病请描述：缺铁性贫血对身体的影响是多方面的，主要包括以下几个方面： ###一、消化系统影响 缺铁性贫血初期，患者可能出现轻微的消化功能异常。由于红细胞携氧能力下降，胃肠道黏膜得不到足够的氧气供应，导致消化功能减弱，可能出现食欲不振、腹胀、恶心、便秘或腹泻等症状。长期以往，还可能导致营养不良和体重下降。 ###二、免疫系统影响 铁元素是维持免疫系统正常运作的重要元素之一。缺铁会导致免疫细胞数量减少、功能下降，从而增加感染的风险。患者可能频繁出现感冒、咳嗽等症状，且恢复速度较慢。此外，缺铁性贫血还可能影响伤口愈合速度。 ###三、神经系统影响 缺铁会导致大脑供氧不足，影响神经细胞的正常功能。患者可能出现注意力不集中、记忆力减退、头晕、耳鸣、嗜睡等症状。儿童患者还可能出现智力发育迟缓、学习能力下降等问题，严重影响其认知和行为发展。 ###四、心血管系统影响 缺铁性贫血患者的心脏负担会加重，因为心脏需要更加努力地泵血以满足身体对氧气的需求。长期如此，可能引发心血管疾病，如心悸、气短、心绞痛、心力衰竭等。严重时，甚至可能出现生命危险，如心律失常、休克等症状。 ###五、其他系统影响 缺铁性贫血还可能对泌尿系统、内分泌系统、呼吸系统等产生不良影响。例如，缺铁可能导致肾血流量不足，长期以往可能导致肾功能衰竭；在女性患者中，缺铁还可能引发月经失调等问题。 ###六、皮肤和毛发影响 由于红细胞中的血红蛋白含量不足，皮肤可能会变得苍白无光泽。同时，缺铁性贫血还可能导致头发脱落，指甲变得脆弱易碎。 综上所述，缺铁性贫血对身体的影响是多方面的，涉及消化系统、免疫系统、神经系统、心血管系统以及其他多个系统。因此，一旦出现缺铁性贫血的症状，应及时就医检查并接受治疗。在日常生活中，也应注意均衡饮食，增加富含铁元素的食物摄入，如红肉、动物肝脏等，以预防缺铁性贫血的发生。
刘尚勤 2025-02-21阅读量877
病请描述：缺铁性贫血是指体内铁的储存不能满足正常红细胞生成需要而发生的贫血。以下是对缺铁性贫血的详细解释： 一、病因 缺铁性贫血的主要病因包括铁摄入量不足、铁吸收量减少、铁需要量增加、铁利用障碍或铁丢失过多。这些因素都会导致血红蛋白合成减少，进而引发贫血。 1.**铁摄入量不足**：饮食中长期缺乏含铁丰富的食物，如红肉、动物肝脏、绿叶蔬菜等。 2.**铁吸收量减少**：某些疾病或药物可能影响铁的吸收，如慢性腹泻、胃炎、长期使用抗酸药等。 3.**铁需要量增加**：生长发育期、妊娠期、哺乳期等阶段，机体对铁的需求量增加，若摄入不足则易导致贫血。 4.**铁利用障碍**：遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍，如铁粒幼细胞性贫血。 5.**铁丢失过多**：如月经过多、消化性溃疡、钩虫病、痔疮等引起的长期慢性失血。 二、临床表现 缺铁性贫血的临床表现多种多样，主要包括： 1.**一般症状**：乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差、面色苍白、心率增快等。 2.**精神行为异常**：烦躁、易怒、注意力不集中等。 3.**口腔症状**：口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂等。 4.**毛发和指甲异常**：毛发干枯、脱落；指甲缺乏光泽、脆薄、易裂，严重者可出现匙状甲。 5.**儿童特有症状**：生长发育迟缓、智力低下。 三、实验室检查 缺铁性贫血的实验室检查主要包括血象、铁代谢、骨髓象等相关检查。其中，血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血清铁等指标是诊断缺铁性贫血的重要依据。 四、治疗 缺铁性贫血的治疗原则包括根除病因、补充贮铁。