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狭颅症手术治疗案例报道

出生三个月的小乐乐因为严重的先天性颅面畸形，头顶好似“宝塔”又高又尖，眼睛往外凸。唐都医院为了帮助孩子恢复健康对他的颅骨进行了重整犹为孩子再造了一个健康头骨。这类手术难度非常高对医生技术和医院医疗设备都有较高的要求。头颅尖似宝塔眼睛外凸小乐乐今年(2013年)8月份出生，刚出生时孩子的头就与别的孩子不一样，头顶高尖，当时为求放心乐乐爸在大夫的建议下，孩子出生后的第10天就去做了头颅CT检查，检查结果显示孩子患有严重的先天性颅骨畸形即“颅骨狭窄”。从检查清楚病情开始他们便带着孩子四处求医，9月份曾就诊于西安某医院，根据孩子的病情和身体情况医生告诉他们小乐乐的病情必须开颅手术治疗，而且因为孩子年龄太小，手术风险很大，存在生命危险，他们目前的技术还无法完成这类手术。狭颅症病因——颅缝提前闭合今年11月份，乐乐妈听说贾栋主任曾经做过类似病例手术，怀揣着一线希望，带着小乐乐来到了西安唐都医院。贾主任回忆，他当时看见小乐乐时也吓了一跳，虽然以前也见过类似的病症，但症状没有这么严重。临床上我们将狭颅症也叫做颅缝早闭或颅缝骨化症,新生儿发生率为0.6/1000。人脑不是生下来就是成型的，为了给大脑预留足够的生长空间，人在出生后，颅骨间会留有数条缝隙，直到脑发育完成后，颅缝才会逐渐闭合。但如果缝隙过早闭合，颅腔会压迫和限制正在迅速发育中的脑组织，引起颅内压增高，造成头部膨出、眼球凸出、发育迟缓、智能低下、精神活动异常、癫痫发作等症状。一般手术越早进行越好，术后随着孩子脑部继续发育很多症状可能逐渐缓解或康复。狭颅症治疗——颅骨再造术贾主任介绍，狭颅症对孩子的危害非常严重，如果不及时手术随着病情的加重视神经受压迫会逐渐萎缩，视力会逐渐减弱，最终失明，而且由于颅内压增高长期压迫脑组织，大脑发育会受影响，出现智力问题。幸运的是，孩子的智力目前还没有遭到损害。11月20日小乐乐终于被推进了手术室，贾主任介绍，文文的颅缝现在已经完全闭合，手术主要通过颅骨再造术，缓解脑部压迫为孩子脑子的发育创造正常环境。同时因为乐乐年龄过小，身体免疫系统各方面抵抗力差，手术风险较大龄孩子高很多，术前贾主任吩咐助手做了充分的准备，但头皮切开后发现实际情况比想象的复杂很多。由于颅内压过高，覆盖在脑组织上的硬脑膜已经薄如蝉翼，下面的脑组织清晰可见，稍不注意就可能弄破硬膜，引起硬膜下出血，危及生命。小乐乐的眼眶前后径很小，手术中医生还特别要注意保护好眼球，否则一旦损伤了，就会导致失明。经过贾主任与其它医生的通力合作，八个小时候后终于给小乐乐“重造”了一个健康的“头”，为孩子脑组织今后的生长留足了空间;不过贾主任指出小乐乐的所有颅缝全部闭合，头才会出现“塔形”状，虽然手术改变了这种现象但在今后的生长发育中家长一定要注意孩子的身体变化及脑部发育，防止颅缝再次出现异常现象。拆开纱布后，家人惊喜地发现，小乐乐的头变圆了，手术没有伤及任何神经，孩子各项功能都没有损伤。虽然孩子现在眼睛还是有点外凸，但贾主任介绍手术后孩子的视神经系统需要一段时间恢复，随着身体的生长和恢复孩子的眼凸症状会逐渐得到缓解并和其它孩子一样正常。听到贾主任这样睡乐乐妈高兴的说：“娃好了，俺心里悬着的石头终于落了地。”术后三个月复查（助手整理）2014.2.24（术后三个月）乐乐的爸爸妈妈带着小乐乐来到唐都医院神经外科五病区，小编见到乐乐，又蹦又跳的，医生护士见到乐乐小乐乐都是乐呵呵的，有时候还咯咯的笑出声音。李教授给乐乐做了术后检查，首先乐乐因为年龄比较小，头皮比较薄但是伤口恢复的还可以，通过观察乐乐的眼睛，目前落日目（患儿眼球呈下转位状，大部分虹膜为下眼睑所遮盖，只有少部分外露，如同夕阳落到地平线下。）的问题已经完全改善，不但可以通过玩具奶瓶等引导乐乐的目光还可以让乐乐的目光往上看，李教授说一般狭颅症的患者因为眼压比较高不能自主的追物，现在乐乐术后眼睛可以根据物体的移动进行追踪。乐乐的爸爸还告诉李教授，术前乐乐睡觉基本上眼睛闭不上，现在睡觉基本上是可以完全闭合。与术前对比乐乐也活波很多，运动方面已经可以站起来了。通过术后的片子，李教授告诉乐乐的爸爸，目前乐乐大脑的问题基本已经解决，李教授告诉乐乐的父母术后半年再来复查，根据现在恢复的情况还是非常乐观的，半年后一方面看看乐乐大脑发育的情况另一方面看看乐乐的运动以及智力发育情况，对此做一评估。

