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病请描述：5岁就要查基因？这种“家族癌”盯上甲状腺！90%患者中招 作者：费健上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师 | 从医30年 | 线上科普超10万粉丝推荐理由：结合国际最新指南，教你用“最小代价”锁定遗传肿瘤风险！ 大家好，我是费健医生。在瑞金医院普外科工作的30年里，我既拿手术刀，也做微创消融，更坚持做科普——因为有些疾病，早一步发现就能改写整个家族的命运。今天要聊的 “多发性内分泌腺瘤病1型”（MEN1） ，就是这样一个“沉默的遗传刺客”。 一、什么是MEN1？身体里的“多米诺骨牌效应” 想象一下：甲状腺、胰腺、垂体（大脑里的内分泌总司令）同时长出肿瘤！这不是电影剧情，而是MEN1患者的真实困境。 核心病因：人体MEN1基因突变（遗传率高达50%！）。 恐怖数据： 90%患者出现甲状旁腺肿瘤（紧贴甲状腺，控制血钙） 80%患者有胰腺/十二指肠肿瘤（可能引发致命低血糖或胃溃疡） 50%患者垂体长瘤（导致不孕、视力骤降、巨人症等） 💡 关键提示：这类肿瘤生长慢、症状隐蔽，很多人拖到转移才发现！ 二、这5类人必须警惕！基因筛查能“救命” 根据2025年国际最新指南，以下人群建议做基因检测（抽血即可）： 年轻肿瘤患者： 30岁以下患甲状旁腺肿瘤 40岁以下患胰腺神经内分泌肿瘤 儿童期出现垂体瘤 家族成员： 父母或兄弟姐妹确诊MEN1 子女5岁起需评估风险（即使无症状！） 多器官肿瘤患者：同时累及甲状腺+胰腺/垂体 ✅ 筛查的意义：若基因阴性 → 解除警报，免去终身频繁检查！若基因阳性 → 精准监控，把肿瘤扼杀在萌芽期！ 三、身体发出这些信号，马上就医！ MEN1的肿瘤像“潜伏特工”，但会留下蛛丝马迹： ⚠️ 特别提醒：儿童生长异常（如8岁突然猛长或停止发育）可能是早期征兆！ 四、确诊后怎么办？最新指南3大“生命防线” 防线一：终身监控计划 儿童：5岁启动临床评估 → 10岁起每1-3年查血钙/泌乳素 → 15岁起做垂体MRI 成人：每年查血钙+胃泌素 → 每2-3年查腹部MRI → 每3-5年查胸部CT 好消息：75岁后无异常可停垂体扫描！ 防线二：手术“黄金时机” 甲状旁腺肿瘤：血钙超标1mg/dL必须手术！ 胰腺肿瘤：≤2cm且生长慢可暂观察，＞2cm考虑切除 关键原则：找年手术量＞40例的专家操刀！ 防线三：全家基因“联防” 患者所有一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）必须检测基因 阴性者→回归常规体检 阳性者→立即启动专属筛查表 五、我的临床忠告：别让恐惧耽误生机 曾有一对母女同时确诊MEN1：母亲因胃溃疡查出胰腺瘤，女儿基因筛查发现早期甲状旁腺肿瘤。如今两人定期随访，生活如常。记住3句话： 1️⃣ 家族多人患内分泌肿瘤？快查基因！2️⃣ 孩子5岁就可评估风险，越早越主动！3️⃣ 即使确诊，规范管理下寿命接近常人！ 健康路上，你从不孤单。我是费健，用心守护每个家庭的“生命密码”。 本文依据：2025年《多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）国际指南》科普宣言：每多1人看到，可能挽救1个家族！
费健 2025-07-08阅读量91
