病请描述：成人脊柱侧凸主要表现为骨骼发育成熟后的脊柱三维旋转畸形，并常伴有腰背部疼痛。据统计，我国男性成人脊柱侧凸患病率为12.5%，女性患病率为15.2%。 “我的骨骼已经发育成熟了，为什么还会出现脊柱侧凸呢？” 成人脊柱侧凸按病因可分为两大类：一类是由青少年时期的先天性或特发性脊柱侧凸发展转归而来；另一类是成年后脊柱逐渐发生退行性变的结果。此外，像血管瘤也可引起脊柱畸形。与青少年脊柱侧凸相比，成人脊柱侧凸患者的椎间盘和小关节面退变较重，因此常伴严重的疼痛和功能障碍。 由青少年时期发展来的成人脊柱侧凸来源明确，成年后也有可能由于退行性变进一步恶化。所以，我们重点分析下成年后的退行性脊柱侧凸。 成人退行性脊柱侧凸 成人退行性脊柱侧凸是指既往无脊柱侧凸畸形病史，而在骨骼发育成熟后由于脊柱发生退行性变而引起的侧凸畸形。随着年龄的增长逐渐出现节段失稳，可能导致侧凸畸形、疼痛加重，甚至导致残疾。 产生原因 脊柱退变过程始于椎间盘，包括椎间盘高度降低、水分和蛋白聚糖含量损失、酶降解增加。 退行性变最终会导致椎间关节等的病理改变，导致这些关节重塑、不稳定，这种重塑循环会引发脊柱韧带、椎旁和躯干肌肉组织的进行性衰退，最终导致脊柱畸形。 骨质疏松导致的椎体楔形变和压缩性骨折会加剧退变。脊柱退变通常还会导致神经根受压迫、椎管狭窄或脊柱不稳定（通过椎体滑脱或旋转半脱位）。 诱发因素 椎间盘、小关节非对称退变、韧带松弛以及骨质疏松是退变性脊柱侧凸的诱发因素。 “成年人得了脊柱侧凸，会有什么表现？” 成年人脊柱侧凸的症状因个体差异而异。轻度脊柱侧凸可能无明显症状，仅在体检或拍片时发现；中重度脊柱侧凸可能出现肩背部不对称、腰部突出、盆骨歪斜，以及腰椎退变产生的疼痛、间歇性跛行、脊柱畸形导致的冠状面和矢状失平衡以及心理健康问题；严重脊柱侧凸可能导致呼吸困难、心脏功能受限等。 典 型 症 状 -疼痛：患者往往因为腰椎退变椎间盘突出、椎管狭窄、腰椎滑脱以及腰椎不稳定会出现腰痛及下肢放射痛，还有部分严重侧凸、后凸畸形患者会由于肋骨与髂骨撞击出现严重疼痛。 间歇性跛行（神经源性跛行）：由于腰椎退变，中央椎管狭窄，会出现间歇性跛行症状，即长时间行走或站立后下肢出现酸胀不适、乏力、麻木疼痛等症状，弯腰或坐下休息后可缓解。 功能障碍：由于脊柱畸形失去平衡，患者会出现功能障碍，表现为行走距离及站立时间受限，伴腰腿痛、乏力，需要借助拐杖、助行器或者屈膝才能维持直立姿势。 心理健康：慢性疼痛与功能障碍会给患者带来沉重的精神负担，27%-38%的脊柱畸形患者伴有至少一项精神健康问题，最常见的问题包括抑郁（16.0%）、睡眠障碍（7.1%）、焦虑（6.7%）等。 伴 随 症 状 退变性脊柱侧凸患者有可能伴有颈椎病、骨质疏松、下肢深静脉血栓等。 颈椎病：8%的患者会同时伴有颈椎病，需要注意评估颈椎病严重程度及其是否需要治疗。 颈椎生理曲度反弓 骨质疏松：退变性脊柱畸形主要见于中老年人，多伴有骨质疏松或骨量减低。 下肢深静脉血栓：由于脊柱畸形活动受限，甚至长期卧床的老年人需要注意下肢深静脉血栓。 内科基础疾病：老年人常常伴有心、脑、血管及呼吸系统等相关内科基础疾病也需要注意。 “怎么确定我是否得了脊柱侧凸？” 成年人脊柱侧凸的诊断主要依靠影像学检查。影像学检查如X光、CT、MRI等，可明确脊柱侧凸的形态、程度和病变部位，为治疗提供依据。 影像评估需要包括全脊正侧位片，同时需要注意骨盆、髋关节及下肢代偿情况。