李维新

搜狐访谈回顾：脑积水到底是怎么回事？

主持人：各位搜狐的网友，大家好！欢迎来到博客精品访谈。今天我们很荣幸的请到了西安的，第四军医大学第一附属医院，即西京医院的神经外科主任医师贺晓生教授。贺教授目前还担任者中国医师协会神经外科医师分会中国小儿神经外科专家委员会副主任委员一职。贺教授，您好。　　贺晓生：您好。　　主持人：请您跟我们网友打个招呼吧。　　贺晓生：各位搜狐的网友，你们好！非常高兴有这个机会和大家一起谈一谈关于脑积水的问题。　　　　主持人：说到脑积水，我们知道前一段时间在您的博客里放了一段视频，是关于爱心救助一个湖北脑积水患儿陶俊明的。当时我们看到他的头比正常人要大好多，许多网友也非常关心他的近况，经过治疗他现在的情况怎么样？　　贺晓生：这个小孩是武汉的，当时头颅86公分，我们正常人的头颅应该是在54到58公分，这么大的头颅显然是不正常的，通过CT检查证实，他患的是脑积水。他在4岁的时候就得了脑积水，但由于各种原因没有及时治疗，后来9岁的时候已经瘫痪在床，双目失明，到了我们第四军医大学第一附属医院，也就是西京医院接受治疗。后来我们做了手术以后，恢复的比较好。手术后的第一天，他眼睛就有光感了，到现在已经半年了，我们前段时间电话回访了这个病人的监护人，也就是他的奶奶，得知孩子视力又有所恢复，在眼前大概10到15公分的距离可以看见东西的形状，而且语言也清楚了，头颅从过去的86公分缩减到82公分，从专业上来说这是非常不容易的事情。经过我们的治疗，虽然是起色比较缓慢，对我们已经是非常非常大的慰藉，让我们看到了这个孩子逐渐恢复视力、智力，甚至肢体运动功能的可能性。　　脑积水是如何形成的？　　主持人：我相信关心陶俊明的网友得知这个消息肯定也会非常高兴。但是许多网友同时也产生了一个问题，脑积水到底是怎么形成的，为什么会使人的头变成这么大呢？　　贺晓生：脑积水是医学上的一种病名，它在一部分患者，尤其是小儿患者中表现为头颅特别大，甚至有的头皮静脉都看得出来，有些孩子会眼球下翻，呈现“落日”状。这都是脑积水的表现，平常老百姓所说的脑子水多了，有一部分指的就是我们医学上的脑积水。　　在每一个人的头脑里都有水的成份，我们叫脑脊液，使脑在封闭的颅腔中里外有水的保护。水的生成、水的运输和水的吸收是平衡的，如果吸收出现了障碍，如果运输的过程中出现了障碍，如果产生水太多了，都会出现脑积水。而脑积水最直接的表现就是使得脑功能产生障碍。但是新生儿、婴儿以及三岁之前的幼儿，他们的头颅比较软，水的增多使压力增高，可以使头颅扩张，来缓解这种水多造成的颅内压力增高，这样头就逐渐变大，这个时候小孩的颅缝还没有完全牢固的闭合，比较软，随着脑内水的增多，就使得颅缝分离或裂开，头颅增大可来缓解压力，但到一定程度就不会变大了。而这个时候表面看是没有什么症状的。比如我说的小俊明的例子，头颅明显增大了，但是孩子可以正常学习，可以正常自理，只是学习反应要弱一些。　　主持人：就是说头大这个情况一般会出现在婴幼儿脑积水病人身上，成人脑积水头不会变大？　　贺晓生：对，因为成人的颅缝已经紧密的闭合了。成人也会因为各种原因造成脑子水增多，多表现为行为障碍，这个时候头颅不可能增大，因为颅腔已经形成硬的壳了，颅压的增高不可能把它再撑开，只能是出现颅压增高的反应，比如头疼、恶心、呕吐、视力减退，甚至抽风，这些症状在婴幼儿脑积水中发生的比较晚、比较轻，而成人中发生的比较重。　　主持人：那么造成脑积水的原因有哪些？　　贺晓生：造成脑积水的原因有很多，因为不同原因也产生了不同的脑积水类型。比如小孩会有先天性的原因，一个就是说先天性的中脑导水管的狭窄，隔膜形成，就使得水运输不了，不能够从产生地通过人脑内部的脑室传送到需要的地方，水运输障碍，水憋在了一定的部位上，这叫梗阻性脑积液。还有先天性的，比如脑室、脑脊液相互沟通的部位出现粘连，就使得脑室的脑脊液不能被传运到脑池系统，这就出现了同样梗阻性脑积水，水在脑室内堆集。当然还有妊娠的时候，比如孕妇得了感染，炎症同样会使胎儿状态下脑室扩张。当然在此后分娩过程中，由于产伤，分娩不顺利，颅内出血了，出血以后这个血是很黏的，就会在脑的表面产生粘连，封闭脑脊液最终输送和吸收的通道，这个时候也会产生脑积水，但是我们把这种称为交通性脑积水，是脑脊液出路困难。再比如出生后脑部长了肿瘤，而这个肿瘤压迫了三脑室，压迫了中脑导水管，压迫了四脑室，水的流动越来越困难，就出现脑积水；还有炎症引起的，比如脑膜炎、大脑炎等等，使得通路出现问题，导致脑积水，这种脑积水被称为获得性脑积水。当然还有一类相对来说也不少见，我们称为代偿性脑积水，就是脑子萎缩了，被动性的脑室扩张，比如脑子出血了，出血就要吸收，一旦血吸收完毕，这部分脑组织就要萎缩，脑室被动性的呈扩张状态，这也叫脑积水。所以现在有四种脑积水，一种是梗阻性脑积水，一种是获得性脑积水，一种是交通性脑积水，一种是代偿性脑积水。　　　　头大一定是脑积水吗　　主持人：刚才谈到脑积水不一定头大，对于婴幼儿患者来说，他们的头围的标准应该是多少？　　贺晓生：按照统计，一般出生的时候头颅应该在33~35公分，1岁的时候可以达到40公分，因为小孩出生后六个月内长的比较快，可以长8到15公分头位。6个月到12个月可以长3公分，1岁以后应该达到46公分，3岁达到48公分，到5岁的时候就到50公分了，15岁基本上就接近成人水平了，在54~58公分。测量颅围有医学专用的测量方式，从眉尖到后脑勺，这两点连线为一圈得到数据，这是国际通用的测量方式。　　主持人：刚才您谈到脑积水有很多种，现在脑积水的发病概率是怎么样的？　　贺晓生：各国、各地区由于经济和文化、生活质量的不平衡，统计有一些出入，我们国家儿童脑积水应该是万分之三这样一个发病率，患者数量估计约达到500万。　　主持人：只是儿童脑积水患者就有这么大的数字？　　贺晓生：对。像创伤以后或者是自发性脑出血以后所引起的交通脑积水，或者被动脑积水发病率就更高，所以我们强调儿童的发病率是因为儿童发病率相对而言对他的生活发展、对我们社会的质量非常重要，所以更应该引起我们的注意。　　如何早期发现脑积水？　　主持人：那么我们如何早期发现脑积水？　　贺晓生：实际上在妊娠期就有出现脑积水的可能，我想我们应该首先强调的是婚前检查，杜绝近亲结婚，造成不良遗传的可能性。在妊娠期，特别强调孕妇的身体和心理的保障以及产后的保健，防止各种意外的或者特殊的感染，比如风疹病毒、麻疹病毒，定期进行产前检查，一般在16到18周左右的时候应该能发现一些问题。需要强调的是，决策是否终止妊娠时一定要有充足的根据，要结合产科、儿科医生的意见决策。出生的时候一定要讲究分娩的安全性，避免产伤。　　等新生儿分娩出来以后，这个时候早产要有早产的监护、足月的要有足月的处理，避免感染，这是防止后期出现脑积水的措施之一。　　主持人：但是对于不会说话和不懂表达症状的婴幼儿来说，如何早期发现脑积水？　　贺晓生：所以说这个问题涉及到全民对这种病的认识，不管农村还是城市，对于这种病认识的越清楚，老师、家长对我们儿童的关爱和注意比较多的话，就容易从一些现象中去发现一些异常的问题，比如这个孩子反应迟钝，走路不稳，或者这个孩子头颅变大，或者眼睛没有神，你都得去医院做一些相应的检查。目前包括县一级的医院大多数都有CT，进行头颅CT的扫描，就很容易发现。一般来说只要是脑室扩张就是脑积水，原因我们根据具体情况再具体分析。　　主持人：对于成人来说，如果得了脑积水，他会有什么样的自我感觉呢？　　贺晓生：成年人可以表达自己，甚至微妙的感觉变化，或者体征变化，所以成年人一旦出现脑积水就容易被发现，还是要靠CT或者是核磁共振（MRI）来确诊。最简单、最直观的就是CT检查，确诊脑室增大再分析原因，是后天性的形成、还是受了外伤、脑出血，在这个过程中出现了脑积水，这都是成年人脑积水的特点。更重要的是，成年人容易发现脑积水的症状，都是主观的颅内压增高的特点，可以出现明显的呕吐甚至癫痫，所以儿童脑积水更多的是被他人发现的，成人脑积水更多的是被自己感觉的。　　