病请描述：子宫肌瘤的症状 •月经改变：这是最常见的症状，表现为月经量增多、经期延长，周期可能缩短。黏膜下肌瘤或较大的肌壁间肌瘤会使子宫内膜面积增大，影响子宫收缩，从而导致月经异常。 •腹部肿块：当肌瘤逐渐增大，使子宫超过3个月妊娠大小时，可于腹部触及肿块，尤其是在清晨空腹、膀胱充盈时更易摸到，肿块质地较硬。 •白带增多：肌壁间肌瘤使宫腔面积增大，内膜腺体分泌增多，加之盆腔充血，可使白带增多。若伴发感染，可有脓性白带或血性白带。 •压迫症状：肌瘤压迫周围组织器官可引起相应症状。压迫膀胱可致尿频、尿急；压迫直肠可致便秘、排便困难；压迫输尿管可引起输尿管扩张、肾盂积水等。 •腹痛、腰酸、下腹坠胀：一般情况下子宫肌瘤患者无腹痛，但浆膜下肌瘤发生蒂扭转时，可出现急性腹痛。肌瘤红色样变时，腹痛剧烈且伴发热。此外，患者常感腰酸、下腹坠胀，经期加重。 •不孕与流产：子宫肌瘤可能影响受精卵着床，导致不孕。即使受孕，也易发生流产，尤其是黏膜下肌瘤。 子宫肌瘤是否需要手术 •手术适应证：肌瘤体积大，如子宫增大超过妊娠10周大小；月经过多致继发贫血，经药物治疗无效；严重腹痛、性交痛或慢性腹痛、有蒂肌瘤扭转引起的急性腹痛；肌瘤压迫泌尿系统、消化系统、神经系统等出现相关症状，经药物治疗无效；子宫肌瘤合并不孕；绝经后肌瘤仍继续生长，怀疑恶变者。 •非手术治疗：对于肌瘤较小、无症状，尤其是近绝经期妇女，可每3-6个月随访一次。绝经后雌激素水平低落，肌瘤多可萎缩或逐渐消失。此外，还可采用药物治疗，如促性腺激素释放激素类似物、米非司酮等，适用于症状轻、近绝经年龄或全身情况不宜手术者。 总之，子宫肌瘤患者应根据自身症状、年龄、生育要求及肌瘤的大小、位置等因素，在医生的指导下选择合适的治疗方案。
李春妍 2025-05-06阅读量606
病请描述：在妇产科门诊，我见过太多令人痛心的案例。最近，一位年轻女性因采用体外射精的避孕方式失败，最终导致宫外孕，也就是异位妊娠。宫外孕不仅会给女性带来巨大的身体痛苦，还可能危及生命。今天，就想借此机会和大家聊聊科学避孕的重要性，提醒大家体外避孕方式并不可靠，真正有效的避孕方式主要有口服避孕药（长效或短效）、结扎和上环等。 体外避孕为何不可靠？ 很多人认为体外射精能避孕，是觉得在射精前将阴茎抽出，让精液射在体外，精子就无法进入女性体内与卵子结合。但事实上，这种想法大错特错。在男性性兴奋过程中，尿道会分泌少量的前列腺液，而这些前列腺液中可能含有少量精子。即使只有极少量的精子进入女性生殖道，只要有一个活力足够的精子成功与卵子结合，就会导致怀孕。而且，在性生活过程中，男性很难精准把握抽出阴茎的时机，稍有不慎就会有精液遗留在阴道内，大大增加了意外怀孕的风险。此外，长期采用体外射精的方式，还可能影响男性的性功能，导致焦虑、早泄等问题，同时也会给伴侣双方带来心理压力。 宫外孕的危害不容小觑 当意外怀孕发生，而受精卵没有在子宫腔内正常着床，而是在子宫体腔以外的部位，如输卵管、卵巢、腹腔等地方“安营扎寨”，就形成了宫外孕。其中，输卵管妊娠最为常见。随着胚胎的不断生长，会导致输卵管破裂，引起严重的腹腔内出血。患者会出现剧烈腹痛、阴道流血等症状，如果没有及时发现和治疗，可能会因失血性休克而危及生命。即便经过及时救治保住了生命，也可能会影响输卵管的功能，增加再次宫外孕或不孕的风险。 科学避孕方式推荐 1.口服避孕药 •短效避孕药：需按周期规律服用，每天一片，一般在月经来潮的第1-5天开始服用。它的避孕原理是通过抑制排卵、改变子宫内膜环境、改变宫颈黏液性状等多种机制，阻止精子与卵子结合以及受精卵着床。只要正确服用，避孕效果可达99%以上。而且，短效避孕药还能调节月经周期，减少月经量，降低卵巢癌、子宫内膜癌等疾病的发生风险。 •长效避孕药：只需每月服用一次或数月注射一次，使用较为方便。它同样是通过激素调节来达到避孕目的，但由于其激素含量相对较高，可能会引起一些如月经紊乱等副作用，所以在使用前建议先咨询医生，根据自身情况选择。 