病请描述：孩子长得矮小但很漂亮，小心这种疾病 案例：我的生长发育门诊中来了一个5岁的小男孩，主诉是矮小几年，要求评估。体格检查：现5岁5月，身高100.3cm（＜P3），体重15kg（＜P3），高腭弓，鼻尖塌陷，蓝巩膜，长睑裂，睫毛显著，下睑外侧三分之一外翻，双眼有内斜视，招风耳，双手第五指中指节较短，睾丸G1期，阴毛PH1期，阴茎正常，双侧睾丸可扪及，心肺腹正常，身材比例正常。现病史及家族史：患者系足月儿出生，剖宫产，出生体重3.04kg，身长50cm。患儿生后因“牛奶蛋白过敏”喂养困难，生长迟缓。父亲身高166cm，母亲身高155cm，家族中无矮身材史。处置建议：完善矮小相关检查。 案例分析：这个矮小的患者在进入到我的诊室，就发现他的特殊面容，和其他“正常”小朋友不一样，眼睫毛很显著，且巩膜呈蓝色，看起像“洋娃娃”。我的心里咯噔一下，担心是一种特殊的疾病。所以我建议家属除了完善矮小的常规检查，再做一个基因的检测。辅助检查结果回示：患儿骨龄为4岁，落后实际年龄1岁半；垂体MRI提示垂体偏小；生长激素激发试验峰值为21.1ng/ml；染色体核型分析为46，XY；胰岛素样生长因子58.7ng/ml（-1.4SD），IGF-BP3正常；基因检查提示，检测到MLL2基因的一个杂合变异，关联疾病：Kabuki综合征1型（OMIM：147920）。诊断：矮小症（Kabuki综合征1型）。处置意见：目前已除外生长激素使用禁忌症，建议使用生长激素，家属了解生长激素可能出现的不良反应后同意使用。 在上述的案例中，我提到了一个特殊的疾病，叫Kabuki综合征，可能很多家长都不了解，这到底是一个什么样的疾病？ Kabuki综合征，也叫歌舞伎面谱综合征，因为这类患者的面容类似于日本传统歌舞伎演员的装扮，因此而得名。这个疾病的发病率不高，且它的发病原因暂且不明，但很多研究者发现此类疾病与细胞遗传学异常有关系。 Kabuki综合征的常见症状包括下眼睑外翻和特殊的浓妆的容貌，除此以外，该类患者可能还会表现出身体发育不良、骨骼发育的障碍、先天性内脏发育畸形、皮肤纹理异常、中轻度智力低下等。据研究显示，此种疾病的患者可能还会在心血管系统、呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、运动系统、内分泌系统等多系统存在异常和障碍。对于这个疾病的诊断，我们除了结合临床的表现，还需要借助分子生物学检查来帮助诊断。所以针对于该疾病的治疗，不仅是在身高上解决患者矮小的问题，还需要多科室协作改善患者的生存质量。 看到这里，可能有些家长会紧张，自己孩子的睫毛很长、长相漂亮，会不会得了这种“怪病”？大可不必担忧！在前面我有讲述到，这类疾病的发病率比较低，且它的临床表现其实是多方面的，不能就光看这一点！在此提醒我们的家长朋友，在育儿的道路上，既不要讳疾忌医，也不要杯弓蛇影。若确实是有拿不准的，多寻求专业医生的答疑解惑，我们共同守护儿童的健康成长！
生长发育 2024-06-01阅读量2506
病请描述：小儿甲减典型症状及治疗机制 小明在出生后的几个月里，父母发现他与同龄孩子有些不同，不像其他孩子那样活泼好动，反而显得特别安静，生长发育也明显迟缓。同时，小明还表现出食欲减退、便秘、皮肤干燥、毛发稀疏等症状。这些症状逐渐加重，父母意识到这不是简单的生长发育问题。随后，父母带小明去医院进行了全面的检查。经过血清甲状腺激素水平检测和X线片检查，小明被确诊为甲状腺功能减低症（甲减）。 在临床医学中，甲减的典型症状主要包括以下几个方面： 1. 代谢率降低： 甲减患者通常会出现代谢率降低的情况，表现为体重增加、容易感到疲劳和无力。 