病请描述：新时代的女性由于观念的改变，不再是相夫教子的家庭主妇，她们追求独立、自由，勇敢追逐梦想，拥有自己的事业。随着这种现象的普遍，越来越多的女性出现晚婚晚育。“高龄产妇”的名称随之而来！相比正常年龄生育的女性，“高龄产妇”从备孕到生产更要注重身体变化，以达到高质量生育。 女性最佳生育年龄一般来说，中国女性怀孕年龄在23～30岁之间为好。遗传学的研究表明母亲年龄过小，自身尚未完全发育成熟，对孩子的发育会有不良的影响。母亲年龄过大，胎儿容易发生智力发育障碍，有可能造成智力低下和其他神经系统发育异常。因为随着年龄的增加，卵细胞会逐渐衰老，卵子染色体衰退，一些遗传疾病发生的机会随之增加。 高龄产妇越来越多“高龄产妇”，是指年龄在35岁以上的产妇，或受孕时34岁以上的产妇。随着女性受教育水平的提高和时间的延长，越来越多的女性追求事业上的成就，再加上价值观的改变，有效避孕措施的应用。生育年龄的推迟已成为全球趋势。越来越多的女性加入“高龄产妇”的大军。 高龄产妇对母亲的危害1、产程延长及难产高龄产妇最容易发生产程延长或难产。这是因为女性到了中年，其坐骨、耻骨、骼骨和骰骨相互结合部已经基本骨化，形成了一个固定的盆腔。再加上高龄的原因，关节韧带组织弹性变差。生产时，子宫易出现宫缩乏力。因此，当胎儿产出时容易导致生产困难。2、产后感染高龄产妇由于易发生难产，生产过程中更容易发生产道撕裂伤，所以，产后感染的发生率也会增加。3、妊娠高血压、妊娠糖尿病随着年龄的增长，血管内皮损害进行性加重，这导致高龄孕妇妊娠期高血压疾病的发病率增加。同时研究发现，40岁以上的产妇，妊娠期糖尿病的发病率也有增加。4、流产随孕妇年龄增长流产的风险也在增加，尤其在40岁之后。卵子不再处于最佳状态，其次子宫较可能长囊肿或肌瘤，因而增加流产的可能性。常见的妇科疾病如子宫内膜异位症和其他疾病如心脏病、糖尿病等在年长的妇女之中出现的机率也比年轻的妇女高得多。这些都可能导致流产。 高龄产妇对孩子的危害1、胎儿窘迫母亲年纪越大，分娩时越容易出现生产困难，同时也极易导致胎儿滞留宫腔内引起胎儿窘迫症。这种窘迫症轻者造成胎儿心脑缺血缺氧，甚至导致不可逆性脑损伤。2、新生儿窒息由于高龄妈妈易出现多种妊娠合并症，以及难产的原因。分娩过程中，新生儿易发生呼吸、循环功能障碍，导致新生儿窒息，处理不当可导致死亡。3、先天性畸形35岁以上妇女卵巢功能开始退化，卵子易发生畸变，生育畸形儿和智力低下儿的风险升高，这些畸形包括无脑儿、脑积水、心脏畸形等。 高龄产妇要注意这3点高龄产妇要生下健康的小宝宝，必须比二十几岁的产妇更加精心地呵护自己和胎儿。1、控制体重，避免肥胖大龄准妈妈在怀孕期间比二十多岁怀孕容易发胖，体重过度增加，易患上糖尿病，所以需要控制体重，避免吃含糖分过量的食物，易造成过度肥胖。2、按时接受产前检查对于高龄产妇来说，最可怕的就是生育一个有残疾的婴儿，母亲的高龄会增加婴儿先天性缺陷的可能性。所以，高龄妈妈要特别重视和做好产前检查。应缩短检查的时间间隔，从确诊怀孕开始，即应每半个月检查一次：从第8个月开始，每周检查一次。若发现异常，及时采取有效措施，必要时尽快住院治疗。3、提前去医院待产好多孕妇因为工作的原因，会一直到临近生产才请产假回去休息。但是高龄产妇因为发生意外的几率更高，所以要更加引起注意，提前到医院待产，出现特殊情况及时处理。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2018-07-23阅读量8.5万
病请描述：原创 2018-02-07 妇产科空间 妇产科空间选自：中华妇产科杂志2018 年1月第53 卷第1期 第7-13页作者：中华医学会妇产科学分会产科学组孕前保健（preconception care）和孕期保健（prenatal care）是降低孕产妇和围产儿并发症的发生率及死亡率、减少出生缺陷的重要措施。通过规范化的孕期保健和产前检查，能够及早防治妊娠期合并症及并发症，及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，确定分娩时机和分娩方式，保障母儿安全。2011年，中华医学会妇产科学分会产科学组组织国内有关专家制定了《孕前和孕期保健指南（第1版）》[1]，这是我国制定的适宜我国国情的第1部“孕前和孕期保健指南”，通过该指南在全国的实施和推广，对规范我国的孕前检查和产前检查方案起到了重要的作用[2]。近年来，由于对产前检查的方案又有了新的认识，特别是产前筛查相关技术的快速发展，为此，产科学组决定在《孕前和孕期保健指南(第1版)》的基础上，参考美国[3-4]、英国[5]、加拿大[6]和WHO[7-8]等发布的孕前和孕期保健指南，并遵循《中华人民共和国母婴保健法》、国家卫生和计划生育委员会发布的相关管理办法和技术规范[9-12]，同时也考虑了卫生经济学的要求，制定了《孕前和孕期保健指南（2018）》。本指南的内容包括：健康教育及指导、常规保健内容、辅助检查项目（分为必查项目和备查项目）。其中健康教育及指导、常规保健内容和辅助检查的必查项目适用于所有的孕妇，有条件的医院或有指征时可开展备查项目。同时，本指南制定了简要表格，便于临床医师使用时快速参考。本指南仅适用于单胎妊娠、无妊娠并发症和合并症的孕妇。孕前保健（孕前3个月）孕前保健是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况，减少或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质，是孕期保健的前移。一、健康教育及指导遵循普遍性指导和个体化指导相结合的原则，对计划妊娠的夫妇行孕前健康教育及指导，主要内容包括：（1）有准备、有计划地妊娠，尽量避免高龄妊娠。（2）合理营养，控制体质量增加。（3）补充叶酸0.4~0.8 mg/d[13-14]，或含叶酸的复合维生素[14]。既往生育过神经管缺陷（NTD）儿的孕妇，则需每天补充叶酸4mg[13-14]。（4）有遗传病、慢性疾病和传染病而准备妊娠的妇女，应予以评估并指导。（5）合理用药，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。（6）避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等），避免密切接触宠物。（7）改变不良的生活习惯（如吸烟、酗酒、吸毒等）及生活方式；避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。（8）保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。（9）合理选择运动方式。