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病请描述： 男人一生不易，在外装傻子，在家装孙子。童年败给卷子，青年败给票子，中年败给孩子，老年败给身子。 但作为儿子、丈夫、父亲...他是家里的顶梁柱，是家人们的倚仗和依托，肩上背负着期望和责任。其实他们并非我们想象的那么健壮、永久不衰，由于现代社会生活、工作压力大，许多男人在外努力拼搏时往往会忽略了自己的健康，在面对健康问题时，往往选择“硬抗”。 据世界卫生组织统计显示，中国7亿男性中，男科疾病的整体发病率为51%。这意味着至少有3.61亿中国男性患有不同程度的男科疾病。另外，遗传因素、不良生活方式、对疾病缺乏认识以及一些“重男轻女”的疾病都影响着男性健康，相比女性，男性的平均寿命缩短3~6年。 男人一生可能遇到的“男”题 (1) 3~5岁：先天发育异常 如先天性隐睾症、尿道上裂或下裂、外生殖器发育异常 (如：隐匿性阴茎) 等。 ① 先天性隐睾症是指睾丸在正常发育过程中会从腰部腹膜后下降至阴囊，如果没有出现下降或下降不全，阴囊内没有睾丸或只有一侧有睾丸；隐睾时因睾丸长期留在腹腔内或腹股沟管里，受体内“高温”的影响，容易造成男性不育。 ② 尿道上裂或下裂是一种尿道背侧融合缺陷所致的先天性尿道外口畸形，男性多表现在尿道外口位于阴茎背侧。 ③ 隐匿性阴茎也称埋藏式短小阴茎，是先天发育异常和畸形性疾病。其阴茎体缩藏于体内，凸出外面的只有尖尖的小包皮。 (2) 6~12岁：包皮过长、包茎 包皮过长是指包皮虽然覆盖阴茎头，但能上翻露出尿道口和阴茎头；包茎则是包皮口狭窄，或包皮与阴茎头粘连而导致包皮不能上翻显露出尿道口和阴茎头的情况。 大部分男孩在婴幼儿时期包皮相对较长，但长到2、3岁的时候相当一部分男孩的包皮可以自动露出来了，到5、6岁G头还不能露出来的比较少，如果男孩在青少年时期出现包皮过长或包茎，包皮包茎问容易诱发包皮龟头炎，家长们应引起重视。 (3) 12~18岁：青春期生理问题 ① 性腺发育异常。第二性征发育异常或停止发育，可能产生严重的并发症，如高血压、听力下降、全身骨骼畸形、主动脉缩窄等，如不及时治疗会导致成年后没有生育能力。 ② 睾丸、附睾及精索方面的疾病。如睾丸炎、附睾炎、精囊炎、睾丸损伤扭转、精索静脉曲张，如果治疗不及时都可能导致不育。 ③ 手[shou]淫。青春期是性启蒙和发育阶段，在体内激素的影响下逐渐产生性欲，这时男士可能会出现手[shou]淫习惯，但由于对性知识的缺乏，如果不注意卫生，以及加以正确的引导和节制，将可能导致未来出现性心理问题、功能障碍，甚至生育困难。 (4) 20~39岁：前列腺炎和男性不育 ① 前列腺炎是一个常见的男性疾病，不良的生活习惯是导致该病的主要原因，如吸烟、饮酒、久坐、熬夜、饮食辛辣、不洁性生活等。尿频、尿急、尿痛、骨盆区域胀痛和隐痛、腰背部疼痛等症状，会严重影响夫妻和谐生活和日常工作。 ② 男性不育是指育龄夫妇同居一年以上，性生活正常，未采取任何避孕措施，且女方有受孕能力，由男方原因导致女方不能怀孕。其中男性不育的原因有很多，可能是生殖系统疾病 (如：精索静脉曲张、少/弱精症)，也可能是环境污染放射性物质影响等。 (5) 40岁~59岁：勃起功能障碍和更年期 ① 勃起功能障碍(ED)。数据显示，40岁后52%的男性患有勃起功能障碍。勃起功能障碍(ED)即“阳痿”，也叫性功能障碍，指阴茎持续不能达到或维持足够的勃起以完成满意的性生活，病程3个月以上。ED不仅影响患者及伴侣的生活质量，也可能是心血管疾病的早期症状和危险信号。 ② 男性更年期综合征。其实，男性也有更年期，一般50岁左右，这是男性由中年期到老年期的过渡时期，此时男性体内雄性激素机能逐渐衰退，尤其睾酮分泌减少，生化环境、心理状态变化由盛至衰。症状表现为：体力下降、情绪不稳、易疲乏、性欲减退、长大肚腩等。 (6) 60岁：前列腺增生及前列腺癌 男性过了60岁步入老年期，前列腺增生的发病率会逐步升高，最典型的症状是尿频、尿急、夜尿多，以及排尿淋漓、尿线细、排尿困难等，症状严重的会出现尿潴留、反复感染、肾积水、肾衰等，该病不仅影响患者生活质量，也易诱发其他疾病，应警惕其向前列腺癌变发展。 注意！这六种疾病“重男轻女” 1. 