这是因为甲状腺激素是调节新陈代谢的重要激素，当甲状腺激素分泌不足时，身体的新陈代谢速度就会减慢。 2. 皮肤与毛发变化： 皮肤会变得干燥、粗糙，容易脱屑，有时会出现皮肤水肿，尤其是在眼睑、手脚等部位。 毛发会变得稀疏、干燥、易脱落，尤其是眉毛外侧1/3可能会脱落。 3. 心血管系统症状： 患者可能会感到心动过缓，即心跳减慢，这可能会导致心脏泵血功能下降，引起低血压、心输出量减少等。 有时会出现心包积液，但通常较少见，且大多数患者并无明显的临床症状。 4. 消化系统症状： 甲减患者可能会出现食欲减退、腹胀、便秘等消化系统症状。 这是因为甲状腺激素能够刺激肠道蠕动，促进食物的消化和吸收，当甲状腺激素分泌不足时，肠道蠕动会减慢，导致这些症状的出现。 5. 神经系统症状： 患者可能会出现记忆力减退、反应迟钝、嗜睡、精神抑郁等神经系统症状。 这是因为甲状腺激素对神经系统的发育和功能有重要作用，当甲状腺激素分泌不足时，神经系统的功能就会受到影响。 6. 内分泌系统症状： 女性患者可能会出现月经过多、闭经、不孕等症状；男性患者可能会出现性欲减退、阳痿等症状。 甲状腺激素的缺乏会影响性腺轴的激素分泌和调节，导致这些内分泌系统症状的出现。 7. 肌肉与关节症状： 甲减患者可能会出现肌肉无力、疼痛、僵硬等症状，有时还会出现关节僵硬、疼痛等关节炎表现。 而对于小儿甲减的治疗机制，其主要涉及甲状腺激素的替代治疗。 一、治疗原理 1. 甲状腺激素替代：由于小儿甲减的主要病因是甲状腺激素分泌不足，因此治疗的核心是给予甲状腺激素的替代。常用的药物包括优甲乐（左甲状腺素钠片）、甲状腺素片等，这些药物可以补充体内缺乏的甲状腺激素，帮助患儿恢复正常的甲状腺功能。 2. 剂量调整：甲状腺激素的替代治疗需要根据患儿的年龄、体重和病情严重程度来调整剂量。随着患儿年龄的增长和体重的增加，药物的剂量也需要相应增加，以保证甲状腺激素的充足供应。 二、治疗目标 1. 促进生长发育：甲状腺激素对儿童的生长发育至关重要，它参与蛋白质合成、骨骼生长等多个生理过程。通过甲状腺激素的替代治疗，可以促进患儿的生长发育，改善身高、体重等生长指标。 2. 提高智力水平：甲状腺激素对大脑的发育也有重要影响，缺乏甲状腺激素会导致智力发育迟缓。通过甲状腺激素的替代治疗，可以改善患儿的智力水平，提高其学习、认知等能力。 三、治疗注意事项 1. 早期诊断：小儿甲减的早期诊断对于治疗至关重要。早期诊断可以及时发现病情，避免错过最佳治疗时机。 2. 终身服药：由于小儿甲减是一种终身性疾病，因此患儿需要终身服药。家长和医生应密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案。 3. 定期监测：在治疗过程中，需要定期监测患儿的甲状腺功能、生长发育指标等，以确保治疗效果。 最后，小儿甲减的治疗机制主要是通过甲状腺激素的替代治疗来补充体内缺乏的甲状腺激素，从而恢复正常的甲状腺功能。在治疗过程中，需要注意早期诊断、终身服药和定期监测等事项，以确保治疗效果。同时，家长和医生应密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案，以最大程度地改善患儿的生长发育和智力水平。
生长发育 2024-05-31阅读量2952
