病请描述：初识“房间隔缺损”，很多人是在心脏彩超报告的结论中见到的，往往在“房间隔缺损”前面还有“先天性心脏病”几个字。看到心脏病这几个字，一下就慌了，但其实房间隔缺损是最常见的先天性心脏畸形病之一，由于该病在儿童时期症状轻微、体征不明显，很大一部分患者直至成年期才被发现。 先天性心脏病对于那些不能自愈的，必须接受手术治疗，否则心脏会一直处在高负荷的状态下。长此以往，不仅会严重影响患者的生存质量和预期寿命，而且还会延误最佳治疗时机，让本来可以治愈的疾病变成不治之症。总之，心脏病的治疗不能拖延，需要及时进行手术治疗，修补心脏的畸形和缺陷。心脏分为上下左右四个腔，上面两个为心房，下面两个为心室。四个腔既有交通又不能在不正常的地方有交通。心脏分开左右的结构叫房间隔及室间隔。如果房间隔上有个洞就叫“房间隔缺损”。目前，ASD的具体病因仍不明确。主要可能包括以下四个方面： 根据其位置差异分为：①原发孔缺损：少见。②继发孔缺损：多见根据缺损的解剖位置又分为：中央型（卵圆孔型）；上腔型（静脉窦型）；下腔型；混合型。儿童期大多无明显症状，部分患者有“易感冒”症状。随着年龄增长症状逐渐明显，主要表现为活动量增加时胸闷或呼吸困难。严重者可出现心律失常，三尖瓣关闭不全，甚至右心功能衰竭。晚期可发展为重度肺动脉高压，出现紫绀。房间隔缺损患者注意事项有哪些？1.定期复查：建议每半年到一年到医院进行一次复查，了解病情进展情况。2.预防感染：先天性心脏病的患者抵抗力较低，容易发生感染，因此要注意预防感染，防止呼吸道感染；适当进行运动，增强身体素质和抵抗力。3.避免剧烈运动：由于心脏结构异常，房间隔缺损患者在剧烈运动时可能会增加心脏负担，甚至引发心力衰竭，因此应避免剧烈运动。4.调整生活习惯：劳逸结合，避免熬夜，避免紧张或焦虑的心理，以免增加心脏负担，诱发心力衰竭的可能性。房间隔缺损如何确诊？绝大多数房间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。房间隔缺损属于先天性畸形，不能通过吃药打针等保守方法治疗。少数患儿因房间隔生长发育而“自愈”外，手术是目前治疗的唯一有效方法。房间隔缺损都有哪些治疗方案？1.保守治疗：对于缺损较小的房间隔缺损，血液分流量较小，对心脏功能影响不大，可以考虑保守治疗。患者需定期到医院复查，注意保暖，预防呼吸道感染。2.手术治疗：对于缺损较大的房间隔缺损，血液分流量较大，有临床症状或会严重影响心脏功能，一旦发现就需及时手术治疗。①经胸微创封堵术：在心脏跳动基础上，于胸口处做一个几厘米小切口，并在超声引导下穿刺心脏表面，将封堵器送入，以达到封堵效果。②经皮介入封堵术：需穿刺患者大腿根部股静脉或股动脉，并经血管通路植入到心脏缺损处，进行房间隔封堵。 ③开胸手术：房间隔缺损病情较为严重，不适合做介入手术，需进行外科开胸手术进行修补。房间隔缺损术后预后如何？单纯房间隔缺损属于简单先天性心脏病，经治疗绝大多数可以临床根治，大量的先心病治疗实践证明：经正确治疗的房间隔缺损患者，可以实现临床症状逐渐消失，直至完全恢复正常。
郑远 2025-02-28阅读量697
病请描述：· 1 · 什么是卵圆孔未闭？ • 卵圆孔是胚胎时期心房间隔的原发隔和继发隔未完全融合所遗留的裂隙样通道,出生后逐渐闭合,3岁以上仍未闭合称之为卵圆孔未闭。 简而言之，就是左心房与右心房之间还有通道相通。成人中卵圆孔未闭发生率约为20-34%，其中仅2%的患者会出现临床症状，所以容易被忽略，需要引起重视。 · 2 · 什么时候要考虑患有 卵圆孔未闭？ • 近年来，随着对卵圆孔未闭研究的不断深人，发现其与一些疾病相关，包括除脑卒中外，还有心肌梗死、急性肢体缺血、肾梗死、脾梗死及肠系膜梗死等非脑血管周围栓塞，以及偏头痛、减压病、斜卧呼吸-直立性低氧血症等疾病。所以当出现以上问题，排除了常见病因后，要考虑到卵圆孔未闭的可能。 · 3 · 做哪些检查来诊断卵圆孔未闭？ • 主要通过超声心动图和声学造影诊断，包括经胸超声心动图、经胸超声心动图右心声学造影、经食管超声心动图、对比增强经颅多普勒超声声学造影等检查。其中，经食管超声心动图是诊断卵圆孔未闭的“金标准”和首选方法。 · 4 · 卵圆孔未闭的治疗？ • 卵圆孔未闭在没有症状、未对生活造成影响的情况下可以暂时无需治疗。 但当因卵圆孔未闭引起明显并发症时，例如一过性脑缺血发作、不明原因脑卒中、顽固性偏头痛等则需要进一步治疗。 【常用治疗方案如下：】 ” （1）介入封堵：是一种微创手术，通过股静脉穿刺将封堵器送入心脏，封堵器会嵌入未闭合的位置，从而达到治疗的目的。具有创伤小、恢复快、安全性高等优点。 （2）外科手术治疗：需要在全麻下进行，通过开胸或胸骨下段小切口入路，对其进行修补。该手术创伤稍大，恢复时间较长，但适用于一些特殊情况，如合并其他心脏畸形或肺动脉高压等。
郑远 2024-09-02阅读量1435
病请描述：尽管调整了冠状动脉疾病或高血压等伴随风险，但糖尿病患者发生心肌病和心力衰竭的风险明显更高。这导致人们越来越多地认识到一种称为“糖尿病性心肌病”的独特疾病过程。在这篇文章中，我们对这种疾病的发病机制和治疗进行了广泛的回顾。从临床角度来看，医生应该意识到这一点，并且应该考虑早期筛查，因为早期糖尿病性心肌病的物理证据可能难以发现。疾病的早期发现应提示加强血糖控制，避免伴随的危险因素，使用药物如b受体阻滞剂和肾素-血管紧张素-醛固酮系统拮抗剂。从研究角度来看，需要对糖尿病患者心肌组织进行更多的研究。需要进行临床试验来评估糖尿病性心肌病和纤维化在疾病早期的发展，以及针对糖尿病性心肌病患者进行药物干预的临床试验。到2025年，肥胖和久坐不动的生活方式的流行预计将导致3亿多人患有糖尿病。1糖尿病患者发生微血管和大血管疾病的风险明显更高，心脏死亡率与确诊患有心脏病的非糖尿病患者相当。2糖尿病患者在调整了冠心病或高血压等伴随风险后，发生心力衰竭的风险仍在增加。Rubler等人最初在1972年描述了这一现象，他们报告了4例没有高血压、冠心病、瓣膜性心脏病或先天性心脏病的糖尿病心力衰竭患者的数据。这导致人们越来越多地认识到一种称为“糖尿病性心肌病”的独特疾病过程。“在许多流行病学研究中，糖尿病在诊断为心力衰竭的患者中占很大比例。弗雷明汉研究、英国前瞻性糖尿病研究、心血管健康研究和欧洲心力衰竭调查都表明，糖尿病的存在可能单独增加发生心力衰竭的风险。一些临床研究[12]表明，糖尿病性心肌病与心肌肥厚和心肌僵硬存在一致的关联，两者都独立于高血压。这些关联提供了一个可信的存在糖尿病心肌病作为一个独特的临床实体。在下面的综述中，我们试图提供一个全面的洞察这种临床状况，并讨论可能的潜在机制和治疗方案。 定义 糖尿病性心肌病被定义为独立于CAD或高血压等已知原因发生的心室功能障碍。尽管由于血管并发症，糖尿病患者患结构性心脏病的风险增加，但糖尿病性心肌病的概念表明，这是对心肌的直接细胞损伤。