病请描述： “我妹妹2年前间断头疼，也没重视，最近半年多视力下降，感觉手脚变大，去医院检查出垂体瘤，需要手术。她看了好几个大医院，后来听说唐都医院神经外科非常权威，就慕名到唐都看，在唐都医院也看了好几个大教授，看了赵天智主任后，感觉他很护专业，也很耐心。在他的门诊，找他看的病人超级多，别的医生都按时下班了，赵主任把病人看完都晚上7点了，我们是最后一个看的，他仍然很耐心、细致的给我们讲，让我们感受到他非常敬业负责。手术，赵主任给我妹妹做了4个多小时，肿瘤切除很干净，恢复也快，视力明显看东西清楚了很多，没有后遗症，非常满意，非常感谢！” 赵天智主任介绍：在临床中，原本精致的五官变得粗大，是因为吃多了不运动而发胖吗？月经不调四处看妇科却一直无法改善、视力却渐渐模糊……出现这些症状，很有可能是因为脑子里长了瘤。 垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤。可分为功能性垂体瘤和无功能性垂体瘤，前者会分泌激素，后者不分泌激素，只压迫神经，根据分泌乳素的不同，又可分为多种，分泌激素最常见的三种：分泌生长激素、泌乳素、促肾上腺皮质激素，患者出现的症状也不相同。 垂体瘤有哪些症状？ 容貌越长越丑——垂体生长激素瘤如果发生在成年人，会导致肢端肥大，表现为手脚、头颅、胸廓及肢体进行性增大，手足掌肥厚，手指增粗，远端呈球形，前额隆起，眼眶、颧骨即下颌明显突出，牙缝增宽，口唇变厚，鼻梁宽而扁平，耳廓变大等。如果发生在少年儿童(多在15岁以前)，则会导致巨人症，患者不仅有上述肢端肥大症的表现，还表现出生长迅速，身高最终可达1.8m（女）-2.0m（男）以上。因此，患有分泌生长激素的垂体瘤患者，经常描述自己是越长越丑，越长越粗暴，哪儿都又大又凸。 体型越来越胖——垂体促肾上腺皮质激素瘤的患者往往表现为向心性肥胖，即脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。除了越来越胖的外观表现，患者常常还会出现糖尿病、高血压、低血钾、骨质疏松、生长发育障碍、女性月经紊乱、男性阳痿等诸多健康问题。 大姨妈越来越“不准时”——垂体泌乳素瘤发生在青春期前女性，表现为青春期延迟、生长发育迟缓及原发性闭经。若发生在青春期后女性，表现为经期缩短、经量稀少或过多、月经延迟、性欲减退或缺如、性感丧失、交媾痛、流产、不孕、非哺乳期乳汁分泌等。垂体泌乳素瘤在男性患者中较为少见，主要临床表现为完全性或部分性性功能减退，如性欲减退、阳痿、男性乳腺发育、男性不育症、精子数目减少等。 视力越来越差——垂体瘤压迫视交叉会造成视野缺损，患者早期表现为双眼外上视野缺损，逐步扩大，最终失明。 经常感到头疼——垂体瘤生长造成脑膜受牵拉而产生头疼。早期患者表现为持续钝痛，可呈胀痛伴阵发性加剧。突然严重头痛伴恶心、呕吐及意识障碍可能是由于肿瘤出血梗死，需立马送至医院抢救。 当出现了上述症状的类似情况，提醒大家一定要及时去正规肿瘤医院进行诊治，警惕垂体瘤的发生，可到医院做以下的检查：视力视野检查、垂体瘤内分泌检查、影像学检查（如CT、MRI等）。 垂体瘤及时治疗，患者需坚持随访 如果患者不及时治疗垂体瘤，会对人体产生很大的危害，一方面是激素水平异常升高所造成的危害，如轻者导致体力精力下降、不孕不育、性功能障碍等生活质量不佳，重者导致糖尿病、心血管疾病、呼吸系统疾病等严重后果。另一方面是大的肿瘤会对周围组织产生压迫或侵犯，最常见的就是对视神经的压迫。 此外，垂体瘤长到一定程度可以往上下、左右、前后、周围扩散，而且在垂体周围都是脑的中央部位，还有中枢神经最重要的那些结构都在附近。所以，及时诊断与治疗垂体瘤是非常关键。
