病请描述：开！学！啦！盼星星盼月亮，终于盼到神兽回归校园家长们群里来开了花可还没高兴几天去到学校看到孩子们站在一起的身高差顿时又发愁别的孩子才一个寒假，就高了一大截自家孩子身高却没明显变化甚至比身边的伙伴矮半个头自家孩子是不是患上了矮小症了？需不需要打打生长激素干预？会不会有后遗症？......孩子身高 受哪些因素影响？广东药科大学广州复星禅诚医院（广州新市医院）儿保科郑志坚主任表示，影响身高的因素很多，其中遗传占70%，后天占30%，生长激素、性激素、甲状腺激素、维生素（D、A等）、钙、锌等都会影响孩子的身高发育。营养不良、小于胎龄儿，生长激素缺乏症，甲状腺功能减低症，先天性卵巢发育不全，21三体综合症等疾病也是导致小孩矮小的原因。所以，孩子的身高最终定格哪个位置，除了遗传影响，还受后天运动、睡眠、治疗等多方面的影响，身高是可以在一定程度上进行科学干预的，因此家长们要及时了解自己孩子的身高变化。怎么判断 孩子是不是矮小症？郑主任表示，在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的儿童个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD)，可诊断为矮小症。参考“首都儿研所儿童身高标准差”，在对应年龄上身高未达到3rd的则诊断为矮小症。但是并不是所有的矮都需要药物干预，有些矮是可以等的，具体情况要具体分析，如果孩子身材矮小，偏离同年龄同性别同种族儿童平均身高较多，建议专科门诊就诊。生长激素 到底是什么？郑主任解释，家长们无需不必谈“激素”色变，生长激素（hGH）是垂体前叶分泌的一种蛋白质，是出生后特别是2岁后促进生长的最主要激素。有刺激骨骺软骨细胞的分化、增殖、长骨生长使人体长高，还起到调节物质代谢和能量平衡的作用。重组生长激素已作为临床治疗儿童生长激素缺乏症、特发性中枢性性早熟、特发性矮小、宫内生长迟缓、先天性卵巢发育不全综合征等疾病的主要用药。就目前而言，重组生长激素的安全性总体较好，主要不良反应为水钠潴留，良性颅内高压、脊柱侧凸、股骨头滑脱、胰岛素敏感性下降等，但总体发生率较低。但蔡医生强调家长们要合理、安全、规范用药，不能盲目追求身高而随便用药。家长可以从哪些方面帮助孩子长高？1、保证充足睡眠。孩子的身高发育与生长激素息息相关。研究表明，只有在进入深度睡眠后，生长激素才会进入高峰期，所以，尽量让孩子晚上10点前入睡。2、多运动。运动能加速血液循环，促进生长激素分泌，加快骨组织生长，有益于孩子长高。尤其建议孩子多做游泳、跳绳、投篮、摸高等有利于长高的运动。3、营养充足。家长们要注意饮食的合理搭配和多样化，即粗细搭配、荤素搭配，才能使营养既充足，又均衡。其中，钙和蛋白质的补充尤其要到位。郑主任提醒家长，生活中要及时记录孩子生长发育中的身高，建议每3个月测量一次孩子的身高，并做好记录。如果发现孩子每3个月身高增长低于1.5厘米，就要引起重视，及时带孩子到专科医院测骨龄、进行相关检查。
郑志坚 2025-02-21阅读量694
