病请描述： 帕金森病（Parkinson disease，PD），以往又称震颤麻痹，是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病。主要是中脑黑质（大脑深部的一个结构）中的细胞发生变性、死亡后，多巴胺（一种神经细胞间传递信息的物质，医学上称为神经递质）的合成减少，多巴胺能功能降低，而与其相对应的另一种神经递质乙酰胆碱功能相对亢进，便出现了帕金森病。临床主要表现为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬和步态姿势异常。一般在50～65岁开始发病，发病率随年龄增长而逐渐增加，＞40岁的人群中患病率为0.4%，在≥65岁的人群中患病率为1%。我国目前大概有170多万人患有这种疾病。本病也可在儿童期或青春期发病(少年型帕金森综合征)，但较少见。目前资料显示，帕金森病发病人群中男性稍高于女性，迄今为止对本病的治疗均为对症治疗，尚无根治方法可以使变性的神经细胞恢复。上海长海医院神经外科胡小吾1、什么人容易发生这种疾病？（1）老年人。帕金森病的发病率随年龄增长而增加，40岁以前患帕金森病的非常少见，但年龄老化只是帕金森病促发因素。（2）长期接触杀虫剂、除草剂或某些化工产品的人。(3)直系亲属有帕金森病的人，约10％的帕金森患者有家族史。40岁以前就发病的患者常有家族史。2、为什么会得这种疾病？目前病因仍不明，通常认为和年龄老化、遗传以及一些神经性毒物的接触有关。人脑中，多巴胺和乙酰胆碱是纹状体（一种脑结构）中最重要的两种神经递质，功能相互拮抗，正常人维持一种平衡状态。而纹状体中的多巴胺正是由黑质中的细胞所分泌的。正如开篇所说的，帕金森患者脑中的黑质变“白”，大量细胞丢失，使得多巴胺的分泌显著降低（>80％），造成纹状体中多巴胺浓度降低，不足以抑制乙酰胆碱的作用，最终导致出现相关症状。3、这种病的主要表现有哪些？帕金森病多在60岁后发病，起病隐匿，进展缓慢，主要有四大临床表现：（1）静止性震颤：首发症状通常是一侧手部的静止性“捻丸样”震颤。这种震颤在肢体静止时最为显着,在肢体执行活动时减弱,在睡眠中消失；情绪紧张或疲劳能使震颤加重。通常震颤在双手,双臂与双腿最为严重，症状出现的先后顺序也是手部最早，腿部最迟。下颌、舌头、前额与眼睑也能出现震颤，但发声不受影响。（2）运动迟缓：动作变得愈来愈慢(动作缓慢)，愈来愈少(动作过少)，愈来愈难发动(动作缺失)。手指精细动作困难，写字越来越小等。（3）肌肉强直：有铅管样强直和齿轮样强直两种表现，后者是强直症状和震颤的叠加。肌肉强直再加上动作过少可能促成肌肉酸痛与疲乏的感觉。面无表情，成为面具脸，口常张开，眨眼减少，可能造成与抑郁症相混淆。（4）姿势步态异常：站立时头前倾，驱干屈曲，曲肘、伸腕，髋、膝关节略弯曲。病人发现开步很困难；步态拖曳,步距缩小，或向前冲或后冲，止步困难，出现慌张步态。行走时两上肢没有自然的摆动。（5）其他症状：讲话慢、音量低、流涎、皮脂腺分泌旺盛、顽固性便秘，晚期患者会出现认知功能障碍、抑郁症等。4、需要做哪些检查？本病诊断主要根据临床表现，辅助检查没有特异性。功能影像学检查，如PET或SPECT有助于该病诊断。头颅CT、MR检查和血、脑脊液常规生化等检查无特异性发现，但可以做鉴别诊断。5、这种病可能和哪些疾病混淆？（1）特发性震颤：多在早年起病，多为动作性震颤，无肌肉强直和运动迟缓。饮酒和服用心得安可减轻震颤。（2）帕金森综合症：常有明确的病因可寻，如脑外伤、卒中、病毒性脑炎、药物、中毒等。6、这种病的主要风险是什么？帕金森病是一种慢性进展性疾病，多数患者能够在发病后正常工作、生活，但疾病晚期对各种疗法疗效均较差，由于肌肉强直、全身僵硬终至卧床不起，常常需要亲人的照料，严重影响患者的生活质量。虽然疾病本身不危及生命，但常常造成肺炎、骨折等多种并发症，严重时也会发生致命危险。7、帕金森病饮食上有什么注意点？要做到均衡饮食（1）食物多样，愉快进餐（2）多吃谷类和蔬菜瓜果（3）经常适量吃奶类和豆类（4）限量吃肉类（5）尽量不吃肥肉、动物内脏（6）多饮水（7）服药半小时后进餐8、如何心里呵护？ 帕金森病患者常有孤独、内疚、失望、悲伤的情绪，因此要心里呵护。（1）宽松、和谐的家庭气氛（2）关心同情，鼓励支持，把抗帕金森病作为全家事（3）多问候、多关心、多沟通病人思想，融入家庭，融入社会（4）调动主动性和积极性，多做力所能及的事，增强自信心、责任感和价值观9、如何功能锻炼？ 因疾病不运动，关节就象生锈的螺丝一样被固定，身体素质变得很差，因此日常锻炼对帕金森病患者很重要，散步、体操、朗读、唱歌、游泳、太极拳及任何简单易行的活动均有好处，让各部位的肌肉都动起来，但要注意安全。10、药物治疗治疗帕金森的药物主要有以下几类：（1）抗胆碱能药：如安坦，这类药对于静止性震颤有显著作用，有助于缓解流涎，但该类药疗效有限，易于产生副作用。常见副作用为口干，视物模糊，尿潴留，记忆力下降，这些在老年患者中可能会成为实际问题。（2促进多巴胺释放的药物,例如金刚烷胺，可用于减少左旋多巴用量，改善轻至中度的症状，主要对运动不能和强直有效。不过，它在智力方面的副作用非常明显。（3）左旋多巴：如美多巴，息宁，这类药是最有效的，能缓解伴有明显功能损害的帕金森症状和体征，而且起效快，初始治疗一般都能很好耐受。在治疗早期，神经和精神方面的不良反应少见。但长期使用可能导致一些复杂的不良反应，如肢体不自主舞动，疗效来去无踪，精神症状，甚至智力障碍。目前，许多帕金森病专家认为减少左旋多巴的用量可降低其长期不良反应的发生。因此，首先必须尽量推迟左旋多巴在年轻病人（小于60岁）的使用，而一旦左旋多巴的使用不可避免时，必须选用能够改善日常生活的最低有效量来达到上述目的。（4）多巴胺受体激动剂：如盐酸普拉克索（森福罗）、吡贝地尔缓释片（泰舒达）、溴隐停。一般认为，多巴胺受体激动剂在控制帕金森症状和体征方面的疗效较左旋多巴弱，然而可以减少左旋多巴的用量，同时也可能具有内在的神经保护作用，在疾病的早期可以考虑使用这类药物。这类药物的副作用也很常见，包括显著的直立性低血压，加速或恶化智力损害等。（5）B型单胺氧化酶抑制剂：如司来吉兰(咪多吡)，国产药中有金思平，一般用该药与维生素E合用，以抗氧化的作用治疗早期帕金森病。但较老年病人或是已经有智力障碍的病人在使用司来吉兰可能出现精神副作用。（6）儿茶酚胺氧位甲基转移酶抑制剂：如恩他卡朋（珂丹）。（7）抗组织胺药物：如苯海拉明。（8）神经营养剂，只能有辅助治疗作用。