影响主要表现在生长发育迟缓和生长激素缺乏。由于生长激素缺乏，患儿在学龄期身高增长缓慢，青春期身高突增现象不明显，因此普遍存在身材矮小的问题。此外，患儿在胎儿期肌张力障碍可能导致胎位异常，增加分娩意外及剖宫产机会，这也可能对身高产生一定影响。总之，小胖威利综合征患儿的身高通常会受到生长激素缺乏和生长发育迟缓的影响，导致身材矮小。 小胖威利综合征目前尚无法彻底治愈，但通过早期诊断和综合治疗可以有效改善患者的生活质量和生长发育。主要治疗方法包括： 1. 饮食管理：饮食控制是治疗小胖威利综合征的重要环节。需要根据患者的年龄、体重、身高和生长发育需求制定合适的饮食计划，限制热量和脂肪的摄入，避免高糖、高脂肪食物，保持营养均衡。过度饥饿时，可适当增加餐次，避免患者因饥饿而引发行为问题。 2. 生长激素治疗：对于生长激素缺乏的小胖威利综合征患者，早期使用生长激素治疗可以有效促进生长发育，改善身高和预防肥胖。生长激素治疗需在医生指导下进行，根据患者年龄、体重和生长发育需求调整剂量。治疗期间需定期监测生长发育指标和并发症的发生。 3. 教育和行为疗法：针对小胖威利综合征患者可能出现的行为问题，如情绪不稳、易怒、固执、偷窃等，进行教育和行为疗法，帮助患者建立良好的生活习惯，提高社交能力和适应能力。 4. 并发症治疗：针对患者可能出现的并发症，如呼吸系统感染、心脏病、糖尿病等，进行相应的药物治疗和干预。 5. 定期随访和评估：小胖威利综合征患者需要定期到医院进行随访和评估，监测生长发育状况和并发症的发生，及时调整治疗方案。 综上所述，小胖威利综合征的治疗需要综合运用多种方法，遵循早期诊断、早期治疗的原则，个体化制定治疗方案，长期监管和指导患者的饮食行为，积极配合医生治疗，以降低疾病对患者生活质量的影响。
生长发育 2023-12-07阅读量2755
病请描述：怎么区别孩子是多动症还是性格活泼 对于很多家长来说，孩子的教育问题是非常重要的，而现在社会发展的特别快，很多父母都忙着工作，对于孩子的教育问题就显得疏忽了，有一些孩子因为一些原因变得十分调皮捣蛋，这样就容易引发儿童多动症的出现。那么你知道儿童多动症和性格活泼有什么区别吗？ 1、行为特点 多动症孩子和性格活泼的孩子的行为特点是有很大区别的，性格活泼的孩子做事情比较稳重，能够按照父母的要求去完成一些事情，在做事之前会想清楚，然后再去做；而多动症孩子则比较急躁，做事情之前不经过思考，而且很难长时间保持安静。 所以说，通过行为特点就可以区分出来孩子是多动症还是性格活泼，因为这两种孩子在行为特点上还是有很大区别的。而且性格活泼的孩子做事情也不会很稳重，经常会出现一些捣乱行为；而多动症患者却是十分暴躁的，做事情之前根本不经过思考就去做了。 所以说，如果父母想要辨别孩子是否患有多动症的话，就可以从行为特点上来进行判断，这样才能更加准确地找到问题所在。 2、注意力 对于好动的孩子来说，注意力一般都不会太集中，他们能够很好的控制自己的注意力，在做一些事情的时候会比较专注。但是多动症的孩子则不一样，他们在做一些事情的时候，常常没有办法很好的集中注意力，很难控制自己的注意力，经常会分心。 一般来说，好动的孩子对自己感兴趣的事物是会集中注意力去做事情的，而多动症患者往往对感兴趣的事物不能集中注意力去做事情。但是性格活泼的孩子对感兴趣的事情却能够集中注意力去做。 3、自控能力 孩子的自控能力是非常重要的，如果孩子出现多动症，那么他们在面对各种事情的时候就会显得非常冲动，对于一些事情缺乏控制力。但是如果孩子是性格活泼的话，那么他们就不会有这些表现。 