病请描述：精神分裂症属于中医"癫狂"范畴，中医认为，精神分裂症患者之所以出现幻听、幻视，妄想、情绪不稳，思维迟钝，面色惨白，注意力不集中等症状，是因为体内存在气血失调的原因。 当患者遭受到重大挫折时。情绪压抑，久之则出现情志不舒，旰气郁结。由于气为血之帅，气行则血行，气滞则血瘀。肝气郁结则会影响体内血液的运行，导致体内血液运行停滞而淤血，从而阻碍了气的运行，引发气机紊乱，气血失调，并最终影响心神，引起精神失常，出现幻听幻视、安想等症状。治疗上应重点疏肝理气，畅通气机，活血化瘀，缓解情志异常。 若肝郁气带过久，则肝郁化火，导致心肝火热，出现急躁易怒，动则暴跳如雷，甚至伤人毁物，治疗上应清心泻火，养心安神。 若气血运行不畅，则会致体内水液代谢障碍，聚湿生痰，导致痰油淤积，蒙蔽心窍。出现表情呆滞，沉默痴呆，自言自语，敏感多疑，哭笑无常。故治疗上应豁疼开窍，清心安神。 总之，不论肝气郁结，气郁化火，还是痰油蒙蔽心窍，心脾两虚等，均由气血失调引发。故治疗精神分裂症要首调气血，气血畅通则疾病痊愈。
郭汉法 2025-02-05阅读量1151
病请描述：绝大部分的医生在进入门诊诊室那一刻，均有一种开盲盒的感觉，因为你对即将坐在你诊桌对面患者的一无所知， 2024年4月25日周四上午九点，准时打开诊室大门，一位坐在轮椅上的男性患者被家属推进诊室， 按照职业习惯，我观察了一下患者，这位患者双眼无光，面无表情，一脸的呆滞，沉默寡言，僵硬的一动不动地坐在轮椅上，对于我的问诊也不做回答，除了眼珠和双手可以活动，整个人好像“僵尸”一样，医患之间无法进行语言交流，我当时都怀疑患者是否走错了诊室，再看了电脑挂号记录，清清楚楚写着韩XX，男，62岁，通过与患者家属的问诊，交流终于了解患者的病史。 主述： 近1年来患者出现腰痛，双侧下肢放射性麻木（大小腿后方），双侧足底穿袜子感觉。服药、膏药、针灸、牵引等各种保守治疗后，自觉症状有缓解。行走困难。 体检： 患者需要家属搀扶才能艰难的站立，站立后根本迈不开脚步，在家属和医生二个人的帮助下才能困难迟缓的转身。 患者直腿抬举检查显示坐骨神经重度损伤，右侧10度，左侧5度（正常90度） 患者肌力明显下降；左足下垂，左足大拇指肌力明显下降。 同时患者有严重的牛皮癣；背部，臀部大面积白花花的皮癣好像雪花一样下落。 患者MR增强检查，L3，L4椎间盘后缘增强信号，L2、L3、L4、L5棘突旁，背部软组织异常增强信号，提示这些部位多发性炎症。 综合三者（临床、体检、影像学检查），患者腰突症的诊断应该是没有大问题了，双侧坐骨神经严重损伤是主要问题。 拒诊，还是收诊治疗，两者对于我来说是一念之差： 收诊治疗：患者病史长，症状严重，生活不能自理，好似一个僵尸人，还伴有严重牛皮癣， 根据我31年童氏精准无创介入治疗的临床经验，治疗也许能够缓解和改善患者的临床症状，但是治疗后能够缓解到什么程度，是否能完全够康复还是一个未知数，万一患者对治疗结果不满意，不排除可能会闹出医疗纠纷。 拒诊：我有充分的理由。 但是看着患者和家属从200多公里外地赶来面诊的诚意，看着患者和家属双眼流露出迫切需要治疗的目光，我于心不忍，自己心里这道坎过不过去，短时间我心里出现了激烈的斗争；拒诊、接诊，拒诊、接诊，拒诊、接诊进行无数次的交锋。 法律规定患者及其家属对自己的病情有知情权和决定权，于是我决定，把我诊断依据，病情严重程度，童氏精准无创介入治疗的理念，方法，治疗后可能出现疗效不佳等可能发生的情况，坦率的，详细地告诉患者及其家属，把是否治疗的决定权交给患者及其家属，患者及其家属表示接受治疗方案。 患者住院进行治疗，一个月内进行了二个疗程三次童氏精准无创介入治疗，三次治疗完全成功，CT片子均显示药物均匀分布在椎管内硬膜外，但是患者临床症状没有一点缓解的迹象，还像一个僵死人一样，，搞得我心里打鼓，怀疑人生，是患者的病情太重，还是童氏精准无创介入治疗对患者不起作用，此时患者家属也出现抱怨语言。 患者第四次来复诊，我惊喜的发现做体检时候，当患者家属抱着患者站立那一刻，患者原来根本不能活动的二只脚可以自主缓慢移动了， 僵尸人-动了 这是损伤坐骨神经开始恢复的好迹象，尽管好消息来的有些迟，但是说明童氏精准无创介入治疗对患者起作用了，这个也验证中国的一句俗语；病来如山倒，病去如抽丝。 