赵天智 2024-08-21阅读量2200
病请描述：男孩乳房发育？可能是肥胖惹的祸 案例：上一周，有个十岁半的男孩到了我的生长发育门诊，主诉是妈妈发现孩子乳房好像发育了，要求评估。体格检查：身高139cm（P25-50），体重45kg（P75-90），乳房丰满，睾丸G1期，阴毛PH1期，BMI=23.3（＞P97），腰围/身高=75.5/139=0.54。现病史及家族史：足月儿生产，顺产，产重2.95kg，身长49cm；父亲身高167cm，体重71kg，母亲身高156cm，体重51kg，母亲月经初潮15岁；父亲轻度脂肪肝，奶奶糖尿病，爷爷高血压。既往史：8岁做腺样体、扁桃体切除术。辅助检查：骨龄11岁8月，相较于实际年龄，提前了1岁2月；腹部彩超、肾上腺B超正常，肝肾功、血糖、血脂、胰岛素正常，皮质醇节律正常，ACTH正常，乳房B超提示乳腺发育。诊断：男性乳房发育；肥胖。 处置意见：给予饮食、运动、睡眠指导，改善饮食结构，2月后随访；建议进一步完善男性乳房发育相关检查。 案例分析：这个患儿因乳房发育就诊，但做完体格检查后，我发现患儿的BMI值是达到了肥胖水平，猜想乳房的发育可能和他的胖有关系。但我们需要进一步检查，排除有无病理性原因导致。好在其他的检查结果并无异常，乳腺B超提示是发育了。建议患儿通过生活干预的方式，调整饮食结构，少吃高糖、高热量食物，不吃含激素食物，增强体育锻炼，控制体重增长，2月后复查随访。 很多人可能会纳闷，男孩怎么会出现乳房发育？难道是性别上出了问题？ 其实，男性乳房乳房发育又叫做男性乳腺增生症，在我们儿童生长发育门诊，是比较常见的疾病类型，家长不必太过于紧张和害怕。一般来说，男性乳腺发育是指男性乳房可触及乳核，或乳腺B超提示可见乳腺组织。这个疾病产生的原因主要是由于体内雌激素水平不断增高或者体外摄入了过多的雌激素。疾病所致的垂体或下丘脑病变、肿瘤引起男性乳腺发育，这种就需要及时处理。也有一些原发性的病因我们可以观察随访，例如新生儿男婴有时会出现一过性的乳腺增生，但不久后会自行消退；还有一些青春期的男孩也会出现不同程度的乳腺组织增大，在青春期结束后会逐步消退。 在前面我们了解到男性乳房发育的“元凶”是雌激素增多，那么，有些家长又会疑问男孩子的雌激素怎么会增多？ 除了内分泌疾病或睾丸疾病之外，还有可能是肥胖导致的！大家都知道，男性会分泌雄性激素，这是由男性的性腺（睾丸）合成的一种内分泌激素。肥胖的孩子脂肪含量会增加，脂肪里面有一种特殊的酶，叫做芳香化酶。芳香化酶可以促使男性的雄性激素转化为雌激素，使得肥胖孩子体内的雌二醇增加。过多的雌激素不仅会引发乳房发育，还会使得孩子的骨骺成熟加剧，造成骨龄提前闭合，从而影响成年终身高。 所以，在生活中，我们家长一定要重视肥胖这个问题，现目前我国儿童肥胖的趋势逐年攀升，已经成为影响孩子健康的“杀手”之一。
