病请描述：大腹便便，排便少:原来是要命的巨结肠 文章导读 “排便少能是什么大病呢？”王先生和女儿来看病时还在唠叨。王先生今年55岁，既往一直身体很健康。然而1年前，他开始出现便秘，3-4天才能大便一次，时不时会有腹部胀痛，但王先生压根没放在心上。不久前王先生开始出现气急、呼吸急促的症状，女儿得知了他症状后十分着急，强行带他来看傅传刚教授特需门诊。 傅教授仔细询问病史后，为王先生开具了腹部CT检查。结果显示，王先生的结肠肠腔扩张很明显，腔内有非常多的内容物，肝曲也被挤压严重。扩张的肠子推挤膈肌，膈肌抬高，导致了王先生的呼吸受阻。 影像照片 为了查清楚王先生根本原因，傅教授安排他做了肠镜，镜下示：结直肠段黏膜发黑，结肠肠腔扩张，触碰无张力。结合这些症状，傅传刚教授诊断王先生是“巨结肠”，为了进一步明确病变、积极治疗，收治入院，经病例讨论后，拟行手术。 手术方式 腹腔镜辅助全结肠切除术 回肠直肠端端吻合 复杂粘连松解术 （术者：傅传刚教授及团队） 术中难度： 升结肠、横结肠及降结肠中段均极度扩张直径最大约15cm，充气积液，乙状结肠上段呈痉挛状态，而且肝脏长期受到扩张的大肠压迫，已严重萎缩。扩张的肠子推挤膈肌，膈肌抬高，患者已产生呼吸困难症状。 傅传刚教授凭着丰富经验，利用最先进的3D 腹腔镜技术，把扩张、增厚的像猪皮一样的病变结肠，充分分离粘连，游离各脏器，逐支结扎切断相应的血管，显露双侧输尿管、髂血管，予以保护避免损伤。一直分离至需切除肠段的另一端——直肠，将其切断并关闭。 之后做一个长约5cm的下腹正中辅助切口，从此处进行操作。先切断末端回肠，在小肠残端埋入底钉座；再经肛门置入25号圆形吻合器，将两端 “对接”，行回肠-直肠端端吻合，确认吻合口通畅、血供好之后，对其进行缝合加强。之后，关闭肠系膜裂孔，对创面处仔细止血、冲洗后，吸尽冲洗液，经腹腔镜孔放置引流管。病人清醒后，生命体征均平稳，安返病房。 术中标本 术后傅传刚教授表示：由于成人巨结肠患者往往伴有不同程度的营养不良、肠道微生态的紊乱和肠道组织长期病变，因此，手术具有较高的风险。手术治疗的最终目的是缓解症状和提高患者的生活质量。3D腹腔镜精致微创、白色无血，手术创伤小，术后恢复快。 术后二月随访 患者切口恢复很好，腹胀基本缓解，大便一天三到四次，生活逐渐恢复正常。 巨结肠科普 巨结肠的分类 巨结肠（megacolon ）是一种形态方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念。Preston 等认为，放射学检查发现降结肠或直肠、乙状结肠直径>6 . 5 cm ，升结肠>8 cm ，盲肠>12 cm 即可称为巨结肠。 巨结肠分为先天性与后天获得性两大类： 先天性婴幼儿多见，约10%患者出生后症状轻，直到成人期症状明显才确诊。 后天获得性可以由精神性、神经性、药物性、中毒性、肛门直肠机械性梗阻等原因造成 ，部分患者病因不明，被称为特发性巨结肠。 巨结肠的治疗 成人巨结肠多需手术治疗，但应区分是先天性巨结肠或特发性巨结肠。若是先天性巨结肠，手术方式虽有多种，治疗的关键除切除扩张的肠段外，尚需切除无神经节远端狭窄部分的肠段，再重建肠道的连续性。而特发性巨结肠则应该行包括扩张肠段在内的次全结肠切除后，行升结肠、回肠-直肠吻合，效果较好。 “胃”您守护END“肠”久健康
傅传刚 2020-12-07阅读量1.0万
病请描述：上海新华医院腰骶神经中心郑学胜 杨敏 沈霖一、概述肛管直肠测压是检测直肠肛门功能的重要方法，通过测定直肠肛门在不同状态下肛门括约肌的收缩情况、直肠的感觉功能及顺应性、直肠肛门反射、排便的协调性等指标，来评估肛管直肠生理功能以及病理状态下肛门直肠功能的情况。从而客观评价直肠肛管功能,并指导诊断和治疗。肛管直肠压力测定的仪器很多，但原理相同，均由测压导管、压力换能器、放置放大器及记录仪四部分组成。测压导管根据压力传导介质的不同，可分为充液式及充气式，目前多以小直径、充液式、多导、单气囊导管为常用。压力换能器的功能是将测得的压力信号转换为电信号。因换能器输出的电信号较小，必须通过前置放大器进行放大，并通过计算机进行数字显示及分析处理。测定技术一般采用拉出测定法。 图1 耻骨直肠肌、内括约肌、外括约肌解剖及功能二、重要概念肛管静息压：肛管静息压为安静时肛管内的压力，主要源于内括约肌静息张力，在肛管内呈阶梯状分布，具有不随意性。