4、学习困难 这是很多多动症儿童家长最头疼的问题，孩子学习成绩不好，家长急得像热锅上的蚂蚁。但是多动症并不是孩子智力低下引起的，很多时候孩子在智力上没有任何问题，就是因为大脑发育不成熟，导致了注意力不集中。但是如果发现孩子经常出现注意力不集中的情况，学习成绩不好，那就要注意是否是多动症了。 如果自己的孩子是属于正常的好动情况，那家长就不要太担心了，但是如果孩子有以上几种表现的话，那就要注意是不是患上了多动症。多动症对孩子的健康成长会有很大的影响，所以家长要及时带着孩子去医院检查一下，及时对症治疗。 以上就是关于儿童多动症和性格活泼有什么区别的相关内容介绍，相信家长们对此都有一定的了解了，在生活中一定要注意观察孩子是否存在多动症，如果存在这种情况的话，那么及时进行治疗是非常重要的。另外在生活中家长也要注意多陪伴孩子，多和他们沟通交流，多关心孩子的生活和学习情况。只有这样才能帮助孩子更好地成长。
生长发育 2023-12-05阅读量1775
病请描述：随着科技的不断发展，人们对于生长激素的了解也越来越多。我们知道，生长激素是一种可以促进人体生长发育的激素，同时还具有其他重要的生理作用。在儿童成长的过程中，对于一些身体发育缓慢或生长延迟的孩子，使用生长激素可以帮助他们恢复正常的生长速度和身高。那么，到底什么样的儿童需要使用生长激素呢？本文将从多个角度为大家进行科普。一、身材高矮不一首先，我们可以从孩子的身材上来看。一些孩子因为基因、营养不良、疾病等原因，出现了身高矮小、生长缓慢的情况。这些孩子可能会面临生活中种种困难和不适，例如被饭桌上的高峰盯着看、体育锻炼被同龄人甩在后面、孤立自闭等等。这时，使用生长激素就可以促进孩子发育，让他们在生长过程中能够更快地恢复正常身高，获得更多的生活便利。二、患有生长激素缺乏症除了身材问题外，一些儿童也会因为身体自身原因出现生长激素缺乏的情况，这也会影响他们的身高和其他生理发育。严重的生长激素缺乏可能导致短身症、智力发育迟缓等问题。在这种情况下，使用生长激素就可以起到弥补缺陷、促进身体发育的作用。三、早产或低体重儿对于早产或低体重儿来说，生长发育缓慢是一种非常常见的情况。这些儿童易患病、抵抗力差、智力发育不完全等，长时间处于营养失衡的状态。为了能够帮助他们快速达到同龄人的生长水平，很多医生会选择使用生长激素来促进孩子的身体发育。四、部分身体功能不全在一些疾病中，孩子会出现某些身体功能不全的情况。例如，先天性心脏病等心脏疾病，可能会导致孩子氧气供应不足，生长发育受到影响。这时，使用生长激素也可以对身体发育起到支持作用。其实，在很多场合下，生长激素也可以作为一种辅助治疗手段来使用。例如，某些医生会在治疗糖尿病等疾病时使用生长激素来加速伤口愈合；一些孩子由于疾病、受伤等原因导致身体发育缓慢，也可以通过使用生长激素来加速恢复。当然，在使用生长激素时，也要严格按照医生的指示和用药方案进行治疗。总之，不同儿童需要使用生长激素的情况是多样的，我们应该正确认识生长激素的作用，在医生的指导下，合理利用这种好的治疗手段，并注意保护孩子的健康。生长激素是一种强有力的治疗工具，可以促进身体发育。但是，正确使用生长激素需要严格按照医生指导、针对患者的身体情况来选择和使用，并且需要遵循一些常见的使用注意事项。父母应该始终警惕自己是否有滥用生长激素的倾向，应该在治疗过程中保持沟通和观察孩子的身体状况，避免因误解和不当使用而对孩子的身体带来不可估量的不良影响。
生长发育 2023-11-16阅读量1925
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量1846