患者在服药时应遵循下列原则：1、长期服药，不要突然自行停药。2、左旋多巴低剂量和滴量滴定原则，由于左旋多巴并不是针对病因治疗的药物，而是一种改善症状的替代性治疗，并且可能带来副作用，所以主张在以最小的副作用，最大限度改善病人生活能力的前提下，左旋多巴维持量越低越好。也就是常说的细水长流，不求全效。所谓的“滴定”方法，就是慢慢增加剂量，增加到症状有明显改善，却又没有明显副作用的剂量时为止。3、重视神经保护剂的应用：如单胺氧化酶-B抑制剂、维生素E、辅酶Q10等改善生物能量代谢的药物，这些药可以在医师的指导下选用。4、协同用药：帕金森的用药应该是协同的，每一种药物的剂量都不要单独用到极限，尤其是对左旋多巴和多巴胺受体激动剂而言。5、用药个体化原则：个体对药物的敏感性和耐受不同，不同病人对药物的反应有时差别很大。所以医生会根据病人的临床类型病情分级和经济状况灵活选用药物。个体化评价各种抗帕金森药物的利弊，进行正确的治疗。一般来讲，对于较为年轻患者（小于60岁）的目的是控制有害症状，节省左旋多巴用量，以减少长期不良反应，同时考虑保护神经。对于60岁及60岁以上的病人，改善功能损害是治疗的主要目标，要考虑避免诱发或加重智力损害。１１、外科治疗丘脑底核和苍白球内侧部神经核团异常兴奋是帕金森病病理生理改变的核心，因此，可以通过外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状。外科治疗方法主要有以下2种。上海长海医院神经外科胡小吾①神经核团毁损术：通过立体定向把脑内异常兴奋的神经核团用射频热凝方法加以摧毁，解除症状。但钻种手术通常只能做一侧，也就是解除一侧肢体症状，而帕金森病通常双侧肢体都有症状，并且这种摧毁是永久性的，不可逆性的，如果毁损范围过大、过小或毁损定位不准确，可带来治疗效果不好或并发症，更为严重的是射频毁损有一个固有的风险就是脑出血，因此手术有一定风险。②脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS）：通常也叫脑起搏器，其外形与心脏起搏器类同。手术是把直径1.27毫米粗的电极植到脑内神经核团，在胸部皮下埋藏一个脉冲发生器，脉冲发生器发出电刺激通过皮下导线传到脑内电极，作用于脑内异常兴奋神经核团，抑制不正常的神经放电，消除症状。手术不需要摧毁神经组织，整个刺激系统均埋在皮下，不影响日常工作和生活。DBS是一种可逆性神经刺激治疗，可双侧大脑植入，一次手术解除双侧肢体症状，是目前世界上最佳的外科治疗方法，也是近三、四十年来帕金森病治疗的最大进展。对症状明显、药物治疗效果不理想、或药物副作用较大，没有严重的心肺疾病的中、晚期帕金森病病人均适合脑起搏器治疗。其缺点是费用昂贵，脉冲发生器电池容量是一定的，如电池耗完，还需要更换脉冲发生器。１２、药物治疗和外科治疗关系 药物治疗是帕金森病的最基本治疗，早期对症状缓解和控制非常有效，即使是病情发展到中晚期，药物疗效减退的阶段，药物仍然发挥着不可替代的作用。只是帕金森病中、晚期症状愈来愈重，药物疗效和毒副作用的矛盾越来越突出，即使加大药物剂量，疗效持续时间也很短，效果有限，病人十分痛苦，大部分时间处于无药性作用状态。这时病人需要借助外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状，于是选择脑起搏器，帮助病人延长药物作用的时间，改善病人在没有药性作用时的症状，减少吃药剂量，减少异动等药物副反应，提高生活质量。因此，两者治疗方法互不对立，吃药不是为了不手术，手术也并不为了不吃药。对中、晚期帕金森病病人最佳的治疗手段应是“一手拿着帕金森药物，一手拿着脑起搏器”。
胡小吾 2021-12-05阅读量9730
病请描述：甲减是常见的甲状腺病之一，也是很多甲状腺疾病发展的终末阶段改变。甲减的具体病因很多，但是都是造成甲状腺激素合成和分泌减少，或者组织作用减弱，导致全身性代谢减低。然而，甲减对人体的危害不仅仅是代谢减低的相关症状，或者说代谢减低症候群，即：畏寒、少汗、乏力、体重增加、行动迟缓、言语缓慢，音调低哑，体温可低于正常等，若是贻误治疗，更可以对全身多脏器造成不良影响。常见的有八大危害。 甲减危象，也称为粘液性水肿昏迷，是甲减最严重最可怕你的并发症，在及时治疗的前提下都有50%左右的死亡率，若治疗不及时，死亡率更高。甲减危象多见于：老年人、儿童、孕妇等特殊群体；甲减病情较重或没有治疗或治疗不充分；寒冷、低温环境，如寒冷的冬天；感染，或受到强烈的精神刺激，或发生心脑血管意外，或接受大手术；甲减患者使用镇静剂、麻醉药。主要表现是神志丧失、低体温等表现。 甲减性心脏病，多由于甲减长期治疗不当，导致心脏增大、心包积液、心衰等症状，一旦开始服用甲状腺激素，可以有明显好转。 月经不调、不孕不育、流产：主要是激素异常所致。 贫血：甲减是贫血的常见原因，因为甲减会影响铁吸收以及维生素PP（叶酸）和VB12的吸收，多见婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女等人群。甲减并发贫血，但是没有得到及时的发现和治疗，很容易合并甲减的其他并发症，导致患者健康不断恶化，严重的会引发黏液性水肿昏迷、休克和死亡等危及患者生命的情况发生。甲减性肌病，月30%-80%的甲减患者可发生肌病，病因不明。，起病隐匿，表现多样。轻者仅表现为全身乏力，重者可表现为明显的肌无力、运动后肌肉痉挛、肌肉疼痛和肌肉僵硬，少数患者还表现为部分或全身肌肉的肥大，甚至还有少数患者表现为重症肌无力症状。甲精神病：甲减可以由各种原因造成脑细胞缺血缺氧，会出现懒言少语、精神抑郁、冷漠迟钝等抑郁症状。特别是老年甲减患者更易出现少言寡语、情绪低落、记忆力减退、反应迟钝、甚至木僵、痴呆、等症状。 呆小症、智力低下：状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素，如果小儿缺乏这种激素，可直接影响小儿脑组织和骨胳的发育；若在出生后到1岁以内不能早期发现、早期治疗，则会造成终生智力低下及矮小呆小症。 便秘：状腺激素有促进胃肠蠕动的作用，甲减时缺乏甲状腺激素导致胃肠动力不足，导致肠蠕动缓慢，可引起便秘，患者常有食欲不振、上腹饱胀等症状，特别是老年甲减患者，由于活动量小，或长期卧床、摄入纤维性食物减少更易引起顽固性便秘。 • • • • •笔者所在的上海市中医医院是上海卫健委、上海申康医院管理中心直属的公立三级甲等中医医院，超声科与中西医结合外科的联合MDT项目：“超声引导下甲状腺结节微创消融术”是国内最早把中医药治疗与微创消融有机结合的综合性微创诊疗项目。 • • • • •专家介绍：沈睿，上海市中医医院超声科副主任医师，擅长肝脏、甲状腺与乳腺良恶性肿瘤诊断、肿瘤微创消融与介入治疗。总院专家门诊：周一上午、周四上午，地址：上海市静安区芷江中路274号。（为保证医疗质量，目前专家门诊限号，建议提前一到两周网上预约挂号）