二、常规保健（针对所有计划妊娠的夫妇）1. 评估孕前高危因素：（1）询问计划妊娠夫妇的健康状况。（2）评估既往慢性疾病史、家族史和遗传病史，不宜妊娠者应及时告之。（3）详细了解不良孕产史和前次分娩史，是否为瘢痕子宫。（4）生活方式、饮食营养、职业状况及工作环境、运动（劳动）情况、家庭暴力、人际关系等。2. 体格检查：（1）全面体格检查，包括心肺听诊；（2）测量血压、体质量，计算体质指数（BMI）；（3）常规妇科检查。三、必查项目包括以下项目[9-10]：（1）血常规；（2）尿常规；（3）血型（ABO和Rh血型）；（4）肝功能；（5）肾功能；（6）空腹血糖水平；（7）HBsAg筛查；（8）梅毒血清抗体筛查；（9）HIV筛查；（10）地中海贫血筛查（广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地区）[3-5，8，15-16]。四、备查项目包括以下项目：（1）子宫颈细胞学检查（1年内未查者）；（2）TORCH筛查[1-6，9-10]；（3）阴道分泌物检查（常规检查，及淋球菌、沙眼衣原体检查）[1-6，9-10]；（4）甲状腺功能检测[17-18]；（5）75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT），针对高危妇女[3，19-20]；（6）血脂水平检查[1，3]；（7）妇科超声检查；（8）心电图检查；（9）胸部X线检查[1，3]。孕期保健孕期保健的要求，是在特定的时间，系统提供有证可循的产前检查项目。产前检查的时间安排，要根据产前检查的目的来决定[1-6]。一、产前检查的次数及孕周合理的产前检查次数及孕周不仅能保证孕期保健的质量，也可节省医疗卫生资源。WHO（2016年）发布的孕期保健指南[8]，将产前检查次数增加到8次，分别为：妊娠<12周、20周、26周、30周、34周、36周、38周和40周。根据目前我国孕期保健的现状和产前检查项目的需要，本指南推荐的产前检查孕周分别为：妊娠6~13周+6，14~19周+6，20~24周，25~28周，29~32周，33~36周，37~41周。共7~11次。有高危因素者，酌情增加次数。二、产前检查的内容（一）首次产前检查（妊娠6~13周+6）1. 健康教育及指导：（1）流产的认识和预防[1]。（2）营养和生活方式的指导（卫生、性生活、运动锻炼、旅行、工作）[21]。根据孕前BMI，提出孕期体质量增加建议[22-23]，见表1。（3）继续补充叶酸0.4~0.8 mg/d至孕3个月，有条件者可继续服用含叶酸的复合维生素[13-14]。（4）避免接触有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等），避免密切接触宠物。（5）慎用药物，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。（6）改变不良的生活习惯（如吸烟、酗酒、吸毒等）及生活方式；避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。（7）保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。2. 常规保健：（1）建立孕期保健手册。（2）仔细询问月经情况，确定孕周，推算预产期。（3）评估孕期高危因素。孕产史（特别是不良孕产史如流产、早产、死胎、死产史），生殖道手术史，有无胎儿畸形或幼儿智力低下，孕前准备情况，孕妇及配偶的家族史和遗传病史。注意有无妊娠合并症，如：慢性高血压、心脏病、糖尿病、肝肾疾病、系统性红斑狼疮、血液病、神经和精神疾病等，及时请相关学科会诊，不宜继续妊娠者应告知并及时终止妊娠；高危妊娠继续妊娠者，评估是否转诊。本次妊娠有无阴道出血，有无可能致畸的因素。（4）全面体格检查，包括心肺听诊，测量血压、体质量，计算BMI[22]；常规妇科检查（孕前3 个月未查者）[1,5]；胎心率测定（多普勒听诊，妊娠12周左右）。3. 必查项目：（1）血常规；（2）尿常规；（3）血型（ABO和Rh血型）；（4）肝功能；（5）肾功能；（6）空腹血糖水平；（7）HBsAg 筛查[24-27]；（8）梅毒血清抗体筛查[12]；（9）HIV筛查[1-6，25]；（10）地中海贫血筛查（广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地区）[8，15-16]。（11）超声检查。在孕早期（妊娠6～8周）行超声检查，以确定是否为宫内妊娠及孕周、胎儿是否存活、胎儿数目、子宫附件情况。4. 备查项目：（1）丙型肝炎（HCV）筛查[1，4-5，25]。（2）抗D 滴度检测（Rh 血型阴性者）[1-4]。（3）75 gOGTT（高危孕妇）[19-20]。（4）甲状腺功能检测[17-18]。（5）血清铁蛋白（血红蛋白<110 g/L者）[28]。（6）结核菌素（PPD）试验（高危孕妇）[4]。（7）子宫颈细胞学检查（孕前12个月未检查者）[1-4]。（8）子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体(高危孕妇或有症状者)[1-4]。（9）细菌性阴道病（BV）的检测（有症状或早产史者）[29]。（10）胎儿染色体非整倍体异常的孕早期(妊娠10~13 周+ 6)母体血清学筛查[妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-hCG][30-33]。注意事项：空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。（11）超声检查：妊娠11~13 周+ 6 测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质[34-35]。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）[36]。高危者，可考虑绒毛活检或羊膜腔穿刺检查[37-38]。（12）绒毛穿刺取样术（妊娠10~13周+6，主要针对高危孕妇）[37-38]。（13）心电图检查[1-4]。分割线（二）妊娠14~19周+6产前检查1. 健康教育及指导：（1）流产的认识和预防。（2）妊娠生理知识。（3）营养和生活方式的指导。（4）中孕期胎儿染色体非整倍体异常筛查的意义。（5）非贫血孕妇，如血清铁蛋白<30 μg/L，应补充元素铁60 mg/d；诊断明确的缺铁性贫血孕妇，应补充元素铁100~200 mg/d[28,38]，具体参考中华医学会围产医学分会发布的《妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南》[28]。（6）开始常规补充钙剂0.6～1.5 g/d[6,39]。
