病请描述：缺铁性贫血是指体内铁的储存不能满足正常红细胞生成需要而发生的贫血。以下是对缺铁性贫血的详细解释： 一、病因 缺铁性贫血的主要病因包括铁摄入量不足、铁吸收量减少、铁需要量增加、铁利用障碍或铁丢失过多。这些因素都会导致血红蛋白合成减少，进而引发贫血。 1.**铁摄入量不足**：饮食中长期缺乏含铁丰富的食物，如红肉、动物肝脏、绿叶蔬菜等。 2.**铁吸收量减少**：某些疾病或药物可能影响铁的吸收，如慢性腹泻、胃炎、长期使用抗酸药等。 3.**铁需要量增加**：生长发育期、妊娠期、哺乳期等阶段，机体对铁的需求量增加，若摄入不足则易导致贫血。 4.**铁利用障碍**：遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍，如铁粒幼细胞性贫血。 5.**铁丢失过多**：如月经过多、消化性溃疡、钩虫病、痔疮等引起的长期慢性失血。 二、临床表现 缺铁性贫血的临床表现多种多样，主要包括： 1.**一般症状**：乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差、面色苍白、心率增快等。 2.**精神行为异常**：烦躁、易怒、注意力不集中等。 3.**口腔症状**：口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂等。 4.**毛发和指甲异常**：毛发干枯、脱落；指甲缺乏光泽、脆薄、易裂，严重者可出现匙状甲。 5.**儿童特有症状**：生长发育迟缓、智力低下。 三、实验室检查 缺铁性贫血的实验室检查主要包括血象、铁代谢、骨髓象等相关检查。其中，血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血清铁等指标是诊断缺铁性贫血的重要依据。 四、治疗 缺铁性贫血的治疗原则包括根除病因、补充贮铁。主要治疗方式以补充铁剂为主，同时辅以饮食调理。 1.**药物治疗**：口服铁剂如复方硫酸亚铁叶酸片、右旋糖酐铁分散片等，配合维生素C有助于铁的吸收。对于口服铁剂不耐受或效果不佳的患者，可考虑肌肉注射或静脉滴注铁剂。 2.**输血治疗**：在严重贫血或合并其他紧急情况时，可考虑输血治疗以迅速纠正贫血状态。 3.**饮食调理**：多吃富含铁的食物，如红肉、动物肝脏、绿叶蔬菜等。同时，避免大量饮用浓茶和咖啡，以免影响铁的吸收。 五、预防 预防缺铁性贫血的关键在于均衡饮食、避免铁丢失过多和积极治疗原发病。对于婴幼儿、青少年、妊娠期和哺乳期妇女等易感人群，应特别注意铁的补充和监测。 综上所述，缺铁性贫血是一种由于体内铁储存不足引起的贫血，其病因多样、临床表现广泛。通过合理的诊断和治疗，大多数缺铁性贫血患者可以得到有效治疗并恢复健康。
刘尚勤 2025-02-21阅读量717
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2468
病请描述：斑秃（Alopecia Areata, AA）作为一种常见的炎症性非瘢痕性脱发疾病，其发病机制复杂且病程多变。根据《中国斑秃诊疗指南（2019）》，我国AA的患病率为0.27%，而国外研究显示人群终生患病率约为2%。本文将基于最新发布的指南，从病因、临床表现、诊断、治疗等多个方面进行详细解读，帮助医生更好地理解和应用该指南。 文 | 刘驰 斑秃的病因与发病机制 01 遗传因素 斑秃的病因尚不完全明确，但遗传因素被认为在其发病中具有重要作用。指南指出，约1/3的AA患者有阳性家族史，同卵双生子共患率约为55%。此外，多个基因位点被发现与AA相关，包括HLA、ULBP1、CTLA4及IL-2/IL-21等，这些基因的变异可能通过影响免疫系统的调控，增加毛囊免疫攻击的风险。 02 免疫机制 AA被认为是由遗传和环境因素共同作用所致的毛囊特异性自身免疫性疾病。毛囊的主要组织相容性复合物(MHC)Ⅰ类和Ⅱ类抗原的表达程度很低，被认为是免疫豁免器官之一。然而，某些非特异性刺激如感染和局部创伤等可引起前炎症细胞因子的释放，如干扰素(IFN)-γ和肿瘤坏死因子(TNF)-α等，从而暴露原本屏蔽的毛囊自身抗原。AA进展期毛球部朗格汉斯细胞数量增加，并出现淋巴细胞浸润，CD8+T细胞识别这些自身抗原，导致免疫攻击，破坏毛囊上皮细胞，最终形成AA。 03 环境因素与精神应激 环境因素，如感染、局部创伤等，可能作为斑秃的触发因素。此外，精神应激也被认为与AA发病密切相关。研究表明，精神应激可能通过多种途径影响免疫系统，进一步加重AA的病情。 斑秃的临床表现与分类 01 临床表现 斑秃的典型临床表现为突然发生的斑状脱发，脱发斑多呈圆形或椭圆形，大小不等，单发或多发，主要见于头皮。