病请描述： 脑梗以后引起的中枢性瘫痪，相当于患者的脚后跟，检查评估时不停的颤，叫做痉挛瘫，就是类似于成年人抽筋一样，不停的抽，在腰部做FSPR手术，腰上动患者的神经，把抽筋（痉挛）的问题就解决了，对于脑梗后偏瘫的效果应该会很好。手术以后，患者的腿就会松下来，就会有劲，走路没有那么颠，但是由于患者的脑梗后偏瘫已经六七年了，腿相对要废了一些，原因在于患者的好腿走路多，废腿差，做完手术后用半年到一年的康复训练，把废腿的力量强化，基本上至少走路完全接近正常。 SPR手术（功能性选择性脊神经后根离断术）可以解决偏瘫患者肌张力高的问题，该手术是在电生理监测下进行，应用术中连续记录肢体多块肌肉的肌电图和体感诱发电位，脊髓诱发电位使FSPR手术更具有科学客观的依据，避免了经验性手术，主观因素决定切除后根比例的失误，最大限度降低手术的并发症风险，进一步提高了手术的疗效，使痉挛肌肉的肌张力接近正常状态，且手术创口小，恢复快。 典型的痉挛性偏瘫患者适宜接受FSPR手术治疗。 脑外伤、脑血管意外及脑炎脑膜炎等脑损害后，早期多有肌张力、肌力减退的表现，后期随着脑功能的恢复，首先开始出现肌张力增高的代偿反应，但早期肌张力增高的代偿是不稳定的，可随着药物治疗、康复训练等波动。肌张力一般在一年左右达到稳定的水平。而FSPR手术其中一条重要的指征是：肌张力恒定并大于等于3级。 因此，手术时间一般在偏瘫发生后一年的肌张力稳定期进行。 常崇旺教授介绍：临床中，FSPR手术主要分为颈段FSPR手术和腰部FSPR手术，其中，颈段FSPR手术可解决上肢痉挛，让患者上肢放松下来，手能动起来；腰部FSPR手术的主要目的则是解决下肢痉挛，为患者的行走提供先决条件。 腰部FSPR手术的目的有哪些？适应于哪些患者？ 手术部位在腰上，目的在于解决下肢痉挛，降低肌张力，让患者双腿放松下来；适应于痉挛型脑瘫、偏瘫、痉挛性截瘫，以部分痉挛为主的患者，肌张力在三级以上，痉挛严重影响到患者正常生活，适合在2.5周岁以上患者。 颈段FSPR手术的目的有哪些？适应于哪些患者？ 手术部位在脖子上，目的在于改善上肢运动，不能改善手指精细动作；适应于上肢旋转困难，穿衣、端碗，手的配合都有问题，几乎不动的患者适合颈段FSPR手术治疗。但手的精细动作差需要通过写字、捡豆子、穿扣子、画直线等精细动作改善。 提醒：FSPR术后的康复训练由被动转为主动，大大减轻了康复训练负担。同时术后的康复训练可以巩固手术治疗效果，也可以纠正患者形成的错误姿势。偏瘫的治疗只有在两者相互配合的基础上才会取得最佳治疗效果。
常崇旺 2024-10-22阅读量1704
病请描述：寰枢关节半脱位是以寰枢关节为中心，以寰枢关节及寰枕关节的微小错位及其周围组织的损伤、劳损、退行性改变等病变所产生以头痛、眩晕、恶心为主症的特发性病症。 寰枢关节半脱位虽经国内外众多学者不懈研究，但众多学者对其诊断方法及诊断标准方面仍无统一确切的认识。一般认为，较大的暴力科造成寰椎横韧带损伤或齿状突骨折或同时发生，从而导致寰枢关节结构受损，失去正常对位，若不能及时救治，会导致脊髓和延髓的压迫。然而，临床上常出现由于病理因素造成寰枢骨性结构对合超出正常范围，但尚未达到脱位，而且少伴有神经症状体征， 其中损伤后导致的寰枢关节脱位与半脱位均为临床医师重视和着力解决的临床难题。寰枢关节是高位脊髓及生命中枢所在处，严重的寰枢关节半脱位可导致高位截瘫、呼吸肌麻痹甚至危及生命。 发病及诱因 目前对寰枢关节半脱位的发病机制认识较为统一，可根据其临床特性将发病机理及诱因总结为外伤性、自发性、先天性、病理性、退行性、代谢性、诱发 性等类型。 1 外伤性 外伤可导致寰枢关节半脱位，尤其是韧带未发育完全的儿童，这也是本病的最常见病因。外伤致病者高达79.4%，其原因多样，如暴力打击头部及颈部、体育运动时头部用力或头面部着地受伤等，造成颈部肌肉韧带的损伤而导致寰枢关节半脱位。 2 自发性 儿童常见，无外伤病史，多由家长发现患儿四肢肌力下降、张力升高等表现，多为继发性感 染所致，如上呼吸道感染、慢性咽炎、颈部炎症，类风 湿性关节炎偶见于成人。 3 先天性 常见于先天的发育异常，如齿状突发育异常、颅底压迹、枕寰融合、C1~C2 棘突连接等。 4 病理性 神经纤维疾病引起的病理改变可导致寰枢关节半脱位；或由于感染引起，咽喉壁后方静脉 丛与齿突周围静脉丛建立交通支，上呼吸道感染后局部组织充血，可使寰枢椎脱钙，韧带松弛，出现斜颈僵硬等寰枢椎半脱位现象。 5. 退行性 多见于成人，患者常有长期头部姿势不良工作史或生活史，造成寰枢关节退变而引起本病。 6 代谢性疾病 某些代谢病引起的严重骨质疏松、骨软化，均可继发引起颅底骨组织软化造成颅底压迹，影响椎体稳定而诱发本病。 7诱发性 在寰枢关节有自发性、先天性及退行性改变的基础上，头颈部受到轻微外力作用诱发或加重寰枢关节的不稳定。 临床症状 寰枢关节活动范围大，周围分布有颈脊髓、脊神经、交感神经、椎动脉等结构，寰枢关节解剖位移若对其周围组织产生影响时便可能引起复杂多样的症 状。 1 旋转绞锁固定症 表现为颈部僵直、疼痛，活动受限，尤以旋转活动受限为明显，又称知更鸟头位。 2 椎基底动脉缺血症状 脑组织从颈内动脉及椎动脉获得血液供应，当寰枢椎半脱位时，椎动脉一方 面受到牵拉、挤压和扭曲，另一方面椎动脉周围的交 感神经受刺激而反射引起椎动脉痉挛，致使椎动脉血流减缓。如迷路缺血则出现眩晕耳鸣等症状；大脑缺血导致失眠、多梦、记忆力减退、恶心呕吐、视物 不清症状。 3 C2 脊神经受刺激症状 由于寰枢椎之间没有椎间孔，C2 脊神经从寰枢后弓与枢椎弓板之间穿出，当寰枢椎半脱位时，此神经极易受到挤压而发生炎症、 水肿和变性，而该神经的感觉支广泛分布至颈枕部、 颅顶、耳后等处皮肤，因此可引起头痛、颈项强痛、肌肉痉挛、压痛等症状。 