病请描述：外阴恶性黑色素瘤：沉默的“皮肤杀手”，你需要了解这些 提到黑色素瘤，许多人会联想到皮肤上的痣或日晒导致的病变，但你可能不知道，这种高度恶性的肿瘤也可能出现在外阴——女性生殖器最隐蔽的部位之一。外阴恶性黑色素瘤（VulvarMelanoma）虽然罕见，却因其侵袭性强、易被忽视而成为女性健康的一大威胁。本文将从科学角度解析这一疾病，帮助更多人提高警惕。 一、什么是外阴恶性黑色素瘤？ 外阴恶性黑色素瘤是外阴部位（包括大小阴唇、阴蒂、阴道口等）黑色素细胞恶变形成的肿瘤，占外阴恶性肿瘤的**2%-10%**，在女性生殖系统黑色素瘤中占比高达**80%**。其恶性程度高、转移风险大，早期诊断困难，可能导致预后不良。 关键数据： -发病率：约**0.1/10万女性，多发生于50岁以上女性，但年轻患者亦不可忽视。 -生存率：5年生存率约为50%-60%，若发生远处转移，生存率骤降至10%-20%。 二、病因与危险因素 与外阴其他癌症（如鳞癌）不同，黑色素瘤的病因尚未完全明确，但以下因素可能增加风险： 1.基因突变：如BRAF、NRAS、KIT等基因异常。 2.慢性刺激：长期炎症、摩擦（如紧身衣物）可能与发病相关。 3.免疫抑制：艾滋病、器官移植后患者风险升高。 4.痣的恶变：部分患者由原有色素痣发展而来，需警惕形态变化的痣。 注意：外阴黑色素瘤与紫外线暴露关联较小，更多与局部微环境相关。 三、早期症状：警惕外阴的“异常信号” 外阴位置隐蔽，病变易被忽视，以下症状需高度警惕： 1.色素性皮损： -颜色不均（黑、棕、蓝、红混杂）。 -边界不规则或快速扩大。 -表面溃疡、出血或瘙痒。 2.无色素性病变：约20%病例呈肤色或红色，更易漏诊。 3.其他：外阴肿块、疼痛、分泌物增多。 自我检查建议： 每月用镜子观察外阴皮肤，注意新发斑点或原有痣的变化（遵循ABCDE法则：不对称、边界不清、颜色不均、直径＞6mm、进展迅速）。 四、诊断：如何揪出“隐形杀手”？ 1.活检：确诊的金标准，推荐完整切除可疑病灶而非穿刺，避免刺激肿瘤扩散。 2.影像学检查：超声、CT/MRI评估淋巴结及远处转移。 3.前哨淋巴结活检：对早期患者判断淋巴结转移至关重要。 病理分型： -浅表扩散型（常见于年轻女性）。 -结节型（侵袭性强）。 -黏膜雀斑样型（多见于老年女性）。 五、治疗：多学科联合对抗肿瘤** 1.手术： -早期：广泛局部切除（切缘至少1-2cm），尽可能保留外阴功能。 -淋巴结处理：前哨淋巴结阳性者需行腹股沟淋巴结清扫。 2.辅助治疗： -免疫治疗：PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗）可显著延长生存期。 -靶向治疗：针对BRAF、KIT突变者使用维莫非尼等药物。 -放疗：用于无法手术或淋巴结转移者。 注意：传统化疗效果有限，仅作为姑息治疗。 六、预后与随访 预后与肿瘤厚度（Breslow分级）、溃疡、淋巴结转移密切相关： -厚度＜1mm：5年生存率＞90%。 -厚度＞4mm或淋巴结转移：生存率显著下降。 随访建议： 术后前2年每3-6个月复查（皮肤、淋巴结、影像学），5年内每年随访。 七、预防与早筛 高危人群：有黑色素瘤家族史、多发痣者需定期妇科检查。 减少刺激：避免长期使用刺激性洗液、过紧衣物。 及时就医：发现外阴异常色素斑块或溃疡，立即就诊，勿因羞耻延误。 八、患者心理支持与资源 外阴黑色素瘤可能对患者的身体形象、性生活及心理造成巨大冲击。建议： -加入患者互助组织（如黑色素瘤国际联盟）。 -寻求心理咨询或肿瘤支持小组帮助。 总之，外阴恶性黑色素瘤虽罕见，但早期发现可显著改善预后。破除“隐私部位羞于检查”的观念，关注身体细微变化，是每位女性自我保护的关键一步。记住：健康无小事，警惕即生机。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软中心，主治医师，屈国伦 参考文献： 1.NCCNGuidelines®forMelanoma(2023). 2.《中国黑色素瘤诊疗指南》（2022版）. 3.AmericanCancerSociety.VulvarCancerStatistics.
