病请描述:5岁就要查基因?这种“家族癌”盯上甲状腺!90%患者中招 作者:费健上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师 | 从医30年 | 线上科普超10万粉丝推荐理由:结合国际最新指南,教你用“最小代价”锁定遗传肿瘤风险! 大家好,我是费健医生。在瑞金医院普外科工作的30年里,我既拿手术刀,也做微创消融,更坚持做科普——因为有些疾病,早一步发现就能改写整个家族的命运。今天要聊的 “多发性内分泌腺瘤病1型”(MEN1) ,就是这样一个“沉默的遗传刺客”。 一、什么是MEN1?身体里的“多米诺骨牌效应” 想象一下:甲状腺、胰腺、垂体(大脑里的内分泌总司令)同时长出肿瘤!这不是电影剧情,而是MEN1患者的真实困境。 核心病因:人体MEN1基因突变(遗传率高达50%!)。 恐怖数据: 90%患者出现甲状旁腺肿瘤(紧贴甲状腺,控制血钙) 80%患者有胰腺/十二指肠肿瘤(可能引发致命低血糖或胃溃疡) 50%患者垂体长瘤(导致不孕、视力骤降、巨人症等) 💡 关键提示:这类肿瘤生长慢、症状隐蔽,很多人拖到转移才发现! 二、这5类人必须警惕!基因筛查能“救命” 根据2025年国际最新指南,以下人群建议做基因检测(抽血即可): 年轻肿瘤患者: 30岁以下患甲状旁腺肿瘤 40岁以下患胰腺神经内分泌肿瘤 儿童期出现垂体瘤 家族成员: 父母或兄弟姐妹确诊MEN1 子女5岁起需评估风险(即使无症状!) 多器官肿瘤患者:同时累及甲状腺+胰腺/垂体 ✅ 筛查的意义:若基因阴性 → 解除警报,免去终身频繁检查!若基因阳性 → 精准监控,把肿瘤扼杀在萌芽期! 三、身体发出这些信号,马上就医! MEN1的肿瘤像“潜伏特工”,但会留下蛛丝马迹: ⚠️ 特别提醒:儿童生长异常(如8岁突然猛长或停止发育)可能是早期征兆! 四、确诊后怎么办?最新指南3大“生命防线” 防线一:终身监控计划 儿童:5岁启动临床评估 → 10岁起每1-3年查血钙/泌乳素 → 15岁起做垂体MRI 成人:每年查血钙+胃泌素 → 每2-3年查腹部MRI → 每3-5年查胸部CT 好消息:75岁后无异常可停垂体扫描! 防线二:手术“黄金时机” 甲状旁腺肿瘤:血钙超标1mg/dL必须手术! 胰腺肿瘤:≤2cm且生长慢可暂观察,>2cm考虑切除 关键原则:找年手术量>40例的专家操刀! 防线三:全家基因“联防” 患者所有一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)必须检测基因 阴性者→回归常规体检 阳性者→立即启动专属筛查表 五、我的临床忠告:别让恐惧耽误生机 曾有一对母女同时确诊MEN1:母亲因胃溃疡查出胰腺瘤,女儿基因筛查发现早期甲状旁腺肿瘤。如今两人定期随访,生活如常。记住3句话: 1️⃣ 家族多人患内分泌肿瘤?快查基因!2️⃣ 孩子5岁就可评估风险,越早越主动!3️⃣ 即使确诊,规范管理下寿命接近常人! 健康路上,你从不孤单。我是费健,用心守护每个家庭的“生命密码”。 本文依据:2025年《多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)国际指南》科普宣言:每多1人看到,可能挽救1个家族!