4颈髓受压症状 寰枢关节半脱位严重时齿突后移可压迫后方的脊髓，影响上运动神经元传导通路， 导致四肢无力、步态不稳等症状。有学者认为其它如牙齿发热、长期低热、流涎、口味异常、颞颌疼痛、 下腰痛等症状，亦与寰枢椎的解剖位移有一定关系。 鉴别诊断 临床上，落枕、颈椎病、颈部外伤、美尼尔氏征、血管紧张性头痛、偏头痛等疾病的临床表现与本病多有相似之处。因此，难以通过症状直接诊断本病。 临床体征 1 旋转绞锁固定症 典型寰枢关节半脱位患者可出现颈部僵直、活动受限，尤以旋转活动受限为明显，又称知更鸟头位。 2 触诊 C1 或C2 横突一侧隆起或压痛，对侧凹陷， 无压痛，枢椎棘突偏歪。 3 颈椎活动检查 旋颈试验，若左右旋转、侧屈及屈伸颈椎等可诱发或加重眩晕、头痛或眼花、恶心等症状，为该试验阳性体征；仰卧位颈椎旋转角度不对称等。 影像学检查 1 X 线检查 颈椎开口正位片 颈椎张口正位片主要观察指标为寰齿侧块间隙及枢椎棘突偏歪情况。当寰齿间隙差值大于3mm 时对寰枢关节半脱位的诊断有重要意义，但非诊断本病的惟一依据。寰枢侧块不对称不能单独作为寰枢关节脱位或半脱位的指征。当有明确颈部外伤史且寰枢侧块间隙差值超过2.0mm，再结合临床综合评估，方可明确诊断。 颈椎左右旋转各15°开口位片 颈椎标准开口位片不能排除因投射方向不正导致的寰齿间隙不对称改变。某些治疗后临床症状改善的患者，颈椎标准张口位X 线片上寰枢关节位置几乎无变化，在为其加拍左右旋转15°张口位X 线片则发现寰枢关节位置基本恢复正常。 颈椎侧屈15°开口位片 临床上有不典型寰枢关节不稳患者普通检查难以发现异常，非手术治疗效果不佳。行颈椎左右侧屈张口位X 线片见齿突侧块间距不等，并依据该影像学检查结合临床症状诊断为寰枢关节不稳，经手术治疗后症状均消失，提示本方法对寰枢关节侧方不稳的诊断有较大价值。 颈椎侧位片 颈椎侧位片主要观察指标为寰齿前间隙的大小，即侧位片上寰椎前弓后缘与齿状突前缘之间的距离。正常成人ADI 应<3mm，当成人 ADI>4mm 时可诊断寰枢椎不稳，而>3mm 时应高度怀疑环枢椎不稳，但影像征象必须与临床表现相结合。 2 CT 平扫 1978 年Fielding 首先将CT 应用于上颈椎不稳的诊断，因其可提供清晰影像而使寰枢关节半脱位的诊断发生质的变化。寰枢关节半脱位包括寰齿关节脱位、寰枢外侧关节脱位，X 线对于寰齿关节半脱位可通过侧位片的寰齿间距来诊断，而对于寰枢外侧脱位则显示不理想，因此CT 检查可克服上述缺陷。而螺旋CT 的出现为寰关节半脱位的诊断提供了极大便利，近年来利用CT 三维重建（CT 3D） 成像的方法来确定诊断已有报道，尤其是多平面重组（Multiplanarreformatting，MPR）和 表面遮盖法（Surface Shade Display，SSD）这两种方法己成为诊断寰枢关节半脱位的金标准。多层螺旋CT 扫描速度快，大大减少了扫描过程中由于患者呼吸及疼痛等原因引起的移动伪影，更直观、形象、真实地反映物体表面形态、内部结构，避免因需要得到清晰图像而搬动姿势。CT 扫描图像经处理后，显示脱位征象多且直观、清楚，临床医师容易理解，明显提高了肯定脱位的诊断率，减少或无可疑诊断，在临床应用中具有明显的优势。而其对病变的大小、形态、部位及椎管狭窄程度的精确显示，为临床术式的选择和术后疗效评价提供了依据。随着多层螺旋CT 机的普及及广泛应用，CT 已逐渐成为评估寰枢关节区域损伤的首选。 综上所述，寰枢关节半脱位这一疾病确实存在，临床表现主要有颈枕部疼痛、颈椎旋转活动受限，并可伴有与颈椎症状相关的头晕、头痛、恶心、呕吐、失眠、心慌、 耳聋、耳鸣、视物不清、胸闷、出汗等症状。由于本病症状复杂多样，临床上若对本病认识不清，极易造成误诊。
王明杰 2024-09-06阅读量1602
病请描述：头晕是门、急诊患者最常见的主诉。欧洲的一项研究报道,普通人群中有约30% 的人有过中重度的头晕症状,其中25% 为头晕。我国的研究报道,10岁以上人群眩晕症的总体患病率为4.1% ,眩晕是65岁以上人群就诊的主要原因。 颈椎源性头晕患者就诊往往还伴有枕部疼痛、头部运动时眼震、耳鸣、视物不清、心慌、胸闷、心悸、恶心、呕吐、失眠及胃肠道功能失调。其他症状: 焦虑、抑郁、记忆认知紊乱等症状。 颈椎病引起头晕、恶心有以下四大原因： 1.颈椎病累及颈部肌群，致使颈部肌肉长时间痉挛性收缩，肌肉的血流循环受到影响，游离出乳酸、5-羟色胺、缓激肤等致病物质，可引起头晕恶心。 2.颈椎病直接刺激、压迫或牵拉头部敏感肌筋膜组织引起头晕恶心。 3.病变刺激或压迫推动脉周围的交感神经丛、颈部其他交感神经，致使椎—基底动脉系统或颅内外动脉舒缩障碍而引起头晕恶心。 4.椎动脉型颈椎病患者，因病变直接累及推动脉，使椎—基底动脉系统供血不足而引起头晕恶心。 常规颈椎X线检查很容易发现颈椎的退行性病变。 临床诊断颈椎病需同时具备三个条件: 第一、椎间盘和椎间关节的退行性改变,这是颈椎病的病变基础,是诊断颈椎病的先决条件,但不能仅凭这一点诊断颈椎病; 第二、在椎间盘和椎间关节退行性变的基础上出现邻近组织和结构受累,包括脊髓、神经根、椎动脉和交感神经受累; 第三、与上述病理学改变一致的临床表现。 颈椎失稳是导致交感型颈椎病最主要的病因,包括除间盘退变外,非退变性因素如外伤、炎症肌张力失衡所导致的颈椎不稳定,引起局部异常的机械性刺激和椎间关节创伤性的炎症刺激,引发颈交感神经症状。其中最常见是寰枢关节半脱位。 寰枢关节骨错缝在临床医学中可称为寰枢关节半脱位、寰椎关节紊乱，在中医中又称“骨错缝”“筋出槽”。