病请描述：我们常常会听到家长会这样向医生进行咨询，10岁孩子的标准身高是多少？不同年龄段孩子的身高有标准吗？如何判断孩子的身高是否正常？为此，由健康时报网《人民名医》栏目推出的中国儿童生长发育健康传播行动特别系列直播第五期，特别邀请到了儿童内分泌专家青岛大学附属医院儿内科中心主任李堂教授，为大家详细来解答家长可以如何评价孩子的身高的。 家长需要了解儿童的生长规律 孩子从宫内开始就是一个连续不断的生长过程 孩子一出生身长在50cm左右，表示孩子在妈妈子宫内10个月的时间生长了50cm； 出生后第一年，大约长25cm，一周岁时孩子的身高大约在75cm； 第二年，长10~11cm，2周岁时，孩子的身高大约在85cm； 儿童期，生长发育平台期，每年6~7cm； 一直到青春发育期，生长发育第二高峰 青春发育期结束，骨骺闭合，身高不再增长。 如何客观评价孩子的身高？ 专业的医护人士可以通过客观工具来判断： 儿童从幼儿园小学开始，每半年一次查体，非常基础的身高测量，经过每一次的身高测量数据可以练成一条曲线——生长曲线。 生长曲线帮助医生、家长评价孩子的生长情况，是一项非常有用的工具。 家长可以简单地读懂生长曲线图： 生长曲线有一个非常客观的标准，依据全国各代表性地域大量样本数据，不同年龄的孩子的身高、体重水平分布，生成几条曲线水平，从而可以让儿童家长根据数据来判断孩子在全国该年龄段的水平。中间的曲线作为平均值，最低一条曲线是第三百分位数（p3）或均数-2标准差，如果孩子的身高数据低于这条曲线说明孩子的身高存在问题需要及时就诊； 生活上要警惕这些现象防止孩子生长过慢： 孩子2、3年不换裤子（裤子长度不变）； 孩子座位、队列总是坐第一排； 比同年级孩子矮一个头； 一旦出现此类情况，家长就需要提高警惕，及时带孩子到专业的生长发育科就行检查就诊。 定期进行身高测量：三个月测量一次 这个数据、曲线图对于孩子来说，也有很好地纪念意义。 如果发现孩子身高存在问题，就诊前需要做哪些准备： 1、 选对医疗机构（非常重要） 医疗体系不了解、非义务工作者不了解，医院的科室分的非常细，大部分基层医院的儿科看常见病、多发病为主（全科儿科医生），对身高问题不专业不全面了解。 什么算找对地方： 儿童保健科-生长发育 儿科内分泌专科-更针对身高问题以及矮身材治疗 2、 空腹 儿童内分泌的检查可能存在需要空腹验血项目，建议可以让孩子空腹前往医院，以免反复往返医院。 3、 带全历年生长资料、检查报告 家长可以携带孩子尽可能完整的定期测量的身高数据。对于不了解、不会画生长曲线的家长，专业的医护人员可以依据孩子以往的身高数据得出生长曲线图，更为直观。 最好带上既往其他医院的就诊报告：肝肾功能、拍片检查等报告，以免不必要的重复检查。 发现孩子矮、想让孩子长得更高可以打生长激素吗？ 错！虽然生长激素对矮小症的治疗是有效的。 但生长激素不是保健品，是一种治疗作用的处方药，有非常明确、严格的使用标准。 一定要经过专业的医生全面的评价后，才能和家长共同协商是否用药，即便使用生长激素也是需要长期皮下注射才能达到治疗效果的。 使用生长激素需要符合矮小症的标准，需要全面的评价，包括骨龄、肝肾功、血糖血脂等等，才能保证使用生长激素的安全性和有效性。 生长激素使用评估效果的标准： 1、 孩子体内缺乏生长激素 生长激素在孩子的幼年期和生长期，主要起到身高生长的作用，如果孩子自身的生长激素产生的很少甚至没有，现在科学称呼为生长激素缺乏症，这类情况一定需要用生长激素治疗 2、 非生长激素缺乏性矮小 矮的原因并非是生长激素缺乏，但是使用生长激素治疗也有一定效果，这些病是经过大量临床研究有效，才会被放到生长激素适应症里面。