病请描述：在门诊经常会遇到这样的情况，患者拿着一张心脏彩超报告单或者朋友发一张心脏彩超报告单前来咨询：“医生，我的这个心脏瓣膜反流是心脏病吗？严不严重？需要治疗吗？怎么治疗？”今天就来给大家科普下心脏瓣膜反流。1什么是心脏瓣膜？我们的心脏就像是上下两层的大房子，上层叫心房，下层叫心室，心房又分为左心房、右心房，心室分为左心室、右心室；左心房与左心室，右心房与右心室之间、心室与动脉之间有一个单向活动的“门”，保证血液往同一个方向流动，我们称这个“门”叫做瓣膜。而这些“门”都有自己固定的名字：左心房与左心室之间的“门”叫做“二尖瓣”；右心房与右心室之间的“门”叫做“三尖瓣”；左心室与主动脉之间的“门”叫做“主动脉瓣”；右心室与肺动脉之间的“门”叫做“肺动脉瓣”。2什么是心脏瓣膜反流？如果某种原因导致房室之间或心室与动脉之间的“门”有缝隙或者压力太高，导致心脏内的“门”（单向阀门）在关闭状态下部分血液发生了倒流，但这种反流一般分为两种情况，一种是生理性的（正常人可以存在的），一种是病理性的。生理性瓣膜反流常见于很多正常人中，这些人心脏和瓣膜的结构都是正常的，只是瓣膜关闭时没那么严密，漏了那么一点点缝隙，产生很轻微的反流，一般不会引起不适症状，常见于三尖瓣、肺动脉瓣反流。病理性瓣膜反流就是“门”或其相关结构损坏致使门不能完全关闭。首先，门叶（瓣膜）损坏，即瓣膜本身病变、变形了，功能受损，导致的门关不严。如各种心瓣膜病，瓣膜钙化、僵硬、畸形、变形或破损等，都会影响瓣膜关闭。其次，门框（瓣环）损坏，即瓣环扩大。如果心脏腔室扩大了（如扩张型心脏病、缺血性心脏病等）或动脉增宽，心脏的门框（瓣环）就扩大了，相当于门框大了，门没有变大，门当然也关不严了。再次，门轴、合页、弹簧（腱索、乳头肌）损坏。正常情况下，瓣膜开放、关闭时，都由心脏乳头肌牵拉腱索，使瓣膜关闭时正好关到合适的位置。若牵得松了（腱索松弛，肌肉无力），门荡出去（瓣膜脱垂）关不严；若牵得紧了（腱索硬化、挛缩），关不上；若完全牵不住了（腱索断裂），瓣膜就“飘”出去了。3不同程度的瓣膜反流如何治疗呢？根据2021中国成人心脏瓣膜病超声心动图规范化检查专家共识，不同瓣膜反流程度的分级标准参考如下：不同程度的瓣膜反流干预措施不同，推荐如下：所以，我们在发现心脏超声报告单上显示心脏瓣膜反流时，不用紧张，轻度的瓣膜反流很常见，一般没有特别症状，不影响心脏的正常功能，也没有心脏结构的改变，大多属于生理性的反流，不需要特殊治疗或干预，定期复查心脏超声。如果瓣膜返流量较大，达到中度甚至重度反流，则需要到专科门诊就诊，进一步明确原因，经过专科医生综合评估，决定是否进行治疗或干预。
郑远 2025-02-28阅读量479
病请描述：韩先生，60岁，安徽黄山人，体检发现升主动脉扩张而就诊。检查心脏彩超发现，先天性主动脉瓣二叶畸形，轻中度反流，升主动脉扩张。全主动脉CTA可见升主动脉瘤样扩张，主动脉弓、降主动脉内径基本正常。 明确病情后，韩先生和家属很关心两个问题。 第一， 能够保守治疗吗？ 答：升主动脉瘤，虽然叫瘤，但它跟肿瘤性质完全不同，只是外观像肿瘤而已。像肿瘤，除了手术，还有化疗、放疗、免疫治疗等，但动脉瘤只有手术和不手术两个选项。而且动脉瘤会不断扩张，最终会出现压迫症状，甚至破裂。 第二， 需要手术治疗吗？ 答：做心外科手术，无非有三个目的：1. 改善症状，提高生活质量；2. 延长寿命；3. 预防猝死。当医生推荐手术时，需要问能不能达到这3个目的，或其中的某个目的。韩先生是体检发现升主动脉瘤的，所以不存在为了改善症状推荐手术的说法。那如果不手术，有可能猝死吗？是有这个可能的。因为随着升主动脉瘤的进一步扩张，后期可能发生急性主动脉夹层，如果发病，有可能来不及送到医院就有生命危险，即使送到医院，急诊手术也是风险很高，花费很大。所以，我们建议韩先生进行择期手术。 最近，韩先生在我们医院接受了升主动脉瘤切除联合人工血管置换手术，术后康复很快，5-6天就出院了，经济花费也在预算之内，非常满意。