屈国伦 2025-02-10阅读量968
病请描述：1.什么是1型神经纤维瘤？ 1型神经纤维瘤，原名von Recklinghausen（NF1），是一种常染色体显性遗传疾病，有大约50%患者为遗传，50%患者是基因突变导致的，推算发病率约为5/100万；NF1可累及多个系统，临床表现多样，随着时间的推移逐渐显现，临床表现出现的典型顺序是：咖啡牛奶斑、腋窝和/或腹股沟雀斑、Lisch结节（虹膜黑色素错构瘤）、骨发育不良、神经纤维瘤、视路胶质瘤（OPG）、认知缺陷和学习障碍等。 2. 如何确定是否患1型神经纤维瘤？ 基于NF1的特异性临床表现，1997年美国国立卫生研究院（NIH）制定了NF1的诊断标准，2021年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组提出修正建议，主要加入了基因学诊断。 1. 6个或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直径大于5mm或在青春期后直径大于15mm； 2. 2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； 3. 腋窝或腹股沟区雀斑； 4. 视路胶质瘤； 5. 2个或以上Lisch结节或2个或以上脉络膜异常； 6. 特征性骨病变，如蝶骨翼发育不良，胫骨前外侧弯曲（胫骨发育不良）或长骨假关节； 7. NF1基因杂合变异； 无父母患病史者，需满足以上7条中至少2条临床特征，可诊断为NF1；有父母患病史者，需满足以上7条中至少1条临床特征，即可诊断为NF1。 3.得了1型神经纤维瘤怎么办？如何得到正确有效的治疗？ 神经外科副主任医师戴大伟强调，得了NF1也不用悲观失望，它不是一种恶性肿瘤，它毕竟还是一种良性肿瘤。我们要乐观对待，正确治疗。 目前显微手术切除治疗仍然是NF1最主要的治疗方法，很多患者都可以通过手术切除引发主要症状的病变，缓解或治愈患者临床症状，改善生活质量。手术通畅在显微镜或神经内镜下进行，有经验的神经外科医生都可以胜任。手术治疗NF1的适应症包括： 1. 瘤体体积较大，对周围组织造成明显压迫和/或使其产生功能障碍； 2. 瘤体体积较小，可完整切除； 3. 产生骨损害，如原发性骨发育缺陷及软组织侵犯造成的骨骼畸形； 4. 侵犯其他系统，如中枢神经系统、脊髓、内脏等； 5. 近期瘤体明显增大，怀疑有恶变的可能，或组织学检查证明瘤体存在恶变； 6. 瘤体破裂伴有急性大量失血者； 7. 不满足上述条件，但疾病造成的外观改变和长期疼痛严重影响患者生存质量时，可进行针对性局部切除； 但手术治疗也有一定的局限性，由于瘤体的高度血管化和广泛浸润性，有时候手术治疗风险较高，难度较大，部分病例可以实现肿瘤完全切除，而接受部分或次全切除的患者中有一定的复发率。 另外，科学技术的发展确实给人类带来巨大的希望。目前NF1也有药物可以治疗，临床上唯一获批适应症的药物是司美替尼，适应症为3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。司美替尼在68%的患者中达到了显著缓解，肿瘤体积缩小≥20% ，3年PFS（无进展生存时间，Progression-Free-Survival缩写）率为84%，相比自然史患者获益明确，可作为NF1治疗的新选择。
戴大伟 2024-06-07阅读量2706