用药疗程、剂量非常规范。 目前我国生长激素的使用情况： 生长激素是一个国际上应用60~70年多年，国内也已经被广泛应用，积累了20多年的经验。现在生长激素的剂型有多种，如粉剂、水剂、长效等等。 1、 应用情况：很多孩子进行就诊后，已经使用上生长激素治疗。还有相当一部分由于地域偏远或家长对生长发育的认知不足，孩子应该用药的却没用。还有一部分家庭，出于想要改变家庭遗传身高不佳的状态，是不主张使用生长激素的。 很多人对激素心有余悸，是认识上有误解！ 我们日常生活中联想到的发胖、多毛、高血压，说的是使用肾上腺皮质激素，大量使用会有一定的副作用，实际上，人体内有几十种激素，各种激素都用各自的作用，生长激素就是管生长的，甲状腺激素也是管生长以及脑发育的，性激素是调节性发育的。生长激素对于孩子来说就是调节长高的，使用后不会发生肾上腺皮质激素带来的各种副作用。
微医健康 2024-11-08阅读量8307
病请描述：家里孩子长个快，家长都求之不得，但刘女士却因为儿子长的太快而忧心忡忡。 原来刘女士有四个兄妹，上初中以前都是班里高个子，但后面就不长了，导致成年后身高都不高，最小的弟弟才不到170cm，刘女士自己也只有159cm。 刘女士儿子身高一直和别的孩子长的差不多，但去年忽然蹿高10cm左右已经145cm了，比同龄孩子高了一头，而且刘女士老公给孩子洗澡时也发现孩子的阴茎增大有一些发育的迹象，刘女士这下着了急，担心儿子像她兄妹四个一样早早的长了个，后面不长造成身高偏矮。 刘女士的担心您是不是也有呢？那么，孩子为什么早早长了个却还是矮呢？ 医生解读 当孩子较早出现第二性征发育、长的过快、个头过高，身高比同龄孩子平均高出10cm以上时，千万别以为是发育的好，极有可能是孩子提早发育了。 早发育的孩子，体内的性激素会被提早释放，随之就会影响生长激素，刺激孩子长高，但这种长高只是短暂的。性激素同时也会刺激骨成熟提早，骨骺提前提前闭合，缩短了生长期，身高发育也随之停止了，最终导致身材矮小。 一般女孩子月经初潮后、男孩变声后几乎停滞生长，最多增长5-8cm。 有研究表明 上海地区早发育发病率为1%，早发育的女孩子身高往往达不到155厘米，男孩达不到165厘米。 警惕以下早发育征兆 李主任： 无论男孩女孩在变声或月经前都会有发育的表现，但是男孩性发育比较隐蔽，所以父亲比较方便观察。家长要多留心，发现症状后及时就诊。 男孩性发育的早期现象 睾丸、阴茎增大，阴囊变松、变薄、着色。 腋窝、上唇、阴部出现长而细、色浅的长毛 出现喉结、变声变粗 身高增长加速 出现痤疮 女孩性发育的早期现象 乳房内有硬结，触痛 乳房增大、隆起，乳晕着色 大阴唇、腋窝着色和出现色素较浅的长毛。 阴道分泌物增多，内裤上有少许分泌物等 身高加速增长和骨盆发育，皮下脂肪增多 参考文献： [1]赵兰,钟燕. 中枢性性早熟对儿童体格及性发育的影响[J]. 中国当代儿科杂志,2014,05:555-559. [2]林峰,郑昌华,李桦,潘玲玲,饶高峰,曾爱平,颜道茹. 浙江沿海地区性早熟的调查与研究[J]. 实用儿科临床杂志,2004,08:640-642.