主要治疗方式以补充铁剂为主，同时辅以饮食调理。 1.**药物治疗**：口服铁剂如复方硫酸亚铁叶酸片、右旋糖酐铁分散片等，配合维生素C有助于铁的吸收。对于口服铁剂不耐受或效果不佳的患者，可考虑肌肉注射或静脉滴注铁剂。 2.**输血治疗**：在严重贫血或合并其他紧急情况时，可考虑输血治疗以迅速纠正贫血状态。 3.**饮食调理**：多吃富含铁的食物，如红肉、动物肝脏、绿叶蔬菜等。同时，避免大量饮用浓茶和咖啡，以免影响铁的吸收。 五、预防 预防缺铁性贫血的关键在于均衡饮食、避免铁丢失过多和积极治疗原发病。对于婴幼儿、青少年、妊娠期和哺乳期妇女等易感人群，应特别注意铁的补充和监测。 综上所述，缺铁性贫血是一种由于体内铁储存不足引起的贫血，其病因多样、临床表现广泛。通过合理的诊断和治疗，大多数缺铁性贫血患者可以得到有效治疗并恢复健康。
刘尚勤 2025-02-21阅读量717
病请描述：随着现代人对外貌关注度的提升，植发逐渐成为解决脱发问题的热门选择。然而，在众多植发技术中，究竟该如何选择最适合自己的呢？FUE、FUT、微针、宝石刀这些技术名称听起来专业且复杂，每一种都各有优势和适用人群，让很多人感到难以抉择。在这篇文章中，我们将详细解析这些主流植发技术的区别，并结合恢复期、创口大小、成活率和费用等关键因素，为大家提供理性选择的参考。同时，我们还将探讨医生的经验如何影响植发效果，帮助大家找到最符合自身需求的植发方案。 1.植发技术分类详解：FUE、FUT、微针、宝石刀 在植发过程中，提取与种植是两个核心步骤，不同的技术各有特色： ①提取技术 -FUE技术（FollicularUnitExtraction）：使用直径0.7-1.0毫米的小型手术器械，从供区逐一提取毛囊单位（单位通常包含1-4根毛发），然后种植到目标区域。由于每次只提取一个单位，创口小，恢复快，疤痕几乎不明显。FUE适合疤痕敏感的患者，或者对恢复时间有要求的上班族。 -FUT技术（FollicularUnitTransplantation）：通常采用头皮条提取方式，通过切取一小段后枕部头皮条来获得大量毛囊，适合毛囊需求量大的患者。术后会在取发区留下线状疤痕，恢复时间稍长。FUT适合对疤痕要求较低、毛发密度需求较大的患者。 ②种植技术 -微针种植：在植入毛囊时使用0.6-0.8毫米的微针种植笔，将毛囊逐个种植到目标区域，因创口极小、密度高，适合发际线的精细植发。微针种植的优点在于创口小、恢复快，尤其适合密度要求高的区域。通过微针种植每平方厘米可达到40-70个毛囊单位。 -宝石刀种植：宝石刀用于开口，随后通过镊子将毛囊植入，因其能移植毛囊的速度较快，适合大面积脱发的患者。宝石刀种植在植入过程中切口稍大，痕迹可能会明显。 2.如何选择合适的植发技术？考虑自身需求和医生建议 不同的技术在适用范围和效果上各有优劣。以下是几点建议： -疤痕敏感人群：选择FUE或微针技术较为合适，因为这两者创口小，术后疤痕不明显，尤其适合女性或有公开形象需求的患者。 -对高密度有需求的患者：微针种植能够实现每平方厘米40-70单位的高密度种植，适合额颞部和头顶稀疏、希望加密的患者。 -预算有限：在传统宝石刀和微针之间选择时，可以优先选择微针种植，但需要医生经验丰富，以确保手术效果。 -大面积脱发需求：FUT结合FUE技术的方法适合供区极其稀疏的患者，能够在单次手术中获得较多毛囊，适合毛发较少的患者。 3.技术选择的核心：医生经验和操作手法 医生的手法、经验和技术远比技术本身更为重要。根据不同手术技术，医生的操作手法决定了种植的成活率、种植密度和最终效果。以下几点建议值得参考： -医生资历：在植发领域，有5年以上经验的医生通常会在操作时更熟练，毛囊成活率往往可达90%-95%以上。 -手术时间控制：单台植发手术理想控制在4-10小时内，确保医生的精力集中，降低毛囊长时间离体的损耗。 -病例观察：选择医生时，可以参考他们的以往案例，关注毛发密度、自然度和手术疤痕等细节，了解手术效果和真实恢复情况。 4.不剃发植发：适合哪些人群？ 不剃发植发主要针对特定需求人群，如不方便剃发、对形象要求较高的人士。以下是其适用场景和优势分析： -适用人群：对于有公开形象需求、需要快速恢复、对术后美观度要求高的患者，如明星、模特、商务人士，不剃发植发是理想选择。 -手术优点：不剃发植发无需剃掉供区头发，术后视觉效果更自然。 -手术缺点：手术耗时较长，且对预算要求较高。对于一般患者来说，剃发植发在性价比上往往更具优势。 5.毛囊成活率：植发效果的决定因素 无论选择哪种技术，毛囊的成活率是最终效果的关键。成活率受医生操作、毛囊提取和种植过程中的保护措施影响。以下是几个影响成活率的因素： -毛囊提取技术：提取过程中需避免损伤毛囊，减少毛囊外体时间。对于FUE来说，医生通常使用直径0.7-1.0毫米的器械，能够更精准地提取单个毛囊。 -毛囊种植技术：种植过程中需根据毛发自然生长方向和角度种植，避免出现“杂草感”。微针和宝石刀的种植深度、密度和方向控制都对医生技术有极高的要求。 -脱落期和新生期：大部分患者在植发2-12周后会经历毛发脱落期，这是自然过程。在之后的6-12个月内，新发逐渐生长，最终效果会在一年左右显现。 植发是一个需要充分了解技术与选择合适医生的过程。选择适合的植发技术是关键，但更重要的是找到经验丰富、技术过硬的医生。各位发友在决定植发方案时，建议综合考量手术技术、医生水平和自身需求，确保手术效果达到理想状态。
刘驰 2024-12-27阅读量1347
病请描述：毛囊炎是一种常见的皮肤疾病，主要由细菌、真菌等病原体感染毛囊引起。其症状多样，主要包括丘疹、脓疱、结节、瘙痒、疼痛等，严重时还可能出现发热等全身症状。 毛囊炎初期，毛囊部位会出现红色的丘疹，这些丘疹通常较小，直径在数毫米左右，质地较硬，触摸时可能会有轻微的疼痛。丘疹的颜色可以从淡红色到深红色不等，具体取决于炎症的严重程度。随着病情的发展，丘疹可能会逐渐演变成脓疱，脓疱内含有白色或黄白色的脓液，周围有明显的红晕。脓疱通常比较脆弱，容易破裂，流出脓液后会形成结痂。 在一些严重的毛囊炎病例中，可能会出现结节，这是一种较大的、质地较硬的肿块，通常位于毛囊深处。结节的颜色可以与周围皮肤相同，也可以呈红色或紫红色，可能会引起疼痛，并且持续时间较长。 毛囊炎患者常常会感到瘙痒，尤其是在病情较轻的时候。瘙痒的程度因人而异，部分人可能只是轻微的瘙痒，但也有人会感到难以忍受。瘙痒可能会导致患者不自觉地搔抓皮肤，从而加重病情。 随着毛囊炎的发展，疼痛症状会逐渐加重。特别是在脓疱破裂、结节形成或者炎症扩散时，疼痛会更加明显。疼痛可能会影响患者的日常生活，如行走、坐立等。 在严重的毛囊炎病例中，可能会出现全身症状，如发热、乏力等。发热主要是由于身体的免疫系统在对抗感染时会产生炎症反应，导致体温升高。 毛囊炎可发生在身体任何有毛发的部位，如头部、前胸后背、面部、阴部等。头部毛囊炎可能导致头发脱落，面部毛囊炎可能会影响患者的外貌，带来心理压力。臀部毛囊炎则常见于长期久坐的人群。 如果出现上述症状，应及时就医，进行正确的诊断和治疗，以避免病情加重。同时，患者应注意皮肤护理，保持皮肤清洁，避免使用刺激性强的肥皂和沐浴露，以免加重皮肤炎症。
微医健康 2024-12-19阅读量2016
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2468