因此，高血压和冠心病患者很可能有与这些疾病过程相关的心肌改变，但特定的心肌病也可能影响继发于糖尿病的心肌，造成协同不良反应，如糖尿病和高血压合并时所见。 心脏的改变 从实验、病理、流行病学和临床研究中积累的数据表明，糖尿病会导致心脏结构和功能的改变。 结构变化 在一份来自强心脏研究的报告中，10名糖尿病患者与非糖尿病患者相比，左心室(LV)质量、壁厚和动脉硬度更高，收缩功能降低。这些异常与体重指数和血压无关。Framingham Heart Study 5的数据表明，女性糖尿病患者的左室质量和壁厚最为突出，这些因素与葡萄糖耐受不良和肥胖程度成正比。同心圆重构或局部壁厚增加而不伴有左室肥厚也是糖尿病的一个特征11，尽管单独来看它可能不影响收缩或舒张功能。糖尿病相关的同心肥厚(由左室质量和壁厚定义)与舒张功能障碍有关，而偏心肥厚与收缩功能障碍有关。功能变化糖尿病患者的左室舒张功能障碍最初是通过心导管术发现的。Regan等14证实，在没有冠心病和没有心衰临床证据的正常血压的糖尿病患者中，左室舒张末期压升高，左室舒张末期容积降低，射血分数(EF)正常。无创舒张功能障碍的评估主要依赖于多普勒对传入量、流速、流型、等容松弛时间和减速时间的研究。左室弹射时间往往缩短，预弹射时间长度和预弹射时间与左室弹射时间之比往往增加。舒张异常被认为是糖尿病性心肌病最早的功能影响。在20例I型和20例II型糖尿病患者中，收缩功能参数正常，但与12例健康对照相比，无明显心血管疾病的糖尿病患者的舒张功能明显受损。在另一项对血糖控制良好的血压正常的无症状2型糖尿病患者的研究中，发现47%的患者存在舒张功能障碍。16其他使用更灵敏方法的研究报道，多达75%的糖尿病患者表现出舒张功能异常。虽然许多研究证实左室收缩功能障碍与糖尿病有关，但这一发现尚未得到统一的报道。无创心脏功能评估显示，无明显衰竭的糖尿病患者射血前功能延长，射血时间缩短，两者都与静息左室射血分数(LVEF)降低和收缩功能减弱相关。19糖尿病患者在运动后，左心室血流循环也较低，表明心脏储备减少。20早期左室收缩功能障碍与正常左室vef已被描述。更灵敏的收缩期评估技术，如应变、应变率和心肌组织多普勒速度，可以检测糖尿病患者的临床前收缩期异常。使用这些敏感的方法，一些研究已经证明了舒张功能障碍患者的收缩功能的细微异常。21e23这导致了舒张功能障碍是否单独存在的问题，24而其他人则质疑这些细微的收缩畸形与舒张功能障碍的相关性。在大多数研究中，右心室(RV)功能实际上被忽略了。一些研究表明，糖尿病损害右心室舒张功能26和右心室收缩功能。 病理变化 糖尿病心脏活检的常见表现是间质纤维化、心肌细胞肥大和收缩蛋白糖基化增加。28e30它们有助于糖尿病患者舒张顺应性降低和心室肥厚。Van Heerebek等31报道，在糖尿病患者中，晚期糖基化终产物(AGEs)的沉积和胶原的沉积是心衰伴EF降低患者左室僵硬度增加的重要决定因素，而心肌细胞静息张力高是心衰伴EF正常患者左室僵硬度增加的主要决定因素。 糖尿病性心肌病的发病机制 糖尿病性心肌病的发病机制是多因素的。高血糖、高血脂和高胰岛素血症诱导下游转录因子的改变，从而导致基因表达、心肌底物利用、心肌细胞生长、内皮功能和心肌顺应性的改变。这些过程并非相互排斥，可能协同发展为糖尿病性心肌病(表1;图1)。 高血糖 高血糖症可能通过一系列次生转导因子介导其损伤作用，尤其是活性氧(ROS)和AGEs。活性氧包含一系列高活性的氧基分子，由自由基(超氧化物)和能够产生自由基的化学物质(过氧化氢)组成。当活性氧的产生超过其抗氧化防御的降解时，氧化应激就存在，由此产生的活性氧升高对心血管系统有许多有害影响，通过氧化损伤细胞，通过干扰一氧化氮(NO)破坏血管止血，以及通过调节有害的细胞内信号传导途径:所谓的氧化还原信号传导。虽然在生理状态下，细胞内产生的ROS大部分来自线粒体，但在疾病状态下，它们由一系列其他来源产生。烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶群已被认为是ROS的来源。这些酶作为从NADPH到分子氧的电子转移的催化剂，导致自由基的产生。氧化还原信号通过与多种转录因子的相互作用，影响生长相关基因的表达，进而影响收缩功能。ROS的增加导致DNA损伤和作为修复酶的聚(ADP核糖)聚合酶(PARP)的激活。33然而，PARP也介导核糖基化和甘油醛磷酸脱氢酶(GADPH)的抑制，将葡萄糖从糖酵解途径转移到其他生化途径，这些途径被认为是高血糖介导的细胞损伤的介质。这些包括AGEs的增加，己糖胺和多元醇通量的增加，以及经典形式的蛋白激酶C(PKC)的激活。PARP还通过激活核因子(NF)kb和诱导血管收缩因子内皮素1及其受体的过度表达来促进心脏损伤。PKC使一些直接参与心脏兴奋-收缩偶联的蛋白磷酸化，从而扰乱肌细胞中的钙处理。继发于高血糖的age的增加可能改变结构蛋白并导致心肌硬度增加。AGEs产生于细胞内葡萄糖自氧化生成乙二醛、Amadori产物分解、甘油醛-3-磷酸和磷酸二羟丙酮裂解生成甲基乙二醛。这些活性二羰基与蛋白质的氨基酸残基相互作用，改变介导持续细胞变化的基质成分的功能特性。这些修饰可以是肽链上单个分离的改变，也可以是在蛋白质内部或蛋白质之间产生交联的多个AGE修饰。长寿命的细胞外蛋白，如胶原蛋白和弹性蛋白，特别容易受到AGE交联积累的影响。这会损害胶原蛋白降解的能力，导致胶原蛋白积聚或纤维化。胶原蛋白和弹性蛋白的交联以及由此产生的纤维化也会导致心肌僵硬增加和心脏舒张受损。氨基胍(AGE形成和蛋白质交联的抑制剂)已被证明可以改善左室结构和功能的变化。此外，在动物模型中，使用交联断路剂，如氯化alagerium和 ALT-711，可以降低左室质量和僵硬度。38,39 AGE受体(RAGEs)存在于心肌细胞40中，是啮齿动物心脏缺血再灌注损伤的重要组成部分。41氧化应激增加AGE和RAGE的表达，导致NF-kb的激活，从而导致心肌肌球蛋白重链(MHC)基因表达从a-MHC到b-MHC亚型的转换，改变心肌收缩性。42脱氢表雄酮已被证明可以降低streptozotocinÀ大鼠组织中胶原I、胶原IV和纤维连接蛋白的水平，并恢复乳头肌的收缩能力。 RAGE为糖尿病并发症的潜在治疗提供了另一个靶点。晚期糖基化的过程与心肌钙处理的改变和收缩性有关。45肌浆/内质网ca2+eATPase(SERCA) 2a在释放后负责补充细胞内钙储存;这导致收缩终止，因此在心脏松弛中起着不可或缺的作用。为了发生松弛，钙离子必须从细胞质中去除，其中大部分由SERCA泵回肌浆网，而其余的则通过肌层Na-Ca-2-交换(NCX)，质膜Ca-2-atp酶(PMCA)或线粒体钙单通道排出细胞。在1型和2型糖尿病啮齿动物模型中，所有参与兴奋-收缩耦合的转运蛋白(SERCA、47 NCX、 ryanodine受体和PMCA)的表达、活性和功能都发生了改变，细胞内钙信号也发生了功能障碍。 