有研究表明寰枢关节骨错缝属于颈椎骨错缝 中较为常见的一种，发生率可达80%，临床表现以眩晕为主，伴有颈部症状如僵直，头晕、头痛及恶心、呕吐等症状。该病诱因较多，包括外伤性、自发性、先天性、 病理性、代谢性、退行性等，发病机制尚未明确。 青少年出现颈性头晕及头痛症状在临床中最常见的发病诱因多为患者长期头部姿势不良，加之运动量减少，造成颈椎生理曲度及其附属结构退行性改变，寰枢关节稳定性下降，进而引起寰枢关节骨错缝。 当寰枢关节失稳时会刺激周围组织及邻近椎动脉，引起交感神经兴奋反射性引起椎基底动脉血管痉挛，引起以头晕、头痛为主，伴颈部疼 痛、耳鸣、失眠等一系列临床症状；当颈2神经受到挤压刺激时，则会引起头痛、颈项疼痛等症状。 寰枢关节半脱位可能是导致头晕、头痛的一个重要因素，若关节错位得到纠正，则相应的症状可能会消失。 王明杰博士表示，颈椎力学结构的失衡是颈椎病主要发病机制, 治疗关键是纠正椎间关节错位以及调整颈椎曲度, 恢复颈椎力学结构平衡。 正骨手法作为中医治疗颈椎病的重要方法之一, 具有保守治疗中不可替代的作用, 是目前治疗颈椎病的主要方法之一。一般认为旋转手法具有解除肌肉痉挛、纠正关节错位、 松解粘连、解除滑囊嵌顿等作用, 可以纠正椎间失稳引起的小关节紊乱并使骨刺和被压的椎动脉的相对位置发生变化, 从而减轻或解除骨刺对椎动脉的压迫, 达到缓解或消除症状的目的。正骨复位手法是治疗椎-基底动脉紊乱引起的阻滞性缺血的有效手段,可解除颈项肌的痉挛, 通过旋转复位, 改善变窄的椎间隙, 调整小关节紊乱, 使椎动脉骨性通道通畅, 改善颈椎动脉的血供, 有利于脑血流的灌注
王明杰 2024-09-06阅读量1406
病请描述： 史某65岁，6年前使用玉枕后出现颈部紧张僵硬，伴有轻微痉挛性疼痛感，接着出现不自主左侧偏转，在说话、走路、吃饭时都可诱发，伴随左侧肩部上抬，头部后仰，反复出现，无吞咽困难及饮水呛咳。史某在多家医院就诊，行头颅及颈部MRI检查未见明显异常，考虑痉挛性斜颈，给予妙钠、安坦、氟哌啶醇等治疗，痉挛性疼痛有所缓解，但颈部偏转仍然存在。再理疗科给予针灸、按摩，红外线等无力治疗，作用不明显。 3年前在医院行肉毒素治疗，效果一般。随后史某在我科行立体定向脑深部电极植入术，现为求开机治疗，来我院门诊就诊，门诊以“痉挛性斜颈”收入院，病后一般情况可。史某入院后积极完善各项检查及术前评估，未发现开机禁忌，开启神经刺激器，刺激器开启后史某无特殊不适反应，术后恢复良好，点头较前明显减少，自觉颈部肌肉较前放松。 王学廉教授指出：颈部肌肉由脑内神经细胞发出的神经纤维支配，其中部分纤维传导细胞内发出让肌肉收缩的指令，另外部分神经纤维传导让肌肉松弛的命令，由于痉挛性斜颈患者脑内神经细胞病变后功能失调，持续发出让肌肉收缩的指令，如同刹车失灵，因而病人颈部肌肉群不由自主痉挛，患者头部出现旋转、侧弯、后仰等异常姿势。因此，脑起搏器的手术治疗，是通过微电流持续刺激特定的神经核团部位，调节异常的神经功能，从而改善患者的头部异常姿势，提高患者的生活质量。 脑深部电刺激手术能抑制患者脑内异常的神经冲动，使其症状得到很好的缓解，恢复患者的生活工作能力。该手术微创，安全性相对较高，术后医生能及时的根据病人的症状调整刺激参数，使病人获得更好、更佳的治疗效果。
王学廉 2024-07-29阅读量1508
病请描述： 高血糖导致的血管损伤一般表现为血管内皮功能紊乱,造成血管硬化,血栓形成,进而导致血管管腔狭窄,甚至血管闭塞。如果供应某一器官的血管狭窄,这个器官就会缺血缺氧。根据狭窄的血管所供应的器官不同而出现不同的症状。 因此,患了糖尿病,全身各组织器官的工作均可能受累,其中主要累及心、脑、肾等重要生命器官。 01 糖尿病高血糖有几伤！ 伤“心” 供应心脏的冠状动脉狭窄可导致冠心病甚至心肌梗死。与冠心病有关的最基本检查是心电图,因此糖尿病患者应该至少每半年查一次心电图,以便早期发现冠心病。一旦合并冠心病,应积极治疗。 伤“脑” 供应大脑的血管狭窄可导致脑缺血甚至脑梗死。糖尿病患者脑血管病的发生率比非糖尿病患者要高得多,一旦糖尿病患者出现反复头痛眩晕、头部跳痛等症状,应及时到神经内科就诊,行相关检查,并及时采取相应的治疗措施。早期预防动脉粥样硬化,除降糖治疗外,还要保持血脂、血压正常,降低血液黏度,控制体重。 伤“肾” 当高血糖影响到肾脏的血管时,尿中白蛋白排泄会增加,并逐渐进展至大量白蛋白尿和血肌酐水平升高,最终发生肾衰,需透析或肾移植。糖尿病患者,应该定期复查尿白蛋白。在糖尿病肾病的早期阶段通过严格控制血糖、血压,防止或延缓糖尿病肾病的进展。 伤“眼” 糖尿病性视网膜病变是糖尿病性微血管病变中最重要的表现之一,糖尿病的病程越长,视网膜病变的发生率越高,在首诊的2型糖尿病患者中21%有视网膜病变,70%的2型糖尿病患者出现增殖性视网膜病变,致盲率极高。 糖尿病视网膜病变早期可以通过激光治疗,减少眼底出血。如果已到晚期,失去治疗时机,容易发展至失明。因此糖尿病患者应该每半年去眼科查一次眼底,以便及时发现眼底病变,及时治疗。 糖尿病导致的动脉硬化及微血管病变基础上产生的慢性并发症,已成为影响糖尿病预后的主要因素,因此糖尿病的早期诊断,合理控制血糖等一系列的努力,最终是为了延缓并发症的发生、发展,使患者延长生命,提高生活质量。 02 糖尿病血糖失控的12个信号！ 血糖失控代表什么？代表着糖尿病复发以及可能衍生出更多的糖尿病并发症，非常可怕。而又有多少人知道自己的血糖已经失控了呢？据不完全统计，至少有12个身体信号，能够说明血糖失控，而当事人还被蒙在鼓里。 1.视力变化。糖友有时可能会发生视力模糊，阅读困难，晚上看灯出现光环等现象。血糖过高容易造成视力模糊，看东西出现黑点或者闪光等问题。