张步升 2024-11-06阅读量1654
病请描述：1. 孕早期（妊娠6～13周+6）： - 确认怀孕检查：一般在孕6周左右，通过血检检测人绒毛膜促性腺激素（HCG）水平，确认是否怀孕。若HCG值隔天翻倍良好，提示胚胎发育正常。同时，可进行孕酮检测，了解黄体功能，判断是否存在流产风险。 - 超声检查： - 孕6-8周时，经腹部超声需憋尿，经阴道超声无需憋尿，主要查看是否为宫内妊娠，排除宫外孕，确定胎儿的数量、胎心胎芽情况。 - 孕11周至13周+6，进行NT（颈项透明层）检查，NT值小于2.5毫米为正常，这是早期筛查胎儿染色体异常的重要指标。 - 全面体格检查及实验室检查： - 体格检查包括测量血压、体重、心肺听诊等，了解孕妇的基本身体状况。 - 实验室检查有血常规、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能、肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、甲状腺功能（甲功）等，评估孕妇的健康状况及是否存在传染病、内分泌疾病等。 2. 孕中期（妊娠14～27周+6）： - 唐氏筛查或无创DNA检测： - 孕15-20周左右可进行唐氏筛查，通过抽血检测评估胎儿患唐氏综合征的风险，准确率在60%-80%。35岁以上的孕妇或唐筛结果为临界风险、高风险的孕妇，可进一步选择无创DNA检测，其准确率更高，但费用也相对较高。 - 大排畸检查：孕20-24周进行胎儿系统超声筛查，即大排畸，全面检查胎儿的各个器官、肢体、面部等结构，排查胎儿是否存在畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、心脏畸形等。 - 胎儿超声心动图：孕24-28周左右，进行胎儿超声心动图检查，筛查胎儿是否有先天性心脏病。 - 糖耐量筛查（OGTT）：孕24-28周进行，检查前需空腹8-12小时。先空腹抽血，然后喝糖水，之后分别在1小时、2小时后抽血，检测血糖值，排查孕妇是否患有妊娠期糖尿病。 3. 孕晚期（妊娠28周及以后）： - 小排畸检查：孕28-32周进行小排畸检查，是对大排畸的补充复查，进一步查看胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘、羊水等状况。 - 胎心监护：一般从32周开始，每周进行一次胎心监护，监测胎儿的心率、胎动等情况，评估胎儿在宫内的状况，预防胎儿宫内缺氧。 - B族链球菌筛查：孕35-37周左右进行B族链球菌筛查，若孕妇感染B族链球菌，胎儿在分娩过程中可能会受到感染，需提前采取相应的预防措施。 - 产前大检查：孕36-37周左右进行全面的产前大检查，包括血常规、尿常规、凝血功能、生化全项、心电图、胎儿B超等，评估孕妇的身体状况及胎儿的发育情况，为分娩做好准备。 整个孕期的产前检查具体需根据孕妇的具体情况和医生的建议进行，若孕期出现异常情况，如腹痛、阴道出血、胎动胎盘脐带羊水异常等情况，应及时就医并增加检查次数。
王丽丽 2024-10-28阅读量2637
病请描述：胎儿超声检查时有时报告会提示静脉导管a波反向或者倒置，什么意思？1.唐氏综合征等染色体异常，心脏畸形，心力衰竭等会出现a波异常。2. 与孕周有关，孕周越小a波发生异常可能性越大，孕周越大，a波异常可能性越小。3.早孕期超声检查a波异常且染色体正常的胎儿需超声追踪复查，不合并心脏结构异常者，预后良好。
李传征 2024-09-23阅读量1807