病请描述：孩子身高，是大多数家长关注的焦点，没有一个家长愿意看到自己的孩子比同龄人矮小。孩子矮小不仅仅是影响外观，其实矮小症是一种疾病，孩子可能因此面临升学、就业、婚恋的压力，还可能造成自卑、抑郁等心理健康问题，甚至伴随其他身体健康问题。所以，关注矮小，就是关爱健康，关爱孩子的未来发展！然而孩子的身高问题，有许多家长都心存侥幸，认为孩子身高可以长到18岁，现在矮是因为没到发育时间，结果完美的错过了孩子们长个儿的黄金期，再到医院看时，就已经晚了。 肥胖 体重指数（BMI）=体重（kg）/身高的平方（㎡），是诊断和筛查儿童青少年肥胖最简便的指标。肥胖：BMI≥同年龄、同性别第95百分位（P95） 超重：BMI≥同年龄、同性别第85百分位（P85） 研究表明：肥胖对青少年身高影响非常大，发育提早一年，往往会损失5~7厘米左右的身高，成年后达不到遗传的身高。儿童肥胖与高血压、血脂异常、高尿酸血症、2型糖尿病、性早熟、非酒精性脂肪肝病、肝功能异常、哮喘和睡眠呼吸暂停综合征、心理智力障碍等全身多系统的健康问题有关。 我国约50%的儿童高血压伴有肥胖。不论是用体块指数（BMI）诊断的一般性超重及肥胖儿童，还是用腰围身高比诊断的中心性超重及肥胖儿童，其高血压的患病率是正常体重儿童的1.5-2.2倍... 性早熟 性早熟，随着社会环境的变化，其发病率逐年上升，女孩发病率约是男孩的9倍...当女孩8岁以前，出现乳房发育、阴毛腋毛生长，10岁以前出现月经初潮；当男孩9岁以前，出现睾丸增大、阴茎增长、喉结、胡须，11岁以前出现遗精，这些，都有可能是性早熟。 早熟危害：（1）影响成年身高。性早熟儿童的体格发育成熟过早，骨骺过早闭合，骨骼生长时期缩短，导致成年后身材往往比正常人矮小，一部分性早熟孩子最终身高不足150cm。（2）影响孩子心理健康。对于性早熟 女孩子来说，过早出现月经、乳房发育等异于同龄人的表现，容易使孩子产生焦虑、自卑、抑郁、恐慌等心理，与同伴疏远。（3）成年疾病。国内外很多研究发现，性早熟与一些肿瘤疾病如乳房癌、卵巢癌、睾丸癌有极大的相关性，与成年期的心血管疾病及危险因素（如肥胖、糖尿病、高血压等）也有关联。关注性早熟，可预防过早或过快的性发育，防止或缓解患儿或家长因性早熟所致的相关社会或心理问题（如初潮）；改善因骨龄提前而影响孩子的最终身高 矮小 是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的儿童个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD)，可诊断为矮小。一般年生长速率3岁以下＜7cm/年，3岁-青春期前＜5cm/年，青春期＜6cm/年，均提示存在生长障碍，应及时查找原因。 如果处在红色字体的范围内，那说明，你的娃已经处在矮小症的范畴了！！ 造成矮小的原因有哪些？1、生长激素缺乏：当体内不能分泌足够的生长激素时，会导致身材矮小。2、常见的其他激素方面：甲状腺激素缺乏（先天性甲低）；过多的皮质激素（库兴氏综合征）3、非激素原因（1）特发性矮小（2）性早熟——女孩在8岁前，男孩在9岁前出现第二性征，或者进入青春期后骨龄生长过快，可能会导致孩子骨龄超前，骨骺提前闭合，长高时间缩短，造成身高落后；（3）家族性矮小——矮小儿童的父母均是矮小， 或者父母亲中有其中1人的身高是矮小；（4）特纳综合征——女孩由于染色体病变导致的先天性卵巢发育不全，主要特征表现为：矮小症、性幼稚等；（5）小于胎龄儿——胎儿出生时的体重和身高低于其同胎龄平均值的第10百分位一下。 矮小要早发现早治疗，3-12岁是最佳治疗期。 