病请描述：这位女生术前眼睛基础还错，但眼尾下垂明显，眼睛看起来有些呆滞。丁医生采用了自己的保留眶隔仿真全切双眼皮手术，改善了眼尾松弛下垂，在双眼皮的加持下眼睛更加明亮有神。
丁志 2022-02-08阅读量8161
病请描述：全切双眼皮+开眼角21天对比之前，不仅仅是多了一道褶皱，眼神没有之前的呆滞感，更加有神韵了，也是换眼换风格的典型了。
丁志 2021-12-16阅读量8265
病请描述：小美女术前单眼皮，因长期使用双眼皮贴导致眼皮松弛，整体给人的感觉眼睛无神，有点呆滞。经术前详细沟通了解求美者的喜好、眼部基础等，制定个性化美眼方案。手术方式为切开双眼皮，设计双眼皮形态为自然的开扇型。术后即刻肿胀不明显，双眼皮线条流畅自然，双侧基本一致，等完全恢复后的双眼皮形态将更加自然美丽。
金蓉 2021-08-04阅读量8294
病请描述：眼睛是人的心灵之窗，一双炯炯有神的眼睛，给人以无限魅力。但是有大多数由于眼裂短小，上睑皮肤下垂，给人以疲惫、呆滞、无神的感觉。小王术前就是一个毫无存在感的小透明。眼妆画了个寂寞，拍照需要挑眉拼命瞪大眼睛，时间久了额纹也越来越明显。所以她下定决心来做双眼皮手术。术前做了血常规的检查，术前大眼睛能给人以活泼有神、美丽动人的印象， 眼睑裂宽度较正常者为小，临床常见的是先天性小眼症。也就是眼角窄小 这样的人群的话可以选择做开眼角手术。术中配合眨眼睛调整双眼皮宽窄间距术后不红不肿,虽然知道手术会有改善但没想到效果超出了预期。手术不到解决了上睑松弛下垂的问题，眼角加长了眼裂，眼睛更显有神和妩媚。
刘天一 2021-05-07阅读量8052
病请描述：甲状腺结节影响备孕吗？ “甲状腺结节会不会影响备孕？”“甲状腺结节会影响怀孕吗？”“甲状腺结节会影响胎儿发育吗？”这是近期，我的专家门诊上，最多的几个问题。的确，随着生育政策的放开，有二宝要求的家庭越来越多了。然而，影响怀孕和生育的除了部分爸爸妈妈的年龄之外（高龄），还有个重要的因素，往往被人忽视，那就是：甲状腺结节。查了一下文献，看到了一个触目惊心的数字：在我国，10个孕妇就有1个以上是甲状腺疾病患者。1/10！！！！在接触这个数字之后，我又查了多篇文献核实，发现不是笔误。那么，今天我们就一起聊聊，甲状腺病对怀孕和生育到底会有什么影响。甲状腺病可以简单的分成有症状和无症状两种，你可能会说，有没有症状，我最多是自己遭罪，调理一下就行了呗。大错特错！！我们先说结论，再说为什么。 孕期甲状腺功能好坏直接影响到宝宝大脑的发育和成熟！ 妊娠期由于机体需要大量能量摄取，代谢亢进，会导致部分结节显著增大！为什么呢？甲状腺素是所有哺乳动物发育期最重要的激素之一，而胎儿的甲状腺素来源主要来自母亲，如果发育期缺乏甲状腺素，会损害宝宝的神经智力发育，增加早产、流产、低出生体重儿、死胎和妊娠期高血压疾病的风险，出生后呢？会导致发育迟缓、乃至智力障碍，甚至会出现“呆小症”这个可怕的疾病。呆小症是什么？以下来自百度，不感兴趣可跳过：呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。如：（1）身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。（2）表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激素。甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。（3）常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状。如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。而甲状腺结节，则有可能会引起甲状腺功能的异常。