病请描述： 当人体患有肾虚时，会导致人体的免疫力降低，更加容易生病。如果肾脏功能好，就会身体强健，四肢健硕，头脑灵活。相反，肾虚时间久了，会带来一系列的健康隐患。 精神面貌不好，肾虚时间久了，就会发现出现难看的黑眼圈，面色也是苍白无光，面容憔悴，甚至长斑。 头发焦黄甚至脱落，都说头发的营养来源于血，但头发的生机却根源于肾气。肾气旺盛，毛发就茂密乌黑有光泽，并且不容易脱落。肾气虚，就会导致毛发稀疏易脱落，发质干枯无光泽。 浮肿，浮肿是因为体内的水液不能及时排出，就会出现眼睑浮肿等现象。如果浮肿现象比较明显又时间久，可以去医院看看是否肾虚。 出现妇科疾病，肾虚也会导致一系列的妇科病产生，比如月经紊乱甚至闭经，性欲减退卵巢早衰等，这都跟肾虚有关。 所以，要养肾，保证肾气不虚衰，是保证健康的根本。建议在生活中保持健康的生活方式，会在很大程度上避免伤肾气。 自我介绍： 苏州哪里治疗肾虚好？本人叶盛德，为上海市普陀区中医医院科主任、主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药大学临床教学基地徐浦中医医院特聘中医，中华中医药学会肾病分会委员、香港紫荆花医学金奖获得者、上海中医药学会肾病专业委员会委员、上海市中医药学会急症专业委员会委员、曾任甘肃省中医医院医务处主任、中华全国中医药学会甘肃分会副秘书长、甘肃省中医药学会儿科委员会副主任委员。
叶盛德 2024-09-13阅读量1239
病请描述：斑秃（Alopecia Areata, AA）作为一种常见的炎症性非瘢痕性脱发疾病，其发病机制复杂且病程多变。根据《中国斑秃诊疗指南（2019）》，我国AA的患病率为0.27%，而国外研究显示人群终生患病率约为2%。本文将基于最新发布的指南，从病因、临床表现、诊断、治疗等多个方面进行详细解读，帮助医生更好地理解和应用该指南。 文 | 刘驰 斑秃的病因与发病机制 01 遗传因素 斑秃的病因尚不完全明确，但遗传因素被认为在其发病中具有重要作用。指南指出，约1/3的AA患者有阳性家族史，同卵双生子共患率约为55%。此外，多个基因位点被发现与AA相关，包括HLA、ULBP1、CTLA4及IL-2/IL-21等，这些基因的变异可能通过影响免疫系统的调控，增加毛囊免疫攻击的风险。 02 免疫机制 AA被认为是由遗传和环境因素共同作用所致的毛囊特异性自身免疫性疾病。毛囊的主要组织相容性复合物(MHC)Ⅰ类和Ⅱ类抗原的表达程度很低，被认为是免疫豁免器官之一。然而，某些非特异性刺激如感染和局部创伤等可引起前炎症细胞因子的释放，如干扰素(IFN)-γ和肿瘤坏死因子(TNF)-α等，从而暴露原本屏蔽的毛囊自身抗原。AA进展期毛球部朗格汉斯细胞数量增加，并出现淋巴细胞浸润，CD8+T细胞识别这些自身抗原，导致免疫攻击，破坏毛囊上皮细胞，最终形成AA。 03 环境因素与精神应激 环境因素，如感染、局部创伤等，可能作为斑秃的触发因素。此外，精神应激也被认为与AA发病密切相关。研究表明，精神应激可能通过多种途径影响免疫系统，进一步加重AA的病情。 斑秃的临床表现与分类 01 临床表现 斑秃的典型临床表现为突然发生的斑状脱发，脱发斑多呈圆形或椭圆形，大小不等，单发或多发，主要见于头皮。脱发斑通常边界清晰，皮肤外观基本正常，无明显自觉症状。部分患者还可出现指（趾）甲的病变，如甲点状凹陷、点状白甲和甲纵嵴等。 02 分类 根据病情的进展，斑秃可分为以下类型： 斑片型：最常见的形式，单发或多发，脱发斑面积较小，通常易于恢复。 网状型：脱发斑多而密集，形成网状分布。 匐行型（ophiasis）：主要发生于发际线部位，治疗反应较差。 中央型或反匐行型：主要发生在头顶部区域。 弥漫型：全头皮弥漫性脱发，通常呈急性经过，一般不形成全秃。 全秃（alopecia totalis）：所有头发均脱落，预后较差。 普秃（alopecia universalis）：全身所有毛发均脱落，预后最差。 斑秃的病情严重程度评估通常参考SALT(Severity of ALopecia Tool)评分系统，其中S代表头发脱落面积，B代表头发以外的体毛脱落情况，N代表甲受累情况。