熊瑛 2018-06-15阅读量9188
病请描述：当“造人”计划被提上日常，那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键，生个健康宝宝是每一位准妈妈的心愿，今天微医君就来聊聊关于女性备孕，你应该知道的那些事儿！ 为什么要备孕？备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝，提高怀孕几率，减少自然流产率，减少先天性疾病的发生。据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展，许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式，目前已知的至少有8000-10000种，总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率，提高母亲与宝宝的健康。 科学备孕，女性需要做什么？1、孕前检查首先，孕前检查，可以有效了解女性的健康情况、了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导，以评估她是否能顺利怀孕产子。当然，大部分备孕的年轻人身体是健康的，那我们建议进行一些常规检查，了解身体状况。如果发现问题，尽量在怀孕前解决掉，免得怀孕后进退两难。其次，我国是新生儿出生缺陷发生率较高的国家，故孕前检查是夫妻怀孕前很有必要做的一项检查。孕前检查不仅能避免出生缺陷，而且还有利于优生优育。通常我们所说的孕前检查一般包括常规检查和特殊检查：●常规检查：妇科检查，妇科超声检查，妇科内分泌功能检查，白带常规检查，尿常规检查，血常规检查，肝功能及肝炎病毒指标检查，口腔检查，孕期牙病孕前预防。●特殊检查：一般会推荐TORCH检查，是指一组病原微生物（即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒）的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果。2、备孕时用药需谨慎大家一般不注意妊娠前母亲用药对胎儿的危险性，以连续的关系看，有些药物在孕前使用对胎儿有一定影响，如胎龄第1周死亡或胚胎细胞数减少等可造成流产、畸胎、死胎及智能障碍。妊娠前用药可能会出现以下后果：药物引起染色体损害，如奋乃静、氯丙嗪和致幻药(LSD)等；细胞毒作用，如硫唑嘌呤、环磷酰胺；麻醉性气体可能使早产、自发性流产及先天性畸形增多；诱发排卵的药可能带来多胎妊娠。父亲若在受精时错误用药，经动物实验表明可导致胎儿体重减轻，新生儿死亡率增加。可能是药物存在于精液内，引起受精卵发育改变或直接影响遗传物质的结果。因此，想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生，以便对今后用药的选择加以特别注意，并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下，以便医生开处方时予以注意。3、戒烟酒烟酒对精子的损害，早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子，发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。不仅是烟酒，备孕在吃这件事上，还有数不清的禁忌，那么到底哪些能吃，哪些不能吃？具体可戳→_→备孕，关于吃的那些禁忌，到底是真是假？4、适当运动，保持健康的体重适当的运动能够增强自己的体质，会让孕期和分娩的时候过得更容易一些。很多人平时没有运动的习惯，怀孕以后听说孕妇要运动，突然增加运动量，反而会有不良反应。在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态，给怀孕和产后打好基础。给自己制定一个运动计划，比如：每天最好能拿出 30 分钟散步、慢跑或者游泳都是不错的选择。运动还能让自己的体型更加标准。研究人员很早就发现身体里脂肪的多少直接关系到生育能力，肥胖或低体重的育龄妇女是发生不良妊娠结局的高危人群。备孕妇女宜通过平衡膳食和适量运动来调整体重，使体质指数（BMI）达到18.5～23.9kg/m2范围，并维持适宜体重，以在最佳的生理状态下孕育新生命。5、补充叶酸中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议，育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克，并持续至整个孕期，可预防胎儿神经管畸形，预防后代的出生缺陷，关于孕前补充叶酸更多相关信息，推荐阅读→_→ 一文读懂：备孕叶酸如何吃？6、避开有害物质通常所指的有害物质包括一些重金属、有机溶剂、杀虫剂，不过要达到一定剂量才会导致胎儿畸形，而且是长时间接触。因此，建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性，先暂停工作一段时间后再怀孕。需要特别提醒的是新房装修，在选装装修材料时，要选择甲醛含量低的合格材料。如果备孕期间家里房子装修，应该通风半年或者1年以后再入住。至于微波炉、电热毯、手机、电脑等都是安全的，目前均未发现它们造成胎儿不良影响的证据，大家不必反应过度。7、放松心态好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期，相对稳定的乐观状态，保持好心情是备孕的必要条件之一。生活中，有太多太多备孕的人容易紧张，特别是备孕几个月还没成功的时候，更是倍感压力，而且女性又容易敏感，胡思乱想，怀疑自己有什么问题，压力过大也会导致内分泌紊乱，所以放松心态，只要孕前检查没有问题，就不要担心。备孕期虽然重要，也不必过于谨慎担心。掌握科学的方法，等待健康宝宝的降临！*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库。
健康资讯 2018-06-08阅读量2.1万
病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.1万