目前很多家长在孩子身高生长一直存在误区，家长对于儿童生长的误区主要体现在以下4个方面：①“早长晚长论”，很多家长还有着“二十三窜一窜”这样的传统观念，认为孩子现在矮一点将来迟早会长；②迷信“遗传决定论”，认为父母高孩子也一定会高；③相信孩子从小长的高将来一定高，殊不知可能是“性早熟”制造的假象；④很多家长会盲目相信广告宣传，选择保健品和小门诊应对孩子的身高问题。（而这些家长对于孩子生长观念上的误区往往导致身材矮小的孩子错失最佳治疗 随着生活方式的改变，门诊就诊儿童中儿童肥胖、身材矮小、性早熟患儿逐渐增多，早期规范的生长发育检测及评估非常重要。
生长发育 2023-08-17阅读量4757
病请描述：先天性甲状腺功能减退又被称为呆小症、克丁病，是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一，也是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足导致的，发病率为 1/1700～1/3500。病因的话有几种，一般由于甲状腺不发育，发育不全或者最为常见，占90%，那第二常见的原因是甲状腺素合成障碍。具有多种类型，可能源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷。其余还有因为碘元素的缺乏：属于原料的缺乏，如：地方性的甲状腺功能减退症。TSH.TRH的缺乏，如下丘脑。垂体功能低下。另外还有一些是母亲因素，母亲服用抗甲状腺药物或者母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，通过胎盘影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后会有好转。 一．临床的表现 在智力方面表现智力落后，生长发育的迟缓，基础代谢率比较低下 1、新生儿期的表现 -非特异性生理功能低下表现 （1）三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。 （2） 三少：少吃、少哭、少助。 （3） 五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。 2、典型症状：多在6个月后出现 （1）特殊面容和体态，头大脖子短，前后囟大，毛发干枯，眼睑水肿，眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠 （2）神经系统症状 1） 智力低下：表情呆板、淡漠，反射迟钝。 2）运动发育延迟：如翻身、坐、立、走等均延迟。 （3） 生理功能低下 1）精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。 2） 嗜睡，声音低哑。 3）体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。 4） 肠蠕动慢，腹肚，便秘。 二．那怎么诊断呢，辅助检查有哪些？ 通过常规的新生儿筛查，一般时间在出生后2-3天，采足跟血，将血滴纸片进行检查。检测指标就是TSH浓度，如＞15~20mU/L时为阳性结果，需再次测血清T4、TSH以确定（TSH升高和T4/游离T4低）。 三．确诊了怎么治疗呢？ 治疗原则就是早确诊，早治疗。首选 L-T4 治疗，一般的治疗药物是终身服用甲状腺素制剂-L-甲状腺素钠。给药方法：一日一次，早餐前空腹顿服。需要注意的是相对剂量随着年龄增长而逐渐减少。 四、预后 出生后3个月内开始治疗一般预后较佳，绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。 6个月后才开始治疗：效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智力仍会受到严重损害。