脂肪酸 糖尿病的一个重要代谢改变是游离脂肪酸(FFA)浓度的增加和心肌FFA摄取和氧化的增加。实验模型显示，心脏对FFA的使用和氧化增加，这增加了对缺血的易感性，并可能导致脂质积累、能量剥夺、胰岛素抵抗恶化，最终导致心肌病。心肌细胞通过上调线粒体b氧化处理所需酶的表达来响应FFA的增加。这些酶受核转录因子过氧化物酶体增殖活性受体(PPAR)的转录控制。高FFA水平激活PPAR，通过心肌脂肪酸氧化和心肌脂肪酸利用导致FFA使用增加。50此外，游离脂肪酸抑制丙酮酸脱氢酶，从而损害心肌能量产生并导致糖酵解中间体和细胞内脂质的积累。这种积累可导致神经酰胺分子家族的非氧化生产增加，这是一种有毒的脂质产物。神经酰胺由鞘磷脂和一种脂肪酸组成，在细胞的细胞膜中浓度很高，它们构成鞘磷脂的一个组成部分，鞘磷脂是脂质双分子层的主要成分。研究者报道心肌细胞中神经酰胺水平的增加与氧化应激、细胞凋亡和收缩功能下降有关。 高胰岛素血症 由于胰岛素受体和胰岛素样生长因子(IGF) 1受体在细胞外结构域的相似性，胰岛素水平的升高可以通过与IGF-1受体结合而促进细胞肥大，尽管这种结合的亲和力要小得多。54IGF-1通过激活钙调素依赖性磷酸酶钙调磷酸酶(calcalineurin)和诱导活化T细胞(NFATC)中转录因子核因子的核易位，刺激骨骼肌肥大和糖溶代谢的转换1。55胰岛素也通过介导葡萄糖摄取的P13Ka/Akt-1通路刺激心脏肥厚。Akt-1磷酸化并使糖原合成酶激酶3b失活，糖原合成酶激酶3b是一种公认的通过NFATC-3控制肥厚过程的核转录抑制剂。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)RAAS的激活在糖尿病性心肌病的发展中所起的作用是公认的。糖尿病期间RAAS的激活已被证明与糖尿病心脏中氧化损伤、心肌细胞和内皮细胞凋亡和坏死的增加有关，58这有助于增加间质纤维化。这种功能障碍的基础尚不清楚;然而，通过血管紧张素-1受体的直接信号传导导致NADPH氧化酶活性升高和ROS升高，从而导致心肌细胞氧化损伤和内皮细胞凋亡。已有研究表明，醛固酮和葡萄糖通过刺激RAAS失调患者的肌成纤维细胞生长介导心脏纤维化。临床研究表明，醛固酮拮抗剂治疗心力衰竭患者心血管死亡率降低。 铜代谢紊乱 糖尿病患者血清铜水平升高，微血管并发症和高血压患者血清铜水平最高。高血糖可破坏铜蓝蛋白和白蛋白的铜结合特性，导致细胞外基质中铜水平升高。62此外，糖化蛋白可能对铜有更高的亲和力。因此，细胞外基质中大量的铜被认为激活了氧化还原系统，导致自由基的产生增加，从而导致氧化应激和纤维化的增加。心脏自主神经病变糖尿病心血管自主神经病变由交感神经支配改变、肾上腺素能受体表达紊乱和心肌中儿茶酚胺水平改变引起，临床表现为静息性心动过速、直立性站立、运动不耐受和无症状性心肌梗死。交感神经和副交感神经功能障碍都与心脏自主神经异常有关。糖尿病患者室颤发生率较高，提示该人群 交感神经张力较高。另一方面，糖尿病自主神经病变可导致慢速心律失常和传导异常。站立时的异常收缩压反应与二尖瓣E/a比值降低显著相关。自主神经病变患者二尖瓣E/A比值显著降低，E/A比值与自主神经病变之间存在显著相关性。然而，自主神经病变在糖尿病心肌病发病机制中的确切作用尚不清楚。缺氧诱导因子(HIF) 1与血管内皮生长因子(VEGF)在缺血事件中，对缺氧的充分反应对于防止心肌损伤至关重要。缺氧刺激主要通过HIF-1介导，HIF-1是一种转录调节复合体，它通过许多基因启动子中存在的特定启动子基序(缺氧反应元件)起作用，包括VEGF。一些观察性研究表明，VEGF可能在心脏损伤的反应中起重要作用。心肌梗死后，心肌细胞、动脉平滑肌细胞和浸润性巨噬细胞中VEGF mRNA的表达明显升高。然而，在糖尿病和胰岛素抵抗的非糖尿病大鼠心肌中，VEGF蛋白和mRNA及其受体的表达均显著降低。这表明在糖尿病患者中，调节血管生成的正常分子过程可能受损。在一项动物研究中，我们注意到VEGF下调发生在糖尿病性心肌病发生之前，而通过编码人类VEGF的质粒DNA在心肌内基因转移恢复 VEGF表达后，VEGF的结构和功能都得到了改善。血管内皮生长因子的减少和血管生成反应的受损也与糖尿病啮齿动物心室内皮素1水平的升高有关，内皮素受体拮抗剂被证明可以增加血管内皮生长因子信号传导并改善心功能。 糖尿病血管病变和微血管病变 研究表明，在冠状动脉造影无局灶性狭窄的弥漫性 CAD患者中，弥漫性疾病过程可导致沿心外膜冠状动脉持续明显的压力下降，即功能上相当于狭窄。73即使没有阻塞性CAD，糖尿病患者的冠状动脉血流储备也会减少。74高血糖导致一氧化氮生成障碍，血管收缩剂前列腺素、糖化蛋白、内皮粘附分子、血小板和血管生长因子的生成增加，这些累积增强血管舒张性、血管通透性、生长和重塑。微血管病变包括基底膜增厚、小动脉增厚、毛细血管微动脉瘤和毛细血管密度降低，这可能是动脉周围纤维化和局灶性内皮下增生纤维化的结果，可能是由于糖尿病毛细血管的渗透性异常所致。内皮功能障碍、蛋白质合成改变和内皮细胞粘附糖蛋白表达/产生改变促进单核细胞和白细胞的附着以及它们的跨内皮迁移。这导致心肌和心室肥厚，侧支循环形成受损，远端动脉粥样硬化增强，这些在冠状动脉造影中可能不明显，可能在糖尿病心肌病的发病机制中起重要作用。b型利钠肽(BNP)是一种主要由心室心肌释放的心脏神经激素，是对心室壁压力增加的反应。在超声心动图检查BNP的研究中，很明显，糖尿病患者通常具有高BNP水平和左室功能障碍。78 BNP水平对左室功能障碍的检测具有很高的阳性预测价值(96%BNP水平为90pg/mL)。使用BNP检测无症状舒张功能障碍的证据不一。79e82为了更精确地确定BNP作为无症状患者舒张功能障碍筛查工具的价值，还需要进一步的大量患者研究。还有一系列其他新兴的实验性生物标志物，可能在糖尿病状态的血清指标与心脏结构/功能的潜在变化之间提供良好的相关性。其中一组候选检测方法是测量GlcNAc与蛋白质之间酶促βo键的水平。 糖尿病性心肌病的治疗及血糖控制 研究表明，糖化血红蛋白每升高1%，发生心力衰竭的风险就会增加8%。84证据表明，良好的血糖控制是有益的，至少在心肌功能障碍的早期阶段。85证据还表明，严格控制的1型糖尿病患者不会发生糖尿病性心肌病，支持高血糖在糖尿病性心肌病发病机制中的重要作用。虽然UKPDS(英国前瞻性糖尿病研究)提供了高血糖和心血管风险增加之间的流行病学联系，但直到最近还没有直接的试验证据表明2型糖尿病患者的强化降糖可以降低这种过度的心血管风险。最近发表的两项随机干预试验表明，将2型糖尿病患者的血糖降至接近正常水平可能在最好的情况下没有任何益处，在最坏的情况下可能会增加大血管心脏事件88,89，尽管它可能显著降低肾病的发生率。由于微血管改变被认为对糖尿病性心肌病的发病机制起着重要作用，因此良好的血糖控制对糖尿病性心肌病的整体治疗仍有重要作用。胰高血糖素样肽(GLP) 1是一种促肠促胰岛素激素，可刺激餐后胰岛素分泌，提高胰岛素敏感性。