脱发斑通常边界清晰，皮肤外观基本正常，无明显自觉症状。部分患者还可出现指（趾）甲的病变，如甲点状凹陷、点状白甲和甲纵嵴等。 02 分类 根据病情的进展，斑秃可分为以下类型： 斑片型：最常见的形式，单发或多发，脱发斑面积较小，通常易于恢复。 网状型：脱发斑多而密集，形成网状分布。 匐行型（ophiasis）：主要发生于发际线部位，治疗反应较差。 中央型或反匐行型：主要发生在头顶部区域。 弥漫型：全头皮弥漫性脱发，通常呈急性经过，一般不形成全秃。 全秃（alopecia totalis）：所有头发均脱落，预后较差。 普秃（alopecia universalis）：全身所有毛发均脱落，预后最差。 斑秃的病情严重程度评估通常参考SALT(Severity of ALopecia Tool)评分系统，其中S代表头发脱落面积，B代表头发以外的体毛脱落情况，N代表甲受累情况。例如，S1表示头发脱落＜25%，S5表示头发完全脱落。 实验室及辅助检查 01 拉发试验 拉发试验是诊断斑秃活动性的重要方法。患者在3天内不洗发，然后用拇指和食指拉起一束大约五六十根毛发，轻轻向外拉，若有超过6根毛发脱落则为阳性，表明有活动性脱发。 02 皮肤镜检查 皮肤镜检查在斑秃的诊断、鉴别诊断和病情活动性评估中具有重要价值。AA的皮肤镜特征包括感叹号样发、黑点征、黄点征、断发、锥形发等。其中，感叹号样发是AA的特异性表现。 03 组织病理检查 AA的组织病理表现为毛球部周围炎性细胞浸润，主要以淋巴细胞为主，并伴有少量嗜酸性粒细胞和肥大细胞。此外，还可见毛囊微小化及营养不良的生长期毛囊，尤其在进展期和恢复期AA患者中较为明显。 04 实验室检查 实验室检查通常不作为AA的诊断依据，但用于排除其他免疫异常及过敏性疾病。例如，甲状腺功能检查、抗核抗体及血清总IgE等有助于鉴别并发症。 诊断与鉴别诊断 01 诊断标准 AA的诊断通常基于临床表现和皮肤镜检查结果。典型AA患者无需特殊检查即可确诊，但对于表现不典型的患者，则可能需要进一步的实验室检查和组织病理检查。 02 鉴别诊断 斑秃需与其他脱发疾病鉴别，主要包括： 拔毛癖：常表现为不规则形状的斑片状脱发，边缘不整齐，且脱发区毛发不完全脱落。 头癣：除脱发外，头皮常伴有红斑、鳞屑及结痂等炎症改变，皮损中可见真菌。 瘢痕性秃发：由多种原因引起的局限性永久性脱发，头皮可见萎缩、瘢痕或硬化。 梅毒性脱发：皮肤镜表现及组织病理表现与AA相似，但血清梅毒特异性抗体阳性，临床上可见虫蚀状脱发斑。 斑秃的治疗 01 一般治疗 斑秃治疗的目标是控制病情进展、促使毛发再生、预防或减少复发，并提高患者的生活质量。一般治疗包括避免精神紧张、保持健康的生活方式、均衡饮食及充足的睡眠。 02 局部治疗 外用糖皮质激素：适用于轻中度AA患者，常用药物包括卤米松、糠酸莫米松及丙酸氯倍他索等强效或超强效外用糖皮质激素。若治疗3-4个月无效，应调整治疗方案。 皮损内注射糖皮质激素：适用于脱发面积较小的稳定期患者，常用药物为复方倍他米松和曲安奈德注射液，注射时需适当稀释药物，皮损内多点注射。 局部免疫疗法：适用于重型AA患者，包括多发性AA、全秃和普秃，常用药物为二苯基环丙烯酮(DPCP)和方酸二丁酯(SADBE)。 03 系统治疗 糖皮质激素：适用于急性进展期和脱发面积较大的中、重度患者。口服剂量一般≤0.5 mg/(kg·d)，疗程为1-2个月。 免疫抑制剂：如环孢素，适用于对糖皮质激素无效或不宜使用的患者，治疗期间应监测血药浓度及不良反应。 04 新药及老药新用 近年来，JAK抑制剂、抗组胺药物和复方甘草酸苷等新药在AA治疗中显示出一定的疗效，但其安全性和长期效果仍需进一步研究。 预后与复发管理 01 预后因素 AA的病程与预后因人而异。轻度患者大部分可自愈或在治疗后痊愈，欧美研究显示34%~50%的轻症患者可在1年内自愈。然而，14%~25%的患者病情可能持续或进展到全秃或普秃。全秃及普秃患者的自然恢复率＜10%。 02 复发管理 斑秃的复发率较高，影响复发的因素包括儿童期发病、病程长、脱发面积大、病情反复等。建议长期随访，并根据病情变化及时调整治疗方案。 本文通过对《中国斑秃诊疗指南》的详细解读，帮助医生在临床实践中更好地理解和应用指南内容。未来，随着研究的深入，斑秃的治疗方法可能会有进一步的突破，医生在治疗过程中应根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案。 引用文献： [1]中国斑秃诊疗指南(2019)[J].临床皮肤科杂志,2020,49(02):69-72.DOI:10.16761/j.cnki.1000-4963.2020.02.002.