费健 2025-07-08阅读量88
病请描述: 作者:(江苏)王长杰医生 原创文章,禁止转载或引用 开篇之前,我首先在此继续感谢“微医健康号”的审核员及网管们辛勤劳动和付出!也感谢他们能允许我的专业探讨子宫腺肌症方面的第55篇原创文章在此落户!更感谢他们的平台,造福民众,能让更多的患者来查阅到对自己有益的文章!福泽你我! 文章正文 “中药煎熬的药液苦,难喝”,“中药要煎熬太费事,没有时间”,“中药奏效慢、服用不方便”,“每天要喝中药苦水,我担心难坚持”,“中药我喝了不少,却没有发现能缩小子宫或腺肌瘤,甚至症状也没有改善,不再相信中医中药”等等对中医中药一肚子不满!甚至有一部分子宫腺肌症病人提出“宁可用激素,也不喝中药汤剂”的想法,以此来抵制不喝中药!还有一些西医临床医生向患者灌输“中医中药对这个病一点没有效果,不必去花这冤枉钱!”的思想! 俗话说“只有选正确的药,自然能药到病除!没有遇见好药,自然难治!” 今天,我(王长杰医生)先说说目前国内西药激素药物治疗子宫腺肌症的使用情况,然后再来阐述一下中医中药治疗子宫腺肌症的实际应用情况: 子宫腺肌症会导致患者子宫增大、变硬、痛经、月经量多、经期延长、X....交疼痛以及贫血、不孕等症状。给患者带来极大的痛苦和心理上的摧残的折磨!它的病因主要是子宫内膜异位侵入到子宫肌层内弥漫性生长所引起的。我们国内的目前临床用于治疗子宫腺肌症的药物主要有三大类——非类固醇消炎药、激素药、中药等。 治疗子宫腺肌症的最新西医保守治疗的药物有哪些? 一类是非类固醇类消炎药: 如布洛芬、吲哚美辛等,这些药物对于子宫腺肌症造成的痛经现象会起到一定的缓解作用。治标不治本,下次月经时仍然疼痛依旧,虽然说一时改善疼痛程度,但是对于患者子宫肌层内的腺肌症病灶组织无法消除,因此不具备真正治疗腺肌症的作用。 二类是激素药:主要包括各类内服的避孕药,其中也包括地诺孕素片(商品名:唯散宁片)、曼月乐环,对于这些内服的西药激素药物及带激素的曼月乐环等有哪些优点和不良反应,我(王长杰医生)已经撰文章并发表,本文章将不再重复,想具体了解这些的,则自己去各大搜索内查找我所撰写的文章。 这次,我主要说国内最高级的激素剂主要有——达菲林及醋酸亮丙瑞林和戈舍瑞林注射剂等这三个品种,这类药物主要以其成分中所含孕激素、弱雄性激素等来抑制患者体内雌激素分泌,来达到抑制子宫内膜生长、缓解患者症状并控制子宫腺肌症病情发展的作用。但是由于无法真正地消除患者子宫肌层内病变基础,因此很难说可以治好子宫腺肌症。并且由于这类药物的激素性质,长期服用会导致多种副作用现象,加重患者身体的负担。 根据这几年的临床统计,各大医院内使用率最高级激素针剂,代表性的为:注射用醋酸曲普瑞林,商品名——达非林: 注射用醋酸曲普瑞林(商品名:达非林)可用于子宫内膜异位症,曲普瑞林持续用药可抑制雌二醇的分泌,从而使异位的子宫内膜组织处于休息状态。:应在月经周期的第1-5天开始治疗。一次1支,每4周注射一次。 根据发病时严重程度以及治疗过程中临床指标的变化(包括功能和器质指标)而定。原则上,一个疗程应至少4个月(4针),至多6个月(6针)。建议不要使用曲普瑞林或其他GnRH类似药物进行第二个疗程的治疗。【不良反应 】妇女:治疗初期,由于血浆雌二醇水平一过增高,出现子宫内膜异位症症状(盆腔痛、痛经)加重,1-2周后小时。第一次注射后一个月可能出现子宫出血。