病请描述：恶性黑色素瘤(MalignantMelanoma)是一种恶性肿瘤，起源于黑色素的肿瘤细胞，通常从皮肤、眼部、鼻腔、口腔、下泌尿路、消化系统和直肠等部位发生。黑色素瘤是所有皮肤癌中最危险的一种，同样也被称为“黑癌”，其病死率和转移率非常高，2018年全球因黑色素瘤死亡的人数超过25,000人。近期某歌手也死于该疾病。 一、病因与危险因素 1.遗传因素：研究表明，SCN1B、CDKN2A、MC1R等基因突变与恶性黑色素瘤发生的关系明显，特别是CDKN2A和MC1R突变与黑色素瘤的发生率密切相关。 2.外部因素：长期暴露于紫外线、化学物质、哺乳动物皮毛等物质可能增加罹患黑色素瘤的风险。 3.易感个体因素：人体是否有受损（如Immunodeficiencydiseases、肺气肿、共济失调等）或存在亚健康状态（如生活压力、气喘、过敏等）也会影响人体对疾病的抵抗力以及黑色素瘤的发生率。 4.年龄：恶性黑色素瘤多见于成年人，青少年和儿童罹患恶性黑色素瘤的罕见。 5.皮肤色素沉着：过多的色素沉着区域，也就是常见的雀斑和痣等，会增加黑色素瘤的发生几率。 二、预防措施 1.远离紫外线：强烈的紫外线可以导致99%以上的恶性黑色素瘤；所以要减少长时间的户外活动，尤其必须要避免在午时阳光强度最高的时段在户外活动。出行要遮阳，尽量穿着遮阳衣、帽子以及墨镜等防护措施； 2.皮肤保护：定期检查任何痣、斑点或其他皮肤病变，特别是痣或斑点的大小和颜色出现变化。如出现不寻常的情况，要及时就诊； 3.营养均衡：要有一个平衡的饮食结构，尽量少吃高脂肪、高热量的食品，而要多吃蔬菜和水果； 4.健康生活：戒烟限酒以及保持精神愉快和舒适的生活状态是预防黑色素瘤的重要措施。 三、早期诊断与常见症状 恶性黑色素瘤早期发现并治疗的话病情通常会有更好的预后。常见的症状包括： 1.有痒感和疼痛，并且表面出现溃疡和出血等现象; 2.皮肤出现新的痣或现有痣有了长时间不消失的色素等异常现象; 3.痣的形态、颜色、形状、大小等发生了改变； 4.在表皮上出现有新的痣，然后后续蛋白水疱形成，表现出像荨麻疹的红晕、瘙痒和疼痛不适等； 5.恶心、呕吐、腹痛等系统症状，如淋巴结增大、贫血等相关症状。 四、诊断与治疗 1.皮肤检查：对于出现了嫌疑疾病的部位进行皮肤检查，诊断包括测量痣的大小、形状、颜色、质地等维度； 2.镜检检查：对于没有表明恶性病变的皮肤病变患者，可以使用光谱学镜检设备对病变区域进行检测，通过分析黑色素细胞形态来明确病变的性质； 3.手术切除：对于肿块易成恶变的病人，手术是最常用的治疗方法，但是由于皮肤组织薄，切的部位有限，又不影响观察，碰到恶性病变区域，只能是尽量切除，再冻结或者切片检查，保证彻底； 4.免疫治疗：恶性黑色素瘤的免疫治疗是一种创新的治疗方式，其使用一些药物，能够唤醒患者的免疫系统，增强抵抗力，同时通过破坏黑色素瘤细胞的生长，消灭癌细胞。 五、结论 总之，恶性黑色素瘤是一种罕见但危险的肿瘤，需要预防和及早诊断这种疾病。预防这种疾病的关键在于遵循科学，早发现早治疗。我们中心一直致力于恶性黑色素瘤的专病治疗，年均恶性黑色素瘤手术量数百余例，从发现、手术、治疗、预后康复形成完整闭环，为广大恶黑患者提供优质服务。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-16阅读量1507