此外，还需要行MRI及CT评估椎间盘退变、神经根受压及椎管狭窄的情况。对于老年人，骨密度评估也十分必要。 脊柱侧凸患者的X线片：脊柱全长片正位 “成年人得了脊柱侧凸，该怎么治疗？” 成年人脊柱侧凸的治疗方法因病因、程度和症状而异。 非 手 术 治 疗 轻度脊柱侧凸可采取保守治疗，以减缓脊柱侧凸的进展，如药物治疗、物理治疗、体操和脊柱侧凸矫形器等。 对表现出疼痛症状的成人脊柱侧凸患者进行初始治疗，首先给予抗炎药（如非甾体抗炎药）、肌肉松弛剂和止痛剂来控制疼痛。如果症状没有缓解,通常可以进行硬膜外类固醇注射、神经根阻滞和关节面注射,并且与口服止痛药配合使用。 除药物治疗外，还可以采用物理治疗或水中运动疗法来帮助缓解功能失调及维持肌肉张力；可通过脊柱侧凸体疗操治疗（点击蓝字跳转查看：施罗斯脊柱侧凸体疗操）；使用脊柱侧凸矫形器可防止退行性脊柱侧凸进一步变形恶化。 手 术 治 疗 成人脊柱侧凸患者非手术治疗失败后，或中重度脊柱侧凸患者，如症状严重影响生活质量且达到手术指征，可考虑手术治疗。特别是那些侧凸存在进展风险、神经功能长期缺损（如神经根病或神经源性跛行）的患者，治疗过程中应密切关注病情变化，及时调整治疗方案。 3D打印鞋垫、3D打印脊柱侧凸矫形器在成人脊柱侧凸治疗中的应用 对于成年人的轻度代偿性脊柱侧凸，可通过3D打印矫形鞋垫矫正代偿性脊柱侧凸导致的骨盆倾斜、双下肢相对不等长。矫形鞋垫可控制足部内外侧压力分布，从而减少对脊柱姿势的不良影响，从下向上地矫正力线，避免脊柱进一步发生退变。 3D打印鞋垫矫正前 3D打印鞋垫矫正后 3D打印脊柱侧凸矫形器可用于治疗中重度情况的成人脊柱侧凸，其作用主要是对侧凸进行矫正、防止脊柱侧凸进一步加重。3D打印脊柱侧凸矫形器可以通过扫描和设计，直接制造，个性化程度高、透气性好、制作环保，矫形器的重量低，佩戴舒适度好，治疗结果明显。 佩戴侧凸矫形器前 佩戴侧凸矫形器矫正 患者女，38岁，患有脊柱侧凸 使用3D打印脊柱侧凸矫形器进行矫正 成年人骨骼发育已经成熟，使用矫形器治疗侧凸会是一个漫长的过程，需要每天坚持佩戴，患者可综合考量医生建议、自身是否能够坚持、侧凸症状是否影响生活质量、侧凸病情是否发展迅速等因素后决定是否佩戴矫形器。
王金武 2024-01-08阅读量1351
病请描述：生长激素，又称人类生长激素（HGH），是由垂体前部分泌的蛋白质类激素，它在人体的生长和发育过程中起着重要的作用。今天我将为大家介绍一下生长激素的相关知识。 生长激素对于儿童的生长发育至关重要。在儿童期，生长激素的分泌量较高，能够促进骨骼和肌肉的生长，促进身高的增长。生长激素还能够促进蛋白质合成，增加肌肉质量和肌肉力量。因此，生长激素不仅对儿童的身高增长起着重要的作用，还有助于儿童的体格发育和增强体能。 除了对儿童的生长发育重要外，生长激素在成年人的身体状态和健康方面也非常重要。在成年人中，生长激素的分泌量逐渐减少，但仍然发挥着重要的作用。生长激素能够促进蛋白质合成，帮助修复和增强肌肉组织，维持肌肉的弹性和力量。生长激素还有助于调节脂肪代谢，促进脂肪分解，减少脂肪堆积。此外，生长激素还可以增加骨密度，改善骨质疏松症的症状。 然而，随着年龄的增长，生长激素的分泌逐渐减少，这可能导致一系列健康问题。例如，生长激素分泌减少与肥胖密切相关，因为生长激素能够帮助分解脂肪。此外，生长激素缺乏可能导致肌肉无力、骨质疏松、心血管系统功能下降等问题。