一项关于GLP-1类似物在急性心肌梗死患者冠状动脉介入治疗成功后的试验中有一些令人鼓舞的数据，其中治疗组显示LVEF有更大的改善，同时整体和局部壁运动也有改善。二肽基肽酶(DPP)4抑制剂，或格列汀，是一组通过抑制DPP-4酶来增加肠促胰岛素水平的药物。这些药物需要长期数据来确定其在心力衰竭中的安全性和有效性。噻唑烷二酮类药物主要是胰岛素增敏剂，但除了它们的降糖作用外，这些药物还对心肌、血管内皮、心肌和血脂有有益的作用。91然而，它们的使用是有问题的，因为有体液超载的倾向，并且在纽约心脏协会功能性III级或益的作用。91然而，它们的使用是有问题的，因为有体液超载的倾向，并且在纽约心脏协会功能性II级或 IV级心力衰竭中是禁忌的。一般来说，糖尿病性心肌病的抗糖尿病药物的选择应基于临床特征、低血糖风险、年龄、容积状况和伴随的药物治疗。 老城 血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂广泛影响糖尿病的微血管和大血管并发症，并可能通过影响血管紧张素II影响心肌纤维化。主要ACE抑制剂试验的荟萃分析显示，糖尿病患者与非糖尿病左室收缩功能障碍患者的死亡率降低相似。92证据还表明，醛固酮拮抗剂对舒张性心力衰竭的有益作用是由于其对心脏肥厚和纤维化的有益作用。这些发现强调了在糖尿病患者中抑制RAAS的重要性，特别是当舒张功能障碍存在且该过程可能可逆时。失败)有亚组数据，使分析糖尿病队列成为可能。与安慰剂相比，接受b受体阻滞剂治疗的糖尿病和充血性心力衰竭患者的总相对死亡率为0。84(95% ci, 0。73 e0。96;P!。011)。在一项研究中，与美托洛尔相比，卡维地洛在存在RAAS阻断或不存在胰岛素增敏剂的情况下对血糖控制和胰岛素抵抗有更好的效果。95,96总之，b受体阻滞剂应给予所有有心衰迹象的糖尿病患者，除非有明确的禁忌症。这种影响可能不像非糖尿病患者那样明显，但它会导致死亡率的相对降低。 他汀类药物 最近对13项试验的荟萃分析表明，他汀类药物可使心力衰竭患者的死亡率降低13%。当仅包括非缺血性心力衰竭患者时，这种效果相似。这与他汀类药物治疗心力衰竭的最大前瞻性研究CORONA(瑞舒伐他汀对照跨国心力衰竭研究)形成对比，该研究将5011名老年心力衰竭患者随机分配给瑞舒伐他汀或安慰剂，结果显示瑞舒伐他汀没有任何益处。本研究纳入了缺血性心肌病患者队列，不能扩展到非缺血性心肌病患者。因此，他汀类药物治疗糖尿病性心肌病的疗效仍有待确定。 结论 多年来，糖尿病性心肌病已经从一个模糊的概念发展到具体的现实。不断发展的证据支持糖尿病和心肌病之间的密切联系。在一项涉及80多万患者的大型流行病学研究中，在调整左室肥厚、高血压、冠状动脉疾病和心房颤动后，发现糖尿病与充血性心力衰竭的发生独立相关。此外，糖尿病患者双室心肌病发病率较高27也提示糖尿病是心肌病的独立病因。是否有其他混杂因素可以独立导致糖尿病患者心肌病尚不清楚。然而，值得注意的是，实际上并没有发现所谓的“糖尿病性心肌病”的特定组织学和/或生化标志物，因此其他损伤机制可能共存或导致糖尿病患者心肌病的发生。高血糖、胰岛素、脂肪酸代谢增加、微循环改变、交感神经功能障碍和纤维化被认为是其病理的共同原因。希望随着糖尿病患者心肌病的机制继续被阐明，它们将为产生专门用于降低糖尿病患者心力衰竭风险的新疗法提供动力。
微医药 2024-03-21阅读量2088
病请描述：成人脊柱侧凸主要表现为骨骼发育成熟后的脊柱三维旋转畸形，并常伴有腰背部疼痛。据统计，我国男性成人脊柱侧凸患病率为12.5%，女性患病率为15.2%。 “我的骨骼已经发育成熟了，为什么还会出现脊柱侧凸呢？” 成人脊柱侧凸按病因可分为两大类：一类是由青少年时期的先天性或特发性脊柱侧凸发展转归而来；另一类是成年后脊柱逐渐发生退行性变的结果。此外，像血管瘤也可引起脊柱畸形。与青少年脊柱侧凸相比，成人脊柱侧凸患者的椎间盘和小关节面退变较重，因此常伴严重的疼痛和功能障碍。 由青少年时期发展来的成人脊柱侧凸来源明确，成年后也有可能由于退行性变进一步恶化。所以，我们重点分析下成年后的退行性脊柱侧凸。 成人退行性脊柱侧凸 成人退行性脊柱侧凸是指既往无脊柱侧凸畸形病史，而在骨骼发育成熟后由于脊柱发生退行性变而引起的侧凸畸形。随着年龄的增长逐渐出现节段失稳，可能导致侧凸畸形、疼痛加重，甚至导致残疾。 产生原因 脊柱退变过程始于椎间盘，包括椎间盘高度降低、水分和蛋白聚糖含量损失、酶降解增加。 退行性变最终会导致椎间关节等的病理改变，导致这些关节重塑、不稳定，这种重塑循环会引发脊柱韧带、椎旁和躯干肌肉组织的进行性衰退，最终导致脊柱畸形。 骨质疏松导致的椎体楔形变和压缩性骨折会加剧退变。脊柱退变通常还会导致神经根受压迫、椎管狭窄或脊柱不稳定（通过椎体滑脱或旋转半脱位）。 诱发因素 椎间盘、小关节非对称退变、韧带松弛以及骨质疏松是退变性脊柱侧凸的诱发因素。 “成年人得了脊柱侧凸，会有什么表现？” 成年人脊柱侧凸的症状因个体差异而异。轻度脊柱侧凸可能无明显症状，仅在体检或拍片时发现；中重度脊柱侧凸可能出现肩背部不对称、腰部突出、盆骨歪斜，以及腰椎退变产生的疼痛、间歇性跛行、脊柱畸形导致的冠状面和矢状失平衡以及心理健康问题；严重脊柱侧凸可能导致呼吸困难、心脏功能受限等。 典 型 症 状 -疼痛：患者往往因为腰椎退变椎间盘突出、椎管狭窄、腰椎滑脱以及腰椎不稳定会出现腰痛及下肢放射痛，还有部分严重侧凸、后凸畸形患者会由于肋骨与髂骨撞击出现严重疼痛。 间歇性跛行（神经源性跛行）：由于腰椎退变，中央椎管狭窄，会出现间歇性跛行症状，即长时间行走或站立后下肢出现酸胀不适、乏力、麻木疼痛等症状，弯腰或坐下休息后可缓解。 功能障碍：由于脊柱畸形失去平衡，患者会出现功能障碍，表现为行走距离及站立时间受限，伴腰腿痛、乏力，需要借助拐杖、助行器或者屈膝才能维持直立姿势。 心理健康：慢性疼痛与功能障碍会给患者带来沉重的精神负担，27%-38%的脊柱畸形患者伴有至少一项精神健康问题，最常见的问题包括抑郁（16.0%）、睡眠障碍（7.1%）、焦虑（6.7%）等。 伴 随 症 状 退变性脊柱侧凸患者有可能伴有颈椎病、骨质疏松、下肢深静脉血栓等。 颈椎病：8%的患者会同时伴有颈椎病，需要注意评估颈椎病严重程度及其是否需要治疗。 颈椎生理曲度反弓 骨质疏松：退变性脊柱畸形主要见于中老年人，多伴有骨质疏松或骨量减低。 下肢深静脉血栓：由于脊柱畸形活动受限，甚至长期卧床的老年人需要注意下肢深静脉血栓。 内科基础疾病：老年人常常伴有心、脑、血管及呼吸系统等相关内科基础疾病也需要注意。 “怎么确定我是否得了脊柱侧凸？” 成年人脊柱侧凸的诊断主要依靠影像学检查。影像学检查如X光、CT、MRI等，可明确脊柱侧凸的形态、程度和病变部位，为治疗提供依据。 影像评估需要包括全脊正侧位片，同时需要注意骨盆、髋关节及下肢代偿情况。此外，还需要行MRI及CT评估椎间盘退变、神经根受压及椎管狭窄的情况。