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病请描述：甲状腺癌会遗传吗？这几类家庭要特别当心！——费健主任的家族防癌指南 大家好，我是上海瑞金医院普外科的费健医生。30年来，我既拿手术刀做甲状腺癌根治术，也用射频消融帮患者微创“灭癌”，还通过线上科普解答了10万+粉丝的疑问。今天想和大家聊聊一个被忽视的话题——甲状腺癌的家族遗传风险。 一、藏在基因里的“定时炸弹” 很多人以为甲状腺癌只是“运气不好”，但临床上约5%-10%的甲状腺癌与遗传密切相关。就像有些家庭容易出学霸，有些家族的基因里却藏着癌症的“小叛徒”。 👉 会遗传的甲状腺癌主要有两类： 遗传性甲状腺髓样癌（HMTC） 与RET基因突变强相关 常伴随其他内分泌肿瘤（如肾上腺嗜铬细胞瘤） 子女有50%概率遗传突变基因 家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC） 两位以上直系亲属患病需警惕 可能与DICER1、FOXE1等多基因相关 子代发病年龄往往更早，肿瘤更具侵袭性 二、这6类家庭要敲响警钟 根据《中国家族遗传性肿瘤诊疗共识》，如果你的家庭符合以下情况，建议尽早筛查：✅ 家族中≥2人患甲状腺癌（尤其是母亲、姐妹）✅ 亲属患甲状腺癌+肾上腺/甲状旁腺肿瘤✅ 家族成员有皮肤苔藓样变或先天性巨结肠✅ 直系亲属在儿童期确诊甲状腺癌✅ 亲属患癌后出现声音嘶哑、骨痛等晚期症状✅ 基因检测发现RET、BRAF等致病突变 举个真实案例：我曾接诊过一家四姐妹，最年轻的18岁确诊甲状腺癌，术后7年内两人复发。基因检测发现她们携带BRAF突变，最终全家12口人中有6人确诊。 三、高危家庭的“防癌三部曲” 画一棵家族健康树📝 记录三代亲属的癌症病史，标注发病年龄和类型🔍 发现“聚集性发病”要立即就医 基因检测早筛早防 检测对象：所有患者+直系亲属 推荐项目：RET、BRAF、RAS基因检测 特殊人群：儿童若携带RET突变，可能需在5岁前切除甲状腺 定期体检“三件套” 四、给患者家属的暖心建议 别自责：遗传≠命中注定，早发现可有效控制 别恐慌：即使携带突变，定期监测能降低90%风险 别沉默：建议亲属共同检测，隐瞒可能耽误治疗 就像上周一位粉丝留言：“妈妈确诊后，我拉着全家做了基因检测。表姐查出早期癌，现在已治愈。感谢费医生让我们躲过一劫！” 费健主任的特别提醒甲状腺癌不是“一个人的战斗”。如果你或家人属于高危群体：🔹 20-30岁开始每年做甲状腺超声🔹 备孕前建议进行遗传咨询🔹 选择有“多学科团队（MDT）”的医院就诊 医学在进步，基因检测让预防更有针对性，射频消融让治疗更微创。记住：科学防癌，是对家人最深沉的爱。 本文参考《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021）》《NEJM医学前沿：甲状腺癌综述》等权威文献作者 费健 上海瑞金医院普外科主任医师推荐理由 融合30年临床经验+最新指南，助您打破家族癌魔“接力赛”
费健 2025-05-07阅读量334
