病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2828
病请描述： 少精症是男科疾病中比较常见的一种类型，指的是男性精子数目低于正常值，严重影响男性身心健康，好会导致不育，所以一旦发现一定要及时治疗，本人苏州看男科的老中医，下面带大家了解一下中医治疗少精症的优势。 1、整体观念 中医强调整体观念，认为人体是一个统一的整体，疾病的发生与人体内外环境的失衡有关。治疗少精症时，中医不仅仅关注生殖系统，而是从整体出发，调整和恢复人体的平衡状态。 2、辨证论治 中医治疗少精症遵循辨证论治的原则，根据患者的体质、病因、症状等不同情况，制定个性化的治疗方案。这种方法能够更精准地针对患者的具体情况进行治疗，提高治疗效果。 3、天然药物较安全 中医治疗少精症多使用天然草药，这些药物经过长期实践证明，具有较好的安全性和较低的副作用。相比于某些化学药物，中医药物更易于被患者接受。 4、强调生活方式的调整 中医治疗少精症还强调生活方式的调整，包括饮食、作息、运动、情绪管理等方面。通过调整生活方式，可以帮助患者建立健康的生活习惯，从而辅助治疗少精症。 5、注重心理调适 中医认为情绪对身体健康有着重要影响。在治疗少精症的过程中，中医注重心理调适，帮助患者缓解压力，保持良好的心态，这对于提高治疗效果具有积极作用。 自我介绍： 本人苏州看男科的老中医沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-09-11阅读量1219
病请描述： 少精症，即精液中精子数量低于正常生育标准的情况，是导致男性不育的重要原因之一。那么少精症是怎么回事，是什么原因导致的呢，本人苏州看男科的老中医。下面从中医的角度为大家介绍。 在中医理论中，少精症属于"精亏"的范畴。中医认为，精是构成人体和维持生命活动的基本物质，与肾气密切相关。肾藏精，主生长、发育和生殖，肾精的盛衰直接影响到精子的数量和质量。 少精症的病因病机 中医认为少精症的病因主要包括以下几点： 1.肾精不足：先天不足或后天失养，导致肾精亏损。 2.气血两虚：气血不足，无法滋养肾精，影响精子生成。 3.湿热下注：湿热邪气侵犯下焦，影响精子的正常生成和活动。 4.情志内伤：长期情志不畅，影响肝气疏泄，进而影响肾精。 5.饮食不节：饮食不当，损伤脾胃，导致气血生化功能减弱。 中医治疗少精症的优势 中医治疗少精症不仅关注局部问题，更注重整体的平衡和调和，通过调整身体的整体状态来改善精子的数量和质量。治疗多采用天然草药，较少使用化学合成药物，减少了药物的副作用和依赖性。通过长期调理可以达到持续改善的效果，减少病情的复发。 自我介绍： 本人苏州看男科的老中医沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-08-28阅读量1381
病请描述：不孕症是指育龄夫妇在无避孕的情况下，有正常性生活，同居1年以上而未妊娠者。一对性生活规律未避孕的夫妇每个月经周期的自然受孕率大约是20%～25%，婚后一年累积妊娠率为84%左右，婚后2年累积妊娠率为92%左右。 一、不孕（育）症的分类 不孕可分为原发不孕和继发不孕。未避孕而从未妊娠者称为原发不孕；继发不孕为曾经妊娠（如足月产、早产、流产、宫外孕、妊娠滋养细胞疾病等，不包括生化妊娠）而后未避孕超过一年不孕者。 我国不孕症发病率在7%～10%左右，西部山区、贫穷地区的不孕率高于东部经济发达省市。