正常值4.0-9.3kPa，影响因素较多，不同人种、年龄、性别、体位变化较大，同样条件下连续两次测压，首次压力高于第2次。内括约肌长度是通过检测肛管静息压分布测得的，正常值为2-4cm。图2 肛管静息压缩窄压：缩窄压为有力缩肛时最大肛管压力，正常值13.3-23.9kPa，主要源于肛管横纹肌的收缩压力，具有随意性。当受检者做最大强度的收缩肛门动作（提肛运动）时肛管的压力，与肛管静息压力之差叫做肛管主动收缩压（pressure of voluntary contraction），代表了外括约肌的收缩力。 图3 肛管主动收缩压 直肠肛门抑制反射（rectanal inhibitory reflex, RAIR）：正常生理情况下，直肠扩张由大脑皮层控制，在粪便通过直肠引起直肠扩张后引起肛门内括约肌反射性舒张。既往研究表明在全麻状态下仍然能测出RAIR，由此可推测RAIR可能是低级反射中枢完成的。而在一般情况下，RAIR都能测出。国内外目前的标准尚不统一，但一般认为气囊50 ml仍不能引出RAIR，看作RAIR消失；若30 ml≤气囊≤50 ml看作RAIR减弱。 图 4 直肠肛门抑制反射直肠感知阈值（rectal sensation threshold）：直肠感知阈值指将气囊置入受检者直肠后，患者有感觉的最小的气囊容积。一般情况下，5-10 ml时受检者即有感觉，直肠的这种张力感受器目前定位尚不明确。直肠感知阈值降低可见于：（1）功能性消化不良。（2）肛瘘患者瘘管切除术后直肠感知阈值降低。（3）直肠脱出的患者可测到直肠感知阈值降低。（4）骨盆放化疗后。直肠感知阈值升高可见于骶骨发育不全和溃疡性结肠炎的患者。能降低直肠感知阈值的药物是5-羟色胺4受体阻滞剂替加色罗（tegaserod），能升高直肠感知阈值的药物有报道的是缩胆囊素八肽。直肠感知阈值是直肠神经传导的一个指标，一般情况下与直肠本身的病变和直肠的神经传导有关。直肠最大容量阈值（rectal maximum volume threshold）：直肠最大容量阈值指气囊在受试者直肠中继续扩张至患者出现最大便意或有胀痛感时的气囊容积。直肠最大容量阈值有一个一般的正常参考值，国外的报道一般是男性140-320 ml，女性170-440 ml，国内未见大规模的报道。阈值升高可见于：（1）先天性巨结肠。患者的直肠容积可明显增大，神经反射减弱，阈值可明显增高。（2）特发性便秘。阈值降低可见于甲状腺功能亢进症及肠易激综合征等。直肠顺应性：顺应性是直肠运动的重要特征，直肠顺应性反映直肠壁的可扩张性能。即肠壁伸展性及储袋功能状况，在增加直肠容积过程中同时检测球囊压力变化测得的，直肠扩张的容积变化，反应直肠压力变化与容积变化之间的关系。正常情况下当直肠充胀，其容量上升为300ml时，直肠内压不出现任何变化，甚至反而下降，以维持肛门自制。直到直肠所能耐受的最大容量引起便急感时，压力才明显上升，此种特性称直肠顺应性。它是直肠一种反射性的适应性反应能力。三、检查前准备患者一般无需特殊准备。检查前1-2小时嘱患者自行排便，以免直肠中有粪便而影响检查。同时，不要进行灌肠、直肠指诊、肛门镜检查，以免干扰括约肌功能及直肠粘膜而影响检查结果。检查者应事先调试好仪器，检查时一些必要的用品，如消毒手套、注射器、石蜡油、卫生纸、布垫等应放置在方便处，以便随时取用。 图5 肛管直肠测压设备四、检查方法1.肛管静息压、收缩压及肛管高压区长度测定患者取左侧卧位，右髋关节曲屈，将带气囊的测压导管用石蜡油润滑后，轻轻分开臀缝，将导管缓慢插入肛管，使肛管测压孔进入达6cm。用仪器定速缓慢拉出测定。2.直肠肛管抑制反射（RAIR）向连接气囊的导管快速注入空气约50ml，使直肠感觉如同粪便的刺激，出现排便反射，仪器记录放射过程中的压力变化。出现上述变化即称为直肠肛管抑制反射。3.直肠感觉容量、最大容量及顺应性测定向气囊内缓慢注放生理盐水，当患者出现直肠内有异样感觉时，注入的液体量即为直肠感觉容量，同时记录下此时直肠内压。继续向气囊内缓慢注入液体，当患者出现便意急迫，不能耐受时，注入的液体量即为直肠最大容量，同样记录下此时的直肠内压。直肠顺应性是指在单位压力作用下直肠顺应扩张的能力。五、适应症和禁忌症肛管直肠测压主要用于以下情况：1、肛门功能评估；2、肛管内外括约肌功能判定；3、排便协调性评价；4、便秘鉴别诊断；5、盆底肌痉挛、巨结肠诊断；6、手术效果评价；7、失禁、便秘的生物反馈治疗。患者如合并以下情况则不适宜行肛管直肠测压检查：1、肛管直肠存在易出血性病变或占位性病变致严重梗阻者；2、急性下消化道出血；3、传染性的腹泻和严重系统性疾病；4、昏迷、严重精神障碍者，不能交流者；5、肛管、直肠内有手术切口，术后未满1个月；6、女性月经期、孕期。