对于这些问题，一种解决方法是使用合成生长激素进行治疗。 合成生长激素是通过基因工程技术制造的与人体自身生长激素相似的物质。它可以作为治疗手段，用于治疗生长激素缺乏症和其他与生长激素分泌异常相关的疾病。合成生长激素的使用能够恢复或促进正常生长激素水平，从而改善相关疾病的症状。 然而，使用合成生长激素也存在一些潜在的风险和副作用。长期高剂量的使用可能会导致著名的“巨人症”或“肥大症”，即身高过高和各种器官的肥大。此外，合成生长激素还可能导致关节疼痛、水肿、血糖波动等不良反应。因此，使用合成生长激素治疗必须根据医生的指导和监管进行。生长激素的使用可能对体内的代谢产生影响，包括改变脂肪和糖代谢的平衡。这可能导致体重增加。需要注意的是生长激素的过度使用可能导致骨骼发育异常，包括骨骼畸形和骨质疏松症等。这主要是因为生长激素促进骨骼生长，但过度使用可能导致骨骼过于脆弱。 心脏问题：长期高剂量使用生长激素可能增加心血管系统问题的风险，如高血压、冠心病等。这可能是因为生长激素能够促进肌肉增长，包括心肌，但过多的生长激素可能对心脏造成负担 总的来说，生长激素在人类的生长发育和健康方面发挥着重要的作用。儿童期间，生长激素对身高的增长和体格发育起着至关重要的作用。在成年人中，生长激素能够维持肌肉和骨骼的健康，调节脂肪代谢，并且与多种健康问题相关。合成生长激素的使用可以作为治疗手段，但必须根据医生的指导进行使用。在决定使用生长激素之前，应该咨询医生并充分了解相关的风险和利益。医生会评估个体的情况，并权衡使用生长激素的风险和益处，以制定最适合的治疗计划。此外，使用生长激素时需要严格按照医生的指导进行，避免过度使用，以减少潜在的风险。
生长发育 2023-12-05阅读量2190
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量1832
病请描述：颈椎病是一种以椎间盘退行性改变为基础的疾病，根据受累组织的不同，它分为四种类型：神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型。其中，交感神经型颈椎病是症状最复杂多变、诊断起来最困难的一种类型，约占全部颈椎病的5%左右。 交感神经型颈椎病症状是怎样的？ 交感神经型颈椎病的症状是复杂多变的，最主要的症状还是头颈部和肩背部的疼痛，以及交感神经兴奋或抑制相关症状。 1. 头部症状：以枕部疼痛、偏头痛为主，可伴有头晕，还可以存在面部发热或发麻、睡眠欠佳、注意力不集中等症状，与患者情绪、劳累等因素有关。 2. 五官症状：眼球外突感、流泪、视物不清，或眼球内陷、眼球干涩等症状；蝉鸣样或持续性低调耳鸣、听力下降等症状；鼻塞、鼻痛、嗅觉过敏等症状；咽喉异物感、发音不清、吞咽困难等症状。 3. 心脏症状：可出现心律失常、心悸、心慌、心前区疼痛等症状，但心电图无相应病理改变。 4. 血管症状：可出现血管收缩、痉挛，以至手足发凉、疼痛、皮温低；或出现血管扩张，导致肢端发热、有烧灼感。 5. 汗腺症状：上胸部、颈部、头面部、手部多汗或少汗。 6. 胃肠道症状：肠胃不适、恶心呕吐、腹泻或便秘等。 7. 泌尿系统症状：尿频、尿急、排尿不畅或淋漓不尽等。 8. 肢体症状：肢体感觉疼痛、麻木，但不按神经分布。 为什么交感神经型颈椎病会出现如此复杂多变的症状？ 交感神经型颈椎病的发生是因为椎间盘退变和节段性不稳定等因素，导致颈椎周围的交感神经末梢受到刺激，产生交感神经功能紊乱，从而引起疾病症状。