例如，S1表示头发脱落＜25%，S5表示头发完全脱落。 实验室及辅助检查 01 拉发试验 拉发试验是诊断斑秃活动性的重要方法。患者在3天内不洗发，然后用拇指和食指拉起一束大约五六十根毛发，轻轻向外拉，若有超过6根毛发脱落则为阳性，表明有活动性脱发。 02 皮肤镜检查 皮肤镜检查在斑秃的诊断、鉴别诊断和病情活动性评估中具有重要价值。AA的皮肤镜特征包括感叹号样发、黑点征、黄点征、断发、锥形发等。其中，感叹号样发是AA的特异性表现。 03 组织病理检查 AA的组织病理表现为毛球部周围炎性细胞浸润，主要以淋巴细胞为主，并伴有少量嗜酸性粒细胞和肥大细胞。此外，还可见毛囊微小化及营养不良的生长期毛囊，尤其在进展期和恢复期AA患者中较为明显。 04 实验室检查 实验室检查通常不作为AA的诊断依据，但用于排除其他免疫异常及过敏性疾病。例如，甲状腺功能检查、抗核抗体及血清总IgE等有助于鉴别并发症。 诊断与鉴别诊断 01 诊断标准 AA的诊断通常基于临床表现和皮肤镜检查结果。典型AA患者无需特殊检查即可确诊，但对于表现不典型的患者，则可能需要进一步的实验室检查和组织病理检查。 02 鉴别诊断 斑秃需与其他脱发疾病鉴别，主要包括： 拔毛癖：常表现为不规则形状的斑片状脱发，边缘不整齐，且脱发区毛发不完全脱落。 头癣：除脱发外，头皮常伴有红斑、鳞屑及结痂等炎症改变，皮损中可见真菌。 瘢痕性秃发：由多种原因引起的局限性永久性脱发，头皮可见萎缩、瘢痕或硬化。 梅毒性脱发：皮肤镜表现及组织病理表现与AA相似，但血清梅毒特异性抗体阳性，临床上可见虫蚀状脱发斑。 斑秃的治疗 01 一般治疗 斑秃治疗的目标是控制病情进展、促使毛发再生、预防或减少复发，并提高患者的生活质量。一般治疗包括避免精神紧张、保持健康的生活方式、均衡饮食及充足的睡眠。 02 局部治疗 外用糖皮质激素：适用于轻中度AA患者，常用药物包括卤米松、糠酸莫米松及丙酸氯倍他索等强效或超强效外用糖皮质激素。若治疗3-4个月无效，应调整治疗方案。 皮损内注射糖皮质激素：适用于脱发面积较小的稳定期患者，常用药物为复方倍他米松和曲安奈德注射液，注射时需适当稀释药物，皮损内多点注射。 局部免疫疗法：适用于重型AA患者，包括多发性AA、全秃和普秃，常用药物为二苯基环丙烯酮(DPCP)和方酸二丁酯(SADBE)。 03 系统治疗 糖皮质激素：适用于急性进展期和脱发面积较大的中、重度患者。口服剂量一般≤0.5 mg/(kg·d)，疗程为1-2个月。 免疫抑制剂：如环孢素，适用于对糖皮质激素无效或不宜使用的患者，治疗期间应监测血药浓度及不良反应。 04 新药及老药新用 近年来，JAK抑制剂、抗组胺药物和复方甘草酸苷等新药在AA治疗中显示出一定的疗效，但其安全性和长期效果仍需进一步研究。 预后与复发管理 01 预后因素 AA的病程与预后因人而异。轻度患者大部分可自愈或在治疗后痊愈，欧美研究显示34%~50%的轻症患者可在1年内自愈。然而，14%~25%的患者病情可能持续或进展到全秃或普秃。全秃及普秃患者的自然恢复率＜10%。 02 复发管理 斑秃的复发率较高，影响复发的因素包括儿童期发病、病程长、脱发面积大、病情反复等。建议长期随访，并根据病情变化及时调整治疗方案。 本文通过对《中国斑秃诊疗指南》的详细解读，帮助医生在临床实践中更好地理解和应用指南内容。未来，随着研究的深入，斑秃的治疗方法可能会有进一步的突破，医生在治疗过程中应根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案。 引用文献： [1]中国斑秃诊疗指南(2019)[J].临床皮肤科杂志,2020,49(02):69-72.DOI:10.16761/j.cnki.1000-4963.2020.02.002.