妊娠期，无论是母体还是胎儿，都会需要大量的甲状腺激素来应对妊娠以及发育的需求，这个时候对甲状腺是一种强烈的良性刺激。假如存在结节，很可能会在这种刺激下迅速生长，甚至有恶变的风险。那么备孕期呢？甲功的异常还可能会影响受孕的几率，如果一直无法受孕，还有甲状腺结节，那就要注意啦。那么，该怎么办呢？很简单，备孕期间做一个甲状腺的详细检查：彩超+甲状腺功能10项。如果有结节怎么办？小结节可以做微创消融，大的可能需要手术干预。妊娠期呢？定期监测甲状腺功能，定期观察甲状腺结节的大小变化，一旦有改变，分娩后就可以择期消融，不会影响哺乳。如果还不明白，也可以来我的门诊咨询。最后补充一个小知识：WHO提出尿碘浓度小于150μg/l 作为碘缺乏标准，碘摄入量为250μg/d。我国营养学会推荐妊娠期碘摄入量为230μg/d，哺乳期碘摄入量240μg/d。如每天吃含碘盐，妊娠期不用额外补充碘剂。否则，妊娠期每天需额外补碘150 μg。 • • • • •笔者所在的上海市中医医院是上海卫健委、上海申康医院管理中心直属的公立三级甲等中医医院，超声科与中西医结合外科的联合MDT项目：“超声引导下甲状腺结节微创消融术”是国内最早把中医药治疗与微创消融有机结合的综合性微创诊疗项目。 • • • • •专家介绍：沈睿，上海市中医医院超声科副主任医师，擅长肝脏、甲状腺与乳腺良恶性肿瘤诊断、肿瘤微创消融与介入治疗。总院专家门诊：周一上午、周四上午，地址：上海市静安区芷江中路274号。（为保证医疗质量，目前专家门诊限号，建议提前一到两周网上预约挂号）
沈睿 2020-11-19阅读量9092
病请描述： “妄想、多疑、暴躁、无情、敌对、仇视家人”...这是一名精神分裂症患者家属对病情的描述。在他的话语里面，我们似乎感受到了这位家属的“绝望心情”。作为精神分裂症患者的亲人，你们也会有同样的心情吗? 医生在临床接诊中，感受到很多精神病人家属的心情都是“压抑的、多疑的、焦躁的、甚至是绝望的”。因为他们去过很多医院，每次都是带着希望去，伴着失望归!家属受疗效困扰，病人身体日渐亢奋和虚弱。他们似乎很无奈，抱着试试看的想法，来寻求手术治疗，难道手术真的是精神分裂症家属的无奈选择吗? 下面让我们以经典病例进行分析! 病情描述 患者王某，女，28岁。2010年，即将升入高三的小王因学习压力，开始出现精神不正常。她对家人说，有人要害她，她又说不清谁要害她。一到晚上，她异常警觉，整夜不睡，极度亢奋，半夜打电话给亲友，让他们提高警惕，说要出大事了。自此以后，她学习也一落千丈，从此辍学在家。 父母见状，带小王到当地精神专科医院，确诊为“精神分裂症”，辅以西药、对症治疗后，小王情绪逐渐稳定下来。回家后不久，她又开始胡说八道，无故哭闹，自述有人在跟踪、监控她，甚至多次出现悲观、厌世情绪。父母见状，惊恐万分。带着小王又远走北京、西安等精神专科医院，看了很多医生，也吃了多种药物。小王安静了一段时间，不再吵闹了，但是变得沉默呆滞，经常自言自语。这样好好坏坏的病情持续了3年，小王越发抗拒治疗，甚至出现了内分泌失调、血糖升高等药物副作用。这期间，小王的父母不停地找偏方、求医问药。 2020年1月，因疫情管控，小王没有按时去医院复诊，还背着父母偷偷丢掉药物。她暴躁情绪再次发作，发脾气，大哭大闹，怀疑有人监视她，要谋杀她，她放一把菜刀在枕头下防身。她的父母整天处于担惊受怕之中，怕她伤人或自伤，只得放弃了工作，每日轮班看守女儿。 2020年7月，患者母亲在网上新闻报道中，看到同济大学附属上海市东方医院功能神经科通过手术成功治疗难治性精神分裂症的新闻报道。他们在近乎绝望中看到了希望。在与东方医院功能神经科的医生取得联系后，立刻带小王到院进行手术治疗。患者母亲抽泣着对医生说，“我的女儿得病10年了，我们没过上一天安稳日子，现在我们就指望手术这最后一招了，就‘死马当活马’吧，治不好我也不怪你们!” 