病请描述：生长激素治疗在Noonan综合征患儿中的应用 Noonan综合征是一种常见的遗传性疾病，影响着儿童的生长和发育。患者通常表现出身材矮小、智力发育迟缓和其他身体特征的异常。生长激素治疗被认为是改善Noonan综合征患儿身高发育的一种选择。本文将探讨生长激素治疗在Noonan综合征患儿中的应用，并通过一个真实的病例来展示治疗的效果和重要性。 一、Noonan综合征及其影响 Noonan综合征是一种常见的遗传性疾病，主要由PTPN11基因突变引起。患者通常表现出身材矮小、智力发育迟缓、心脏畸形和其他身体特征的异常。其中，身材矮小是Noonan综合征患者最常见的特征之一，给他们的生活和自尊心带来了很大的困扰。 二、生长激素治疗在Noonan综合征患儿中的应用 生长激素治疗是一种常用的方法，用于帮助Noonan综合征患儿获得更好的身高发育。通过补充生长激素，可以促进骨骼生长、调节肌肉和脂肪代谢，从而改善患儿的身高和整体身体发育。 在Noonan综合征患儿中，生长激素治疗被认为是一种有效的治疗选择。我会根据患儿的年龄、性别和身体状况，制定个体化的治疗方案。生长激素通常通过注射的方式给予，以确保患儿能够充分吸收并利用这种激素。 三、一个Noonan综合征患儿的生长激素治疗病例 我曾经在2020年7月份的门诊上遇到过一个名叫杰克的男孩子，就诊时只有8岁，杰克给人的第一眼的感觉是比较瘦小，肢体不协调。我给孩子做了详细的问诊和查体，原来孩子在1岁的时候就查出来心脏有异常，但是一直没有诊断是什么疾病，随着年龄的增长，但孩子的智力似乎还停留在四五岁的水平，完全跟不上班级其他孩子的学习节奏，身高刚好处在第三百分位。由于身体和身高出现明显的异常，我给孩子开了全套的生化检查、基因检查和生长激素激发实验，检查结果显示孩子的生长激素峰值有11.4，是不缺的，但是通过基因结果，杰克最终被诊断为Noonan综合征。这是一个比较罕见的疾病，不仅会影响孩子的生活质量还会影响身高增长，经过跟家长的沟通，杰克决定开始使用生长激素来促身高增长。 根据杰克的情况，我为他设计了一个个体化的生长激素治疗方案。为了能够起效快并且减少注射痛苦，杰克每周注射一定剂量的生长激素，以促进他的骨骼生长和身体发育。 经过几个月的生长激素治疗，杰克的身高发育情况逐渐改善。他的父母注意到他的身高增长速度加快，6个月身高增长了7厘米，这使得杰克的自信心增强，他开始更积极地参与各种活动，并对自己的未来充满了希望。 综上所述，随着对生长激素治疗的研究不断深入，将会有更多关于生长激素治疗在Noonan综合征患儿和其他身高发育问题患儿中的应用的信息和进展。此外，通过深入了解生长激素的作用机制和生长调控的分子机制，将会有更加个体化和精准的治疗策略，为Noonan综合征患儿和其他患儿点燃身高增长的希望。
生长发育 2024-05-20阅读量2179
病请描述：儿童发育迟缓是指儿童在生理、心理、社会、情感等方面的发展过程中，比同龄儿童慢或落后。这种现象可能是暂时的，也可能是长期的，甚至会影响到儿童的正常生活和社会适应能力。本文将介绍儿童发育迟缓的原因、症状和治疗方法，并结合实际案例，帮助家长和教育工作者更好地了解和应对儿童发育迟缓问题。 儿童发育迟缓的原因 儿童发育迟缓的原因可能有多种，其中包括： 1. 遗传因素：家族中有发育迟缓的病史，或者有智力障碍、自闭症等遗传疾病，都可能导致儿童发育迟缓。 2. 生理因素：儿童可能因为出生时有窒息、早产、低体重、黄疸等生理问题，而导致发育迟缓。 3. 疾病影响：某些疾病，如脑损伤、脑炎、甲状腺功能减退等，也可能导致儿童发育迟缓。 4. 心理因素：儿童可能因为情感障碍、行为问题或者其他心理问题，而导致发育迟缓。 儿童发育迟缓的症状 儿童发育迟缓的症状可能包括： 1. 身体发育缓慢：儿童身高、体重、头围等身体指标比同龄儿童慢或落后。 2. 运动技能落后：儿童在爬行、站立、走路、跑步等运动技能上，比同龄儿童慢或落后。 3. 语言发展缓慢：儿童在语言理解、表达、词汇掌握等方面，比同龄儿童慢或落后。 4. 