病请描述：恶性黑色素瘤(MalignantMelanoma)是一种恶性肿瘤，起源于黑色素的肿瘤细胞，通常从皮肤、眼部、鼻腔、口腔、下泌尿路、消化系统和直肠等部位发生。黑色素瘤是所有皮肤癌中最危险的一种，同样也被称为“黑癌”，其病死率和转移率非常高，2018年全球因黑色素瘤死亡的人数超过25,000人。近期某歌手也死于该疾病。 一、病因与危险因素 1.遗传因素：研究表明，SCN1B、CDKN2A、MC1R等基因突变与恶性黑色素瘤发生的关系明显，特别是CDKN2A和MC1R突变与黑色素瘤的发生率密切相关。 2.外部因素：长期暴露于紫外线、化学物质、哺乳动物皮毛等物质可能增加罹患黑色素瘤的风险。 3.易感个体因素：人体是否有受损（如Immunodeficiencydiseases、肺气肿、共济失调等）或存在亚健康状态（如生活压力、气喘、过敏等）也会影响人体对疾病的抵抗力以及黑色素瘤的发生率。 4.年龄：恶性黑色素瘤多见于成年人，青少年和儿童罹患恶性黑色素瘤的罕见。 5.皮肤色素沉着：过多的色素沉着区域，也就是常见的雀斑和痣等，会增加黑色素瘤的发生几率。 二、预防措施 1.远离紫外线：强烈的紫外线可以导致99%以上的恶性黑色素瘤；所以要减少长时间的户外活动，尤其必须要避免在午时阳光强度最高的时段在户外活动。出行要遮阳，尽量穿着遮阳衣、帽子以及墨镜等防护措施； 2.皮肤保护：定期检查任何痣、斑点或其他皮肤病变，特别是痣或斑点的大小和颜色出现变化。如出现不寻常的情况，要及时就诊； 3.营养均衡：要有一个平衡的饮食结构，尽量少吃高脂肪、高热量的食品，而要多吃蔬菜和水果； 4.健康生活：戒烟限酒以及保持精神愉快和舒适的生活状态是预防黑色素瘤的重要措施。 三、早期诊断与常见症状 恶性黑色素瘤早期发现并治疗的话病情通常会有更好的预后。常见的症状包括： 1.有痒感和疼痛，并且表面出现溃疡和出血等现象; 2.皮肤出现新的痣或现有痣有了长时间不消失的色素等异常现象; 3.痣的形态、颜色、形状、大小等发生了改变； 4.在表皮上出现有新的痣，然后后续蛋白水疱形成，表现出像荨麻疹的红晕、瘙痒和疼痛不适等； 5.恶心、呕吐、腹痛等系统症状，如淋巴结增大、贫血等相关症状。 四、诊断与治疗 1.皮肤检查：对于出现了嫌疑疾病的部位进行皮肤检查，诊断包括测量痣的大小、形状、颜色、质地等维度； 2.镜检检查：对于没有表明恶性病变的皮肤病变患者，可以使用光谱学镜检设备对病变区域进行检测，通过分析黑色素细胞形态来明确病变的性质； 3.手术切除：对于肿块易成恶变的病人，手术是最常用的治疗方法，但是由于皮肤组织薄，切的部位有限，又不影响观察，碰到恶性病变区域，只能是尽量切除，再冻结或者切片检查，保证彻底； 4.免疫治疗：恶性黑色素瘤的免疫治疗是一种创新的治疗方式，其使用一些药物，能够唤醒患者的免疫系统，增强抵抗力，同时通过破坏黑色素瘤细胞的生长，消灭癌细胞。 五、结论 总之，恶性黑色素瘤是一种罕见但危险的肿瘤，需要预防和及早诊断这种疾病。预防这种疾病的关键在于遵循科学，早发现早治疗。我们中心一直致力于恶性黑色素瘤的专病治疗，年均恶性黑色素瘤手术量数百余例，从发现、手术、治疗、预后康复形成完整闭环，为广大恶黑患者提供优质服务。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-16阅读量2002