病请描述：唐氏综合征又称做“21-三体综合征”是最常见的严重出生缺陷之一，大部分是由母亲卵子的第21号不分离现象所造成的。发病率：在新生儿中发病率高达约1/600-1/800，男性多于女性，母亲的年龄是影响发病率的重要因素。临床表现：出生时体重身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面畸形，头小而圆，脸圆而扁平，鼻扁平，眼距宽，常有斜视，两外眼角上翘，舌头外翻，耳小，耳廓畸形，颈背部短而宽，患儿四肢较短，手宽而肥，通贯手。大约1/2以上患者有先天性心脏病，消化道畸形(如十二指肠狭窄），男性尚未见有生育者，少数女性患者能生育，发育迟缓和智力低下是本病最突出最严重的表现。 21-三体的核型大部分的21-三体为标准型，占全部病例的95％，病情严重。核型为：47，XY，(或XX)，+21发病原因：95％为母亲发生染色体不分离，且主要发生在第一次减数分裂。典型21三体只有极少一部分遗传的，即母亲是本病的患者。 21-三体的预防对于35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏综合征高危率患儿的孕妇或双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体者应做产前检查。年龄在30岁以下，且生育过患儿及其一级亲属中有患者或有平衡易位携带者的妇女应做染色体检查。检查方法：取孕妇16~20周羊水细胞或9~12周的绒毛细胞做染色体检查。
叶臻 2017-12-21阅读量2.0万
病请描述：染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 染色体核型异常有哪些危害？染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。 临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析，减少遗传病在家系中再发风险，避免严重有害基因往后代传递，进行婚育的优生指导，减少出生缺陷，提高辅助生殖技术的成功率。 染色体核型异常可能主要有两种情况：一、自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。二、出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。 哪些人群需要检查染色体核型分析？1.有明显的智力发育不全，生长迟缓或伴有其他先天畸形；2.不良妊娠妇女及其丈夫（生化妊娠、胎停、流产、宫内胎儿发育迟缓等）；3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体；4.原发性闭经或者女性不孕症；5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症；6.两性内外生殖器畸形者；7.35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）；8.疑为先天愚型的患儿及其父母；9.严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；10.家族中三代内有近亲婚配者；11.曾接触过辐射，化学物质，病毒等引起染色体断裂的有害物质。
叶臻 2017-12-20阅读量1.7万
病请描述： 人的一生至少有两付牙齿。第一付是乳牙，在婴儿期6个月左右开始萌出，大约在2岁半左右长齐，乳牙一共有20颗。在婴幼儿时期，乳牙对咀嚼食物、营养吸收、生长发育以及颌骨的发育起到了重要的作用。从6岁起，乳牙逐步脱落，由恒牙逐步替代，到18岁左右，恒牙全部长齐，人的恒牙有28～32颗，其中有4颗是人们常说的“尽根牙”又叫“智齿”。从此，这第二付牙齿_x001f_——恒牙将为我们服务到终生！随着年龄的增大和人的逐渐衰老，常常会出现部分牙齿或全口牙齿的脱落，这时我们就需要假牙来帮助完成“恒牙所未完成的事业”，因而，人们常把假牙亲切地称作人类的“第三付牙齿”。 牙齿缺失后应该及时镶配假牙 拔牙或掉牙后不及时镶配假牙，时间久了两旁的牙齿就会向缺牙空隙倾斜，缺牙处相对的上（或下）牙会逐渐伸长，这些牙齿的倾斜或伸长会造成它们之间的不正常接触或使牙缝变宽，从而出现食物嵌塞，长期的食物嵌塞会刺激牙龈发炎、萎缩，时间久了会引发牙周组织发炎，牙槽骨吸收，牙齿松动甚至脱落。长期嵌塞还容易引起牙齿邻接面发生龋齿，出现疼痛等不良后果。 牙齿缺失所造成的不良影响是多方面的，产生的危害有时是严重的，主要表现为： （1）咀嚼功能减退。正常人进食时由牙齿将食物咀嚼磨碎，刺激唾液分泌并与食物混合便于吞咽，同时唾液中的消化酶能帮助消化，咀嚼还能刺激胃肠蠕动，促进胃液和胆汁分泌，也有助于消化吸收。磨牙或全口缺牙较多时，对咀嚼功能的影响较大，唾液分泌减少，胃肠蠕动减慢，未经充分咀嚼的食物进入胃肠，使其负担加重，从而导致胃肠功能紊乱，影响人体的营养吸收，严重者可出现消化系统的疾病。 （2）影响面容美观。面形在人体美中占有重要地位，面部外形的美观与协调是由完整的牙列来维持的。有一口健康、整齐、洁白的牙齿，笑容才会更加灿烂！当牙齿全部缺失后，会出现面下部变短，面颊部和周围肌肉松弛、唇、颊部内陷，口角下垂，面部变形且皱纹增多，整个人看起来比同龄人显得苍老。 （3）影响发音。牙齿是口腔发音的辅助器官，当前牙（门牙）缺失或全部牙齿缺失时，会出现不同程度的发音障碍，发音不清楚、不准确，听起来就像漏风一样，尤其是唇齿音和舌齿音更不清楚，甚至出现发音失真等情况。 （4）对剩余牙齿有不利影响。当个别牙缺失后，出现口腔咀嚼力分配不平衡，有些余留牙受到的咬合力过大而出现创伤，引起牙龈萎缩，牙槽骨吸收，牙齿松动等牙周疾病。如果长时间不镶牙，会造成缺牙间隙相邻的牙齿倾斜移位，上下对应的牙齿逐渐伸长，咬合关系和牙齿排列出现错乱，引起食物嵌塞，进一步引发龋齿和牙周病。 （5）会引起颞下颌关节紊乱症。牙齿缺失较多时，剩余牙齿倾斜、移位、向对侧伸长等现象，使咬合关系紊乱，阻碍了下颌骨的前伸和左右运动。有时因一侧缺牙，长期用另一侧咀嚼，形成偏侧咀嚼习惯，使肌肉出现张力不平衡，长期会造成面部关节区不适，甚至出现疼痛、张不开口、关节弹响等症状，临床上称为颞下颌关节紊乱症。 拔牙后多久镶牙为宜？ 拔牙以后牙龈、牙槽骨会有一个从创口愈合、快速吸收到基本稳定的过程，时间一般在3个月左右。镶牙的时机，根据病人的要求和具体情况的不同，可分为临时修复和“永久”修复。 临时修复：由于前牙缺失对美观、发音的影响比较大，多数患者会要求尽可能早点修复。这时可以在拔牙后3~6天临时镶牙，过3个月当牙床吸收稳定后重新镶牙。甚至有时在拔牙之前就取好模型，制作假牙，拔牙后2小时就可以戴上临时假牙了。 牙周炎患者部分牙齿拔除，剩余牙齿有不同程度的松动，如果等到3个月后镶牙，剩余的牙齿可能已经不堪重负，又需要拔牙了！所以在这种情况下，首先要尽快使患者的咬合力分散、平衡，减轻剩余牙齿的压力，建议拔牙一周后镶临时牙，保护余留牙齿，半年后重新镶牙。 “永久”修复：一般指拔牙后3个月，牙床变化较为稳定时进行镶牙。但是所谓“永久”并不是指使用一辈子不会坏，而是相对而言使用时间比较长久。而且一般不主张一付假牙使用几十年，因为人的牙床在缓慢地变化，而假牙不会变化，所以若干年后假牙与牙床必定不再合适，必要时建议重新镶牙。 临时假牙和“永久”假牙在材料、工艺、费用上是基本相同的，而不是一般想象中的“临时”即意味着简易、粗糙、廉价。因为所谓临时假牙只是使用时间较短，而在这段时间中其发挥的对剩余牙齿的保护作用却是十分重要的，因此对材料、工艺和设计都有较高的要求。如果一味追求简易廉价，对剩余牙齿的保护将有害无益。 假牙的种类真不少 假牙大致可分为5种类型。 （1）全冠：也就是人们常说的“牙套”。当单个牙齿有大部分缺损，简单补牙已经不能奏效的时候，就需要全冠来修复。当牙齿经过根管治疗（即“抽牙神经治疗”）以后，牙体组织容易脆裂，这时也需要做“牙套”把牙齿保护起来。 做“牙套”有多种材料，有金属，有烤瓷，还有全瓷。金属全冠包括普通非贵金属和贵金属，普通非贵金属由于硬度过高，对某些人群可能会出现过敏反应等原因，已经应用越来越少。贵金属全冠主要指金合金，由于软硬适中，刺激性小，做“牙套”时磨除牙体组织较少，应用较多，主要用在后牙。目前应用最广泛的是烤瓷冠，就是人们常讲的“烤瓷牙”，它有一层金属内胆，外包一层面瓷，由于色泽与真牙接近，受到人们欢迎。烤瓷牙的金属内胆也分为非贵金属和贵金属，非贵金属硬度较高，对牙龈和粘膜产生刺激性的机率可能稍高；贵金属一般指金合金，有一定“韧性”，相对降低了烤瓷牙崩瓷损坏的机率，对牙龈粘膜的刺激性小，并且金色温暖的色泽印衬使表层瓷面的色泽更加美观。全瓷冠有一层瓷质内胆，外包一层面瓷，色泽通透、逼真，是前牙美容修复的首选，随着切割陶瓷工艺技术的飞速发展，全瓷牙的强度已经能够满足后牙区的假牙修复。其不足是需要磨除的牙体组织略多。 （2）固定假牙：又称固定桥，对于一个或少数连在一起的缺牙，可以利用缺牙两端的健康牙作为基牙（少数情况可利用一端基牙），在其上做“牙套”，并且与中间的假牙连接成一个整体，粘结在基牙上，形成一付固定桥，两端的基牙就是“桥墩”，中间的假牙是桥体。这种假牙是固定在口腔中的，不需要摘戴，与真牙比较接近，使用方便。由于没有托板和“钩子”，所以异物感少，比较舒适，固定假牙一般都用烤瓷牙或全瓷牙，比较美观，患者容易接受。但是固定假牙对基牙的要求较高，需要基牙足够健康，能够负担得起额外的压力而不至于受伤，另外相对活动假牙而言，固定假牙的费用稍高。 （3）活动假牙：顾名思义是指患者可以自己戴上取下的假牙。活动假牙由托板、卡环（钩子）和人工牙等组成。早期的活动假牙多数是塑料托板和钢丝冷弯卡环，工艺简单，价格低廉，卡环弹性好，但是对剩余牙齿容易造成不良的受力影响。如今的活动假牙多数将金属托板、卡环、支托和连接体等部件通过金属整体铸造工艺来制作完成，设计形式丰富，受力分布更加均衡，有利于对剩余牙齿的保护，如果使用钛金属，假牙会更轻巧，患者比较容易适应，价格也会略高。临床上还有一种没有金属卡环（钩子）的活动假牙，称为“隐形义齿”，最大优点是使用弹性塑料，不用金属卡环，基托颜色与口腔粘膜相近，比较美观。一般在少数前牙缺失时使用，具体情况应听取医生的建议。 （4）全口假牙：即修复全口缺失牙的活动义齿，由托板和人工牙组成。早期的全口假牙一般是塑料托板加瓷牙，如今的全口假牙多数是高强度树脂托板或者金属铸造托板，金属托板的好处是能够传导温度感觉，托板较薄，如果用钛金属，份量会更轻；人工牙如今一般使用各种高强度树脂牙，瓷牙由于其本身的一些缺陷，已经很少使用。 （5）种植牙：是在颌骨中缺失牙齿的位置“种”入一个“人工牙根”，然后在人工牙根上做全瓷牙冠，恢复出一个完整的人工牙齿，其功能与外观与真牙相似。“人工牙根”是纯钛金属制成的种植钉，通过小手术植入牙槽骨，并与周围骨组织结合。种植牙应用于临床在国外有40余年历史，进入我国也有近20年，特别在近10年得到飞速发展，材料和技术已经相当成熟，成功率高，适应人群越来越广，其突出的优点是对周围其它牙齿几乎没有影响，美观舒适，代表了未来缺牙修复的发展方向，目前唯一的障碍是价格偏高。 镶活动假牙好还是镶固定假牙好？ 活动假牙适用范围广，从缺失一颗牙到全部牙缺失均可采用，镶牙时磨牙较少，假牙取出清洁比较方便，损坏后相对容易修理。但是戴用时有一些异物感，没有固定假牙感觉“舒服”，吃饭时会有食物嵌塞，每日摘戴较麻烦。固定假牙没有托板，没有“钩子”，体积小，靠粘结剂固定在缺牙区隔壁的牙齿上，异物感少，无需摘戴比较方便。但是镶牙时磨牙较多，有时还需要“抽牙神经”，假牙一旦损坏难以修理。 随着口腔材料和口腔工艺的飞速发展，固定假牙和活动假牙都已今非昔比，有了长足的进步。固定假牙现在有非贵金属烤瓷牙、贵金属烤瓷牙、全瓷牙，色泽做得越来越逼真，材料的刺激性越来越小。活动假牙也早已不再是以前的塑料加钢丝，而是采用了金属整体铸造工艺，材料有鈷铬合金、纯钛、维他灵钢（鈷铬合金+钼）等，托板越来越轻薄，“钩子”越来越细巧，给人的感觉越来越舒适。 固定假牙和活动假牙各有所长也各有不足，镶假牙不同于去商店选购商品，可以按顾客的意愿随意挑选，而选择何种类型的假牙首先取决于患者自身的口腔条件，其次也应考虑到患者的经济承受能力。从专业角度讲，对于每一位患者没有哪一种最好，只有哪一种更适合！所以当患者需要镶假牙时一方面可以提出自己的愿望和需求，同时更应该听取专业医师的建议，在医患双方取得共识的基础上，作出恰当的选择。 近年来，种植牙技术发展很快，它相比传统的固定假牙和活动假牙有许多优势，如：没有托板和“钩子”、体积小、固定在口腔里不用摘戴、几乎不用磨牙、有的损坏后还能取出修理、使用感觉几乎与真牙差不多，它的不足是需要做一个小手术，对患者的全身健康状态有一些要求，同时目前的费用还相对较高。随着技术的日益成熟，种植牙的成功率不断提高，现在至少在90%以上；适应症不断扩大，以前不能做的如今很多都能做；年龄要求也不断放宽，七、八十岁的老人只要身体状况许可也能做种植牙，所以种植牙也为缺牙患者镶牙提供了一种新的选择。 烤瓷牙是否有毒性？对身体是否有害？ 烤瓷牙分为非贵金属烤瓷牙和贵金属烤瓷牙。贵金属烤瓷牙有金合金内胆，与人体组织的相容性好。非贵金属烤瓷牙的金属内胆有镍铬合金与钴铬合金，目前临床使用钴铬合金为主。有时非贵金属离子会在牙龈边缘沉积，形成一条难看的深色颈线。为使合金的性能达到相应的要求，在钴铬合金中含有微量的铍元素与镍元素，多量的铍可能对人体有不利影响，大量接触镍的某些职业人群可能会出现过敏反应。在正规大医院和大型加工所制作烤瓷牙的金属材料几乎全部由欧美专业公司生产，并经过了大量的毒理试验和动物实验，都经过美国、欧盟和中国的药品管理权威部门的安全认证，证明这些材料是在人体安全使用范围内。