刘驰 2024-08-30阅读量1694
病请描述：小儿甲减典型症状及治疗机制 小明在出生后的几个月里，父母发现他与同龄孩子有些不同，不像其他孩子那样活泼好动，反而显得特别安静，生长发育也明显迟缓。同时，小明还表现出食欲减退、便秘、皮肤干燥、毛发稀疏等症状。这些症状逐渐加重，父母意识到这不是简单的生长发育问题。随后，父母带小明去医院进行了全面的检查。经过血清甲状腺激素水平检测和X线片检查，小明被确诊为甲状腺功能减低症（甲减）。 在临床医学中，甲减的典型症状主要包括以下几个方面： 1. 代谢率降低： 甲减患者通常会出现代谢率降低的情况，表现为体重增加、容易感到疲劳和无力。 这是因为甲状腺激素是调节新陈代谢的重要激素，当甲状腺激素分泌不足时，身体的新陈代谢速度就会减慢。 2. 皮肤与毛发变化： 皮肤会变得干燥、粗糙，容易脱屑，有时会出现皮肤水肿，尤其是在眼睑、手脚等部位。 毛发会变得稀疏、干燥、易脱落，尤其是眉毛外侧1/3可能会脱落。 3. 心血管系统症状： 患者可能会感到心动过缓，即心跳减慢，这可能会导致心脏泵血功能下降，引起低血压、心输出量减少等。 有时会出现心包积液，但通常较少见，且大多数患者并无明显的临床症状。 4. 消化系统症状： 甲减患者可能会出现食欲减退、腹胀、便秘等消化系统症状。 这是因为甲状腺激素能够刺激肠道蠕动，促进食物的消化和吸收，当甲状腺激素分泌不足时，肠道蠕动会减慢，导致这些症状的出现。 5. 神经系统症状： 患者可能会出现记忆力减退、反应迟钝、嗜睡、精神抑郁等神经系统症状。 这是因为甲状腺激素对神经系统的发育和功能有重要作用，当甲状腺激素分泌不足时，神经系统的功能就会受到影响。 6. 内分泌系统症状： 女性患者可能会出现月经过多、闭经、不孕等症状；男性患者可能会出现性欲减退、阳痿等症状。 甲状腺激素的缺乏会影响性腺轴的激素分泌和调节，导致这些内分泌系统症状的出现。 7. 肌肉与关节症状： 甲减患者可能会出现肌肉无力、疼痛、僵硬等症状，有时还会出现关节僵硬、疼痛等关节炎表现。 而对于小儿甲减的治疗机制，其主要涉及甲状腺激素的替代治疗。 一、治疗原理 1. 甲状腺激素替代：由于小儿甲减的主要病因是甲状腺激素分泌不足，因此治疗的核心是给予甲状腺激素的替代。常用的药物包括优甲乐（左甲状腺素钠片）、甲状腺素片等，这些药物可以补充体内缺乏的甲状腺激素，帮助患儿恢复正常的甲状腺功能。 2. 剂量调整：甲状腺激素的替代治疗需要根据患儿的年龄、体重和病情严重程度来调整剂量。随着患儿年龄的增长和体重的增加，药物的剂量也需要相应增加，以保证甲状腺激素的充足供应。 二、治疗目标 1. 促进生长发育：甲状腺激素对儿童的生长发育至关重要，它参与蛋白质合成、骨骼生长等多个生理过程。通过甲状腺激素的替代治疗，可以促进患儿的生长发育，改善身高、体重等生长指标。 2. 提高智力水平：甲状腺激素对大脑的发育也有重要影响，缺乏甲状腺激素会导致智力发育迟缓。通过甲状腺激素的替代治疗，可以改善患儿的智力水平，提高其学习、认知等能力。 三、治疗注意事项 1. 早期诊断：小儿甲减的早期诊断对于治疗至关重要。早期诊断可以及时发现病情，避免错过最佳治疗时机。 2. 终身服药：由于小儿甲减是一种终身性疾病，因此患儿需要终身服药。家长和医生应密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案。 3. 定期监测：在治疗过程中，需要定期监测患儿的甲状腺功能、生长发育指标等，以确保治疗效果。 最后，小儿甲减的治疗机制主要是通过甲状腺激素的替代治疗来补充体内缺乏的甲状腺激素，从而恢复正常的甲状腺功能。在治疗过程中，需要注意早期诊断、终身服药和定期监测等事项，以确保治疗效果。同时，家长和医生应密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案，以最大程度地改善患儿的生长发育和智力水平。
生长发育 2024-05-31阅读量2959