郑学胜 2020-11-11阅读量1.1万
病请描述：2020年6月6日，同济大学附属东方医院胃肠肛肠外科傅传刚教授团队成功为一名成人先天性巨结肠患者施行了手术。陈先生今年29岁，自诉自出生3天开始就因“不能排便”在老家多次就诊，经过中医药治疗后好转。29年来反复腹胀、腹痛、排便困难，间断口服药物治疗后，短时间好转。但病情越来越重，腹部开始出现包块，包块日渐增大，近1年来包块已经增大到上腹部，就像待产的孕妇，日常生活、行走坐卧都非常不方便。并且排便越来越困难，大便量少、不成型，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物。在当地医院行乙状结肠造口手术，治疗后症状无明显好转，患者备受煎熬。近日陈先生慕名来到同济大学附属东方医院胃肠肛肠外科傅传刚教授特需就诊，傅传刚主任详细询问了患者病情，并安排相关检查，确诊患者“先天性巨结肠”，决定通过手术为这个年轻的“老病患”解决痛苦。肠镜报告术中腹腔镜探查发现腹腔粘连严重，直肠、乙状结肠、降结肠、横结肠明显扩张，大量肠内容物淤积，大半个肚子都被结肠占领了。由于操作空间变得十分狭小，大量增生的血管蔓延呈网状，手术团队牢牢把控着局面，仔细解剖，确切止血，保证把创伤减少到最小。经过2个多小时的紧张奋战，切除了长80cm、重4.5 kg的病变肠管术后吻合口通畅、血供好。一朝解除了患者长达29年的痛苦。手术非常成功，经过精细的治疗和护理，陈先生术后第二天开始进食流质饮食、下床活动，快速恢复。成人型先天性巨结肠属于罕见病症，东方医院一年仅能遇见十余例，然本院仅本周就收治了4例慕名而来的巨结肠病患，几位患者皆为二十多岁的年轻人，因不知详情病因而痛苦多年。傅传刚教授心细如发，探得病因，妙手除病变，给患者以新的未来。 什么是先天性巨结肠？先天性巨结肠是一种新生儿常见的先天性肠道畸形，占新生儿胃肠畸形的第2位，每2000-5000名出生的婴儿中就有1例得病。男婴较女婴为多，男女之比为3～4 : 1 ，且有家族性发病倾向。其本质为肠道神经的发育障碍，造成肠壁神经节细胞完全缺乏或减少。90 %以上病变发生在直肠和乙状结肠的远端部分。病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄。粪便不能通过病变的肠段，大量积聚在上段结肠内。随着时间的推移，肠管狭窄段的上方因粪便的积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。但真正的病变是在狭窄段的肠管。 临床表现有哪些？该病最初的最主要表现为新生儿胎便排出延迟。正常新生儿多在出生后 24 小时内排出胎便，而如果 48 小时依然未排出胎便，则需考虑该病的可能。患儿便秘、腹胀如鼓，甚至呕吐，影响生长发育，病情有时会突然恶化。肛诊时可诱发排气与排出糊状粪便。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石；临床症状多表现为反复发作的腹痛、腹胀、排便不畅、排便困难等肠梗阻表现，肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便。 治疗方法是什么？治疗包括保守治疗和手术治疗，一旦确诊，迟早均需进行巨结肠根治术才能解除症状。保守治疗适应于临床表现尚轻、诊断未完全明确以及手术前准备等情况，主要方法有：用肥皂糊、开塞露等刺激肛门直肠，必要时可以用温生理盐水灌肠引起排便。一般来说，此类病例在出生后就会发现并进行手术，但也有少数症状较轻的病人会迁延至成年。而长期便秘、排便不畅会导致营养吸收障碍出现贫血等症状。而一旦并发肠穿孔、中毒性巨结肠，可导致感染性休克、甚至死亡。总之，该病没什么可怕的，手术切除病变的肠管是唯一根治性方法。一般预后良好，很少在术后引起生活质量下降。本病自然转归预后差，非自愈性疾病，多因营养不良或发生结肠危象死亡。早发现，早治疗是诊疗关键。