听完家属的倾诉，功能神经科主任吴景文解释道：“临床大量实践证实，精神外科手术是安全和有效的。这类手术已经形成了规范性流程。家属要树立乐观的心态，积极去接受手术治疗;同时，术后要做好康复训练指导。一般情况下，绝大多数病人都能获得较好的疗效”。这无疑给小王的父母吃了一颗“定心丸”，让他们不安的心情逐渐平复下来。 对小王病史归纳如下：重症精神分裂症，已患病10多年。其临床特点如下：(1)敏感多疑、被害妄想：妄称有人监视她、迫害她，读取她心中的想法;(2)自知力缺失：不承认自己有病，拒绝就医、服药;(3)情绪不稳：自笑自哭，易激惹，脾气暴躁;(4)偶有幻听、自言自语：自述有人同她讲话;(5)生活懒散：不注意个人卫生，终日无所事事，对生活充满悲观情绪，社会功能受损等等。 在手术签字当天，家属仍显得忧心忡忡，担心手术风险和疗效。 功能神经科手术专家采用图谱形式，进行了详细解答。我院采用的“第五代脑立体定向手术”具有微创、精准、安全、有效等特点，手术前行MRI-3D序列薄层扫描与MRI-DTI扫描(图1)，根据患者的核心症状选择手术靶点，将MRI、DTI及CT扫描数据，输入计算机手术定位计划系统，进行CT、MRI及DTI等图像融合(图2)，然后根据核心症状，锁定手术靶点，获取三维坐标，计算最佳手术路径，避开重要神经血管，这大大提高了手术安全性，从而较好地规避了手术风险，术后具有极高的安全性，理论上也不会出现后遗症等问题，因此家属不必过度担心。 经专家的详细解答，家属完成了术前签字等工作。择日进行了手术治疗。图1、MRI-DTI扫描图2 、在计算机手术定位计划系统规划手术路径 手术进行了约4个小时(图3)。术后第二天复查，小王各项生命体征正常并从监护室转至功能神经科病房。图3、术中场景 术后第2天查房，小王原先异常的精神症状消失了，如妄想有人监视她、读取她心中的想法、无故哭笑、凭空闻声等症状没有了。思维也清晰正常了，能独自下地行走、上卫生间洗漱等。同时她恢复了自知力，承认自己有病，愿意配合后续药物治疗。 术后第7天查房，小王精神状态良好，异常精神症状已完全消除。术前的厌世、悲观、懒散、易激惹等异常行为未再出现。术后的小王积极乐观，爱听音乐、爱阅读，关心父母、亲情回归。 专家解读： 1、外科手术治疗精神分裂症的原理 精神分裂症是一组病因不明的多因素所致的精神类疾病，与遗传、神经发育、神经生化及心理社会因素等有关。其中神经生化的研究备受关注。第五代脑立体定向手术治疗精神疾病的机制是，调控中枢神经系统的神经递质以去除或控制精神症状。主导人脑的思维、情绪、认知及行为等精神活动的神经中枢，被公认位于由“边缘叶、丘脑、丘脑下部、杏仁核以及扣带回等神经核团组成的边缘系统。第五代脑立体定向手术治疗精神分裂症的理论基础，即是根据患者的临床精神症状，选择边缘系统内的神经核团进行不同组合的神经核团靶点，进而调节神经递质分布和含量，使其重新达到新的平衡，以消除或减轻精神分裂症症状。 2、针对精神分裂症患者的手术疗效 术前，患者因病情严重，病史冗长，反复住院，或因有攻击行为而被家属限制行动，或长期在精神病院住院治疗，且服药量大等原因导致社会功能严重受损。一方面，手术消除或减轻了患者的精神症状，为患者进行有效的人际交往提供了基础和条件;另一方面，由于术后减少了药物用量，药物的不良反应也随之减轻，患者的认知功能得到改善。因此，脑立体定向手术即能改善难治性精神分裂症患者的社会功能缺陷，也可以提高患者的社会适应能力，同时延缓精神衰退。对患者术后智力和记忆的长期随访结果显示，术后患者智力、记忆测试分值均有一定程度提高，这可能与患者精神症状缓解，注意力及合作程度改善有关。 最后，我院功能神经科专家提醒，手术治疗精神分裂症，同药物治疗一样，都是一种治疗措施。无论选择哪种治疗方式，家属都不必过度担心和猜测。外科手术治疗精神分裂症，这是一种正常的治疗选择方式，就如同“阑尾炎需要切除一样”，而不是无奈、被迫之举。医护人员会根据患者情况，竭尽所能地保护患者的手术安全、以取得最佳治疗效果。 术后，家庭成员、医生及社会人士，应共同参与关心患者的精神健康活动。做到定期随访，根据患者症状变化，调整药物种类及剂量，坚持药物的维持治疗;同时，配合心理和精神康复治疗，以使患者尽早建立正常的生活习惯和思维方式，并积极参与社会活动。这些综合治疗措施，有助于使患者早日康复。