病请描述：一、病例介绍 1、患者27岁，男性，“阵发性心悸15年，射频消融失败史10年”，拟再一次行射频消融术，入住复旦大学附属中山医院心内科。 2、患者于10年前，在当地医院诊断为“阵发性室上速（室上速）”，行心脏电生理检查+射频消融微创手术。据说，当时手术进行了大约1个小时后，主刀医生和患者以及患者的父母谈话沟通，具体情况不是很清楚，当时的出院小结和手术记录也均未保存，难以还原当时的情形。不过，大致的意思是，当时主刀医生说，患者心脏存在什么特别的情况，医生没有把握完成射频消融术，建议放弃。此后，患者仍间断反复发作心悸、心动过速，且变频繁，故此次来中山医院心内科就诊，拟行第二次射频消融术 3、患者本次入院后，中山医院的心脏彩超提示：存在“永存左上腔静脉”。 二、术前预判、分析 1、关于永存左上腔静脉及其合并的心律失常：永存左上腔静脉（PLSVC）是一种先天性心脏血管异常，可引起冠状窦（CS）扩张，可合并出现室上速、房性心动过速、心房颤动等各种快速心律失常，且其导管消融过程要难于常规病例。 本人在2021年曾总结发表一篇“合并永存左上腔静脉的室上性心动过速导管消融结果”中文文章。在本人完成的2260例室上速病例中，有17例（0.75%）合并永存左上腔静脉（PLSVC），其中绝大多数为房室结折返性心动过速（AVNRT），占13例（76.5%）；另有3例为左侧旁道（其中2例为双旁道），1例为右侧游离壁旁道。另外，17例病例，有12例（70.6%）经术前常规心脏彩超（心超）可被检出，但也有5例（约三分之一）术前心超未能检出，至术中操作过程中才被发现。这也提示，电生理术中，有可能会被这种术前未能检出的异常结构而带来操作上的难题。 2、术前根据心动过速的心电图，有时可对心动过速的类型，进行初步预先判断。但遗憾的是，该患者未在心动过速发作时，及时去进行心电图记录，也未保留好当年的心电图资料，故难以根据术前心电图进行初步判断。顺便在此提醒心动过速患者，务必保存至少一份清晰的心电图证据。 3、不过，本例患者术前心超已经提示存在永存左上腔静脉，根据之前总结的经验，推测其心动过速的类型，有较大概率是房室结折返性心动过速（AVNRT）。因冠状窦窦口较大，预判其消融的难点，可能是慢径区相对毗邻靠近快径区、以及消融导管的稳定性欠佳，为操作带来难度。 4、关于永存左上腔静脉合并房室结折返性心动过速（AVNRT）的射频消融，除了上述提到的2021年的文章外，我还于2021年6月，写过一篇科普gongzhong 号：“跟我学射频：一例合并永存左上腔静脉的室上速导管消融”，具体可见：跟我学射频：一例合并永存左上腔静脉的室上速导管消融(qq.com) 两年后，2023年的时候，一位v信好友，突然在凌晨发信息给我，原来他们的团队在射频消融手术过程中，遇到了类似的病例，消融了很多次，效果仍不太理想，可能他们急中生智，在网上搜索，碰巧看到了我的gongzhong 号文章，于是现场向我询问建议。后来他们这个病例获得了成功（图1）。 其实，当时我写的这篇文章的浏览量是很少的。但没想到的是，在它发布2年后，却派上了一点用场。这说明，任何看似微不足道的知识传播，可能都有其潜在价值。 三、本例电生理检查和射频消融过程 1、本病例，在术中进行了冠状窦造影，提示冠状窦口极其粗大畸形（图2），与术前的心超结果一致，符合永存左上腔静脉的表现。 2、通过电生理检查，发现他的“室上速”并非是最常见的“房室结折返性心动过速（AVNRT）”，而是右侧前间隔希氏束（His）旁旁道。 这是一种难度系数相对更大、更难的类型，患者多数为18岁-35岁之间的青年人（正如本例），其难点就在于病灶的位置与心脏正常电流传导路径的位置靠得非常近，稍有操作不慎，有导致引起完全性房室传导阻滞、心动过缓而被迫安装永久性心脏起搏器的风险和后果，而此类患者又恰恰以年轻人居多，因此，要成功完成此类病例，医生和患者要承担的心理压力特别大，对医生技术上的要求也高得多。