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病请描述：甲状腺癌会遗传吗？这几类家庭要特别当心！——费健主任的家族防癌指南 大家好，我是上海瑞金医院普外科的费健医生。30年来，我既拿手术刀做甲状腺癌根治术，也用射频消融帮患者微创“灭癌”，还通过线上科普解答了10万+粉丝的疑问。今天想和大家聊聊一个被忽视的话题——甲状腺癌的家族遗传风险。 一、藏在基因里的“定时炸弹” 很多人以为甲状腺癌只是“运气不好”，但临床上约5%-10%的甲状腺癌与遗传密切相关。就像有些家庭容易出学霸，有些家族的基因里却藏着癌症的“小叛徒”。 👉 会遗传的甲状腺癌主要有两类： 遗传性甲状腺髓样癌（HMTC） 与RET基因突变强相关 常伴随其他内分泌肿瘤（如肾上腺嗜铬细胞瘤） 子女有50%概率遗传突变基因 家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC） 两位以上直系亲属患病需警惕 可能与DICER1、FOXE1等多基因相关 子代发病年龄往往更早，肿瘤更具侵袭性 二、这6类家庭要敲响警钟 根据《中国家族遗传性肿瘤诊疗共识》，如果你的家庭符合以下情况，建议尽早筛查：✅ 家族中≥2人患甲状腺癌（尤其是母亲、姐妹）✅ 亲属患甲状腺癌+肾上腺/甲状旁腺肿瘤✅ 家族成员有皮肤苔藓样变或先天性巨结肠✅ 直系亲属在儿童期确诊甲状腺癌✅ 亲属患癌后出现声音嘶哑、骨痛等晚期症状✅ 基因检测发现RET、BRAF等致病突变 举个真实案例：我曾接诊过一家四姐妹，最年轻的18岁确诊甲状腺癌，术后7年内两人复发。基因检测发现她们携带BRAF突变，最终全家12口人中有6人确诊。 三、高危家庭的“防癌三部曲” 画一棵家族健康树📝 记录三代亲属的癌症病史，标注发病年龄和类型🔍 发现“聚集性发病”要立即就医 基因检测早筛早防 检测对象：所有患者+直系亲属 推荐项目：RET、BRAF、RAS基因检测 特殊人群：儿童若携带RET突变，可能需在5岁前切除甲状腺 定期体检“三件套” 四、给患者家属的暖心建议 别自责：遗传≠命中注定，早发现可有效控制 别恐慌：即使携带突变，定期监测能降低90%风险 别沉默：建议亲属共同检测，隐瞒可能耽误治疗 就像上周一位粉丝留言：“妈妈确诊后，我拉着全家做了基因检测。表姐查出早期癌，现在已治愈。感谢费医生让我们躲过一劫！” 费健主任的特别提醒甲状腺癌不是“一个人的战斗”。如果你或家人属于高危群体：🔹 20-30岁开始每年做甲状腺超声🔹 备孕前建议进行遗传咨询🔹 选择有“多学科团队（MDT）”的医院就诊 医学在进步，基因检测让预防更有针对性，射频消融让治疗更微创。记住：科学防癌，是对家人最深沉的爱。 本文参考《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021）》《NEJM医学前沿：甲状腺癌综述》等权威文献作者 费健 上海瑞金医院普外科主任医师推荐理由 融合30年临床经验+最新指南，助您打破家族癌魔“接力赛”
费健 2025-05-07阅读量103