生长发育 2024-05-29阅读量2875
病请描述：日常使用药物中，有些对性功能有一定影响，使用时要注意，对于有些必须使用的药物，可在征求医生同意后，寻找副作用较小的替代药品。 一、精神心理科常用药:抗精神病药物可引起性欲下降、勃起功能异常、射精障碍、高潮延迟和高潮缺失等。代表药物：5-羟色胺再摄取抑制剂如：舍曲林、西酞普兰、氟西汀、帕罗西汀等以及利培酮、氯丙嗪、氯氮平、氟哌啶醇等。 二、高血压常用药：高血压药物常引起性欲降低、勃起功能异常和射精困难。利尿剂类降压药增加尿锌排出锌缺乏影响性功能，加用锌治疗可以改善部分患者的性功能；β-受体阻滞剂中第三代选择性β1受体阻断剂奈比洛尔能够通过精氨酸-NO通道调节提高NO水平，产生血管舒张作用，对性功能无不良影响；通常认为血管紧张素转换酶抑制剂和受体拮抗剂对性功能无不良影响，甚至可能有改善作用。 三、前列腺疾病用药：有些治疗前列腺增生症和前列腺癌的药物可能会导致射精功能障碍，有些会引起阳痿、性欲减退、射精障碍、乳腺增大、乳腺疼痛、第二性征减退等。 四、消化疾病用药有男性乳腺发育、乳房压痛、泌乳和阳痿的报道。代表药物：西咪替丁以及胃动力药物胃复安、多潘立酮。 五、抗过敏和抗胆碱能药：引起男性降低性欲、阳萎，女性常有阴道润滑减退，性兴奋障碍。如：阿托品、山莨菪碱、普鲁苯辛以及扑尔敏、苯海拉明、异丙嗪.等
戴继灿 2023-10-30阅读量1595
病请描述：男性和女性在胚胎发育时都具有乳腺组织，但男性在出生后由于体内睾酮激素的作用，乳腺组织开始退化，并不会继续发育。因此，男性的乳房相对于女性来说较小，乳腺组织较少，不容易被察觉到。 尽管男性乳房较小，但它们仍然具有重要的生理功能。男性乳房中的乳腺组织可以产生乳汁，虽然男性不需要喂养婴儿，但有时也可能会产生少量乳汁。此外，男性乳房还有保护乳腺和乳头的作用，可以减少外部压力对乳腺的伤害。 男性乳房也可能发生乳腺疾病，如乳腺增生、乳腺炎和乳腺癌等。如果男性出现乳房肿胀、疼痛或乳头溢液等症状，应及时到医院进行检查和治疗。 有时，男性的乳房会出现腺体异常发育是指男性生殖系统发育不良或异常，导致生殖器官无法正常工作的一类疾病，通常表现为性腺发育不全、睾丸功能减退、生殖能力下降等症状。男性腺体异常发育可能会影响到性腺的分泌功能，从而影响到性激素的水平，进而引起一系列生理、心理问题。 男性腺体异常发育的原因包括遗传因素、环境因素、药物影响等。例如，某些疾病、放射线、化学物质、某些药物的使用等，都可能会影响到男性的生殖系统发育。此外，某些遗传因素也可能导致男性腺体异常发育。 本病的诊断主要通过生殖器官检查、血液激素测定、精液分析、遗传学检查等方法。针对不同的病因和临床表现，可以采用药物治疗、手术治疗等方法进行治疗。 可能与多种因素有关，包括生理、药物、环境等因素。 1.1.生理因素：男性乳腺的发育是由于体内雄激素和雌激素之间的平衡失调所引起的。正常情况下，男性体内的雄激素水平比雌激素高，但当雌激素水平升高时，就会导致男性乳腺组织增生，进而导致乳房增大。 2.2.