而交感神经功能紊乱又可以表现为交感神经兴奋症状或交感神经抑制症状。因此，交感神经型颈椎病可以出现多种多样，甚至截然相反的症状。 另外，椎动脉表面富含交感神经纤维，所以交感神经功能紊乱常常累及椎动脉，导致其舒缩功能异常。因此，交感神经型颈椎病在出现全身交感神经功能紊乱症状的同时，还可以伴有椎-基底动脉系统供血不足的表现。 出现类似症状，怎样才能明确是不是交感神经型颈椎病呢？ 由于交感神经型颈椎病的症状复杂多变，因而很难通过症状来进行诊断。当出现类似症状时，应及时就诊。医生将在询问病史、体格检查的基础上，观察患者的颈部活动、颈部生理曲度，并辅以X线、CT、核磁等影像学检查，与其他疾病进行鉴别，判断病因和病情的严重程度。 交感神经型颈椎病如何治疗？ 交感神经型颈椎病的临床治疗以保守治疗为主，必要时才考虑手术治疗。 保守治疗包括颈托制动； 颈部理疗，如针灸、按摩、推拿、牵引等； 药物治疗，如服用神经营养药、神经调节药和非甾体类抗炎药等； 颈部热敷，颈背部肌肉康复锻炼等。 而当患者交感神经症状严重，严格保守治疗3个月仍然达不到治疗目的，或颈椎存在明显畸形、不稳定者，可以采取手术治疗。手术方法一般包括椎间盘减压术、椎间盘切除术、肩颈组织松解术、椎间植骨融合术等，可以起到减轻压迫、稳定颈椎的作用。手术都有微创或开放性方法，可以根据患者情况制定具体方案。 交感神经型颈椎病如何预防？ 交感神经型颈椎病与其他类型颈椎病的预防方法是一致的，主要就是调整生活习惯。 1. 纠正不良姿势：工作、学习、娱乐时，要尽可能保持头部直立，避免低头。同时注意避免颈部过度屈伸和摇摆，避免颈部过度承重。 2. 避免长时间低头：伏案工作1小时，起身活动一下或仰头5分钟。 3. 选择合适的枕头：选择适合颈部的生理要求的枕头，一般以10厘米的高度为宜。 4. 注意颈部保暖：吹空调或电扇时注意保护颈部，冬日外出时可佩戴围脖。
许鹏 2023-07-07阅读量1874
病请描述：张女士因上腹部剧烈疼痛，前往上海市同济医院肝胆外科就诊，经上腹部CT检查，诊断为全内脏转位、急性胰腺炎、胆囊结石。 施宝民教授介绍到，全内脏转位是一种极其罕见的先天性畸形，患病率约为0.005%-0.02%，胚胎发育过程中内脏旋转发生障碍，胸部、腹部脏器完全镜像移位，俗称“镜面人”。 除解剖位置异常外，其功能完全正常。因此绝大多数没有症状表现，就如张女士一样，在因其他原发疾病就诊或体检时被偶然发现，一般无需治疗。 患者 正常人 以心脏和肝为例， 患者与正常人完全呈“镜面” 针对张女士的治疗方案，施宝民教授指出，与常规患者相同，手术仍是最佳选择，但由于消化系统具有不对称性，内脏转位后解剖关系出现变化，极大增加了手术难度。 手术时医生需要打破常规手术思维，站在对立的角度去思考、操作，适应镜像反位的方位感。 注意胆道和血管畸形可能，术前需行必要的影像学检查明确有无胆道、血管畸形及排除其他胆道病变，减少术中及术后并发症的发生。 虽然手术难度因“镜面人”的特殊性而增加，但在与患者详细沟通及医护人员的精心准备下，施宝民教授团队顺利地为患者做完手术。术后情况良好。 经过手术，张女士重新成为健康的“镜面人”。 拓展阅读 全内脏转位 全内脏转位具体发生机制尚不明确，可能与染色体及基因突变、纤毛运动障碍相关。除解剖位置异常外，其功能完全正常，一般无需治疗。目前研究现状来看，国内外文献报道中，缺少对于“镜面人”远期寿命的研究。 