傅传刚 2020-06-22阅读量1.0万
病请描述： 唐氏儿，又称21-三体，是人类最常见的染色体病，染色体病与受精卵形成时“卵子减数分裂的错误”有关系，造成受精卵多携带了一条21号染色体。表现为智力低下，自然界平均发生率1/700，随女方年龄增加而增加。当女方分娩年龄达到35时，唐氏儿的出生率将达到至少1/350的几率。河北省人民医院生殖遗传科张宁 唐氏儿因为严重的智力低下会给家庭带来沉重的负担。为了规避医患风险减少医患矛盾，医生和患者都十分重视唐氏儿的筛查，尤其是医生。但过去一直都没有好的办法去检出唐氏儿，唐氏儿可以合并先天性心脏病，消化道闭锁等表现，这时我们可以通过孕期超声发现及时安排进一步检查或者直接引产来降低出生缺陷。但是绝大多数唐氏儿在胎儿超声检查中可以是完全没有结构性异常的。 目前的医疗行为中对孕妇投入了大量的精力与花费来筛查这种可怕的唐氏儿，当然花费是孕妇自己承担的。许多人知道孕15~20周进行的产前血清学筛查，简称唐氏筛查，但实际上整个孕期孕妇所做的唐氏筛查远不止于此。 首先，第一次唐氏筛查，是超声唐氏筛查，在孕11~13+6周进行的超声下胎儿颈后透明带检测（简称NT），这次胎儿颈后透明带的测量包括对胎儿染色体异常的筛查和先天性心脏病的筛查。为了提高这次超声检查关于唐氏儿的检出率，同时进行早期血清学检测，有称之为早期血清学唐氏筛查。如果上述两个检查都没有问题，在孕15~20周进行第三次，众所周知的孕中期血清学产前筛查（唐氏筛查）。同时筛查21-三体，18-三体和神经管缺陷。这三次唐氏筛查如果有一次筛查出唐氏高风险，胎儿真正有问题的几率约为2%。 如果这三次产前筛查都没有发现问题。在18~24周进行胎儿超声检测，孕24~28周再次进行胎儿超声检测，32周再次复查超声。这三次超声无论哪一次如果发现“胎儿脉络丛囊肿，胎儿心室强光点，胎儿下腹局部回声增强，胎儿侧脑室增宽，胎儿肾盂增宽，胎儿颈后透明带增厚，胎儿心脏三尖瓣少量返流，羊水过多，羊水过少”医务人员都将建议孕妇进一步检查羊水穿刺。这些指标我们称之为超声筛查的软指标，基本都是筛查唐氏儿的指标。所谓超声软指标，就是指出现了不能代表胎儿一定有问题的指标。反而出现这些指标时胎儿有问题的可能性很小。这些指标都是一些很常见的超声筛查软指标，尚不包括一些少见的或使用较少的超声筛查软指标，例如单脐动脉，鼻骨，眼距宽度等。您应该会说了，如果没有发现这些指标，胎儿是唐氏儿的几率应该很小了吧。或许是的，但是没有人敢保证。传统的血清学产前筛查唐氏儿漏诊的风险将达到30~40%，而超声筛查软指标同样也面临唐氏儿漏诊的风险。因此即使您之前的唐氏儿筛查没有问题，而后续的超声软指标出现问题，医务人员同样有必要建议您进一步检查无创静脉血检测或者羊水穿刺。一般筛查的设计原理是这样的，100个筛查指标阳性的患者有1~2个是真正有问题的，但即使这些筛查指标有意义。但是用这么多个指标经过这么多次反复筛查，可想而知被误伤的人有多少？即使做完也没有医生敢保证孕妇完全除外了唐氏儿的风险。反而假如这么多指标出现一个阳性的，医务人员都必须给患者进行严肃的交待。不只是在中国，全世界医生都是这么做的。2次血清学筛查，4次超声筛查，总共6次筛查，12个指标，总共累计被筛查30次。超声筛查软指标只被道德约束不被中国法律约束，中国的法律之规定了六种重大畸形超声必须检出，（无脑儿，严重的脑膨出，严重的胸腹壁缺损内脏外翻，严重的脊柱裂，单心室，致死性软骨发育不全），除此之外上述那些超声软指标并没有被强制要求必须报告。大家倒是没有必要担心那些超声大夫不报告这些超声软指标，我担心的是超声大夫太关注这些超声软指标。超声筛查软指标在孕期超声时被反复使用，谁来保证超声测量值的准确？例如胎儿侧脑室增宽超过10mm我们认为是超声软指标阳性，需要进一步检查除外胎儿染色体病。可是假如你的胎儿侧脑室实际宽度是9mm超声大夫却报告为11mm，超声大夫也不存在失职行为，可以属于测量误差。例如胎儿肾盂宽度超过4mm认为是胎儿肾盂增宽，但实际超过10mm才和胎儿泌尿系梗阻有一定的关系，在胎儿肾盂宽度在4~10mm之间，需要进一步检查除外胎儿染色体病。但是假如你的肾盂宽度不到4mm，超声大夫给你报告胎儿肾盂宽度为5mm，超声大夫也不存在失职行为，属于测量误差。