病请描述：1. Bartter综合征：患病率1/1000000，一般在新生儿或儿童期（＜5岁）发病，病情较重，典型表现为持续低血钾、高尿钾、高尿钙或正常尿钙，血镁正常，肾素、血管紧张素、醛固酮、前列腺素分泌增加，血压正常。Bartter综合征分5型，对应不同的基因异常。2. Gitelman综合征：患病率1/40000，一般病情轻，发病年龄晚，表现为持续低血钾、高尿钾、低尿钙、低镁血症，肾素、血管紧张素、醛固酮升高，前列腺素增加不明显，血压正常。常染色体隐性遗传，SLC12A3 基因突变。3. 低钾周期性麻痹：是以周期性发作的弛缓性骨骼肌无力为典型特点的离子通道疾病，常常在睡眠中或清晨清醒后发作。低钾发作的原因并非身体缺钾，而是钾转移到细胞内的缘故，因此少量补钾后病情就能迅速好转。常见诱因包括劳累、感染、高糖饮食等。肌电图可表现为运动电位波幅降低。低钾周期性麻痹分为原发性和继发性两种。原发性低钾周期性麻痹常有家族史，表现为KCNE3、KCNJ2、KCNJ5、SCN4A、CACNAlS等基因突变。继发性多由甲亢引起。4. 遗传性肾小管酸中毒：SLC4A1、ATP6VOA4、SLC4A4、CA2等单基因异常，表现为低血钾、高氯血症、酸中毒等。 这些遗传性疾病，现在都可以通过基因检测来确诊。患者和患者父母各抽一管血就可以诊断，费用为2000-4000元。目前这些疾病尚不能通过基因治疗来治愈，通常给予补钾治疗。让人欣喜的是一些遗传疾病（脊髓型肌萎缩症、RPE65突变相关的视网膜营养不良等）已经有了基因治疗的药物，相信若干年后其他遗传性疾病也会有更好的治疗方法。
王一梅 2020-08-30阅读量1.2万
病请描述：随着我国人民生活水平的不断提高，高尿酸血症的患病率呈逐年上升和年轻化的趋势，目前已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病，是严重危害人民健康的常见病。什么是高尿酸血症？高尿酸血症是人体嘌呤代谢紊乱所致的疾病，任何影响血尿酸生成和/或排泄的因素都可以造成血尿酸水平的升高。正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平：男性≥420μmol/L（7 mg/dl），女性≥360μmol/L（6 mg/dl）即可诊断为高尿酸血症。高尿酸血症的危害是什么？高尿酸血症是发生痛风的根本原因，也是发生痛风性肾病的病因。尿酸在血液中以尿酸钠的形式运输，在正常生理状态下血中尿酸的饱和度为420 μmol/L（7 mg/dl），血尿酸水平长期超过饱和点，就容易形成尿酸盐结晶，在软组织和关节部位沉积而导致痛风的发生，表现为急性痛风性关节炎。长期、慢性的痛风反复发作可形成广泛的痛风石，导致关节的破坏和关节畸形。累及肾脏还可以造成痛风性肾病和肾功能不全。绝大多数（90%以上）的高尿酸血症患者没有明显症状，但是却与肥胖、非酒精性脂肪肝、糖尿病、血脂紊乱、高血压、胰岛素抵抗等代谢紊乱相互作用并增加心血管疾病的发病风险。肥胖人群容易出现高尿酸血症，超重和肥胖人群高尿酸血症的患病率是正常体重人群的2~4倍。非酒精性脂肪肝患者高尿酸血症的患病率增加1倍以上。2型糖尿病患者中25.2%患者合并高尿酸血症。高尿酸血症患者糖尿病发生风险增高，血尿酸水平每增高60μmol/L，新发糖尿病的风险增加17%。糖尿病合并高尿酸血症患者更容易发生周围神经病变和肾功能损害。80%高甘油三酯血症患者存在高尿酸血症。约25%未经治疗的高血压患者存在高尿酸血症，使用噻嗪类降压药物的患者中，有50 %患者存在高尿酸血症，而75%恶性高血压患者均有高尿酸血症。更重要的是，高尿酸血症与冠心病等心血管疾病关系密切。研究显示，尿酸是普通人群全因死亡和冠心病死亡的独立危险因素。血尿酸每升高59.5 μmol/L（1mg/dl），男性死亡危险性增加48%，女性增加126%。血尿酸>357μmol/L （6 mg/dl）是冠心病的独立危险因素，血尿酸>416.5 μmol/L（7 mg/dl）是脑卒中的独立危险因素。在已确诊的冠心病患者中血尿酸>7.5 mg/dl（433 μmol/L）人群的死亡率是血尿酸<5 mg/dl （303 μmol/L）人群的5倍。如何发现和治疗高尿酸血症？高龄、男性、肥胖、一级亲属中有痛风史、静坐的生活方式等人群容易发生高尿酸血症，应当注意筛查。常规健康体检也是发现高尿酸血症的重要途径。由于高尿酸血症分为生成过多型、排泄不良型和混合型，针对不同临床类型的治疗存在差异。因此，一旦发现血尿酸水平增高应当做好临床类型的评估。同时由于高尿酸血症与多数代谢异常合并存在，还应当做好相关代谢风险的评估。生活方式的改善是高尿酸血症治疗的基础和核心，高尿酸血症病人应当低嘌呤饮食、戒烟、坚持运动，并控制体重。积极治疗和控制与高尿酸血症相关的代谢紊乱，避免使用影响尿酸排泄的药物，碱化尿液。同时区分不同的高尿酸血症类型给予抑制尿酸合成或增加尿酸排泄的药物。
林寰东 2020-08-23阅读量9599