心血管疾病：“三高”群体中男性明显多于女性。建议20岁后每5年查一次胆固醇，若异常首先要戒烟，其次每天增加至少半小时活动量，并且多吃果蔬。 2. 肝癌：男性十大癌症首位，肝癌症状不明显，很难自我察觉，只能靠筛检。应养成定期体检的习惯。 3. 肺癌：当有咳嗽、咳痰带血、胸痛、呼吸困难等症状时再去看医生，可能已经晩了。不抽烟能把肺癌的发生风险降低90%，还会降低妻子患肺癌的几率。 4. 痛风：暴饮暴食甚至暍酒，极易诱发痛风。防痛风，应少吃动物内脏，不酗酒 (痛风套餐=海鲜+喝酒)。 5. 前列腺疾病：多吃红色蔬果，如西红柿、红肉葡萄柚等，富含的茄红素可以降低前列腺癌风险。喝茶，也能保护前列腺。 6. 糖尿病：血糖过高会伤害心脏、眼睛、神经和肾脏，拖垮男人。肥胖加上腰围大是糖尿病的温床，运动加健康饮食，是预防之道。 温馨提示：身体是革命的本钱，守护男性健康，预防男科疾病要趁早！广大男性朋友们，无论你是20岁朝气十足的青春小伙，还是40岁年轻力壮的中年大叔，都应重视自己的身体，养成定期体检的好习惯。当遇到男性健康问题时，切勿“硬抗”或讳疾忌医、讳莫如深，应及时寻医问诊，争取早发现、早治疗、早康复，享受幸福人生！
南昌市生殖医院 2024-10-25阅读量2738
病请描述： 男人一生不易，在外装傻子，在家装孙子。童年败给卷子，青年败给票子，中年败给孩子，老年败给身子。 但作为儿子、丈夫、父亲...他是家里的顶梁柱，是家人们的倚仗和依托，肩上背负着期望和责任。其实他们并非我们想象的那么健壮、永久不衰，由于现代社会生活、工作压力大，许多男人在外努力拼搏时往往会忽略了自己的健康，在面对健康问题时，往往选择“硬抗”。 据世界卫生组织统计显示，中国7亿男性中，男科疾病的整体发病率为51%。这意味着至少有3.61亿中国男性患有不同程度的男科疾病。另外，遗传因素、不良生活方式、对疾病缺乏认识以及一些“重男轻女”的疾病都影响着男性健康，相比女性，男性的平均寿命缩短3~6年。 男人一生可能遇到的“男”题 (1) 3~5岁：先天发育异常 如先天性隐睾症、尿道上裂或下裂、外生殖器发育异常 (如：隐匿性阴茎) 等。 ① 先天性隐睾症是指睾丸在正常发育过程中会从腰部腹膜后下降至阴囊，如果没有出现下降或下降不全，阴囊内没有睾丸或只有一侧有睾丸；隐睾时因睾丸长期留在腹腔内或腹股沟管里，受体内“高温”的影响，容易造成男性不育。 ② 尿道上裂或下裂是一种尿道背侧融合缺陷所致的先天性尿道外口畸形，男性多表现在尿道外口位于阴茎背侧。 ③ 隐匿性阴茎也称埋藏式短小阴茎，是先天发育异常和畸形性疾病。其阴茎体缩藏于体内，凸出外面的只有尖尖的小包皮。 (2) 6~12岁：包皮过长、包茎 包皮过长是指包皮虽然覆盖阴茎头，但能上翻露出尿道口和阴茎头；包茎则是包皮口狭窄，或包皮与阴茎头粘连而导致包皮不能上翻显露出尿道口和阴茎头的情况。 大部分男孩在婴幼儿时期包皮相对较长，但长到2、3岁的时候相当一部分男孩的包皮可以自动露出来了，到5、6岁G头还不能露出来的比较少，如果男孩在青少年时期出现包皮过长或包茎，包皮包茎问容易诱发包皮龟头炎，家长们应引起重视。 (3) 12~18岁：青春期生理问题 ① 性腺发育异常。第二性征发育异常或停止发育，可能产生严重的并发症，如高血压、听力下降、全身骨骼畸形、主动脉缩窄等，如不及时治疗会导致成年后没有生育能力。 ② 睾丸、附睾及精索方面的疾病。如睾丸炎、附睾炎、精囊炎、睾丸损伤扭转、精索静脉曲张，如果治疗不及时都可能导致不育。 ③ 手[shou]淫。青春期是性启蒙和发育阶段，在体内激素的影响下逐渐产生性欲，这时男士可能会出现手[shou]淫习惯，但由于对性知识的缺乏，如果不注意卫生，以及加以正确的引导和节制，将可能导致未来出现性心理问题、功能障碍，甚至生育困难。 (4) 20~39岁：前列腺炎和男性不育 ① 前列腺炎是一个常见的男性疾病，不良的生活习惯是导致该病的主要原因，如吸烟、饮酒、久坐、熬夜、饮食辛辣、不洁性生活等。尿频、尿急、尿痛、骨盆区域胀痛和隐痛、腰背部疼痛等症状，会严重影响夫妻和谐生活和日常工作。 ② 男性不育是指育龄夫妇同居一年以上，性生活正常，未采取任何避孕措施，且女方有受孕能力，由男方原因导致女方不能怀孕。