沈睿 2020-12-18阅读量9747
病请描述：甲状腺结节影响备孕吗？ “甲状腺结节会不会影响备孕？”“甲状腺结节会影响怀孕吗？”“甲状腺结节会影响胎儿发育吗？”这是近期，我的专家门诊上，最多的几个问题。的确，随着生育政策的放开，有二宝要求的家庭越来越多了。然而，影响怀孕和生育的除了部分爸爸妈妈的年龄之外（高龄），还有个重要的因素，往往被人忽视，那就是：甲状腺结节。查了一下文献，看到了一个触目惊心的数字：在我国，10个孕妇就有1个以上是甲状腺疾病患者。1/10！！！！在接触这个数字之后，我又查了多篇文献核实，发现不是笔误。那么，今天我们就一起聊聊，甲状腺病对怀孕和生育到底会有什么影响。甲状腺病可以简单的分成有症状和无症状两种，你可能会说，有没有症状，我最多是自己遭罪，调理一下就行了呗。大错特错！！我们先说结论，再说为什么。 孕期甲状腺功能好坏直接影响到宝宝大脑的发育和成熟！ 妊娠期由于机体需要大量能量摄取，代谢亢进，会导致部分结节显著增大！为什么呢？甲状腺素是所有哺乳动物发育期最重要的激素之一，而胎儿的甲状腺素来源主要来自母亲，如果发育期缺乏甲状腺素，会损害宝宝的神经智力发育，增加早产、流产、低出生体重儿、死胎和妊娠期高血压疾病的风险，出生后呢？会导致发育迟缓、乃至智力障碍，甚至会出现“呆小症”这个可怕的疾病。呆小症是什么？以下来自百度，不感兴趣可跳过：呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。如：（1）身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。（2）表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激素。甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。（3）常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状。如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。而甲状腺结节，则有可能会引起甲状腺功能的异常。妊娠期，无论是母体还是胎儿，都会需要大量的甲状腺激素来应对妊娠以及发育的需求，这个时候对甲状腺是一种强烈的良性刺激。假如存在结节，很可能会在这种刺激下迅速生长，甚至有恶变的风险。那么备孕期呢？甲功的异常还可能会影响受孕的几率，如果一直无法受孕，还有甲状腺结节，那就要注意啦。那么，该怎么办呢？很简单，备孕期间做一个甲状腺的详细检查：彩超+甲状腺功能10项。如果有结节怎么办？小结节可以做微创消融，大的可能需要手术干预。妊娠期呢？定期监测甲状腺功能，定期观察甲状腺结节的大小变化，一旦有改变，分娩后就可以择期消融，不会影响哺乳。如果还不明白，也可以来我的门诊咨询。最后补充一个小知识：WHO提出尿碘浓度小于150μg/l 作为碘缺乏标准，碘摄入量为250μg/d。我国营养学会推荐妊娠期碘摄入量为230μg/d，哺乳期碘摄入量240μg/d。如每天吃含碘盐，妊娠期不用额外补充碘剂。否则，妊娠期每天需额外补碘150 μg。 • • • • •笔者所在的上海市中医医院是上海卫健委、上海申康医院管理中心直属的公立三级甲等中医医院，超声科与中西医结合外科的联合MDT项目：“超声引导下甲状腺结节微创消融术”是国内最早把中医药治疗与微创消融有机结合的综合性微创诊疗项目。 • • • • •专家介绍：沈睿，上海市中医医院超声科副主任医师，擅长肝脏、甲状腺与乳腺良恶性肿瘤诊断、肿瘤微创消融与介入治疗。总院专家门诊：周一上午、周四上午，地址：上海市静安区芷江中路274号。（为保证医疗质量，目前专家门诊限号，建议提前一到两周网上预约挂号）
沈睿 2020-11-19阅读量9083
病请描述：在育儿界的“营养补充名录”里，锌虽比不上钙的关注度，也不如铁那般家喻户晓，但依然无法掩盖其“万能背锅侠”的气质，哪里有锅，哪就有它！而且还有逐步提升番位的趋势。“唉，你家宝宝怎么不爱吃饭。”“可能最近胃口不好，没关系。”“这可不是这么说，有可能是缺锌啊。”不爱吃饭、头发黄、长高慢……感觉全身上下的小毛病，都有可能是缺锌。于是，微量元素检测来一次，补充剂来一种……毕竟宝宝平时怎么样都行，缺营养可不行。但，这都是真的吗？锌很重要，是真的 人的身体，是一台007工作制的“大型工厂”，不停地与外界进行物质和能量转换。而所有的新陈代谢，都离不开多种叫“酶”的小机器，它负责把各种摄入的东西“重新生产”成我们人体需要的东西，宝宝也因此从一个“小肉球”变成一个能跑会跳的人。而锌，就是多种酶的组成部分，它们分布在身体的各个地方。所以，锌在人体发育、认知行为、创伤愈合、味觉和免疫调节等方面都发挥作用。很多表现，都可能和锌有关。以下5种，可能是缺锌的信号 1 正常食物不吃，偏吃奇怪东西 我们舌尖舌头味蕾上的味觉素含有锌离子，缺锌后可能会使唾液中有关酶类减少，味觉功能减退，所以有可能表现为不喜欢吃饭、挑食厌食，甚至爱上奇奇怪怪的味道，比如吃土。2 抵抗力下降，易患呼吸道感染 一般认为，锌可以调节多项免疫功能，从而降低儿童对急性下呼吸道感染的易感性。3 体重减缓，身材矮小 人体内的锌，主要就存在在骨骼和肌肉中，宝宝缺锌的话，可能会导致生长缓慢，身材矮小，消瘦等等，这也没错。4 易出皮疹 除了骨骼外，皮肤也是人体内锌含量较高的器官，宝宝缺锌可能导致皮肤炎症加重，如出现嘴唇烂、口腔溃疡等。5 智力发育迟缓 锌可以促进脑核酸和蛋白的合成，宝宝缺锌有可能影响智力发育。“诶？我家宝宝最近又感冒了/又挑食了是不是得补锌了啊？”那小编得劝妈妈一句——别急着下结论真没那么多孩子需要额外补锌 人体是一个复杂、精密而成熟的“大型工厂”，哪有那么容易一个症状就被我们看透啊！就如不喜欢吃饭来说，挑食的孩子，一抓一大把。但不爱吃肉可能是宝宝咀嚼能力还不够，所以没兴趣细嚼慢咽；不爱吃菜，可能就……纯粹不爱。毕竟我们大人都还有各种甜咸党之争，小孩就更加对食物爱憎分明。