患者从治疗中看到了希望，坚持二周一次的治疗，患者的信任对我也是有力的支持和鼓励，也是对童氏精准无创介入治疗的认可。 通过六次治疗后患者已经不需要家属的帮助，自己独立起坐，从床上站立到地上，自己坐上轮椅，滚动轮椅自由活动。 患者脸上露出了久违的笑容，对于生活又充满了希望和信心，希望自己能够通过以后的治疗，进一步的拄着拐杖活动，患者的笑容是对医务工作者最高的奖励。 患者还有一个非常大的惊喜，患者患有严重的牛皮癣康复了80%-90%，身上似雪花样的皮屑也消失，皮肤也变得光滑了。这个应该是和我们给患者使用的营养神经，修复神经的药物有直接的联系。 患者病情得到了缓解，还没有完全康复，以后能够康复到什么程度还是一个未知数，但是患者起码对生活有了新的希望。 从这个病例中我给我自己总结了一条临床经验； 作为一个医生不要患得患失，从医学科学的角度客观分析病情做出客观，明确的诊断，从患者的角度出发，让患者及其家属对自己的病情有充分的知情权和决定权。 ToCureSometimes,有时治愈， ToRelieveOften, 经常缓解， ToComfortAlwaye 总是安慰。 这是19世纪末长眠在纽约的一名医生的墓志铭
童国海 2024-09-02阅读量1400
病请描述：警惕甲减的严重后果（下） （今天我们接着甲减的并发症） 五、甲减性肌病。 这是甲状腺功能减退引起的骨骼肌疾病。早期临床表现不典型，轻者仅表现为全身乏力， 重者可出现为明显的肌无力、运动后肌肉痉挛、肌肉疼痛和肌肉僵硬等情况，少数患者还可出现Hoffmann 综合征，表现为部分或全身肌肉的肥大。 六、内分泌紊乱。 生育期女性甲减患者容易并发月经紊乱、经期延长、经量过多等内分泌紊乱情况，严重者还会导致受孕难、易流产。 七、并发呆小症、智力低下。 甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素，如果儿童缺乏这种激素，会直接影响小儿脑组织和骨胳的发育，出现智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，声音低哑，表情呆滞，注意力不集中等等情况。 八、并发精神病。 甲减时会出现精神抑郁、冷漠迟钝等抑郁症状，特别是老年甲减患者，更易出现情绪低落、记忆力减退、反应迟钝、甚至木僵、痴呆、等症状。 综上所述，甲状腺功能减退如若控制不理想，也会导致很多严重的后果。因此，正确认识、面对疾病，早发现、早治疗，避免并发症的发生，才会有益于我们的健康。
费健 2024-05-16阅读量1607
病请描述： 精神分裂症会复发的表现有哪些？精神分裂症患者的复发症状与初发症状相类似，若出现睡眠改变、自我认知能力改变、情绪变化、日常生活能力下降、言行改变等一系列异常情况时，则可能提示疾病复发。 1、睡眠改变：如果精神分裂症患者在治疗后，表现出入睡困难、睡眠浅、容易惊醒、多梦，或是白天长时间睡眠，入睡前出现幻觉等现象，则考虑是疾病复发； 2、自我认知能力改变：如果原本能正确认识到自己的疾病，并遵医嘱用药，但是逐渐否认自己患有精神疾病，且对周围人警惕性增高，或是抱有敌视态度，变得孤僻、不社交，则考虑是疾病复发； 3、情绪变化：如果患者近期情绪波动变大，容易情绪激动，且出现攻击他人的行为，而且面部表情为目光呆滞、双眼发直，对外界环境变化不作反应，可能是疾病复发所导致； 4、日常生活能力下降：如果患者在日常生活上开始不注意个人卫生，并且不会主动洗漱、更衣、进食等，也可考虑是精神分裂症复发； 5、言行改变：如果患者说话时缺乏逻辑，且自言自语，行为举止较往常差别较大，对周围环境感到恐惧，或是出现强迫行为，如反复洗手，或是难以集中注意力，均算是精神分裂症复发。 精神分裂症的家人以及朋友都应该要注意，如果患者康复后出现如上的一些情况，就说明患者很有可能病情复发了。那么，就一定要注意关心患者，并且尽快的给患者送到医院做疾病的复发治疗。同时家人要多掌握一些精神分裂症的相关知识，营造良好的家庭氛围，注意饮食，监督患者服药，陪伴患者度过这段黑暗时期。