刘驰 2024-08-30阅读量1693
病请描述： 《中国头皮抗衰专家共识》由中国整形美容协会毛发医学分会等多个权威机构联合制定，旨在针对头皮衰老问题提供科学、系统的指导意见。这份共识的背景在于，随着人们对抗衰和美容的重视，头皮作为头面部皮肤的重要组成部分，其衰老问题也逐渐受到关注。然而，现有的抗衰治疗多集中于面部，对于头皮的关注较少。共识的制定填补了这一空白，标志着我国在头皮抗衰领域迈出了重要一步。 文 | 刘驰 头皮衰老的定义与分类 头皮衰老是指覆盖在颅骨外的软组织随着年龄的增加及外界刺激的累积，出现的生理与病理变化。头皮皮肤比面部皮肤更薄，但其皮脂腺和毛囊密度更高，故衰老速度快于其他部位。头皮衰老主要分为两种类型： 01 脱发型头皮衰老 毛发稀疏或缺乏，显示出更多内在和外在的衰老特征，如色素沉着、萎缩、毛细血管扩张等，甚至可能引发皮肤肿瘤。 02 非脱发型头皮衰老 由于头发的覆盖，主要表现为内在衰老特征，如毛发变细、变灰白，皮肤苍白干燥、弹性降低等。 头皮衰老的机制 头皮衰老受多种内部和外部因素的共同影响，其机制复杂多样，可归纳为以下几个方面： 01 基因调控 年龄增加导致修饰基因丧失、甲基化和磷酸化降低、端粒缩短等，这些基因层面的改变直接影响头皮衰老进程。外界因素如紫外线和吸烟也会加速基因损伤，进一步加重衰老。 02 氧化应激 头皮是自由基最为活跃的区域，随着年龄的增长，体内抗氧化能力下降，自由基积累，导致细胞死亡和组织损伤。 03 炎症反应 内部炎症因子的累积和外部刺激（如紫外线、感染等）引发的免疫反应会破坏头皮的胶原蛋白和弹性纤维，加速衰老。 04 微循环障碍 头皮内部血液循环减弱，营养供给不足，导致头皮油脂分泌过多，屏障功能受损，加速衰老过程。 05 毛囊退化 毛囊是毛发再生的根本，随着衰老，毛囊干细胞活力下降，毛囊逐渐退化，导致毛发稀疏、白发等现象。 头皮衰老的表现 头皮衰老的表现多种多样，包括但不限于以下几点： 01 头皮屏障功能受损 头皮容易干燥、脱屑，并伴有油脂分泌过多。头皮的微生态失衡可能导致头屑增加。 02 头皮变薄、松弛 真皮层厚度减少，胶原蛋白和弹性纤维流失，使得头皮变薄、松弛，缺乏弹性。 03 瘙痒与炎症 衰老导致的炎症反应引发头皮瘙痒、皮损等问题，影响毛囊健康。 04 皮肤肿瘤 衰老的头皮容易形成脂溢性角化病、皮脂腺痣等良性肿瘤，以及基底细胞癌、鳞状细胞癌等恶性肿瘤。 05 毛发的变化 毛发变灰白、变细、稀疏甚至脱落，这些都是头皮衰老的重要标志。 头皮衰老的检测与诊断 头皮衰老的检测和诊断方法相对有限，常用手段包括： 01 经表皮失水率（TEWL）检测 用于评估表皮屏障功能的损伤程度。TEWL值的升高常提示头皮屏障功能受损。 02 真皮厚度检测 采用无创高频超声技术，评估真皮厚度的变化，作为头皮衰老的指标。 03 头皮毛发的检测 通过显微镜或皮肤镜观察毛干的直径、形状、色泽等变化，评估毛发的老化程度。白发数量、脱发的严重程度也可以通过毛发镜或组织病理学检查进行诊断。 头皮抗衰的临床手段 根据头皮衰老的不同表现和机制，临床上可以采取多种抗衰手段： 01 遮光防晒 头皮暴露于紫外线下会加速衰老。物理防晒（如遮阳帽、伞）和化学防晒剂（如发用防晒剂）能有效减少紫外线的损害。 