2.结扎 •女性输卵管结扎：是一种永久性的避孕方式，通过手术将输卵管切断、结扎，阻止精子与卵子相遇结合。这种方式避孕效果非常可靠，适合那些已经完成生育计划，不再有生育需求的女性。选择时一定要慎重考虑。 •男性输精管结扎：与女性输卵管结扎相比，手术操作相对简单，创伤较小，恢复也更快。同样是通过切断、结扎输精管，阻止精子排出。男性结扎后，性生活并不会受到影响，而且避孕效果同样显著。如果日后有生育需求，也可以尝试进行输精管复通手术。 3.上环 也就是宫内节育器放置术，是将节育器放置在子宫腔内，通过干扰受精卵着床来达到避孕目的。宫内节育器有多种类型，可根据自身情况选择适合的种类。它的优点是一次放置可提供长期的避孕效果，一般金属节育器可放置10-15年，有些新型节育器的使用年限更长。而且，当有生育需求时，取出节育器后即可恢复生育能力。不过，上环后可能会出现一些副作用，如月经量增多、经期延长、腰酸腹痛等，但大多数人在适应一段时间后症状会逐渐减轻。 避孕是对自己和伴侣的健康负责，切不可抱有侥幸心理选择体外射精等不可靠的避孕方式。希望大家都能重视避孕问题，根据自身的年龄、生育需求、健康状况等因素，在医生的指导下选择适合自己的科学避孕方法，守护好自己和伴侣的身体健康。
李春妍 2025-05-06阅读量402
病请描述： 脑肿瘤还有一些容易被忽视或误诊的症状，认识这些症状有助于早期发现脑肿瘤，具体介绍如下。 1、嗅觉障碍与幻嗅：嗅觉丧失是最容易忽视的。大部分嗅觉丧失是因鼻部疾病如感冒引起的，是可逆的。脑肿瘤引起的嗅觉障碍一般表现为持续的、不可逆的嗅觉减退或丧失；时间长了可以伴有头痛或性格改变、记忆力减退等神经系统症状。幻嗅是在莫名其妙的情况下闻到怪味道。在大脑颞叶有个称为海马钩回的地方是嗅觉中枢。它发生了病变，尤其是肿瘤，就会产生幻嗅。一旦出现幻嗅要及时就医检查。 2、视力障碍：脑肿瘤可以引起视力障碍，包括视力下降、视野缺损和复视。视力下降症状主要表现为短期内视力明显下降或视力下降进行性加重，可双侧对称，亦可偏侧发生。视野缺损主要表现为视物时某方向“看不清”或“看不见”，一些患者甚至会出现行走过程中误撞。复视是看东西出现重影，可以是向某一个方向注视时更明显，系支配眼球运动的神经功能障碍所致。当出现视力障碍、排除一些眼科疾病因素后，都应该到神经外科或神经内科诊治，谨防误诊、漏诊。 3、听力下降：听神经瘤是引起听力下降最常见的脑肿瘤。听力下降往往是单侧的，常常是先出现耳鸣，然后再出现耳聋，可以伴有头晕和行走不稳感。如果单侧听力下降伴有同侧面部麻木、共济失调就应该高度重视了。 4、吞咽困难、饮水呛咳：一些颅底肿瘤会引起此类症状。如果这些症状越来越重，不要认为只是嗓子的问题，需要及时就医诊治。 5、性与生育功能障碍：性与生育功能受性腺调控，而性腺的上司是下丘脑和脑垂体。所以，下丘脑、脑垂体本身或附近肿瘤就会引起性与生育功能障碍，女性表现为月经不调、闭经、不育、非哺乳期溢乳；男性表现为阳痿、不育；儿童表现为性早熟、性发育迟缓等等。这些症状最容易被误诊，因为一方面，很多人觉得难以启齿，不及时就医或不到正规大医院或专科医院就医；另一方面，很多患者甚至个别医务人员也没有把这些症状和脑肿瘤联系起来。所以，如果出现这些症状，男科和妇产科诊治效果不好或伴有视力障碍者应该高度警惕脑肿瘤可能，及时到神经外科就诊。 6、记忆力下降、性格改变：这是老年人常见症状，常常被认为是大脑衰老的必然结果。多表现为反应迟钝，生活懒散，近记忆力减退，甚至丧失，严重时丧失自知力及判断力，亦可表现为脾气暴躁，易激动或欣快。
赵天智 2025-02-21阅读量1420