很多室上速患者失败或复发的原因之一即在于此。 现在回想起来，患者当初在其他医院进行第一次消融手术时，之所以失败，不但是因为存在永存左上腔静脉的畸形，更可能就是因为这个His旁旁道的原因，使得当时的主刀医生被迫选择了放弃。 3、在此之前，我虽多次遇到合并永存左上腔静脉的室上速病例，也曾遇到更多例的His旁旁道，均都成功搞定。但是这两种情况合在一起的病例，于我而言也是第一次碰到。 本次术中，联合三维建模（图3）、经验、勇气等多种因素，顺利完成了该病例的导管射频消融。
程宽 2024-09-18阅读量2042
病请描述：· 1 · 什么是卵圆孔未闭？ • 卵圆孔是胚胎时期心房间隔的原发隔和继发隔未完全融合所遗留的裂隙样通道,出生后逐渐闭合,3岁以上仍未闭合称之为卵圆孔未闭。 简而言之，就是左心房与右心房之间还有通道相通。成人中卵圆孔未闭发生率约为20-34%，其中仅2%的患者会出现临床症状，所以容易被忽略，需要引起重视。 · 2 · 什么时候要考虑患有 卵圆孔未闭？ • 近年来，随着对卵圆孔未闭研究的不断深人，发现其与一些疾病相关，包括除脑卒中外，还有心肌梗死、急性肢体缺血、肾梗死、脾梗死及肠系膜梗死等非脑血管周围栓塞，以及偏头痛、减压病、斜卧呼吸-直立性低氧血症等疾病。所以当出现以上问题，排除了常见病因后，要考虑到卵圆孔未闭的可能。 · 3 · 做哪些检查来诊断卵圆孔未闭？ • 主要通过超声心动图和声学造影诊断，包括经胸超声心动图、经胸超声心动图右心声学造影、经食管超声心动图、对比增强经颅多普勒超声声学造影等检查。其中，经食管超声心动图是诊断卵圆孔未闭的“金标准”和首选方法。 · 4 · 卵圆孔未闭的治疗？ • 卵圆孔未闭在没有症状、未对生活造成影响的情况下可以暂时无需治疗。 但当因卵圆孔未闭引起明显并发症时，例如一过性脑缺血发作、不明原因脑卒中、顽固性偏头痛等则需要进一步治疗。 【常用治疗方案如下：】 ” （1）介入封堵：是一种微创手术，通过股静脉穿刺将封堵器送入心脏，封堵器会嵌入未闭合的位置，从而达到治疗的目的。具有创伤小、恢复快、安全性高等优点。 （2）外科手术治疗：需要在全麻下进行，通过开胸或胸骨下段小切口入路，对其进行修补。该手术创伤稍大，恢复时间较长，但适用于一些特殊情况，如合并其他心脏畸形或肺动脉高压等。
郑远 2024-09-02阅读量1446
病请描述：标题：预防儿童脊柱侧弯的有效措施正文：1. 引言1.1 儿童脊柱侧弯的概述脊柱侧弯是儿童常见的骨骼发育疾病之一，主要表现为脊柱呈"S"型弯曲。这种畸形会影响身材美观，严重时还可能导致呼吸困难、心脏问题等并发症。据统计，脊柱侧弯的发病率在10-15岁的青少年中约为2%-3%。目前，这一疾病的发病率呈上升趋势，引起了家长和医疗界的广泛关注。1.2 预防儿童脊柱侧弯的重要性及时发现并预防儿童脊柱侧弯非常重要。一方面，这可以避免畸形进一步恶化,减轻对患儿身心健康的影响;另一方面,也有利于减轻家庭和社会的医疗负担。因此,深入探讨如何预防儿童脊柱侧弯具有重要的现实意义。2. 儿童脊柱侧弯的成因2.1 遗传因素研究表明,脊柱侧弯存在明显的家族遗传倾向。一些相关基因的变异可能会增加患病风险。此外,女性罹患本病的几率也明显高于男性。2.2 生长发育因素青春期是儿童脊柱侧弯好发时期,此阶段骨骼快速生长,加之肌肉协调能力相对较弱,容易出现脊柱畸形。另外,某些先天性疾病,如先天性骨骼发育异常,也可能诱发脊柱侧弯。2.3 生活习惯因素长时间保持不良姿势,如久坐、低头玩手机等,会增加脊柱受力不均,从而导致侧弯。此外,缺乏适量的户外活动和锻炼,也可能影响脊柱发育。3. 