国外的发病率约为15%～20%,随着肥胖、环境等因素的影响，不孕症发病率不断增多，呈逐年上升趋势。因此，对不孕症要有一个正确的认识，提高重视，积极诊治。 不孕（育）症分类：（见下表） （本图引自陈子江教授《不孕(育)症诊断标准及其解读》） 不孕症中女方的因素约占40%，男方因素约占30%～40%，男女双方因素约占10～20%，不明原因约占5%～10%。女性不孕中：排卵因素约占40%，输卵管性因素约占40%，不明原因约占10%，另外10%为不常见的因素，包括子宫因素、宫颈因素、免疫因素等。男性不育的病因：性功能障碍(1.7%),精索静脉曲张(12.3%),生殖道感染(6.6%),先天性发育异常(2.1%)，后天获得性疾病(2.6%),内分泌紊乱(0.6%),免疫性因素(3.1%),其他异常(3%),但是高达60%～75%的患者找不到原因,称为特发性男性不育,他们只表现为少精、弱精和/或畸形精子症等精子质量异常。 二、不孕（育）症的诊断步骤及注意事项 1. 特殊人群需要提早就诊 根据不孕症的定义，未避孕超过1年才是不孕症，但有以下情况时，未必一定要等1年后才来看病，可以提前诊治：①有影响生育的病史，比如闭经、月经过少、盆腔炎性病变、流产手术史、隐睾等；②女性年龄达到或超过35岁。 2. 原发不孕者宜首先进行排卵监测 排卵监测的方法有许多，比如阴超、尿LH试纸、基础体温（BBT）测定等方法，但最准确的方法是阴超，有条件者尽量采用阴超的方法进行卵泡监测，因其它方法有判断不清或假阳性等缺陷。对于原发不孕，一般首先进行卵泡监测，有多囊卵巢综合征（PCOS）病史的原发不孕，可以先促排试孕3月后，再酌情考虑输卵管检查。对于有人工流产史、胎停清宫史、诊断性刮宫史、巧克力囊肿剥除史、盆腔脓肿或结核史、剖宫产史、宫外孕腹腔大出血史、阑尾炎史等情况，可以提早进行输卵管检查。 卵泡监测时间：一般是月经第9～12天（从月经来潮第1天开始数）到医院通过阴超进行第1次卵泡监测，后面每隔1～4天进行1次，1个月经周期共需要监测3～5次左右。 3. X线下子宫输卵管造影是目前检查输卵管通畅度首选的方法 输卵管通畅度检查的方法有：X线下子宫输卵管造影（HSG）、超声引导下子宫输卵管造影、腹腔镜下通液、宫腔镜下通液、输卵管通液术等方法，但首选和推荐的方法是HSG。 HSG的检查时间：月经干净后3～7天内，当月不能同房。一般，HSG后次月即可试孕。 4. 性激素的检查时间是月经周期第2～5天，不是干净后2～5天 对于月经量少、月经周期不正常等患者，可以进行卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素(LH)、雌二醇（E2）、泌乳素（PRL）、睾酮（T）、孕酮(P)等性激素的测定，排除内分泌异常引起的不孕。 性激素的检查时间：月经周期第2～5天，从月经来潮第1天开始数。 5.夫妻双方宜同时就诊 门诊上，经常碰到男方迟迟不愿做精液检查的情况，许多男性是要等到女方检查一切都正常后，才愿意进行精液检查。现在，男方因素或双方因素在不孕症中所占比例不断增大，因此，应消除这个错误观念，男方应尽早进行精液检查。 精液检查时间：禁欲3～7天内，检查时避免感冒、熬夜、身体不适等外界因素的干扰。 （了解更多知识，请关注wx公众zhong号：洪岭医生，或抖音：D_linghong789）
洪岭 2024-06-28阅读量9875