至于长高和体重问题，可能是辅食添加顺序，也可能纯粹只是 “你以为而已”。这不能光靠“别家同龄孩子白白胖胖的”，就觉得自家的是发育不良。那我做个微量元素检测就好了？只能参考 只有通过静脉取血检测的微量元素，才可以反映血清含量，但即便这样也只是血液水平，不代表相应的组织内含量，更何况，锌，60%在肌肉，30%在骨骼，血液中的含量很少。那我怎么知道我家娃会不会缺锌？ 其实，一般来说，宝宝饮食均衡，没有其他影响锌吸收的疾病，基本上不会缺锌，放心好了。但如果发现孩子有什么问题，最好咨询医生的建议，有需要的话，医生自然会建议做相应检查。即便医生说需要补，那也要按量来。其实，想预防缺锌1岁后最好从宝宝饮食着手宝宝已经开启一日三餐模式了，所以最主要的营养摄入，就是日常饮食。如果想预防宝宝缺锌，最重要的就是那句说过无数遍的“均衡饮食”。当然，从锌吸收利用率来说，日常食物中，也有不少是补锌高手。补锌食物哪家强？动物肉比植物好 一般情况下动物性来源> 植物性来源具体来说，比较好的有：动物性来源食物，如：贝壳、海产品、红肉、动物肝脏等。干酪、燕麦、花生酱、花生等。而植物性食物含锌量低，尤其是经过精细加工的谷类食物（如精面粉）。不过，除了一日三餐的食物之外，对于仍处于快速生长阶段的宝宝来说，奶类仍然扮演着重要角色。而选择营养均衡的配方奶粉也能够提供一定量的锌，助力体格发育。 总之，宝宝的营养虽然很重要，但妈妈们也要相信，宝宝有强大的生命力（又不是拼图，哪里那么容易缺这缺那的）。只要保持均衡营养，其他的没必要太一惊一乍，即便心存疑惑，也要让医生判断哦！
母婴育儿健康号 2020-10-20阅读量9193
病请描述： 众所周知，精神疾病是一组慢性进展性疾病，也是不可根治性疾病。一旦该类疾病被确诊，患者就需要终身服药以维持有效治疗。 精神病患者在服药期间，尽管临床症状获得一定程度控制，但是他们要承受药物治疗所带来的副作用，如体重增加、内分泌及肝、肾功能异常等。同时，随着病程的不断进展，生理抗药性的逐渐出现，部分患者逐渐丧失对药物治疗的有效应答，从而导致部分患者即使服用多种药物也不能较好地控制病情。 对于药物难治性的精神病人来说，功能神经外科手术已成为一种重要的“补救”措施。与药物治疗相比，手术治疗能够有效控制和消除精神病患者的绝大部分顽固性精神症状、消除其对家庭和社会的肇事、闯祸根源;手术使患者恢复自知力、承认有病、自愿接受进一步治疗，这更方便管理病人;此外，对服药剂量较大的病人来说，术后可减少用药剂量，从而减少多种药物所致的并发症。手术最终能够帮助患者更好地回归社会。 虽然现代的“精神外科”疗效已非常明确，并应用于临床实践。但是，这种治疗方式，仍然被某些人误解、甚至否定。有些人说，精神外科手术损害了精神病人的人 权。大家试想，当重症精神病人挥刀砍杀无辜群众时，甚至当他们无依无靠、流落街头时，无辜者和流浪者的人 权，又有谁去关注呢?之所以存在不同的声音与观念，这可能与精神外科的“曲折发展史”有关。因为有的人，对精神外科的认知还停留在过去的水平，对现代精神外科的进步缺乏细致了解。下面我们简单对精神外科发展史做一介绍......。 19世纪30年代，葡萄牙神经病学家Moniz发明了额叶切除术，他们针对精神疾病患者的狂躁、抑郁等典型症状，将这些病人的头颅钻两个2厘米的骨孔，借助空心针头来抽空额叶的几个脑组织。这些手术不需要定位，也不用看见，只是凭感觉去除部分额叶。术后的精神病人变得安静、冷漠，这让他的家庭欢欣鼓舞，因为他们不再受病人的折磨了。为此，莫尼兹获得了1949年的诺贝尔医学奖。在他的启发下，美国医生Walter Jackson Freeman II，在1945年发明了改进版的额叶切除术，医生先将患者重度电击麻痹，当患者失去知觉后，再将破冰锥通过眼眶插入患者眼球上方，进入大脑的额叶，并通过徒手搅动破冰锥将额叶与丘脑分开(丘脑是大脑中接收并传递感觉输入的部分)，以达到前额叶切除的效果。在当时没有任何影像技术的辅助下，患者术后脑区的损害范围、程度都无法精准计算，这也是当时的无奈之举。因为当时的精神疾病，无药可治。任何一种可能奏效的方法都成为救命稻草。因此，额叶切除术一经发明便大受欢迎。虽然通过额叶切除术解决了精神症状，但由于额叶占全脑体积的1/3，术后病人失去了很多功能、性格也变得沉默寡言，他们几乎就是一个“行尸走肉”。至此，这段“手术的黑暗历史”，也成为当今精神外科手术“致残、致傻”的依据，并被“以讹传讹”地流传于部分人的交流中。 随着神经科学的不断进步，越来越多的科学家和医学家意识到，这种简单粗暴的损毁前额叶的手术方式，有很多不利的弊端，应该寻求新的治疗方法。1950年，法国率先发明并合成了氯丙嗪，将其用于抗精神病治疗，取得了较好的疗效，随后陆续又发现了很多抗抑郁药和抗精神病药物。由于药物的不断出现和应用于抗精神病治疗。从1950年代中期开始，额叶切除术被逐渐禁止应用于临床。 自那时起，精神外科一直处于沉寂状态。直到90年代初期，神经外科手术及神经影像学技术有了长足的进步。同时，临床医生发现，有一部分精神病人对药物治疗或者电休克治疗，并不能获得较好的疗效。这群药物难治性的精神病人，用药后几乎无法正常生活，他们甚至拒绝服药。至此，“精神外科”迎来了一次发展机遇。 精神外科医生从脑科学的进步和神经核团定位与症状之间的关系中找到了治疗方向。多项解剖学和生理学研究表明，精神病人的临床症状与锥体外系的神经核团之间有着密切的对应关系。如果能定位这些神经核团，并有针对性地毁损部分核团，就有可能治愈精神疾病。 随着立体定向治疗装置的不断改进，人脑神经核团的定位技术也越来越先进，从最初的X线定位脑内神经核团，到现代的CT定位、MRI定位、神经导航和机器人定位，每次都实现了跨越式进步。 由于神经核团定位技术的巨大进步，使得核团定位误差小于0.1毫米;特别是射频技术不断改进，这使外科医生对脑内神经核团的毁损变得十分理想可控，几毫米的靶点毁损，对周围脑组织的影响十分微小，而术后的疗效却非常理想。 部分医生不了解现代精神外科的治疗情况，他们仍然停留在对过去精神外科的模糊认识上。他们对精神外科手术持怀疑、否定态度，甚至认为手术治疗必然存在很大的副作用。所以不敢轻易推荐病人去手术治疗，甚至“好意”地劝说或反对，殊不知，他们的行为可能耽误了患者最佳的治疗时期。 其实，现代“精神外科”手术已经取得了突破性进步。它可以做到精准定位、微创调控。其高效治疗的原因在于，微创手术直接作用于控制精神症状和行为的神经核团，让神经递质恢复至正常状态。