吴景文 2020-08-11阅读量8722
病请描述：为啥一定要去面诊啊？ 这不浪费时间嘛~ 我在网上发几张照片给你不也一样吗？ 其实，很多情况真的很难凭几张照片下定论，必须面诊医生才能准确分析判断。而且通过面诊可以让医生了解你的诉求，同时你可以判断医生的审美是否与自己追求的理念存在差别……只有双方达成一致，才能建立信任感与安全感。 好比我们剪裁一件高档的服装，如果剪裁之前没有经过优秀的服装设计师精心设计，不可能做出令人满意的服装。 割双眼皮也是一样的，除了医生技术起着关键性作用外，医生的审美也是很重要的，我们要符合自己特性的美，我们要的是个性化设计，只要妩媚动人，大眼有神的双眼皮，不要宽宽的二层皮，不要网红款！ 很多小可爱都是知道，面诊时医生会一边测量一边讲解，这就是在根据个人情况设计双眼皮。 那么，医生们到底在设计什么呢？ 其实，专家会根据个人情况，结合三庭五眼的审美标准来进行设计 1看眼裂长度 眼裂其实就是眼睛的长度，一般来说30mm左右最佳，若眼睛比较短小的小可爱，医生会根据具体情况建议割双眼皮的同时开内眼角或外眼角来解决 2 看两眼间距 就是从右眼内眼角到左眼内眼角的距离，两眼间距其实关系到整体美感，两眼间距过宽增加了面部不协调感，感觉目光呆滞，可以通过开眼角或调整眼角位置来改善。 3看眉眼间距 眉眼间距太近，双眼皮就不能做得太宽，而眉眼间距宽，可以选择做宽一些的双眼皮，从视觉上缩短距离，会显得人更加年轻，显得灵气很多，眼睛可以是无辜眼，也可以萌感十足。 4看眼睑或眶周是不是存在臃肿情况 这项基本是面诊时必须确认的，眼部脂肪堆积明显的，单单割双眼皮是行不通的，术中就要抽取出多余脂肪才行，甚至切除部分roof组织，这样做出来的眼睛才能更加灵动。骨性眶口小会影响双眼皮的宽度和长度。 5看皮肤是否有松弛，同时检查肌力， 由于年龄增加或长期贴双眼皮贴，甚至化妆颜料会导致眼睑皮肤弹性差，松弛下垂，感觉没精神，若是这种情况，医生会考虑在术中去皮等，若存在上眼睑提肌无力，需同时做提肌手术。 在这个看脸的时代，因为你不是天生丽质，所以必须天生励志！！ 有些事，努力就有结果！最后要说的是，完美双眼皮绝对不只是一道褶的事儿，需要医生精湛技术，需要好的医德，需要术前个性化设计，需要根据每个小仙女们的不同情况进行「专属定制」 在九院，在我心里，一直所追求的就是打造那个独一无二的你 还在观望的小仙女们，可以尽情的私撩我啦！💖
王俊芳 2020-08-06阅读量1.2万
病请描述：从外观上来看，单眼皮的人，往往目光呆滞，一眼就看到了底，让人没有再看下去的欲望。而双眼皮会显得眼睛更大，充满了诱惑。 从美学角度来看，单眼皮往往给人以眼睛较小，单调不美观的感觉，不像双眼皮那样看起来更有精神，更富于情感的表达。据说10个单眼皮女生中，就有8.5个人想要双眼皮（这0.5我也不知道哪来的）。另外1.5个女生正在去整形医院的路上，不为别的，只因为，双眼皮太好看！ 但是，只要是双眼皮就一定美了吗？双眼皮也有好看与不好看之分的。为什么很多人做不出好看的双眼皮？双眼皮不只是在眼皮上划一刀就解决了的。每个人的眼部基础情况不同，专业的医生往往都会根据个人的具体情况来进行术前设计。双眼皮只有适合的才是最好的，大家千万不要盲目追随潮流。 