高小宁 2023-07-31阅读量1229
病请描述： 伤心悲痛是一种正常的情感。我们每个人生命的某些时刻会体验到的情绪，它是一种对外界刺激的自然反应，可以有轻有重，与其他正常的情感一样，伤心悲痛是暂时的，随着时间的推移会消退。 伤心和悲痛虽然很痛苦，但不是持续存在的。 但是抑郁就不一样了，一次抑郁发作总是持续数周(至少2周，甚至几个月)。目前持续存在的呆滞、无力症状和认知症状也常表明是抑郁。 抑郁是非常强烈和彻底的悲伤；尽管抑郁情绪的强度在傍晚或晚上会有所减轻，但患者在抑郁期间整天没有一刻是正常的。 图来源于摄图网，侵删 此外，抑郁患者常常会表现出一种单纯的沮丧反应所没有的自罪感：“我不好，我没有用，我死了可能大家会过得更好”等（长期悲痛的人也有可能会成为抑郁患者。) 还会有持续的悲伤感、易怒、容易疲劳，睡眠或饮食模式突然改变，无法集中注意力，对过去喜欢的事物，失去所有兴趣和热情，无端的内疚感，感到自己毫无价值，常常思考死亡的问题，有自残自伤轻生的念头或者行为。 抑郁会严重伤害一个人的社会能力，如果不加以重视，带来的危害是非常大的。 以上的文章是针对“怎样区别正常的伤心悲痛和抑郁”相关问题给大家做的详解介绍！有什么不明白的地方，还可以在在线咨询医院的医生！
高小宁 2023-07-03阅读量835
病请描述： 很多青少年的抑郁症最突出的表现就是不愿意去学校甚至是厌学，而有些家长或学校老师可能简单的认为就是学习压力太大，归咎于“学校恐惧症”。其实，情况并不是想象的这么简单。 普通的“学校恐惧症”或厌学，往往在学校里是情绪异常，但一旦下课了，出了学校或者回到家里就是非常正常的了；但如果是抑郁症，无论是在学校里上课还是回到家，情绪都是异常的。 这些学生的智商往往是正常的，甚至是超长的，他们都十分清楚自己周围的同学在认真学习，在天天进步，但自己却没有动力。 有些人可能认为抑郁症就是坐在角落表情呆滞甚至沉闷，其实抑郁症的典型表现就是对事物“缺少愉悦感”，无论做什么事情都体验不到其中的乐趣，没有动力，这都是抑郁症的典型心理感受。 抑郁症的诊断其中一个非常重要的标准就是“影响正常的学习、生活”，有些严重抑郁症的青少年往往最后就是不得已休学，这就具备抑郁症的治疗指征了。 抑郁症和叛逆完全是两种概念 抑郁症患者主要的表现就是情绪低落，对很多事都很悲观，自我否定，敏感多疑，还有可能会出现自杀倾向。 而叛逆的孩子，是在进入青春期后，非常敏感，像刺猬一样，浑身都是刺，父母关心他也不行，甚至讨好他也不行。父母稍微有一点点做得不如他的意，或者父母根本就没做错什么，孩子就“原地爆炸”，大发脾气。 那么，青少年抑郁症的常见表现有哪些？症状归纳起来，主要有五种表现： 01.身体不适 患者一般年龄较小，不会表述情感问题，只说身体上的某些不适。他们的“病”似乎很重，呈慢性化，或反复发作，但做了诸多医学检查，又没发现什么问题，吃了许多药，“病”仍无好转迹象。 02.情绪低落 很多青少年抑郁症患者在面对达到的目标、实现的理想、一帆风顺的坦途，并无喜悦之情，反而感到忧伤和痛苦。如考上名牌大学却愁眉苦脸、心事重重，想打退堂鼓。有的在大学学习期间，经常无故往家跑，想休学退学。 03.反抗父母 一般表现为不整理自己的房间，乱扔衣物，洗脸慢，梳头慢，吃饭慢，不完成作业等。较严重的表现为逃学，夜不归宿，离家出走，跟父母翻过去的旧账(童年所受的粗暴教育，父母离异再婚对自己的影响等)，要与父母一刀两断等。 04.适应不良 患者便深感所处环境的重重压力，经常心烦意乱，郁郁寡欢，不能安心学习，迫切要求父母为其想办法，调换班级、学校。 05.自残、自杀行为 重症患者会利用各种方式自残、自杀。对自残、自杀未果者，如果仅仅是抢救了生命，未对其进行抗抑郁药物治疗(包括心理治疗)，患者仍有自残、自杀情况的发生。因为这类自残、自杀是有心理病理因素和生物化学因素的，他们并非甘心情愿地想去，而是被疾病因素所左右，身不由己。 如果家长察觉到孩子的心理确实出现了问题，千万不要讳疾忌医！不要以为孩子自我太调节就可以恢复，也不要以为孩子的抑郁只是孩子的“娇气”，不加理睬！ 作为家长，一定要及时发现孩子们出现的异常情况并进行正确分析，及时发现抑郁症的症状并早期加以干预及规范治疗，尽量避免孩子们受到不应该有的伤害，防止悲剧的发生。 以上文章内容是针对“青少年抑郁症和厌学叛逆”相关问题的详细介绍！有什么不明白的地方，还可以直接在线咨询医院的医生！ 备注：文中图片来源摄图网，侵删