药物因素：一些药物的使用会导致男性乳腺发育，包括抗抑郁药：如SSRI类抗抑郁药、三环类抗抑郁药、单胺氧化酶抑制剂等；雄激素拮抗剂：如雌激素类药物、孕激素类药物、药物治疗前列腺癌的口服药物等；抗高血压药：如利尿剂和钙通道阻滞剂等；抗精神病药：如苯二氮卓类药物等。激素类药物：如泼尼松等类固醇类药物。这些药物可能导致男性荷尔蒙水平发生变化，进而影响男性乳腺发育。如果男性服用这些药物后出现乳房肿胀或增大等症状，应及时就医，根据医生的建议进行相应的治疗。 3.环境因素：环境污染、慢性压力、不良生活习惯等也可能会影响男性荷尔蒙水平，导致男性乳腺发育。 总的来说，男性乳腺发育的原因比较复杂，与生理、药物、环境等多种因素有关。如果男性发现自己乳房肿胀或增大，应及时就医，进行检查和治疗，以排除病理性的乳腺增生或其他疾病。
陈玮黎 2023-03-24阅读量1937
病请描述：男性和女性在胚胎发育时都具有乳腺组织，但男性在出生后由于体内睾酮激素的作用，乳腺组织开始退化，并不会继续发育。因此，男性的乳房相对于女性来说较小，乳腺组织较少，不容易被察觉到。 尽管男性乳房较小，但它们仍然具有重要的生理功能。男性乳房中的乳腺组织可以产生乳汁，虽然男性不需要喂养婴儿，但有时也可能会产生少量乳汁。此外，男性乳房还有保护乳腺和乳头的作用，可以减少外部压力对乳腺的伤害。 男性乳房也可能发生乳腺疾病，如乳腺增生、乳腺炎和乳腺癌等。如果男性出现乳房肿胀、疼痛或乳头溢液等症状，应及时到医院进行检查和治疗。 有时，男性的乳房会出现腺体异常发育是指男性生殖系统发育不良或异常，导致生殖器官无法正常工作的一类疾病，通常表现为性腺发育不全、睾丸功能减退、生殖能力下降等症状。男性腺体异常发育可能会影响到性腺的分泌功能，从而影响到性激素的水平，进而引起一系列生理、心理问题。 男性腺体异常发育的原因包括遗传因素、环境因素、药物影响等。例如，某些疾病、放射线、化学物质、某些药物的使用等，都可能会影响到男性的生殖系统发育。此外，某些遗传因素也可能导致男性腺体异常发育。 本病的诊断主要通过生殖器官检查、血液激素测定、精液分析、遗传学检查等方法。针对不同的病因和临床表现，可以采用药物治疗、手术治疗等方法进行治疗。 可能与多种因素有关，包括生理、药物、环境等因素。 1.1.生理因素：男性乳腺的发育是由于体内雄激素和雌激素之间的平衡失调所引起的。正常情况下，男性体内的雄激素水平比雌激素高，但当雌激素水平升高时，就会导致男性乳腺组织增生，进而导致乳房增大。 2.2.药物因素：一些药物的使用会导致男性乳腺发育，包括抗抑郁药：如SSRI类抗抑郁药、三环类抗抑郁药、单胺氧化酶抑制剂等；雄激素拮抗剂：如雌激素类药物、孕激素类药物、药物治疗前列腺癌的口服药物等；抗高血压药：如利尿剂和钙通道阻滞剂等；抗精神病药：如苯二氮卓类药物等。激素类药物：如泼尼松等类固醇类药物。这些药物可能导致男性荷尔蒙水平发生变化，进而影响男性乳腺发育。如果男性服用这些药物后出现乳房肿胀或增大等症状，应及时就医，根据医生的建议进行相应的治疗。 3.环境因素：环境污染、慢性压力、不良生活习惯等也可能会影响男性荷尔蒙水平，导致男性乳腺发育。 总的来说，男性乳腺发育的原因比较复杂，与生理、药物、环境等多种因素有关。如果男性发现自己乳房肿胀或增大，应及时就医，进行检查和治疗，以排除病理性的乳腺增生或其他疾病。