该手术需要运用头部MRI、DTI、CT和微电极、射频、DBS等多项技术，对神经核团进行精准定位、误差小于0.1毫米;头皮切口小，经2个直径8毫米的颅骨锁孔，将调控电极2毫米送入特定神经核团，即可以完成手术治疗(图1)，真正体现了微创性、安全性和高效性。 值得注意的是，手术所调控的神经核团靶点，不在人脑的运动区、语言区和智能区，因此术后不会出现大家所担心的“偏瘫、失语和智力低下”等情况。 图1、同济大学附属东方医院(世博园院区)功能神经科专家团队，借助立体定向“机器人”技术进行精准定位，依据患者临床症状选择相应神经核团进行微创调控，从而去除顽固性精神症状。 自2008年1月-2020年1月之间，同济大学附属东方医院功能神经科专家团队，共实施第五代脑立体定向手术治疗难治性精神疾病3500例，经过术后6个月-10年的临床随访，治疗总有效率为91.8%，可见手术治疗难治性精神疾病是切实可行的。 对于难治性精神疾病患者来说，其机体对于药物的吸收和承受能力已经达到极限，一味地加大用药量或者联合用药不仅徒劳无功，还会因为药物副作用而让患者器官功能受损。手术则可以立刻消除大部分难治性精神症状，配合少量药物同步治疗，患者会获得最佳的疗效。这也是让难治性精神疾病患者摆脱痛苦，走向社会的关键一步。因此，让重症精神病人进行手术治疗，是需要监护人去做慎重抉择的。 也许有人会问到，为什么精神专科医院没有开展手术治疗呢? 首先，精神专科医院缺乏开展手术的功能神经外科医师。由于精神外科属于多学科参与的复杂手术过程，它包含有功能神经外科、麻醉科、医学影像科、精神内科等多学科专家团队，需要对病人进行准确诊断和详细评估。特别是功能神经外科专家团队，他们既熟练掌握神经外科手术技术，又擅长立体定向手术技术，这让他们在精神外科治疗领域游刃有余。其次，精神专科医院的多学科配置尚不完善，缺乏神经外科相应的手术室、外科重症监护室、外科麻醉医师等。随着各医院的不断发展与进步，相信精神专科医院一旦满足了上述条件后，也能够开展精神外科手术。 总之，重症精神疾病的治疗是一个复杂而漫长的过程。在此过程的关键阶段，监护人要客观、正确地选择多种治疗方法和综合治疗措施，同时加强对精神病患者的日常监管和健康辅导，只有这样，这些患者才能获得较好的治疗效果和预后。
吴景文 2020-08-20阅读量9311
病请描述： 精神分裂症是一种慢性、病情严重的精神疾患。根据我国疾控中心的精神卫生中心数据显示，全国各类精神疾病患者人数已超过1亿人，其中精神分裂症患者人数接近2000万人，这相当于一个特大城市的人口数量。病人的特点是语言和思维混乱、情绪异常、具有幻觉、妄想，多数人不承认自己有病，行为怪异。 在病人发病时，他们可能会给他人或自己造成伤害;也有部分患者无法治愈，更无法正常的工作和生活;一旦病情未得到及时有效地控制，患者可能会进展至精神残疾;这些患者可能会给家人和社会带来巨大的压力。 寻求有效治疗精神分裂症的方法，显得至关重要。就目前的治疗现状而言，约40%左右的患者未获得有效治疗。 精神分裂症，以传统的药物治疗为主，例如采用利培酮、奥氮平、氯氮平等治疗，这些药物对于轻、中度患者，效果较好，但需要长期服药。长期药物治疗存在诸多弊端，如用药剂量和品种不断增加，出现耐药性和肝肾功能损伤、内分泌失调等。对于重症患者，特别是病史超过5年以上的患者，药物治疗效果不佳，甚至部分患者拒绝服药。对于这些重症的精神分裂症患者，选择外科微创手术治疗刻不容缓，也十分必要。微创手术有助于控制或去除顽固性精神症状，让患者重回正常的家庭和社会生活。 举例说明! 患者蒋某某，男性，38岁。在上高中时，沉迷于写情书，逐渐出现钟情妄想，认为班级某女生是自己的对象，甚至幻想和她结婚;他经常买花并站在该女生家楼下等她。他父母认为他不正常，劝他不要胡思乱想。他认为其父母干涉他的恋爱和婚姻自由，甚至认为父母要用饭菜毒死他。他敏感多疑，自己做饭，拒绝母亲提供的饭菜。他经常和家人无故争吵，其脾气越发暴躁，甚至多次砸坏家中的台灯和桌椅。父母见小蒋思维和行为异常，遂带其至当地精神专科医院就诊，诊断为“精神分裂症”，并给予多种抗精神病药物治疗，早期效果尚好。随着病程的延长，小蒋在家开始自行减药或停药，导致病情反复发作。 随着高中辍学在家，小蒋的病情愈发严重，经常发脾气，打家人、骂邻居，且生活懒散，不换衣服、不洗澡。有时候又悲观失望，曾2次自杀未遂。患病20年来，家人四处求医，辗转多家医院进行药物、电休克治疗，疗效越来越差。小蒋的病情，让家人备受折磨，甚至对生活充满了失望和悲观情绪。 2020年1月3日，小蒋母亲在街上购物时，碰巧遇到曾经在当地同病房住院的病友岑某及其母亲，看到当初“疯癫”状态的岑某，如今彬彬有礼、交谈正常，小蒋的母亲大为惊讶，便急忙询问原由。岑某的母亲说，2019年11月，岑某在上海市东方医院功能神经科做了微创手术，现在恢复正常了，手术效果立竿见影。她还建议小蒋的母亲，带小蒋去东方医院看看能否手术。 此刻的小蒋母亲，仿佛看到了希望之光，心中激动不已。她根据岑某母亲介绍，当天就联系功能神经科预约了床位。三天后，小蒋按精神分裂症住进了东方医院功能神经科病房。 入院后，精神科专家杨理荣主任对小蒋病情进行了详细问诊、评估和总结，确定小蒋具有以下精神病特征：(1)钟情妄想：凭空想象曾经暗恋的对象准备与自己结婚，并时常蹲守在对方家门口向她求婚等;(2)敏感多疑、被害妄想：怀疑父母要害他，在饭菜里下毒要毒死他;(3)冲动、伤人、毁物：对家人无故发脾气、打家人、骂邻居、摔东西等;(4)自残、自伤：用水果刀割腕自杀2次;(5)自知力缺失：不承认自己有病，拒绝就医、服药;(6)生活懒散、意志力缺乏：不讲究卫生、不修边幅，对事物的理解、判断能力低下，无所事事等等。 同时，在科室医护人员协助下，小蒋顺利完成了术前查体和各种检查，包括精神量表检查、心理测量、血液化验、腹部超声、脑电图、胸部CT、头部CT/MRI/DTI等检查(图1)。检查发现，小蒋的肝、肾功能有轻微损伤、血糖亦超过正常。经过多学科的会诊，在调整血糖、改善肝肾功能后，小蒋的身体功能恢复至最佳状态。功能神经科手术专家组认为，小蒋已符合手术标准，排除了手术禁忌症，在监护人签字后，在入院后第七天完成了手术治疗(图2)。图1、移动式呼吸机全麻辅助下的头颅CT影像检查图2、立体定向神经调控微创手术场景 术后，小蒋彻底变了。他以往暴躁的脾气消失了，现在变得温和有礼;按时起床、洗脸、刷牙了;每天看书、看报，甚至主动帮助家人收拾床上物品。 术后医生查房发现，小蒋能够主动与父母交流，并说“以前暗恋自己的女朋友要与自己结婚，是他胡思乱想出来的，是不存在的”，对此行为，小蒋越说越害羞。