例如孕期羊水指数8~18是正常的，假如你的羊水指数是17，但是超声大夫测量为你的羊水指数是22，超声大夫同样也不存在失职行为，也属于测量误差。我在这里并没有指责超声大夫没有尽心给患者做超声的意思，而是这本来就是一堆测量值。从方法学上就限制了这些指标使用的临床价值。被误伤的群体是不容小觑的。这些指标筛查出来阳性都是建议孕妇进行羊水穿刺的指征，并且受法律保护。如果是预产期年龄达到和超过35岁，同样也都是医务人员必须建议孕妇进行羊水穿刺的指征。我想说，照这样去做，不知道有多少孕妇能逃过羊水穿刺检测。这个过程中浪费了大量医务人员的精力，最重要的是给太多孕妇带来了不必要的纠结与紧张情绪。身处局中的孕妇是不可能对这些筛查有一个客观正确认识的。医务人员为了规避自身风险只能“防御性”建议患者进行“羊水穿刺”检查。 因此如果要改变现状，只有从方法学上改变才是行之有效的办法。如果方法不变通，就是把唐氏筛查给一个孕妇重复做100遍，不但不能真正提高唐氏儿的检出率，反而会让更多的孕妇受到困扰。不论产前筛查高风险，还是产前筛查低风险，以及后来衍生出的产前筛查临界高风险，代表的终究是风险。还有这么多不为人知的超声筛查软指标，这些筛查方法理论上是可行的，但实际上在医患矛盾日益复杂的今天，不论你是医还是患，看到的都是风险，哪怕是极小的风险。患者最想听的是“没事”，医生最不想说的也是“没事”。如果迫不得已只能用检查说话，那应当选择一种更可靠的方法。而不是靠一种小概率指标风险筛查模式。在这种利用众多小概率指标进行广泛性筛查的医疗模式下，患者做为非专业人才，面对医务人员时，始终处于弱势的地位。可悲的是，一个孕妇孕期检查出了问题，却有可能是因为医疗行为本身的问题（这里边融含了体制，医患矛盾，医生收入，患者花费，胎儿出生风险的综合问题），而不一定是胎儿真的有问题，应该让更少的人面对类似问题。预防唐氏儿出生是有必要的，曾经开展这些超声软指标筛查唐氏儿也是有必要的，因为这些超声软指标的临床应用的确降低唐氏儿的出生率，但这终究是历史的产物。时过境迁，现在终于有一个技术可以将这些筛查指标取代了——无创静脉血产前检测，如果将无创静脉血结合超声检测。可以精准的对21-三体，18-三体，13-三体进行检测，还可以检出部分性染色体异常。无创静脉血检测如果能被政府及时规范与平民化，减少中间环节，把利润降到最低，不失为一个好的检测技术。 无创静脉血和超声筛查软指标： 在孕期发现的胎儿心室强光点，三尖瓣少量返流，下腹局部回声增强，侧脑室轻度增宽，肾盂轻度增宽等被人类强大的统计学计算出和唐氏儿的相关性，因此会在孕期的超声报告中进行常规标注，但是这种相关性仅仅是接近1/100。这种接近1/100的唐氏儿出生风险，和唐氏儿1/700的平均出生率相比，显而易见有这些指标存在的合理性。但是这些被统计学证明的指标却和逻辑性相背离，我认为我们应用这些指标筛查唐氏儿缺乏合理性表现在，我们是在用生理指标筛查病理现象，而且是在用一堆很常见的生理指标去筛查一个相对少见的疾病，这样假阳性的群体太大了，最重要的是这些指标没有办法进行质量控制。尤其在中国这样一个地大物博，各地区医疗水平发展极不平衡的国家。假如一个超声大夫因为个人认识的偏差，有可能造成的是一个患者群体的过渡医疗。而这种医务人员个人认识的偏差不易被发现与纠正。 我们如何认识这种医务人员个人认识的偏差？以胎儿心室强光斑为例，胎儿心室强光斑非常普遍存在，尤其随着超声分辨率的提高，越来越多的心室强光斑被发现了。学术界要求心室强光斑的强度达到骨骼强度超声才予以提示，但是你如何去限制一个医务人员在去界定“一个心室强光斑的回声强度是否达到了骨骼回声强度”时的主观认识？建议：点击此处参考我的文章 《胎儿心室强光斑》如果筛查的方法改变了，无创静脉血得到普及，胎儿三尖瓣少量返流我们不用再予以关注。胎儿心室强光点不用再关注了。胎儿下腹局部回升增强也不用再关注了，而只关注很少发生的胎儿，下腹广泛性回声增强就可以了。这些本身就不是器质性病变。胎儿三尖瓣少量返流生后可自愈。胎儿心室强光斑只是心室乳头肌的钙化点，出生后的群体依然非常常见，只是出生后的群体进行心脏彩超时超声大夫不会再报告这个没有临床价值的超声指标了。羊水过多与羊水过少我认为是产前诊断中最尴尬的一个问题，在中国政府出台的03年《产前诊断管理办法》中，将羊水过多和羊水穿刺列为需要进行产前诊断的第一条行规。