生长发育 2023-08-17阅读量4754
病请描述：这些年，由于生活条件的逐渐提高，而且小朋友的学业负担越来越重、电子产品普及网络。短视频的兴起等因素，儿童青少年营养过剩但是不一定均衡、严重缺乏户外活动的现象广泛存在，所以儿童的超重。肥胖率呈现快速上升趋势。肥胖症多在5岁以后开始，7-12岁的小学生最为常见。 那临床上诊断超重和肥胖以体质指数（BMI）为标准 那诊断的指标是什么呢？建议体质指数（BMI）来诊断。BMI=体重（kg）/身高2（ m²）， 一般当儿童的BMI指数》28，即可诊断为儿童肥胖症。而儿童多为单纯性肥胖。有95%以上属于单纯性肥胖。一般BMI《18.5为偏轻，18.5《BMI《24属于正常，24《BMI《28属于超重。 肥胖的种类 1. 单纯性肥胖 各类肥胖中最常见的一种，主要有遗传基因和营养过剩引起 2. 继发性肥胖 继发于某些内分泌疾病：如甲状腺机能减退 3. 药物性肥胖 如肾上腺皮质激素类药物 肥胖原因 遗传。饮食运动。精神因素。生活习惯。药物，疾病等 肥胖危害 1. 身体容易出现多种代谢性的疾病，比如现在越来越多的小朋友发现有糖尿病之类的。肥胖对多个器官和系统也会造成危害，比如说骨骼和肌肉系统，过多的体重会对骨骼和肌肉产生比较大的压力，从而容易造成身体关节骨骼和肌肉损害。最重要的是肥胖还会对儿童的生殖系统，内分泌系统造成影响，比如引发青春期发育提前，严重的话还可能会导致性早熟。从而影响孩子的身高和健康。 2. 会对性器官的发育有影响，比如男孩子的隐睾。。。 3. 会影响心肺功能的下降。 4.会影响儿童的智力发育。有研究表明，肥胖孩子的智力水平一般是显著低于体重正常的孩子的，而且肥胖的程度越重，对认知和智力的影响越大。 5.会影响儿童运动能力.他们的身体素质，如耐力、爆发力、柔韧性，都明显低于正常体重的孩子。 4.影响孩子的心理健康。肥胖会引发很多儿童的心理问题，比如容易自卑，导致性格孤僻。 所以一定要重视儿童肥胖问题，及时纠正。不要让肥胖偷走孩子的健康。同时肥胖儿童 在接受治疗前一旦要排除是否与小胖威利综合征，即Prader-Willi综合征有关。小胖威利综合征是一种罕见的基因病，此病症患儿无法控制自己的食欲和摄入食物行为，不仅容易出现肥胖，还会伴随智力低下等问题。
生长发育 2023-08-16阅读量3899
病请描述：许多糖友都担心血糖升高，过度减少饮食或过度增多运动，从而引发低血糖，事实上，低血糖的危害同样也很大，低血糖属于急性并发症的一种，轻则头晕、心慌、发汗、无力，重则影响中枢神经导致意识障碍、昏迷乃至死亡。长期慢性的低血糖，还会导致智力障碍甚至引发阿尔茨海默症。
赵欢欢 2023-07-12阅读量923