双眼皮的几种样式 新月型（适合圆脸 平行型（适合国字脸） 开扇型（适合瓜子脸、尖脸 双眼皮的手术方法 双眼皮手术基本分为三种：埋线法、切开法、韩式微创法。 埋线法，通过微针将线植入进去，创伤是最小的，恢复很快，基本上两三天就很自然了。 适合眼皮比较薄的，脂肪比较少的，上睑不臃肿，上眼肌肉力量良好的人群。但一部分人很容易出现脱落。比如爱哭的女孩子，经常揉眼睛，术后三个月就基本脱落了。如果正确护理的话，能维持5-10年甚至更久。 切开法，是适应人群相对较为广泛的一种方式，主要适应人群有以下几种： 1、全切法适用于任何类型、任何年龄(18岁以上)的单眼皮，对上眼睑皮肤松弛和上睑臃肿者尤为适宜。 2、重睑皱褶变浅，或多层皱襞，或睁眼时不显(隐双)者。 3、双眼重睑不对称，或双眼一单一双者。 4、轻度上睑内翻倒睫者。 5、缝线法或埋线法重睑术手术失败者。 缺点是恢复时间比较慢，术后创伤稍微要大，但最终结果还是比较完美的。切开法可以去皮、去脂肪。相对于其他两种术式维持的效果来说，这种方法基本是永久的。 韩式微创双眼皮，术后恢复时间相对较短。适合上睑肌肉力量良好的，比较薄的单眼皮人群，肿眼泡的人不适合做韩式微创双眼皮。一般能够维持数年到数十年。 天生条件不够，可以后天来凑，千万不要自暴自弃。不尝试，你永远不知道自己可以有多美！女生要为自己而活，只有投资自己，才看得到回报，越努力，越幸运！
王俊芳 2019-07-12阅读量9614
病请描述： 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD），因最早由Wilson首先报道和描述，故又称为威尔逊病（Wilson’s disease,WD）。该病为常染色体单基因隐性遗传疾病，是由ATP7B基因突变导致的细胞内铜代谢障碍，细胞内铜过量聚集引起的氧化应激反应导致细胞功能损害，最终导致肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。世界各地报道患病率不一，为0.3~3/10万。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式及发病机制： 肝豆状核变性为常染色体单基因阴性遗传病，其致病基因位于13q14.3，基因全长约78kb，含21个外显子和20个内含子。该基因序列与Menkes病致病基因ATP7A具有62%同源性，故又称ATP7B，是转运阳离子的P1B型ATP酶家族成员之一。ATP7B亚细胞定位受细胞内铜离子浓度调控，铜离子浓度升高时，在其他它铜转运蛋白的协助下将细胞内多余的铜离子以囊泡的形式自肝细胞胆管面分泌进入胆汁进而排出体外，当ATP7B基因表达异常时，多余的铜不能排出体外而致病。此外，ATP7B基因突变造成蛋白质功能异常以致铜蓝蛋白合成减少，血液中与白蛋白疏松结合的铜显著增加，从而易沉积于其他器官，因此导致各器官致病产生相应的临床表现。 临床表现：肝豆状核变性以儿童和青少年发病为主。以7~12岁多见。一般认为WD 病的最大发病年龄＜40 岁。男女比例相等。起病多以肝病和神经系统异常为首发症状，少数病例以溶血性贫血、骨关节症状、血尿等起病。起病年龄较小者，多以肝病症状为主诉。起病年龄较大者常以肝病或神经症状为主。成人期发病者多以缓慢进展的神经、精神症状为主。 一、肝病表现 WD 患者的肝脏表现多种多样，可表现为无症状的肝功能异常，也可表现为急性肝功能衰竭。一般WD 患者都有血清转氨酶异常，许多患者的ALT 轻度升高，但ALT 的水平并不能反映其肝脏病变的严重程度。儿童可无任何临床症状。起病年龄越小，以肝病症状起病者越多见。患者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似， 也可出现自身免疫性肝炎的表现。