陈玮黎 2023-03-24阅读量1634
病请描述：男性和女性在胚胎发育时都具有乳腺组织，但男性在出生后由于体内睾酮激素的作用，乳腺组织开始退化，并不会继续发育。因此，男性的乳房相对于女性来说较小，乳腺组织较少，不容易被察觉到。 尽管男性乳房较小，但它们仍然具有重要的生理功能。男性乳房中的乳腺组织可以产生乳汁，虽然男性不需要喂养婴儿，但有时也可能会产生少量乳汁。此外，男性乳房还有保护乳腺和乳头的作用，可以减少外部压力对乳腺的伤害。 男性乳房也可能发生乳腺疾病，如乳腺增生、乳腺炎和乳腺癌等。如果男性出现乳房肿胀、疼痛或乳头溢液等症状，应及时到医院进行检查和治疗。 有时，男性的乳房会出现腺体异常发育是指男性生殖系统发育不良或异常，导致生殖器官无法正常工作的一类疾病，通常表现为性腺发育不全、睾丸功能减退、生殖能力下降等症状。男性腺体异常发育可能会影响到性腺的分泌功能，从而影响到性激素的水平，进而引起一系列生理、心理问题。 男性腺体异常发育的原因包括遗传因素、环境因素、药物影响等。例如，某些疾病、放射线、化学物质、某些药物的使用等，都可能会影响到男性的生殖系统发育。此外，某些遗传因素也可能导致男性腺体异常发育。 本病的诊断主要通过生殖器官检查、血液激素测定、精液分析、遗传学检查等方法。针对不同的病因和临床表现，可以采用药物治疗、手术治疗等方法进行治疗。 可能与多种因素有关，包括生理、药物、环境等因素。 1.1.生理因素：男性乳腺的发育是由于体内雄激素和雌激素之间的平衡失调所引起的。正常情况下，男性体内的雄激素水平比雌激素高，但当雌激素水平升高时，就会导致男性乳腺组织增生，进而导致乳房增大。 2.2.药物因素：一些药物的使用会导致男性乳腺发育，包括抗抑郁药：如SSRI类抗抑郁药、三环类抗抑郁药、单胺氧化酶抑制剂等；雄激素拮抗剂：如雌激素类药物、孕激素类药物、药物治疗前列腺癌的口服药物等；抗高血压药：如利尿剂和钙通道阻滞剂等；抗精神病药：如苯二氮卓类药物等。激素类药物：如泼尼松等类固醇类药物。这些药物可能导致男性荷尔蒙水平发生变化，进而影响男性乳腺发育。如果男性服用这些药物后出现乳房肿胀或增大等症状，应及时就医，根据医生的建议进行相应的治疗。 3.环境因素：环境污染、慢性压力、不良生活习惯等也可能会影响男性荷尔蒙水平，导致男性乳腺发育。 总的来说，男性乳腺发育的原因比较复杂，与生理、药物、环境等多种因素有关。如果男性发现自己乳房肿胀或增大，应及时就医，进行检查和治疗，以排除病理性的乳腺增生或其他疾病。
陈玮黎 2023-03-24阅读量1502
病请描述：男性和女性在胚胎发育时都具有乳腺组织，但男性在出生后由于体内睾酮激素的作用，乳腺组织开始退化，并不会继续发育。因此，男性的乳房相对于女性来说较小，乳腺组织较少，不容易被察觉到。 尽管男性乳房较小，但它们仍然具有重要的生理功能。男性乳房中的乳腺组织可以产生乳汁，虽然男性不需要喂养婴儿，但有时也可能会产生少量乳汁。此外，男性乳房还有保护乳腺和乳头的作用，可以减少外部压力对乳腺的伤害。 男性乳房也可能发生乳腺疾病，如乳腺增生、乳腺炎和乳腺癌等。如果男性出现乳房肿胀、疼痛或乳头溢液等症状，应及时到医院进行检查和治疗。 