社交技能不足：儿童在与人交往、合作、分享等方面，比同龄儿童慢或落后。 5. 学习能力不足：儿童在学习新知识、理解新概念、记忆等方面，比同龄儿童慢或落后。 诊断和治疗 儿童发育迟缓需要通过专业的评估来诊断。通常，医生会综合考虑患儿的症状、家族病史、发育史和医学检查结果来做出诊断。 治疗儿童发育迟缓的方法包括： 1. 早期干预：对于早期发现的儿童发育迟缓，可以通过早期干预，如亲子互动、游戏、营养补充等方式，促进儿童的正常发展。 2. 教育支持：通过特殊教育、个别化教学等方式，帮助儿童克服学习困难，提高学习能力。 3. 心理治疗：对于由心理因素引起的发育迟缓，可以通过心理治疗，如认知行为治疗、情绪调节训练等方式，帮助儿童克服心理问题。 4. 药物治疗：对于某些疾病引起的发育迟缓，可以通过药物治疗，如生长激素替代治疗、甲状腺素替代治疗等方式，促进儿童的正常发展。 小红（化名）是一个五岁的小女孩，她比同龄儿童慢很多。她经常因为跟不上其他小朋友而感到沮丧和自卑。她还经常因为注意力不集中、记忆力差而被老师和家长批评。小红的父母很担心她的未来，不知道该怎么办才好。 经过医生的评估，发现小红有儿童发育迟缓的问题。医生建议小红接受早期干预和教育支持，同时也需要进行心理治疗。于是，小红的父母决定让小红接受专业的治疗和支持。 在治疗和家庭、学校的共同努力下，小红的情况逐渐得到了改善。她通过早期干预和教育支持，逐渐跟上了其他小朋友的步伐。她也通过心理治疗，学会了更好的情绪调节和自信心建立方法，变得更加自信和开朗。她的父母和老师也学会了更多关于如何帮助小红的方法，为小红的未来发展提供了更好的支持。 儿童发育迟缓是一种常见的问题，它可能会影响到儿童的正常生活和社会适应能力。家长和教育工作者应该关注儿童的身心健康，及时发现和应对儿童发育迟缓问题。通过早期干预、教育支持、心理治疗等方式，大多数儿童可以得到有效的治疗，促进其正常的发展。同时，家长和教育工作者也需要学习更多关于如何帮助儿童发育迟缓的方法，为儿童的未来发展提供更好的支持。
生长发育 2024-05-16阅读量2432
病请描述：先天性甲状腺功能减退症与矮小症 引言 先天性甲状腺功能减退症（简称甲减）是一种由于甲状腺激素分泌不足或作用异常导致的疾病。甲状腺激素对儿童的生长发育至关重要，其缺乏可能导致矮小症。了解甲减的症状、诊断和治疗，对于改善患儿的生活质量至关重要。 先天性甲状腺功能减退症的症状和诊断 甲减的症状可能不明显，尤其是在新生儿期。一些常见的症状包括： 1、生长迟缓：患儿身高和体重增长缓慢，可能低于同龄人。 2、 新陈代谢减慢：患儿可能表现出体温低、食欲不振、便秘等症状。 3、皮肤干燥：患儿皮肤可能干燥、粗糙，头发也可能稀疏。 4、智力发育迟缓：甲状腺激素对大脑发育至关重要，缺乏可能导致智力发育迟缓。 甲减的诊断通常通过血液检测甲状腺激素水平来确定。新生儿通常在出生后几天内进行筛查，这是许多国家新生儿筛查计划的一部分。筛查通常包括检测血液中的甲状腺刺激激素（TSH）和甲状腺激素（T4）水平。 如果新生儿筛查结果异常，或者婴儿出现甲减的症状，医生可能会建议进行以下检测： 1、血清TSH和T4水平：这是诊断甲减的主要检测方法。 2、甲状腺超声检查：可以帮助确定甲状腺的大小和结构是否正常。 3、甲状腺放射性同位素扫描：用于评估甲状腺的功能和位置。 4、基因检测：在某些情况下，可能需要进行基因检测来确定甲减的遗传原因。 先天性甲状腺功能减退症的治疗 先天性甲状腺功能减退症（Congenital Hypothyroidism）的治疗主要是通过补充甲状腺激素来替代体内缺乏的激素。这种治疗通常需要终身进行，以维持正常的生理功能和发展。 