病请描述：都说孩子是娘的心头肉，市民张女士近1个月怀抱婴儿跑遍了市里的大大小小医院，孩子才八九个月大，一直拉肚子不说，面部和屁屁周围也反复红烂，手足蜕皮，从社区到三甲大医院，看完儿科又看皮肤科，中药西药都用了，什么止泻的、护臀的等等，看过普通医生又看专家门诊，得到的一致答复是：慢性腹泻、慢性湿疹，这两种慢性病都是病因复杂，可能需要一个过程才能彻底好…… 最近几天，小宝宝眼看着又开始掉头发了，不肯吃东西，面色也不是很好。前几个月还白白嫩嫩的大胖小子，一下子变得萎黄没神气，让做爸妈的心里好难受，每天以泪洗面，要不是疫情阻隔，肯定就转向南京上海看高级专家了。最终在一个朋友介绍下，抱着试试看的心态找到市里一个年轻专家。 这位擅长看皮肤过敏的专家询问了患儿的发病情况，仔细查看患儿的手足、毛发和二便处等部位，检验了血液内微量元素，很快就确定，小婴儿患的不是湿疹，而是由于慢性缺锌引起来的肠病性肢端皮炎。 原来呐，张女士一家人饮食一直偏素，该婴儿在2个月前断奶后，添加的辅食中一直以蔬菜、水果为主，少了生长发育所必需的锌。 专家还强调了，如果患儿再不及时补充锌，将现情感障碍、营养不良、发育迟缓、味觉视觉减退、伤口愈合迟缓、性腺机能减退、认知能力受损等症状。 经过2周的补充锌制剂治疗，患儿手足皮疹慢慢恢复了，不再拉肚肚了，毛发渐渐多起来，久违的神气又展露了出来，一家人甭提有多高兴了：看病啊，遇到了高明的医生，就是少走弯路。 肠病性肢端皮炎是一种由于体内锌缺乏导致的营养与代谢障碍性皮肤病，除少数人与遗传因素有关外，大部分患者与摄入不足或体内锌储存不足有关，多发生在低体重出生儿、早产儿及断奶后辅食添加不合理的婴幼儿。 临床上可见在鼻孔、口周、肛周等部位出现湿疹样皮疹，表现为皮肤红肿、水疱、糜烂不愈，在手足部位同样是发红、脱皮，很容易误诊为慢性湿疹。除了皮疹，患儿还可合并慢性腹泻、毛发脱落、精神差等。 患者在积极配合补锌治疗的同时，更应该养成良好的饮食习惯，荤素搭配，均衡饮食，以防止病情复发。
赵玉磊 2022-09-05阅读量3183
病请描述：畸胎瘤（前纵隔肿块/前纵隔结节）是怪胎吗？ 遇到纵隔畸胎瘤莫慌张同济大学附属上海市肺科医院胸外科 谢冬...大夫，他们说我这是畸胎瘤？？...是不是就是怀孕怀了个怪胎？人家怀孕在肚子里，我怎么长在胸腔里？...是不是只有女人才会得这个毛病？可我是男的。...是不是得了畸胎瘤以后就不能正常怀孕了？其实都不是的！！！今天，就为大家揭开畸胎瘤的神秘面纱。不少人都会被畸胎瘤的名字所误导，那么畸胎瘤真的是“怪胎”吗？畸胎瘤可发生在任何年龄，但需要澄清的是，畸胎瘤并不是妇女怀了怪胎以后演变成的瘤子，与结不结婚、有没有性生活没有关系。纵隔畸胎瘤（mediastinal teratoma,MT）是最常见的胚胎源性纵隔肿瘤，可分为成熟畸胎瘤(Mature Teratoma)和未成熟畸胎瘤（Immature Teratoma），未成熟畸胎瘤即恶性畸胎瘤；根据病灶性质可分为囊性、实性以及囊实性。一 什么是纵隔畸胎瘤？畸胎瘤的病因 纵隔畸胎瘤属胚胎源性肿瘤，好发于30岁以下的青壮年，男女发病率无明显差异；良性畸胎瘤多见，病程较长。纵隔畸胎瘤为胚胎期胸腺始基(第3对鳃弓)发育时，部分多潜能组织脱落并随着心血管的发育下降至纵隔演变而成，因而多数畸胎瘤位于前纵隔近心包底部，与胸腺残留组织相连。（这一段看不懂，就略过吧）二 纵隔畸胎瘤有哪些症状？ 1.早期畸胎瘤体积较小，可无任何症状 2.压迫症状： 胸闷、气急、胸痛 3.继发感染： 咳嗽、咳痰、发热， 咳出皮脂样物或毛发（这个就是肿瘤内容物）是最有诊断价值的症状。畸胎瘤内可含有胰腺、涎腺等组织分泌消化酶作用于周围组织，容易与邻近组织器官形成严重粘连或穿破，穿破入肺者可出现反复发作的肺炎、肺不张，易误诊为肺脓疡、支扩；（这就是解释了为什么会导致肺部感染的症状）。 4.胸闷、心悸（外穿至胸膜腔，可发生胸腔积液、脓胸或血胸；如穿破心包会发生心包积液、心脏压塞，甚至侵及心肌与心肌粘连。） 5.颈部包块：外穿至颈部可形成颈部局限性肿块；三 纵隔畸胎瘤的CT表现是什么样子？纵隔畸胎瘤的影像学表现为前纵隔圆形或类圆形肿块，瘤灶内不同密度的多种组织成分混杂分布，包括水样成分、脂质成分、钙化或骨化成分，以及软组织成分。 1.脂肪密度+钙化影 最典型的纵隔畸胎瘤就是脂肪密度影和钙化影，正可谓落红与孤鹜齐飞。 