高小宁 2023-06-08阅读量926
病请描述：钙是人体的必需元素，不仅是人类骨骼、牙齿的主要无机成分组成部分，也是人体各项生命活动所必需的元素，如果婴幼儿缺钙不仅会出现烦躁不安，还会影响骨骼发育，因此“补钙”是家长们最关心的话题。 本文收集并回答了10个家长们最关心的关于补钙的问题，希望能减轻家长们的困惑。 01、婴幼儿为什么要补钙？ 钙是人体非常重要的元素，医学界把婴幼儿期称为“补钙的临界期”，过了临界期，即使补充再多的钙，也不能使婴幼儿已经落后的机体组织重新发育至正常水平，儿童时期缺钙会导致佝偻病及其他一系列钙不足的表现。 另外由于我国儿童饮食结构的问题，牛奶等乳制品摄入量普遍不足，导致很多孩子钙摄入量不足。所以，补钙对婴幼儿是非常有必要的。 02、如何判断孩子需不需要补钙？ 首先，我们可以通过观察孩子的饮食习惯来判断孩子有没有可能出现钙摄入量不足。如果孩子平时不喝奶（例如乳糖不耐受、牛奶过敏）或者喝奶很少，挑食偏食，有这些情况的孩子很难通过饮食获得足够量的钙，往往需要额外进行补充。 其次，还可以观察孩子有没有出现以下缺钙的症状： 烦躁不安，常常不明原因哭泣，不容易入睡，就算入睡了也容易惊醒； 出汗比较多，即使天气不是很热，也容易出汗； 头发发黄稀疏，枕部脱发圈，后脑勺常会出现脱发的情况； 比同龄孩子更晚出牙； 囟门闭合迟，肌无力； 神情呆滞、表情少，动作和语言都比同阶段的孩子落后； 严重缺钙表现：前额高突，形成方颅。各个肋骨似串珠样，肋骨外翻压迫肺脏，使宝宝通气不畅，容易患气管炎、肺炎；严重钙缺乏可导致骨矿化障碍，出现佝偻病：O形腿临床表现。 最后，如果还是不能准确判断孩子是不是缺钙，建议到医院咨询儿骨科医生。 03、什么时候需要开始给孩子补钙？ 越早越好。 从妈妈怀孕开始到出生哺乳至孩子2岁，这1000天（婴幼儿期）是决定骨骼健康的重要时期，医学界把婴幼儿期称为“补钙的临界期”，过了临界期，即使补充再多的钙，也不能使婴幼儿已经落后的机体组织重新发育至正常水平，这段时期中非常重要的孕期和新生儿期钙营养摄入主要源自于妈妈。 04、儿童每天的钙需要量是多少？ 根据中国营养学会发布的《中国居民膳食营养素参考摄入量表》，并参考美国国家科学院医学研究所（IOM）推荐： 婴幼儿及儿童青少年每日钙适宜摄入量按年龄段分为： 0－6个月300毫克，6－12个月是400毫克，1-3岁是600-700毫克；4-8岁是1000毫克；9-13岁是1300毫克；14-18岁是1300毫克。 补钙途径： 1、食补；2、钙的补充剂 05、如何通过食补补充钙剂？ 常常有家长通过给孩子熬骨头汤来补钙，其实骨头中的钙很难被炖出来，骨头汤里钙含量非常少，脂肪和嘌呤却非常多，因此给孩子多喝骨头汤并达不到补钙目的，只会让孩子增重。 我们来看看，到底哪些食物才是“钙中王者”吧。 饮食补钙最好的选择是“奶类”： 牛奶、普通配方奶、酸奶，还有一些奶类制品，乳酪类含钙都比较丰富，牛奶含钙丰富，200ml的牛奶含钙约200mg，而且牛奶中的钙还特别好吸收，是不可多得的“天然钙片”。 一般婴儿每天需要有500-600毫升就能得到充足的钙来源；幼儿平衡膳食，每天有250-300ml的奶。 补钙的第二选择： 豆类，豆制品及海产品（虾皮等），钙含量也不少。 深绿色蔬菜： 另外，几乎所有的深绿色蔬菜，如菠菜、韭菜、油麦菜、西兰花、荠菜等含钙量都不低，而且好吸收。
杨璇 2022-05-21阅读量8857