病请描述：人工耳蜗是一种可以帮助听力障碍人士恢复听力和言语交流能力的生物医学工程装置，人工耳蜗植入是医学和康复领域中的一项新技术且随着科技发展不断更新，因此在适应证选择、术前评估、手术、术后调机和听觉言语康复等方面都需要一份可供参考的指南。 我们在2003版的基础上参考大量国内外相关文献，对指南进行了较全面的修订，旨在为从事此项工作的临床医生、听力和言语康复等相关领域的工作者提供指导性意见，进一步规范中国的人工耳蜗植人工作，提高整体治疗康复效果。 人工耳蜗植入涉及到医学、听力学、生物医学工程学、教育学、心理学和社会学等诸多领域，需要医师、听力学家、言语病理学家、言语治疗师、康复教师、工程技术人员及家长等共同组成人工耳蜗植入小组，协同开展工作。 适应证的选择 一、患者的选择标准 人工耳蜗植入主要用于治疗双耳重度或极重度感音神经性聋。 1．语前聋患者的选择标准：①植入年龄通常为12个月-6岁。植入年龄越小效果越佳，但要特别预防麻醉意外、失血过多、颞骨内外面神经损伤等并发症。目前不建议为6个月以下的患儿植人人工耳蜗，但脑膜炎导致的耳聋因面临耳蜗骨化的风险，建议在手术条件完备的情况下尽早手术。 6岁以上的儿童或青少年需要有一定的听力言语基础，自幼有助听器配戴史和听觉言语康复训练史。②双耳重度或极重度感音神经性聋。经综合听力学评估，重度聋患儿配戴助听器3-6个月无效或者效果不理想，应行人工耳蜗植入；极重度聋患儿可考虑直接行人工耳蜗植入。 ③无手术禁忌证。④监护人和／或植入者本人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。⑤具备听觉言语康复教育的条件。 2．语后聋患者的选择标准：①各年龄段的语后聋患者。②双耳重度或极重度感音神经性聋，依靠助听器不能进行正常听觉言语交流。③无手术禁忌证。④植入者本人和／或监护人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。 二、手术禁忌证 1．绝对禁忌证：内耳严重畸形，例如Michel畸形；听神经缺如或中断；中耳乳突急性化脓性炎症。 2．相对禁忌证：癫痫频繁发作不能控制；严重精神、智力、行为及心理障碍，无法配合听觉言语训练。 三、特殊情况人工耳蜗植入临床实践的指导性建议 1．脑白质病变：又称脑白质营养不良，是一组主要累及中枢神经系统白质的病变，其特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。 如果MRI发现有脑白质病变，需进行智力、神经系统体征及MRI复查。如果智力、运动发育无倒退，除听力、言语外其他系统功能基本正常，神经系统检查无阳性锥体束征或者体征无变化，MRI脑白质病变区无高信号（DWI像）；动态观察（间隔大于6个月）病变无扩大，可考虑人工耳蜗植入。 2．听神经病（听神经病谱系障碍）：是一种特殊的神经性耳聋，为内毛细胞、听神经突触和／或听神经本身功能不良所导致的听力障碍。听力学检测有其典型特征，表现为耳声发射(OAE)和／或耳蜗微音电位(CM)正常而听性脑干反应(ABR)缺失或严重异常。 目前，人工耳蜗植入对多数听神经病患者改善听觉有效，但部分患者可能无效或者效果较差，因此术前必须告知患者和／或监护人相关风险。 3．双侧人工耳蜗植入：双侧植入可以改善声源定位功能、安静和背景噪声下的言语理解能力，有助于获得更自然的声音感受，促进听觉言语和音乐欣赏能力的发展。可以选择双侧同时植入或顺序植入，顺序植入两次手术间隔越短，越有利于术后言语康复。 4．具有残余听力者的人工耳蜗植入：具有残余听力者，尤其是高频陡降型听力损失者适合采取保留残余听力的电极植入方式，术后可以选择声电联合刺激模式，但术前须告知患者和／或监护人术后残余听力有下降或丧失的风险。 5．内耳结构异常者的人工耳蜗植入：与人工耳蜗植入相关的内耳结构异常包括共同腔畸形、耳蜗发育不良、耳蜗骨化、内听道狭窄等，多数患者可施行人工耳蜗植入，但术前应组织病例讨论，术中谨慎处理，推荐使用面神经监测。术后效果个体差异较大。 6．