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病请描述：家里孩子长个快，家长都求之不得，但刘女士却因为儿子长的太快而忧心忡忡。 原来刘女士有四个兄妹，上初中以前都是班里高个子，但后面就不长了，导致成年后身高都不高，最小的弟弟才不到170cm，刘女士自己也只有159cm。 刘女士儿子身高一直和别的孩子长的差不多，但去年忽然蹿高10cm左右已经145cm了，比同龄孩子高了一头，而且刘女士老公给孩子洗澡时也发现孩子的阴茎增大有一些发育的迹象，刘女士这下着了急，担心儿子像她兄妹四个一样早早的长了个，后面不长造成身高偏矮。 刘女士的担心您是不是也有呢？那么，孩子为什么早早长了个却还是矮呢？ 医生解读 当孩子较早出现第二性征发育、长的过快、个头过高，身高比同龄孩子平均高出10cm以上时，千万别以为是发育的好，极有可能是孩子提早发育了。 早发育的孩子，体内的性激素会被提早释放，随之就会影响生长激素，刺激孩子长高，但这种长高只是短暂的。性激素同时也会刺激骨成熟提早，骨骺提前提前闭合，缩短了生长期，身高发育也随之停止了，最终导致身材矮小。 一般女孩子月经初潮后、男孩变声后几乎停滞生长，最多增长5-8cm。 有研究表明 上海地区早发育发病率为1%，早发育的女孩子身高往往达不到155厘米，男孩达不到165厘米。 警惕以下早发育征兆 李主任： 无论男孩女孩在变声或月经前都会有发育的表现，但是男孩性发育比较隐蔽，所以父亲比较方便观察。家长要多留心，发现症状后及时就诊。 男孩性发育的早期现象 睾丸、阴茎增大，阴囊变松、变薄、着色。 腋窝、上唇、阴部出现长而细、色浅的长毛 出现喉结、变声变粗 身高增长加速 出现痤疮 女孩性发育的早期现象 乳房内有硬结，触痛 乳房增大、隆起，乳晕着色 大阴唇、腋窝着色和出现色素较浅的长毛。 阴道分泌物增多，内裤上有少许分泌物等 身高加速增长和骨盆发育，皮下脂肪增多 参考文献： [1]赵兰,钟燕. 中枢性性早熟对儿童体格及性发育的影响[J]. 中国当代儿科杂志,2014,05:555-559. [2]林峰,郑昌华,李桦,潘玲玲,饶高峰,曾爱平,颜道茹. 浙江沿海地区性早熟的调查与研究[J]. 实用儿科临床杂志,2004,08:640-642.
微医健康 2024-11-08阅读量7035
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2500
病请描述：脊柱侧弯对青少年健康危害极大，特发性脊柱侧弯的孩子，原本从后背看笔直的脊柱会向左右两侧弯曲，变成C型或S型的脊柱数年内会逐渐加大侧弯度数，引起肩膀、骨盆歪斜，甚至压迫心肺。脊柱侧弯超过40度后将会对身体产生不可逆转的损害，患者将不得不接受脊柱矫形手术治疗。 脊柱侧弯对青少年的身心危害，将伴随终生。脊柱侧弯是危害青少年健康的无声病魔，脊柱侧弯初期不疼痛不显形，侧弯度数却会逐渐加重，孩子和家长发现时往往已有数年病史，不得不接受手术治疗。现有的保守治疗手段为手法治疗、佩戴支具和运动康复锻炼，已经被证明是有效的治疗方法，可以很好控制和治疗轻度及中度脊柱侧弯。 青少年脊柱侧弯越早发现，越早干预，疗效越好，但目前对青少年脊柱侧弯的认识不足，防治措施远远不够。广大青少年和家长对脊柱侧弯缺乏警惕，忽视了不良生活习惯的危害，中小学体检虽然有脊柱外科的检查，但重视不足，缺少准确筛查的专业工具，同时也缺乏专业技能。 脊柱侧弯患者在冠状面上侧弯角度大于10°, 随着自然病程快速进展侧弯角度增大并出现脊柱、胸廓外观畸形, 影响心、肺功能, 对患儿身心健康造成严重危害, 同时给患儿家庭及社会带来严重负担。青少年脊柱侧弯的对患者本人及家庭带来严重的危害，需引起社会足够的重视！ 造成身材矮小 脊柱侧弯多发生在青少年青春发育生长的高峰期, 身体快速生长中的青少年, 身高却没有明显的增加, 而是都增加到了侧弯的弯曲, 使侧弯度数增加, 身高却较同龄人低很多。 影响体形外貌和心理健康 脊柱侧弯疾病在早期很难发现, 很多发育期的青少年出现双肩不等高、后背不平等体形困扰, 即使反映到家长那里, 大部分的家长都会认为是由于坐姿不正确导致的。等到逐渐加重, 青少年的体型出现了明显的畸形, 发生了脊柱弯曲, 胸部、背部不对称, 隆起出现“剃刀背”等情况才被发现。