病请描述：一、初步评估与鉴别诊断 1.病史采集： -排便频率（≤2次/周）、粪便干粗、伴随症状（腹痛、肛裂等）。 -重点排查高发时段：转奶期、如厕训练期、入学后。 -家族史、用药史（如钙剂、抗生素）及精神因素（排便恐惧、学校回避）。 2.体格检查： -腹部触诊（左下腹粪块）、肛门指检（直肠嵌塞或结构异常）。 -生长评估，排除营养不良、甲状腺功能减退等。 3.器质性排查： -若存在报警征象（如新生儿期便秘、生长迟缓、血便、腹胀呕吐），需行影像学或实验室检查，排除先天性巨结肠、肠梗阻、过敏性疾病等。 二、基础护理措施 1.饮食调整： -膳食纤维：推荐每日摄入量=年龄+5g（如5岁儿童需10g/日），优先选择全谷物（燕麦、玉米）、高纤维蔬果（西梅、火龙果、西兰花）及豆类。 -水分补充：按年龄调整饮水量（如1-4岁：1300ml/日；4-7岁：1600ml/日）。 -母乳/配方奶优化：母乳喂养者母亲避免辛辣饮食；配方奶可选含益生元或低棕榈油成分。 2.排便习惯训练： -定时排便：餐后30-60分钟（利用胃结肠反射），每次10分钟，避免久蹲。 -姿势调整：双脚支撑（如垫脚凳），身体前倾以增加腹压。 3.运动与腹部按摩： -每日顺时针按摩腹部（脐周）5-10分钟，促进肠蠕动。 -鼓励户外活动（≥1小时/日），婴儿多进行俯卧或爬行训练。 三、药物治疗方案 1.急性嵌顿处理： -开塞露（10ml/次）或甘油栓解除嵌塞，短期使用（避免依赖）。 2.维持治疗： -渗透性缓泻剂： -乳果糖（起始剂量1-2ml/kg/日，分次口服，维持2-4个月后逐渐减量）。 -聚乙二醇3350/4000（0.8g/kg/日，疗程≥6个月）。 -膳食纤维补充剂：小麦纤维素制剂（需配合足量饮水）。 3.辅助用药： -益生菌：短期使用（2-4周）可能改善肠道菌群，但对慢性便秘效果有限。 -禁忌：避免长期使用刺激性泻药（如番泻叶）及含大黄类中成药。 四、行为干预与心理支持 1.如厕训练： -2-4岁儿童需循序渐进，避免强迫性训练导致排便恐惧。 -采用正向激励（如奖励贴纸）建立排便反射。 2.心理疏导： -针对学校回避排便或肛裂后疼痛恐惧，联合心理科进行认知行为干预。 五、随访与长期管理 1.疗效监测： -记录排便日记（频率、性状、疼痛评分），每4周评估药物剂量调整需求。 -功能性便秘需维持治疗6-12个月，复发率约30%。 2.家长教育： -强调饮食与行为干预的长期性，避免过早停药。 -指导识别报警症状（如体重下降、便血）并及时复诊。 六、特殊情况处理 -婴儿便秘：母乳喂养者排查母亲饮食，配方奶喂养者可尝试添加西梅汁（稀释后5-10ml/次）。 -肛裂/痔疮：温水坐浴+凡士林局部涂抹，必要时短期使用局麻药膏。
宁铂涛 2025-03-17阅读量979
病请描述：临床上巨结肠包括两类疾病：先天性巨结肠和成人型巨结肠先天性巨结肠(HSCR)是一种常见的先天性肠神经系统疾病，发生率为1／5000活产儿，男：女为4：1。HSCR最常见的症状是新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。大多数的HSCR患儿表现为新生儿期肠梗阻，包括胎便排出延迟、胆汁性呕吐以及喂养困难等。少数HSCR患儿出生后胎便排出正常，在婴幼儿期通过母乳喂养也可维持较好的排便，但是在添加辅食后逐渐表现为严重的顽固性便秘。腹胀、发热和腹泻症状反复发作，可能合并呕吐、血便、嗜睡、稀便或便秘症状。新生儿期即可出现腹胀，有时可见肠形及蠕动波，至幼儿期腹胀更加严重，有时腹部可触及质硬的粪石，严重时影响呼吸，端坐呼吸，夜晚不能平卧。医生直肠肛管指诊拔出手指后，常有大量粪便、气体呈"爆炸样"排出，腹胀可好转。辅助检查可进行腹部X线片、钡灌肠和组织病理学诊断。