病请描述：甲状腺结节影响备孕吗？ “甲状腺结节会不会影响备孕？”“甲状腺结节会影响怀孕吗？”“甲状腺结节会影响胎儿发育吗？”这是近期，我的专家门诊上，最多的几个问题。的确，随着生育政策的放开，有二宝要求的家庭越来越多了。然而，影响怀孕和生育的除了部分爸爸妈妈的年龄之外（高龄），还有个重要的因素，往往被人忽视，那就是：甲状腺结节。查了一下文献，看到了一个触目惊心的数字：在我国，10个孕妇就有1个以上是甲状腺疾病患者。1/10！！！！在接触这个数字之后，我又查了多篇文献核实，发现不是笔误。那么，今天我们就一起聊聊，甲状腺病对怀孕和生育到底会有什么影响。甲状腺病可以简单的分成有症状和无症状两种，你可能会说，有没有症状，我最多是自己遭罪，调理一下就行了呗。大错特错！！我们先说结论，再说为什么。 孕期甲状腺功能好坏直接影响到宝宝大脑的发育和成熟！ 妊娠期由于机体需要大量能量摄取，代谢亢进，会导致部分结节显著增大！为什么呢？甲状腺素是所有哺乳动物发育期最重要的激素之一，而胎儿的甲状腺素来源主要来自母亲，如果发育期缺乏甲状腺素，会损害宝宝的神经智力发育，增加早产、流产、低出生体重儿、死胎和妊娠期高血压疾病的风险，出生后呢？会导致发育迟缓、乃至智力障碍，甚至会出现“呆小症”这个可怕的疾病。呆小症是什么？以下来自百度，不感兴趣可跳过：呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。如：（1）身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。（2）表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激素。甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。（3）常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状。如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。而甲状腺结节，则有可能会引起甲状腺功能的异常。妊娠期，无论是母体还是胎儿，都会需要大量的甲状腺激素来应对妊娠以及发育的需求，这个时候对甲状腺是一种强烈的良性刺激。假如存在结节，很可能会在这种刺激下迅速生长，甚至有恶变的风险。那么备孕期呢？甲功的异常还可能会影响受孕的几率，如果一直无法受孕，还有甲状腺结节，那就要注意啦。那么，该怎么办呢？很简单，备孕期间做一个甲状腺的详细检查：彩超+甲状腺功能10项。如果有结节怎么办？小结节可以做微创消融，大的可能需要手术干预。妊娠期呢？定期监测甲状腺功能，定期观察甲状腺结节的大小变化，一旦有改变，分娩后就可以择期消融，不会影响哺乳。如果还不明白，也可以来我的门诊咨询。最后补充一个小知识：WHO提出尿碘浓度小于150μg/l 作为碘缺乏标准，碘摄入量为250μg/d。我国营养学会推荐妊娠期碘摄入量为230μg/d，哺乳期碘摄入量240μg/d。如每天吃含碘盐，妊娠期不用额外补充碘剂。否则，妊娠期每天需额外补碘150 μg。 • • • • •笔者所在的上海市中医医院是上海卫健委、上海申康医院管理中心直属的公立三级甲等中医医院，超声科与中西医结合外科的联合MDT项目：“超声引导下甲状腺结节微创消融术”是国内最早把中医药治疗与微创消融有机结合的综合性微创诊疗项目。 • • • • •专家介绍：沈睿，上海市中医医院超声科副主任医师，擅长肝脏、甲状腺与乳腺良恶性肿瘤诊断、肿瘤微创消融与介入治疗。总院专家门诊：周一上午、周四上午，地址：上海市静安区芷江中路274号。（为保证医疗质量，目前专家门诊限号，建议提前一到两周网上预约挂号）
沈睿 2020-11-19阅读量9092
病请描述： “妄想、多疑、暴躁、无情、敌对、仇视家人”...这是一名精神分裂症患者家属对病情的描述。在他的话语里面，我们似乎感受到了这位家属的“绝望心情”。作为精神分裂症患者的亲人，你们也会有同样的心情吗? 医生在临床接诊中，感受到很多精神病人家属的心情都是“压抑的、多疑的、焦躁的、甚至是绝望的”。因为他们去过很多医院，每次都是带着希望去，伴着失望归!家属受疗效困扰，病人身体日渐亢奋和虚弱。他们似乎很无奈，抱着试试看的想法，来寻求手术治疗，难道手术真的是精神分裂症家属的无奈选择吗? 下面让我们以经典病例进行分析! 病情描述 患者王某，女，28岁。2010年，即将升入高三的小王因学习压力，开始出现精神不正常。