另外，从黑暗处到较亮处时，糖友眼睛需要更长时间加以调节。 2.听力丧失。耳朵中很多细小血管及神经对听力过程起到关键作用。高血糖会损伤这些血管和神经，使糖尿病患者听力丧失危险比普通人群高两倍。 3.牙龈出血。除了出血之外，高血糖还会导致牙龈萎缩及出现严重牙周病的症状。久拖不治，则容易导致牙齿脱落。牙龈炎会导致血糖更难控制，从而形成恶性循环。 4.口腔干燥或溃疡。高血糖会导致口干舌燥，更容易发生口腔疼痛、溃疡、炎症和龋齿。勤刷牙和每半年看一次牙医，有助于防止与糖尿病有关的口腔疾病。另外，戒烟和定期清洁假牙也非常重要。 5.头晕或头昏眼花。血糖过高容易造成起身站立速度太快时感到有昏晕感，心跳过快。这些情况可能会突然发生，或者同时伴有呼吸急促、胸闷、说话不清或视力丧失。这时心脏或大脑供血可能减少或受阻。应立即求助或拨打急救电话，及时就医。 6.四肢刺痛或麻木。神经损伤会扰乱四肢与大脑之间的神经传递信号。血糖过高容易造成手脚针刺感或麻木，走路时感到脚痛。腿部和脚部肌肉力量减弱，站立不稳。 7.手脚经常疼痛。受损神经会传递混乱的信号，造成身体反应与外界刺激难以同步。很轻柔的毛毯碰到脚都可能会产生疼痛感，夜间疼痛更明显。另外，糖友会感觉手脚极热或极冷，或者感觉像戴了手套和穿了袜子。 8.腿部痉挛或疼痛。血液循环不良会导致糖友走路或者进行其他身体活动时发生小腿、大腿或臀部疼痛。休息后，疼痛感减轻。建议将此症状告诉医生，可能需要采取相应的必要措施保护血管。 9.肠道及膀胱功能紊乱。高血糖损伤膀胱神经后，患者难以识别何时该小便，导致憋尿，从而让膀胱炎频发。如果肠道神经持续受损则容易导致便秘和腹泻。胃部消化食物能力也会大大削弱，导致呕吐和腹胀。 10.出汗异常。血糖过高容易导致一些患者出汗更频繁，夜间或吃饭时尤其严重。但是，有些患者则完全不出汗，即使在大热天也很少出汗。另外，检查一下脚底，如果皮肤很干燥，说明汗腺功能出现异常。 11.皮肤干燥或瘙痒。血糖过高时，体液相对较少，更容易导致皮肤干燥和瘙痒。皮肤裂口容易造成细菌侵入皮肤，导致感染愈合缓慢。其他症状包括：皮肤出现黑色斑点、水疱、皮疹、鳞状脱屑或豌豆大小的硬块。皮肤局部还会出现僵硬、蜡状、发凉或无毛等现象。12.性生活困难。性器官也会受到神经损伤的负面影响。血糖过高容易导致男性勃起困难或勃起时间过短，容易导致女性阴道干涩、性唤起困难、难以达到高潮。因此，出现性问题，也要查查血糖。 这12个可怕的身体信号完全能够说明的你的血糖出现了问题，一旦发现症状，应立即就医，而不是存有“过两天就好了”的侥幸心理，耽误了最佳治疗时间。 03 糖尿病高血糖怎么办？ 高血糖的危害不容忽视，对糖尿病患者来控制好血糖是最关键的。首先看看如何把高血糖降下来的方法？ 少吃多餐 去掉一次零食或改吃血糖生成指数（GI）较低的食物由于对于超重的2型糖尿病患者来说，只需让自己的体重减轻5～10%，就能够显着地改善血糖情况。所以，只要适当地减少热量摄入，就可以获得更好的血糖控制。 中餐“西”吃 在糖尿病的科学饮食疗法中，尝试一下中餐“西”吃，应该是一个不错的选择。 西餐中一些常用的烹调手法（如蒸、拌、煮），基本上很少用油，或者不用油。黄瓜、番茄、生菜、卷心菜、花菜、西兰花，是制作西餐时常用的蔬菜。这些蔬菜所含热量低，有利尿作用，能生吃的就尽量生吃，个别品种开水焯一下即可食用。这样可充分保留蔬菜的维生素和营养成分。 不过，西餐的烹饪方法中也有不适合病友的，如采用煎、炸、烤等方法制作的食品。西餐中还常用黄油（奶油）代替烹调用油，但黄油（奶油）中含有大量的饱和脂肪酸，对糖尿病合并心脑血管疾病的患者有危害。所以糖尿病患者在中餐“西”吃时应避免煎、炸、烤等烹调方式。 喝点茶 经常的喝茶能够帮助我们控糖，但是要注意不要喝太多的饮料，以免血糖增加，糖尿病患者为了防止血糖的身高，有很多饮品是碰不得的，比如含糖量多的碳酸饮料、果汁等。不过作为三大饮品之一的茶对于糖尿病患者来说可是利大于弊的。茶不仅能提供人体充足的水分，还含有多种营养成分，如蛋白质、茶多酚、生物碱、氨基酸、矿物质等，对防治糖尿病慢性并发症有重要作用，只要学会喝茶，不仅能够帮助降低血糖水平，还有预防并发症的功效哦。 做些有氧运动 适当的进行有氧运动能够帮助我们有效的降糖，因为适当的运动是可以帮助我们消耗血糖的，养成适度、恒定的运动习惯，对于血糖控制也同样重要！运动不仅可以促进能量的消耗、减轻体重；同时，也有助于降低中性脂肪及低密度胆固醇，提高高密度胆固醇。
俞一飞 2024-05-27阅读量2067
病请描述：1 颈椎病颈椎病是指颈椎椎间盘的退行性改变及其继发的相邻组织结构病理改变累及周围组织结构(脊髓、血管、神经等)，并出现相应临床症状的疾病。据一项全球疾病调查研究显示，全球约3.49亿人患颈椎病，国内颈椎病发病率为3.8%~17.6%，并呈现逐年上升及低龄化趋势，已成为严重影响国民健康的疾病之一。颈椎生理曲度异常改变在颈椎病患者中普遍存在，是引起颈椎退行性改变的重要原因，其发生率高达95.5%，同时颈椎生理曲度的异常改变也是早期颈椎病诊断的一个重要指标。因此，对于颈椎病的有效治疗要重视颈椎生理曲度的恢复，以达到其正常的生物力学结构。图左为颈椎曲度正常图右为颈椎曲度反弓患者2 颈椎病发病机制颈椎病是慢性病，早期主要是颈椎周围肌肉不平衡造成肌肉痉挛、挛缩，逐渐造成颈椎曲度变直甚至反曲，后期才会出现颈椎骨性结构改变，包括椎间盘突出、椎管狭窄、后纵韧带骨化等骨性颈椎病。如果在颈椎病肌肉痉挛早期或刚刚出现肌肉不平衡引起颈椎曲度改变中期进行颈椎曲度矫正，改善肌肉不平衡，就有可能延缓甚至阻断颈椎病的发展。