可是对羊水过多和羊水过少具体到什么程度没有进行具体的要求，羊水测量本身就是一个误差不小的检测方式，让我很尴尬的是羊水多一点少一点要不要让患者进一步检查。我的初衷是不需要进一步检查，但是超声单子白纸黑字写着羊水多或羊水少，为了回避自我的风险，我只能“防御性”的建议孕妇进一步检查。任何指标都是相对的，而不是绝对的，只有相对的程度越明显，胎儿有问题的风险才可能更明确。这就是这些筛查数据的相对性。如果把无创静脉检测有效的运用融入于胎儿超声检测，那么一些超声检测指标的范围就可以改版了。以胎儿侧脑室增宽的诊断标准为例，胎儿侧脑室≥10mm就认为是增宽了，但是此时仅作为唐氏等染色体异常的筛查指标存在，而真正胎儿侧脑室增宽要≥15mm才认为属于器质性病变。如果超声结合无创静脉血产前检测去进行胎儿染色体异常风险的评估，我认为，胎儿侧脑室增宽的诊断标准可以从10mm放宽到13mm，13mm以上才需要重点关注。胎儿肾盂增宽的诊断标准也可以改版了，肾盂≥4mm就认为增宽，但要增宽到10mm才考虑器质性病变可能，例如泌尿系梗阻，在4mm~10mm之间，也主要是除外胎儿染色体异常，如果这个时候结合无创静脉血检测，肾盂增宽的标准可以从4.0mm，放宽到8mm。胎儿侧脑室在10~13mm之间，胎儿肾盂增宽在4~8mm之间可能存在的微小染色体异常风险，由无创静脉血承担。这些具体更改后的标准我只是根据自己个人经验给出的一个数字，具体是否合适尚需斟酌。胎儿下腹局部回声增强用来筛查唐氏儿更是可笑，什么是胎儿下腹局回声增强？就是胎儿下腹局部有胎粪聚集。胎粪聚集和唐氏儿有什么关系？胎粪聚集提示可能存在肠蠕动减弱，而肠蠕动减弱和唐氏儿有一定关系，而这一关系已经被人类的统计学证实了，可却没有被我的临床工作所验证。的确下腹部胎粪聚集和肠蠕动减弱有关系，但是如果我们能把这种简单的联系融入对疾病程度的认识，就会对这个指标认识的更加透彻，胎儿下腹回声广泛性增强要比局部性增强更有意义。至于胎儿下腹局部回声增强可能合并的微小风险由无创静脉血来承担。而其实胎儿下腹广泛性回升增强和先天性巨结肠的关系更大，而不是唐氏儿。高龄也是政府要求医务人员必须建议患者进行羊水穿刺的指征，然二胎政策的放开，35岁以后的生育群体从20世纪70年代的5%上升到目前的15%，21-三体胎儿中高龄孕妇的比率也从30%上升到50%。如果对所有大于35岁的孕妇进行侵入性诊断检查，将累及15%的人群，而只能检出约50%的21-三体胎儿。高龄孕妇增加了数倍，而对这个群体统统建议进行羊水穿刺，唐氏儿的检出率却没有相应的增加1倍，究竟要不要更改这个标准还是值得深思的。预产期年龄≥35岁进行胎儿染色体检查是有必要的，也是政府明确规定的，但并不是所有国家的政府都是这样规定的。例如在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用由政府来承担，政府同时要对高龄孕妇负责，也同时也要对纳税者负责，以效率最大化原则使用社会公共资金，因此，他们把国家建议羊水穿刺的年龄放到了37岁。在35~37岁者如果进行羊水穿刺费用由孕妇自己承担。产前筛查（唐氏筛查）是筛查，无创静脉血也是筛查资质而且更贵。为什么我推荐无创静脉血检测？因为从人情世故上讲，产前筛查筛查的是孩子有没有问题的“风险”，而无创静脉血直接筛查的是孩子有没有问题。我不知道如何诠释过渡医疗，是我让患者做这么多次唐氏筛查算是过度医疗还是让患者一次性花2400做一个无创静脉血检测算是过度医疗。问题在于这么多次的唐氏筛查也不及一个无创静脉血99.99%的唐氏儿检出率高，且只要有一次筛查出了问题，医生都会为了规避风险都要建议患者做进一步检查——羊水穿刺或者无创静脉血，这种看似廉价的筛查模式却忽略了唐氏儿的漏诊风险。而无创静脉血因为特殊的检查方式，注定了检测的精准，漏诊敢赔40万，检测出高风险进一步检查费用不用患者再额外承担。传统的血清学产前筛查唐氏儿漏诊的风险将达到30~40%，而无创静脉血唐氏儿的检出率能达到99.9%，天壤之别。如果有哪次唐氏筛查能做到如此而且费用比无创静脉血更低廉我可以不建议患者做无创静脉血检测。这么多次唐氏筛查浪费了太多医患的精力。医疗本身就是有风险的，医疗本身的风险就是该由医疗保险承担的而不是由医生或者医院承担的。