她对家人说，有人要害她，她又说不清谁要害她。一到晚上，她异常警觉，整夜不睡，极度亢奋，半夜打电话给亲友，让他们提高警惕，说要出大事了。自此以后，她学习也一落千丈，从此辍学在家。 父母见状，带小王到当地精神专科医院，确诊为“精神分裂症”，辅以西药、对症治疗后，小王情绪逐渐稳定下来。回家后不久，她又开始胡说八道，无故哭闹，自述有人在跟踪、监控她，甚至多次出现悲观、厌世情绪。父母见状，惊恐万分。带着小王又远走北京、西安等精神专科医院，看了很多医生，也吃了多种药物。小王安静了一段时间，不再吵闹了，但是变得沉默呆滞，经常自言自语。这样好好坏坏的病情持续了3年，小王越发抗拒治疗，甚至出现了内分泌失调、血糖升高等药物副作用。这期间，小王的父母不停地找偏方、求医问药。 2020年1月，因疫情管控，小王没有按时去医院复诊，还背着父母偷偷丢掉药物。她暴躁情绪再次发作，发脾气，大哭大闹，怀疑有人监视她，要谋杀她，她放一把菜刀在枕头下防身。她的父母整天处于担惊受怕之中，怕她伤人或自伤，只得放弃了工作，每日轮班看守女儿。 2020年7月，患者母亲在网上新闻报道中，看到同济大学附属上海市东方医院功能神经科通过手术成功治疗难治性精神分裂症的新闻报道。他们在近乎绝望中看到了希望。在与东方医院功能神经科的医生取得联系后，立刻带小王到院进行手术治疗。患者母亲抽泣着对医生说，“我的女儿得病10年了，我们没过上一天安稳日子，现在我们就指望手术这最后一招了，就‘死马当活马’吧，治不好我也不怪你们!” 听完家属的倾诉，功能神经科主任吴景文解释道：“临床大量实践证实，精神外科手术是安全和有效的。这类手术已经形成了规范性流程。家属要树立乐观的心态，积极去接受手术治疗;同时，术后要做好康复训练指导。一般情况下，绝大多数病人都能获得较好的疗效”。这无疑给小王的父母吃了一颗“定心丸”，让他们不安的心情逐渐平复下来。 对小王病史归纳如下：重症精神分裂症，已患病10多年。其临床特点如下：(1)敏感多疑、被害妄想：妄称有人监视她、迫害她，读取她心中的想法;(2)自知力缺失：不承认自己有病，拒绝就医、服药;(3)情绪不稳：自笑自哭，易激惹，脾气暴躁;(4)偶有幻听、自言自语：自述有人同她讲话;(5)生活懒散：不注意个人卫生，终日无所事事，对生活充满悲观情绪，社会功能受损等等。 在手术签字当天，家属仍显得忧心忡忡，担心手术风险和疗效。 功能神经科手术专家采用图谱形式，进行了详细解答。我院采用的“第五代脑立体定向手术”具有微创、精准、安全、有效等特点，手术前行MRI-3D序列薄层扫描与MRI-DTI扫描(图1)，根据患者的核心症状选择手术靶点，将MRI、DTI及CT扫描数据，输入计算机手术定位计划系统，进行CT、MRI及DTI等图像融合(图2)，然后根据核心症状，锁定手术靶点，获取三维坐标，计算最佳手术路径，避开重要神经血管，这大大提高了手术安全性，从而较好地规避了手术风险，术后具有极高的安全性，理论上也不会出现后遗症等问题，因此家属不必过度担心。 经专家的详细解答，家属完成了术前签字等工作。择日进行了手术治疗。图1、MRI-DTI扫描图2 、在计算机手术定位计划系统规划手术路径 手术进行了约4个小时(图3)。术后第二天复查，小王各项生命体征正常并从监护室转至功能神经科病房。图3、术中场景 术后第2天查房，小王原先异常的精神症状消失了，如妄想有人监视她、读取她心中的想法、无故哭笑、凭空闻声等症状没有了。思维也清晰正常了，能独自下地行走、上卫生间洗漱等。同时她恢复了自知力，承认自己有病，愿意配合后续药物治疗。 术后第7天查房，小王精神状态良好，异常精神症状已完全消除。术前的厌世、悲观、懒散、易激惹等异常行为未再出现。术后的小王积极乐观，爱听音乐、爱阅读，关心父母、亲情回归。 专家解读： 1、外科手术治疗精神分裂症的原理 精神分裂症是一组病因不明的多因素所致的精神类疾病，与遗传、神经发育、神经生化及心理社会因素等有关。其中神经生化的研究备受关注。第五代脑立体定向手术治疗精神疾病的机制是，调控中枢神经系统的神经递质以去除或控制精神症状。