微医健康 2024-11-08阅读量7047
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2514
病请描述：脊柱侧弯对青少年健康危害极大，特发性脊柱侧弯的孩子，原本从后背看笔直的脊柱会向左右两侧弯曲，变成C型或S型的脊柱数年内会逐渐加大侧弯度数，引起肩膀、骨盆歪斜，甚至压迫心肺。脊柱侧弯超过40度后将会对身体产生不可逆转的损害，患者将不得不接受脊柱矫形手术治疗。 脊柱侧弯对青少年的身心危害，将伴随终生。脊柱侧弯是危害青少年健康的无声病魔，脊柱侧弯初期不疼痛不显形，侧弯度数却会逐渐加重，孩子和家长发现时往往已有数年病史，不得不接受手术治疗。现有的保守治疗手段为手法治疗、佩戴支具和运动康复锻炼，已经被证明是有效的治疗方法，可以很好控制和治疗轻度及中度脊柱侧弯。 青少年脊柱侧弯越早发现，越早干预，疗效越好，但目前对青少年脊柱侧弯的认识不足，防治措施远远不够。广大青少年和家长对脊柱侧弯缺乏警惕，忽视了不良生活习惯的危害，中小学体检虽然有脊柱外科的检查，但重视不足，缺少准确筛查的专业工具，同时也缺乏专业技能。 脊柱侧弯患者在冠状面上侧弯角度大于10°, 随着自然病程快速进展侧弯角度增大并出现脊柱、胸廓外观畸形, 影响心、肺功能, 对患儿身心健康造成严重危害, 同时给患儿家庭及社会带来严重负担。青少年脊柱侧弯的对患者本人及家庭带来严重的危害，需引起社会足够的重视！ 造成身材矮小 脊柱侧弯多发生在青少年青春发育生长的高峰期, 身体快速生长中的青少年, 身高却没有明显的增加, 而是都增加到了侧弯的弯曲, 使侧弯度数增加, 身高却较同龄人低很多。 影响体形外貌和心理健康 脊柱侧弯疾病在早期很难发现, 很多发育期的青少年出现双肩不等高、后背不平等体形困扰, 即使反映到家长那里, 大部分的家长都会认为是由于坐姿不正确导致的。等到逐渐加重, 青少年的体型出现了明显的畸形, 发生了脊柱弯曲, 胸部、背部不对称, 隆起出现“剃刀背”等情况才被发现。这时青少年的体形受到了明显的影响, 自信心受挫, 心理健康受到影响。 影响心肺发育 脊柱侧弯发生时, 特别是在胸段, 胸廓的发育也同时受到影响, 双侧不对称, 胸廓畸形, 容积变小, 将会大大影响心肺发育, 随着年龄的增加出现肺心病, 严重的时候会危及生命。 影响生活质量 由于脊柱的生理曲线发生了改变, 脊柱侧弯的患者在站立或坐位负重的时候, 脊柱的受力不均, 会导致脊柱的退变较正常人更快。患者常常在青少年时期就出现久坐后腰背部酸痛不适, 产生反复的劳损积累, 在中年时期就出现椎管狭窄、神经受压等情况, 表现为腰腿疼痛、难以走远路、跛行明显等症状, 使得患者的生活质量大大下降。 影响寿命 脊柱严重侧弯的患者, 由于心肺功能受损, 使患者的活动耐力大大减弱, 另外侧弯导致的神经功能减退, 严重的时候还会出现瘫痪、大小便功能障碍等严重情况, 进而使生活质量明显下降, 健康水平会大大受损, 平均寿命短于正常人。脊柱侧弯可使肋骨和胸廓变形, 导致两侧不对称, 严重影响心肺功能, 甚至会造成瘫痪及死亡, 严重危害青少年的身体和心理健康。
王明杰 2024-09-06阅读量1101