主持人：脑积水造成的呕吐是什么样的？　　贺晓生：是间歇性的，由于人的身体也能够自动调节颅内压，呕吐本身就是调节方式，呕吐完一段时间颅内压又增高又呕吐。　　脑积水对人体的损害有多大？　　主持人：脑积水如果不及时去治疗的话会有什么危害？　　贺晓生：这个危害在婴幼儿、小儿是最明显的，他们不知道反映自己的症状，如果家长没有发现，没有给他创造治疗机会，或者因为各种原因不去治疗，对个人生活质量、对社会来说就造成一个非常大的负担。比如前面提到小俊明的例子，头逐渐增大，大到一定地步随着年龄增大就不能增大了，骨缝已经钙化了，这个时候大脑皮层就越来越薄。我们甚至可以比较一下，正常人的脑子，从横截面上看，或者想象我们把他的脑子沿着眼睛横切一刀的话，截面上看正常的脑室宽度，占全脑八分之一左右的样子；如果脑积水严重的时候，水可以占到全脑截面的80%或者90%，甚至脑子就半公分厚，两侧脑加在一起就一个公分这么薄，颅内全是水了。但是全是水了为什么还活着？只能说明人类对于环境的适应能力，他牺牲的是大脑，因为大脑对人的高级功能影响比较大，但是最基本的吃饭、喝水、排尿，这几个功能还是能够存在的，所以很多严重患者躺下不能动了可人还是清楚的。但是也有极端的例子，再发展下去，颅压过高就会影响人的呼吸，就会出现脑疝，就是说把脑子重要的结构挤到脊椎管里面去了，会出现突然的意识丧失甚至呼吸停止。　　主持人：脑积水会不会使人丧失语言功能呢？　　贺晓生：从理论来看的话，肯定是影响语言功能，但是像完全不能发音的很少，只要是在得脑积水之前上过学，有一个基本的文化背景的话，他还是由于记忆的痕迹，还仍然能够去复述学过的东西，但是肯定要弱、要慢。　　如何选择合适的治疗方法？　　主持人：目前脑积水一般是如何来进行治疗的？　　贺晓生：第一要早期诊断，一旦明确诊断就要早期做手术。现在的治疗更多的倾向于有这么几类，一类是保守治疗，就是说对轻的去用药，去抑制脑脊液的生成，抑制水产生；此外，也可用手术去烧灼切除脑室内产生脑脊液的脉络丛。　　主持人：保守治疗就是不用开颅？　　贺晓生：不开颅就是保守治疗了，用甘露醇脱水，这都能够临时性的改善患者症状，一时性的把颅压降下来，因为甘露醇就是脱水的。但是这种只局限于临时性的。第二种就是手术，你水多排不出去我就造一条路，在脑里放一根管子，这就是我们所说的分流装置，把你的水引流到别的地方，比如脑室可以由腹腔分流，由心房分流，甚至过去还有膀胱分流，给水建一个出路，建立一个旁路分流。目前比较典型的装置是脑室腹腔分流系统。　　除了分流以外还有造瘘术，需要将颅内脑室和脑池系统沟通。就是说，脑室输送系统之间有阻碍的，我手术动不了，或者我动只能动一部分，或者我动了由于出水口的粘连打不开，仍无效果。这个时候可把脑室和脑池之间打开，比如第三脑室终板造瘘术，在颅内使脑脊液循环阻碍处两端的脑脊液腔得以沟通。　　还有一个手术，就是直接指向原因的，比方说先天性的中脑导水管狭窄了，我可以用神经内镜或者神经内窥镜的方式，把手术器械放到狭窄的部位，这个手术器械就是内窥镜操作臂，有放大装置，可以把影像传到荧光屏上，对着荧屏进行操作，这个探头既是放大工具，还可以用探头引入操作工具，使狭窄的部位扩张，将受阻的部位打通，这就是针对梗阻原因的手术，也是目前用的最多的，在神经内窥镜的指导下进行这种梗阻部位的、粘连部位的、狭窄部位的扩张。当然我刚才说的第三脑室的造瘘术，也可以在神经内窥镜的帮助下，使得脑室－脑池之间沟通，使水在内部得到交流。　　主持人：针对病因的这种治疗方法是不是治完了就不用放分流管了？　　贺晓生：对。但是也有一个问题，如果又一次粘连了，这个手术就是失败了，可以再重新考虑二次手术的问题。　　引流管是如何放入体内的　　主持人：大家会想，一根管子放到身体里，这根管子有多粗呢？　　贺晓生：一般管子内径大概有1个毫米，不同的公司不同的产品内径可能会有一些出入，但是这个管子生物学要求、材料学要求是经过了很多年的印证的，这个管径太细了容易堵塞，管径太粗又影响机体本身的发育，所以目前管径大小、管壁、管壁弹性，既要抗压，又要有弹性，是很多工程学上的问题、材料学上的问题。脑室腹腔分流管，从质量来说，我们有国产的，但是现在就国内来看，很多医疗机构用的国外的材料还是不少的。我用的较多的是美国美敦力（Medtronic）公司的脑室分流装置，分普通的、抗虹吸的、体外可调压式的。其他公司也有各自相应的产品。　　主持人：怎么把管子放到人体里面，从哪进去？　　贺晓生：这是医学技术的问题，很多老百姓都奇怪是怎么埋入的，我们采用的是隧道式的，比如我们通常分流是在头颅耳上耳后三四公分处打一个洞，把脑室端放进去，有标准穿刺路线。外边连接一个分流阀，这个阀是管子高科技的体现，有一定的预值压力，可以防止水不停的往下流，超过这个预值要求的流，不超过的就不流，所以高科技在这个阀里。另外一端进入腹腔。　　主持人：那个阀是在体内的吗？　　贺晓生：在体内，全部是埋藏式的，就是说你切这么一个口，通过这个口的下端，通过通条进入腹腔。　　主持人：通过脖子吗？　　贺晓生：穿过的，一般在耳后切口，放入脑室端，把阀埋在切口附近的皮下，然后用硬的通条直接穿到腹腔皮下，从腹腔切口露出来，把管导出来，在腹腔壁或者切口送入腹腔或者穿刺导入腹腔。但是安装的过程一定要完全的无菌操作，安放的路径要平滑，安装的部位要准确。　　主持人：脑积水流到腹腔以后呢？　　贺晓生：腹腔是很大的吸收的部位，比如腹腔可以给药，腹腔可以冲洗，正常每个成人脑脊液每日生成500毫升，实际只有200多毫升存在于脑室系统，这些水只要多余的话就会往下流，我刚刚说的数据是正常人的，如果脑积水水多就往下流，这样就缓解颅内压力。　　主持人：这根管子在体内会不会有感觉？　　贺晓生：感觉有的，会在转脖子的时候、弯腰的时候、尤其触摸的时候会感觉皮下有管子存在，但是时间长了会适应的。　　主持人：装上引流管之后，如果去按摩是不是要更小心？　　贺晓生：对，要硬性的在路径做按摩的话，揉搓管子，会产生一些疼痛，或者这个管子位置也会有一些轻微的影响，要避开。　　脑积水手术后的注意事项　　主持人：装了这个管子的人，或者做完手术的人，在术后应该注意哪些问题？　　贺晓生：首先刚刚做完手术的时候要平卧，不要过早的抬头或者坐起，因为一坐起来很容易使大量的脑脊液流到腹腔，可能会出现血肿。有些例子很沉重的，比如有的患者手术很成功，但由于上述原因几个礼拜之后就脑出血了。所以我们一般要求三四天以内平卧，三四天以后半卧，逐渐的适应。另外，突然坐起，可能会出现恶心、呕吐等现象，这是必然的，要慢慢来适应。　　主持人：也就是手术后的一种比较正常的反应。　　贺晓生：对。还有一个问题就是远期的并发症，比如对管子出现排斥反应。从很多公司说明书产品介绍都提到没有发现，但是我们确实发现一例6个月的婴儿对管子明显的排斥，表现为切口长不好，换一个位置埋管子还是切口长不好，而且在隧道经过的皮下发红、变硬，这就是反应，叫排斥反应，把它去掉伤口就长好了，什么事没有了。　　主持人：就是手术之后还要多注意，尤其像装了引流管的，毕竟身体里面多了一些东西，刚刚说了按摩要小心，那么日常生活会不会影响呢，能否做剧烈运动呢？　　贺晓生：一般适应了以后就问题不是很大，但是体育运动过强，会对身体也有一些影响。　　主持人：对于儿童患者来说，好多家长就会有个疑问，是不是年纪长大了引流管要换啊？　　贺晓生：一般来讲也涉及到并发症的问题，从原则来说管子是不用换的，是终身遗留体内，除非安装的位置不好、引流效果不行，另外，管子本身堵了，影响分流效果。这种情况下，你就要考虑去进行管子置换，还有就是安放的不合适，比如放到膀胱里了，或者本身是放到腹腔里，结果管子从肛门里冒出来了，刺激膀胱，穿透膀胱，刺激直肠，穿透直肠，都有可能的，这在医学上来说是有过报道的。　　主持人：就是说手术后还是要注意手术的并发症。　　贺晓生：这些并发症还要细化一些说，比如刚刚我说了脑室里的脉络丛可以长入脑室侧孔，另外