该药物用于治疗女人不孕症时,联合使用促进腺激素可造成卵巢过度刺激,有可能出现卵巢肥大、盆腔痛和/或腹痛。治疗过程中,最常报导的不良反应如潮热、阴----道干燥、夫妻生活下降、困难与垂体-卵巢轴阻断有关。罕有头痛、关节痛和肌肉痛的报导。报导有过敏反应,如荨麻疹、皮疹、瘙痒。罕见有Quincke水肿(昆克水肿)发生。一些患者出现恶心、呕吐、体重增加、高血压、情绪紊乱、发热、视觉异常、注射处疼痛。长期使用GnRH类似物可引起骨质流失,有致骨质疏松的危险。最初的腺刺激有可能引起yd的少量出血,需要用醋酸甲羟孕酮或环丙孕酮醋酸酯治疗。 患者的反映和王长杰医生的总结:高昂的价格,最低每针1600元左右,如果连续打针5针,那么就是最低8000元。副作用要比普通的激素药物要严重些,各地子宫腺肌症患者的共同反映,不少副作用令这些曾经用过的子宫腺肌症病人印象深刻。另外最突出的一个问题就是,有不少患者用了这个药后的疗效并没有达到推荐医生所言的疗效,复发率较高,绝大多数使用者,在五针停药后的早则二个月,最迟一年内的子宫及腺肌瘤仍然在慢慢恢复到原来的大小,有少数人的子宫及腺肌瘤,甚至比用药前增大!一部分患者复发后的病情更严重,子宫仍旧持续增大,内膜增厚,腹痛加重。这些信息反映,也在提醒着我们临床医生慎重用药,不必在患者面前过分宣传它的神奇作用,毕竟是一种高级激素,万不得已才能给患者应用。作为患者有时并不一定听信医生,多咨询一些专业的医生和学习一些知识,然后再选择这种方案。如果病情达到非得要用它时,建议在用药期间,同时配合中药来减少达非林的一些良反应,同时也能提高它的效果等方面,有着积极的意义和价值。 言过西药激素,我们再来说中医中药——祖国的传统医学中医中药,博大精深! 我(王长杰医生)三十多年临床工作中,对于祖国的传统中医中药能否真得能缩小子宫腺肌症引起的子宫和腺肌瘤这项目一直研究和探讨,近二十年撰写超过百篇探讨中医中药治疗子宫腺肌症方面的原创网络文章,得到不少子宫腺肌症患者的认可和让她们受益。过去,和其他中医临床医生一样,看着患者疼痛,一定要以镇痛为主,只要将痛改善,患者就可认为有效果,这个月吃疼痛则改善,下一个月不吃中药时,则疼痛依旧!对于子宫腺肌症引起的子宫增大或腺肌瘤增大,总是在配方中添加不少化瘀软坚,舒肝理气之类中药,但绝大多数患者服用一个月、二个月、甚至三个月后复查,却子宫及腺肌瘤仍然在持续增大,无法阻止病情慢慢加重!通过不懈的努力,终于挖掘到一张被称为中药奇方汤剂的中药配方,它的配方构成,并不符合中医对于子宫腺肌症的用药规律!这个较为奇特的中药汤剂,出于骨伤科医生之手,用于中药治疗膝关节的滑膜炎,在服用期间,被子宫腺肌症病人观察到这个中药汤剂能她的子宫及腺肌瘤得到较好的缩小,并且服用周期不长,只需要22天就可以去复查B超来看看子宫或腺肌瘤是否得到明显的缩小!被我(王长杰医生)挖掘后,对十几例不同程度的子宫腺肌症病人试用后,证实的确能让超过一半左右患者的子宫或腺肌瘤在服用这个被称为奇方中药汤剂一个周期22天后复查得到明显的缩小!我观察到使用后的实际效果远比预料还好,百思不解,为什么这个奇怪的中药汤剂配方,没有遵守中医的传统四诊八纲、也没有通过辩证论治来用药,并且对所有的子宫腺肌症患者,都用统一的一个配方,却能让一半左右的患者获效? 中药汤剂的确比较难喝,但“良药苦口利于病”这一句,相信子宫腺肌症病人都听过,坚持就有可能胜利属于自己的!