2. 皮样囊肿为囊性，可伴钙化甚至含有牙齿，囊壁大部分显示清晰，故称其为“显壁囊肿” 3.囊内子囊 囊中囊，包括水密度子囊和脂密度子囊，也是纵隔畸胎瘤的特征性表现。下面就是典型的纵隔畸胎瘤的CT表现四 如何治疗纵隔畸胎瘤？手术切除是纵隔畸胎瘤惟一有效治疗措施。手术径路的选择，需要根据病灶的部位、性质、大小以及与周边结构的关系而定。良性畸胎瘤，直径较小，包膜完整，组织粘连不严重，无感染、外穿或胸水时，可行VATS手术或前外侧切口；如瘤体巨大，CT表现呈双侧侵袭、伴肺门或纵隔血管侵袭粘连者，应取正中胸骨切口，必要时辅以患侧胸腔镜切口或前外侧切口；如瘤体巨大、粘连广泛或预计术中需行肺叶切除者，宜选择后外侧切口；如病灶侵犯颈部，则行颈胸联合切口。对肿瘤侵犯周边肺组织者，术中气管内插双腔管，防止术中对侧误吸或播散。是否同期行肺叶切除，应根据肿瘤侵犯肺的具体情况而定。若肺叶受累及范围较大，功能已丧失，则宜行肺叶切除；若为局部肺粘连炎性改变，可行肺楔形切除。本组中多数为局部粘连受侵，故以楔形切除为主。肿瘤外侵心包时可行心包部分切除；肿瘤侵犯无名静脉、上腔静脉时，术中应谨慎操作，避免大血管破裂出血；如肿瘤与大血管粘连紧密或浸润者，可考虑行血管成形或人工血管置换术；若病理证实为良性，残余瘤壁与大血管浸润性粘连，难以分离，也可在刮除瘤壁内皮后，涂以碘酒或石炭酸。巨大纵隔畸胎瘤切除的难点在于肿瘤占满胸腔，术野暴露差，解决方案：尽量扩大手术切口，必要时可横断胸骨，双侧开胸；缩小肿瘤体积，囊性病灶可戳破囊壁吸出囊液以缩小瘤体；较大的实体瘤，可在包膜内切除部分内容物缩小瘤体，获得较充分的显露后再处理。肿瘤与纵隔面紧密粘连者，术中应注意保护膈神经、臂丛神经、喉返神经和迷走神经。1.胸腔镜切口位于一侧或前纵隔的畸胎瘤，可以采用胸腔镜的方法治疗，特别是单孔胸腔镜能够完整切除肿瘤，而且最大程度减少创伤。以下类型的畸胎瘤可以采用胸腔镜的方式手术切除。单孔胸腔镜手术更微创、切口少 元芳，你看下面的图是从四孔——三孔——双孔——一直过渡到单孔，切口减少，更微创。元芳，你看，这是单孔胸腔镜术后患者的切口，非常小。2. 正中切口五最后，谢冬医生那么博学，去哪里能找他看病呢？元芳，谢冬医生每周二上午延庆路门诊、周四下午总院专家门诊总院：上海市杨浦区政民路507号(靠近五角场)上海市肺科医院门诊4楼延庆路门诊：上海市徐汇区延庆路130号气管肿瘤、气管狭窄、纵隔结节/纵隔肿块、局部晚期肺癌，肺移植属于急症手术，谢大夫的号不容易挂，如果前述情况，可以凭CT报告单，门诊现场找我助理加号。
谢冬 2021-11-08阅读量2.0万
病请描述：畸胎瘤（前纵隔肿块/前纵隔结节）是怪胎吗？ 遇到纵隔畸胎瘤（mediastinal teratoma）莫慌张同济大学附属上海市肺科医院胸外科 谢冬...大夫，他们说我这是畸胎瘤？？...是不是就是怀孕怀了个怪胎？人家怀孕在肚子里，我怎么长在胸腔里？...是不是只有女人才会得这个毛病？可我是男的。...是不是得了畸胎瘤以后就不能正常怀孕了？其实都不是的！！！今天，就为大家揭开畸胎瘤的神秘面纱。不少人都会被畸胎瘤的名字所误导，那么畸胎瘤真的是“怪胎”吗？畸胎瘤可发生在任何年龄，但需要澄清的是，畸胎瘤并不是妇女怀了怪胎以后演变成的瘤子，与结不结婚、有没有性生活没有关系。纵隔畸胎瘤（mediastinal teratoma,MT）是最常见的胚胎源性纵隔肿瘤，可分为成熟畸胎瘤(Mature Teratoma)和未成熟畸胎瘤（Immature Teratoma），未成熟畸胎瘤即恶性畸胎瘤；根据病灶性质可分为囊性、实性以及囊实性。一 什么是纵隔畸胎瘤？畸胎瘤的病因 纵隔畸胎瘤属胚胎源性肿瘤，好发于30岁以下的青壮年，男女发病率无明显差异；良性畸胎瘤多见，病程较长。纵隔畸胎瘤为胚胎期胸腺始基(第3对鳃弓)发育时，部分多潜能组织脱落并随着心血管的发育下降至纵隔演变而成，因而多数畸胎瘤位于前纵隔近心包底部，与胸腺残留组织相连。（这一段看不懂，就略过吧）二 纵隔畸胎瘤有哪些症状？ 1.早期畸胎瘤体积较小，可无任何症状 2.压迫症状： 胸闷、气急、胸痛 3.