贺晓生

颅缝早闭症

症状颅缝早闭症表现为头颅畸形，多颅缝早闭时常出现合并症，包括脑积水、大脑发育受限、并指畸形、四肢或脊柱关节强直、呼吸道梗阻、视力和/或听力障碍等。相关辅助检查可有阳性发现。病因颅缝早闭症的发病率约为1/2500～1/2000。遗传和基因突变是颅缝早闭症的主要病因，胚胎发育的环境因素，如母亲的吸烟习惯、甲状腺疾病、双角子宫等，以及致畸药物的使用也与颅缝早闭的发生相关检查①产前检查表现：胎儿超声检查可对胎儿颅缝进行形态学分析。羊水内基因突变研究有助于颅缝早闭症的诊断，并可提示疾病的预后情况。三维超声仪可直观地显示病理性颅缝和囟门，在畸形的发现和测量上较为精确。胎儿MRI可对颅脑发育情况进行评估。②影像学表现：头颅骨骼畸形的影像学特征较为明显。头颅CT检查和三维重建是目前诊断颅缝早闭的金标准，可清晰显示一根或多根骨性融合的颅缝，并可通过显示的慢性颅内高压的弥散性指状压迫征象，对脑室扩张和脑积水情况进行评估。对于综合征型颅缝早闭，头颅MRI检查可以了解有无Chiari畸形。③基因检查表现：至少有57种基因发生的突变已被证明和颅缝早闭症相关。由于相关基因突变的异质性强，外显子/全基因组测序可以帮助常规基因检查结果阴性的患者找到致病基因突变诊断一、分类和诊断标准为了有效指导临床治疗方案，颅缝早闭症根据头颅畸形的严重程度和其他器官的疾病表现，分为非综合征型颅缝早闭症（即1~2条颅缝发生过早的融合或缺失导致的颅盖畸形）和综合征型颅缝早闭症。非综合征型颅缝早闭症的治疗以形态改善为主。综合征型颅缝早闭症因颅内压改变、脑发育受限明显，治疗时需首先考虑通过额眶前移扩大颅腔以改善预后。1非综合征型颅缝早闭症颅盖畸形遵循Virchow定律，即与早闭颅缝成垂直面的颅腔缩短，与正常颅缝成平行面的颅腔拉长。因此，畸形情况与早闭颅缝密切相关，畸形形态特征结合体格检查，对于此类颅缝早闭诊断的准确率可达98%。2综合征型颅缝早闭症颅盖和颅底多条颅缝发生早闭，并伴有颅骨畸形及其他部位畸形的颅缝早闭，即为综合征型颅缝早闭症。多数患儿畸形严重，颅内压增高，并有潜在的脑发育障碍倾向。综合征型颅缝早闭症通常由单基因显性遗传或散发基因突变导致，病变累及多个器官和/或系统。临床上应对患儿进行全身检查，如存在以下情况，需采取多学科治疗。①眼：突眼及眼睑闭合不全、散光、弱视、斜视、颅内压增高导致的视乳头水肿和视神经萎缩；②耳鼻喉：呼吸道梗阻、听力障碍、吞咽困难、言语困难；③四肢和脊柱：四肢畸形、脊柱畸形；④神经系统：神经系统畸形、颅内高压、脑积水、Chiari畸形；⑤精神心理：学习障碍、心理障碍；⑥其他器官和/或系统的畸形，如脏器转位症、心血管畸形等。二、鉴别诊断1非颅缝早闭性颅盖不对称亦称体位性头颅畸形，系以头颅受力部位的变形为主要表现。治疗主要通过纠正不良体位，以减少对扁平处的压迫。对严重影响外形者，可在出生后15~18个月内手术矫正。2继发性颅缝早闭症脑发育不良导致的小头畸形、无脑儿、大脑畸形、脑积水分流术后的大脑发育不良等，均可引起继发性的头颅外形异常。此类头颅畸形多无特定颅缝受累的特征表现，在原发疾病无法纠正的情况下亦无整形手术指征。治疗治疗方案制定1、由于颅缝早闭症患儿间的个体差异较大，术后评估方法尚未统一，对于颅缝早闭的手术治疗，目前的大多文献报道只是专家观点和病例系列。对于颅缝早闭患儿的临床治疗具有一定的指导作用。2、患儿在排除小头畸形、Chiari畸形等，并被诊断为颅缝早闭症后，即应采集病史、体检资料（包括测量记录头围、颅指数、体重等），检测生化指标，行影像学检查和标准摄影，有条件的应进行基因筛查，必要时同时进行精神心理科会诊评估。根据病史和体检结果，将患儿诊断为非综合征型或综合征型颅缝早闭症，两种类型均需多学科共同制定围手术期方案，并考虑手术顺序。3、对于非综合征型颅缝早闭症，根据判断其为多颅缝或单颅缝受累，例如舟状头、短头、三角头及多颅缝早闭复杂病例，制定手术方案。非综合征型颅缝早闭症，如斜头、短头、三角头等畸形，建议在3月龄至1岁内进行头颅塑形重建，可根据患儿的颅内压力情况及发育情况选择手术时机；舟状头畸形手术范围大，创伤较大，一般建议在患儿2岁后行全头颅塑形重建。4、综合征型患儿根据其存在的合并症进行相应会诊。根据头颅CT及MRI结果，判断是否合并脑积水并分析原因，小儿神经外科会诊后决定何时采取相应的三脑室造瘘、分流术或后颅腔扩张等手段。脑积水、颅内高压导致前囟及颅缝明显扩大患儿，建议先行脑积水分流手术，待颅内压下降后再行颅骨整形手术。如果合并Chiari畸形，可尝试脑室镜三脑室底造瘘术。对于颅内压不高的轻度脑积水患儿，可直接行颅骨整形手术，脑积水不需处理。突眼患者需眼科会诊，进行视力、角膜、突眼度等检查，并采取相应的辅助治疗。严重病例合并通气道狭窄的，需五官科及口腔科进行相应处理，必要时行气管切开，保证生命体征，以及全麻手术时气道保护。5、手术方式可分为三大类，主要为①颅骨重塑，包括额顶部、额眶部和全头颅；②扩大颅腔，包括前颅及后颅。前颅主要进行一期额眶前移，以期有效扩大前颅底，改善颅腔狭小；后颅采用牵引成骨扩张为主；③颌面部截骨，即Lefort截骨手术，主要针对综合征型颅缝早闭症合并中面部凹陷患儿。对于非综合征型颅缝早闭症，主要的方式为颅骨重塑，必要时采取扩大颅腔的手段；对于综合征型病例，以扩大颅腔为主要手段，而颅骨重塑为辅，在青春期前可行中面部牵引成骨，考虑行颌面部截骨，以改善整个面部形态。预后早期诊断并接受系统治疗，有助于改善患儿的畸形外貌、促进神经系统的正常发育、减轻患儿和家庭的社会心理负担，同时科减少手术次数和治疗产生的相关费用。延误治疗或者有严重并发症如严重颅内压增高、严重脑积水等患儿预后较差。预防本病病因主要是遗传和基因突变，婚前和备孕时应进行遗传咨询和基因检查是预防本病的关键。其次是怀孕时应定期孕检，孕期避免滥用药物，积极治疗甲状腺疾病，生殖器畸形。避免吸烟等。