慢性中耳炎伴有鼓膜穿孔者的人工耳蜗植入：慢性中耳炎伴有鼓膜穿孔者如果炎性反应得到控制，可选择一期或分期手术。一期手术是指在根治中耳乳突病灶、鼓膜修补（或乳突腔自体组织填塞和外耳道封闭）的同时行人工耳蜗植入；分期手术是指先行病灶清除、修复鼓膜穿孔或封闭外耳道，3-6个月后再行人工耳蜗植入。 术前评估 一、病史采集 通过询问病史了解可能的发病原因。耳科病史重点放在听力损失的病因和发病过程，应了解患者的听力史、耳鸣与眩晕史、耳毒性药物接触史、噪声暴露史、全身急慢性感染史、耳科既往史、听力损失家族史、助听器配戴史、发育因素（全身或局部的发育畸形、智力发育等）和其他病因（如癫痫和精神状况等）。 听力损失患儿还应包括母亲妊娠史、生产史、小儿生长史、言语发育史等。此外还应了解患者的言语-语言能力（如发音清晰度、理解能力、表达能力等）以及改善交流的愿望。 二、耳部检查 包括耳廓、外耳道和鼓膜等。 三、听力学及前庭功能检查 （一）检查项目 1．纯音测听：包括气导和骨导阈值；6岁及以下小儿可采用小儿行为测听法，包括行为观察、视觉强化测听和游戏测听。 2．声导抗：包括鼓室图和镫骨肌反射。 3．听觉诱发电位：包括ABR、40Hz听觉事件相关电位或听性稳态反应(ASSR)，以及耳蜗微音电位检查。 4．耳声发射：畸变产物耳声发射或瞬态诱发耳声发射。 5．言语测听：可分为言语识别率和言语识别阈测试，根据患者的年龄和言语认知水平选用适宜的开放式和／或闭合式言语测试材料（附件1）。 6．助听效果评估：助听器优化选配后的助听听阈测试和／或言语识别测试。 7．前庭功能检查（有眩晕病史且能配合检查者）。 8．鼓岬电刺激试验（必要时）。 （二）听力学入选标准 1．语前聋患者：需进行主观和客观综合听力学评估。客观听力学评估：短声ABR反应阈值>90dBnHL，40Hz听觉事件相关电位1kHz以下反应阈值>100dBnHL，听性稳态反应2kHz及以上频率阈值>90dBnHL;耳声发射双耳均未通过（听神经病患者除外）。 主观听力学评估：行为测听裸耳平均阈值>80dBHL;助听听阈2kHz以上频率>50dBHL;助听后言语识别率（闭合式双音节词）得分≤70%，对于不能配合言语测听者，经行为观察确认其不能从助听器中获益。 2．语后聋患者：双耳纯音气导平均听阈>80dBHL的极重度听力损失；助听后听力较佳耳的开放短句识别率<70%的重度听力损失。 3．残余听力：低频听力较好，但2kHz及以上频率听阈>80dBHL，配戴助听器不能满足交流需要者，可行人工耳蜗植入；对于检测不到任何残余听力的患者，应向本人或监护人说明术后听觉康复效果欠佳的风险。 四、影像学评估 常规行颞骨薄层CT扫描、内耳及颅脑MRI，必要时行耳蜗三维重建。 五、言语．语言能力评估 对有一定语言经验或能力的患者，可做言语．语言能力评估，包括言语清晰度、理解能力、语法能力、表达能力和交往能力；对于小于3岁、无法配合的婴幼儿可采用“亲子游戏”录像观察及问卷调查的方法进行评估。 六、儿童心理、智力及学习能力评估 3岁以上儿童可选用希．内学习能力测验（中国聋人常模修订版），3岁以下儿童可选用格雷费斯心理发育行为测查量表(中国婴幼儿精神发育量表，MDSCI)。对疑有精神智力发育迟缓（希-内学习能力评估智商<67分，格雷费斯测验精神发育商<70分）或有异常心理行为表现的患儿，建议到专业机构行进一步观察、诊断和鉴定。 社会文化型智力低下者可考虑人工耳蜗植入；而非社会文化型智力低下，或多动症、自闭症（孤独症）以及其他精神智力发育障碍的患儿，应向家长讲明此类疾病可能会给术后康复带来的困难，帮助家长建立客观合理的心理期望值。 