病请描述： 侧脑室测量是胎儿超声常规检查项目，大约千分之一到二的宝宝会检测出侧脑室增宽。宝宝被诊断后很多家长心理压力很大，不知道孩子的神经功能如何转归，这种担忧甚至延续到孩子出生后的数月。在小儿神经外科门诊工作中，经常需要为孕期家长提供咨询或者管理产后的宝宝。由于事关神经功能发育，有时甚至是一条小生命，我总结了目前的医学资料供大家参考。 我们首先单纯从测量值来看神经转归： 侧脑室宽度的测量应在近后角处的最宽部位 第三脑室宽度>3.5mm更加严重 其次，我们从病因上来分析高危因素 动态得连续观察分析胎儿侧脑室，在一项研究中发现16%的孤立性脑室扩张发生了进行性加重。而在这部分病例中染色体异常发生率为22%，不良妊娠结局的发生率为44%，远侧神经行为和智力发育迟缓的几率为17%。由于孤立性脑室扩张是在完善各项检查基础上的排他性诊断，侧脑室增宽可能是某些胎儿畸形的早期表现，需要严密的连续检查。 孕妇一般在18-26周进行常规的产前超声检查，如在孕中期发现脑室扩张，需要每隔2-3周严格复查随访脑室的变化。可行羊水穿刺排除染色体异常，抽血排除TORCH宫内感染。进入孕晚期30-32周颅脑深部结构超声难以显示时或者怀疑胼胝体异常、灰质异位、枕叶发育不良、不对称脑室扩张时可以做胎儿磁共振检查。胎儿的预后更多地取决于伴发畸形的严重程度。对于孤立性脑室扩张，超声随访脑室扩张未见加重的话，预后通常较好。反之严重的症状性脑积水或者超声检查脑室扩张进行性加重，则预后不佳。 脑室扩张的宝宝们，出生后可以继续在各大儿童专科医院随访。经皮肤的颅腔超声通畅适用于6个月以下的宝宝，半岁以上的孩子们需要接受磁共振检查。胎儿期侧脑室扩张的宝宝出生后接受新生儿神经行为检测表明，检查发现异常的怀孕阶段、单双侧发病情况未构成明显影响。孤立性脑室扩张胎儿中，90%的病例在婴儿期神经行为发育正常，当宽度超过12mm时出现发育障碍的比例明显升高。 相信我整理的资料能帮助广大家属的疑虑和担心，如果还有什么不明白的欢迎咨询。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.0万
病请描述：患者提问： 疾病:神经纤维瘤 病情描述:你好，沈医生，我是孩子的父亲，为孩子的事情也流过多少次泪，为孩子的病也奔波多年，恳请你耐心的解答。谢谢。孩子9个月感觉运动上有点异样，做了CT我们县城，医生说是脑积水，自己可以吸收，一岁多感觉不对，就做了磁共振，判定脑发育迟缓(宁波)，后来在部队医院看，儿童医院看了几家，有些说正常，有些说有问题，真的用一句话有病乱投医可以概括，去年我们有做了磁共振，然后也找了一些放射科的专业人士看了看，也说不清楚，只知道右小脑部位有问题，后来去了你们医院神经内科，王医生给看的，然后王医生让你们医院放射医生阅片，阅片后写了脑发育迟缓？好像还写了一个什么病灶？写的字有点连体，我不太认识，王医生后来自己看片，然后看了看孩子，问孩子身上有没有咖啡状的牛奶斑，真的是看了这么多次，没人问起这个事，是有咖啡牛奶斑，最后王医生给助理讲解神经纤维瘤，最后我就问怎么治疗，王医生说目前为止没法治疗，我也从高兴变为泄气了，后来王医生让做基因检测，要一个月，费用也很贵，不是我们打工族能接受的，如果能治好神经纤维瘤作为父母，怎么都会去给他治的，后来考虑治不好，我们在外地，一直奔波，也折腾不起，就没做基因检测。去年年底感觉孩子视力不对，又为孩子的视力折腾。现在视力有所改善。通过我网络查询了解，神经纤维瘤属于神经外科范畴，我也对沈医生通过网络有所了解，所以咨询沈医生，现在神经纤维瘤病有没有根治的方法，孩子视力和神经纤维瘤有没有关联，如果我们要二胎，怎么避免神经纤维瘤病，因为我和我老婆都没有咖啡牛奶斑，怎么去测试是不是遗传的。麻烦沈医生预以解答，应该你们医院可以查到我孩子的病例，就是这个孩子名字。现在孩子身上是有多了牛奶咖啡斑，请问沈医生，这个牛奶咖啡斑以后会出现什么状态。我们应该注意什么。麻烦沈医生了。 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 你的心情我可以理解 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 神经纤维瘤病二胎安全与否需要做 基因检测才明白 患者提问： 谢谢理解，真的，做为父母都想尽最大努力去去给治，我们老家在陕西，我们在宁波打工，今天在我们这边预约了磁共振，后天才做，拿到片子也要做完几天之后，做基因测试得多久，是采取孩子的血液还是？还有神经纤维瘤和视觉有关联吗？现在是咖啡牛奶斑以后会出现什么症状，麻烦说一下 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 基因测试要两周到一个月的时间，神经纤维瘤累及视神经是会有视觉影像，所以我要看最新的片子 患者提问： 沈医生我在问一下，二胎是否安全是测我和我老婆的基因还是测我孩子的基因，因为我和我老婆都没这针状，所以一直考虑孩子基因变异。 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因p21-ras（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2。患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病，主要包括1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病（更难治疗）三个亚型。SMARCB1和LZTR1基因突变可能是导致施万细胞瘤病发生的原因，目前证据还不充分。139panel包含NF1、NF2、SMARCB1。 父母担心二胎也患神经纤维瘤病，可以做去139panel检测。 患者提问： 沈医生，你介绍的很仔细，我想我这边磁共振做好以后去找你。基因测试是测小孩的吗？我想到时候去了就做了.谢谢麻烦你了 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 需要夫妻都到场 抽血的 患者提问： 我和我老婆抽完血之后，如果没有问题，也不能代表孩子没有问题，是这个意思吧！费用一个人大概多少 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 不能百分百说二胎没问题，但至少排除了已知的异常基因作用，人类对疾病的认识本身也是不断深入的，可以说尽力了。 患者提问： 你说的我能理解，很多名人也为子女的病奔波了好多年，也没完全治愈，向我是在平凡不过的人，只能说尽力为孩子做些事。今天下午去做磁共振，明天才能拿到，去年的片子我让老家今天也寄到，你看我的情况你看我还需要做什么检查我们就去做，我情况也这么具体，你就确认一下我需要做什么。 患者提问： 如果要二胎的话我现在做了基因测试，也保证不了以后会出现什么。我也一直了解，好像怀孕的时候可以做染色体排查，和羊水穿刺检查，那个时机做会不会比提前做基因测试会不会更能查出问题来。 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 基因检测至少排除了已知的异常基因作用，人类对疾病的认识本身也是不断深入的，可以说尽力了。 复旦大学附属儿科医院神经外科沈文俊回复： 怀孕时检测羊水，虽说更直接，但是很大一部分机率是可以通过夫妻双方抽血检测排除的，通过怀孕来检测对孕妇是伤害和不公。夫妻抽血检测+怀孕羊水 倒是双保险的策略。
沈文俊 2018-07-15阅读量9142