02 毛发移植 对因头皮衰老导致的毛发稀疏、脱发、秃发，毛发移植是一种效果理想的治疗方法。通过外科手术将自体毛发移植到秃发区域，改善美观。 03 美塑疗法 通过微创注射抗氧化成分、维生素、咖啡因等，改善头皮微循环，抑制5α-还原酶活性，延缓头皮衰老。 04 头皮护理 包括按摩、清洁、使用具有抗氧化作用的护发产品，维持头皮健康，延缓衰老。 05 口服类产品 西药、中药及保健品，如人参皂苷、锯叶棕提取物，通过抗炎、抗氧化等机制延缓头皮衰老。 06 光电疗法 低能量激光疗法通过增加ATP的合成，促进新陈代谢和血液循环，刺激毛囊生长，是头皮抗衰的有效手段。 《中国头皮抗衰专家共识》详细阐述了头皮衰老的机制、表现及其临床应对措施，具有重要的指导意义。随着头皮抗衰技术的不断进步，未来可能会有更多创新的方法和产品出现，以进一步提升头皮抗衰的效果。 引用文献： [1]吴文育,林尽染,杨蓉娅.中国头皮抗衰专家共识[J].实用皮肤病学杂志,2020,13(06):321-325.
刘驰 2024-08-30阅读量1402
病请描述：小儿甲减典型症状及治疗机制 小明在出生后的几个月里，父母发现他与同龄孩子有些不同，不像其他孩子那样活泼好动，反而显得特别安静，生长发育也明显迟缓。同时，小明还表现出食欲减退、便秘、皮肤干燥、毛发稀疏等症状。这些症状逐渐加重，父母意识到这不是简单的生长发育问题。随后，父母带小明去医院进行了全面的检查。经过血清甲状腺激素水平检测和X线片检查，小明被确诊为甲状腺功能减低症（甲减）。 在临床医学中，甲减的典型症状主要包括以下几个方面： 1. 代谢率降低： 甲减患者通常会出现代谢率降低的情况，表现为体重增加、容易感到疲劳和无力。 这是因为甲状腺激素是调节新陈代谢的重要激素，当甲状腺激素分泌不足时，身体的新陈代谢速度就会减慢。 2. 皮肤与毛发变化： 皮肤会变得干燥、粗糙，容易脱屑，有时会出现皮肤水肿，尤其是在眼睑、手脚等部位。 毛发会变得稀疏、干燥、易脱落，尤其是眉毛外侧1/3可能会脱落。 3. 心血管系统症状： 患者可能会感到心动过缓，即心跳减慢，这可能会导致心脏泵血功能下降，引起低血压、心输出量减少等。 有时会出现心包积液，但通常较少见，且大多数患者并无明显的临床症状。 4. 消化系统症状： 甲减患者可能会出现食欲减退、腹胀、便秘等消化系统症状。 这是因为甲状腺激素能够刺激肠道蠕动，促进食物的消化和吸收，当甲状腺激素分泌不足时，肠道蠕动会减慢，导致这些症状的出现。 5. 神经系统症状： 患者可能会出现记忆力减退、反应迟钝、嗜睡、精神抑郁等神经系统症状。 这是因为甲状腺激素对神经系统的发育和功能有重要作用，当甲状腺激素分泌不足时，神经系统的功能就会受到影响。 6. 内分泌系统症状： 女性患者可能会出现月经过多、闭经、不孕等症状；男性患者可能会出现性欲减退、阳痿等症状。 甲状腺激素的缺乏会影响性腺轴的激素分泌和调节，导致这些内分泌系统症状的出现。 7. 肌肉与关节症状： 甲减患者可能会出现肌肉无力、疼痛、僵硬等症状，有时还会出现关节僵硬、疼痛等关节炎表现。 而对于小儿甲减的治疗机制，其主要涉及甲状腺激素的替代治疗。 一、治疗原理 1. 甲状腺激素替代：由于小儿甲减的主要病因是甲状腺激素分泌不足，因此治疗的核心是给予甲状腺激素的替代。