治疗原则 1、早期治疗：一旦确诊，应尽快开始治疗。早期治疗对于预防矮小症和其他并发症至关重要。 2、终身治疗：甲减目前无法治愈，因此患儿需要终身服用甲状腺激素替代药物。 3、个体化剂量：甲状腺激素的剂量需要根据患儿的年龄、体重和生长速度进行调整。 治疗方法 1、甲状腺激素替代疗法：这是甲减的主要治疗方法。常用的药物包括左甲状腺素（Levothyroxine）和甲状腺片（Thyroid Extract）。这些药物可以口服，通过模拟正常甲状腺激素的作用来促进生长和发育。 2、定期监测：治疗过程中需要定期监测甲状腺激素水平，以调整药物剂量。通常包括血液检测TSH和T4水平。 3、生长监测：定期监测患儿的身高和体重，以确保正常生长。 治疗效果 及时和适当的治疗可以显著改善患儿的生长和发育。大多数经过治疗的患儿可以达到正常的身高和智力水平。然而，如果治疗开始较晚，可能会有一些不可逆的影响，如智力发育迟缓。 注意事项 1、药物依从性：患儿需要严格按照医嘱服用甲状腺激素，以维持稳定的激素水平。 避免干扰因素：某些食物和药物可能会影响甲状腺激素的吸收和代谢，如钙、铁和某些抗酸药物。因此，患儿在服用甲状腺激素时应注意饮食和药物搭配。 2、定期复查：随着患儿的成长，甲状腺激素的需求可能会发生变化。因此，需要定期复查和调整药物剂量。 案例分享：小红的甲减与矮小症之旅 小红，一个5岁的女孩，自小就表现出生长迟缓的症状。经过一系列检查，她被诊断出患有先天性甲状腺功能减退症。由于诊断较晚，小红的身高已经明显低于同龄人，被诊断为矮小症。 通过及时的治疗，小红的甲状腺激素水平得到了控制，她的生长速度也开始逐渐接近正常。虽然她的身高仍然低于同龄人，但通过定期的医疗监测和适当的治疗，她的生活质量得到了显著提高。 结论 先天性甲状腺功能减退症是一种可能导致矮小症的疾病。通过提高公众对这一问题的认识，加强新生儿筛查和早期治疗，我们可以帮助这些儿童更好地成长和发展，为他们创造一个更加健康和快乐的未来。
生长发育 2024-05-16阅读量2378
病请描述：警惕甲减的严重后果（下） （今天我们接着甲减的并发症） 五、甲减性肌病。 这是甲状腺功能减退引起的骨骼肌疾病。早期临床表现不典型，轻者仅表现为全身乏力， 重者可出现为明显的肌无力、运动后肌肉痉挛、肌肉疼痛和肌肉僵硬等情况，少数患者还可出现Hoffmann 综合征，表现为部分或全身肌肉的肥大。 六、内分泌紊乱。 生育期女性甲减患者容易并发月经紊乱、经期延长、经量过多等内分泌紊乱情况，严重者还会导致受孕难、易流产。 七、并发呆小症、智力低下。 甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素，如果儿童缺乏这种激素，会直接影响小儿脑组织和骨胳的发育，出现智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，声音低哑，表情呆滞，注意力不集中等等情况。 八、并发精神病。 甲减时会出现精神抑郁、冷漠迟钝等抑郁症状，特别是老年甲减患者，更易出现情绪低落、记忆力减退、反应迟钝、甚至木僵、痴呆、等症状。 综上所述，甲状腺功能减退如若控制不理想，也会导致很多严重的后果。因此，正确认识、面对疾病，早发现、早治疗，避免并发症的发生，才会有益于我们的健康。
费健 2024-05-16阅读量1584