曾海

生了个“外星娃娃”？原来是狭颅症搞得鬼

古有哪吒落地讲话，今有小娃出生竟像是外星娃娃……第四军医大学唐都医院小儿神经外科王超博士在上周门诊时遇到了一对焦急的父母，他们向王超博士苦诉：自己的孩子小虎（化名）才一个月大，但头型却像一艘小船，前后径长，左右径短，就像一个小“外星娃娃”。经诊断，小虎确诊为“狭颅症”。王超博士介绍，幼儿一般长到18—20个月颅缝才闭合，小虎1个月大时矢状缝隙就已完全闭合，矢状缝是颅骨中央由前向后的那条缝。婴幼儿的脑组织在出生后半年内重量可增长85%，一年可增长135%，颅骨随脑发育相应增长。如果颅缝过早地闭合，不但会限制脑的发育，而且狭小的颅骨也会压迫脑组织，引起各种脑功能障碍，“就像自行车轮胎，外胎太小，内胎就撑不大。”同时，王超博士也给出唐都医院小儿神经外科的处理意见：必须赶快进行手术！在获得小虎父母同意后，王超博士组织科室医护人员进行手术，将他闭合的颅缝两侧被切开，进行了“扩颅术”，为脑组织发育提供了一个机会。人的颅骨有多条颅缝，王超博士根据小虎的具体情况在他颅骨已闭合的矢状缝两侧各平行切掉长约6厘米宽约0.5厘米左右的颅骨，也就是说在闭合的矢状缝两侧再造了2条平行的骨缝，随着脑组织的发育，颅骨也将与之匹配地生长。许多人会疑问颅骨切割掉后，脑组织不会因失去保护溢出来？不会，脑组织外面还有一层硬脑膜。缝隙生长闭合至少需要半年时间，小虎想达到常人的头形还需要长期的观察随访，但手术对改善脑组织生长有很大帮助。怎样判断宝宝头围是大是小呢？王超博士为各位家长科普如下：新生儿标准为34厘米，6个月为43厘米，1岁为46厘米，2岁为48厘米。但是男女略有差别，家长给孩子测量头围最好到正规的专科医院，测量的数据才会准确，才能及时发现孩子的异常。6个月以前的宝宝，每个月到专科医院测量一次头围；6个月到1岁的宝宝2-3个月测量一次,1岁以后3-6个月测量一次。宝爸宝妈们切不可大意，以免错过了宝宝大脑发育的黄金时期。此外，一旦发现异常，应该及时到正规医院进行诊疗。目前狭颅症的手术方法有两种方式：（1）颅缝再造术：切除过早闭合的颅缝，宽度达1～1.5厘米，同时切除旁边的骨膜，骨边缘可用聚乙烯膜或其他异物包裹以阻止骨缝过早愈合。（2）颅骨切开术：对全颅缝过早闭合者效果较好。手术在左右两侧分两期进行。不按颅缝广泛切开颅骨，咬除颅骨宽1.5厘米，基底部留一宽约1厘米的骨桥，形成一个较大的浮动骨瓣，骨缘处理同上。半月至1月后再行另外一侧的同样手术。术后需定时摄片复查，必要时再次施行上述的同样手术。王超博士指出，手术的目的是为扩大颅腔，缓解颅内压使脑组织能够正常发育，保护视力。患者宝宝均应尽早手术治疗，生后6个月～1岁内施行手术效果较好，脑功能障碍和头颅畸形均可有明显改善。