继发感染： 咳嗽、咳痰、发热， 咳出皮脂样物或毛发（这个就是肿瘤内容物）是最有诊断价值的症状。畸胎瘤内可含有胰腺、涎腺等组织分泌消化酶作用于周围组织，容易与邻近组织器官形成严重粘连或穿破，穿破入肺者可出现反复发作的肺炎、肺不张，易误诊为肺脓疡、支扩；（这就是解释了为什么会导致肺部感染的症状）。 4.胸闷、心悸（外穿至胸膜腔，可发生胸腔积液、脓胸或血胸；如穿破心包会发生心包积液、心脏压塞，甚至侵及心肌与心肌粘连。） 5.颈部包块：外穿至颈部可形成颈部局限性肿块；三 纵隔畸胎瘤(mediastinal teratoma)的CT表现是什么样子？纵隔畸胎瘤的影像学表现为前纵隔圆形或类圆形肿块，瘤灶内不同密度的多种组织成分混杂分布，包括水样成分、脂质成分、钙化或骨化成分，以及软组织成分。 1.脂肪密度+钙化影 最典型的纵隔畸胎瘤就是脂肪密度影和钙化影，正可谓落红与孤鹜齐飞。 2. 皮样囊肿为囊性，可伴钙化甚至含有牙齿，囊壁大部分显示清晰，故称其为“显壁囊肿” 3.囊内子囊 囊中囊，包括水密度子囊和脂密度子囊，也是纵隔畸胎瘤的特征性表现。下面就是典型的纵隔畸胎瘤的CT表现四 如何治疗纵隔畸胎瘤？手术切除是纵隔畸胎瘤惟一有效治疗措施。手术径路的选择，需要根据病灶的部位、性质、大小以及与周边结构的关系而定。1.良性畸胎瘤，直径较小，包膜完整，组织粘连不严重，无感染、外穿或胸水时，可行VATS手术或前外侧切口；多数畸胎瘤有不同程度的胸腔粘连。2.如瘤体巨大，CT表现呈双侧侵袭、伴肺门或纵隔血管侵袭粘连者，应取正中胸骨切口，必要时辅以患侧胸腔镜切口或前外侧切口；3.如瘤体巨大、粘连广泛或预计术中需行肺叶切除者，宜选择后外侧切口；4.如病灶侵犯颈部，则行颈胸联合切口。是否同期行肺叶切除，应根据肿瘤侵犯肺的具体情况而定。若肺叶受累及范围较大，功能已丧失，则宜行肺叶切除；若为局部肺粘连炎性改变，可行肺楔形切除。1.胸腔镜切口位于一侧或前纵隔的畸胎瘤，可以采用胸腔镜的方法治疗，特别是单孔胸腔镜能够完整切除肿瘤，而且最大程度减少创伤。以下类型的畸胎瘤可以采用胸腔镜的方式手术切除。单孔胸腔镜手术更微创、切口少 元芳，你看下面的图是从四孔——三孔——双孔——一直过渡到单孔，切口减少，更微创。元芳，你看，这是单孔胸腔镜术后患者的切口，非常小。2. 正中切口五 总结： 畸胎瘤多数属于良性肿瘤，病程比较长，多数患者伴有胸腔粘连，根据情况手术可以采取微创手术或开放手术。一般手术后，预后较好。六、就诊指南最后，谢冬医生那么博学，去哪里能找他看病呢？元芳，谢冬医生每周三上午总院门诊、周四下午总院专家门诊、周三下午分院延庆路门诊总院：上海市杨浦区政民路507号(靠近五角场)上海市肺科医院门诊4楼-5楼延庆路门诊：上海市徐汇区延庆路130号气管肿瘤、气管狭窄、巨大胸腔肿瘤（>5cm）、胸膜间皮瘤、胸腺瘤、纵隔肿瘤、畸胎瘤，肺移植等属于急重症手术，谢大夫的号不容易挂，如果前述情况，可以凭CT报告单，门诊现场找我助理加号。
谢冬 2021-11-08阅读量1.1万
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，临床信息学管理硕士，副研究员 在阴囊部特定环境下，汗液、皮脂、脱落表皮细胞和污垢容易积聚，形成脂栓堵塞毛孔，促进毛囊及其周围细菌或真菌过度滋生繁殖，从而引起皮肤红斑、丘疹或脓疱等皮疹。阴囊部皮疹类型 阴囊部皮疹有以下类型：黑头：脂栓堵塞毛孔后，毛孔顶端开放，空气进入后氧化造成。白头：脂栓堵塞毛孔后，毛孔顶端闭合，没有空气进入。红斑或底部红肿的丘疹：触之可微痛。脓疱：丘疹顶端有脓液形成的白点。结节或包块：位于皮下，可自觉疼痛。囊肿：位于皮下的充满脓液或脂质的小包块。 阴囊部皮疹的病因痤疮 白头和黑头是痤疮的常见表现，多常见于毛孔多的皮肤，如颜面、胸部、臀部。但是也可出现在阴囊和耻阴部。内生毛发 内生毛发在阴囊部和耻阴部常见，在喜欢刮阴毛的人中，内生毛发更为多见。是毛囊堵塞后毛发皮内卷曲或向皮内生长造成，可引起局部红色丘疹或脓疱，伴瘙痒或微痛。毛囊炎 毛囊局部炎症或感染后形成，局部红肿，可内含脓液。常成群出现，也可与内生毛发同时发生。