病请描述：患者小华，男，5岁，被诊断为孤独症。小华出生时被发现有轻微的智力障碍，因此他的社交能力和语言表达能力一直较为落后。随着年龄的增长，小华逐渐表现出一些孤独症的症状，如社交障碍、语言发育迟缓、刻板行为等。 小华的父母非常焦虑，他们带小华看了许多医生，但治疗效果并不理想。后来，他们找到了专业的孤独症康复机构，并开始了为期两年的系统化治疗。 在治疗过程中，康复师采用了多种治疗方法，包括： 1. 社交技能训练：通过角色扮演、模拟场景等方式，帮助小华学习如何与他人进行互动和沟通。康复师还鼓励小华参与集体活动，让他学会分享玩具、参与游戏等社交行为。 2. 语言和沟通技巧训练：康复师采用游戏化的方式，激发小华的语言兴趣，提高他的语言能力和沟通能力。同时，教他学习使用简单的肢体语言来表达自己的需求和情感。 3. 感觉统合训练：针对小华的感知觉问题，康复师为他提供了多种感觉刺激，如触觉、视觉、听觉等，以提高他的感觉统合能力。 4. 心理干预：针对小华的焦虑、抑郁等情绪问题，采用认知行为疗法等方法进行心理干预，帮助他调整不良情绪，培养积极的心态。 经过两年的系统化治疗，小华的症状得到了明显的改善。他开始主动与他人进行眼神接触和互动，能够用更丰富的语言表达自己的需求和情感。在社交方面，他也逐渐融入了集体，学会了分享玩具、参与游戏等社交行为。同时，他的刻板行为也得到了有效的控制。 在治疗后的一年里，小华的父母发现他变得更加自信和独立。他开始主动参与家庭活动，如自己穿衣、吃饭等。此外，小华的学习成绩也有了明显的提高，他能够更好地理解和表达数字和颜色等概念。 这个病例表明，针对孤独症患者的个性化治疗方案是非常重要的。通过综合运用多种治疗方法，并结合患者的个体差异制定个性化的治疗方案，可以帮助患者更好地融入社会，提高生活质量。同时，家长和教师的支持和配合也是治疗成功的关键因素。在这个过程中，家长和教师需要耐心、细心地引导和鼓励患者，给予他们关爱和支持，帮助他们逐渐克服困难，实现自我成长和发展。
生长发育 2024-05-12阅读量1968
病请描述：多囊卵巢综合征（PCOS）是以稀发排卵或无排卵、高雄激素或胰岛素抵抗、多囊卵巢为特征的内分泌紊乱的症候群。病征包括月经稀发或闭经、慢性无排卵、不孕、多毛及痤疮等。因持续无排卵，严重情况下会使子宫内膜过度增生，增加子宫内膜癌的风险。全球PCOS负担大，增速快。不同国家和地区PCOS患者中肥胖患病率为30-60%。 肥胖型PCOS患者代谢并发症发生率高，例如PCOS患者中，肥胖令糖尿病风险增加三倍。更严峻的是肥胖给这些患者带来的生育问题。 1、怀不上—月经不调，稀发排卵，自然受孕率低，即使接受促排治疗，肥胖PCOS患者促排剂量大，备孕时间久。 2、生不出—怀上了，自然流产率高，肥胖PCOS患者IVF结局差-临床妊娠率低。即使平安度过孕早期，，妊娠期糖尿病发生率高，死胎死产发生风险大 3、生不好，母亲超重/肥胖增加子代肥胖和智力低下的风险，母亲产后肥胖成为中年后代谢综合征的风险因子。 因此，减重是肥胖型PCOS患者的一线治疗。研究显示：对于肥胖不能怀孕的女性：减掉4.4Kg，怀孕率增加2倍 而减肥管理中，除了科学的饮食和运动的调理，药物的辅助治疗也很有效，例如胰岛素增敏剂，奥利司他等。奥利司他能抑制胃肠道脂肪酶活性，减少脂肪吸收，减重的同时显著降低胰岛素抵抗水平，并降低PCOS患者睾酮和血脂水平。另外，与二甲双胍相比，奥利司他更有效提高排卵率和妊娠率。而且孕前及孕早期使用奥利司他不会增加畸形风险，备孕的患者可以安全放心的使用。 妇科专家门诊（西院）： 周一上午，周二全天、周四全天、周五下午 特需门诊（西院）：周三下午
王哲蔚 2024-05-08阅读量1974