案例分析3.1 案例介绍小明,12岁,初中二年级学生。半年前,家人发现其站立时背部有轻微隆起,遂带他到正畸科就诊。经X光检查,诊断为轻度脊柱侧弯。医生建议进行定期随访和针对性训练。3.2 病情分析小明的脊柱侧弯属于青春期常见的原发性特发性脊柱侧弯。从目前的病情来看,侧弯角度较小,仍处于可控范围。但如果未能及时采取有效预防措施,侧弯可能会逐步加重,严重影响他的身高、外貌和内脏器官功能。4. 预防儿童脊柱侧弯的有效措施4.1 定期筛查家长应积极配合学校或医院开展的儿童脊柱筛查活动,及时发现异常情况。一旦确诊,应立即采取适当的治疗和矫正措施,避免病情加重。4.2 规范作息保证充足的睡眠时间,合理安排学习、娱乐、锻炼的时间比例,养成良好的生活作息。要特别注意控制长时间低头玩手机、电脑等行为。4.3 加强体育锻炼适当的户外活动和体育锻炼有利于强化脊柱周围肌肉,改善脊柱支撑能力。家长可鼓励孩子参加游泳、篮球、舞蹈等运动项目。4.4 矫正姿势平时要纠正孩子的站姿、坐姿等,保持头部挺直、双肩平齐的良好姿势。可在书桌或椅子上加装支撑装置,以提醒孩子保持正确姿势。4.5 针对训练医生可根据儿童的具体情况,制定个性化的矫正训练方案,包括徒手操练、器械训练等。家长要积极配合,督促孩子坚持训练。严重者还需佩戴脊柱矫形器等辅助矫正。4.6 定期随访定期带孩子到正畸科复查,医生可通过观察、体检、影像学检查等,掌握病情动态,及时调整治疗方案。家长也要密切关注孩子的身高变化等,以发现异常情况。综上所述,预防儿童脊柱侧弯需要家长、学校、医疗机构等多方共同参与。只有采取综合措施,包括定期筛查、规范作息、加强锻炼、矫正姿势、针对训练,并进行定期随访,才能有效控制这一常见的骨骼畸形,维护儿童的身心健康。
生长发育 2024-05-29阅读量2331
病请描述：生长激素治疗在Noonan综合征患儿中的应用 Noonan综合征是一种常见的遗传性疾病，影响着儿童的生长和发育。患者通常表现出身材矮小、智力发育迟缓和其他身体特征的异常。生长激素治疗被认为是改善Noonan综合征患儿身高发育的一种选择。本文将探讨生长激素治疗在Noonan综合征患儿中的应用，并通过一个真实的病例来展示治疗的效果和重要性。 一、Noonan综合征及其影响 Noonan综合征是一种常见的遗传性疾病，主要由PTPN11基因突变引起。患者通常表现出身材矮小、智力发育迟缓、心脏畸形和其他身体特征的异常。其中，身材矮小是Noonan综合征患者最常见的特征之一，给他们的生活和自尊心带来了很大的困扰。 二、生长激素治疗在Noonan综合征患儿中的应用 生长激素治疗是一种常用的方法，用于帮助Noonan综合征患儿获得更好的身高发育。通过补充生长激素，可以促进骨骼生长、调节肌肉和脂肪代谢，从而改善患儿的身高和整体身体发育。 在Noonan综合征患儿中，生长激素治疗被认为是一种有效的治疗选择。我会根据患儿的年龄、性别和身体状况，制定个体化的治疗方案。生长激素通常通过注射的方式给予，以确保患儿能够充分吸收并利用这种激素。 三、一个Noonan综合征患儿的生长激素治疗病例 我曾经在2020年7月份的门诊上遇到过一个名叫杰克的男孩子，就诊时只有8岁，杰克给人的第一眼的感觉是比较瘦小，肢体不协调。我给孩子做了详细的问诊和查体，原来孩子在1岁的时候就查出来心脏有异常，但是一直没有诊断是什么疾病，随着年龄的增长，但孩子的智力似乎还停留在四五岁的水平，完全跟不上班级其他孩子的学习节奏，身高刚好处在第三百分位。由于身体和身高出现明显的异常，我给孩子开了全套的生化检查、基因检查和生长激素激发实验，检查结果显示孩子的生长激素峰值有11.4，是不缺的，但是通过基因结果，杰克最终被诊断为Noonan综合征。