WD 患者可出现血清免疫球蛋白升高及非特异性的自身抗体， 对于儿童自身免疫性肝炎或对治疗不敏感的成人自身免疫性肝炎，要考虑WD 可能。 二、神经精神症状 WD 患者的神经精神症状一般出现在有肝病表现之后，神经系统症状主要表现为锥体外系症状。常见肌张力不全，表现为头部或肢体的异常姿势、步态异常、躯体扭转痉挛。出现细致动作，如吃饭、写字、穿衣困难。常见行为改变，学习困难，情感不稳，易冲动，注意力不集中，思维缓慢。不能做手眼协调要求较高的动作， 写字笔迹潦草甚至发展成帕金森病样小写症。类似帕金森症状，运动不协调﹑咀嚼吞咽困难、进食慢、流涎、语言不清、语速慢﹑肌张力异常﹑肌强直、表情呆滞等。一般没有严重的智力低下和感觉障碍。其他神经症状少见，个别可有癫痫发作，轻度偏瘫，锥体束征，小脑性共济失调等。WD 患者除肝病和神经精神表现外，还有其他系统的表现，如肾脏疾病如氨基酸尿和肾结石，骨骼系统疾病如骨质疏松和关节炎，还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流产等。 三、角膜K-F 环 角膜内弹力层有铜沉积，故角膜边缘形成色素环，肉眼可见，呈棕绿或棕黄色。宽1~3mm，可达4~5mm，称为凯-弗环（Kayser-Fleicher ring, K-F环）。K-F环对本病的诊断有中药诊断价值，然而角膜K-F 环并不是WD所特有，慢性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可出现角膜K-F环。凡以精神症状起病者几乎均可见到K-F环。 四、其它表现 有研究表明，约11%的WD 患者伴有轻度溶血，某些患者可因溶血而出现短暂的黄疸。溶血多为一过性，但可反复发作。本病溶血是由于大量铜由肝释放到血循环，直接损伤红细胞膜所致。此外，铜在肾脏沉积以近端肾小管上皮细胞最明显，表现为肾小管重吸收功能障碍，出现氨基酸尿，糖尿、磷酸尿以及尿的酸化功能缺陷。骨骼病变与肾小管功能障碍有关，也可能与铜沉着在骨骼系统有关。肝肾功能损害还可影响维生素D代谢活性物质生成，使25-（OH）D3及1,25-（OH）2D3的合成减少，从而导致骨质疏松、佝偻病、退行性骨关节病等。 诊断：中华医学会神经神经病学分会帕金森病及运动障碍学组与中华医学会神经病学分会神经遗传学组共同推出的诊断标准：1. 具有肝功能损害临床表现或神经系统症状。2. 血清铜蓝蛋白降低（＜0.2g/L）。3. 24h尿铜升高（＞100μg）。4. 裂隙灯下可见角膜K-F环。同时具备以上1~3项者可拟诊为WD。 对于高度怀疑WD而实验室检查又不太十分明确时可以考虑用青霉胺激发试验。即青霉胺激发后进行24h尿铜定量检测。24h尿铜是儿童WD的重要诊断指标之一，52μg临界点对诊断儿童WD有显著意义。 目前，目前特异性等位基因探针基因突变分析或完整基因序列测定是可行的，可进行完整基因序列测定的基因突变分析。特异性检测已知的基因突变或单倍型分析应当作为WD病患者的一级直系亲属筛查的主要方法。13号染色体上的ATP7B基因标记的单倍体核型检测已被用于临床。最常见的突变点位是H1069Q和Arg778Leu。在北欧，H1069Q点位突变占欧洲突变的40-50%。大多数患者为复合杂合子。目前已知有500种基因突变，而几乎所有已知的基因突变都处于低流行状态，因此在一定程度上限制了等位基因探针分析技术的应用。 对于曾经分娩过肝豆状核变性患儿的夫妇，可先通过基因检测先证者，确诊后。女方再次怀孕，孕期进行产前诊断。因目前肝豆状核变性基因检测周期较长，建议女方再次怀孕前先进行先证者及夫妇双方是否携带相同治病点位的基因验证。 治疗： 治疗原则以驱铜及阻止铜吸收的药物为主，对症处理，控制饮食，以高蛋白饮食为主，多吃低铜食物，如精白米、精面、新鲜蔬菜、水果、牛肉、牛奶等。避免进食铜含量高食物，如海鲜、坚果类、动物肝脏和血制品、菠菜、豆腐等。对于严重肝病的患者可进行亲属肝移植治疗，对有严重神经或精神症状的患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。