病请描述：探索小胖威利综合症：罕见不可怕 小胖威利综合症是一种罕见的遗传性疾病，它以食欲异常和肥胖为特征。我的门诊也曾有过一个进行生长激素治疗的小胖威利的孩子，在此我就简称小朋友为小明，小明是一个5岁的男孩，他的父母注意到他的食欲异常强烈，经常出现过度进食的情况。此外，小明还表现出肥胖、智力发育迟缓和低肌张力等症状，原本早期孩子的爷爷奶奶还沾沾自喜，认为孩子肉墩墩的是因为自己的喂养很好，孩子吃得又多又丰富，完全没有考虑到可能是存在疾病问题，但是随着年龄的增大，还伴随出现了智力发育迟缓、学习不稳定、情绪多变的情况，而且孩子光长肉不长个，这样爸爸妈妈很是苦恼，最终考虑来到我们医院，对孩子进行全面的检查和评估。 我了解到了这些问题后，也觉得不会是简简单单的矮小和肥胖问题，因此对进行生长发育的评估和基因的检测，最终确诊了小朋友的问题，并且针对各项问题给予后续的喂养建议，并沟通可以进行生长激素治疗去改善身高和体重问题。在此呢，也是想通过这个孩子病例来和大家唠一唠小胖威利综合症这个罕见的遗传性疾病。 一、什么是小胖威利综合症？ 小胖威利综合症，又称为Prader-Willi综合症，是一种罕见的遗传性疾病。它由基因缺陷或染色体异常引起，主要影响食欲的调控和体重的控制。小明所变现出来最明显的就是食欲异常强烈，出现过度进食和肥胖超重问题。 二、症状特征： 小胖威利综合症的症状可以在婴幼儿期就开始显现，但也可能在儿童期才被发现。像小明这样，如果发现问题或者端倪，还是要尽早进行就诊和干预，以下是一些常见的症状特征希望家长可以参考： 1. 食欲异常：患者常常表现出极度的食欲，无法感知饱腹信号，容易出现暴饮暴食的行为。 2. 肥胖：由于食欲异常，患者容易发展为肥胖，尤其是在儿童和青少年时期。 3. 生长迟缓：在婴幼儿期，患者可能表现出生长迟缓，身高和体重增长速度明显低于同龄人。 4. 低肌肉张力：患者常常表现出肌肉张力低下，导致运动能力和协调能力的降低。 5. 心理行为问题：患者可能出现智力发育延迟、学习困难、行为问题和情绪不稳定等。 三、诊断方法： 小胖威利综合症的诊断通常是基于临床表现和一系列的评估。以下是常用的诊断方法： 1. 遗传学检测：通过基因检测，可以确定是否存在与Prader-Willi综合症相关的基因缺陷或染色体异常。 2. 生长曲线评估：通过监测患者的身高和体重生长曲线，可以确定是否存在生长迟缓和肥胖问题。 3. 饮食行为评估：医生会评估患者的食欲和饮食行为，观察是否存在食欲异常和暴饮暴食的行为。 4. 心理行为评估：通过心理测试和行为评估，可以评估患者的智力发育和心理行为问题。 四、治疗和管理： 目前，针对小胖威利综合症的治疗方法主要是对症治疗和综合管理。以下是一些常见的治疗和管理方法： 1. 饮食管理：患者需要进行严格的饮食管理，包括限制能量摄入和提供均衡的饮食。这需要家庭和医疗团队的密切合作。 2. 运动治疗：通过定期进行适度的体育锻炼，可以帮助患者维持健康的体重和增强肌肉力量。 3. 心理支持：小胖威利综合症可能对患者的心理健康产生影响，提供心理支持和咨询服务对患者的康复非常重要。 4. 多学科团队管理：小胖威利综合症的治疗需要多学科团队的协作，包括儿科医生、内分泌学家、康复专家等。 最后在我门诊的沟通和指导下，家长基本明确了后续的治疗方案，并且同意通过生长激素的治疗去改善身高等问题，家长对基本有了充分的了解过后，才能够从焦虑状态下逐渐缓解，能够给孩子尽可能好的改善和生活环境。也希望各位家长和自己的小宝贝们都能健康成长！
生长发育 2024-04-26阅读量2406