中药相对西药激素中药的副作用非常小,简单的说就是在使用中药治疗疾病的过程中,几乎不会对患者的身体健康造成任何负面影响。中药是我国特有的一种药物而且也是中医学的基础,简单的说就是中医治疗完全依赖中药配比。无论任何疾病只要选择不同的中药进行搭配,并且掌握好剂量就能够在一定程度上起到非常好的治疗效果。 在茫茫人海中的网络世界内,或查阅子宫腺肌症方面的文章中能找到、能相识我,也是一种有缘! 欢迎您辛苦阅读本文章!!谢谢! 有不明白的问题或者交流,则可以直接单独找本作者一起交流和探讨,或去各大知名搜索内输入本作者王长杰医生则可找到交流或探讨的方式。 最后,再一次感谢审核员及网管们的辛勤劳动和付出! 作者简介:王长杰医生,江苏盐城阜宁县人,从事中医临床工作三十余年,专业探讨气血不足、痛经、子宫腺肌症等领域长达二十余年。二个中药配方曾获得中药发明专利证书,二个中药配方被列为省级首批保护项目之一。在此期间,撰写了二百余篇原创网络文章,并制作近百个关于这些方面的医学小视频。王长杰医生入驻平台,将继续撰写并发表探讨这些方面的原创文章。 #王长杰医生# #子宫腺肌症#
子宫腺肌症知识宝库 2025-01-12阅读量1.0万
病请描述: 在女性健康领域,多囊卵巢综合征(PCOS)无疑是一个备受关注的热点话题。它不仅影响着众多女性的生殖健康,还与一系列代谢异常疾病密切相关。 为了更全面地解析这一复杂疾病,并为广大读者提供科学的指导和帮助,刘伟、王丽华、全会标、陈淼鑫、洪岭等医生编写的《多囊卵巢综合征和女性生殖内分泌1000问》于2023年5月在上海科学普及出版社正式出版和发行。 本书结合最新的临床指南和研究进展,对PCOS的病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗及预防管理进行了全面而深入的阐述。01 权威性与前沿性: 本书由国内顶尖医疗机构的专家团队编写,内容基于最新的临床指南和研究进展,确保信息的权威性和前沿性。同时,书中还收录了大量国内外相关指南和专家共识的解读,帮助读者全面了解PCOS的规范诊治策略。02 系统性与全面性: 本书不仅详细介绍了PCOS的经典与非经典特征,还涵盖了女性全生命周期的生殖内分泌问题。从基本概念到疾病的诊治、预防和管理,内容面面俱到,体现了对女性生命链的全方位关注。03 实用性与指导性: 全书注重理论联系实际,将复杂的医学知识转化为易于理解的语言,为读者提供了丰富的临床诊疗指导。无论是妇产科医生还是普通读者,都能从中获得实用的帮助。本书通过多学科合作的方式,提供了全面而深入的诊疗视角。这不仅有助于读者更好地理解和处理复杂的生殖内分泌问题,还体现了全局、整合的诊疗观念。 洪岭医生,作为医学博士、副主任医师及同济大学硕士研究生导师,他在不孕不育、试管婴儿、人工授精、卵巢早衰以及多囊卵巢综合征等生殖内分泌疾病的诊治方面拥有丰富的经验和深厚的造诣。 洪岭医生于2017年在上海市第一妇婴保健院创立了多囊卵巢专病门诊(周三下午/东院),在PCOS的饮食控制、生活方式干预、月经调节、并发症预防、药物促排卵助孕及PCOS的辅助生殖技术治疗等方面积累了丰富经验。 洪岭医生指出,PCOS在青春期及育龄妇女中的发病率较高,且受肥胖、饮食、生活习惯改变等因素的影响,其发病率正逐年上升。我们相信,在本书的帮助下,更多女性将能够摆脱PCOS的困扰,拥有更加健康和美好的生活!
