病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量1.0万
病请描述： 在我介绍无创DNA产前筛查技术之前，首先为大家讲述一下为什么我们要查胎儿染色体，胎儿染色体检查的必要性在哪里。 经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？ 河北省人民医院生殖遗传科张宁 其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。 21-三体综合征（唐氏儿）， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下，所以85%出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。对于产前筛查阳性的孕妇和预产期年龄大于35岁的女性直接建议行羊膜腔穿刺术，抽取羊水，利用羊水中胎儿脱落的细胞进行胎儿染色体检查。羊水穿刺带来的流产风险约为2～5‰，我院目前的费用约为1000元。 目前我们采用的产前血清学筛查（即：唐氏筛查），有30%～40%的漏诊率，假阳性率98%。换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇，孩子真正患有21三体的风险约为2～3%。即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2～3个。而以上数据是在实验室数据没有出现失控的情况下得出的数据,但目前并不是所有医院产前筛查的质控可以做到此标准，因为质控需要有一定的样本量作为基础，可是在某些基层医院恐怕没有那么大的样本量。鉴于此，目前将产前筛查唐氏儿的风险值上调到了大于1/1000即建议进一步检查，而目前报告单的默认高风险标准却是1/270或1/350。 即使产前筛查没有发现问题，后续还有许多超声检查来继续筛查缺陷儿，如果超声检查发现一些软指标，比如胎儿心室强光斑，胎儿下腹部回升增强，胎儿双侧肾盂分离，侧脑室增宽，羊水过多或过少等情况，依然是做羊水穿刺或者脐带血穿刺的指征。而此时，绝大多数情况下胎儿是正常的。这些软指标最多只增加胎儿1～2%的风险，但是医生根据目前的诊疗规范却又不得不建议孕妇进一步检查。 随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的风险。 无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出结果），比产前血清学筛查更准。 目前该技术价格昂贵，检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。 原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。 此外，做试管婴儿助孕或其它不容易怀孕的妇女、习惯性流产等原因的“珍贵儿”，或者双胎的女性（其中同卵双胎为佳），又或者十分害怕流产不能接受穿刺的孕妇，有穿刺禁忌症的孕妇(如胎盘低置、流产征兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型阴性，严重的妊娠高血压、糖尿病、贫血、先天性子宫畸形等)，胎儿心率过快或过慢，脐动脉舒张期血流消失等情况，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断者，而胎儿超声未发现其它明显异常者可以考虑该技术。 针对年龄大于35岁，尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18～24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。37岁以上的妇女一般不建议通过该技术检测，原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中，胎儿染色体异常的风险会大大增加，在不包括其它染色体病的情况下，单纯Downs儿的发生率约为1/220。而冒然将该技术推广到年龄大于37岁的整体人群中（鉴于该技术扔有0.03%的假阳性率，依然不能作为确诊的标准）。如果无创基因检测查出胎儿为高风险，再进一步行羊水染色体检查，有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本。 任何好的技术都是一把双刃剑，如何使用它才能为患者带来更好的收益呢？ 所以我们要对每个病人在进行检测之前，结合超声检查和年龄风险等进行个体化的评估。如果一个患者年龄大于37岁，膝下无子，这有可能就是她最后一次怀孕了。在患者充分知情同意的情况下，尽量在早孕期12周之后即进行无创基因检测，来节约患者的时间成本又何尝不可。
张宁 2018-11-26阅读量6344
病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.1万
病请描述：唐氏综合征又称做“21-三体综合征”是最常见的严重出生缺陷之一，大部分是由母亲卵子的第21号不分离现象所造成的。发病率：在新生儿中发病率高达约1/600-1/800，男性多于女性，母亲的年龄是影响发病率的重要因素。临床表现：出生时体重身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面畸形，头小而圆，脸圆而扁平，鼻扁平，眼距宽，常有斜视，两外眼角上翘，舌头外翻，耳小，耳廓畸形，颈背部短而宽，患儿四肢较短，手宽而肥，通贯手。大约1/2以上患者有先天性心脏病，消化道畸形(如十二指肠狭窄），男性尚未见有生育者，少数女性患者能生育，发育迟缓和智力低下是本病最突出最严重的表现。 21-三体的核型大部分的21-三体为标准型，占全部病例的95％，病情严重。核型为：47，XY，(或XX)，+21发病原因：95％为母亲发生染色体不分离，且主要发生在第一次减数分裂。典型21三体只有极少一部分遗传的，即母亲是本病的患者。 21-三体的预防对于35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏综合征高危率患儿的孕妇或双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体者应做产前检查。年龄在30岁以下，且生育过患儿及其一级亲属中有患者或有平衡易位携带者的妇女应做染色体检查。检查方法：取孕妇16~20周羊水细胞或9~12周的绒毛细胞做染色体检查。
叶臻 2017-12-21阅读量2.0万