病请描述：保胎还是保肾——精湛微创技术助您好“孕” 在精准医学时代背景下，学科亚专科的不断细化，成为掌握层出不穷的突破性技术、提升专业化诊疗水平的关键。为紧跟精准医学发展趋势，加快医院高质量发展，近日，福建省南安市医院正式签约上海新华医院泌尿结石专家黄云腾主任，成立名医工作室。 编辑 编辑签约后，黄云腾主任立即投入工作，深入到泌尿外科病房进行会诊、手术。当天成功完成6台泌尿系结石微创手术，包括经皮肾镜肾结石钬激光碎石术，经输尿管镜、经一次性输尿管软镜肾输尿管结石钬激光碎石术等。｜保胎&保肾｜保胎还是保肾？该如何抉择？患者：女，26岁G3P1孕16周+该名患者孕前已于外院行该类手术，术后复发疼痛，输尿管结石呈“石街”形态，且合并肾脏结石。 编辑术前彩超报告因现处于妊娠状态，经多次咨询外院，均建议长期留置输尿管内支架管（DJ管）待产后再处理结石，或仅处理输尿管结石、肾结石不做处理。患者受肾绞痛和尿路感染的反复侵扰，长期服用抗生素和止痛药影响胎儿安全。因此，外科手段干预结石有必要性和迫切性。选择在待产后处理结石，那么长期肾积水的状态下，对结石一侧的肾脏将造成不可逆的损害；选择单纯长期置管近五个月以上，鉴于上次手术放管后出现的各种不适反应，如反复疼痛、血尿、尿频、尿路感染，整个孕期将可能相当痛苦；如仅处理输尿管结石，那么很可能肾内多发结石还会反复掉到输尿管内再次引起梗阻症状。万般无奈之下，患者考虑终止妊娠治疗结石。 “小孩子”才做抉择 “成年人”两个都要 南安市医院泌尿外科团队将具体病情汇报黄云腾主任，在充分考虑患者情况，拟保胎并预防后续孕期可能出现的情况，制订了详尽的手术方案。患者于3.3在腰麻下行手术治疗。手术历时1小时。 编辑期间，通过采用负压吸引鞘和一次性软镜钬激光碎石技术，软镜下观察到肾内结石已全部被彻底清除。 编辑肾盏内活动性大结石肾盏内活动性大结石，随时有可能降至输尿管导致孕妇疼痛。 编辑活动性大结石后隐藏着多发小结石经过精细的手术操作，整个手术过程进展顺利，且患者在术后的恢复阶段表现良好。 编辑手术中的黄云腾主任 编辑完全清除出的碎石不仅要保胎 我们还要减少患者痛苦 为了减轻患者的痛苦并避免不必要的再次住院，我们决定在术后一周将尿管及输尿管双J管同时拔除。这一决策基于患者的恢复情况和医疗团队的专业评估，旨在为患者提供更为舒适和高效的医疗服务。 编辑经过本次诊疗，患者及其家属对黄云腾名医工作室以及南安市医院泌尿外科团队的专业服务表示高度满意，并特意赠送锦旗以表达深深的感激之情。 编辑专家介绍： 编辑黄云腾 主任医师上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科主任医师，医学博士，硕士研究生导师，新华医院泌尿外科结石亚专业医疗组组长，新华医院“匠心医者”。学术任职 ：担任国际尿石症联盟（IAU）委员；中国医师协会泌尿医师分会(CUDA)感染学组委员；中国医促会泌尿健康分会（CUPA)青年委员及“华佗工程”泌尿核心技术培训中心导师；上海市医学会泌尿外科分会结石学组委员；中国尿石症联盟-EMS结石培训学院讲师；中山大学孙逸仙纪念医院-德国铂立泌尿结石整体微创治疗方案大中华区培训中心特聘客座教授；中华医学会泌尿外科分会《儿童泌尿系结石诊疗中国专家共识》专家组成员；《泌尿外科杂志》(电子版)编委；美国克利夫兰医学中心高级访问学者。科研成果 ：以课题第1责任人完成省部级课题2项，厅局级课题1项。科研成果：国家发明专利两项，实用新型专利十项。以通讯作者/第一作者发表SCI论文和中文核心期刊论文数十篇。