洪岭 2024-12-31阅读量2030
病请描述: 失落归失落, 还是要打起精神继续工作和生活,在一次检查中我和洪岭医生提到我老公有喝酒的习惯,体重110Kg,洪医生立即说喝什么酒,赶快戒酒,赶紧减肥,晚餐清淡饮食。我说老公身高187cm,洪医生说那也不行,这个身高正常体重应该是80Kg左右。回去后我赶紧把洪医生的交代转告给我老公,老公开始戒酒,减肥,健身。当然我自己也没有松懈,春节后每周安排不少于三次快走和KEEP运动。我们双方都坚持早睡早起,晚上十点钟入睡,早上六点起床。加强了蛋白质的摄入,每天不少于2个水煮鸡蛋,午餐多以鱼,虾及牛肉等富含蛋白质食物为主,晚饭比较清淡。这期间我还吃了两瓶DHEA(山药胶囊)。经过一段时间的调整,夫妻两人精神面貌明显好转,很有活力。为了第二次取卵,这次举全家之力准备。 2019.04.11,公婆安顿好家里的一切来到上海。此后婆婆负责洗衣做饭,我负责调养。五一节后开始促排,这次采用的是拮抗剂方案,促排卵时间不长,很快就能取卵。为了增加蛋白质的摄入,促排期间我每天早晨4个鸡蛋,只吃蛋白,蛋黄扔掉。2019.05.13第二次取卵12枚,配成6个胚胎,比第一次配对质量有提升,看来努力没白费,调理也很重要。2019.05.16移植鲜胚2枚。这次移植后我俩没有立即回家,而是在医院旁边的宾馆住了一晚,第二天下午才回去。回到家后休息了4天,加上移植当天,总共休息5天。我这次的心情也很放松,移植后前几天比较容易口喝,每天半夜也会来喝水。第9天夜里肚子非常疼,像拉肚子似的,但又拉不出来。2019.05.29我们怀着忐忑的心情去开奖,抽血化验,血HCG 1292.8,血孕酮175.02,尿检弱阳性。洪岭医生笑了,很开心地说了一句,有可能是双胎啊,并给我开了一超的申请单。 尿妊娠试验 开奖血hcg 2019.06.07婆婆中午煮的排骨,我怎么也喝不下,就觉得太腻,当时也没太在意。2019.06.13去做一超,在B超间医生说第一个胎心,第二个胎心。当时我心里猛的一紧,是有两个孕囊么?哈哈哈!B超单显示果然有两个孕囊,而且胎心胎芽均有,当时宝宝只有42天呢,就有胎心胎芽了,说明发育很好哇。赶紧拿着B超报告去生殖医学科排队给洪岭医生看。在排队期间,一个人激动的止不住眼泪往下流,也不介意旁边的人异样的眼神,然后一边给病友和老公发信息通知这个好消息。老公听到后也高兴极了,当时我一再嘱咐先不要往外传,毕竟自己还是有些迷信,希望三个月后再通知大家也不迟。可是老公早已按捺不住自己内心的兴奋,还是告诉了他的家人。我也只好对小部分人宣布怀上双胎。 一超 2019.06.25二超,依然显示胎儿发育良好,这时我才小心翼翼的和娘家人宣布怀孕,得知消息后,大家都非常高兴!这么多年来,我的心愿终于实现了。我们整个家族成员都跟着松了一口气。至此,我的试管生涯终于结束,可以从生殖医学科这里毕业了。 二超 这里,我要特别感谢试管婴儿期间洪岭医生的一路鼓励和支持!洪医生一直给我打气,鼓励我不要放弃,并帮我分析病情、寻找病因、调整方案…… 试管小结 事后我进行盘点,发现以往未做试管婴儿那段期间的医药费用比做试管婴儿的费用高多了。我取卵两次,移植三次,总共才花了五万块钱,这还包括因我是二代试管,每次取卵后会增加2500元精子注射费用。因此,姐妹们,不要相信外面所说的,试管会花多少多少钱,那都是道听途说,没有根据,也是故意吓人的。患了不孕症,不要着急,不要病急乱投医,静下心真正找到不孕原因,然后对症下药,当然也不排除确实有不明原因的不孕症。不管如何,选择正规靠谱的医院和医生,听从医生的安排,紧密配合医生的治疗,准没错!!!另外,取卵手术也没有想象中的那么痛苦,我做过输卵管造影和阴道活检,取卵手术比这两项手术痛感要低。试管也没有想象中的那么繁琐:试管期间我去医院的次数并不是很多,我从选择开始做试管到结束,总共去了医院十多次,有些检查可以在当地医院做或选择周六做,有些问题也可以通过微医的网上诊室联系医生,对于上班族来说也很方便。 (未完,待续)
洪岭 2024-12-31阅读量9371