当内脏转位者合并其他疾病时，根据其他疾病的原发部位不同，有所差别。 对于部分具有对称性的系统，比如泌尿系统，由于本身的对称性，转位后对临床判断的影响较小，多可正确诊断原发病，但容易忽略与之并存的内脏转位畸形。 而不具有对称性的系统，临床症状和体征位置与典型患者相反，易导致漏诊甚至误诊。 消化系统疾病的症状特异性不高，如胆囊炎典型症状为右上腹疼痛，但亦可仅表现为上腹部疼痛，而以左上腹痛为主要表现时则极易误诊。 全内脏转位虽不是外科疾病的危险因素，也非手术的禁忌，但其合并外科疾病需行手术治疗时，手术难度会因解剖变异而增加，使得治疗更具复杂性和挑战性。 因此，需更应该重视完善术前的各项影像学检查，提供尽可能详尽的解剖结构，以减少解剖异常所致的手术风险，并进行充分的术前讨论。 全内脏转位属于内脏转位，而内脏转位还包括部分内脏转位。 与全内脏转位不同的是，除了字面意义上的只有部分内脏转位，部分内脏转位发病率更低，多伴有其他畸形，通常寿命短于正常人。 常见合并畸形为循环系统，也可合并其他复杂畸形，如Kartagener综合征(又称原发性纤毛运动障碍)、胆道闭锁脾脏畸形综合征等。
施宝民 2022-03-02阅读量1.1万
病请描述：概述：法洛四联症（tetralogy of Fallot, TOF）是紫绀型先天性心脏病中最常见的一种类型，占紫绀型先天性心脏病的80%，约占所有先天性心脏病的12%。法洛四联症主要包括四种解剖畸形：右心室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。法洛四联症自然预后差，如果没有手术，则一岁以内死亡率可达25%，三岁以内达40%，十岁以内70%，四十岁以内则95%死亡。其自然预后主要取决于右心室流出道狭窄的严重程度，绝大多数患者死于缺氧或心力衰竭。因此，法洛四联症应该尽早手术治疗。 临床表现及诊断：（1）发绀（青紫）是本病最突出的症状，出生时发绀不明显，随着年龄的增长，由于动脉导管的闭合和右室漏斗部肥厚的进展，到6－12个月时，发绀才越发明显。因此，对于临床上发现有口唇青紫或青紫面容的病人，则应警惕怀疑是否存在紫绀型先天性心脏病。（2）气喘和阵发性呼吸困难也是常见症状之一，多在哭闹或劳累后出现，在2个月至2岁的婴幼儿中较多见。（3）儿童常有蹲踞现象，表现为行走一段路程后下蹲，双下肢屈曲，双膝贴胸。（4）重症患儿可有缺氧发作，表现为面色苍白，四肢无力，阵发性晕厥，是只有抽搐等症状，多在清晨、排便或活动后出现。对有缺氧发作的重症法洛四联症患儿应在婴儿期尽早手术，频繁发作者应急诊手术。（5）心脏听诊可听到胸骨左缘2-4肋间收缩期喷射样心脏杂音。 超声心动图首选，多可明确诊断，但均需结合心脏增强CT或MRI，因其可明确肺血管狭窄的程度，而心导管检查则较少使用，多为排除其他复杂心脏畸形。 手术时机：1） 手术年龄通常建议6个月—1岁，但出生后频繁出现缺氧发作的患儿，则需尽早手术，不排除急诊手术可能；2） 单纯法洛四联症首选一期根治手术，但也有一些特殊情况，对于①右心室流出道狭窄严重且肺动脉远端严重发育不良，②或肺动脉缺失伴有较大的体肺侧支，③或冠状动脉畸形难以施行右心室流出道补片扩大，也不宜施行心外管道者，应先做姑息手术，其基本目的是建立体-肺动脉分流，以增加肺动脉内血流，待肺动脉发育改善后再做二期根治手术；3） 评价肺动脉狭窄程度的指标有McGoon比值、Nakata指数等；一般认为法洛四联症病人的McGoon比值大于1.2可考虑一期根治手术，或Nakata指数大于150mm2/m2可考虑一期根治手术。