迄今为止尚未发现与镶烤瓷牙直接相关的病例报道。 “是药三分毒”，所有的药物都会对肝脏带来负担，患者恐怕不会因为担心药物的毒性而放弃用药，关键是要看这些不良的因素是否在安全可控的范围内！为了进一步减少人们对铍元素和镍元素的不良心理感受，目前已经出现了不含铍元素的钴铬合金以及不含铍且不含镍的钴铬合金，还有钛合金烤瓷牙，人们在镶配烤瓷牙时有了更多的选择 不拔残根可以镶假牙吗？ 有不少患者要求镶牙时口腔中常常还留有残根，舍不得拔除，要求医生设法保留。事实上，残根能否保留，应该视具体情况而定。主要通过X线片看牙根在牙槽骨内的长度、牙根尖和牙根周围骨组织的健康状况以及牙根本身有无折裂等病变，同时还要看牙根面的龋坏情况和根面周围牙周组织健康状况，综合判断牙根的保留价值。如果保留价值不大，则建议拔除；如果可以保留，则首先要将牙根做根管治疗（抽牙神经治疗），然后根据不同的需要，在牙根上做不同的修复体，如：有的是做根桩和牙冠修复，有的是根桩和磁性修复体，有的是做根面帽等等。总之，必须经过完善的治疗和相应的修复，才有可能保留牙根，然后进行假牙修复。 哪些人群适合做种植牙 最适合做种植牙修复治疗的人群： 1.全口缺牙并且牙槽骨严重吸收，常规的全口义齿无法达到稳定固位者 2.各种原因颌骨切除后，常规修复难以实施者 3.咀嚼系统肌肉协调功能障碍（如帕金森氏征），或咀嚼系统行为异常（如下颌过度活动）致使不能戴用活动义齿者。 4.戴用易发生黏膜压痛、溃疡，反复修改不能解决。 5.特殊职业，前牙缺失只能做固定修复而基牙条件不足者 6.从心理上完全拒绝活动假牙但是做固定假牙口腔条件不足。 优先考虑种植义齿治疗的病例 1.希望做固定义齿，但现有余牙条件不足（如游离端缺失、过长缺牙间隙、无牙颌等） 2.少数缺牙，但不愿接受大量磨除牙体者 3.希望做固定义齿，但属龋病高危病例，现有余牙预后较差者。 哪些人不宜做种植牙 绝对禁忌症 1.外科禁忌症：因全身状况不宜施行任何外科手术，如近期有心梗发作、患有严重的系统性疾病未得到有效控制、恶病质营养健康状况低下等。 2．精神疾病患者、严重心理障碍者、情绪极不稳定者、智力障碍者、过度嗜烟、酒者及吸毒者。 相对禁忌症：一些疾患需待治愈或有效控制后才可实施 1.急性炎症感染期，如流感、气管炎、胃肠炎、泌尿系统感染等在病变为治愈前不宜种植。 2.服用抗肿瘤化疗、抗凝血制剂、皮质类激素等药物期间。 3.慢性疾病未得到有效控制者。 不适合接受种植手术的时期： 怀孕期妇女、颌骨发育未完成的青少年（女＜15岁，男＜18岁＝ 口腔颌面局部禁忌因素 1.缺牙区域骨组织1年内接受过放射治疗。 2.各种原因张口受限，手术操作明显障碍者。 3.准备种牙的区域口腔黏膜有病变如急性炎症、白斑、红斑、扁平苔藓。 4.夜磨牙、紧咬牙等不良习惯不能有效控制，种植体受创伤性负荷风险很大。 5.上下颌骨的水平位置关系异常或垂直位置关系异常导致修复困难。 6.颌骨骨量不足，但因各种原因不能通过植骨手术增加骨量。 除此之外，吸烟对于种植牙患者的预后效果具有明显的不利影响，一般要求种植牙患者应予戒烟。 种植牙的修复步骤 目前种植牙有多种系统，主要分为种植体“外露型”与“埋伏型”两大类，根据不同的类型，常规种植一般分为3～4个修复步骤。 第1步：医生会详细询问患者的病史、健康状况，并做全身和口腔检查，如：拍口腔全景X片（必要时需要做颌面部CT）、测血压、查血常规等，以了解缺牙区的骨质和骨量，确定是否适合进行种植手术，然后制订相关的治疗方案。 第2步：方案既定，即在专门的小手术室，在局麻下，用专用种植机在牙槽骨上制备适合大小、深度的孔洞，然后将相应尺寸的人工种植体植入缺牙部位的牙槽骨内，覆盖根面帽，缝合牙龈。如使用“埋伏型”种植系统，则将种植体根帽封闭在牙龈粘膜以下，表面看不见；而使用“外露型”种植系统则将种植体根帽暴露在牙龈平面以上，表面可见。 第3步：4~6月后，“外露型”系统可以安装基台，取模型，制作全瓷牙冠，10天后，种植假牙就完成了。 “埋伏型”系统则需要局麻下切开牙龈，暴露种植体，安装愈合基台，使牙龈软组织成形。 第4步：2～3周后，将永久基台替换愈合基台，取模型，制作全瓷牙冠，10天后，种植假牙完成。 “埋伏型”种植体系统与“外露型”系统各有所长，“埋伏型”历史较悠久，安全性更高；“外露型”手术周期稍短，手术相对比较简便。目前，两类系统均有广泛应用，临床效果基本没有明显差异，应由医生根据具体情况和实际需要来作出选择。
程竑 2017-05-05阅读量1.3万
病请描述：导语：眼睛是心灵的窗户，保护好眼睛，让我们的视野更清晰，定期的对其进行检查，并采取相应的保护措施，是很有必要的。那么，眼科门诊常见的检查项目及意义都有哪些呢？让我们一起来了解一下。 1.视力检查 是眼科最基本的检查之一。主要目的是看黄斑的视功能。检查视力正常与否的标准是：视力矫正后能否达到标准，即验光配镜后的视力能否达到标准（而不是指能够看清视力表中的1.5或1.0）。所有和视觉质量异常相关的患者都应该首先接受双眼视力检查。 2.裂隙灯显微镜检查 裂隙灯显微镜是眼科检查的重要仪器。它不仅能使表浅的病变观察得十分清楚，而且可以使深部组织的病变清楚地显现。结合一些接触式和非接触的光学部件，可以对眼底进行检查。既可以对角膜、虹膜、晶体作全面的观察，还可观察瞳孔括约肌、虹膜内出血、虹膜血管、角膜血管翳等。裂隙灯是眼科医生最常使用的设备之一，也是基本上所有眼科患者都要接受的检查。 3.眼底检查 眼底检查是检查玻璃体、视网膜、脉络膜、视神经疾病的重要方法。从视网膜的组织结构、形态、血管变化，即可发现有无异常，从而推断患者患了什么病。 眼底检查不仅对眼科疾病的诊断有重要意义，还能发现不同的眼底表现，对某些全身性的疾病，特别是内科和神经科疾病能作出诊断或提供线索。其检查方式很多，有裂隙灯下检查，专业的直接或间接眼底镜检查等。对于大多数有视觉障碍的患者都要接受眼底检查。儿童、成人等定期的眼底常规检查也被认为是必要的。眼底检查有正常瞳孔下检查和散瞳下检查两个方式，医生更愿意进行后者方式检查，因为这样眼底检查更加清楚，检查的范围更大。因此，对于眼底已知存在病变，或者需要详细眼底排查时，需要散瞳下检查。4.验光和试镜 验光是检查光线入射眼球后的聚集情况，主要是检查眼球变形情况。目前主要是使用电脑验光仪，进行的眼屈光状态检查。验光的目的在于了解患者目前处于何种屈光状态，比如是近视、远视等。试镜不等同于配镜，而是根据验光的结果，给予患者最好矫正视力的检查。试镜可以了解到患者最好的矫正视力，是临床医生需要了解的重要信息之一。 5.眼压检查 眼压，是眼内容物对眼球壁施加的均衡压力。眼压的检查方式主要有指测眼压法和眼压计测量法。目前常用的是眼压计测量法，即快捷也安全，患者角膜状态良好者都可以接受此检查。