对于老年人，骨密度评估也十分必要。 脊柱侧凸患者的X线片：脊柱全长片正位 “成年人得了脊柱侧凸，该怎么治疗？” 成年人脊柱侧凸的治疗方法因病因、程度和症状而异。 非 手 术 治 疗 轻度脊柱侧凸可采取保守治疗，以减缓脊柱侧凸的进展，如药物治疗、物理治疗、体操和脊柱侧凸矫形器等。 对表现出疼痛症状的成人脊柱侧凸患者进行初始治疗，首先给予抗炎药（如非甾体抗炎药）、肌肉松弛剂和止痛剂来控制疼痛。如果症状没有缓解,通常可以进行硬膜外类固醇注射、神经根阻滞和关节面注射,并且与口服止痛药配合使用。 除药物治疗外，还可以采用物理治疗或水中运动疗法来帮助缓解功能失调及维持肌肉张力；可通过脊柱侧凸体疗操治疗（点击蓝字跳转查看：施罗斯脊柱侧凸体疗操）；使用脊柱侧凸矫形器可防止退行性脊柱侧凸进一步变形恶化。 手 术 治 疗 成人脊柱侧凸患者非手术治疗失败后，或中重度脊柱侧凸患者，如症状严重影响生活质量且达到手术指征，可考虑手术治疗。特别是那些侧凸存在进展风险、神经功能长期缺损（如神经根病或神经源性跛行）的患者，治疗过程中应密切关注病情变化，及时调整治疗方案。 3D打印鞋垫、3D打印脊柱侧凸矫形器在成人脊柱侧凸治疗中的应用 对于成年人的轻度代偿性脊柱侧凸，可通过3D打印矫形鞋垫矫正代偿性脊柱侧凸导致的骨盆倾斜、双下肢相对不等长。矫形鞋垫可控制足部内外侧压力分布，从而减少对脊柱姿势的不良影响，从下向上地矫正力线，避免脊柱进一步发生退变。 3D打印鞋垫矫正前 3D打印鞋垫矫正后 3D打印脊柱侧凸矫形器可用于治疗中重度情况的成人脊柱侧凸，其作用主要是对侧凸进行矫正、防止脊柱侧凸进一步加重。3D打印脊柱侧凸矫形器可以通过扫描和设计，直接制造，个性化程度高、透气性好、制作环保，矫形器的重量低，佩戴舒适度好，治疗结果明显。 佩戴侧凸矫形器前 佩戴侧凸矫形器矫正 患者女，38岁，患有脊柱侧凸 使用3D打印脊柱侧凸矫形器进行矫正 成年人骨骼发育已经成熟，使用矫形器治疗侧凸会是一个漫长的过程，需要每天坚持佩戴，患者可综合考量医生建议、自身是否能够坚持、侧凸症状是否影响生活质量、侧凸病情是否发展迅速等因素后决定是否佩戴矫形器。
王金武 2024-01-08阅读量1338
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量1804
病请描述：1 什么是先天性脊柱侧凸？ 先天性脊柱侧凸（Congenital scoliosis, CS）是指在妊娠4～6周期间由椎体形成障碍、分节不良或两者混合所引起的一种脊柱三维畸形，其特点为畸形重、进展快、常合并其他器官畸形（如肾脏、心脏或椎管内畸形）。先天性脊柱侧凸的临床分类包括脊椎形成障碍（Ⅰ型CS）、脊椎分节不全（Ⅱ型CS）或混合型（Ⅲ型CS)。其发病率在新生儿中约为0.5‰～1‰，而在有遗传病史的家族中先天性脊柱侧凸的发病率可上升10倍。相对于后天获得性脊柱侧凸，先天性脊柱侧凸的病情严重，治疗更为棘手。 图片来自网络 2 为什么会出现先天性脊柱侧凸？ 先天性脊柱侧凸病因极其复杂，现阶段对其病因学研究主要包括遗传、环境、细胞因子、生物力学等多种因素，但大多研究者认为遗传与环境是其主要致病因素。 2.1 遗传因素 在胚胎中，椎体发育受到Notch、FGF和Wnt等各种信号通路的共同诱导调节，这些信号通路可能与先天性脊柱侧凸的发生有关。新的基因组学研究发现，LMX1A基因可能是椎体形成障碍的易感基因，而TBX6基因可能与椎体分节不良、肋骨、胸椎畸形的产生相关。 2.2 环境因素 现有研究表明，妊娠期间多种母体暴露因素与先天性脊柱侧凸的发生有关，包括缺氧、酒精、维生素缺乏、抗惊厥药物（如丙戊酸）、高热、母体胰岛素依赖型糖尿病和妊娠期糖尿病等。其中，大多学者认为缺氧是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。氧是胚胎发育过程中重要的代谢调节剂，妊娠期缺氧会破坏胚胎发育，从而出现多系统畸形。器官形成的早期，随着胚胎血液循环的发生，胚胎由无氧呼吸转变为有氧呼吸，此时神经管和中胚层的代谢活动更为的活跃，若此时出现缺氧，则可能出现体节发育异常而发生先天性脊柱侧凸。 图片来自网络 3 先天性脊柱侧凸的诊断？ 大多数先天性脊椎畸形都是在进行常规检查时偶然发现的。通常在胎儿发育20～28周就可以探知畸形情况，但只有四分之一的畸形在出生后第一年内被诊断。以先天性脊柱侧凸为例，作为一种进行性疾病，其进展性与患者年龄、畸形类型与侧凸发生位置等因素有关。当该病尚未影响到患者生活质量时，可能不易被发现诊断。因此，对疑似为先天性脊柱侧凸的患者，临床评估应从产前和出生时期的综合病史开始，且需考虑可能的并发综合征，进行彻底的临床与影像学检查，建立个体化的治疗策略。 3.1 影像学检查 脊柱X线、CT及MRI等检查可快速、准确地诊断出先天性脊柱侧凸。X线片能显示脊柱畸形的整体外观；CT扫描、三维重建能将脊柱畸形内外骨性结构清晰显示，特别是对于先天性脊柱侧凸患者能清晰显示骨性间隔的确切位置、以及与脊髓的大概位置，CT的高密度分辨率及空间分辨率及对金属器具无限制；MRI对软组织具有较高分辨率，对病变定性及进一步明确病因很重要，尤其对于神经源性的脊柱侧凸及部分术前中枢神经系统疾病筛查，MRI应作为首选。对于先天性脊柱侧凸这种三维畸形疾病，X线、CT及MRI检查缺一不可，三者能互相弥补。 脊柱X线 3.2 基因检测 随着测序技术的不断发展，基因检测也逐渐被应用于先天性脊柱侧凸的诊断中。对于先天性脊柱侧凸患者，临床检查结合全外显子组测序或全基因组测序进行辅助诊断，排查疑似致病基因，不仅可能发现新的相关基因或致病机制，而且有望将分子研究成果转化为临床指南、预测模型或精准疗法，从而为临床管理和产前筛查提供有价值的信息。 图片来自网络 4 先天性脊柱侧凸的治疗 先天性脊柱侧凸表型多样，不同类型的先天性脊柱侧凸自然史以及预后均不同。在为先天性脊柱侧凸患者选择治疗方案时，需要充分考虑患者的年龄、生长潜力、畸形的类型以及预后等因素。总的来说，先天性脊柱侧凸的治疗方式分为保守治疗和手术治疗。 4.1 保守治疗 对于畸形轻、进展风险低的先天性脊柱畸形，观察是主要的保守治疗手段。而对于畸形复杂、预后难以判断的患者，也可以先进行随访观察。对于发现时侧凸已较重或观察过程中进展快的先天性侧凸患者，需要采用石膏或支具治疗来控制。 4.2 手术治疗 大多数先天性脊柱侧凸畸形呈进展性，需手术干预。目前用于治疗先天性脊柱侧凸的术式有很多种，选择时需要考虑患者的年龄、畸形的类型以及自然史。目前常用的主要的手术方式可以分为4类：融合手术、非融合手术、融合与非融合混合技术以及生长调节技术。 4.3 3D打印技术在脊柱侧凸治疗中的应用 传统脊柱侧凸矫形器存在石膏取型和模型校正所需时间长、石膏消耗量高、精度相对较低，以及没有数据存储以供参考等缺点。