3 颈椎病的早期预防1）调整生活习惯：养成良好的工作习惯，坐姿规范有利于颈肩部放松，尽量保持视线与电脑处于同一水平面；2）避免长时间伏案工作，多做抬头远望等动作；3）注意劳逸有度，避免过度疲劳，不要长时间看电脑、玩手机等；4）避免同一姿势过久，以避免发生静力性损伤，可适当进行放松锻炼；5）保持正确的睡姿，睡觉时，为了保持颈椎的正常弧度，枕头应改为符合人体颈部工程设计（正常颈部弧度）的枕头，避免睡高枕头。4 个性化3D打印颈椎枕实现早期治疗颈椎曲度是脊柱最头端的生理弯曲，是在胎儿发育约10周时形成的一种原发性曲线。正常颈椎生理曲度的存在是颈椎生物力学特征的重要部分，可使颈椎更具有弹性，能够缓冲纵向应力和减轻震荡损伤，从而达到保护脑和脊髓的作用，外源性稳定和内源性稳定共同维持着颈椎正常的生理曲度。上海交通大学医学院附属第九人民医院王金武主任医师建议，对于伴有颈椎曲度异常的颈椎病患者应及时提高警惕，进行早期颈椎病的预防和矫形治疗，避免其发展到晚期手术治疗阶段。戴尅戎院士、王金武主任医师团队针对存在颈椎曲度异常及肌群痉挛或挛缩的早期颈椎病患者，创新性应用基于计算机辅助下数字化设计的个性化3D打印颈椎矫治枕来调整颈椎曲度，以实现早期颈椎病的精准治疗。通过对颈部进行光学扫描与颈椎侧位X光检查，测量异常颈椎曲度，由医生、矫形器师、工程师结合患者的情况设计制作3D打印个性化颈椎枕，分阶段矫正颈椎的生理曲度，改善颈椎周围肌群痉挛。建议患者三个月进行复查是否需要更换颈椎枕，避免因材料正常疲劳或症状改善而导致矫正力度不够或矫枉过正。3D打印颈椎枕设计流程3D打印颈椎枕5 典型病例病例来源于上海交通大学医学院附属第九人民医院骨科王金武教授团队：[1] 魏浩馨.3D打印个性化颈椎矫治枕的设计与临床应用[J].中国组织工程研究,2021,(36):5741-5746.Borden法是目前临床中测量颈椎曲度应用最广的测量方法，正常Borden值为 (12±5) mm。典型病例1：男性，31岁，神经根型颈椎病患者，行颈椎病健康宣教、热性理疗、早期药物+夜间颈椎矫治枕治疗。治疗前颈椎曲度变直，Borden值为3.67mm；治疗24周后颈椎曲度恢复到正常范围，Borden值为7.65mm，患者原有症状与体征消失，颈与肢体功能恢复正常，无不良事件发生。图A为治疗前；图B为治疗24周后典型病例2：女性，52岁，神经根型颈椎病患者，行颈椎病健康宣教、热性理疗、早期药物+夜间颈椎矫治枕治疗。治疗前颈椎曲度变直，Borden值为2.09mm；治疗24周后颈椎曲度恢复至7.52 mm，患者原有症状与体征明显缓解，颈与肢体功能明显提高，无不良事件发生。图A为治疗前；图B为治疗24周后
王金武 2023-11-01阅读量1304
病请描述：口下颌肌张力障碍的诊断及治疗 口下颌肌张力障碍 (OMD) 是一种罕见的局灶型肌张力障碍，表现为下颌、面部和舌头持续或重复的不自主运动。患有 OMD 的人可能会向牙医或全科医生提出非特异性症状（包括下颌或面部疼痛、磨牙症、下颌半脱位或脱位，或下颌颤抖），或者可能被转诊给颌面、耳鼻喉科或头颈专家。许多临床医生不了解这种疾病，这可能导致诊断延迟、不必要的并发症和不适当的治疗，重要的是不要错过肌张力障碍的诊断，因为它可以通过肉毒杆菌毒素注射、口服药物、物理治疗、口腔矫治器和深部脑刺激来成功控制。 发病年龄通常在45至70岁之间，女性与男性的比例约为1.3-2:1。据报道，患病率为 6.9/100 000，发病率为3.3/1 000 000。 包括 OMD 在内的肌张力jQuery18101482208915366079_1682214066755障碍通常被认为由于漏诊和延误诊断而被低估，这可能部分是因为临床医生的知识有限，通常诊断延迟为1-6年。 病因是什么？ 大多数成人发病的肌张力障碍是原发性和“特发性”，没有具体原因。 继发性肌张力障碍是由潜在疾病引起的，可能是遗传的（已知的遗传起源）或获得性。 获得性继发性肌张力障碍包括神经退行性疾病（如帕金森病和多系统萎缩）、外伤性和围产期脑损伤、脑干疾病（如缺氧、中风、肿瘤或多发性硬化），以及药物，尤其是抗精神病药物。人们认为，大多数肌张力障碍病例都有一个共同的病理生理过程，主要表现在三个方面：感觉运动回路内的抑制丧失、感觉运动整合被破坏和适应不良的稳态可塑性，这会导致肌肉变得过度活跃。 OMD症状的临床特征 由于OMD可以伪装成其他几种牙科和医学疾病，因此很容易被忽略。常见的症状是磨牙和磨牙、牙齿断裂和折断、下颌和面部疼痛、流口水、颞下颌关节 (TMJ) 半脱位或脱位，以及舌头和面部的不自主运动。患者可能会非特异性地抱怨面部和咀嚼肌的肌肉紧张和疲劳，并且头痛、抑郁、焦虑和睡眠障碍也可能很突出。 在OMD患者发病之前，可能有间歇性、不自主运动的病史，这些运动涉及干扰说话和进食的下颌肌肉组织。有许多典型的肌张力障碍的特殊特征，在病史上询问它们是有用的（特别是“什么使它变得更糟？”和“什么使它变得更好？”）。 不自主运动往往会使OMD变得更糟：这些可能是下颌肌肉组织的局部（例如，说话时下颌震颤）或身体远端部位（例如，下颌仅在行走时才会偏斜）。有时症状是特定于任务的，仅在某些活动中出现，例如，仅在说话时而不是在唱歌时。矛盾的是，在某些人中，诸如咀嚼或将舌头移动到某些位置等自愿运动可能会减轻或暂时停止他们的症状；这种被称为“姿势拮抗”或感觉技巧的临床特征是肌张力障碍的特征。询问职业史很重要，因为专业和高度练习的木管乐器和铜管乐器演奏者的OMD发病率增加，即所谓的“口气肌张力障碍”。 它可能会特别出现在乐器的吹嘴周围形成密封的问题（“特定于任务”），或者可能会在其他活动中表现出来，例如，说话时缩回嘴唇，或在休息时自发地做鬼脸。 体征 在OMD中，下巴和面部肌肉、舌肌或舌头肌肉或组合的收缩是持续的和有规律的（在同一方向上）。