部分患者眼压过高，或者角膜状态不佳则需要接受指测眼压，即医生根据经验，使用指压方法估测眼压。所有怀疑青光眼的患者都应该接受眼压检查。眼压的检查是发现青光眼的三大重要检查之一，也是最简单的检查。因此就诊的患者应做眼压检查，以排除高眼压和青光眼的可能性，以期及早发现及治疗。常规眼科检查如条件允许也应眼压检查。眼压检查费用不高，方便安全。 6.泪道冲洗 是通过将液体注入泪道疏通其不同部位阻塞的操作技术，即可作为诊断技术，又可作为治疗方法。泪道冲洗对于异常流泪、外伤所致泪道阻塞、慢性泪囊炎冲洗有脓性分泌物、眼部其他急性炎症、有出血倾向或伴鼻部畸形、急性泪囊炎等都具有诊断及临床意义，对于准备做白内障等内眼手术的病人也通常是必须要检查的项目之一。 7.光学相干断层扫描（OCT） OCT检查是安全无辐射无创伤的，是对视网膜尤其是黄斑部、视盘进行细节检查的重要手段。可以清晰的显示眼后段主要是黄斑和视乳头的形态特征、视网膜的层间结构、视网膜及其神经纤维层正常厚度变化，还可以观察角膜、虹膜、晶状体等眼前段组织，并准确测量相关数据。是眼底病医生常用的检查方式之一。也是很多眼底病患者复诊时跟踪病情变化的主要检查方式之一。 8.眼底照相 是使用先进的眼底照相机进行眼底照相，对于疾病的观察、记录、随访、科研等都具有重要意义。不同于医生的主观描述，眼底照相具有客观性。很多眼底疾病具有变化性，因此，在发病的不同时期接受眼底照相是很有必要的。 9.超声生物显微镜（UBM） 是一种无创伤性眼用超高频超声图像诊断系统。它以其高分辨率在活体状态下清晰显示眼前段组织结构，为眼病的诊断和对其发病机制的了解提供重要信息。对于青光眼、眼前段肿瘤、眼前节先天性畸形、眼外伤以及内眼手术术前检查，都有重要意义。 10.眼部超声 超声检查通常都是无创无痛苦的。对于眼部浅表组织肿物、眼眶疾病、屈光间质不清等患者，眼部超声检查都是很重要的。 11.视觉电生理检查 是一种无创伤性的视觉功能的客观检查方法，包括眼电图（EOG）、视网膜电图（ERG）、视觉诱发电位（VEP）检查，检查相对复杂且耗时。适合于不能做心理物理检查的患者，如婴幼儿、智力低下者或伪盲者；另对屈光间质混浊，看不到眼底者，它可克服混浊的障碍，测定到视功能，如白内障、玻璃体混浊。视网膜脱离术前的视觉电生理检查可帮助预测术后视力恢复情况。此外，如将视觉电生理检查方法联合应用，可对整个视觉系统疾患进行分层定位诊断，从功能上对视觉系统进行断层扫描。因而，视觉电生理检查在眼科临床已越来越广泛地被使用。 12.视野检查 视野检查需要患者的配合。对于青光眼的诊断有重要意义。此外在神经眼科领域也有重要意义，特殊类型的视野异常可提示有中枢神经系统疾患的存在。视野检查在视网膜色素变性等疾病中也有检查指征。 13.眼底血管造影 使用造影剂进行静脉注射后，进行眼底造影检查，是一种有创性检查，但是对于视网膜血管性疾病的诊断具有很重要的意义。甚至有时对于疾病的诊断起到决定性的作用，可能引导出不同的诊断和治疗方向。眼底血管造影检查是眼底病医生常用的检查方法之一。随着造影剂生产工艺的提高，眼底血管造影的安全性大大挺高，除非有严重的肝肾功能不全、心功能不全、青光眼及过敏体质者，通常都可以接受此项检查。 除此之外，角膜共焦显微镜、眼前节OCT、角膜荧光染色、角膜地形图、眼CT/MRI、青光眼诱发试验、眼球突出度检查等在角膜屈光手术、青光眼、眼眶病的检查中也经常使用。 小编提醒：以上所列是眼科门诊常见检查项目及其意义，具体门诊就诊时，医生会根据患者的实际情况选择合适的检查项目，并不是都要做。眼科是一门很专业的临床科室，而优质的眼科医院可以提供更加先进的仪器设备及高水平的诊断治疗技术，具体可点击查看→《医院推荐 | 全国眼科优质医院推荐》 *图片来源于123RF正版图库
就医指导 2017-04-17阅读量1.2万
病请描述： 1. 概述 视神经萎缩(optic nerve atrophy)不是一种单独的疾病，它是各种视神经病变导致的髓鞘脱失、视网膜神经节细胞及神经纤维丧失、胶质细胞增生的最终结局。由于神经纤维数量减少、胶质细胞增生致使视盘苍白、体积减小、表面凹陷。视神经萎缩从发病机制可以分为原发性及继发性两大类。不同病因导致的视神经萎缩治疗及预后不同。 2. 临床表现 （1）视力下降：急性视神经炎、视神经脊髓炎发作之后。进行性视力下降常提示压迫性。 （2）视野缺损：可以出现各种类型的视野缺损：中心/旁中心暗点、水平上/下半缺损、生理盲点扩大、管状视野或弥散性视野损害。 （3）头痛、搏动性耳鸣、一过性视物模糊。此三联征为颅内压增高导致视乳头水肿的典型表现，水肿后期出现视神经萎缩。 （4）色觉减退：特别是红色觉饱和度降低。对比敏感度下降。 （5）光线交替照射检查瞳孔可发现患眼相对瞳孔传入障碍（relative afferent papillary defect, RAPD）。此征象在单眼病变患者明显。双侧视神经萎缩或双眼视神经病变基本相当的患者中该体征不显著。 （6）眼底检查：原发性视神经萎缩视盘边界多清晰，颜色呈灰白色。继发性视神经萎缩视乳头边界多模糊，为水肿消退遗留的痕迹，生理凹陷被神经胶质所填充，因而生理凹陷消失、筛板不易窥见。 （7）辅助检查：Humphrey静态视野检查或Goldmann动态视野检查；视觉诱发电位（VEP）、视网膜电图（ERG）、多焦视网膜电图（mfERG）。光学相干断层扫描（OCT）。头颅磁共振（MRI）和脑血管动脉、静脉成像。必要时行腰穿脑脊液测压及常规生化检查。血液学检查等。 3. 病症详解 3.1.病因 分为原发性和继发性两大类。 原发性视神经萎缩(primary optic atrophy) 是由于筛板以后的眶内、管内、颅内段视神经，以及视交叉、视束和外侧膝状体的损害而引起的视神经萎缩。大多数视神经病变导致的视神经萎缩为原发性，包括外伤、炎症、缺血、感染、自身免疫炎症、遗传代谢、营养不良、药物中毒、肿瘤压迫、青光眼等。一些先天性中枢神经系统疾病也可表现为双侧对称的视神经萎缩。 继发性视神经萎缩（secondary optic atrophy）是由于长期的颅内压增高、视盘水肿、视乳头周围病变、视网膜色素变性、视网膜中央动脉/静脉阻塞而引起的神经节细胞损伤，导致视神经萎缩。病因包括：脑部肿瘤、隐球菌性脑炎/脑膜炎、结核性脑膜炎、脑静脉窦血栓形成、颅内压增高综合征、视盘血管炎、糖尿病视乳头病变、视网膜色素变性、视网膜中央动脉/静脉阻塞等。 3.2. 疾病诊断 视乳头形态：原发性视神经萎缩视盘边界多清晰，颜色呈灰白色。外伤、中毒及一些遗传性视神经萎缩边界极为整齐。由于视神经纤维萎缩及其髓鞘的丧失，生理凹陷显得略大稍深呈浅碟状，并可见灰蓝色小点状的筛板。视网膜和视网膜血管均正常。继发性视神经萎缩视乳头边界多模糊，为水肿消退遗留的痕迹，生理凹陷被神经胶质所填满，因而生理凹陷消失、筛板不能查见。