痱子（热疹） 在湿热季节发生， 表现为红色小丘疹，常伴瘙痒或刺痛感。局部出汗，会加重皮疹和局部不适。需保持患处凉爽透气，以减少皮疹发生，或促进皮疹愈合。传染性软疣 传染性软疣由一种痘病毒感染引起，常见于儿童中，往往可以自愈。 主要表现为有蜡样光泽的质硬丘疹或结节，顶端凹陷，大小不一，常成群出现在腋下和腹股沟等处。扣抓可致病毒接种他处而播散。为防止传染他人，不能共用浴盆、毛巾和衣物。性病 有些性病可以引起或表现出阴囊部皮损：生殖器疱疹：皮肤局部出现群集小水疱和小溃疡。梅毒：最初表现为阴部皮肤小溃疡和结节。阴虱：可引起阴囊及耻阴部红色丘疹、小结节和结痂。阴囊皮疹的不同颜色所传达的信息 阴囊皮疹的颜色多样：白色常提示含有脓液或脂质。黑色表明皮疹开放，空气进入，与脂栓反应而氧化成黑色。红色常提示局部炎症明显或肿胀。 性病或其它感染往往引起红色皮疹或斑块。而白色和黑色皮疹，往往是脂质和脱落细胞形成的脂栓堵塞毛孔造成，见于痤疮。阴囊皮疹的治疗和预防 阴囊部痤疮损害，往往无需治疗，可1-2周内消退。 内生毛发也可不治疗，但出现化脓时，需用镊子把内生毛发拔除。 多数毛囊炎往往会自愈，但也可使用过氧化苯甲酰凝胶、克林霉素凝胶等外用药。 天气湿热时，在皮肤皱褶部位，可以适当使用爽身粉，防止出现痱子，或细菌和真菌感染。 外阴出现皮疹时，避免扣抓，以防破损后细菌感染，也防止皮损播散。 如果皮疹与性病相关，需及时就诊和治疗。 要防止阴囊皮疹，外阴部清洁卫生很重要。每晚用温水和温和的去污剂清洗。阴部清洗时，动作宜轻柔，防止擦伤。 勤洗澡勤换衣，穿棉质内衣裤，保持局部干爽透气，防止局部汗液积聚和细菌繁殖。
赖伟红 2020-07-21阅读量1.3万
病请描述：治疗脱发首先需要明确病因。常见的脱发原因有：1） 内分泌性脱发：性激素水平异常包括雄激素过高、雌激素不足，甲状腺功能亢进或减退等会引起脱发。2） 营养代谢性脱发：机体营养不良和代谢异常可引起发质和发色的改变，严重营养不良甚至导致毛发弥漫性脱落。3） 免疫性脱发：某些自身免疫性疾病会出现脱发如红斑狼疮、局限性硬皮病，还有一些是发生与毛发的局部性免疫性疾病如斑秃。4） 物理性脱发：机械性刺激包括长期强力梳发，使用过紧的发夹、过度扎辫、戴帽过紧都可引起牵拉性脱发。接触放射线后，头发毛囊细胞受损，出现暂时或永久性脱发。5） 化学性脱发：某些药物在治疗其他疾病的同时，会出现脱发的副作用，如抗肿瘤药物等；一些强腐蚀性的化学物质可能会灼伤头皮，产生瘢痕性脱发。6） 感染性脱发：各种病原体的感染是毛发疾病中一类主要因素，主要包括细菌、真菌、螺旋体、病毒等感染，如头癣、梅毒性秃发、秃发性毛囊炎，人类免疫缺陷病毒可以感染头皮的毛囊和皮脂腺，出现生长期发松动综合症。。7） 神经精神性脱发：在精神压力的作用下，人体立毛肌收缩、头发直立，植物神经或中枢神经机能发生紊乱，毛囊毛乳头局部微血管强烈持久收缩，造成局部血液循环障碍，造成头发生态改变和营养不良，从而导致毛发生长机能受到抑制，毛发进入休止期而出现脱发。精神压力还可以引起出汗过多和皮脂腺分泌增加头垢，降低头发生存的环境质量，从而导致脱发。拔毛癖亦属于精神心理因素所致。8） 症状性脱发：某些系统性或局部疾病都可伴发脱发，如红斑狼疮9） 先天性脱发 发育缺陷所引起的头发完全缺失或稀疏，患者常见头发稀疏细小，或出生时头发正常，不久就脱落不再生，可分为孤立缺陷或合并其他畸形。大多数脱发疾病是可逆的，在找出病因对症治疗后脱发可得到缓解，毛发可再生。但是如果外伤手术或疾病造成毛囊结构破坏，将导致新发不能再生。常见的永久性脱发有细菌引起的秃发性毛囊炎。由真菌感染引起的黄癣、黑癣、脓癣也可造成毛囊的不可逆性损伤。新生物如头部皮脂腺痣、疣状痣、基底细胞癌、鳞状细胞癌等。瘢痕性脱发肯定属于永久性脱发，如盘状红斑狼疮、限局性硬皮病、扁平苔藓、假性斑秃，物理性如机械性损伤、放射性损伤、深I～Ⅲ度烧伤，化学性如强酸或强碱的灼伤。非瘢痕性秃发，如重度雄激素性秃发，因为毛囊萎缩严重，毛发再生亦会十分困难。徐峰医生门诊时间：每周一下午 脱发专病门诊（14诊室） 每周二下午 专家门诊
徐峰 2018-11-06阅读量1.9万