这时青少年的体形受到了明显的影响, 自信心受挫, 心理健康受到影响。 影响心肺发育 脊柱侧弯发生时, 特别是在胸段, 胸廓的发育也同时受到影响, 双侧不对称, 胸廓畸形, 容积变小, 将会大大影响心肺发育, 随着年龄的增加出现肺心病, 严重的时候会危及生命。 影响生活质量 由于脊柱的生理曲线发生了改变, 脊柱侧弯的患者在站立或坐位负重的时候, 脊柱的受力不均, 会导致脊柱的退变较正常人更快。患者常常在青少年时期就出现久坐后腰背部酸痛不适, 产生反复的劳损积累, 在中年时期就出现椎管狭窄、神经受压等情况, 表现为腰腿疼痛、难以走远路、跛行明显等症状, 使得患者的生活质量大大下降。 影响寿命 脊柱严重侧弯的患者, 由于心肺功能受损, 使患者的活动耐力大大减弱, 另外侧弯导致的神经功能减退, 严重的时候还会出现瘫痪、大小便功能障碍等严重情况, 进而使生活质量明显下降, 健康水平会大大受损, 平均寿命短于正常人。脊柱侧弯可使肋骨和胸廓变形, 导致两侧不对称, 严重影响心肺功能, 甚至会造成瘫痪及死亡, 严重危害青少年的身体和心理健康。
王明杰 2024-09-06阅读量1093
病请描述：孩子偏食会影响身高的发育 偏食是儿童中一种常见的饮食行为，指的是儿童对某些类型的食物持续性的排斥或偏好，这种行为可能对他们的营养摄入产生显著影响，进而影响身高和整体发展，慢慢的导致孩子身材矮小。 案例分析一 患者为小云，一名4岁的女孩，因为体重和身高增长缓慢被带到儿科诊所。家长报告说，小云非常挑食，主要吃的是面食和乳制品，拒绝摄入任何形式的蛋白质来源如肉类和豆类，同时也很少吃蔬菜和水果。体格检查显示，小云的身高和体重都低于同龄儿童的标准生长曲线的5百分位数。经过详细的营养评估，我发现小云的铁、锌、维生素C和维生素D的水平都低于正常范围，这些营养素是支持儿童健康成长和发展的关键元素。 基于这些情况，小云被诊断为营养不良，这主要是由于偏食行为导致的。 治疗方案包括营养干预和行为治疗：我为小云制定了一个均衡的饮食计划，增加了蛋白质、维生素和矿物质的摄入，并通过儿童友好的方式引入新的食物，如通过游戏和食物的色彩搭配来增加她对蔬菜的兴趣。同时，心理方面的介入，帮助小云通过正面强化来改善她的饮食习惯。定期跟踪评估被用来监测小云的身高、体重和营养状态的改善。 案例分析二 患者为小杰，一名7岁的男孩，他的家长对他的偏食行为和身高发展缓慢表示担忧。小杰偏爱高糖和高脂肪的食物，如快餐和甜点，而避免摄入肉类、蔬菜和全谷类食物。营养不足的症状表现在他的日常活力低下和频繁感到疲劳。 在综合评估后，小杰被诊断为由于长期的不平衡饮食导致的微量元素缺乏，特别是铁和维生素A的不足，这些都是儿童生长发育中的关键营养素。为了解决这个问题，我制定了一套综合治疗计划，包括营养补充和家庭教育。指导家长如何制定含有丰富多样营养素的饮食计划，并教授他们如何通过健康的烹饪方法增加食物的吸引力。此外，通过家庭作业和共同烹饪活动，鼓励小杰参与食物的准备过程，以增加他对新食物的接受度。 在处理儿童偏食及其对身高影响的问题时，基于我的临床经验，家长的直接参与和创造性策略是关键因素。家长在日常饮食管理和情感支持中的作用对于改善儿童的饮食习惯及其整体健康至关重要。通过增加饮食中的品种来改善儿童的营养摄入。例如，可以尝试将新食物与孩子已经喜欢的食物结合起来，以减少孩子的抵触感。此外，创造性地呈现食物，如使用有趣的形状和颜色，可以使食物更吸引儿童的注意。家长还应该与儿童一起参与食物的准备过程。这不仅能增加儿童对食物的好奇心，还可以利用这个机会教育他们关于健康饮食的重要性。通过这种方式，孩子可以更加积极地参与到饮食选择和准备中，从而逐渐接受多样化的食物。情感支持也是极其重要的。家长应该避免在餐桌上进行批评或施压，这种做法可能会加剧儿童的饮食问题。相反，应通过鼓励和积极的反馈来支持孩子的小步骤改变。此外，理解和耐心是必需的，因为改变饮食习惯是一个渐进的过程。最后，如果偏食行为持续并对儿童的健康产生了明显影响，家长应考虑寻求专业帮助。营养师可以提供专门的饮食计划，而心理健康专家可以帮助解决可能的行为或情绪问题，这些都可能是偏食背后的原因。
生长发育 2024-07-22阅读量2792