病请描述：在孩子的成长旅程中，身高发育一直是家长关注的焦点之一。随着医学研究的深入，生长激素作为调节人体生长发育的关键因子，其对于孩子长高的必要性日益受到重视。本文将从生长激素的基本作用、影响身高的因素、生长激素治疗的适用场景及安全性等方面，深入探讨生长激素在孩子长高过程中的重要性，旨在为家长提供科学、全面的认知。 ### 一、生长激素：生命的催化剂 生长激素（GH），又称人体生长激素，是由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素。它在人体内发挥着广泛而复杂的作用，其中最为人熟知的是促进骨骼、肌肉、内脏器官以及全身的生长，特别是对骨骼的纵向生长具有决定性作用。生长激素通过刺激肝脏产生类胰岛素生长因子（IGF-1），进而作用于骨骼生长板，促进软骨细胞的增殖、分化和骨化，从而实现身高的增长。 ### 二、影响身高的多重因素 身高的发育是一个复杂的过程，受遗传、营养、环境、疾病等多种因素的共同影响。遗传因素是决定身高潜力的基础，但并非唯一决定因素。在营养方面，充足的蛋白质、钙质、维生素D等是骨骼生长不可或缺的营养素。此外，良好的睡眠习惯、适量的运动以及心理健康状态也对身高发育有积极影响。然而，对于部分儿童而言，尽管上述条件均已满足，但由于生长激素分泌不足或作用障碍，仍可能面临身高增长受限的问题。 ### 三、生长激素治疗的必要性 对于因生长激素缺乏或作用障碍导致的身材矮小儿童，生长激素治疗成为了一种有效的干预手段。这类儿童通常表现为身高低于同龄、同性别儿童正常身高的第3百分位以下，且生长速度明显减慢。通过补充外源性生长激素，可以模拟人体自然分泌的生长激素作用，促进骨骼生长，改善身高发育状况。 生长激素治疗的必要性主要体现在以下几个方面：一是改善生活质量，帮助孩子达到或接近遗传身高潜力；二是增强自信心，避免因身材矮小而产生的心理困扰；三是减少因身高不足可能带来的社会适应问题，如就业、婚恋等。 ### 四、安全性与个性化治疗 关于生长激素治疗的安全性，长期的临床实践表明，在严格掌握适应症、规范使用剂量和密切监测的情况下，生长激素治疗是安全有效的。然而，任何治疗都存在潜在的风险和副作用，因此必须在专业医生的指导下进行。此外，每个孩子的生长发育情况都是独特的，治疗方案应根据孩子的具体情况进行个性化调整，以达到最佳的治疗效果。 ### 五、结语 生长激素作为孩子成长过程中的重要调节因子，对于促进身高发育具有不可替代的作用。对于因生长激素缺乏或作用障碍导致的身材矮小儿童，及时、科学的生长激素治疗能够帮助他们实现身高的正常增长，提升生活质量。然而，我们也应认识到，生长激素治疗并非万能的，它需要在专业医生的指导下进行，并结合其他促进身高发育的措施，共同助力孩子的健康成长。在这个过程中，家长的理解、支持与配合同样至关重要。
许敏鸿 2024-08-06阅读量1442
病请描述：因比同龄男孩低很多的小小安，后来怎么样了？ 小小安（化名）是多年前的一个患者，因为身高明显较同龄孩子矮小，加上父亲家人偏矮，妈妈为此没少担心，经常带孩子看医生，眼看11岁了，身高只有126.5cm，也就是说比同龄男孩儿平均值低16.5cm，也比自己遗传身高中位线低了14cm，医生说比同龄男孩整整低了-2.6SD（标准差）！妈妈和小小安对这个身高都极度不满意，当然，这种情况也属于医学干预的范畴。经沟通后，妈妈当即决定为孩子进行全面检查。 医生为孩子做了生长激素激发试验及与生长发育相关的其他内分泌功能、重要脏器功能状态进行了检查，结果未发现明显异常，诊断为特发性身材矮小。 那么什么是特发性身材矮小呢？ 特发性身材矮小需要具备如下条件： 1、出生时身高体重正常，无窒息、低血糖病史，身体比例正常 2、无慢性疾病 3、身高低于同年龄同性别儿童第三个百分位或者-2SD 4、生长激素激发试验提示生长激素＞10mg/ml 特发性身材矮小通俗的讲就是找不到病因的矮小，是儿童期导致身材矮小的最常见原因，其中包括家族性矮身材和青春发育延迟。