它们通常是“扭曲的”，并且通常会因自愿运动而加剧。有时会伴随下颌、舌头或嘴唇的震颤，或受影响的肌肉肥大。异常的不自主肌肉运动会干扰正常的口腔功能。它们通常会导致“姿势”，这被视为下巴的不自主打开或关闭，或者向前或横向拉动和扭转下巴。 亚型取决于受影响的肌肉，可按以下一种或多种模式分类：咬合（闭合）、张开、偏斜或下巴偏斜，或舌头不自主地伸出。 颞肌、二腹前肌、咬肌和翼外侧肌通常受累，触诊时它们会变得柔软。收缩本身可能是缓慢的或迅速的、偶发的（仅发生在某些位置）或连续的，有时可能发生在一天中的某些时间。这会使诊断变得困难。如果患者试图抵抗运动，则可能会看到额外的“溢出”运动，为了减轻这些运动，应在放松和自主运动期间评估。 张力障碍性痉挛可以以多种方式出现，可能表现为鼻部收缩、面部表情、嘴唇撅起或吸吮、舌头运动障碍、嘴角回缩和颈阔肌痉挛。OMD有时是节段性的，与颈部或肩部肌肉的肌张力障碍（颈肌张力障碍）、眼睑（眼睑痉挛）、上面部肌肉或喉部（痉挛性发音障碍）有关。 当出现眼睑痉挛和上面部肌肉痉挛时，称为梅格综合征。偶尔它可能是多灶性的，例如，一个从青年时期就有“作家痉挛”(手部局部肌张力障碍)的人可能在以后的生活中出OMD。询问身体其他部位的肌张力障碍的先前或长期症状是有用的，因为他们可能不是自愿的，但它们的存在增加了新的下颌骨症状由OMD引起的可能性 诊断 OMD的诊断是复杂的，因为它以各种形式和严重程度呈现。诊断基于个人信息、病史、神经系统检查和肌内肌电图 (EMG) 确认。OMD患者通常由神经科医生诊断并意识到他们的问题。鉴别诊断包括 TMJ 疾病（如磨牙症或自发性髁脱位）、面肌痉挛和心理障碍。 OMD的症状会因情绪因素而恶化，这也是延误诊断的原因之一。 治疗 药物：目前用于治疗肌张力障碍的各种药物疗效的循证信息不足。然而，抗胆碱能药物、巴氯芬、苯二氮卓类药物、抗帕金森药物、抗惊厥药、卡马西平、多巴胺受体激动剂、左旋多巴和锂是一些用于管理OMD的药物。 物理疗法：物理疗法被认为会随着时间的推移促进大脑重塑，从而减少肌张力障碍运动。 这种反应在音乐家中得到了很好的认可。 肉毒杆菌神经毒素 (BoNT) 注射：BoNT注射液是治疗OMD的一种有前途的疗法，它是一种有效的神经毒素，可阻止突触前连接处乙酰胆碱的释放，从而导致骨骼肌的暂时化学去神经支配。如果以EMG为指导，BoNT注射可以留下更好的效果，这样可以延长BoNT注射之间的间隔。BoNT注射主要依赖于技术。根据治疗剂量的不同，预计会出现下颌无力或震颤、失去微笑和吞咽困难等副作用。oNT 可能具有免疫原性，一些患者在多次注射后可能会出现继发性无反应。据报道，BoNT治疗舌肌张力障碍时出现吞咽困难、言语问题和过度肌肉无力。 深部脑刺激（DBS）：深部脑刺激手术是一种有效且安全的治疗方法，已经广泛应用与治疗肌张力障碍，对于对药物治疗反应不佳的OMD，可以通过对苍白球或丘脑底核进行深部脑刺激来治疗,可以明显改善症状，提高生活质量。 总结 口下颌肌张力障碍 (OMD) 的特征是下颌、面部和舌头持续或重复的不自主运动，导致姿势异常，有时还会出现震颤。下颌肌肉不自主的、重复的、有规律的收缩，随着自主动作而恶化，应怀疑OMD。颞肌、二腹前肌、咬肌和翼外肌通常受累，触诊时可能肥大和触痛。OMD 可以通过肉毒杆菌毒素注射、口服药物、物理疗法和深部脑刺激来成功管理。
潘宜新 2023-04-24阅读量4543
病请描述： 颈椎病 是一种常见的退行性疾病。1948年，Brain和Bull等首先将骨质增生、颈椎间盘退行性改变及其所引起的临床症状综合起来称为颈椎病。 颈椎病的分类： 1.神经根型颈椎病 在颈椎病患者中占比约50%-60%，患者多表现为颈肩上背部疼痛，偶向上肢放射。可有肌肉酸痛，皮肤麻木，灼热，针刺样异感觉，偶有上臂有放电样疼痛。 临床上，时有以手麻或上臂酸痛为首发症状的初诊患者。 2.脊髓型颈椎病 在颈椎病患者中占比约10%-15%，患者一般疼痛不明显，而以四肢乏力，行走、持物不稳为最先出现的症状。随病情加重发生自下而上的运动神经原性瘫痪。 临床上，患者易与腰椎疾患混淆。 3.颈型颈椎病 主要表现为枕颈部疼痛，也称局部型颈椎病。X线片上没有椎间隙狭窄等明显的退行性改变，但可以有颈椎生理曲度改变，颈椎锥体稳定性欠佳及轻度骨质增生等变化。可有头、肩、颈、臂的疼痛及相应的压痛点。 近年因电子设备的广泛使用，此型患者患病率与日俱增。临床上，因多数为患者的首发症状一侧枕颈部疼痛，易与偏头痛混淆。 4.椎动脉型颈椎病 多由于骨质增生，颈椎生理曲度异常，颈椎不稳定，对椎动脉造成挤压和刺激，甚至扭曲或痉挛，引起脑供血不足，产生头晕头痛等症状。临床常表现为：眩晕，头痛，视觉障碍，猝倒，少数患者可出现运动，感觉障碍，以及精神症状。患者常以头痛头晕为首发症状，伴乏力，偶有患者自述耳鸣加重，记忆力下降，且缺乏明确的影像诊断标准，易与头痛混淆。 5.交感神经性颈椎病 颈椎脊神经没与颈交感神经和1，2胸椎交感神经节侧支相连，通过脊髓反射或脑-脊髓反射而产生一系列交感神经症状。可以表现为交感兴奋症状：头痛，头晕，恶心，呕吐，视力下降，眼后部肿胀，心跳加速，心律不齐，心前区疼痛，血压身高，视力下降，视物模糊，耳鸣，听力下降，发音障碍，头颈上肢出汗异常。也可以表现为交感抑制症状：头晕，眼花，流泪，鼻塞，心动过缓，血压下降，胃肠胀气。 临床上，单发较为少见，常与其它类型颈椎病共同组成混合型颈椎病。 6.混合型颈椎病 临床较常见的混合型为发病早期是颈型颈椎病，后发展为神经根型颈椎病的患者。当患者同时具有两种以上症状，统称混合型。 7.食管压迫型颈椎病（罕见） 颈椎椎体前鸟嘴样骨质增生压迫食管引起吞咽困难（经食管钡剂检查证实）等。 以上内容参考《外科学》，人民卫生出版社，第6版；以及《实用骨科学》人民军医出版社，第4版