有时，男性的乳房会出现腺体异常发育是指男性生殖系统发育不良或异常，导致生殖器官无法正常工作的一类疾病，通常表现为性腺发育不全、睾丸功能减退、生殖能力下降等症状。男性腺体异常发育可能会影响到性腺的分泌功能，从而影响到性激素的水平，进而引起一系列生理、心理问题。 男性腺体异常发育的原因包括遗传因素、环境因素、药物影响等。例如，某些疾病、放射线、化学物质、某些药物的使用等，都可能会影响到男性的生殖系统发育。此外，某些遗传因素也可能导致男性腺体异常发育。 本病的诊断主要通过生殖器官检查、血液激素测定、精液分析、遗传学检查等方法。针对不同的病因和临床表现，可以采用药物治疗、手术治疗等方法进行治疗。 可能与多种因素有关，包括生理、药物、环境等因素。 1.1.生理因素：男性乳腺的发育是由于体内雄激素和雌激素之间的平衡失调所引起的。正常情况下，男性体内的雄激素水平比雌激素高，但当雌激素水平升高时，就会导致男性乳腺组织增生，进而导致乳房增大。 2.2.药物因素：一些药物的使用会导致男性乳腺发育，包括抗抑郁药：如SSRI类抗抑郁药、三环类抗抑郁药、单胺氧化酶抑制剂等；雄激素拮抗剂：如雌激素类药物、孕激素类药物、药物治疗前列腺癌的口服药物等；抗高血压药：如利尿剂和钙通道阻滞剂等；抗精神病药：如苯二氮卓类药物等。激素类药物：如泼尼松等类固醇类药物。这些药物可能导致男性荷尔蒙水平发生变化，进而影响男性乳腺发育。如果男性服用这些药物后出现乳房肿胀或增大等症状，应及时就医，根据医生的建议进行相应的治疗。 3.环境因素：环境污染、慢性压力、不良生活习惯等也可能会影响男性荷尔蒙水平，导致男性乳腺发育。 总的来说，男性乳腺发育的原因比较复杂，与生理、药物、环境等多种因素有关。如果男性发现自己乳房肿胀或增大，应及时就医，进行检查和治疗，以排除病理性的乳腺增生或其他疾病。
陈玮黎 2023-03-24阅读量1765
病请描述：日常使用药物中，很多对性功能有一定影响，但有些是我们患者必须使用，而且在寻找替换药物时必须征求医生意见。一、精神心理科常用药:抗精神病药物可引起性欲下降、勃起功能异常、射精障碍、高潮延迟和高潮缺失等。代表药物：5-羟色胺再摄取抑制剂如：舍曲林、西酞普兰、氟西汀、帕罗西汀等以及利培酮、氯丙嗪、氯氮平、氟哌啶醇等。二、高血压常用药：高血压药物常引起性欲降低、勃起功能异常和射精困难。利尿剂类降压药增加尿锌排出锌缺乏影响性功能，加用锌治疗可以改善部分患者的性功能；β-受体阻滞剂中第三代选择性β1受体阻断剂奈比洛尔能够通过精氨酸-NO通道调节提高NO水平，产生血管舒张作用，对性功能无不良影响；通常认为血管紧张素转换酶抑制剂和受体拮抗剂对性功能无不良影响，甚至可能有改善作用。三、前列腺疾病用药：有些治疗前列腺增生症和前列腺癌的药物可能会导致射精功能障碍有些引起阳痿、性欲减退、射精障碍、乳腺增大、乳腺疼痛、第二性征减退等。四、消化疾病用药有男性乳腺发育、乳房压痛、泌乳和阳痿的报道。代表药物：西咪替丁以及胃动力药物胃复安、多潘立酮。五、抗过敏和抗胆碱能药：引起男性降低性欲、阳萎，女性常有阴道润滑减退，性兴奋障碍。如：阿托品、山莨菪碱、普鲁苯辛以及扑尔敏、苯海拉明、异丙嗪.