当然，具体是否能行根治手术，则需由外科医生结合患者具体病情综合分析决定。 何晓敏医生提醒：如您的孩子确诊为法洛四联症，亦不必紧张。注意一旦发现孩子有异常表现需要及时就诊。事实上，先天性心脏病并不可怕，目前单纯法洛四联症在我中心的手术成功率高达98%以上，如果还有其他方面的疑问和担忧，可以直接向我网上留言咨询或电话咨询，亦可直接来我门诊就诊：每周一下午副主任医师专家门诊和每周五上午先心病侧切微创治疗专科门诊！希望能用的我专业知识为您排忧解难，让每一个天使宝宝获得“心”生！
何晓敏 2021-01-03阅读量9169
病请描述：概述：室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）是先天性心脏病中最常见的一种类型，约占先天性心脏病的20%。VSD大小不一，可单发或多发，并可以合并其他心内和心外畸形。由于在左右两个心室之间存在异常交通，所以会引起心室内左向右的血流分流，从而使肺血流增多，肺动脉压力亦随之增高，因此必须早期诊治。VSD主要分为五个类型：膜周部、漏斗部（也称为干下型）、肌部、房室通道型和混合型，其中以膜周部VSD最为多见。比较小的VSD（2-5mm以内）一岁以内有自行闭合可能，但一岁以后，自行闭合的可能性则很小。 临床表现及诊断：单纯VSD的症状多不典型，与缺损大小和分流量多少有密切关系，缺损大者，症状出现较早，缺损小者，可无明显症状。主要表现为活动后气促、反复呼吸道感染、心力衰竭和生长发育障碍等表现。临床体检常在胸骨左缘第3-4肋间听到收缩期粗糙的心脏杂音。 超声心动图首选，多可明确诊断，心脏增强CT或MRI则需排除主动脉弓缩窄或中断等畸形，而心导管检查则较少使用，多为排除其他复杂心脏畸形，或年龄较大已出现严重的肺动脉高压。 手术时机：1） 室间隔缺损若缺损较大（5mm以上），出生后早期即可出现明显的临床症状，若已出现反复的呼吸道感染，喂养困难，生长发育亦受到影响者，则无年龄禁忌，需尽早手术治疗；2） 室间隔缺损若缺损不大（5mm以内），可等到6个月以上，根据情况如无自愈可能，则可择期手术，对于位置合适的室间隔缺损，亦可考虑选择介入治疗，但是不是所有类型的VSD可以选择介入治疗；3） 若为肺动脉瓣下或双动脉下VSD，即使缺损很小，亦无自愈可能，且容易引起主动脉瓣脱垂和反流，故一经诊断均建议尽早手术治疗；4） 室间隔缺损合并肺动脉高压，但仍以左向右分流为主者，需尽早手术治疗； 何晓敏医生提醒：如您的孩子确诊为室间隔缺损，亦不必紧张，先天性心脏病事实上并不可怕，目前单纯VSD在我中心的手术成功率高达99%以上，如果还有其他方面的疑问和担忧，可以直接向我网上留言咨询或电话咨询，亦可直接来我门诊就诊：每周一下午副主任医师专家门诊和每周五上午先心病侧切微创治疗专科门诊！希望能用的我专业知识为您排忧解难，让每一个天使宝宝获得“心”生！
何晓敏 2021-01-03阅读量8511