王华 2022-05-21阅读量9906
病请描述： 1.什么是脑外伤？ 脑外伤，顾名思义，是脑部受到了损伤。指因为车祸、跌倒、爆炸等造成的脑部损害。 对于轻症患者，休息观察即可，重症患者则有死亡风险。 轻度脑震荡、单纯颅骨线性骨折为轻微损伤。颅脑损伤多见于工矿,交通事故,火器伤,锐器伤,钝器伤等，常与身体其他部位的损伤复合存在，颅脑损伤可分为:头皮损伤,颅骨损伤和脑损伤，三者虽皆可单独发生，但需警惕其合并存在，其中，对预后起决定性作用的是脑损伤的程度及其处理效果。 2..脑外伤有哪些后遗症？ 脑外伤后遗症又叫脑外伤后综合征(post-traumatic brain syndrome),是指脑外伤病人在恢复期以后，长期存在的一组自主神经功能失调或精神性症状。 包括大小便失禁、步态不稳、反应迟钝、头痛、神经过敏、注意力集中障碍、记忆力减退、头晕、失眠、疲劳等症状。而神经系统检查并无异常，神经放射学检查亦无阳性发现。如果这一组症状在脑外伤后3个月以上仍持续存在而无好转时，则为脑外伤后综合征。通常这类病人多为轻度或中度闭合性颅脑外伤，没有严重的神经系统损伤。 颅脑外伤还会引起比较明显的精神障碍，其临床表现如下：（一）急性期精神障碍 1.意识障碍：见于闭合性脑外伤，可能是由于脑组织在颅腔内的较大幅度的旋转性移动的结果。脑震荡意识障碍程度较轻，可在伤后即发生，持续时间多在半小时以内。脑挫伤患者意识障碍程度严惩持续时间可为数小时至数天不等，在清醒的过程中可发生定向不良，紧张、恐惧、兴奋不安、丰富的错觉与幻觉，称为外伤性谵妄。如脑外伤时的初期昏迷清醒后，经过数小时到数日的中间清醒期，再次出现意识障碍时，应考虑硬脑膜下血肿。 2.遗忘症：当患者意识恢复后常有记忆障碍。外伤后遗忘症的期间是指从受伤时起到正常记忆的恢复。以逆行性遗忘不常见（即指对受伤前的一段经历的遗忘），多在数周内恢复。部分患者可发生持久的近事遗忘、虚构和错构，称外伤后遗忘综合征。 3.脑外伤后急性障碍：易疲劳与精神萎靡，或行为冲动，亦可出现谵妄状态。 （二）后期精神障碍 1.脑外伤后综合征：多见。表现头痛、头重、头昏、恶心、易疲乏、注意不易集中、记忆减退、情绪不稳、睡眠障碍等，通常称脑震荡后综合症，症状一般可持续数月。有的可能有器质性基础，若长期迁延不愈，往往与心理社会因素和易患素质有关。 2.脑外伤后神经症：可有疑病，焦虑、癔症等表现，如痉挛发生、聋哑症、偏瘫、截瘫等，起病可能与外伤时心理因素有关。 3.脑外伤性精神症：较少见。可有精神分裂症样状态，以幻觉妄想为主症，被害内容居多。也可呈现躁郁症样状态。 4.脑外伤性痴呆：部分严惩脑外伤昏迷时间较久的患者，可后遗痴呆状态，表现近记忆、理解和判断明显减退，思维迟钝。并常伴有人格改变，表现主动性缺乏、情感迟钝或易激惹、欣快、羞耻感丧失等。 5.外伤性癫痫。 6.外伤后人格障碍：多发生于严惩颅脑外伤，特别是额叶损伤时，常与痴呆并存。变得情绪不稳、易激惹、自我控制能力减退，性格乖戾、粗暴、固执、自私和丧失进取心。 颅脑外伤还会遗留颅骨缺损和脑积水（一）颅骨缺损（defect of skull）部分是由于开放性颅脑创伤或火器性穿通伤所致，部分是由于手术减压、颅骨病变所致的穿凿性破坏或切除颅骨病损所致。颅骨缺损会致头皮塌陷会影响美观，也影响脑组织局部血流动力学和脑脊液循环，导致脑功能下降，脑组织在颅骨缺损区摆动亦可诱发癫痫，一部分伤员因害怕颅骨缺损区被撞击而产生恐惧心理，从而伴有有精神症状。颅骨重建具有以下作用：1.恢复患者头面部容貌，增加生活自信；2.恢复颅腔的解剖生理结构，重建脑的保护屏障，消除恐惧心理；3.改善脑组织供血、促进脑脊液循环，改善患者的语言和运动功能，提高患者生活质量。故病情稳定后及时修复颅骨缺损（补脑壳或补头骨）尤为迫切。（二）脑积水（Hydrocephalus）不是一种单一的病，脑积水多见于各种颅脑外伤后或颅内肿物，使得脑脊液吸收障碍、循环受阻或分泌过多而致脑室系统进行性扩张或（和）蛛网膜下腔扩张，按压力可分为高颅压性脑积水和正常颅压脑积水，根据脑脊液动力学可分为交通性和梗阻性。早期CT表现为脑室系统进行性扩张或（和）蛛网膜下腔扩张 [1] 。其典型症状为头痛、下肢无力、起步或步态站立不稳、尿失禁、共济失调、反应迟钝、进行性自主语言躯体活动减少，腰穿观察后可确诊。中度与重度脑积水通过一次CT扫描脑室普遍扩大，并伴有大小便失禁、进行性痴呆、卧床不起 [2] 、便秘、视力模糊，视神经乳头水肿，偶伴复视，眩晕及癫痫发作，即可确诊。3.脑外伤后遗症如何规范化治疗？（一）耐心倾听和心理辅导大多数病人认为自己病情非常严重，对今后的生活及工作顾虑重重，怀疑自己能否正常工作与生活。对脑外伤此从医学角度向病人讲解，诚恳地告诉他们各项检查都正常，只要心情愉快，配合治疗，很快便能痊愈，而且与正常人一样工作、学习和生活。脑外伤后综合征病人中女性较多，情绪多变，针对这一特点，认真倾听其主诉，耐心解释其提出的问题，引导其阅读一些娱乐方面的书籍，观看一些令人快乐的电视节目，在生活上予以关心照顾，满足他们提出的合理要求，使他们感觉到温暖，情绪逐渐趋于稳定。（二）稳定情绪和生活照顾因此类病人大多无器质性病变，在情绪稳定时，都能做一些很细致的工作，所以，及时地给予引导，使其正确认识自己的病情，对自己的身心健康状况有一个客观的了解，积极配合治疗。生活护理：1.脑外伤后遗症病人注意居室的安静、光线宜较暗、减少对病人的一切干扰。2.病人记忆和智能受损时，使其表述症状困难，因此症状具有隐蔽，不典型和多病共存的特点。