3D打印脊柱侧凸矫形器可以通过计算机扫描和设计，直接打印具有个性化程度高、透气性好的支具，并且制作过程环保。3D打印技术融合直接成型技术，有更大的设计灵活性，直接成型可以避免手工制作过程中累积的误差，还可以减少矫形器的厚度和重量，提高患者舒适度，改善治疗结果，是脊柱侧凸矫形器的先进制造技术。 3D打印脊柱侧凸矫形器（九院3D打印中心制作） 3D打印脊柱侧凸矫形器的矫正效果 5 温馨提示 脊柱侧凸青少年时期矫正效果最佳，成年后矫正效果微小、甚至无效果，应做到早发现、早就诊、早治疗，以免错过黄金治疗期。 参考： [1] 3D打印脊柱侧凸矫形器的矫正效果. 中国康复理论与实践, 2023, 29(04): 390-395. [2] A randomized controlled trial to evaluate the clinical effectiveness of 3D-printed orthosis in the management of adolescent idiopathic scoliosis. Spine (Phila Pa 1976), 2022, 47(1): 13-20. [3] 先天性脊柱侧凸的病因诊断与治疗现状. 中华骨与关节外科杂志, 2021, 14(05): 327-332.
王金武 2023-07-26阅读量1224
病请描述：颈椎病是一种以椎间盘退行性改变为基础的疾病，根据受累组织的不同，它分为四种类型：神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型。其中，交感神经型颈椎病是症状最复杂多变、诊断起来最困难的一种类型，约占全部颈椎病的5%左右。 交感神经型颈椎病症状是怎样的？ 交感神经型颈椎病的症状是复杂多变的，最主要的症状还是头颈部和肩背部的疼痛，以及交感神经兴奋或抑制相关症状。 1. 头部症状：以枕部疼痛、偏头痛为主，可伴有头晕，还可以存在面部发热或发麻、睡眠欠佳、注意力不集中等症状，与患者情绪、劳累等因素有关。 2. 五官症状：眼球外突感、流泪、视物不清，或眼球内陷、眼球干涩等症状；蝉鸣样或持续性低调耳鸣、听力下降等症状；鼻塞、鼻痛、嗅觉过敏等症状；咽喉异物感、发音不清、吞咽困难等症状。 3. 心脏症状：可出现心律失常、心悸、心慌、心前区疼痛等症状，但心电图无相应病理改变。 4. 血管症状：可出现血管收缩、痉挛，以至手足发凉、疼痛、皮温低；或出现血管扩张，导致肢端发热、有烧灼感。 5. 汗腺症状：上胸部、颈部、头面部、手部多汗或少汗。 6. 胃肠道症状：肠胃不适、恶心呕吐、腹泻或便秘等。 7. 泌尿系统症状：尿频、尿急、排尿不畅或淋漓不尽等。 8. 肢体症状：肢体感觉疼痛、麻木，但不按神经分布。 为什么交感神经型颈椎病会出现如此复杂多变的症状？ 交感神经型颈椎病的发生是因为椎间盘退变和节段性不稳定等因素，导致颈椎周围的交感神经末梢受到刺激，产生交感神经功能紊乱，从而引起疾病症状。而交感神经功能紊乱又可以表现为交感神经兴奋症状或交感神经抑制症状。因此，交感神经型颈椎病可以出现多种多样，甚至截然相反的症状。 另外，椎动脉表面富含交感神经纤维，所以交感神经功能紊乱常常累及椎动脉，导致其舒缩功能异常。因此，交感神经型颈椎病在出现全身交感神经功能紊乱症状的同时，还可以伴有椎-基底动脉系统供血不足的表现。 出现类似症状，怎样才能明确是不是交感神经型颈椎病呢？ 由于交感神经型颈椎病的症状复杂多变，因而很难通过症状来进行诊断。当出现类似症状时，应及时就诊。医生将在询问病史、体格检查的基础上，观察患者的颈部活动、颈部生理曲度，并辅以X线、CT、核磁等影像学检查，与其他疾病进行鉴别，判断病因和病情的严重程度。 交感神经型颈椎病如何治疗？ 交感神经型颈椎病的临床治疗以保守治疗为主，必要时才考虑手术治疗。 保守治疗包括颈托制动； 颈部理疗，如针灸、按摩、推拿、牵引等； 药物治疗，如服用神经营养药、神经调节药和非甾体类抗炎药等； 颈部热敷，颈背部肌肉康复锻炼等。 而当患者交感神经症状严重，严格保守治疗3个月仍然达不到治疗目的，或颈椎存在明显畸形、不稳定者，可以采取手术治疗。手术方法一般包括椎间盘减压术、椎间盘切除术、肩颈组织松解术、椎间植骨融合术等，可以起到减轻压迫、稳定颈椎的作用。手术都有微创或开放性方法，可以根据患者情况制定具体方案。 交感神经型颈椎病如何预防？ 交感神经型颈椎病与其他类型颈椎病的预防方法是一致的，主要就是调整生活习惯。 1. 纠正不良姿势：工作、学习、娱乐时，要尽可能保持头部直立，避免低头。同时注意避免颈部过度屈伸和摇摆，避免颈部过度承重。 2. 避免长时间低头：伏案工作1小时，起身活动一下或仰头5分钟。 3. 选择合适的枕头：选择适合颈部的生理要求的枕头，一般以10厘米的高度为宜。 4. 注意颈部保暖：吹空调或电扇时注意保护颈部，冬日外出时可佩戴围脖。
许鹏 2023-07-07阅读量1847
病请描述： 多囊肾又名双侧肾发育不全综合征(polycystic kidney),Potter(I)综合征、Perlmarm综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、肾良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1 000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占余部终末肾衰竭病因的8%〜10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾和胰腺襄肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。 1.成人型多囊肾（多囊肾）的诊断 诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。 （1）主要诊断依据： 1）肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿； 2）明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史； 3）基因连锁分析呈阳性结果。 （2）辅助诊断依据： 1）多囊肝； 2）肾功能不全； 3）胰腺或脾脏囊肿； 4）心脏瓣膜异常； 5）颅内动脉瘤； 6）腹部疝。 2.治疗 成年人型多囊肾：目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确的治疗出现的并发症至关重要。 （1）一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。肾明显肿大者，注意防止腹部损伤，免发生囊肿破裂。 （2）囊肿去顶减压术：此手术减轻了襄肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展，晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症，尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术反加重病情。 （3）中药治疗：有报道采用温阳益肾，健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。 透析与移植 进入终末期肾衰竭时，应立即于以透析治疗。 （4）血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。 （5）感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。 （6）并发上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。 （7）高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因,应依此选择降压药物。 婴儿型多囊肾：无特殊治疗，预后极为不良。
吴玉伟 2020-03-06阅读量9227
病请描述： 多发性肌炎和皮肌炎(polymyositis, PM and dermatomyositis, DM)包括一组横纹肌的弥漫性非化脓性炎症性和退化性疾病。其临床特点是以肢体近端肌、颈肌及咽肌等出现炎症、变性改变,导致对称性肌无力和肌萎缩,并可累及多个系统和器官,亦可伴发肿瘤。PM指无皮肤损害的肌炎,伴皮疹的肌炎称DM。PM/DM分为7类: ①原发性多肌炎(PM); ②原发性皮肌炎(DM); ③PM/DM合并肿瘤;④儿童PM或DM; ⑤PM或DM伴发其他结缔组织病(重叠综合征); ⑥包涵体肌炎；⑦其他(结节性、局灶性及眶周性肌炎、嗜酸性肌炎、肉芽肿性肌炎和增生性肌炎)。该病属自身免疫性疾病,发病与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关,女性患者约为男性的2倍。在发病年龄上有两个高峰, 10岁以内和45-70岁,患者通常有红斑性皮肤损害。 一、多发性肌炎和皮肌炎的病理变化 PM/DM的肌肉、皮肤血管组织病理学改变主要有:①肌肉炎性细胞浸润(以淋巴细胞为主,其他有巨噬细胞、浆细胞、嗜酸性细胞、多形核白细胞浸润);②肌纤维破坏变性、坏死、被吞噬,肌横纹不清; ③肌细胞再生及胶原结缔组织增生、再生肌纤维嗜碱性,核大呈空泡,核仁明显； ④皮肤病理改变无特异性,表现为表皮角化增厚,真皮血管增生,淋巴细胞浸润。 PM/DM患者的间质性肺疾病病理类型主要为NSIP 、OP 、UIP、DAD及肺泡出血伴肺部毛细血管炎。 二、多发性肌炎和皮肌炎的临床表现 本病在成人发病隐匿,儿童发病较急,急性感染可为其前驱表现或发病的病因,早期症状为近端肌无力或皮疹、全身不适、发热、乏力、体重下降等。 1、肌肉，本病以肢体近端肌群无力为其临床特点,常呈对称性损害,早期可有肌肉肿胀、压痛,晚期出现肌无力、肌萎缩。受累肌群包括四肢近段肌肉、颈部屈肌、脊柱旁肌肉、咽部肌肉、呼吸肌等,可表现出上肢不能平举、上举;下肢抬腿不能,坐下或下蹲后起立困难;颈屈肌受累平卧抬头困难;喉部肌肉无力造成发音困难;咽、食管、小肠受累引起吞咽困难,饮水呛咳,反酸、食管炎、吞咽困难、上腹胀痛和吸收障碍等;胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表浅、呼吸困难,并引起急性呼吸功能不全。 2、皮肤，皮肌炎可出现特征性皮肤表现: ①向阳性紫红斑 :眶周水肿伴暗紫红皮疹; ②Gottron征:皮疹位于关节伸面,多见于肘、掌指、近端指间关节处,表现为伴有鳞屑的红斑,皮肤萎缩、色素减退; ③暴露部位皮疹:颈前、上胸部( \"V\"区),颈后背上部(披肩状),在前额、颊部、耳前、上臂伸面和背部等可出现弥漫性红疹,久后局部皮肤萎缩,毛细血管扩张,色素沉着或减退;④技工手:部分患者双手外侧掌面皮肤出现角化、裂纹,皮肤粗糙脱屑,如机械技术工人的手相似,故称“技工”手,在抗Jo-1抗体阳性的DM/PM患者中多见。这些特征性皮肤表现对皮肌炎诊断具有重要的诊断价值,但不时被临床医师及患者本人忽视。 3、肺部以外的其他脏器 ，心脏受累可出现心律失常,充血性心力衰竭,亦可出现心包炎。心电图以ST段和T波异常最为常见,其次为心脏传导阻滞、心房颤动、期前收缩。关节痛和关节炎为非对称性,常波及手指关节,由于手的肌肉萎缩可引起手指屈曲畸形,但X线无骨关节破坏。少数患者也可累及到肾,表现为急性肾功能不全等。 三、多发性肌炎和皮肌炎的肺-胸膜表现 呼吸系统的各个组成部分均可受累,如呼吸肌肉功能障碍,间质性肺疾病(ILD)肺癌,在咽喉肌肉受累的患者出现吸入性肺炎,以及肺动脉高压等,肺部受累是PM/DM主要的死亡原因之一,主要是由于吸入性肺炎(特别是老年人),肺纤维化进行性加重,或是肺癌。 具体多发性肌炎和皮肌炎胸膜、肺表现如下: 肺实质病变:间质性病变如 NSIP, UIP, DAD, OP, LIP，以及肺泡出血伴肺部毛细血管炎。 肺血管病变;肺动脉高压。 其他病变:呼吸肌功能紊乱(肺萎缩综合征)。 胸膜病变。 继发病变:吸入性肺炎、肺癌。 PM/DM肺病变的发生率约为40%,较多见于女性,出现症状的平均年龄为50岁,可先于肌肉和皮肤表现。在临床上约有40%患者肺部病变先于皮肤和肌肉症状1-24个月出现,亦可与PM/DM同时出现,或在PM/DM已被控制、糖皮质激素减量过程中发病,个别患者在PM/DM发病10年后出现肺病变。 (一)间质性肺疾病 PM/DM相关性ILD发生率为35% -40%。患者最多的病理表现是NSIP (其中65%-80%为纤维化型或混合型),其次为OP, UIP, DAD等。ILD可能早于、晚于或并发于皮肤和肌肉病变。ILD与肌肉/皮肤病变出现时间、酶学高低和病变范围无相关性。 相当多的PM/DM患者起病初期,无皮肤和肌肉病变,或未被患者注意,也被临床医师忽略。患者发热及肺部阴影通常被临床医师误诊为社区获得性肺炎。除发热,皮肤肌肉关节等PM/DM症状外, PM/DM相关性ILD患者最常见的临床表现为呼吸困难,件或不伴咳嗽,听诊可以闻及爆裂音,杵状指少见,这些临床表现与社区获得性肺炎不同 1、临床类型 PM/DM相关性ILD可呈现以下临床表现类型。 (1)缓慢进展型:为临床最常见类型,患者有呼吸困难和咳嗽,伴或不伴发热。这类患者最多的病理表现是NSIP (其中65%~80%为混合型或纤维化型);其次为OP,或NSIP与OP混合存在; HRCT主要表现为实变影伴或不伴有磨玻璃影,病变主要集中于下肺和外周,实变影呈斑片状,小叶状实变影 ,长条索状实变影,糖皮质激素有效率可达50% ~70% ,但有25%的患者在随后激素减量过程中,出现临床反复复发或恶化,或向肺纤维化过渡;逐步进展为蜂窝肺UIP) ;或急剧进展死于呼吸衰竭。 (2)急性或亚急性间质性肺炎型:此型患者的临床过程与ARDS类似,在发病1-3个月内病情急剧进展恶化;组织病理学多数显示为DAD,少数为OP。此型多出现在无肌炎或肌炎不明显的DM患者,尽管使用大剂量激素和免疫抑制剂治疗，多数患者预后不佳。 (3)无症状型:患者咳嗽、咳痰、呼吸困难等临床症状不明显,但影像学检查有间质性肺病变存在。少部分PM/DM患者在疾病过程中出现纵隔、皮下气肿,常提示患者预后不良。A. HRUI东发病利期肺的外周实变影及磨玻璃影; B. 3周后外周实变影吸收好转,出现纵隔、皮下气肿 (4)抗合成酶抗体综合征是PM/DM的特殊类型,易累及到肺。主要表现包括PM或DM (63%~100%),间质性肺病(40-100%),雷诺现象(25~100% ),手指端和侧面皮肤增厚并皲裂(技工手),抗合成酶抗体(Anti-Jo-1、PL7、PL12,、OJ、EJ、KS、 Wa)之一阳性。该综合征可出现严重的全身症状,80%的患者出现发热、无力,以及体重下降。5%-8%的抗合成酶抗体综合征患者合并有其他类型的结缔组织病如RA、SLE、SSc、SS。抗合成酶综合征病情严重,且间质性肺疾病对激素抵抗或撤药后复发率高(60%),因此预后也差。 (5)无肌病性皮肌炎:皮肌炎(dermatomyo sitis, DM)是炎症性肌病常见的临床类型,患者往往同时具有皮炎和肌病两方面表现。但皮损程度与肌肉病变程度可不平行,少数患者皮疹出现在肌无力之前。近年来临床发现约7%的患者有皮肌炎之典型皮炎,但始终无肌无力、肌痛,肌酶谱正常,缺乏明显肌病依据,这一部分患者被称为无肌病性皮肌炎(amyopathie dermatomyositis, ADM)。无肌病性皮肌炎患者往往表现为急性肺泡损伤或暴发性机化性肺炎,病情进展快,迅速发生呼吸衰竭,需要与急性间质性肺炎或隐原性机化性肺炎相鉴别。无肌病性皮肌炎患者表现为发热,呼吸道症状,胸部影像学异常突出,而皮炎表现患者未注意,也被临床医师忽略,被误诊肺炎。无肌病性皮肌炎对激素联合免疫抑制剂治疗效果不佳,预后差。 2、诊断，PM/DM相关性ILD的诊断需根据多项指标综合分析。 ⑴症状与体征:干咳、进行性呼吸困难、杵状指、爆裂音。 (2)胸片和CT异常:肺泡炎、间质性肺炎、肺纤维化。 (3)肺功能检查: VC, DLCO, PaO2,下降。 (4)免疫学指标:抗Jo-1抗体阳性,细胞沉降增快, LDH, CPK升高。 (5)病理学检查。 注:根据(2) +(5)条可确诊,根据第(2)条中的1项,除外尘肺及结核等,可以疑诊。 3、治疗， PM/DM相关性ILD没有统一的治疗方案。激素、免疫抑制剂为基本治疗药物,但治疗疗程、药物的起始用量、减量、维持治疗方案等尚未达成共识。PM或DM相关性ILD治疗的初始选择需要综合考虑患者呼吸困难程度,肺功能损害,胸部影像学累及范围,疾病进展速度, PM或DM疾病本身治疗等多种因素。 (1)皮肌炎(DM)患者或多发性肌炎(PM)患者,如果有放射学ILD改变,但没有症状,且伴有轻度的肺容量和弥散下降,建议给予一段时间的观察、评估临床状况和随访肺功能。 (2)对于DM或PM合并有症状的ILD患者,应开始全身糖皮质激素治疗。通常初始治疗剂量为泼尼松始于1mg/(kg .d),最大量可至每天80mg;初始剂量泼尼松治疗1个月后,泼尼松减量至30 ~40mg/d, 2个月;后依据治疗反应逐渐减量,至维持剂量泼尼松5-10mg/d, 6~12个月。 (3) DM或PM合并ILD患者多需要联合其他药物,用以控制ILD或者减少激素的用量。可从治疗起始加免疫抑制剂,另一种方法可先评估患者对单独使用糖皮质激素的反应,如果是难治性ILD或泼尼松减量困难时,加用免疫抑制剂。硫唑嘌呤或麦考酚酯(MMF)是最常用的免疫抑制剂。对于无肌病性皮肌炎或抗合成酶抗体综合征合并ILD患者,即使ILD轻微,免疫抑制剂也被部分专家推荐使用。 (4)对于急性和亚急性型的PM/DM合片ILD的患者,可采用激素冲击疗法,甲泼尼龙0.5-1g/d静脉冲击治疗3天, 3天后继续给予足量激索(泼尼松每天1mp/kg)治疗,再根据临床症状改善及肌酶水平激素逐渐减量。并可联合环磷酰肢,或环孢素A;可视虑者情况给予人丙种球蛋白治疗3-5天(10-20g/d) (5)对于不严重ILD,但对糖皮质激素与硫唑嘌呤或麦考酚酯治疗无效的患者,可用其他替代药物,如他克莫司或环泡素A。当ILD对两种药物联用效果不理想时, 3种药物联用通常是下一步选择,3种药物应用仍无反应者,应加用美罗华或者静脉使用免疫球蛋白, 但相关临床试验证据有限 (6)对接受糖皮质激索和免疫抑制治疗的患者,建议进行预防卡氏肺孢子菌感染,复方磺胺甲恶唑(160mg /800mg), 3次/周。 （二）吸入性肺炎和机会性感染 吸入性肺炎是PM/DM最为常见的肺部并发症之一,发病率为15%-20%,而当患者出现吞咽闲难时,其发生率可达40%-45%。出现吸入性肺炎和吞咽困难是广泛肌肉受累的表现,提示预后不良。吸入性肺炎也使得细菌性肺炎、肺脓肿以及ARDS的发生率和病死率显著增加。机会性感染的发生与咳嗽呼吸肌相关的咳嗽减弱、食管功能失常所致的吸人以及激素、免疫抑制剂的应用相关,感染的病原多种多样,与死亡明显相关。 (三)呼吸肌功能异常和肺动脉高压 这类患者常有的临床症状为劳累性呼吸困难。较严重的呼吸肌功能异常导致低通气呼吸衰竭,甚至需要机械通气。肺功能检测可以发现患者肺容量降低,最大吸气和呼气降低,限制性通气障碍,此时检测吸气和呼气过程中最大压力有助于评价呼吸肌力,影像学多无阳性发现。少数患者呼吸肌力降低较外周骨骼肌更加明显,此时Ⅱ型呼吸衰竭或呼吸困难、气体交换异常为首发临床表现。肺动脉高压胸部影像学可以表现出中心肺动脉扩张。肺功能检查可以正常,也可以有弥散功能降低。患者可出现肺心病表现,通常预后差。前列环素类药物可改善生存。运动心肺功能测试和超声心动图可提高肺动脉高压的检出率。 （四）肺癌 大约15%的患者在诊断后出现癌症。肺癌是最为常见的一种类型。无论是PM还是DM均患肺癌的风险增加, DM最高。多数患者(70%)在诊断PMDM后出现,诊断后1年发病率最高,但这种风险在PM中持续5年, DM甚至更长。
王智刚 2019-12-25阅读量1.1万
病请描述：1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。河北省人民医院生殖遗传科张宁2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。7.无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13.什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。
张宁 2018-11-26阅读量1.9万