病请描述： 郭先生最近一段时间真可谓坐立不安，臀裂部隐隐胀痛，一坐下去更是疼痛不已，而且逐渐红肿愈甚，辗转骨科和外科，抗菌素也用了不少，始终反反复复不能消停。最后遇到肛肠科的专家，才被确诊为藏毛窦坐立不安 竟是肉里“长”毛发本报记者 蒋美琴上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院肛肠科副主任医师王振宜介绍说，藏毛窦和藏毛囊肿统称为藏毛疾病，是在骶尾部臀间裂的软组织内一种慢性窦道或囊肿，内藏毛发是其特征。也可表现为骶尾部急性脓肿，穿破后形成慢性窦道，或暂时愈合，终又穿破，如此可反复发作。囊肿内伴肉芽组织，纤维增生，常含一簇毛。上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院肛肠科王振宜其实，藏毛窦在欧美国家是一种常见病，因为这种病好发于体毛较多的人群，国内报道的不多，很多人包括一些医务人员也对这种疾病不了解。为何肉里会有毛发对于为什么毛发会“长”到肉里去，王主任解释说，目前有两种说法。一种是先天性的：由于髓管残留或骶尾缝发育畸形导致皮肤的包涵物。虽然这种情况出生后就已经存在，但发病多在青春期后20～30岁左右，因毛发脂腺活动增加，才出现症状。第二种是后天性的：认为窦和囊肿是由于损伤、手术、异物刺激和慢性感染引起的肉芽肿疾病。近年来证实由外部进入的毛发是主要病因。臀间裂有负吸引作用，可使脱落的毛发向皮下穿透。裂内毛发过多过长，毛顶部有滤过和浸软毛肤作用，毛发穿入皮肤，形成短道，以后加深成窦，毛根脱落到窦内也可使毛干穿透。多见于多毛病、皮脂过度活动、臀间裂过深和臀部常受伤的病人。汽车司机骶尾部皮肤常受长期颠波、损伤，可使皮脂腺组织和碎屑存积于囊内，引起炎症。选对疗法可避免复发藏毛窦静止期在骶尾部中线皮肤处可见不规则小孔，直径约1mm～1cm。周围皮肤红肿变硬，常有瘢痕，有的可见毛发。探针探查可探入3～4mm，有的可探入10cm，挤压时可排出稀淡臭液体。急性发作期有急性炎症表现，有触痛和红肿，排出较多脓性分泌物，有时发生脓肿和蜂窝组织炎。藏毛囊肿如无继发感染常无症状，只是骶尾部突起，有的感觉骶尾部疼痛和肿胀。通常主要和首发症状是在骶尾部发生急性脓肿，局部有红、肿、热、痛等急性炎症特点。多自动突破流出脓汁或经外科手术引流后炎症消退，少数引流口可以完全闭合，但多数表现为反复发作或经常流水而形成窦道或瘘管。王主任指出，由于藏毛疾病发生在患者尾骨部位，很多患者最初还以为是伤骨科的疾病，就诊挂错号，而经过很多次的误治；另外，有些医务人员缺乏对此病的认识，就此会把它错当成肛瘘来治疗，而有些医生则因为对病情的不了解而在手术时局部切除了感染部位，却没有去除发病的根源，最终导致反复复发，反复手术。其实藏毛窦的发病感染有向心性的特征，感染通常是朝着心脏方向沿伸，而真正的窦体虽然离肛门较近，却不会和肛门相通。因此，可疑藏毛疾病者，要找有经验的专科医师诊治，才能取得满意的治疗效果，避免反复发病。此外，即使医生能够给患者正确的手术，在手术的方式挑选上也各有利弊，缝合手术是西医外科医生首选，优点是恢复较快，但缺点却是如果术后疏于护理，常常会导致复发或经久不愈。而术后开放治疗，虽然恢复时间较长，但恢复过程并不会疼痛，也不太影响日常生活，而且会有较好的效果。用中医药汤药调理和促进创面愈合也有一定的作用。总之，藏毛窦是一种良性疾病，除了会反复感染以外，很少有患者因此癌变，一般通过手术治疗都能得到根治，因此及时得到正确的诊断，及时治疗则有助于疾病的康复，摆脱尾骶部反复肿痛的困扰。 专家简介王振宜 医学博士，硕士生导师，上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院肛肠科副主任医师，上海中医药大学副教授。擅长：保守和手术微创治疗各类痔疮，高位复杂性肛瘘，陈旧性肛裂，肛门狭窄，肛管息肉，藏毛窦等各种肛肠良性疾病。中医调治慢性便秘，溃疡性结肠炎；大肠癌术后中医药防治，中医药促进难愈性窦道瘘管等创面愈合。专家门诊时间：周四下午（甘河路院本部）；周二下午（青海路门诊部）。
王振宜 2018-07-24阅读量7817