病请描述：恶性黑色素瘤(MalignantMelanoma)是一种恶性肿瘤，起源于黑色素的肿瘤细胞，通常从皮肤、眼部、鼻腔、口腔、下泌尿路、消化系统和直肠等部位发生。黑色素瘤是所有皮肤癌中最危险的一种，同样也被称为“黑癌”，其病死率和转移率非常高，2018年全球因黑色素瘤死亡的人数超过25,000人。近期某歌手也死于该疾病。 一、病因与危险因素 1.遗传因素：研究表明，SCN1B、CDKN2A、MC1R等基因突变与恶性黑色素瘤发生的关系明显，特别是CDKN2A和MC1R突变与黑色素瘤的发生率密切相关。 2.外部因素：长期暴露于紫外线、化学物质、哺乳动物皮毛等物质可能增加罹患黑色素瘤的风险。 3.易感个体因素：人体是否有受损（如Immunodeficiencydiseases、肺气肿、共济失调等）或存在亚健康状态（如生活压力、气喘、过敏等）也会影响人体对疾病的抵抗力以及黑色素瘤的发生率。 4.年龄：恶性黑色素瘤多见于成年人，青少年和儿童罹患恶性黑色素瘤的罕见。 5.皮肤色素沉着：过多的色素沉着区域，也就是常见的雀斑和痣等，会增加黑色素瘤的发生几率。 二、预防措施 1.远离紫外线：强烈的紫外线可以导致99%以上的恶性黑色素瘤；所以要减少长时间的户外活动，尤其必须要避免在午时阳光强度最高的时段在户外活动。出行要遮阳，尽量穿着遮阳衣、帽子以及墨镜等防护措施； 2.皮肤保护：定期检查任何痣、斑点或其他皮肤病变，特别是痣或斑点的大小和颜色出现变化。如出现不寻常的情况，要及时就诊； 3.营养均衡：要有一个平衡的饮食结构，尽量少吃高脂肪、高热量的食品，而要多吃蔬菜和水果； 4.健康生活：戒烟限酒以及保持精神愉快和舒适的生活状态是预防黑色素瘤的重要措施。 三、早期诊断与常见症状 恶性黑色素瘤早期发现并治疗的话病情通常会有更好的预后。常见的症状包括： 1.有痒感和疼痛，并且表面出现溃疡和出血等现象; 2.皮肤出现新的痣或现有痣有了长时间不消失的色素等异常现象; 3.痣的形态、颜色、形状、大小等发生了改变； 4.在表皮上出现有新的痣，然后后续蛋白水疱形成，表现出像荨麻疹的红晕、瘙痒和疼痛不适等； 5.恶心、呕吐、腹痛等系统症状，如淋巴结增大、贫血等相关症状。 四、诊断与治疗 1.皮肤检查：对于出现了嫌疑疾病的部位进行皮肤检查，诊断包括测量痣的大小、形状、颜色、质地等维度； 2.镜检检查：对于没有表明恶性病变的皮肤病变患者，可以使用光谱学镜检设备对病变区域进行检测，通过分析黑色素细胞形态来明确病变的性质； 3.手术切除：对于肿块易成恶变的病人，手术是最常用的治疗方法，但是由于皮肤组织薄，切的部位有限，又不影响观察，碰到恶性病变区域，只能是尽量切除，再冻结或者切片检查，保证彻底； 4.免疫治疗：恶性黑色素瘤的免疫治疗是一种创新的治疗方式，其使用一些药物，能够唤醒患者的免疫系统，增强抵抗力，同时通过破坏黑色素瘤细胞的生长，消灭癌细胞。 五、结论 总之，恶性黑色素瘤是一种罕见但危险的肿瘤，需要预防和及早诊断这种疾病。预防这种疾病的关键在于遵循科学，早发现早治疗。我们中心一直致力于恶性黑色素瘤的专病治疗，年均恶性黑色素瘤手术量数百余例，从发现、手术、治疗、预后康复形成完整闭环，为广大恶黑患者提供优质服务。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-16阅读量1636
病请描述：恶性黑色素瘤是一种罕见但危险的肿瘤，它通常发生在黑色素细胞，而这些黑色素细胞能够生长在肌肤、眼睛、鼻腔、口腔、肺、肝等部位。在所有皮肤癌中，恶性黑色素瘤是最严重的一种，通常具有很高的病死率，如果无法及早诊断和治疗，最终可导致死亡。因此，预防和及早检测是治疗这种疾病的关键。 一、病因和发病机理 恶性黑色素瘤的病因目前尚不清楚，但许多危险因素已经被发现。下面是这些危险因素： 1.遗传因素：研究表明，一些具有基因突变的基因可能与恶性黑色素瘤发生有关，其中最常见的是CDKN2A和MC1R，它们被认为是与黑色素瘤发生率有密切联系的基因。 