七、儿科学或内科学评估 行全身体格检查和相关的辅助检查。 八、家庭和康复条件评估 术前应该使患者本人和／或监护人以及教师了解人工耳蜗植入后听觉言语康复训练的重要性，帮助患者本人和／或监护人树立正确的期望值，并对语前聋患儿术后如何进行康复训练及康复地点的选择做好准备，合理进行科学的康复安置。 人工耳蜗植入手术 一、对手术医师的要求 手术医师应该具备较丰富的中耳乳突显微手术经验并参加过系统的人工耳蜗手术专业培训，且在有经验的医师指导下独立完成20例以上人工耳蜗植入手术。 二、对手术室及基本设备的要求 手术室应具备良好的无菌手术条件，具备手术显微镜、耳科电钻等相关设备。 三、术前准备 术前谈话由手术医师和听力师进行，需使患者和／或监护人充分了解手术中可能发生的危险和并发症，了解人工耳蜗植入带来的收益和风险，并在手术知情同意书上签字（附件2）。 人工耳蜗植人手术属Ⅱ类切口，围手术期应常规使用抗生素，手术准备、全身麻醉准备和术前用药同其他手术。 四、手术操作步骤和方法 常规采用耳后切口、经乳突面隐窝人路、耳蜗开窗或圆窗进路，具体操作可按照各类型人工耳蜗装置的相关要求执行。 五、术中监测 根据所使用的人工耳蜗装置进行电极阻抗测试和电诱发神经反应测试，以了解电极的完整性和听神经对电刺激的反应。 六、手术后的处理 手术后行影像学检查判断电极位置，余同一般耳科手术。 七、手术并发症 常见并发症有鼓膜穿孔、外耳道损伤、味觉异常、眩晕、耳鸣、面肌抽搐或疼痛、感染、头皮血肿、脑脊液漏、面神经麻痹、脑膜炎、颅内血肿、植人体移位或脱出、皮瓣坏死等，应根据相应情况积极处理。 八、开机和调试 通常术后1-4周开机，一般开机后的第1个月内调机1-2次，之后根据患者情况安排时间，待听力稳定后适当延长调试间隔，最终1年调机1次。开机和调试方法及步骤可按照各产品的技术要求执行。如果对侧耳可从助听器获益，建议尽早验配助听器。 对调机听力师的要求：应具备良好的听力学和人工耳蜗基础知识，并经过专业培训。婴幼儿的调试应由有经验的听力师完成。 九、手术效果评估 手术成功应包括以下几个方面：①切口愈合良好；②影像学检查，电极植入位置正确；③开机和调试后患者有主观或客观的听性反应。 植入后听觉言语康复 人工耳蜗植人者术后必须进行科学的听觉言语康复训练。通过科学有效的听觉言语康复训练，培建和完善其感知性倾听、辨析性倾听、理解性倾听的能力，促进其言语理解、言语表达和语言运用能力的发展。 语前聋患者需要制定系统的听觉言语康复方案，在注重昕语技能培建的同时，养成良好的听语习惯，提高听觉言语交流能力，促进身心全面发展。语后聋患者则着重进行听觉适应性及言语识别训练。 一、康复目标 1．康复目标的制定应以阶段性康复评估为依据。 2．康复目标的内容应涵盖听觉、言语、语言、认知及沟通等。 3．康复目标的表述要明确、具体，有可观察性。 二、康复模式 儿童人工耳蜗植入者的家长或监护人应在康复机构的专业指导之下掌握必备的听觉言语康复知识与技能，主动实践，努力成为听障儿童康复教育全过程的支持者、引导者、伴随者，实现康复效果最大化。成人人工耳蜗植入者可依据医生建议到指定康复机构接受听觉适应性训练和言语识别训练指导。 1．机构康复：人工耳蜗植入儿童可在康复机构接受全日制学前康复教育、听能管理及听觉言语康复个别强化训练。 2．社区家庭康复：低龄人工耳蜗植入儿童可选择以机构为指导，采用亲子同训、预约单训及家庭指导计时服务等形式，实施听觉言语康复训练。 3．随班就读：鼓励有一定听觉语言能力的人工耳蜗植入儿童进入普通幼儿园、普通学校随班就读。
任冬冬 2023-02-11阅读量3386