病请描述： 受孕是一个复杂的生理过程，必须具备下列条件：卵巢排出正常的卵子，精 液中含有正常活动的精子，卵子和精子能够在输卵管内相遇并结合成为孕卵，并 被输送入子宫腔，子宫内膜适合于孕卵着床。这些条件只要有一个条件不正常就 能阻碍受孕，导致不孕症的发生。现代生殖医学已经阐明来自男性的精子经女性 阴道、子宫，到达输卵管壶腹部，在此处与来自女性卵巢经输卵管伞而至的卵子 相遇， 精卵结合形成受精卵，受精卵再不断分裂并经输卵管到达子宫，种植于 子宫内膜在此继续分化形成胎儿。 研究表明生育力正常的夫妇在不避孕的情况下1年受孕的机会为85％，2 年为 93％。世界卫生组织编印的《不育夫妇标准检查与诊断手册》中将婚后有 正常性生活未避孕，同居一年未受孕者称为不孕症。最新流行病学统计数据表明： 在100对已婚夫妇中就有大约15对夫妇遭遇不孕、不育的痛苦。 婚后未避孕而从未妊娠者称为原发性不孕，曾有过妊娠而后未避孕连续 1 年不孕者称为继发性不孕。 不育的病因通常有以下四个方面：1、女性的原因；2、男性的原因；3、男 女双方共同的原因；4、不明原因。 1、 女性的原因主要有： （1） 输卵管因素：输卵管受损或阻塞，阻碍了卵子与精子的遇合。 （2） 卵巢因素：排卵异常或各种卵巢肿瘤性病变。 （3）宫颈因素：子宫颈发育及腺体分泌不良或子宫颈各种炎症及肿瘤。 （4）子宫因素：先天发育不良、畸形、子宫肿瘤及子宫内膜异位症、子宫内膜 增殖症、子宫内膜炎症及粘膜下肿瘤。 （5） 阴道因素：外阴阴道发育异常、外阴阴道炎症以及外阴阴道瘢痕等造成不孕 。 ２、男性不育的原因主要有： （1）精子数量不足：正常男子每毫升精液能产生至少2千万个精子，如果少于 2 千万个精子则为数量不足。 （2）精子活力不足：前向运动精子少于25％。 （3）精子形态不良：畸形精子大于70％。 （4）无精子或精子完全缺乏：睾丸功能衰竭、输精管堵塞及双侧输精管缺如。 （5）性功能障碍：射精障碍或阳痿。 （6）死精子症、逆行射精及血精子症。 （7）内分泌功能异常。 3、男女双方因素：夫妇双方缺乏性生活的基本知识，双方盼孕心切导致精神过 度紧张，以及免疫因素导致精子卵子不能结合。 4、原因不明的不孕：夫妇双方经不孕检查，结果均正常而不孕者。 其中，不孕症中 35％是女性因素，35％男性因素，20％是男女共同因素， 10-17％为不明原因不孕。所以男女双方共同检查是非常必要的。 什么时候应该做不孕检查？ 如果你已经打算怀孕1年以上仍没有结果，就应该去做不孕检查或咨询。但如果 男方有明确或可疑的少精症，或是女方超过30岁，有过盆腔炎、痛经、复发性 流产、月经不规律病史，应尽快治疗。 女性不孕常见检查项目： (1) 病史：详细地询问结婚年龄及健康状态，性生活情况，有无避孕措施，具体 方法和时间; 月经的周期、经期、有无痛经。过去史则着重了解有无炎症、结 核，特别是生殖系统的结核，治疗经过有无其它内分泌疾病。如系继发不孕症， 应了解以往流产史、分娩史及有无产褥感染和治疗经过。 (2) 体格检查：注意有无全身疾患，如结核、炎症、肿瘤和畸形等，有无内分泌 失调体征，诸如多毛、肥胖、脱发、体重增加、第二性征发育异常等。 (3)妇科检查：需作内、外生殖器官的详细检查，注意有无发育异常、畸形、炎 症、包块或肿瘤等。 (4) 排除全身疾病的检查：血、尿常规，胸透，血沉等，如怀疑有甲状腺、垂体 或肾上腺疾病，则相应地做有关的功能检查如T3、T4、蝶鞍X线摄片、血泌乳 素、尿17酮、尿17羟及血皮质醇等测定。 (5) 卵巢功能检查：常用的有： ①基础体温测定； ②子宫颈粘液结晶检查； ③阴道脱落细胞周期性涂片； ④诊断性刮宫或经期取子宫内膜； ⑤垂体或卵巢激素测定。 (6)输卵管通畅性试验：输卵管通液术、输卵管通气术或子宫输卵管碘油造影术。 (7)子宫腔镜检查：可了解子宫腔内情况，诸如有无子宫畸形、息肉、粘连或粘 膜下肌瘤等，还可在宫腔镜下进行简单的手术治疗。 (8)腹腔镜检查：本法能较为直接地观察到腹腔内有无粘连，子宫、卵巢和输卵 管的情况。并可作相关的手术操作，如在腹腔镜下做输卵管通液术，盆腔粘连分 离术等。 男性不育患者常见的检查项目 ： （1）与男性不孕不育有关的微生物检查：男性泌尿、生殖系统感染常常导致男性 不孕不育，与男性泌尿、生殖系统感染有关的病原微生物有细菌、病毒、螺旋体、 支原体、衣原体等，常见有淋球菌、乳头状瘤病毒、腺原体、沙眼衣原体等。 （2）与男性不孕不育有关的遗传学检查：男性相关染色体及基因的正常是维持正 常生殖功能的基础，染色体及基因的异常对导致性分化异常和(或精子生成障碍， 从而严重影响生殖功能，可能会导致男性不孕不育。因此，对现有性别分化异常 或身体有其他遗传缺陷、无精症和严重少精症、有遗传病家族史、习惯性流产夫 妇做染色体及基因检查，有着十分重要意义。 （3）精液常规检查：这是测定男性生育力的最基本、最重要的临床指标，有关精 液的参数是医师最先需要了解的，男性不孕不育患者要注意的是：3-5天不同房去检查；最好用体外射精方法取标本；要能保证获得全部精液；2周内复查1-2次。 （4）与男性不孕不育有关的内分泌检查：生殖内分泌功能障碍影响男性的性功能 和生殖功能，是男性不孕不育的一个重要原因，内分泌检查主要是有关性激素T、 FSH、LH、PRL、E2的测定和各种激发试验，如HCG刺激试验等。 （5）精浆生化检查：对精浆的化学成分分析有助于对附睾、前列腺、精囊腺功能 的了解。男性不孕不育患者有精液量少、无精症、少精症、不明原因的精子活动 力下降、附属性腺先天缺陷及附属性腺疾病等情况时，可作精浆生化检查，常见 有果糖、肉毒碱、酸性磷酸酶等。 （6）前列腺液检查：前列腺炎可导致男性不孕不育。前列腺液检查可为前列腺炎 的诊断提供依据。 不孕不育的治疗 目前中国有约1亿育龄期家庭, 按现有研究数据报告的将近10%的不育症发 生率计算,我国约有 1000 万不育家庭, 这个数字显然大得惊人, 而在儒家思想的 影响下,很多家庭都有迫切的生育愿望。在所有不育症患者中,有70%可通过较简 单治疗后成功妊娠, 比如无排卵的女性患者服用促排卵药, 输卵管炎症患者通过 中西药、理疗治疗, 精子活力不够的男性服用药物治疗等，而剩下的30%则需要 接受辅助生殖技术治疗。 何谓辅助生育技术？ 辅助生殖技术简单来说就是医学助孕，它是一种专门针对不育夫妻生育的技 术，辅助生殖技术主要包括人工授精和“试管婴儿”技术两大类。人工授精是通过 人工方法用器皿而不是通过性交的方式将精液放入女性生殖道内。包括使用丈夫 精液人工授精（AIH）和使用供精者精液人工授精（AID）两种。 体外受精技术(IVF)俗称“试管婴儿”，“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的 婴儿，而是从卵巢内取出卵子，在实验室里让它们与男方的精子结合，形成胚胎， 然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床，妊娠。所以“试管婴儿”可以 简单地理解成在实验室完成的受精过程（代替输卵管的功能），因而称为“试管婴 儿”。 哪些夫妇需要应用辅助生殖技术？ 