医疗专长 ：从事泌尿结石临床工作20余年，新华医院泌尿外科结石亚专业医疗组组长，荣获2020年度新华医院“匠心医者”称号。擅长各种泌尿泌尿系结石的腔内微创治疗，包括输尿管软、硬镜碎石术，经皮肾镜取石术，以及各种复杂性泌尿结石的综合处理。熟练掌握目前国际上最主流、最新的结石微创技术。包括：标准通道 EMS 经皮肾镜取石术，超细经皮肾镜（UMP，带涡流冲石）、超微经皮肾镜（SMP， 带负压吸引），F4.8 可视经皮肾镜（Micro-perc，2 毫米以下通道），斜仰卧截石位双镜（输尿管软镜+肾镜）联合碎石手术，局麻下高危复杂肾结石的处理，小儿泌尿系结石的微创治疗等。门诊时间： 上海交通大学医学院附属新华医院 ： 周一下午泌尿系结石主任门诊 周二上午泌尿外科主任门诊 周二下午泌尿外科特需门诊 周四上午儿泌尿结石特需门诊 南安市医院江北院区： 坐诊时间：2024年3月17日（周日）上午8：00-9：00 挂号科室：泌尿外科结石亚专业 预约方式：关注南安市医院公W众X号→微医疗→预约挂号→泌尿外科诊室 编辑福建省南安市医院宣传、预约挂号、结果查询及微支付。温馨提示：专家坐诊时间具体以专家到院为准，请有需要的市民，提前预约。 南安市医院泌尿外科南安市医院泌尿外科目前拥有全面的泌尿外科临床技术项目，涵盖了多种开放性及微创手术，包括肾根治切除术、肾部分泌尿外科切除术、膀胱部分及根治性切除术、睾丸及阴茎部分及根治性切除术等。此外，科室还熟练掌握腹腔镜下隐睾下降固定术、泌尿系腔内碎石取石术、肾囊肿去顶术以及精索静脉曲张高位结扎术等先进技术。在尿道膀胱镜手术方面，科室采用TURP术治疗老年性前列腺良性增生前列腺癌及膀胱良恶性肿瘤，同时运用膀胱钦激光及弹道碎石术有效治疗尿道结石及膀胱结石。这些手术的开展，进一步提升了南安市医院泌尿外科的诊疗水平，为患者提供了更为安全、高效的治疗方案。泌尿外科手术治疗的主要方向涵盖了多个专业领域。目前，科室开展的专业技术包括以下几个方面：01 腹腔镜微创治疗领域腹腔镜微创治疗领域，我们专注于膀胱癌、前列腺癌、肾（盂）癌、输尿管癌的根治术，肾部分切除术，肾上腺肿瘤切除术，肾盂成形术，以及输尿管膀胱再植术等复杂手术。02 泌尿系结石的微创治疗方面在泌尿系结石的微创治疗方面，我们采用先进的经皮肾镜碎石取石技术，以及输尿管（软、硬）镜下激光、弹道碎石等先进手段，为患者提供高效、安全的治疗方案。03 男性不育问题针对男性不育问题，我们提供综合治疗方案，特别在显微外科和微创手术治疗方面有着丰富的经验，如输精管复通术、精索静脉结扎术等，旨在帮助患者恢复生育能力。04 经尿道手术方面经尿道手术方面，我们采用膀胱肿瘤、前列腺等离子电切术等先进技术，以提高手术效果和患者康复速度。泌尿外科始终坚持以标准化、专业化、学术化为特色，致力于救治患者生命、提高患者生活质量。我们综合应用内镜、微创、显微外科等新技术，不断提高诊断和治疗水平，竭诚为广大人民群众提供优质的医疗服务。名医工作室 为让南安民众能够不出远门就能享受著名外科专家高质量的诊疗，市委市政府为民办实事，柔性引进高层次卫生人才，在南安市医院成立泌尿外科“江玮名医工作室”、“黄云腾名医工作室”。邀请全国知名专家、福建省协和医院江玮主任、上海交通大学医学院附属新华医院黄云腾主任将定期到我院进行坐诊、手术等医疗活动。 编辑 编辑吴焕强副主任医师泌尿外科科室副主任，1994年毕业于福建医科大学临床医学专业，副主任医师，南安市医院胸外泌尿外科泌尿外科学科带头人，泌尿外科专业组组长。