让超声软指标的潜在微小风险由无创静脉血承担，无创静脉血40万的医疗风险保险让医生更敢说话。本身这种医疗模式就弥补了中国医疗体制的不足。对于一些唐氏筛查低风险，而因为心室强光斑存在，却在孕24周以后决定进行脐带血穿刺确诊的孕妇，我想说，脐带血导致流产的风险可能比你因为心室强光斑胎儿是21三体的风险更大，真的值得这么去做吗？但是碍于目前的产前诊断规范许多医生也只能建议您这么去做。 无创静脉血产前检测的出现，从方法学上改变了唐氏筛查的现状，提升了唐氏儿的检出，意义非凡。只是目前虽然好的方法出现了，但是旧得筛查方法依然存在，却在普遍使用。因此要彻底的提升产前筛查和预防出生缺陷的水平，03年出台的《产前诊断管理办法》，在历经12年的风雨之后，需要改版了，需要让医生有理可依。 谈谈个人经历，谈谈我尊崇的产前筛查模式。医疗发展经过这么多年，许多技术与时俱进，甚至出现了飞跃发展。然而我们的孕期检查却有增无减。好的技术出现了应该去替代那些落后的技术，可现实却是好的技术与落后的技术并存。医院不乏开展新的技术，却迟迟不肯淘汰落后的产能，何为？过去推荐20周以后开始产检，现在超声技术普及与往昔已经不能同日而语了，可教科书还在推荐孕20周开始产检，我的病人都是28周以后开始产检，我的老婆是32周开始产检。之前超声已经对孩子的结构和大小进行了测量，你还测宫高腹围干什么？妊娠高血压自己在社区测血压关注就可以了。真正要发生的问题，是逃不过的。孕期去检测微量元素我认为是最无耻的行为。微量元素检测本身不准确，而且孕期是变化的，怎么可以用来指导孕妇怎么补充？我所倡导的是补充而不是检测后补充。我本身就是一个从事优生遗传专业的医生，老婆怀孕后，说想喝红酒，我说喝吧。但是老婆只喝了一点，喝完第二天很后悔。我说没事。12周做了超声检查胎儿颈后透明带的厚度正常，在孕14周直接做了一个无创静脉血检测，12~14周的早期唐氏筛查没有做，16~20周的中期唐氏筛查没有做。后期超声检查我们没有在自己的科室做，因为我们科室是专门做产前诊断的，非常注重这些超声软指标的筛查。我们不惜大费周折去一墙之隔的产科去做超声检测。因为这里的超声大夫一般不重视超声软指标的报告。我不想看到这些超声软指标。因为担心这些超声软指标会迷惑我，更不愿意听到因为发现这些超声软指标后同事们的议论。和我同科室的一名女医生怀孕了，12周做了超声胎儿颈后透明带的测量正常，然后抽血做了早期唐氏筛查，因为我们做检查都不花钱，所以想做什么做什么。这个女医生就是专门做血清学唐氏筛查的，她给自己做简直太方便了。但是我觉得她就是给自己做着玩，不过孕中期唐氏筛查没有再做着玩。没过多久就又做了无创静脉血检测，结果也是低风险。后来超声检查，发现胎儿颈项透明层是7~8mm，而正常值范围是小于6mm，多了不到2mm，再因为她前期孕酮低，很担心，又做了羊水穿刺。结果也没事。当然在她整个孕期检查过程中我什么也没说，谁让她不是我媳妇呢。我们科几个年轻的育龄妇女，除了我媳妇基本都做过羊水穿刺。她们也都没有发生自然流产。 我相信羊水穿刺的安全性，但是我接受不了羊水穿刺给我带来的情感冲击。非不得已时，我不愿将我未出生的孩子置于风险当中，即使是千分之一的风险。 以上观点系个人见解，不代表目前主流学术思想。写此文只是修身而已。
张宁 2018-11-26阅读量7925
病请描述：人吃五谷杂粮，胃肠道的疾病相当多见，诸如溃疡、炎症、息肉、乃至恶性肿瘤。根据最新上海市疾控中心的数据统计，本市居民常见恶性肿瘤中，除去性别因素，肺癌、大肠癌和胃癌位列前三位，其中大肠癌（包括结肠癌和直肠癌）发病增速最为显著，从上世纪70年代初的第6位上升到第2位。同济大学附属东方医院胃肠肛肠外科傅传刚从近几年我科病人收治情况来看，病床虽然不断扩充，床位依然紧张，胃肠道肿瘤发病率的升高可见一斑。而且，在我们收治的病人中结肠直肠同时长了多个癌肿，结直肠和胃同时发生癌等情况并不少见。 所以，但凡有病人或者亲戚朋友咨询我胃肠道方面的问题，我都是强调到了一定年纪，体检建议都要查一查胃镜和肠镜，最好一起做，在加上肺部CT平扫排除肺癌，就可以把最常见的三大肿瘤都筛查一遍了。胃肠道肿瘤只要做到早期发现，早期治疗，把问题消灭在萌芽状态，效果是非常好的。比如从大肠息肉发展成为大肠癌大约需要10余年，人们完全有较为充裕的时间去阻断息肉的癌变，为什么一定要拖到癌变肿瘤很大有症状了再去治疗呢。