王超

唐都医院小儿神经外科优势诊疗项目

一神经系统肿瘤神经系统肿瘤发病率占小儿所有实质性肿瘤的第一位，每年新发约6万脑肿瘤病例。常见肿瘤类型为胶质瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤。常见症状为头痛、呕吐、视力下降、发育迟缓，少数患儿存在性早熟、癫痫等症状。手术切除是最为有效的治疗办法，部分肿瘤术后需进行放疗及化疗。唐都医院小儿神经外科联合儿科、肿瘤科、放疗科成立专门的儿童脑肿瘤多学科诊疗团队，为广大患儿进行规范化治疗，极大提高患儿生存率。1岁儿童进行四脑室肿瘤切除术术前（左以左二）术后（肿瘤全部切除）（右三右四）二先天性神经管闭合不全包括脑膜膨出、脊膜膨出、脊髓栓系，为先天性神经管闭合不全所致，少数患儿伴随小脑扁桃体下疝畸形，叶酸缺乏是重要的发病原因。表现为枕部、背部或腰骶部皮肤局限性隆起，部分患儿出生时包膜破裂可伴脑脊液漏。唐都医院小儿神经外科采用国际先进神经电生理监测设备及技术，实时监测神经功能状态，极大降低术后并发症发生率。同时修补突出的硬膜，并进行美容缝合，达到既保留神经功能又淡化瘢痕的最佳效果。发病原理示意图（左图）术中电生理监测（右图）三脑性瘫痪脑性瘫痪是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，多因发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。早产及大脑缺氧是最常见的原因。常见症状为：运动发育落后、肢体活动减少，肌肉张力增高，患儿保持异常姿势，如剪刀步态、足内翻畸形等，部分患儿可伴智力及语言发育迟缓。唐都小儿神经外科联合康复科、儿科、骨科、特殊教育、心理等科室，成立脑瘫治疗专家团队进行个体化综合治疗，从神经、关节、肌肉进行多水平评估，分析患儿步态、肌肉肌腱挛缩程度，通过手术、认知功能训练、理疗、矫形器具、药物、推拿、针灸等多元化治疗，最大程度挖掘患儿运动能力，使患儿逐步达到能站、能走、走好，实现全人发展，融入社会。手术技术；功能性选择性脊神经后根离断术（FSPR）、外周神经离断术（SNR）、跟腱延长术、肌张力调整术、肢体矫形术、颈动脉外膜剥脱术等。脑瘫患儿不同类型的下肢畸形剪刀步、踮脚尖（左图）术中电生理监测（右图）四脑积水脑积水是由先天性或后天性原因导致脑室系统梗阻、脑脊液吸收障碍或脑脊液分泌过多导致。常见原因为：先天发育异常、脑肿瘤、感染、出血及外伤等。临床表现：头围增大、呕吐、双眼下视（日落征）、精神萎靡，部分患儿可伴智力发育迟缓及语言障碍等。手术方法：1、脑室镜下三脑室底造瘘术，采用高清STORZ内镜，视野清晰，提高手术精确性。2、脑室腹腔分流术，应用国际最新分流管，可精确调整颅内压力，降低分流管依赖及裂隙脑室等并发症。脑室镜下治疗四叠体囊肿、梗阻性脑积水脑室腹腔分流术示意图五、狭颅症（颅缝早闭）狭颅症又称颅缝早闭或颅缝骨化症，新生儿发生率为0.6/1000。由于在生长发育过程中颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育。表现为头围小、舟状头等头部畸形，部分患儿伴有发育迟缓、智能低下、精神活动异常、癫痫发作等症状。治疗方法首选手术，多以扩大颅腔、整容为目的，一般于生后6个月至1岁时手术。唐都医院小儿神经外科采用国际先进手术计划系统，3D打印颅骨，设计最佳手术方案，达到扩容效果和矫正外貌的完美统一。颅缝早闭患儿外形术中颅骨塑形（左图）三围重建颅骨（右图）六、颅脑外伤三围重建颅骨颅脑损伤是引起儿童死亡和致残的最常见的原因。儿童时期活动多，自我保护能力较差，容易受到意外伤害，导致颅脑损伤，5岁以内是发病高峰期。导致儿童颅脑损伤的主要原因是坠落和撞击，新生儿颅脑损伤主要由产伤引起。唐都医院神经外科开展多模态监测技术，综合利用颅内压力监测、超声容量及脑血流监测、神经电生理监测、血小板功能检查及无创血流动力学监测等技术，实时动态反映患者病情。目前已形成完整、成熟的技术体系，极大的提高了重型颅脑损伤的救治成功率，救治年龄最小的新生儿为出生5天。救治钢筋穿通伤的2岁儿童，术后恢复良好救治出生5天的婴儿大面积凹陷性骨折后记儿童神经系统疾病诊断常较成人困难，原因在于：（1）儿童常不能或不会正确表达其发病情况；（2）婴幼儿神经系统尚未成熟、体征不易发现或易被误解；（3）临床症状常与其他疾病相似，易被忽略或误诊。因此，唐都医院神经外科专门成立小儿神外亚专业组，更加专业、更加精准治疗儿童神经系统疾病。唐都医院小儿神经外科王举磊副教授提醒广大家长注意以下几点：1、无明显原因的呕吐，可能是消化道疾病，也可能是脑肿瘤引起的颅压增高所致；2、学龄儿童视力下降，不一定是近视，也可能是颅咽管瘤、视神经胶质瘤等肿瘤；3、孩子头部小或者形状怪异，可能是颅缝早闭，需尽早检查；4、孩子头大，头围大于同龄儿童，智力、认知发育慢，可能存在脑积水；5、孩子4-5岁仍然频繁遗尿、大便干，可能存在脊髓栓系；6、孩子出现提前发育，声音变粗，骨龄高，可能存在下丘脑错构瘤；7、孩子出现尿量明显增多，可能是尿崩症，颅内生殖细胞瘤所致；8、孩子肢体肌张力高，肢体硬，动作不协调，伴语言发育慢，出生时有过缺氧病史，可能是脑瘫，需及早干预。，出生时有过缺氧病史，可能是脑瘫，需及早干预。唐都医院小儿神经外科专家简介王举磊：副主任医师，博士后，研究生导师，唐都医院小儿神经外科亚专业治疗组组长，中国医师协会胶质瘤专委会小儿神外组委员，陕西省保健协会肿瘤MDT专业委员会副主任委员，肿瘤防治专业委员会委员，陕西抗癌协会神经肿瘤青年委员会委员，《中国临床神经外科杂志》编委。临床专业方向为小儿神经系统疾病的微创手术治疗。手术经验丰富，擅长微创手术切除儿童神经系统肿瘤，包括胶质瘤、颅咽管瘤、髓母细胞瘤、脊髓肿瘤等疾病。治疗儿童脑外伤、脑积水、狭颅症、脊膜膨出、脑瘫等先天性儿童疾病。门诊时间：周二下午脑科1楼101诊室周三下午脑科1楼105诊室办公室：唐都医院脑科12楼教授办公室咨询电话：办公室029-84777963田启龙主治医师硕士研究生毕业于天津医科大学临床医学专业，研究生阶段主要从事神经外科重症相关研究，发表SCI论文4篇，擅长小儿脑积水、脊髓栓系、脊膜膨出、脑瘫等小儿先天性疾病的诊断及治疗。办公地点：唐都医院脑科楼12楼神经外科四病区医生办公室黄涛毕业于第四军医大学，主治医师，医学硕士，研究期间主要从事缺血性脑损伤保护作用机制的研究，以第一作者及共同第一作者发表sci论文3篇，擅长小孩神经重症、脑外伤及脑肿瘤等疾病的诊断及治疗。办公地点：唐都医院脑科楼12楼神经外科四病区医生办公室王举磊副教授多次接受记者采访

王举磊

知道狭颅症吗？为您全面解答狭颅症相关疑问！

　　颅狭症，也叫做颅缝早闭，是由于多种原因使得某一条或多条骨缝闭合，导致骨缝相邻的两块颅骨停止生长，其余颅骨代偿性扩大，导致头型的异常。　　第四军医大学唐都医院小儿神经外科王超博士表示：“狭颅症或许听起来比较陌生，但其实本病并不少见。有研究指出，此病新生儿发病率约为万分之六；男孩多见，男女比例约为2：1。因此，值得大家，特别是新生儿家长重视。”　　关于狭颅症的临床常见疑问，王超博士整理并解答如下，希望能够对读者朋友特别是想要孩子和孩子刚出生人群有所帮助！　　Q：狭颅症出现的原因有哪些？　　A：目前尚没有明确病因，有学者认为“可能与胎期中胚叶发育障碍等有关”　　Q：狭颅症会对患儿造成哪些影响？　　A：不能一概而论。有的患儿仅出现头颅外观畸形，不影响智力；有的患儿大脑发育受到影响；有的患儿甚至出现脑积水、颅内压增高、失明等。　　Q：狭颅症患儿身体仅仅会出现头颅外观异常吗？　　A：并不是。如上所述，头颅畸形仅仅是表现之一。患儿还可能表现为：眼眶变浅、分离性斜视等眼部症状；精神活动异常、癫痫发作等脑发育受限及继发颅内压增高征象。狭颅症患儿还可能合并鄂裂、面骨畸形、唇裂、等身体其它部位畸形。所以说，头颅畸形是典型症状但不是唯一症状。　　Q：狭颅症要怎么确诊？　　A：通常来说，小儿神经外科医生需结合患儿病史、临床表现、体格检查并借助头颅X片、头颅CT或三维CT来确诊。　　Q：狭颅症要怎么治疗？一定要手术吗？　　A：小儿神经外科认为，虽然不是所有的狭颅症患儿都需要手术治疗（比如人字缝早闭、矢状缝闭合），但是无论是出于美容还是减小对脑发育的影响，都提倡一旦确诊，尽早手术。　　Q：狭颅症患儿手术目的是什么？　　A：小儿神经外科对狭颅症患儿手术的主要目的在于：一、扩大颅腔，为脑发育提供宽松的空间，从而促进脑发育；二、是美容。　　Q：哪些狭颅症患儿必须手术？　　A：“哪些狭颅症患儿必须手术”即狭颅症患儿的手术指征，当狭颅症导致正常脑发育受到影响时被认为是狭颅症患儿的绝对手术指征。　　Q：脑发育受到影响是狭颅症患儿唯一的手术指征吗？　　A：脑发育异常是狭颅症患儿的绝对手术指征，但却不是唯一的手术指征。当患儿出现头围生长放缓和停止，囟门缩小消失和颅缝闭合凸起，癫痫、脑积水、颅骨指压征等时，都可认为患儿手术指征存在。　　Q：狭颅症患儿什么时候手术更好？　　A：临床提倡越早越好，因为手术越晚，手术效果越差。具体而言出生后7个月以内，预后较好。　　Q：狭颅症患儿手术有哪些方式？　　A：狭颅症的手术治疗主要有两种：一、切除过早闭合的骨缝，再造新的骨缝；二、切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。　　Q：狭颅症患儿手术预后怎么样？　　A：患儿出生后6个月以内手术者预后较好；出现视神经萎缩、智能障碍后，即便手术，功能恢复也较难。　　王超博士提醒：对于狭颅症患儿而言，越早确诊，越早手术，对患儿脑发育影响越小，越易恢复。因此，宝爸宝妈们一旦发现自家宝宝出现相关症状或疑似相关症状，应该及早就医，以助早日排查、治疗。　　关于狭颅症常见疑问及解答，王超博士的介绍就是这些。如果您还有关于此病的其他疑问可做具体咨询。