主导人脑的思维、情绪、认知及行为等精神活动的神经中枢，被公认位于由“边缘叶、丘脑、丘脑下部、杏仁核以及扣带回等神经核团组成的边缘系统。第五代脑立体定向手术治疗精神分裂症的理论基础，即是根据患者的临床精神症状，选择边缘系统内的神经核团进行不同组合的神经核团靶点，进而调节神经递质分布和含量，使其重新达到新的平衡，以消除或减轻精神分裂症症状。 2、针对精神分裂症患者的手术疗效 术前，患者因病情严重，病史冗长，反复住院，或因有攻击行为而被家属限制行动，或长期在精神病院住院治疗，且服药量大等原因导致社会功能严重受损。一方面，手术消除或减轻了患者的精神症状，为患者进行有效的人际交往提供了基础和条件;另一方面，由于术后减少了药物用量，药物的不良反应也随之减轻，患者的认知功能得到改善。因此，脑立体定向手术即能改善难治性精神分裂症患者的社会功能缺陷，也可以提高患者的社会适应能力，同时延缓精神衰退。对患者术后智力和记忆的长期随访结果显示，术后患者智力、记忆测试分值均有一定程度提高，这可能与患者精神症状缓解，注意力及合作程度改善有关。 最后，我院功能神经科专家提醒，手术治疗精神分裂症，同药物治疗一样，都是一种治疗措施。无论选择哪种治疗方式，家属都不必过度担心和猜测。外科手术治疗精神分裂症，这是一种正常的治疗选择方式，就如同“阑尾炎需要切除一样”，而不是无奈、被迫之举。医护人员会根据患者情况，竭尽所能地保护患者的手术安全、以取得最佳治疗效果。 术后，家庭成员、医生及社会人士，应共同参与关心患者的精神健康活动。做到定期随访，根据患者症状变化，调整药物种类及剂量，坚持药物的维持治疗;同时，配合心理和精神康复治疗，以使患者尽早建立正常的生活习惯和思维方式，并积极参与社会活动。这些综合治疗措施，有助于使患者早日康复。
吴景文 2020-08-11阅读量8722
病请描述： 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD），因最早由Wilson首先报道和描述，故又称为威尔逊病（Wilson’s disease,WD）。该病为常染色体单基因隐性遗传疾病，是由ATP7B基因突变导致的细胞内铜代谢障碍，细胞内铜过量聚集引起的氧化应激反应导致细胞功能损害，最终导致肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。世界各地报道患病率不一，为0.3~3/10万。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式及发病机制： 肝豆状核变性为常染色体单基因阴性遗传病，其致病基因位于13q14.3，基因全长约78kb，含21个外显子和20个内含子。该基因序列与Menkes病致病基因ATP7A具有62%同源性，故又称ATP7B，是转运阳离子的P1B型ATP酶家族成员之一。ATP7B亚细胞定位受细胞内铜离子浓度调控，铜离子浓度升高时，在其他它铜转运蛋白的协助下将细胞内多余的铜离子以囊泡的形式自肝细胞胆管面分泌进入胆汁进而排出体外，当ATP7B基因表达异常时，多余的铜不能排出体外而致病。此外，ATP7B基因突变造成蛋白质功能异常以致铜蓝蛋白合成减少，血液中与白蛋白疏松结合的铜显著增加，从而易沉积于其他器官，因此导致各器官致病产生相应的临床表现。 临床表现：肝豆状核变性以儿童和青少年发病为主。以7~12岁多见。一般认为WD 病的最大发病年龄＜40 岁。男女比例相等。起病多以肝病和神经系统异常为首发症状，少数病例以溶血性贫血、骨关节症状、血尿等起病。起病年龄较小者，多以肝病症状为主诉。起病年龄较大者常以肝病或神经症状为主。成人期发病者多以缓慢进展的神经、精神症状为主。 一、肝病表现 WD 患者的肝脏表现多种多样，可表现为无症状的肝功能异常，也可表现为急性肝功能衰竭。一般WD 患者都有血清转氨酶异常，许多患者的ALT 轻度升高，但ALT 的水平并不能反映其肝脏病变的严重程度。儿童可无任何临床症状。起病年龄越小，以肝病症状起病者越多见。患者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似， 也可出现自身免疫性肝炎的表现。