HSCR的诊断及治疗复杂，其术前的检查及诊断、手术方法的选择及术后并发症的处理等比较复杂。先天性巨结肠（图片来源于互联网）成人型巨结肠的病因于先天性巨结肠类似，但病情发展相对缓慢，患者至成年后才因症状明显就诊确诊，以腹胀及慢性难治性便秘为主要临床表现。病变累及肠管范围不等，多起自肛管向上发展，通常延伸至乙状结肠远端，亦可延伸至乙状结肠以上，甚至达横结肠或全结肠，病变近端肠管扩张、肠壁肥厚。有较严重的便秘症状，每5～7d或更长时间才排便1次，患者多有腹胀等不适。钡剂灌肠是临床诊断巨结肠的主要辅助影像学检查，可示结肠冗长，其他无明显器质性病变。其他检查方法包括结肠传输试验、排粪造影、结肠动力学检查、盆底功能检查、直肠肛门抑制反射检查。
鲁兵 2024-09-11阅读量2524
病请描述：巨结肠是种什么疾病？ 临床上巨结肠包括两类疾病：先天性巨结肠和成人型巨结肠 先天性巨结肠(HSCR)是一种常见的先天性肠神经系统疾病，发生率为1／5000活产儿，男女比例约为4:1。HSCR最常见的症状是新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。 临床表现 不排胎粪或胎粪排出延迟：94%~98%的患儿生后24小时内未能排出胎粪，约72%需通过塞肛、洗肠等方式促进排便。 腹胀：约占87%，腹部逐渐膨隆，呈蛙形，腹壁静脉怒张，有时可见肠形及肠蠕动波。 呕吐：随梗阻程度加重而逐渐明显，甚至吐出胆汁或粪便样物。 肠梗阻：多为低位、不完全性，但随便秘加重和排便等保守治疗的失败，可发展成为完全性肠梗阻，需立即行肠造瘘术。 肛门指检：可排除直肠肛门畸形，手指常感肠管紧缩，拔除后有大量粪便和气体呈"爆炸样"排出，腹胀可好转。 并发症：反复出现低位肠梗阻，患儿易出现食欲不振、营养不良、贫血、抵抗力差等症状，常继发感染如肠炎、肺炎、败血症甚至肠穿孔等。 辅助检查 1.腹部立位X光片：观察远端结肠无充气，近端小肠明显膨胀。 2.钡剂灌肠：显示肠道远端狭窄和近端扩张，狭窄区域常见于肛门末端和乙状结肠。 3.结肠镜检查&病理学检查：对病变肠段进行活检，明确诊断。 治疗原则 保守治疗：适用于超短段型或病情较轻的患儿，包括定时使用等渗盐水肠道冲洗、扩张肛门、使用甘油栓或缓泻药等。 手术治疗：若保守治疗无效或病情严重，需行手术治疗。手术方式根据病变肠段的位置和长度而定，可能包括结肠部分切除术、结肠造瘘术等。 成人型巨结肠 成人型巨结肠的病因于先天性巨结肠类似，但病情发展相对缓慢，患者至成年后才因症状明显就诊确诊，以腹胀及慢性难治性便秘为主要临床表现。病变累及肠管范围不等，多起自肛管向上发展，通常延伸至乙状结肠远端，亦可延伸至乙状结肠以上，甚至达横结肠或全结肠，病变近端肠管扩张、肠壁肥厚。有较严重的便秘症状，每5～7 d或更长时间才排便1次，患者多有腹胀等不适。钡剂灌肠是临床诊断巨结肠的主要辅助影像学检查，可示结肠冗长，其他无明显器质性病变。其他检查方法包括结肠传输试验、排粪造影、结肠动力学检查、盆底功能检查、直肠肛门抑制反射检查。 如何预防 先天性巨结肠由基因突变导致，通常无法预防，但孕期健康生活方式可减少其他并发症风险；继发性巨结肠多因疾病或不良习惯所致，可通过合理饮食、定时排便、治疗原发病等措施预防。 巨结肠是一种需要引起重视的肠道疾病，早期发现、早期治疗对于改善患者的生活质量具有重要意义。
傅传刚 2024-08-09阅读量2674