病请描述：概述：房间隔缺损（atrial septal defect, ASD）是先天性心脏病中常见的一种类型，主要表现为右心房与左心房之间存在缺损交通，包括继发孔型房间隔缺损和原发孔型房间隔缺损。其中，原发孔型ASD多合并瓣膜病变，比较少见。临床上常见的多是继发孔型ASD，约占先天性心脏病的10%-20%。继发孔型ASD主要分为四个类型：卵圆孔型、上腔静脉型、下腔静脉型和混合型。比较小的ASD（5mm以内）一岁以内有自行闭合可能，但一岁以后，自行闭合的可能性则很小。 临床表现及诊断：单纯ASD的症状多不典型，与缺损大小和分流量多少有密切关系，缺损大者，症状出现较早，缺损小者，可长期没有症状。主要表现为活动后气促、反复呼吸道感染或生长发育障碍等表现。临床体检常在胸骨左缘第2-3肋间听到收缩期心脏杂音。 超声心动图首选，多可明确诊断，心脏增强CT或MRI则需排除主动脉弓缩窄或中断等畸形，而心导管检查则较少使用，多为排除其他复杂心脏畸形，或年龄较大已出现严重的肺动脉高压。 手术时机：1） 房间隔缺损若缺损较大，且已出现明显的临床症状，平时容易反复呼吸道感染，生长发育亦受到影响者，则无年龄禁忌，需尽早手术；2） 房间隔缺损若缺损不大，可等到6个月以上，根据情况如无自愈可能，则可择期手术，对于位置合适的房间隔缺损，亦可考虑选择介入治疗，但是不是所有类型的ASD可以选择介入治疗；3） 房间隔缺损合并肺动脉高压，但仍以左向右分流为主者，需尽早手术治疗； 何晓敏医生提醒：如您的孩子确诊为房间隔缺损，亦不必紧张，先天性心脏病事实上并不可怕，目前ASD在我中心的手术成功率高达99%以上，如果还有其他方面的疑问和担忧，可以直接向我网上留言咨询或电话咨询，亦可直接来我门诊就诊：每周一下午副主任医师专家门诊和每周五上午先心病侧切微创治疗专科门诊！希望能用的我专业知识为您排忧解难，让每一个天使宝宝获得“心”生！
何晓敏 2021-01-03阅读量8430
病请描述：概述：动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA）是胎儿残留结构，长约5-10mm，内径4-12mm。动脉导管起始于左肺动脉与主肺动脉连接处，于左锁骨下动脉远端与降主动脉相连，绝大多数位于左侧。若为右位主动脉弓者可位于右侧或左侧。动脉导管在胎儿期间正常存在，是胎儿赖以生存的生理性血流通道，但是出生后由于来源于胎盘的前列腺素中止、氧张力增高、、肺血管阻力下降等因素，足月儿于出生后10-15小时发生功能性闭合，2-6周后则完全闭合形成动脉导管韧带。但是，年龄超过6个月则自行闭合的可能性极小。另外，早产儿出生后因对氧分压调节的血管收缩不敏感，对前列腺素血管扩张作用较敏感，常不能自行闭合。 临床表现及诊断：临床表现取决于动脉导管未闭的大小，导管细者常无明显症状，导管粗者则可出现呼吸急促、反复呼吸道感染、心力衰竭和生长发育障碍等表现。临床体检常在胸骨左缘第二肋间听到连续性的机器样心脏杂音。 超声心动图首选，多可明确诊断，心脏增强CT或MRI则需排除主动脉弓缩窄或中断等畸形，而心导管检查则较少使用，多为排除其他复杂心脏畸形，或年龄较大已出现严重的肺动脉高压。 手术时机：1） 早产儿粗大动脉导管未闭，出现明显的呼吸窘迫，或呼吸机撤离困难者，需尽早手术治疗；2） 6个月以上，动脉导管未闭已无自行闭合可能，可择期行手术治疗，对于导管较细分流量不大的患儿，亦可以考虑选择介入治疗；3） 动脉导管未闭合并肺动脉高压，但仍以左向右分流为主者，需尽早手术治疗；4） 细小动脉导管未闭，为预防感染性心内膜炎或其他并发症，亦可行手术治疗。 何晓敏医生提醒：如您的孩子确诊为动脉导管未闭，亦不必紧张，先天性心脏病并不可怕，目前该病的手术成功率高达99%以上，如果还有其他方面的疑问和担忧，可以直接向我网上留言咨询或电话咨询，亦可直接来我门诊就诊：每周一下午副主任医师专家门诊和每周五上午先心病侧切微创治疗专科门诊！希望能用的我专业知识为您排忧解难，让每一个天使宝宝获得“心”生！。