视盘附近的视网膜动脉血管可变细或伴有白鞘，视网膜静脉可稍粗而且弯曲。后极部视网膜可能还残留一些未吸收的出血及硬性渗出。 视野缺损：原发性视神经萎缩虽然视野异常可以有各种表现，但中心视野多受累及，如外伤、中毒及一些遗传性视神经萎缩存在明确的中心暗点或连生理盲点的中心暗点。继发性视神经萎缩由于颅高压是主要病因，早期表现为视野正常或生理盲点扩大，晚期视野向心性缩小，表现为管状视野。视网膜色素变性患者管状视野是特征性的表现，其他视网膜病变视野改变与相应损害部位对应。 3.3. 检查方法 原发性和继发性视神经萎缩辅助检查的侧重点有所不同，原发性围绕视神经本身、周围组织及全身情况进行筛查；继发性主要针对颅高压、颅内占位、较弥散的视网膜疾病、糖尿病、高血压等视乳头病变进行。但常规的检查不能忽略： （1）视力、色觉及对比敏感度检查 （2）视野检查：静态或动态视野检是查针对不同的病因和个体情况来选择 （3）电生理检查：包括视觉诱发电位（VEP）、视网膜电图（ERG）、多焦视网膜电图（mfERG）。 （4）光学相干断层扫描（OCT）检查 （5）眼眶及头颅MRI和CT：重要的影像学手段，用于明确颅内占位 （6）腰穿脑脊液检查：明确颅内压是否增高、脑脊液是否有炎症表现。 3.4. 并发症 原发性视神经萎缩主要导致视功能的损害。继发性视神经萎缩应强调原发病的并发症。如脑部肿瘤引起的癫痫、肢体瘫痪、智能障碍；特发性颅内压增高导致的内分泌异常、视网膜血管疾病的血管并发症等。 4. 预防 针对不同的病因采取不同的预防措施。 5. 治疗 视神经萎缩是不可逆性损害，不论原发性和继发性药物均不能逆转。但是我们治疗目的不应局限于视神经本身，需要关注原发病因及继发病因，积极处理，以免导致更为广泛的系统损害。 （1）激素及β-干扰素类药物用于脱髓鞘性视神经炎及多发性硬化患者的急性期及预防复发。 （2）激素及免疫抑制剂、T淋巴细胞靶向治疗用于视神经脊髓炎疾病谱的治疗及疾病发展的控制。 （3）叶酸及B12类药物用于营养代谢性视神经病变。 （4）辅酶Q10及艾地苯醌用于Leber遗传性视神经病变的神经保护。 （5）改善微循环的药物用于缺血性视神经、视乳头损伤。 （6）醋氮酰胺、醋甲唑胺等抑制脑脊液分泌的药物用于特发性颅内压增高患者。 6. 求医准备 视神经萎缩并不是一个诊断，只是一个症状。患者就诊目的是尽量明确病因，预防后续损害。因此患者整个的发病经过和治疗过程对诊断非常重要，就诊时应向医生陈述发病的具体细节、治疗过程及治疗效果、是否使用过激素等。如果患有系统性疾病最好能提供目前诊断及治疗情况。头部外伤史、家族类似病史对一些视神经病变诊断很重要。如果已经完成了部分检查治疗的患者，请携带好初次检查的病史资料及眼底照片、视野检查结果、CT、磁共振胶片就诊。 7. 预后 不同病因导致的视神经萎缩其预后各不相同。 8. 常见问题： （1）医生检查说我的视神经萎缩，是非常严重的疾病吗？视神经萎缩并不是一个诊断，只是很多视神经疾病后期的表现。如同皮肤损伤后的疤痕。有些原因造成的视神经萎缩将在很长一段时间内稳定，不再进展；有些将继续累及另外眼，甚至出现身体其他部位的损害。因此视神经萎缩患者就诊目的是尽量明确病因，对症治疗，阻止病情进展。 （2）我的视神经萎缩还会继续加重吗？多数原发性的视神经萎缩在积极治疗、去除病因后不再进展，但如视神经脊髓炎等进展性疾病有可能复发或者恶化；颅内压增高引起的继发视神经萎缩眼底表现将不会逆转，但是如果不控制脑压，视野和视力的损害将继续恶化。外伤性视神经萎缩和Leber遗传性视神经病后期将维持稳定，疾病不再进展。 （3）神经生长因子可以帮助视神经萎缩的恢复吗？萎缩的视神经将不会恢复正常。由于视神经是中枢神经，神经生长因子的作用尚存在争议。神经生长因子也未被纳入正规的治疗方案。 9. 最新进展 由于视神经萎缩发病的分子生物学机制涉及细胞凋亡、兴奋性氨基酸毒性、一氧化氮、自由基毒性等。目前神经保护剂的研发均基于上述假说。 （1）兴奋性氨基酸受体如N-甲基-D-天门冬氨酸(N-methyl-D-aspartate，NMDA)的拮抗剂已经用于老年痴呆等中枢神经系统退变疾病中，在青光眼神经节细胞损害保护也有尝试。 （2）选择性钙离子拮抗剂：细胞内钙离子水平的升高可导致神经毒性作用，其机制在于激活下列物质：分解代谢的酶类、磷脂酶、蛋白激酶、过氧化物及其他自由基等，这些物质均与神经毒性有关。 （3）超氧化物歧化酶可以对抗自由基的毒性作用。 （4）脑源性神经生长因子在离体试验中显示促进和维持神经元生存、生长、分化的作用，但临床人体试验未显示有效性。
田国红 2015-04-15阅读量2.2万
病请描述： 侧脑室测量是胎儿超声常规检查项目，大约千分之一到二的宝宝会检测出侧脑室增宽。宝宝被诊断后很多家长心理压力很大，不知道孩子的神经功能如何转归，这种担忧甚至延续到孩子出生后的数月。在小儿神经外科门诊工作中，经常需要为孕期家长提供咨询或者管理产后的宝宝。由于事关神经功能发育，有时甚至是一条小生命，我总结了目前的医学资料供大家参考。 我们首先单纯从测量值来看神经转归： 侧脑室宽度的测量应在近后角处的最宽部位 第三脑室宽度>3.5mm更加严重 其次，我们从病因上来分析高危因素 动态得连续观察分析胎儿侧脑室，在一项研究中发现16%的孤立性脑室扩张发生了进行性加重。而在这部分病例中染色体异常发生率为22%，不良妊娠结局的发生率为44%，远侧神经行为和智力发育迟缓的几率为17%。由于孤立性脑室扩张是在完善各项检查基础上的排他性诊断，侧脑室增宽可能是某些胎儿畸形的早期表现，需要严密的连续检查。 孕妇一般在18-26周进行常规的产前超声检查，如在孕中期发现脑室扩张，需要每隔2-3周严格复查随访脑室的变化。可行羊水穿刺排除染色体异常，抽血排除TORCH宫内感染。进入孕晚期30-32周颅脑深部结构超声难以显示时或者怀疑胼胝体异常、灰质异位、枕叶发育不良、不对称脑室扩张时可以做胎儿磁共振检查。胎儿的预后更多地取决于伴发畸形的严重程度。对于孤立性脑室扩张，超声随访脑室扩张未见加重的话，预后通常较好。反之严重的症状性脑积水或者超声检查脑室扩张进行性加重，则预后不佳。 脑室扩张的宝宝们，出生后可以继续在各大儿童专科医院随访。经皮肤的颅腔超声通畅适用于6个月以下的宝宝，半岁以上的孩子们需要接受磁共振检查。胎儿期侧脑室扩张的宝宝出生后接受新生儿神经行为检测表明，检查发现异常的怀孕阶段、单双侧发病情况未构成明显影响。孤立性脑室扩张胎儿中，90%的病例在婴儿期神经行为发育正常，当宽度超过12mm时出现发育障碍的比例明显升高。 相信我整理的资料能帮助广大家属的疑虑和担心，如果还有什么不明白的欢迎咨询。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.0万