其中男性不育的原因有很多，可能是生殖系统疾病 (如：精索静脉曲张、少/弱精症)，也可能是环境污染放射性物质影响等。 (5) 40岁~59岁：勃起功能障碍和更年期 ① 勃起功能障碍(ED)。数据显示，40岁后52%的男性患有勃起功能障碍。勃起功能障碍(ED)即“阳痿”，也叫性功能障碍，指阴茎持续不能达到或维持足够的勃起以完成满意的性生活，病程3个月以上。ED不仅影响患者及伴侣的生活质量，也可能是心血管疾病的早期症状和危险信号。 ② 男性更年期综合征。其实，男性也有更年期，一般50岁左右，这是男性由中年期到老年期的过渡时期，此时男性体内雄性激素机能逐渐衰退，尤其睾酮分泌减少，生化环境、心理状态变化由盛至衰。症状表现为：体力下降、情绪不稳、易疲乏、性欲减退、长大肚腩等。 (6) 60岁：前列腺增生及前列腺癌 男性过了60岁步入老年期，前列腺增生的发病率会逐步升高，最典型的症状是尿频、尿急、夜尿多，以及排尿淋漓、尿线细、排尿困难等，症状严重的会出现尿潴留、反复感染、肾积水、肾衰等，该病不仅影响患者生活质量，也易诱发其他疾病，应警惕其向前列腺癌变发展。 注意！这六种疾病“重男轻女” 1. 心血管疾病：“三高”群体中男性明显多于女性。建议20岁后每5年查一次胆固醇，若异常首先要戒烟，其次每天增加至少半小时活动量，并且多吃果蔬。 2. 肝癌：男性十大癌症首位，肝癌症状不明显，很难自我察觉，只能靠筛检。应养成定期体检的习惯。 3. 肺癌：当有咳嗽、咳痰带血、胸痛、呼吸困难等症状时再去看医生，可能已经晩了。不抽烟能把肺癌的发生风险降低90%，还会降低妻子患肺癌的几率。 4. 痛风：暴饮暴食甚至暍酒，极易诱发痛风。防痛风，应少吃动物内脏，不酗酒 (痛风套餐=海鲜+喝酒)。 5. 前列腺疾病：多吃红色蔬果，如西红柿、红肉葡萄柚等，富含的茄红素可以降低前列腺癌风险。喝茶，也能保护前列腺。 6. 糖尿病：血糖过高会伤害心脏、眼睛、神经和肾脏，拖垮男人。肥胖加上腰围大是糖尿病的温床，运动加健康饮食，是预防之道。 温馨提示：身体是革命的本钱，守护男性健康，预防男科疾病要趁早！广大男性朋友们，无论你是20岁朝气十足的青春小伙，还是40岁年轻力壮的中年大叔，都应重视自己的身体，养成定期体检的好习惯。当遇到男性健康问题时，切勿“硬抗”或讳疾忌医、讳莫如深，应及时寻医问诊，争取早发现、早治疗、早康复，享受幸福人生！
熊国保 2024-10-25阅读量2782
病请描述： 少精症是男性较常见的一种不育症，少精症的出现给患者朋友们带来了很严重的影响，也给患者的家庭也造成了巨大的麻烦，那么怎样预防少精症，本人苏州看男科的老中医，下面为大家介绍。 1. 健康的生活方式 均衡饮食：确保摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，特别是锌、维生素C和维生素E，这些营养素对精子的生成至关重要。 适量运动：适度的体育活动有助于改善血液循环，促进睾丸健康。 避免烟酒：吸烟和饮酒都会对精子质量产生负面影响。 2. 避免环境因素 远离化学物质：某些化学物质，如农药和重金属，可能会损害精子。 减少热暴露：长时间处于高温环境，如桑拿或热水浴，可能会影响精子的生成。 3. 管理压力 心理调适：长期的精神压力可能会影响激素水平，进而影响精子的生成。 放松技巧：学习冥想、瑜伽或其他放松技巧，帮助减轻压力。 4. 定期体检 健康检查：定期进行生殖系统的健康检查，及时发现并治疗可能影响精子质量的疾病。 5. 避免不良习惯 避免紧身内裤：穿紧身内裤可能会增加睾丸的温度，影响精子的生成。 适度性生活：过度的性生活可能会暂时减少精子数量。 6. 保持适当体重 控制体重：肥胖可能会影响激素水平，进而影响精子的生成。 7. 药物治疗 遵医嘱：如果存在已知的疾病或状况，如激素水平异常，应遵循医生的建议进行药物治疗。 8. 保持乐观心态 积极心态：保持乐观和积极的心态，有助于改善整体健康状况。 自我介绍： 本人苏州看男科的老中医沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-09-24阅读量1348
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2828