戴继灿 2022-01-28阅读量1.2万
病请描述：药物 抗癌、激素类、抗生素等药物会损害男性性腺功能，造成精子数量和质量下降，或通过影响性腺的内分泌功能，导致性功能障碍。药物对男性生育能力的影响受到药物的种类、剂量、疗程、患者的年龄等因素影响。一般使用药物的剂量越大、疗程越长、患者的年龄越小，对生育功能的损害越严重，恢复生育功能所需要的时间也越长。噪音 随着现代化的发展，城市噪音对健康的影响更突出了。噪音属于环境污染的一种。近年来，一些专家提出了“环境激素”理论，指出环境中存在着能够像激素一样影响人体内分泌功能的化学物质，噪音就是其中一种。它会使人体内分泌紊乱，导致精液和精子异常。长时间的噪音污染可以引起男性不育；对女性而言，则会导致流产和胎儿畸形。辐射 辐射对人体的健康已确定有明确的影响。大剂量的辐射可引起睾丸组织结构的改变，增加精子的畸形率，降低精子数量、精子密度等重要指标。但是，小剂量的辐射是否会引起不育，目前还没有确切的研究成果。我们日常使用的电子设备，如手机、电脑等不必过度紧张。在辐射较高的地方工作的男性要注意防护。毒品 吸食毒品的人在我国为数不少，有些毒品，如大麻、可卡因等对精液质量有影响。大麻可使血液中雄激素水平降低、精子密度下降，导致男性乳腺发育；可卡因会使精子密度下降。精子质量关系着人类生存繁衍的重大问题。对于以上这些因素，我们一方面要采取高度警惕，及时加以注意和避免；另一方面，也要呼吁全社会所有力量来改善我们的生存环境。否则，就会像美国学者西奥·科尔伯恩在《我们被偷走的未来》一书中所说的那样：不育症可能成为一种广泛的流行病，未来的男人有可能完全失去生育能力……。当然，患了这种疾病也不必恐慌，我们现在有系统的男性不育治疗以及二代试管。实现生育还是有非常大的希望的。
夏烨 2021-09-13阅读量8546
病请描述：再一细看，他们都有一些共同的特征，眉目清秀，皮肤白皙，体毛较少，没有胡须或者胡须很少，喉结较小，甚至声音像小孩或者女生，有些有嗅觉障碍，分不清酒精、醋等。这类到底是什么情况呢？我们今天来说一种男科不多见的一种疾病，即特发性/孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症，这是一种逐渐被认识的内分泌疾病。一、定义因先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，GnRH合成、分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足，称为IHH，又称为先天性低促性腺激素性性腺功能减退症。临床根据患者是否合并嗅觉障碍将IHH细分为两大类：伴有嗅觉受损者称为卡尔曼综合征；嗅觉正常者，称为嗅觉正常的IHH。二、流行病学国内数据尚缺乏。国外数据显示，IHH总体发病率为1～10/100000，男女比例为5：1。三、病因学目前已明确20余种基因突变可导致IHH，如KALl、FGFR1、FGF8、GnRH、GNRHR、PROK2、PROKR2、TAC3、TACR3、DAX1、NELF、CHD7、SEMA3A、SOX2、FEZF1等。有家族史患者，详细分析其遗传方式，可提示某些基因突变。例如，KAL1突变以X染色体隐性遗传为主，而FGFR1和PROKR2突变以常染色体显性遗传为主。若对患者进行以上基因筛查，约1/3患者可找到突变基因。虽有研究提示，FGFR1突变患者可合并骨骼畸形和牙齿发育异常，PROKR2突变患者常伴随超重或肥胖。KAL1和FGFR1突变患者易出现隐睾，但基因突变和临床特点之间并非简单的对应关系。四、临床表现1．第二性征不发育和配子生成障碍：男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成。2．骨骺闭合延迟，上部量/下部量<1，指间距>身高，易患骨质疏松症。3．嗅觉障碍：因嗅球和嗅束发育异常，40％～60％IHH患者合并嗅觉减退甚至丧失，不能识别气味。4．其他表现：面中线发育缺陷，如唇裂、腭裂；孤立肾；短指（趾）、并指（趾）畸形；骨骼畸形或牙齿发育不良；超重和肥胖；镜像（连带）运动等。五、诊断男性骨龄>12岁或生物年龄≥18岁。尚无第二性征出现和睾丸体积增大，睾酮水平≤3.47nmol/L（100ng/dl），且促性腺激素 [促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）] 水平低或“正常”，且找不到明确病因者，拟诊断本病。