这是一个比较罕见的疾病，不仅会影响孩子的生活质量还会影响身高增长，经过跟家长的沟通，杰克决定开始使用生长激素来促身高增长。 根据杰克的情况，我为他设计了一个个体化的生长激素治疗方案。为了能够起效快并且减少注射痛苦，杰克每周注射一定剂量的生长激素，以促进他的骨骼生长和身体发育。 经过几个月的生长激素治疗，杰克的身高发育情况逐渐改善。他的父母注意到他的身高增长速度加快，6个月身高增长了7厘米，这使得杰克的自信心增强，他开始更积极地参与各种活动，并对自己的未来充满了希望。 综上所述，随着对生长激素治疗的研究不断深入，将会有更多关于生长激素治疗在Noonan综合征患儿和其他身高发育问题患儿中的应用的信息和进展。此外，通过深入了解生长激素的作用机制和生长调控的分子机制，将会有更加个体化和精准的治疗策略，为Noonan综合征患儿和其他患儿点燃身高增长的希望。
生长发育 2024-05-20阅读量2179
病请描述：努南综合症：探索罕见疾病中的发育和心理特性 努南综合症是一种罕见的遗传性疾病，它以生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题为特征。我的门诊就遇到过这样一个小朋友徐徐（化名），她的父母注意到她的身高增长缓慢，并且她的身材比同龄人矮小。此外，小玲还表现出智力发育迟缓和特殊的面部特征。进入学龄期后协调能力不佳，上学以后出现有学习障碍，老师经常反馈小朋友不够灵光，反应差，上课也不够专注。同时徐徐有一些相关的特殊的面部特征，眼距宽并且眼睑下垂；一对类似招风耳的小耳朵；前额饱满，圆脸、宽鼻梁、宽嘴巴和突出的舌头。有些特征可以作为判断和评估是否可能是努南综合征的依据。 最终在我和家长的沟通下，对孩子完善基因检查，最终明确诊断为努南综合征。当听到这个消息的时候家长感到非常震惊和绝望，因此也在门诊和家长沟通了关于徐徐未来的治疗与管理，也希望小朋友和小朋友家长都能够逐渐放下心来，开始后续长期的管理。在此也想给家长读者朋友们分享一下这个疾病： 一、什么是努南综合症？ 努南综合症，又称为Noonan综合症，是一种罕见的遗传性疾病。它由基因突变引起，主要影响身体的发育和心脏功能。 二、症状特征： 努南综合症的症状可以在婴幼儿期就开始显现，但也可能在儿童期才被发现。以下是一些常见的症状特征： 1. 生长迟缓：患者通常表现出生长迟缓，身高和体重增长速度明显低于同龄人。 2. 特殊的面部特征：患者的面部可能具有一些特殊的特征，如宽额、宽鼻梁、下颌后缩等。 3. 心脏问题：努南综合症患者常常伴有心脏问题，如狭窄的主动脉瓣、房间隔缺损等。 4. 其他身体异常：患者可能还伴有其他身体异常，如胸骨畸形、手指或脚趾短小等。 5. 智力发育问题：一些努南综合症患者可能存在智力发育延迟或学习困难。 三、诊断方法： 努南综合症的诊断通常是基于临床表现和一系列的评估。以下是常用的诊断方法： 1. 遗传学检测：通过基因检测，可以确定是否存在与努南综合症相关的基因突变。也建议徐徐家长及时给孩子完善基因检查最终发现的问题。 2. 生长曲线评估：通过监测患者的身高和体重生长曲线，可以确定是否存在生长迟缓。徐徐小朋友就是因为身高问题来到门诊就诊，疑惑为什么身材较同龄人矮了一大截。 3. 心脏检查：患者通常需要进行心脏超声检查，以评估是否存在心脏问题。 4. 面部特征评估：医生会评估患者的面部特征，观察是否存在努南综合症的特殊面部特征。家长朋友们也可以根据孩子的面容特征去进行判断，是否可能有些异样的地方。 四、治疗和管理： 目前，针对努南综合症的治疗方法主要是对症治疗和综合管理。以下是一些常见的治疗和管理方法： 1. 心脏治疗：对于存在心脏问题的患者，可能需要进行手术或药物治疗来改善心脏功能。 2. 生长激素治疗：对于生长迟缓的患者，生长激素治疗可能有助于促进生长。