张宁 2018-11-26阅读量5979
病请描述：近日，一则“新四大火炉城市”的消息刷爆了朋友圈，消息称重庆、福州、杭州、南昌这四个城市为中国4大火炉。不过，中国气象局国家气候中心已澄清：该消息是传言！不管是不是传言，今年全国普遍升温是确切的事实，在这种鬼天气下，人们很容易就中暑，还是来看看怎么预防中暑吧！人为什么会中暑呢？简单来说，就是：太热了。正常情况下，人体通过“排汗”、“皮肤辐射散热”的方式散热。正常情况下，人体产热和排热保持平衡，使体温维持在37℃左右。但在夏天，有3个因素阻碍人体散热，使人体体温升高，身体机能紊乱，简称中暑。这3个因素是——1、 天气因素在高温（>32℃）、湿闷（>73%）、风速小的天气下，长时间呆在户外，中暑的可能性会增大不少。这是因为，温度、湿度、空气流通速度都影响散热：温度↑：人体（37℃）与外界环境的温差降低，皮肤辐射散热减少；湿度↑：汗液蒸发速度降低；风速↓：汗液蒸发速度降低。所以，各位小主规划出行时记得看天气预报啊~2、活动因素除了看天气预报，出门前还要规划好活动内容、注意着装，不要踩这2个误区：使身体产热增加：在高温的户外大量进食、体力劳动、运动，会让身体产生更多热量；存在散热障碍：穿紧身、透气性差的衣裤；（厚厚的脂肪也是一层障碍哈~所以说夏天到了快减肥啊！）3、体质因素高温适应能力有差异，会影响中暑的概率。现在，人们长时间都呆在空调房里，身体对高温的适应能力比较差，偶尔在高温下出行一趟就很容易中暑。所以，如果是长时间在空调环境中工作、生活，不妨清晨、傍晚到户外活动，锻炼自己的耐热能力。识别中暑的轻、重中暑也分轻重，轻度使人不适，重度可致人死亡。所以，认清症状、及时处理，它就只是小毛病。1、中暑的前兆：大量出汗、头晕、心慌即将中暑的时候，人们常常感到大量出汗、头晕、眼花、无力、恶心、心慌、气短、注意力不集中、定向力障碍；体温：通常< 37.5 ℃；处理方法：离开高温环境，进入阴凉通风的环境，喝点凉水（盐水最佳），短时间内即可恢复正常。2、 轻症中暑：面色潮红、恶心呕吐此时，人们除了有先兆的症状外，还会出现较为强烈的头痛、恶心、呕吐、面色潮红、挥汗如雨、浑身倦怠绵软无力等症状，甚至轻度意识障碍（看上去很呆滞）；体温：轻度升高；处理方法：同上。3、重度中暑：肌肉抽搐、痉挛、晕厥除了以上症状外，还会出现晕厥、肌肉抽搐、痉挛等症状；体温：高达 40℃ ；处理方法：必须第一时间呼叫救护车。在救护车来临之前，最好做这几件事：（1） 把人移动到阴凉、通风的地方；（2） 用凉水淋浴、浇泼、擦拭、冷敷；不管哪种方法，尽快降低人体温度；（3） 开空调、换凉爽的衣服；（4） 人没有抽搐时，可以给他喂运动饮料、凉水（抽搐时不要）。一份安然度夏指南1、 大量喝水不要等到口渴了再喝水，坐在空调房里，每天也要喝1500-1700mL的水（3瓶矿泉水）；如果在高温下运动、劳动，则每小时需喝2-4杯凉水（500-1000mL）。2、补充盐分、矿物质大量出汗会流失盐分和矿物质，可以喝运动饮料补充营养物质。但高血压、肾病人群须注意，如果医生叮嘱过要坚持“低盐饮食”，就不能自己随意喝盐水，要先咨询一下自己的医生。3、 多种手段给身体降温呆在空调房是最好的避暑方法了，有人也会用电扇，但气温>32℃时，电扇对预防中暑就没多大用处了。还有凉水洗脸、擦拭身体等方法都很有效。4、 锻炼高温适应能力早晨、傍晚，借上下班的时间走走路，锻炼一下自己的耐热能力。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2018-05-23阅读量1.3万