对自己过去的暴躁脾气、辱骂殴打父母等行为，他表达歉意，请求父母原谅;他一再强调，等出院后，他要工作挣钱孝敬父母。小蒋的父母激动不已，感慨说道：“医生保佑，这么多年的痛苦折磨，终于熬出头了!”。 术后第七天，小蒋恢复良好。在医生的准许下，父母带着小蒋出院了。 至此!或许有读者会问，手术为何如此“高效”，其原理是什么呢?为什么精神专科医院不做同类手术呢?同济大学附属东方医院南院功能神经科吴景文主任做了如下分析。 纵观精神外科的发展史，已历时约100多年。精神外科也从最初的脑叶切除手术，发展到今天的立体定向神经调控手术，实现了跨越式进步。现代精神外科手术，强调精准定位、微创调控。其高效治疗的原因在于，微创手术直接摧毁和调控了控制精神症状和行为的多个神经核团，让神经递质彻底恢复至正常状态。该手术需要头部MRI、DTI、CT和微电极技术，对神经核团进行精准定位、误差小于1毫米;头皮切口小，经2个颅骨锁孔，锁孔直径大小5~8毫米，即可以完成手术，真正体现了微创性、安全性和高效性。其安全性体现在，手术所调控的神经核团靶点，不在人脑的运动区、语言区和智能区，因此术后不会出现偏瘫、失语和智力低下等情况。由于精神外科属于多学科参与的复杂手术过程，而我国的精神专病医院的多学科配置尚不完善，因此目前较难开展此类手术。据了解，北京、上海等地，比较大的精神专科医院正在筹备建立精神专科手术室，以期在未来完成对精神疾病的手术治疗。 总之，精神分裂症的治疗是一个复杂和长期的过程。在此过程的不同阶段，监护人要客观、正确地选择多种治疗方法和综合治疗措施，同时加强对患者的日常监管和健康辅导，只有这样，“精分”患者才能获得较好的治疗效果和预后。
吴景文 2020-07-29阅读量9650
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，临床信息学管理硕士，副研究员 小王是江南某城市郊区小镇的青年农民，自己开了一家公司。小王的生意做得红红火火，成了当地令人羡慕的人物。生意的成功令他踌躇满志，而一个多月前儿子的诞生则令他觉得生活更加有奔头。在当地，人们重男轻女的思想仍然严重。虽然儿子出生时的哭声嘶哑，个头瘦小，毛发浓密，皮肤起皱纹，外貌如老人，但得子的喜悦使得他和家人来不及多想，以往这仅仅是暂时现象。 然而，儿子出生一个月后，出现了腹部膨隆、低热、流涕、鼻塞、呼吸不畅、声音嘶哑加重，在口周、肛周、四肢、手掌和足跖部还出现红斑、丘疹和大量鳞屑。这下，小王和全家慌了神。于是，小王和妻子带着儿子来到当地的一家医院，医生检查发现他儿子面黄肌瘦、肝脾肿大、全身淋巴结肿大、全身皮肤粘膜有大片红斑脱屑，一时想不出他儿子得了什么病，只是看来病情严重，建议他到大医院诊治。于是他带着儿子来到了市里的一家大医院，门诊以“肝脾肿大待查”将他儿子收入了儿科住院治疗。儿科的医生对他儿子的病情颇费了一番心思，做了各种化验检查，一时难于确诊。经过全科讨论后，大家想到他儿子可能得了一种病，那就是先天梅毒。医生将情况向他说明后，他顿时大惊失色。经过抽血化验，他和妻子、儿子的梅毒血清检查结果均为阳性，这证实了医生的怀疑。此时的他后悔不已，心里充满了对妻儿的歉疚。然而，早知有今日，何必当初！ 原来，小王经商几年来，走南闯北，赚了大钱，也见识了外面的花花世界。由于生意上的关系，他结识了不少沾花惹草的朋友。在朋友的一再劝说下，他终于未能经受住诱惑，和不少卖淫女发生了性关系。起初，他还担心会得性病，但经历过几次风流快活后，什么病也未得到，从此便一发不可收拾，几乎每到一个城市谈生意，都要风流一番。每当与朋友谈论起风流韵事时，听说不少朋友常常得性病，为治病还花了大笔的钱，他还暗自庆幸自己从未得过性病呢！可是，现在的他，面对的是一笔不知如何偿还的风流债。 这是一个真实的故事。随着梅毒等性病在我国的重新流行，有类似小王遭遇的人并不少见。梅毒除了通过性接触传播外，还可通过胎盘、产道传染给胎儿和新生儿。一部分人感染梅毒后，无任何临床症状，或者曾经有过症状，但由于患者自己未注意或重视，未经过任何治疗，这样就形成了所谓的潜伏梅毒。潜伏梅毒虽然无症状，但具有传染性。小王的经历即属于这种情况。他在不知不觉中将梅毒传染给了妻子，妻子又传染给了儿子，从而导致他儿子得了先天梅毒。 先天梅毒也称为胎传梅毒，多由于孕妇未发现感染了梅毒，在妊娠4个月后，梅毒病原体通过胎盘进入胎儿体内。先天梅毒常常引起严重的内脏损害，对婴儿的健康影响极大，患儿病死率很高。先天梅毒患儿出生时，多有发育不良，哭声嘶哑，瘦小，皮肤皱纹多，如老人貌。约出生后3周开始出现临床症状，表现为低热、贫血、肝脾肿大、淋巴结肿大、梅毒性鼻炎、喉炎，还有红斑、脱屑、丘疹、水疱等各种皮疹，软骨炎、骨髓炎和骨膜炎等骨损害。部分患儿可发生神经梅毒，引起脑膜炎、智力障碍、视力损害，甚至发生瘫痪和死亡。 由于梅毒不仅影响患者病人及其配偶，还严重影响优生优育，因此在婚前检查、产前检查中，作梅毒检查是十分必要的。这样可以早期发现、早期治疗，从而避免类似小王的悲剧。值得警醒的是，预防梅毒等性传播疾病的根本措施在于洁身自好，有良好的性道德和性观念，远离和摒弃高危性行为。
赖伟红 2020-05-15阅读量1.0万
病请描述：（转）有人偶尔一两次月经稀发就担心卵巢早衰、红颜易老。但是卵巢早衰哪是那么容易就得的？这个疾病的发生几率很低，是千分之一到万分之一，即使出现月经稀发也不一定就是患病了。 目前一般公认的诊断标准有三个： ●女性患者年龄小于40岁。 ●月经稀发或停经至少4个月以上。 ●持续两次间隔4周以上的FSH（卵泡刺激素，主要作用为促进卵泡成熟）>25U/L。 除了FSH指数，帮助诊断的方法还有AMH检测。血清AMH检测可以间接反映卵巢内的窦卵泡数量，是卵巢储备更直接的指标。如果月经规律，即使低AMH水平也不能诊断为早衰。 要同时符合这三个标准才可以确诊！ 别自己吓自己 工作压力大导致卵巢早衰？不确定 目前大多数卵巢早衰的患者的病因还不明确，先天的卵子数才是决定因素。其他常见的病因以下几方面因素： 一，免疫因素。部分患者是因自身免疫性疾病而引发的。免疫功能失调时，体内产生的自身抗体原会跑到卵巢组织周围，攻击正常卵子。而导致免疫功能失调的一大因素是病毒感染，如腮腺炎病毒。 二，遗传因素。如果女性患上特纳综合征，也就是一条性染色体缺失，则可出现卵巢早衰并伴有智力低下。此外一些常染色体基因突变也可能与卵巢早衰有关。 三，医源性因素。手术、放疗和化疗后会对卵巢组织造成损伤，这种损伤是病理性的，可直接导致卵母细胞的凋亡。 四，外源性因素。如大气污染、长期吸烟或者长期接触化工物质等都会加速卵巢早衰风险。 当然长期工作压力大本身就会影响情绪、内分泌等等，不利用健康，即使不会引起卵巢早衰，女性朋友也应该： 要听医生的话 如果出现月经过少、月经频发 以及周期不规则 甚至出现潮热、出汗、失眠等症状 应及时就诊 虽然卵巢功能衰竭后不可逆转 但可通过补充雌激素和孕激素来缓解症状 如果患者有生育需求 也可以通过辅助生殖技术实现怀孕