王超

内镜+头盔微创治疗颅缝早闭- 小切口，无需重建眼眶

婴儿颅骨畸形器质性原因绝大多数是颅缝早闭，又称狭颅症或颅缝骨化症，新生儿发生率为0.6/1000。由于在生长发育过程中颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育，可表现为颅内压升高、发育迟缓、智能低下、精神活动异常、癫痫发作等症状。矢状缝、冠状缝、人字缝是最常累及的部位。近年来，发达国家的小儿神经外科中心相继开展了内镜辅助下手术。相较于横行长切口的传统手术，避免了巨大的创伤。由于伤口短、创面小、出血少，伤口愈合速度也较传统手术的患儿快，住院时间更短，费用更少。手术所松解的颅骨异常闭合的骨缝，为头颅的重塑提供了发展空间。4-6月时间内新生的颅骨会填补缺损，脑组织也得到了成长发育的机会。术后宝宝们需要配戴矫正头盔，起到了矫正既存畸形和引导正常发育的双重作用。得益于人体工程学在头盔重塑头颅外形方面的重大进展，微创治疗是狭颅症治疗近20年最大的手术革新，尤其适合半岁以内的孩子接受手术，可以避免传统手术治疗中额部前移伴随的眼眶重建。欢迎各位家长们通过微医或者医院门诊向我咨询病情，以免错过最佳的纠正时机。我院小儿神经外科狭颅症的微创治疗具备如下优点： 1、切口比传统手术大大缩小，更小的疤痕，更加美观。 2、相较传统手术几乎100%的输血率，内镜下微创治疗只有不到20%的孩子需要接受输血。 3、大大缩短住院时间，无需ICU监护时间，宝宝术后第一时间回到你的怀抱。 4、由于无需使用传统手术中昂贵的颅骨链接片和颅骨钉，费用相较传统手术的大为节省。 5、无需重建眼眶，避免了视神经、眼球运动以及眼眶外形方面的影响。 6、微创治疗后颅骨的重塑更加符合生理的自然规律，避免了传统颅盖重建手术中术者的主观判断。7、微创治疗一般都建议半岁以内施行，不用传统手术的刻意等待手术时机，避免耽误大脑发育。 8、头颅外形图像采集美国麻省理工最新技术，全程无辐射。在下面的表格中，我们罗列了各种手术方式的比较结果。ESC：扩大早闭颅缝切除术，TCR：传统的颅盖重建术，helmet：头盔治疗，Endoscope：内镜治疗。可以看到内镜+头盔（Endoscope+helmet)的微创治疗方案取得了最佳的疗效。有兴趣的家长，可以进一步参考以下文献(部分可以免费下载）：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21036312https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25210508https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=improving+ophthalmic+outcomes+in+children+with+unilateral+coronal+synostosis+by+treatment+with+endoscopic+strip+craniectomy+and+helmet+therapy+rather+than+fronto-orbital+advancement%5BTitle%5Dhttp://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1091853113001432?via%3Dihubhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12218789https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15828707

沈文俊

常见颅面部畸形相关综合症

头面部畸形综合症的患者经常伴有耳聋症状，头面部多发异常可能涉及外耳或中耳结构的畸形，有可能导致严重的听力损失或其他并发疾病。特雷彻·柯林斯综合征（TreacherCollinsSyndrome）是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为下颌骨颜面发育不全。患者除了特征性的脸部外观异常（下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、颧骨发育不全或缺失、嘴巴大、下巴小）、呼吸道狭小外，经常伴有腭裂和听力损失。中国医科大学航空总医院神经外科陈国强听力损失通常继发于无耳、小耳或畸形耳。研究发现大多数Treacher-Collins综合症患者存在对称性外耳道畸形或听小骨缺失，内耳结构基本正常。大多数患者表现为中度或更严重的传导性听力下降。皮尔罗宾氏症（PierreRobinSequence，PRS）主要为合并小下巴、下巴后缩、颚裂、舌后垂症状的患者。此疾病为胚胎时期下颚发育不良所致，出生后过小的下颚会使舌头挤在口腔后方，阻碍呼吸，严重者会造成呼吸困难。患者的听力损失风险高于单纯唇腭裂患者。PRS患者通常表现出双侧传导性听力下降，并且其严重程度大于无PRS的唇裂患者。一般存在明显的中耳积液，无中耳或内耳畸形。因此，可通过鼓膜置管治疗。Stickler综合症（SticklerSyndrome）是常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病，又称遗传性进展性关节-眼病。主要以眼部、口面部、关节及听力损伤为特征性病变。Stickler综合征患者最典型的听力损失是感音神经性听力下降，提示病变范围可能包括内耳、前庭蜗神经以及大脑中枢。I型Stickler综合征的听力损失一般较轻，且无明显进展。听力损失在高频区更为常见，大约在4000-8000赫兹之间。部分患者也会出现类似非综合征型腭裂患者的传导性听力下降。阿佩尔氏综合症（Apert'sSyndrome）是一种能阻止骨头正常发育生长的病症。由于婴儿期颅缝闭合引起尖颅和伴指，颅狭小，颅呈锥型或异常尖，眼球突出或眼距过宽，手指黏连，尤以第2、3指最易受到侵犯。Apert综合征患者中耳疾病、中耳炎和传导性听力损失的发生率很高。内耳畸形常表现为前庭扩大、半规管发育不良和耳蜗畸形。克鲁宗综合征（CrouzonSyndrome）是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群，常伴颅内压增高症。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼和反牙合。Crouzon综合征患者有时表现为外耳和/或中耳畸形，患者通常因中耳积液、听骨链固定、听小骨畸形或卵圆窗闭锁等而导致传导性听力下降。感音神经性耳聋也有报道，但发生的可能性较小。Pfeiffer氏综合症（PfeifferSyndrome）为一种非典型的尖头并指(趾)畸形，为基因突变缺陷所引起的疾病，同样存在颅缝早闭。传导性听力下降和中耳疾病常见于Pfeiffer综合征患者，也有报道发现混合性听力下降。听力损失最典型的原因是耳道狭窄或闭锁、中耳发育不全或听小骨发育不全。Ectrodactyly-ectrodermaldysplasia-cleft（EEC）综合症是一种常染色体显性遗传病，会引起手、足、皮肤、牙齿的畸形及唇裂、腭裂。许多EEC综合症患者有传导性听力下降。Saethre-Chotzen综合征（SCS）是一种罕见的先天性疾病，同样与颅缝过早闭合有关，导致头部呈锥形，面部不对称。患有SCS的个体也有眼睑下垂、眼间距大、手脚轻微畸形（并指）。较严重SCS患者可能有轻度至中度智力低下或学习障碍。患者耳朵可能低位后旋，或其他轻微畸形，可能存在传导性听力损失或混合性听力损失，存在腭裂时中耳疾病也可导致传导性听力下降。DiGeorge综合征（DiGeorgeSyndrome）即22q11单体综合征，由22号染色体上一个小片段的缺失所致。由于患儿常常伴有上腭、心脏和颜面畸形，故而得名腭心面综合征（Velocardiofacialsyndrome）。大约70%的患者有轻微耳畸形。由于腭裂或其他形式的腭咽闭合不全，患者易患中耳炎，从而导致传导性听力下降。也有散发报告感音神经性听力下降和混合性听力下降病例。先天性半侧颜面发育不全畸形（hemifacialmicrosomia,HFM）也称第一、二鳃弓综合征。该疾病的主要临床表现为面部不对称畸形、耳部畸形以及面裂等。病变多为单侧、个别累计双侧，涉及颅面骨骼、肌肉、软组织、面神经以及外耳的发育不良。耳部畸形可表现为耳前凹陷、耳廓缺失、外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、中耳畸形和颞骨气化不全。传导性听力下降程度从轻度到重度不等，也有耳蜗受累和感音神经性耳聋的报道。Nagar综合症（NagarSyndrome）是一种非常罕见的基因病变，患者可能出现肢端面骨发育不全、耳聋、消瘦等症状。Nager综合征患者通常有耳廓、外耳道和中耳畸形。然而，内耳畸形在这一人群中并不常见。中耳疾病常见，慢性中耳炎和咽鼓管畸形可导致传导性听力损失。感音神经性听力下降不是Nager综合征的典型特征。当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器