因青春发育是一个连续变化的动态过程，因此IHH的诊断需综合考虑年龄、第二性征、性腺体积、激素水平和骨龄等诸多因素。14岁尚无青春发育的男性，应进行青春发育相关检查。对暂时难以确诊者，应随访观察到18岁以后，以明确最终诊断。1．病史：了解患者出生史尤其是否存在臀位产、足先露或肩先露等难产史或有出生时窒息抢救史、有无青春期身高增长加速和18岁后仍有身高持续增长（提示骨骺闭合延迟）、有无阴毛生长、从小能否识别气味、有无青春发育延迟或生育障碍或嗅觉障碍家族史、有无唇腭裂手术修复史。男性患者需询问阴茎勃起和遗精情况以及有无隐睾手术史。2．体检：对男性患者，应测定身高、上下部量、指间距、体重和BMI，阴毛Tanner分期、非勃起状态阴茎长度和睾丸体积。3．辅助检查：（1）一般检查：肝肾功能、血尿常规等化验，以除外慢性系统性疾病或营养不良所导致的青春发育延迟。（2）性激素：FSH、LH、睾酮、E2，孕酮；重视基础状态LH水平：LH在0—0.7IU/L，提示IHH；LH≥0.7IU/L，提示青春发育延迟或部分性IHH。（3）其他相关激素：生长激素（GH）/胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、催乳素（PRL）、促肾上腺皮质激素（ACTH）/皮质醇（8：00）/24h尿游离皮质醇、游离T4（FT4）/促甲状腺激素（TSH）。（4）影像学检查：鞍区MRI，以除外各种垂体和下丘脑病变；骨密度、双肾超声检查和骨龄测定。（5）嗅觉测试：若不能鉴别酒精、白醋、水和香波等的气味，可拟诊卡尔曼综合征。嗅觉诱发电位和嗅球嗅束薄层MRI（可选）可客观评价嗅觉损伤程度和嗅球嗅束的发育状态。六、鉴别诊断此病需要与一些疾病相鉴别，比如说男性Klinefelter综合征（典型核型47，XXY）以青春部分发育、男性乳腺发育和精子生成障碍为特征；多种垂体前叶激素分泌障碍；体质性青春发育延迟；营养状态对青春发育的影响；慢性系统性疾病对青春发育影响；合并有性腺轴功能减退的各种遗传性疾病或综合征；部分性IHH；儿童期IHH等。七、治疗目前治疗方案主要有3种，包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式GnRH生精治疗。3种方案可根据患者下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态以及患者的年龄、生活状态和需求进行选择，并可互相切换。雄激素替代治疗可促进男性化，使患者能够完成正常性生活和射精，但不能产生精子；促性腺激素治疗可促进自身睾丸产生睾酮和精子；脉冲式GnRH治疗通过促进垂体分泌促性腺激素而促进睾丸发育。1．睾酮替代治疗： IHH确诊后若患者暂无生育需求，睾酮替代治疗可促进男性化表现及维持性功能。可口服十一酸睾酮胶丸或十一酸睾酮注射剂250mg肌内注射每月1次。2．HCG/人绝经期促性腺激素（HMG）联合生精治疗：（1）适用人群：有生育需求的IHH患者。（2）HCG+HMG联合肌内注射，可促进睾丸产生精子。（3）剂量和方案：肌内注射HCG 2 000-3 000 IU，每周2～3次，同时肌内注射HMG 75～150 IU，每周2～3次，共3～6个月，进行生精治疗。为提高依从性，可将HCG和HMG混溶于生理盐水（或注射用水）中肌内注射，每周2次。（4）随访：间隔2～3个月随访1次，需监测血睾酮和β-HCG水平、睾丸体积和精液常规；70％～85％患者在联合用药0.5—2.0年内产生精子。（5）其他：有文献提示，在大量精子生成后，单用HCG可维持生精功能；当有大量精子生成时，如患者暂无生育需求，可行精子冻存；如长期治疗仅少量精子生成，且长时间妻子不能自然妊娠者，需借助辅助生育技术提高妊娠机会；如精液中未检测到精子，可尝试附睾或睾丸穿刺或者睾丸显微取精等；成功生育后，如患者无再次生育计划，可切换到睾酮替代治疗方案。3．脉冲式GnRH生精治疗：（1）适用人群：有生育需求IHH患者，并且垂体前叶存在足够数量的功能完整的促性腺激素细胞。（2）原理：通过微小泵脉冲式皮下注射GnRH，模拟下丘脑生理性GnRH释放，促进垂体分泌促性腺激素，进而促进睾丸发育和精子生成。因此，垂体前叶存在足够数量功能完好的促性腺激素细胞是治疗成功的前提。
叶臻 2020-08-05阅读量1.3万