特发性矮小严格意义上不是病，只是以当下检查条件未发现病因，它往往不影响孩子身体健康。既然这样，我们为什么要关注特发性矮小？联合国儿童基金会2015年全球儿童营养框架中，儿童长远健康五个指标中，身高被排在第一；中国儿童发展纲要（2021-2030）、健康儿童行动提升计划（2021-2025）提出党和国家高度重视儿童生长发育，并将生长迟缓率控制在5%以下作为目标。身材矮小虽不影响身体健康，但却明显影响孩子心理行为发育。会让孩子不自信、自卑、不敢与人交往，个别孩子会被霸凌或者产生攻击行为、焦虑等等。严重影响孩子的社会交往能力，这种影响在家长不知情的情况下悄悄发生，而孩子又难以言表，有些影响甚至是终生的。 小小安正是这种情况。 医生给的方案是生长激素治疗。治疗前，医生详细与小小安及其妈妈进行了认真的沟通。小小安的妈妈当即决定开始治疗。治疗1年身高达到138cm，-1.5SD,整整提高1.1SD。一家人面露喜色。14岁身高158cm，-1.1SD；14岁9个月，身高168cm，达到0SD,停药，最后10个月因骨龄进展较快合用来曲唑治疗10月。17岁召回复查，终身高172cm，孩子自信满满，成功考取自己心仪的大学。 四年后，看到哥哥治疗效果的弟弟也走上漫漫治疗征途。作为小小安的主诊医生也是非常感谢小小安及其一家人一路走来的密切配合，陪伴医生共同成长，共同见证了漫漫治疗征途中的沿途风景，医患双方真正做到了共同成就。他们一家人自然而然成为生长发育门诊及主诊医生的代言人。
生长发育 2024-07-22阅读量2574
病请描述：在门诊经常有家长问我：葛医生我们家孩子到底是打长效生长激素还是短效生长激素，两者到底有什么区别呢？长效生长激素与短效生长激素它们在作用机制、药效持续时间、使用频率和副作用等方面存在一定的差异。那么今天我们就一起来了解一下生长激素两种剂型的区别吧。 一、作用机制 生长激素是由人体脑垂体分泌的一种激素，对于促进生长发育、维持生理功能等方面具有重要作用。长效生长激素和短效生长激素都是通过模拟人体自身生长激素的作用来发挥疗效的。短效生长激素和长效生长激素都保留了生长激素的天然结构，而长效生长激素是在天然结构的基础上增添了蛋白质类长效化修饰技术，延长了生长激素的半衰期，从而延长生长激素在体内停留的时间。 二、注射频率 1. 短效生长激素：短效生长激素的半衰期较短，通常只能维持数小时。因此，需要每天注射一次，以保持生长激素在体内的持续作用。 2. 长效生长激素：长效生长激素的药效较长，一般可以维持一周左右。因此，每周注射一次即可。大大减轻了患儿对针头的恐惧，提高了患者的依从性。生长激素的周期相对要长一些，一般建议患儿用药1~2年。如果每天注射短效生长激素，那么一年就需要打365针，而使用长效生长激素一周一次，一年仅需注射52针，一定程度上减轻了小朋友的注射痛苦。 以上就是关于长效、短效生长激素的介绍，那么接下来我们就结合两个病例来给各位家长做参考，到底我家娃选择什么剂型的生长激素。 案例一：小明，4岁，父母发现孩子身材矮小2年余到医院就诊，经过系统检查小明被诊断为特发性矮小。我们建议家长使用生长激素进行治疗，小明的家长一开始选择了短效生长激素治疗。由于需要每天注射，小明年龄小对于打针非常的抗拒，每天晚上要注射生长激素时家里都非常不愉快。1个月后小明的父母来到门诊主动要求将生长激素剂型换为长效生长激素后注射频率大大降低也不需要每天固定时段进行注射，小明对治疗也没有那么抗拒了。目前小明已经用药一年三个月了，身高增长13.7cm。 案例二：小红，12岁，患有生长激素缺乏症。我们建议家长使用生长激素治疗，小红的家长因为小红住校每天注射不方便，选择了每周注射一次的长效生长激素。这样小红就可以每周回家进行注射，降低了孩子每日注射心理压力，同时很好的保证了治疗效果和依从性。经过一段时间的治疗，小红的身高也有了明显的增长。 虽然长效、短效生长激素在作用机制、药效持续时间、使用频率等方面存在一定的差异，但患者和家长在选择生长激素治疗时，还是要根据自身情况和医生的建议，综合考虑各种因素，选择最适合自己的治疗方案。
