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病请描述：孩子长得矮小但很漂亮，小心这种疾病 案例：我的生长发育门诊中来了一个5岁的小男孩，主诉是矮小几年，要求评估。体格检查：现5岁5月，身高100.3cm（＜P3），体重15kg（＜P3），高腭弓，鼻尖塌陷，蓝巩膜，长睑裂，睫毛显著，下睑外侧三分之一外翻，双眼有内斜视，招风耳，双手第五指中指节较短，睾丸G1期，阴毛PH1期，阴茎正常，双侧睾丸可扪及，心肺腹正常，身材比例正常。现病史及家族史：患者系足月儿出生，剖宫产，出生体重3.04kg，身长50cm。患儿生后因“牛奶蛋白过敏”喂养困难，生长迟缓。父亲身高166cm，母亲身高155cm，家族中无矮身材史。处置建议：完善矮小相关检查。 案例分析：这个矮小的患者在进入到我的诊室，就发现他的特殊面容，和其他“正常”小朋友不一样，眼睫毛很显著，且巩膜呈蓝色，看起像“洋娃娃”。我的心里咯噔一下，担心是一种特殊的疾病。所以我建议家属除了完善矮小的常规检查，再做一个基因的检测。辅助检查结果回示：患儿骨龄为4岁，落后实际年龄1岁半；垂体MRI提示垂体偏小；生长激素激发试验峰值为21.1ng/ml；染色体核型分析为46，XY；胰岛素样生长因子58.7ng/ml（-1.4SD），IGF-BP3正常；基因检查提示，检测到MLL2基因的一个杂合变异，关联疾病：Kabuki综合征1型（OMIM：147920）。诊断：矮小症（Kabuki综合征1型）。处置意见：目前已除外生长激素使用禁忌症，建议使用生长激素，家属了解生长激素可能出现的不良反应后同意使用。 在上述的案例中，我提到了一个特殊的疾病，叫Kabuki综合征，可能很多家长都不了解，这到底是一个什么样的疾病？ Kabuki综合征，也叫歌舞伎面谱综合征，因为这类患者的面容类似于日本传统歌舞伎演员的装扮，因此而得名。这个疾病的发病率不高，且它的发病原因暂且不明，但很多研究者发现此类疾病与细胞遗传学异常有关系。 Kabuki综合征的常见症状包括下眼睑外翻和特殊的浓妆的容貌，除此以外，该类患者可能还会表现出身体发育不良、骨骼发育的障碍、先天性内脏发育畸形、皮肤纹理异常、中轻度智力低下等。据研究显示，此种疾病的患者可能还会在心血管系统、呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、运动系统、内分泌系统等多系统存在异常和障碍。对于这个疾病的诊断，我们除了结合临床的表现，还需要借助分子生物学检查来帮助诊断。所以针对于该疾病的治疗，不仅是在身高上解决患者矮小的问题，还需要多科室协作改善患者的生存质量。 看到这里，可能有些家长会紧张，自己孩子的睫毛很长、长相漂亮，会不会得了这种“怪病”？大可不必担忧！在前面我有讲述到，这类疾病的发病率比较低，且它的临床表现其实是多方面的，不能就光看这一点！在此提醒我们的家长朋友，在育儿的道路上，既不要讳疾忌医，也不要杯弓蛇影。若确实是有拿不准的，多寻求专业医生的答疑解惑，我们共同守护儿童的健康成长！
生长发育 2024-06-01阅读量2492