福建省医学会泌尿外科学分会第六届委员会委员。先后于福建医科大学附属协和医院、浙江大学附属第一医院进修先进泌尿外科新技术。擅长：擅长泌尿外科（包括男科）各种疾病诊治。尤其是肾癌、膀胱癌、前列腺癌等泌尿系规范化治疗。擅长于前列腺增生诊治，尤其是腔内泌尿外科微创治疗。每周一下午（江北院区门诊1楼泌尿外科诊室）每周二全天（新华院区门诊3楼泌尿科诊室）辑 黄利鹏副主任医师 泌尿外科副主任医师，门诊部副主任，2003年毕业于福建医科大学临床学系，先后往上海长海医院、福建医大附属二院进修学习。擅长膀胱肿瘤、前列腺增生、泌尿系结石等泌尿系常见病的诊治。 每周四全天（上午江北院区门诊1楼泌尿外科诊室，下午新华院区门诊3楼泌尿外科诊室）(具体以公W众X号排班为准) 编辑黄国思副主任医师农工民主党员，1996年7月毕业于青岛大学临床医学专业本科毕业，现为南安市医院胸外泌尿外科副主任医师。业务专长：主要从事泌尿外科的临床工作与科研，擅长前列腺增生规范诊疗，擅长膀胱肿物经尿道诊断电切除术，精索静脉曲张高位结扎术，经腹腔镜无张疝修补术，经腹腔镜隐睾下降复位固定术，阴茎癌根治性切除术，尿道肉阜切除术等等。每周三全天（上午江北院区门诊1楼泌尿外科诊室，下午新华院区门诊3楼泌尿科诊室）
黄云腾 2024-03-19阅读量1757
病请描述：一、病例介绍 患者，王某，女性，45岁，因发现血压升高1月余。入院血压150/90mmHg，既往血压最高达220/120mmHg，外院肾上腺CT示右侧肾上腺占位，门诊以“高血压查因”收住入院。 入院后经检查确诊为：右侧肾上腺嗜铬细胞瘤。经密切观察病情变化，积极降压、控制心率、扩容等对症支持处理及完善相关术前准备后，行手术治疗。手术顺利，术后在未用降压药的前提下血压能维持在正常。 二、疾病介绍 嗜铬细胞瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，起源于嗜铬细胞，这些细胞主要分布在肾上腺、交感神经节和其他部位。嗜铬细胞瘤可产生过多的儿茶酚胺类物质，如肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺等，导致高血压、心悸、出汗、头痛、恶心等症状。此外，嗜铬细胞瘤也可能分泌其他激素，如皮质醇、雄激素或雌激素，引起代谢紊乱和内分泌失调。嗜铬细胞瘤虽发病率不高，临床表现各异，从无症状到高血压危象，甚至危及生命，常引起高血压急症，被称之为“高血压杀手”。 三、筛查对象 1.有家族史：如果家族中有嗜铬细胞瘤病例，个体患病风险可能增加，应定期进行筛查。 2.年轻的高血压患者：特别是在30岁以下出现严重和难以控制的高血压，应考虑进行嗜铬细胞瘤的筛查。 3.与嗜铬细胞瘤相关的遗传疾病患者：如多发性内分泌腺瘤综合征、神经纤维瘤病等，应密切监测嗜铬细胞瘤的发生。 4.出现典型症状的患者：如突发的剧烈头痛、心悸、出汗等症状，尤其是伴随高血压发作，应考虑进行筛查。 四、危象预防 嗜铬细胞瘤危象死亡率高，应注意尽量避免诱发因素：挤压触碰肿瘤、创伤、服用某些药物(糖皮质激素、β-受体阻滞剂，胃复安等)或其他手术应激等。平时生活中应注意尽量避免过度摄入儿茶酚胺类食物和饮料，如巧克力、咖啡、浓茶等，以减少可能对嗜铬细胞瘤的刺激。 五、预后 嗜铬细胞瘤患者在定性、定位诊断明确后，应尽早手术切除肿瘤。但术前准备须充分，通常需2-4周，甚至更长时间，否则易诱发高血压危象和低血压休克而危及生命。嗜铬细胞瘤患者手术治疗效果好，大多数患者成功切除肿瘤后高血压可以被治愈。建议终身随访，每年至少复查1次；有基因突变、转移性嗜铬细胞瘤者应3～6个月随访1次，对其直系亲属应检测基因和定期检查。