需要全面仔细观察病情变化。3.对慢性期病人不要改变原有生活习惯。例如早起、洗漱、进食、物品放置等均可顺其自然。尽量鼓励个人生活自理和做自己喜欢的事。增强病人的责任心，如负责自己居室的门窗开关、清洁床头桌、扫地等，使其对生活保持信心。4.保持生活起居、饮食、睡眠的规律性。逐渐培养良好生活习惯。5.对有精神症状的病人应注意避免激发精神症状的各种因素。6.按病情需要给予充足营养和水份，必要时鼻饲或静脉高营养。（三）神经外科门诊就诊和定期随访神经外科门诊通常接诊病情表症较轻的病人，经过门诊医生一整套的诊断手段、辅助检查，给病人得出初步诊断，门诊医生能够对症治疗即给予病人进行治疗，如果门诊医生对病人病情有疑问或诊断为病情较重较急，则将病人收入住院病房，在医院作进一步检查或进行手术或相关的药物或康复治疗等医疗措施，必要时行手术治疗，如颅骨缺损修补、脑积水分流手术、昏迷促醒手术、神经功能重建手术。
戴大伟 2021-01-19阅读量1.1万
病请描述： 遗传性舞蹈病（hereditary chorea），亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病，1872 年George Huntington 首次对该病进行了全面系统的描述并指出其具有遗传性，遂又称为亨廷顿病（Huntington disease,HD）。该病为常染色体单基因显性遗传，定位于4号染色体短壁的IT15基因上编码谷氨酸的CAG三核重复序列异常扩增引起的进行性神经变性疾病。患者主要表现为进行性加重的运动、认知和精神障碍。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式：亨廷顿病属常染色体单基因显性遗传，其致病基因IT15（又称HTT 基因）位于染色体4p16.3，外显率100%，受累个体后代50%发病，偶见散发病率，男女无显著差异。该病在欧洲人群中的患病率约为5~7 /10 万。 CT 或MRI 检查，其特征性表现为基底节及皮层脑萎缩。 发病机制及临床表现： 本病发病年龄可见于25 ～50 岁，通常在30~40岁之间，本病病程呈进行性缓慢进展，发病后平均生存15~20年，死亡原因常以心力衰竭、呼吸困难、肺炎等并发症所致 亨廷顿舞蹈病主要侵犯基底节和大脑皮质，以尾状核、豆状核为主，也常累及大脑皮层的额叶和颞叶。患者脑部病理变化为基底节与大脑皮质的变性、萎缩。基底节的萎缩以其中的尾核及壳核最明显，大脑皮质的萎缩以额叶最明显。脑部变性区伴有神经胶质增生。造成舞蹈样运动、认知障碍、精神异常。 该病首发症状常可见面部抽搐，其后逐渐波及其他部位，可见震颤及随意运动失去控制，从初起时的动作笨拙、不能完成精细动作，逐渐发展成周身不自主的舞蹈样动作或舞蹈手足徐动症。语言、吞咽功能日渐受损。情绪变得压抑，痴呆多在不自主动作出现数年后发生。 运动障碍症状： 1.舞蹈症：常以手足活动笨拙、持物易于失手、面部不能安宁、坐立不安起病。逐渐发展波及肢体多关节乃至全身。以近端关节和躯干部为重，以致行走时出现较为明显的臂和腿部异常运动，呈现特征性欢快，顿跃状步态。 2.肌张力障碍：随病情进行性发展，舞蹈样不自主运动逐渐减少、代之以缓慢进展的肌肉僵直、肌张力障碍、动作缓慢、姿位不稳，多数患者尚有眼运动异常与吞咽困难，以及手足徐动、口舌部运动障碍。 认知与精神症状： 主要涉及情绪、思维及精神障碍。认知功能减退，可有情绪激动、记忆力下降、强迫症、严重者可导致自杀，晚期时可出现痴呆。此外还可有人格和行为异常、睡眠和性功能障碍，人格改变可出现在认知和运动症状出现前数年。 诊断方法及标准：影像学检查： 头颅CT可显示尾状核变性，脑室扩大，但早期多正常。头MRI可显示尾状核萎缩，T2像壳核高信号。PET结合18-F脱氧葡萄糖显像可检查出尾状核、壳核代谢明显减退，并先于CT和MRI所见。 基因检测：亨廷顿病为具有完全外显的常染色体单基因显性遗传特点，因此基因诊断可以为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。针对IT15基因CAG三核苷酸重复序列检测，对确诊以及产前诊断有很大意义。 中国神经精神疾病诊断标准（第三版）亨廷顿病亨廷顿病系常染色体单基因显性遗传病，常在20~30岁出现舞蹈样运动。早期以额叶功能紊乱为主，到晚期记忆仍可相对完整，只能损害只是本病症状之一。部分病例早期表现为抑郁、焦虑或明显偏执的人格改变。病程进展缓慢，常在10~15年内死亡。根据舞蹈样运动、只能损害及亨廷顿家族史可做诊断。1. 符合脑变性疾病所致精神障碍的诊断标准。2. 皮质下功能常先受损，如以思维迟缓、运动迟缓，或以淡漠、抑郁的人格改变为特征。3. 不自主舞蹈样动作，可伴有僵硬或椎体束性痉挛。4. 父母或兄弟姐妹中有亨廷顿病，或提示有本病家族史。5. 疾病进展缓慢，常在10~15年内死亡。6. 排除其他舞蹈性运动障碍、皮克病或克-雅病。 治疗： 目前尚无根治性治疗方法，主要从临床症状的三方面给予对症治疗。控制不自主运动药物有丁苯喹嗪、氟哌啶醇等，抗精神异常药物有帕罗西汀、舍曲林、氟西汀等，改善认知功能药物有盐酸美金刚、盐酸多柰哌齐及心理疗法加以干预等。 亨廷顿病的基因治疗目前尚处于临床前阶段，主要方法有：诱导突变基因沉默、减少mHtt 蛋白表达；加强mHtt蛋白清除；导入神经营养因子基因、抑制神经元死亡；诱导神经干细胞分化，补偿神经元缺失；以及纠正由mHtt 蛋白导致的细胞基因转录异常、钙信号传导异常和线粒体代谢紊乱。动物实验业已证实上述方法可减轻亨廷顿病引起的神经元病理变化和动物运动障碍。
张宁 2018-11-26阅读量9389