2.外部因素：长期暴露于紫外线、化学物质、二手烟等物质，或与哺乳动物皮毛接触，可能会增加罹患黑色素瘤的风险。 3.个体易感因素：存在免疫功能受损（如以往亚健康史、免疫缺陷病、肺气肿、共济失调等）或有亚健康状态（如生活压力、过敏等）的个体更容易发生黑色素瘤。 4.年龄：恶性黑色素瘤虽然可以影响任何年龄的人，但通常多发生在成年人身上，儿童和青少年罹患黑色素瘤的几率较低。 5.皮肤色素沉着：色素沉着区域，例如雀斑和痣等，也可能增加黑色素瘤的发生几率。 恶性黑色素瘤的发病机理尚不清楚，但需要注意的是，这种疾病通常与遗传、环境和个体的易感因素紧密相关。 二、预防和早期检测 恶性黑色素瘤预防和早期检测的关键在于： 1.远离紫外线：长时间暴露在阳光下会增加患黑色素瘤的风险。在出行时，可以穿着遮阳衣、帽子和墨镜等，尽量遮挡身体，而尽量减少日晒时间，沿途补水、补充体力，选择太阳不是很强烈的时段去进行户外活动。 2.保护皮肤：每年都要定期检查痣、斑点或其他皮肤问题，特别是当痣的大小、颜色和形状发生变化时。如果发现了与以前不同的形状和颜色、异常增长、表面出现渗出、痒或疼痛的痣，那么需要尽早就诊。 3.均衡的饮食和健康生活：有研究表明，摄入蔬菜、水果以及少量红肉等低脂肪和富含抗氧化物的食物，可以降低患黑色素瘤的风险。再者，戒烟和限制饮酒，保持身体健康和健康的生活状态可有效预防黑色素瘤。 4.免疫治疗：该疗法主要依赖于患者自身的免疫系统以及某些药物的协同作用。一些药物能够唤醒患者的免疫系统并提高其对抗病毒和感染的能力，从而能够有效地对抗黑色素瘤。 三、常见症状和诊疗技术 恶性黑色素瘤的症状包括： 1.皮肤表面出现新的或存在痣的颜色和大小发生变化。 2.皮肤上的痣变得不规则、有多种颜色和边缘模糊。 3.皮肤上的痣增大或开始流血、渗液、疼痛或瘙痒。 4.患者体内的淋巴结增大或分泌物的附近出现硬肿块等。 5.患者存在相关系统症状，如腹泻、呕吐、腹痛和贫血等。 治疗方法包括： 1.手术切除：手术切除可以根据病变的大小和深度来判断，有些病人需要进行淋巴结切除或化疗、放疗等综合治疗。 2.吸附疗法：该疗法可以将特定药物通过注射进入患者的靶细胞中，从而精准作用于肿瘤位置。 3.免疫治疗：患者自身的免疫系统可以用于对抗肿瘤，并通过药物的协同作用增强免疫力，从而提高对肿瘤的治疗效果。 4.放射治疗：放射治疗主要针对某些患者的局部病变，通过放射性粒子杀死肿瘤，使其根治。 四、总结 恶性黑色素瘤是一种危险的肿瘤，由于其病因复杂，预防其发病并不容易。为了预防恶性黑色素瘤，我们应该远离紫外线辐射，避免长时间暴露在阳光下，同时要遵循良好的生活习惯。定期检查所有肌肤问题，特别是与痣相关的问题。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-16阅读量1652
病请描述：小明明5岁了，却没有上幼儿园，妈妈正带着他到处求医问药。有医生说明明患了“癫痫”，家里人很认真地给孩子吃了两年的抗癫痫药，可“癫痫”的症状一点也不见好转。 明明生下来身上就有大大小小浅棕色斑，大的像是“胎记”，小的像“雀斑”，听说这斑是从奶奶与爸爸那儿遗传下来的，他们身上还长了不少“疙瘩”。明明到底得了什么病啊？怀着惴惴不安的心情，妈妈带着明明住进了浙医二院的儿科病房。 医生与护士阿姨们发现，小明明是位非常机灵的男孩，喜欢笑，喜欢跳，喜欢听歌，经常会打开妈妈的手机放一些好听的歌曲，有一次还看见他一边放着流行的“小苹果”，一边跳起自创的舞蹈。