生长发育 2024-07-22阅读量2438
病请描述：为什么要进行生长激素治疗 在儿童的生长发育进程中，身高无疑是家长们重点关注的一项关键指标。当孩子的身高显著低于同龄人时，生长激素治疗便成为一种可能的应对之策。然而，家长们对于生长激素治疗往往心存诸多疑惑与担忧，对其必要性的认识也相对有限。 首先，我们有必要明晰生长激素的概念及其在儿童生长发育中的关键作用。生长激素是由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素，对于儿童的骨骼生长、肌肉发育以及内脏器官的生长均起着举足轻重的作用。倘若儿童体内生长激素分泌不足，就极有可能致使生长迟缓，身高明显落后于同龄人。 那么，何种情形下需要考虑生长激素治疗呢？一般而言，如果孩子的身高大幅低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上，或者经专业医生评估，确诊孩子存在生长激素缺乏症、特发性矮小症等病症，生长激素治疗或许就势在必行。 生长激素治疗的必要性还体现在它能够助力孩子提升生活质量，呵护心理健康。身材矮小的孩子在校园和社会中可能会承受各种压力与歧视，容易滋生自卑、焦虑等负面心理。通过生长激素治疗，使孩子的身高回归正常范围，有利于他们树立自信，更好地融入社会生活，畅享健康、快乐的童年时光。 从医学层面来讲，生长激素治疗是一种相对安全且行之有效的治疗手段。历经多年的临床应用与研究，其安全性和有效性已得到广泛认可。当然，治疗期间，医生会严密监测孩子的各项指标，诸如身高、体重、血糖、甲状腺功能等，以保障治疗的安全性和有效性。 此外，生长激素治疗的时机尤为关键。通常来说，治疗启动越早，效果越佳。因为儿童的骨骺在青春期后会逐步闭合，一旦骨骺闭合，生长激素治疗便不再奏效。所以，家长们一旦察觉孩子存在身高问题，应即刻带孩子就医，以便尽早明确诊断，拟定合理的治疗方案。 比如在我们的门诊中，曾有一位 8 岁的小男孩姜*明。小明的父母身高正常，父亲身高 178 厘米，母亲身高 162 厘米，按照遗传身高计算，小明应该处于正常范围。但小明入学后一直是班级里最矮的孩子，身高仅有 115 厘米。家长起初并未在意，以为只是发育较晚。但随着时间推移，小明与同学的身高差距越来越大，这不仅影响了他在学校的体育活动参与度，还让他变得沉默寡言，不愿与同学交流。家长带小明前来就诊，经过一系列专业检查，包括生长激素激发试验、骨龄测定等，确诊为生长激素缺乏症。在医生的建议下，小明开始接受生长激素治疗。经过半年的治疗，小明的身高增长了 5 厘米，一年后增长了 10 厘米，性格也逐渐开朗起来，重新恢复了孩子应有的活力与自信，在学校里也能积极参与各种活动了。 总之，儿童生长激素治疗在特定状况下是必要的。它不仅能助力孩子实现正常的身高增长，改善生活质量与心理健康，而且是一种相对安全有效的治疗方式。家长们应当充分了解生长激素治疗的相关知识，在医生的专业指导下，为孩子做出明智抉择，让孩子拥抱更加璀璨的未来。
生长发育 2024-07-22阅读量2903