人工授精中的夫精人工授精主要适用于男性因少精、弱精、液化异常、性功 能障碍、生殖器畸形等不育，女性宫颈因素不育、生殖道畸形及心理因素导致性 交不能等不育、免疫性不育、原因不明不育等。供精人工授精适用于绝对性男性 不育，如男方无精子症、严重少弱畸精子症、男方有遗传性疾病，夫妇间因特殊 血型导致严重母婴血型不合经治疗无效者。供精人工授精涉及到社会伦理问题， 国家对其实施有严格的规定。 “试管婴儿”技术主要适用于输卵管因素造成的不孕、原因不明包括部分免疫 性不孕、妇女体内存在抗精子抗体及异常宫颈等因素造成的不孕症、男性因精液 异常、少精、弱精或无精子等造成的不孕、子宫内膜异位症，经药物或手术治疗 后仍不能受孕、夫妇双方有一方生殖细胞缺如或有某种遗传病、多次用丈夫精液 人工授精(AIH)或用供精者精液人工授精(AID)失败、卵巢发育不良、早衰、使用 供者卵子受精等。 怎样预防不孕不育症？ 1、积极了解有关疾病的科普教育知识，对受孕道理要有一定的掌握：由于 现在的生活越来越开放，所以一些性方面的知识已不再是神秘羞耻之事，因此关 于性方面的教育应向人们作广泛宣传，使之了解性知识，减少疾病的发生，尤其 是减少性器官方面疾病的发生，为妊娠创造有利条件。 2、发现身体异常要及早的进行防治：在生活中并不是所有的不孕不育患者 都是先天性，往往是因为一些疾病而引起的，倘若面对这些疾病一定要及早的发 现，及早的采取措施治疗，就不会发展成不孕症。如盆腔炎，在急性期如能得到 彻底的治疗就不会变成慢性盆腔炎，如果慢性盆腔炎能及时认真彻底治疗，不一 定会造成输卵管不通，也不会因此而不孕。再如男性患腮腺炎往往会引起睾丸炎， 如能及早治疗，注意休息，可避免睾丸炎的发生，就不会影响精子的发生，有利 于受孕。 3、要尽可能的避免人流，减少手术，重视第一胎孕育：主要就是因为怕一 些手术不洁或是手术后的调理不恰当容易引发一些感染，出现发热，以致输卵管 炎、子宫内膜炎，或形成附件炎性包块，而致不孕。有些不孕患者曾因诊刮、人 流或子宫颈息肉摘除等手术，而引起月经不调或宫腔粘连等，这些病证均影响生 育。减少手术，重视第一胎的人流，对预防不孕是有积极意义的。 4、在生活中要尽可能的保持开朗的心情，减少精神紧张：一般生儿育女就 是夫妇婚后人生的希望，然而有时往往却因为盼子太心切，反而不会怀孕。特别 高龄者或结婚数年未孕者心情更加紧张，从而干扰了神经内分泌功能。 5、要加强自我保护的意识，减小不孕症发生的几率：如有些人由于从事一 些特殊工作，如接触放射线、某些有毒物质，从事高温工作等，应按照劳动保护 条例的规定，认真采取措施，自我保护，将导致不孕的因素降低到最低限度。 6、对孕育的知识要多加了解：节制性生活有利于孕育种子，对预防不孕是 极为重要的。但也不可间隔过久，否则有潴留的精液存在，精子运动会受到影响。 宜选用女方排卵期同房，以增加受孕机会。
伍园园 2024-06-18阅读量2875
病请描述：1、什么是无精子症健康成年男性的两个睾丸总重量约30g，每克睾丸每天可产生1000万个精子，他每天就可产生2-3亿个精子。但对于有的人来说，这个数字却是0。无精子症是男性不育的疑难杂症，占生育期男性人群的1%-2%，在不育症中约占10%-15%，也就是每50-100名育龄男性中就有一个是无精子症。无精子症指射出的精液经离心沉淀后显微镜检查，连续三次均未发现精子，需排除不射精或逆行射精的情况。无精子症分为梗阻性与非梗阻性，其中梗阻性大约占40%，非梗阻性占60%。梗阻性无精子症：睾丸生精功能正常，由于输精管道梗阻使精子的运输发生障碍而产生的无精子症。