大家都挺喜欢小明明。 但明明天真的笑容却无法驱散妈妈脸上的愁云。自明明出生后发现全身零零散散长了很多奇怪的斑，妈妈总感觉心里压了一块石头。妈妈觉得明明太爱跳爱动了，连睡觉也不乖，总喜欢手舞足蹈好一会儿，需要哄着拍着才渐渐入睡，并且走路有点“踮脚”。在外省做生意的爸妈于是带明明去了当地的儿童医院就诊，医生说明明可能患了“癫痫”，给配了抗癫痫药。可药吃两年，明明对于睡觉这事依然“我行我素”。妈妈经过多方打听，了解到浙医二院的小儿神经专科不错，于是回家乡求医。 经过仔细询问病史，医生发现明明曾经多次做过脑电图，结果都是正常的，妈妈还仔细回忆，除了睡觉前的手舞足蹈，明明没有抽搐、也没愣神等表现。这次住院期间，查体发现明明的腋窝和身体的躯干部位，零零散散长了数十颗大小不等、深浅不一的“牛奶咖啡斑”，最大的有15*40毫米左右；拍X光片发现两条腿不对称，相差了5毫米；眼科会诊发现虹膜上有橙黄色的圆形小颗粒；但头颅MRI检查、24小时动态脑电图检查都是正常的。最后医生诊断明明得了神经纤维瘤病I型，需要进一步做基因检查来明确。虽然神经纤维瘤病的患者有的也会有癫痫发作，但明明的症状和检查结果都证明，孩子不是“癫痫”，不需要继续服用抗癫痫药物了。诊断有眉目，妈妈心情也放松了，并做好了心理准备，配合基因检查及进一步的随访。 也许是妈妈放松的心情感染了明明，他入睡变得容易了，经过逐渐减药，抗癫痫药也终于被停掉，好几次夜查房时医生发现，母子俩早早就安睡了。“癫痫”帽子终于被摘掉，明明高兴地准备着要上幼儿园了。 附：认识“牛奶咖啡斑”与“神经纤维瘤病I型” “牛奶咖啡斑”的颜色就像咖啡里混入了牛奶，可以是淡褐色、棕褐色或暗褐色斑；这种斑大小不一，可以是圆形、卵圆形或不规则的形状，不凸出皮肤表面，与周围皮肤界限清楚。牛奶咖啡斑是神经皮肤综合征的一种表现。 神经皮肤综合征是一类先天性疾病，常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。常见的有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面部血管瘤病。儿童时期的神经纤维瘤病多为I型。 神经纤维瘤病I型是一种少见的遗传性疾病，为常染色体显性遗传，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。 皮肤：几乎所有病例出生时都可以看到牛奶咖啡斑，容易出现在躯干部位。皮肤纤维瘤和纤维软瘤在婴幼儿时期往往不明显，可在儿童期发病，青春期后增多。纤维瘤主要分布于躯干，也可能出现在面部和四肢，多呈粉红色，数目不定，芝麻、绿豆至柑桔大小，摸起来是柔软的。 眼睛：眼科裂隙灯检查时，可以发现虹膜上有橙黄色的圆形小结节，这种结节称为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是神经纤维瘤病I型特有的表现。 骨骼：可有先天性骨发育异常，长骨的骨质增生、骨干弯曲和假关节形成，还可能有脊柱侧突、前突和后凸畸形等。 其他：神经纤维瘤病可有癫痫发作。神经纤维瘤增大可引起相应的压迫症状，并可能影响容貌。 单独的牛奶咖啡斑也许只是“胎记”，对人体健康没有不良影响，但如果牛奶斑咖啡斑数目较多而且逐渐变大，就要警惕是否存在“神经纤维瘤病”。若父母发现小孩身上有“牛奶咖啡斑”，建议及早到医院就诊，做进一步检查。
肖建军 2019-05-18阅读量9186