陈国强

《小儿神经外科日志》——颅缝再造术治愈颅缝早闭一例

无论是否愿意承认，这个世界上充斥着不公平。同处一片星空之下，有多少人每天为了生存而历经磨难。溺死在土耳其沙滩的艾兰·库尔迪，饱受战乱煎熬的非洲人民，生长在大山中没有见过都市霓虹灯的山区小孩……“天灾”也好，人祸也罢，面对不公，有些我们无能为力，但却也可以学习贝多芬“扼住命运的咽喉”。疾病发生多数时候是很不公平的，尤其是先天性疾病。但幸运的是，疾病带来的不幸是可以通过治疗改善的，这也是我选择成为医生的重要原因之一。　　日常医疗工作中，面对罹患不同疾病的小朋友，很多时候都充斥着可惜与无奈，尤其是只要早期治疗，就能够获得较好预后的但是却被拖延治疗的小朋友。他们本不该承受那些苦难。《小儿神经外科日志》不仅是对自己工作的一个记录，更希望能够通过自己的一点努力为患儿和家长在诊疗疾病中提供帮助。　　小西是前段时间接诊的一个病例，是一个很可爱的小男孩。虽然他已经出院有一段时间，但是想到他笑起来胖嘟嘟的小脸，内心还是会很开心。　　小西是一个颅缝早闭的孩子，七个月大。刚出生的时候，小西爸爸妈妈就发现他的头部和正常的孩子不一样——头不像正常的孩子一样是圆的，反而尖尖的。小西外观异常引起的家长的重视，虽然没有其他恶心、呕吐症状，但小西爸爸还是决定带着小西就诊。　　当地医院在接诊小西以后，根据他的头部异常建议做CT明确诊断。头部CT检查显示：小西是颅缝早闭，准确来说是矢状缝早闭。在进行相关治疗没有取得明显效果后，当地医院建议转院治疗，小西的爸爸了解到我们唐都医院小儿神经外科是西北地区诊治颅缝早闭等小儿神经疾病的权威学科后，带着小西来到我们科室就诊。　　小西来了以后，完善相关检查发现，确认确实是矢状缝早闭。术前影像　　矢状缝早闭也叫做称舟状头畸形，是由于前囟门后方的矢状缝过早闭合导致头颅外形前后径过长，左右横径偏短，使得头颅呈明显的狭长型。患者可能出现前额、枕头部突出可沿矢状缝到达骨嵴。矢状缝早闭不仅会影响头颅的外观，并可能导致颅内压增高、影响脑血流量以及神经系统发育迟滞。　　小西在我们科室就诊的时候，我们发现他的发育和正常的孩子比，稍微的落后，颅发育也较小。更为严重的是，小西不能像正常的孩子一样“三翻六坐”已经七个月的他，直到就诊的时候都不能自己完成翻身和坐立。　　经过内部商讨，并提请唐都脑科医院高国栋主任、唐都脑科医院神经外科屈延主任指导后，我们制定了手计划，决定对小西实行“颅缝再造术”，再造颅缝。　　临床上，矢状缝早闭的孩子，可在患儿出生3月内行简单的矢状缝切开术；6个月以上可行各种相关的颅骨整形手术，比如颅缝再造术。　　小西的手术很成功，术后症状缓解也比较明显，没有其他不适。术中影像出院的时候，小西身体状况良好，精神状态可，伤口愈合，也没有其他问题。术后影像　　小西的病例就是这样，借着这个难得的机会向大家简单介绍颅缝早闭。讨论：颅缝早闭的治疗在医学上，颅缝是各块颅骨间的纤维细胞结构。表面上看，颅缝的主要作用是分离颅骨，但其实颅缝更重要的作用在于防止颅骨出现在拉伸和压缩变形，保证胎儿和婴儿期颅骨和大脑的生长发育相匹配。颅缝早闭（prematurefusionofcranialsuture），也称颅骨狭窄症或狭颅症，是不同部位的颅缝过早闭合，影响了头颅和脑的正常发育，从而产生的一组疾病的统称，在新生儿中的发病率为0.25／‰。临床上，颅缝早闭可根据其累及的骨缝分为矢状缝早闭（舟状头畸形）、额缝早闭、冠状缝早闭等多种类型。矢状缝早闭上文已经介绍，不再赘述。简单介绍其他常见的颅缝早闭类型及治疗。一、额缝早闭额缝早闭称三角头畸形，“子弹样”前额，尖的、有角的、狭窄的前额，前额中线有明显骨嵴。　　治疗：额骨拆下，额缝再造后和眶上缘一起重新排列。二、双侧冠状缝早闭双侧冠状缝早闭称短头畸形，颅骨前后径短，并向两侧过度生长，呈短、宽、高头形。　　治疗：在婴儿早期将颅缝切开，眶上缘前移。额骨瓣重新塑形，并下移、后移。三、单侧冠状缝早闭单侧冠状缝早闭又称前额斜头畸形，病变侧前额扁平，对侧正常冠状缝处前额外突。　　治疗：前额颅骨切开四、单侧人字缝早闭单侧人字缝早闭称后枕斜头畸形，病变侧枕骨扁平伴同侧额骨突出。　　治疗：多种手术方法如双侧枕骨切开五、矢状缝和冠状缝早闭矢状缝和冠状缝早闭称尖头畸形，呈“尖塔样头”，可出现颅内高压。　　治疗：手术干预以利于颅脑生长防止颅内高压六、小头畸形小头畸形头形外观匀称，但头围狭小。由于颅脑生长异常缓慢，导致颅骨无法正常生长，所有骨缝趋于闭合，甚至完全闭合。　　治疗：目前无有效治疗方法

王超

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