常用的药物包括优甲乐（左甲状腺素钠片）、甲状腺素片等，这些药物可以补充体内缺乏的甲状腺激素，帮助患儿恢复正常的甲状腺功能。 2. 剂量调整：甲状腺激素的替代治疗需要根据患儿的年龄、体重和病情严重程度来调整剂量。随着患儿年龄的增长和体重的增加，药物的剂量也需要相应增加，以保证甲状腺激素的充足供应。 二、治疗目标 1. 促进生长发育：甲状腺激素对儿童的生长发育至关重要，它参与蛋白质合成、骨骼生长等多个生理过程。通过甲状腺激素的替代治疗，可以促进患儿的生长发育，改善身高、体重等生长指标。 2. 提高智力水平：甲状腺激素对大脑的发育也有重要影响，缺乏甲状腺激素会导致智力发育迟缓。通过甲状腺激素的替代治疗，可以改善患儿的智力水平，提高其学习、认知等能力。 三、治疗注意事项 1. 早期诊断：小儿甲减的早期诊断对于治疗至关重要。早期诊断可以及时发现病情，避免错过最佳治疗时机。 2. 终身服药：由于小儿甲减是一种终身性疾病，因此患儿需要终身服药。家长和医生应密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案。 3. 定期监测：在治疗过程中，需要定期监测患儿的甲状腺功能、生长发育指标等，以确保治疗效果。 最后，小儿甲减的治疗机制主要是通过甲状腺激素的替代治疗来补充体内缺乏的甲状腺激素，从而恢复正常的甲状腺功能。在治疗过程中，需要注意早期诊断、终身服药和定期监测等事项，以确保治疗效果。同时，家长和医生应密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案，以最大程度地改善患儿的生长发育和智力水平。
生长发育 2024-05-31阅读量2955
病请描述：1、煮熟的绿叶蔬菜，第二天能吃吗？煮熟的绿叶蔬菜在存放过夜后，其内的硝酸盐会转化为亚硝酸盐，含量增加，特别是茎叶蔬菜如卷心菜、生菜等。[1]虽然硝酸盐和亚硝酸盐本身不致癌，但长期反复摄入可能与胺类物质结合生成亚硝胺，这是一种2A类致癌物。蔬菜的种类、存储条件和时间长度都会影响亚硝酸盐的生成量，尽管并非所有蔬菜都会达到危险水平，新鲜食用总是更优选择。2、鲜榨果汁的营养价值，更高么？水果被榨成汁后，营养价值其实降低了，榨汁后的水果残渣被丢弃，损失了大部分膳食纤维、维生素和矿物质。而且榨汁过程中，水果的细胞结构被破坏，导致原本包裹在细胞内的糖分释放出来，形成游离糖。这种糖分一旦进入人体，将迅速被吸收，可能导致血糖水平快速上升，对健康产生不利影响。所以，水果，能用吃的，就别用喝的！3、每天梳头100下促进头发生长？头发生长速度主要由遗传、健康状况和荷尔蒙决定。虽然适度梳头可以去除头皮屑、促进血液循环，但过度梳理可能导致物理性损伤，如断裂和脱落。[2]因此，梳头次数与头发生长无关，过度梳理反而可能伤害头皮和毛发。[1]三峡晚报《这两种隔夜菜，一口也别吃》[2]Finner, A. M. (2016). Androgenetic alopecia: An evidence-based treatment update. American Journal of Clinical Dermatology, 17(1), 1-11.
微医健康 2024-05-14阅读量5395