彭靖 2020-05-07阅读量9144
病请描述：帕金森病（Parkinson disease，PD），以往又称震颤麻痹，是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病。主要是中脑黑质（大脑深部的一个结构）中的细胞发生变性、死亡后，多巴胺（一种神经细胞间传递信息的物质，医学上称为神经递质）的合成减少，多巴胺能功能降低，而与其相对应的另一种神经递质乙酰胆碱功能相对亢进，便出现了帕金森病。临床主要表现为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬和步态姿势异常。一般在50～65岁开始发病，发病率随年龄增长而逐渐增加，＞40岁的人群中患病率为0.4%，在≥65岁的人群中患病率为1%。我国目前大概有170多万人患有这种疾病。本病也可在儿童期或青春期发病(少年型帕金森综合征)，但较少见。目前资料显示，帕金森病发病人群中男性稍高于女性，迄今为止对本病的治疗均为对症治疗，尚无根治方法可以使变性的神经细胞恢复。上海长海医院神经外科胡小吾 1、什么人容易发生这种疾病？ （1）老年人。帕金森病的发病率随年龄增长而增加，40岁以前患帕金森病的非常少见，但年龄老化只是帕金森病促发因素。 （2）长期接触杀虫剂、除草剂或某些化工产品的人。 (3)直系亲属有帕金森病的人，约10％的帕金森患者有家族史。40岁以前就发病的患者常有家族史。 2、为什么会得这种疾病？ 目前病因仍不明，通常认为和年龄老化、遗传以及一些神经性毒物的接触有关。人脑中，多巴胺和乙酰胆碱是纹状体（一种脑结构）中最重要的两种神经递质，功能相互拮抗，正常人维持一种平衡状态。而纹状体中的多巴胺正是由黑质中的细胞所分泌的。正如开篇所说的，帕金森患者脑中的黑质变“白”，大量细胞丢失，使得多巴胺的分泌显著降低（>80％），造成纹状体中多巴胺浓度降低，不足以抑制乙酰胆碱的作用，最终导致出现相关症状。 3、这种病的主要表现有哪些？ 帕金森病多在60岁后发病，起病隐匿，进展缓慢，主要有四大临床表现： （1）静止性震颤：首发症状通常是一侧手部的静止性“捻丸样”震颤。这种震颤在肢体静止时最为显着,在肢体执行活动时减弱,在睡眠中消失；情绪紧张或疲劳能使震颤加重。通常震颤在双手,双臂与双腿最为严重，症状出现的先后顺序也是手部最早，腿部最迟。下颌、舌头、前额与眼睑也能出现震颤，但发声不受影响。 （2）运动迟缓：动作变得愈来愈慢(动作缓慢)，愈来愈少(动作过少)，愈来愈难发动(动作缺失)。手指精细动作困难，写字越来越小等。 （3）肌肉强直：有铅管样强直和齿轮样强直两种表现，后者是强直症状和震颤的叠加。肌肉强直再加上动作过少可能促成肌肉酸痛与疲乏的感觉。面无表情，成为面具脸，口常张开，眨眼减少，可能造成与抑郁症相混淆。 （4）姿势步态异常：站立时头前倾，驱干屈曲，曲肘、伸腕，髋、膝关节略弯曲。病人发现开步很困难；步态拖曳,步距缩小，或向前冲或后冲，止步困难，出现慌张步态。行走时两上肢没有自然的摆动。 （5）其他症状：讲话慢、音量低、流涎、皮脂腺分泌旺盛、顽固性便秘，晚期患者会出现认知功能障碍、抑郁症等。 4、需要做哪些检查？ 本病诊断主要根据临床表现，辅助检查没有特异性。功能影像学检查，如PET或SPECT有助于该病诊断。头颅CT、MR检查和血、脑脊液常规生化等检查无特异性发现，但可以做鉴别诊断。 5、这种病可能和哪些疾病混淆？ （1）特发性震颤：多在早年起病，多为动作性震颤，无肌肉强直和运动迟缓。饮酒和服用心得安可减轻震颤。 （2）帕金森综合症：常有明确的病因可寻，如脑外伤、卒中、病毒性脑炎、药物、中毒等。 6、这种病的主要风险是什么？ 帕金森病是一种慢性进展性疾病，多数患者能够在发病后正常工作、生活，但疾病晚期对各种疗法疗效均较差，由于肌肉强直、全身僵硬终至卧床不起，常常需要亲人的照料，严重影响患者的生活质量。虽然疾病本身不危及生命，但常常造成肺炎、骨折等多种并发症，严重时也会发生致命危险。 7、帕金森病饮食上有什么注意点？ 要做到均衡饮食 （1）食物多样，愉快进餐 （2）多吃谷类和蔬菜瓜果 （3）经常适量吃奶类和豆类 （4）限量吃肉类 （5）尽量不吃肥肉、动物内脏 （6）多饮水 （7）服药半小时后进餐 8、如何心里呵护？ 帕金森病患者常有孤独、内疚、失望、悲伤的情绪，因此要心里呵护。 （1）宽松、和谐的家庭气氛 （2）关心同情，鼓励支持，把抗帕金森病作为全家事 （3）多问候、多关心、多沟通病人思想，融入家庭，融入社会 （4）调动主动性和积极性，多做力所能及的事，增强自信心、责任感和价值观 9、如何功能锻炼？ 因疾病不运动，关节就象生锈的螺丝一样被固定，身体素质变得很差，因此日常锻炼对帕金森病患者很重要，散步、体操、朗读、唱歌、游泳、太极拳及任何简单易行的活动均有好处，让各部位的肌肉都动起来，但要注意安全。 10、药物治疗 治疗帕金森的药物主要有以下几类：（1）抗胆碱能药：如安坦，这类药对于静止性震颤有显著作用，有助于缓解流涎，但该类药疗效有限，易于产生副作用。常见副作用为口干，视物模糊，尿潴留，记忆力下降，这些在老年患者中可能会成为实际问题。（2促进多巴胺释放的药物,例如金刚烷胺，可用于减少左旋多巴用量，改善轻至中度的症状，主要对运动不能和强直有效。不过，它在智力方面的副作用非常明显。（3）左旋多巴：如美多巴，息宁，这类药是最有效的，能缓解伴有明显功能损害的帕金森症状和体征，而且起效快，初始治疗一般都能很好耐受。在治疗早期，神经和精神方面的不良反应少见。但长期使用可能导致一些复杂的不良反应，如肢体不自主舞动，疗效来去无踪，精神症状，甚至智力障碍。目前，许多帕金森病专家认为减少左旋多巴的用量可降低其长期不良反应的发生。因此，首先必须尽量推迟左旋多巴在年轻病人（小于60岁）的使用，而一旦左旋多巴的使用不可避免时，必须选用能够改善日常生活的最低有效量来达到上述目的。（4）多巴胺受体激动剂：如盐酸普拉克索（森福罗）、吡贝地尔缓释片（泰舒达）、溴隐停。一般认为，多巴胺受体激动剂在控制帕金森症状和体征方面的疗效较左旋多巴弱，然而可以减少左旋多巴的用量，同时也可能具有内在的神经保护作用，在疾病的早期可以考虑使用这类药物。