“早发现三个月，多活三十年”。然而虽然许多老百姓谈癌色变。但是，对于医生进行胃肠镜检查的建议，依从性很低。胃镜肠镜总是和“痛苦”、“恐怖”等词汇相联系，老百姓对于体检胃镜肠镜检查接受度不足30%。不到万不得已，对于肠镜检查的第一反应依然是拒绝。殊不知，这就让潜在的胃癌大肠癌提供了快速成长的空间。在欧美，对于五十岁以上的人群，胃镜肠镜检查都是常规体检项目，而且基本上都是无痛化。那么无痛胃肠镜是怎么达到无痛的呢？原来是麻醉医生全程在场，通过静脉全麻达到无痛的。检查前，麻醉医生注入短效的轻度的微量的静脉麻醉药，让体检者进入睡眠状态。检查中体检者在睡眠过程中，医生可以顺利、全面、仔细进行内镜检查，期间检查者没有恶心、反胃以及疼痛等感觉。检查完成后，停用麻醉药物，约5分钟体检者苏醒，观察15-30分钟后即可离开医院。说白了就是人在睡觉的功夫就做完检查了！很多做完无痛检查后醒来的体检者说的第一句话就是：“我做了吗？我什么感觉也没有啊！” 有意思的是，很多人检查结束后反应都做了一个欢快甜蜜的梦。目前在上海，有很多公立的私立的体检中心，动辄上万的豪华体检套餐有很多，也动不动就是癌基因检测、PET等“高大上”的项目。高医生建议，无痛胃肠镜、胸部CT平扫再加一些抽血化验的检查，已能覆盖大部分常见肿瘤的筛查，对于性别、年龄不同再做针对性的体检（例如女性妇科检查，男性查前列腺等），完全能做到亲民的价格完成最科学和完全的肿瘤筛查，希望更多的人能重视胃肠镜的检查，让肿瘤君滚得远远的！特别提醒：以下人群需要尽快做胃肠镜诊治：1.50岁以上的普通人群。无论男女，均应做一次胃肠镜检查。如有阳性发现（溃疡、息肉等），在做完治疗后均应定期复查。2.有食管癌、胃癌、肠癌家族史的人群可将初检年龄提前到40岁甚至35岁。3.有不良生活习惯：抽烟、喝酒、饮食不规律或暴饮暴食或大鱼大肉，喜吃腌制食品和烧烤，工作压力大、经常熬夜。4.出现消化道不适的人群，比如胃部不适，可表现为上腹痛、下腹痛、反酸、嗳气、饱胀等；肠道不适，可表现为下腹痛，大便习惯与性状的改变，比如每天排便一次变为排便多次，或者便秘、便稀、便血、鼻涕状黏液血便等。5.正常体检时发现CEA、CA199等消化道肿瘤标志物升高，需要尽快做胃肠镜以进一步排查。同济大学附属东方医院胃肠肛肠外科简介同济大学附属东方医院胃肠肛肠外科是以结直肠肛门疾病与胃部疾病的诊断与治疗为特色，集医教研于一体综合发展的专业化科室。在我国著名结直肠外科专家傅传刚教授的指导下，科室目前已发展成为拥有设备先进、功能完善的结肠镜检查治疗中心和专业肠造口门诊的一体化胃结直肠肛门外科。形成以结直肠癌内窥镜早期诊断、手术和综合治疗；顽固性便秘诊断与外科治疗；重度脱垂性内痔和混合痔的外科治疗；复杂性肛瘘的外科治疗；结直肠良性疾病的内窥镜诊断与治疗；肠造口护理等为主的专业特色，在国内居于领先地位。胃肠肛肠外科坚持严格规范的手术标准，严格遵守“根治性、安全性、功能性”的手术原则，减少了手术并发症，力争获取最佳的预后，提高病人的治愈率和生存质量。在手术技术和设备方面处于国际领先水平，“3D腹腔镜下拖出式无切口结直肠手术”，“直肠拖出式经括约肌间吻合器切除吻合术（PISTA）”，“经肛微创结直肠外科手术(TAMIS)”，并在国内较早采用双吻合器技术进行中低位直肠癌手术，手术时间明显缩短、保肛率达到国内领先水平，使绝大多数患者避免做永久性人工肛门，术后局部复发率明显降低；通过开展腹腔镜微创手术、内镜与腹腔镜结合的双镜联合手术，使患者术后手术切口小，恢复快，住院时间缩短。目前，全科共有医护人员45人，其中教授4人，副教授3人，博士生导师3人，硕士生导师3人，高级职称医师11人，国际造口师（ET）2人。科室拥有电子内镜诊治平台、3D腹腔镜微创手术平台，设备先进、功能完善。诊治能力涵盖了结直肠肛门外科、胃外科的所有疾病门类，在大肠癌、胃癌、复发性肠癌、慢性便秘、各类痔病、直肠海绵状血管瘤、家族性腺瘤性息肉病、巨结肠、炎性肠病（溃疡性结肠炎、克隆恩病）、复杂性肛瘘、肛周脓肿、肛裂、直肠脱垂、骶前肿瘤、复杂性直肠阴道（尿道）瘘等疾病的手术治疗及肠造口护理治疗等领域具有丰富的临床经验。傅传刚教授门诊时间（本部）：周一上午 、周二上午、周四上午门诊地点：上海市浦东新区即墨路150号特需门诊三楼
傅传刚 2018-07-18阅读量9560