叶定伟 2023-06-08阅读量1962
病请描述：一、什么是肾上腺？ 肾上腺是体内重要的内分泌器官，人体肾上腺左、右各一，位于腹膜后，右肾上腺为三角形，跨骑在右肾上极内侧，左肾上腺为半月形，悬垂在左肾上极内侧，成人正常肾上腺重量约4.0~6.0克。肾上腺的腺体分皮质和髓质两部分。肾上腺皮质分泌多种激素：1.糖皮质激素-调节糖、脂肪、蛋白质代谢的激素，以皮质醇为代表；2.盐皮质激素-调节盐、水、电解质代谢的激素，以醛固酮为代表；3.性激素-促进人体新陈代谢，维持性功能等。肾上腺髓质由交感神经节细胞和嗜铬细胞组成，分泌儿茶酚胺，用于调节血管的收缩和舒张。 二、肾上腺肿瘤常见吗？ 肾上腺肿瘤发病率不高，大约1.5-8%的人是在做腹部CT或核磁检查时，意外发现肾上腺有肿瘤，但身体并没有觉得不舒服。也有部分人是因为高血压、头痛、周期性乏力到医院检查发现的。随着专科化水平的提高，对于肾上腺疾病认识的不断深入，年轻的高血压患者病因筛查的增加，肾上腺肿瘤的检出率有所增加。 三、肾上腺肿瘤是良性的还是恶性的？ 肾上腺肿瘤，绝大部分是良性的，大家不必谈瘤色变。而且，大部分的肾上腺肿瘤是无功能的，就是身体各项体征没有异常。当然，也有一些肾上腺肿瘤会影响激素分泌，会出现血压急剧升高、血钾频繁降低、满月脸、水牛背、血糖异常或月经异常、性征异常等症状。此外，有极少部分的肾上腺肿瘤是恶性的，但是恶性的肾上腺癌通过CT和核磁基本可以明确诊断，大家不用过分担心误诊或良性肿瘤突然恶变。 四、体检发现肾上腺肿瘤，还需要做哪些检查？ 肾上腺肿瘤，我们需要进行定位检查和定性检查。其中定位检查，一般以CT检查为主，可以明确肿瘤的大小、生长的位置、与肾上极的关系等，为下一步的治疗提供信息。定性检查主要是功能定性，常见的肾上腺肿瘤有无功能肿瘤、醛固酮瘤、皮质醇瘤、嗜铬细胞瘤等，可以到内分泌科或者泌尿外科抽血化验，结合一些定性诊断试验，基本就可以明确。 五、肾上腺肿瘤怎么治疗？ 肾上腺肿瘤分类复杂，需要根据不同肿瘤类型采用相应的治疗措施。功能性肿瘤或恶性肿瘤多采用手术治疗为主的综合治疗。 1.药物治疗：合并高血压患者需要口服降压药。低血钾者要补钾。醛固酮增多症患者可用螺内酯。 2.放化疗：对一般情况太差，难以手术治疗或广泛转移者，可考虑放疗、化疗等。 3.手术治疗：对肾上腺肿瘤患者应尽可能争取切除肿瘤，特别是对良性肿瘤，其疗效肯定。对恶性肿瘤，也应切除肿瘤缓解症状后，继以其他辅助治疗，改善生存质量和延长生存期。目前腹腔镜手术已成为切除肾上腺肿瘤的最常用方式。 六、肾上腺肿瘤预后怎么样？ 良性肿瘤经手术切除，预后良好。恶性肿瘤手术切除后可缓解症状，改善生活质量，延长生存期。 七、肾上腺肿瘤怎么预防？ 多数肾上腺瘤均在体检中发现，因此应按时体检，以便于早发现、早诊治。有本病家族史者应提高体检频率，做好筛查。定期参加体育锻炼，以增强体质，提高机体免疫力。保持良好的心态，避免情绪刺激和波动。
叶定伟 2023-04-03阅读量1623