这类药物的副作用也很常见，包括显著的直立性低血压，加速或恶化智力损害等。（5）B型单胺氧化酶抑制剂：如司来吉兰(咪多吡)，国产药中有金思平，一般用该药与维生素E合用，以抗氧化的作用治疗早期帕金森病。但较老年病人或是已经有智力障碍的病人在使用司来吉兰可能出现精神副作用。（6）儿茶酚胺氧位甲基转移酶抑制剂：如恩他卡朋（珂丹）。（7）抗组织胺药物：如苯海拉明。（8）神经营养剂，只能有辅助治疗作用。 患者在服药时应遵循下列原则：1、长期服药，不要突然自行停药。2、左旋多巴低剂量和滴量滴定原则，由于左旋多巴并不是针对病因治疗的药物，而是一种改善症状的替代性治疗，并且可能带来副作用，所以主张在以最小的副作用，最大限度改善病人生活能力的前提下，左旋多巴维持量越低越好。也就是常说的细水长流，不求全效。所谓的“滴定”方法，就是慢慢增加剂量，增加到症状有明显改善，却又没有明显副作用的剂量时为止。3、重视神经保护剂的应用：如单胺氧化酶-B抑制剂、维生素E、辅酶Q10等改善生物能量代谢的药物，这些药可以在医师的指导下选用。4、协同用药：帕金森的用药应该是协同的，每一种药物的剂量都不要单独用到极限，尤其是对左旋多巴和多巴胺受体激动剂而言。5、用药个体化原则：个体对药物的敏感性和耐受不同，不同病人对药物的反应有时差别很大。所以医生会根据病人的临床类型病情分级和经济状况灵活选用药物。个体化评价各种抗帕金森药物的利弊，进行正确的治疗。一般来讲，对于较为年轻患者（小于60岁）的目的是控制有害症状，节省左旋多巴用量，以减少长期不良反应，同时考虑保护神经。对于60岁及60岁以上的病人，改善功能损害是治疗的主要目标，要考虑避免诱发或加重智力损害。 １１、外科治疗 丘脑底核和苍白球内侧部神经核团异常兴奋是帕金森病病理生理改变的核心，因此，可以通过外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状。外科治疗方法主要有以下2种。上海长海医院神经外科胡小吾 ①神经核团毁损术：通过立体定向把脑内异常兴奋的神经核团用射频热凝方法加以摧毁，解除症状。但钻种手术通常只能做一侧，也就是解除一侧肢体症状，而帕金森病通常双侧肢体都有症状，并且这种摧毁是永久性的，不可逆性的，如果毁损范围过大、过小或毁损定位不准确，可带来治疗效果不好或并发症，更为严重的是射频毁损有一个固有的风险就是脑出血，因此手术有一定风险。 ②脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS）：通常也叫脑起搏器，其外形与心脏起搏器类同。手术是把直径1.27毫米粗的电极植到脑内神经核团，在胸部皮下埋藏一个脉冲发生器，脉冲发生器发出电刺激通过皮下导线传到脑内电极，作用于脑内异常兴奋神经核团，抑制不正常的神经放电，消除症状。手术不需要摧毁神经组织，整个刺激系统均埋在皮下，不影响日常工作和生活。DBS是一种可逆性神经刺激治疗，可双侧大脑植入，一次手术解除双侧肢体症状，是目前世界上最佳的外科治疗方法，也是近三、四十年来帕金森病治疗的最大进展。对症状明显、药物治疗效果不理想、或药物副作用较大，没有严重的心肺疾病的中、晚期帕金森病病人均适合脑起搏器治疗。其缺点是费用昂贵，脉冲发生器电池容量是一定的，如电池耗完，还需要更换脉冲发生器。 １２、药物治疗和外科治疗关系 药物治疗是帕金森病的最基本治疗，早期对症状缓解和控制非常有效，即使是病情发展到中晚期，药物疗效减退的阶段，药物仍然发挥着不可替代的作用。只是帕金森病中、晚期症状愈来愈重，药物疗效和毒副作用的矛盾越来越突出，即使加大药物剂量，疗效持续时间
胡小吾 2020-03-31阅读量9516
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 1、什么是染色体核型分析？染色体核型分析也经常被称为染色体检查， 是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程，从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。染色体核型分析的方法主要是G显带技术，大多数采集的是G显带300-400带来进行比对。一般采用静脉抽血的方式检查外周血染色体。 2、为什么要检查染色体核型？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。而早孕流产、死胎或出生畸形儿等，可能与夫妻双方染色体核型异常有一定关系，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。染色体平易位携带者有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。 3、抽血要注意什么？染色体检查需要抽取2毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片，过程需要2-3周时间。抽血前无需空腹， 但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。 4、如何检测？具体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 5、做染色体核型分析时分辨率越高越好？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 6、染色体检查的临床意义是什么？先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。 备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。 因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。 7、染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。 8、染色体核型异常有哪些危害？（1）自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。（2）出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。
叶臻 2019-11-30阅读量1.2万