何晓敏 2021-01-03阅读量8671
病请描述：专家简介：文根，上海市第六人民医院东院骨科副主任，副主任医师，医学博士，硕士研究生导师。主要从事创伤骨科、修复重建外科的临床和基础研究。擅长四肢复杂骨关节创伤修复；关节疾病的保关节治疗；复杂四肢组织缺损的保肢与功能重建；骨缺损，骨不连，慢性骨髓炎的修复与重建；四肢先天及后天畸形矫正等。1、糖尿病足是怎么回事？高血糖对足部的任何损伤都叫做糖尿病足，主要表现为糖尿病患者足部出现溃疡、感染、坏死，且长时间不愈，严重者累及肌肉和骨组织。糖尿病足是糖尿病患者后期常见的并发症，发病率在整个糖尿病人群中占10%～15%左右。2、糖尿病足症状？早期表现为足部皮肤瘙痒、干燥、色素沉着，随着病情进展，患者逐渐出现足部冰凉、麻木，走起路来像踩着棉花一样，有时也会出现间歇跛行。一旦不慎产生伤口，如合并感染则局部形成红肿、水疱、血泡，较重者出现糜烂、溃疡，经久不愈。由表皮渐次深入到肉和骨骼，最终导致坏疽，脚部发黑腐烂。3、糖尿病足伤口不易愈合？高血糖引起下肢血管的阻塞或狭窄，导致足部没有充分的血液供应，这种情况下，四肢部位出现创面的时候，就很难愈合了。高血糖不但引起血管病变，还造成周围神经损伤，导致足部感觉迟钝、麻木，不能及时感受到外界的伤害，比如鞋里异物、洗脚水温等，很容易硌破或烫伤。此外，高血糖有利于细菌大量繁殖，高血糖使白细胞的游走性和吞噬能力降低，这些因素都使感染更易发生，且伤口经久不愈。4、糖尿病足类型？(1)神经型，主要是糖尿病损伤了周围的神经。感觉神经受损伤，脚会觉得麻木，感觉迟钝；运动神经受损，其所支配的肌肉张力就会受到影响，就容易引起关节的畸形。(2)血管型，主要是由于高糖破坏了血管壁，导致了血管狭窄，甚至阻塞。足部得不到充分的血液供应，导致足部冰凉，表面有很多的色素沉着。(3) 混合型，既有血管的损伤，又有对神经的损伤。5、糖尿病足有哪些危害？脚上有创面的时候，患者的活动受限，影响正常工作和生活。随着创面逐渐扩大，产生大量的毒素和大量的细菌，释放入血，引起脓毒血症，损伤心脏、大脑和肾脏功能。后期整个足部坏死，创面再也无法愈合，就不得不进行截肢了。6、糖尿病足如何治疗？一般治疗：积极控制血糖，合理的营养支持，用抗生素控制感染，使用α-硫辛酸等药物神经保护等。手术治疗：及时清创，把创面坏死组织清除掉，恢复血供，促进创面愈合。(1)介入手术，通过微创介入治疗（如球囊扩张介入术、支架成形术等）来疏通血管。(2)搭桥手术，也称血管旁路手术，使血液通过“桥”绕过阻塞血管，恢复远端供血。(3)胫骨横向骨搬移技术，取出一小块胫骨，每天缓慢横向拉1mm，从而形成大量骨痂，骨痂生长时伴随毛细血管重建，通过毛细血管网提高足部血液供应量。胫骨横向骨搬移对糖尿病足溃疡治疗效果好、手术操作简易、创伤小、术后病情改善明显，能够显著减轻患者的心理创伤和经济负担，提高患者的生活质量。(4)皮瓣移植，清创后形成的大块缺损，可以做游离皮瓣移植，把开放的创面变成闭合创面。总的来说，足部破损是“倒下的第一张多米诺骨牌”，感染是糖尿病足进展的真凶，早期治疗可以防止病情进展，避免截肢。
文根 2020-12-20阅读量8991