病请描述：努南综合症：探索罕见疾病中的发育和心理特性 努南综合症是一种罕见的遗传性疾病，它以生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题为特征。我的门诊就遇到过这样一个小朋友徐徐（化名），她的父母注意到她的身高增长缓慢，并且她的身材比同龄人矮小。此外，小玲还表现出智力发育迟缓和特殊的面部特征。进入学龄期后协调能力不佳，上学以后出现有学习障碍，老师经常反馈小朋友不够灵光，反应差，上课也不够专注。同时徐徐有一些相关的特殊的面部特征，眼距宽并且眼睑下垂；一对类似招风耳的小耳朵；前额饱满，圆脸、宽鼻梁、宽嘴巴和突出的舌头。有些特征可以作为判断和评估是否可能是努南综合征的依据。 最终在我和家长的沟通下，对孩子完善基因检查，最终明确诊断为努南综合征。当听到这个消息的时候家长感到非常震惊和绝望，因此也在门诊和家长沟通了关于徐徐未来的治疗与管理，也希望小朋友和小朋友家长都能够逐渐放下心来，开始后续长期的管理。在此也想给家长读者朋友们分享一下这个疾病： 一、什么是努南综合症？ 努南综合症，又称为Noonan综合症，是一种罕见的遗传性疾病。它由基因突变引起，主要影响身体的发育和心脏功能。 二、症状特征： 努南综合症的症状可以在婴幼儿期就开始显现，但也可能在儿童期才被发现。以下是一些常见的症状特征： 1. 生长迟缓：患者通常表现出生长迟缓，身高和体重增长速度明显低于同龄人。 2. 特殊的面部特征：患者的面部可能具有一些特殊的特征，如宽额、宽鼻梁、下颌后缩等。 3. 心脏问题：努南综合症患者常常伴有心脏问题，如狭窄的主动脉瓣、房间隔缺损等。 4. 其他身体异常：患者可能还伴有其他身体异常，如胸骨畸形、手指或脚趾短小等。 5. 智力发育问题：一些努南综合症患者可能存在智力发育延迟或学习困难。 三、诊断方法： 努南综合症的诊断通常是基于临床表现和一系列的评估。以下是常用的诊断方法： 1. 遗传学检测：通过基因检测，可以确定是否存在与努南综合症相关的基因突变。也建议徐徐家长及时给孩子完善基因检查最终发现的问题。 2. 生长曲线评估：通过监测患者的身高和体重生长曲线，可以确定是否存在生长迟缓。徐徐小朋友就是因为身高问题来到门诊就诊，疑惑为什么身材较同龄人矮了一大截。 3. 心脏检查：患者通常需要进行心脏超声检查，以评估是否存在心脏问题。 4. 面部特征评估：医生会评估患者的面部特征，观察是否存在努南综合症的特殊面部特征。家长朋友们也可以根据孩子的面容特征去进行判断，是否可能有些异样的地方。 四、治疗和管理： 目前，针对努南综合症的治疗方法主要是对症治疗和综合管理。以下是一些常见的治疗和管理方法： 1. 心脏治疗：对于存在心脏问题的患者，可能需要进行手术或药物治疗来改善心脏功能。 2. 生长激素治疗：对于生长迟缓的患者，生长激素治疗可能有助于促进生长。徐徐的家长我也建议过可以考虑生长激素治疗，当然这个治疗也不是强制的，家长还是希望通过生活方式的干预先进行随访观察。 3. 教育和康复支持：努南综合症患者可能需要接受特殊的教育和康复支持，以帮助他们克服智力发育问题和学习困难。 4. 心理支持：提供心理支持和咨询服务对努南综合症患者和家庭的心理健康至关重要。尤其是对于家长，在长期陪伴孩子的过程中，充分的耐心，合理的沟通方式等等都十分重要。 5. 多学科团队管理：努南综合症的治疗需要多学科团队的协作，包括儿科医生、心脏专家、康复专家等。 努南综合症主要特征是生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题。通过临床表现和一系列的评估，可以进行诊断。目前，治疗和管理方法主要包括心脏治疗、生长激素治疗、教育和康复支持、心理支持和多学科团队管理。及早的诊断和综合的治疗管理对努南综合症患者的身体和心理健康至关重要。希望家长朋友们不要因为这些罕见疾病而感到焦虑与苦恼，正确认识每一个问题，提供给孩子力所能及的帮助！
生长发育 2024-04-26阅读量2556