徐徐的家长我也建议过可以考虑生长激素治疗，当然这个治疗也不是强制的，家长还是希望通过生活方式的干预先进行随访观察。 3. 教育和康复支持：努南综合症患者可能需要接受特殊的教育和康复支持，以帮助他们克服智力发育问题和学习困难。 4. 心理支持：提供心理支持和咨询服务对努南综合症患者和家庭的心理健康至关重要。尤其是对于家长，在长期陪伴孩子的过程中，充分的耐心，合理的沟通方式等等都十分重要。 5. 多学科团队管理：努南综合症的治疗需要多学科团队的协作，包括儿科医生、心脏专家、康复专家等。 努南综合症主要特征是生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题。通过临床表现和一系列的评估，可以进行诊断。目前，治疗和管理方法主要包括心脏治疗、生长激素治疗、教育和康复支持、心理支持和多学科团队管理。及早的诊断和综合的治疗管理对努南综合症患者的身体和心理健康至关重要。希望家长朋友们不要因为这些罕见疾病而感到焦虑与苦恼，正确认识每一个问题，提供给孩子力所能及的帮助！
生长发育 2024-04-26阅读量2553
病请描述：大畸形筛查（大排畸）和迟发性畸形筛查（小排畸）并不是二选一，而是宝妈们都要做的产检项目哦~ 很多宝妈说，大畸形筛查和迟发性畸形筛查反正都是排畸项目，只用选一个做就可以了。 可不是这样的，两个项目虽然都是以排畸为目的，但并不是只做一个就好，当然，也还有很多宝妈在问，为什么做过大畸形筛查，还要再做一次迟发性畸形筛查？这不是重复排畸吗？迟发性畸形筛查真的有必要做吗？是不是宝宝有问题才要做？ 大畸形筛查 大畸形筛查是孕中期的胎儿结构超声筛查，是宝妈绝对不能忽视，且一定要做的重要产检项目，因为它可以检查胎儿各器官及外表发育是否正常，排查胎儿是否存在结构缺陷，排除重大心脏畸形，同时还能检查胎儿的生长发育、胎盘情况以及羊水情况，可以说是给宝宝的一次健康大“搜查”。 大畸形筛查的检查时间是：孕20-24周（单胎），检查内容包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、严重腹壁缺损、至死性软骨发育不良、无叶全前脑、双肾缺如、单一大动脉干等等。 适合人群也很广泛：适合所有宝妈。无遗传性疾病、无家族史、无不良孕产史的宝妈可以选择；普通B超发现胎儿有部分微小异常，孕期有感冒等疾病发生后，有应用药物，或者有心脏病史、代谢性疾病的宝妈也可以选择。大畸形筛查可以排除重大心脏畸形，排除70%-75%的胎儿结构畸形。 四舍五入一下，说大畸形筛查是关系到宝宝是否健康、出生后的生存质量，以及影响整个家庭幸福的检查都莫得问题。基本宝妈们做完检查知道宝宝无恙后，心都能落回去一半！ 迟发性畸形筛查 迟发性畸形筛查是宝妈在孕28-32周要进行的一项超声检查，它其实主要是针对之前的大畸形筛查进行的查漏补缺。 因为胎儿的发育是一个动态过程，很多脏器随着孕周增大，不断发育完善，这个过程中同样存在风险，有些异常情况直到后期才开始出现。 比如：十二指肠扩张、肠道闭锁、颅内出血、颅内积水、心肾肿瘤、隔离肺、软骨发育不良、宫内生长发育迟缓等。而且在后期的检查中我们发现，胎儿颅内出血、消化道问题以及心肾肿瘤存在一定比例，需要及时采取相关措施。 通过孕晚期迟发性畸形筛查，除了筛查出孕晚期才会出现的一些异常外，同时还能对胎儿总体的生长状况进行监测和评估，确认胎儿的生长发育是否受到限制，同时查看胎儿的大小是否和孕周相符合，查看羊水、胎盘、脐带的情况。 所以，我们都建议宝妈们在孕28—32周之时，再进行一次孕晚期的迟发性畸形筛查，以确保宝宝的发育健康。如果筛查时发现宝宝的一些异常情况，也可以及早进行治疗，以免错过最佳疗愈期，造成遗憾。
微医健康 2024-04-01阅读量1051