WD 患者可出现血清免疫球蛋白升高及非特异性的自身抗体， 对于儿童自身免疫性肝炎或对治疗不敏感的成人自身免疫性肝炎，要考虑WD 可能。 二、神经精神症状 WD 患者的神经精神症状一般出现在有肝病表现之后，神经系统症状主要表现为锥体外系症状。常见肌张力不全，表现为头部或肢体的异常姿势、步态异常、躯体扭转痉挛。出现细致动作，如吃饭、写字、穿衣困难。常见行为改变，学习困难，情感不稳，易冲动，注意力不集中，思维缓慢。不能做手眼协调要求较高的动作， 写字笔迹潦草甚至发展成帕金森病样小写症。类似帕金森症状，运动不协调﹑咀嚼吞咽困难、进食慢、流涎、语言不清、语速慢﹑肌张力异常﹑肌强直、表情呆滞等。一般没有严重的智力低下和感觉障碍。其他神经症状少见，个别可有癫痫发作，轻度偏瘫，锥体束征，小脑性共济失调等。WD 患者除肝病和神经精神表现外，还有其他系统的表现，如肾脏疾病如氨基酸尿和肾结石，骨骼系统疾病如骨质疏松和关节炎，还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流产等。 三、角膜K-F 环 角膜内弹力层有铜沉积，故角膜边缘形成色素环，肉眼可见，呈棕绿或棕黄色。宽1~3mm，可达4~5mm，称为凯-弗环（Kayser-Fleicher ring, K-F环）。K-F环对本病的诊断有中药诊断价值，然而角膜K-F 环并不是WD所特有，慢性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可出现角膜K-F环。凡以精神症状起病者几乎均可见到K-F环。 四、其它表现 有研究表明，约11%的WD 患者伴有轻度溶血，某些患者可因溶血而出现短暂的黄疸。溶血多为一过性，但可反复发作。本病溶血是由于大量铜由肝释放到血循环，直接损伤红细胞膜所致。此外，铜在肾脏沉积以近端肾小管上皮细胞最明显，表现为肾小管重吸收功能障碍，出现氨基酸尿，糖尿、磷酸尿以及尿的酸化功能缺陷。骨骼病变与肾小管功能障碍有关，也可能与铜沉着在骨骼系统有关。肝肾功能损害还可影响维生素D代谢活性物质生成，使25-（OH）D3及1,25-（OH）2D3的合成减少，从而导致骨质疏松、佝偻病、退行性骨关节病等。 诊断：中华医学会神经神经病学分会帕金森病及运动障碍学组与中华医学会神经病学分会神经遗传学组共同推出的诊断标准：1. 具有肝功能损害临床表现或神经系统症状。2. 血清铜蓝蛋白降低（＜0.2g/L）。3. 24h尿铜升高（＞100μg）。4. 裂隙灯下可见角膜K-F环。同时具备以上1~3项者可拟诊为WD。 对于高度怀疑WD而实验室检查又不太十分明确时可以考虑用青霉胺激发试验。即青霉胺激发后进行24h尿铜定量检测。24h尿铜是儿童WD的重要诊断指标之一，52μg临界点对诊断儿童WD有显著意义。 目前，目前特异性等位基因探针基因突变分析或完整基因序列测定是可行的，可进行完整基因序列测定的基因突变分析。特异性检测已知的基因突变或单倍型分析应当作为WD病患者的一级直系亲属筛查的主要方法。13号染色体上的ATP7B基因标记的单倍体核型检测已被用于临床。最常见的突变点位是H1069Q和Arg778Leu。在北欧，H1069Q点位突变占欧洲突变的40-50%。大多数患者为复合杂合子。目前已知有500种基因突变，而几乎所有已知的基因突变都处于低流行状态，因此在一定程度上限制了等位基因探针分析技术的应用。 对于曾经分娩过肝豆状核变性患儿的夫妇，可先通过基因检测先证者，确诊后。女方再次怀孕，孕期进行产前诊断。因目前肝豆状核变性基因检测周期较长，建议女方再次怀孕前先进行先证者及夫妇双方是否携带相同治病点位的基因验证。 治疗： 治疗原则以驱铜及阻止铜吸收的药物为主，对症处理，控制饮食，以高蛋白饮食为主，多吃低铜食物，如精白米、精面、新鲜蔬菜、水果、牛肉、牛奶等。避免进食铜含量高食物，如海鲜、坚果类、动物肝脏和血制品、菠菜、豆腐等。对于严重肝病的患者可进行亲属肝移植治疗，对有严重神经或精神症状的患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。
张宁 2018-11-26阅读量5979