非梗阻性无精子症：由各种原因引起的睾丸生精功能障碍导致的无精子症。2、无精子症的治疗对于梗阻性无精子症的治疗，可以采用以下方法疏通输精管道：（1）显微输精管-输精管吻合术（2）显微输精管-附睾吻合术 （3）经尿道射精管口电切术也可以使用睾丸穿刺、活检获得精子，然后进行卵胞质内单精子注射（ICSI，即二代试管）生育自己的孩子。非梗阻性无精子症的病因较为复杂多样，是临床诊疗中的难点。一部分非梗阻性无精子症患者可以通过睾丸显微取精+第二代试管婴儿技术来获得自己血缘关系的后代；另一部分则需通过供精人工授精或供精体外受精-胚胎移植来获得后代。绝大部分患者会首先尝试前者，若显微取精失败则考虑供精方案。3、睾丸显微取精睾丸显微取精通常在20倍手术显微镜下，找到较粗不透明的生精小管，在其中寻找活的正常精子。相对于穿刺取精，它取得的组织更少，有利于实验室人员操作，同时对睾丸血管损伤更小。睾丸显微取精的理论依据近年来，睾丸病理学研究显示睾丸精子发生是局灶性和不均一的，即使睾丸大部分生精小管内没有发现精子，也不能排除小部分生精小管内存在精子。理论上只要获取一个形态正常、活的精子，结合第二代试管婴儿技术就可能受精、妊娠。精子的获取率不是取决于睾丸大小或FSH水平，而是取决于睾丸生精功能的最高分化水平。睾丸显微取精的医疗条件强大的男科实验室与遗传实验室的诊断良好的显微外科基础稀少单个精子冷冻保存技术ICSI（第二代试管婴儿）技术精子库的支撑我院睾丸显微取精术的优势我院已开展睾丸显微取精术8年，手术400余例，精子获取率43.09%，临床妊娠率62.18%，目前随访患者及出生胎儿均为正常。在大量的临床经验的基础上，我院男科团队进行总结提炼，形成了多份生殖男科领域的《中国专家共识》，发表在国内权威学术期刊，为无精子症诊疗及睾丸显微取精提供了规范化和标准化指南。2021年，我院熊承良院长作为第一通信作者发表《无精子症诊疗中国专家共识》。2023年，我院熊承良院长作为第一通信作者发表《睾丸显微取精术围手术期管理中国专家共识》。
叶臻 2023-07-28阅读量1221
病请描述： 一个病人病史： 完善检查： 精液分析： 精液量2.6ml，PH值7.4，总精子数0。精液离心后镜检未见精子。 B超： 双侧附睾头局部及体、尾回声不均，呈细网样改变。 诊断： 考虑为“梗阻性无精子症”，建议手术治疗。 诊断依据： 1 梗阻性无精子症：患者多次精液检查未见精子。 2 患者2次尿道炎病史，查体双侧附睾体尾部饱满，B超提示附睾呈细网样改变。 这算是不幸中的万幸。梗阻性无精子症虽然精液里面没有精子，但睾丸内有精子，因为精子的流出道，如输精管，因为各种原因堵塞了，导致精液常规里没有精子，只有前列腺液和精囊液。 这种情况经过手术治疗之后，是可以治愈的，如果病因不能够去除，可以通过睾丸穿刺活检来获取精子进行试管婴儿，还是有机会拥有孩子的。 为他进行显微镜下双侧附睾输精管探查术、术中发现双侧输精管梗阻，行双侧输精管梗阻疏通术、双侧睾丸穿刺活检术。 夏医生科普：关于无精症 无精症是指男性连续3次精液离心镜检未见到精子，并排除不射精、逆行射精。无精症是男性不育症的一种特殊类型，约占10%~20%，在一般人群中发病约1%~2%。男性无精症分为两大类：梗阻性无症和非梗阻性无精子症。 大多数无精症并无明显临床表现，大多因不育等原因就诊时发现，一般医生会结合病史、体格检查、精液分析、精浆生化指标测定、精液抗苗勒氏管激素（AMH）、血清生殖激素测定、抑制素B（INHB）、染色体核型分析及无精子症因子(AZF)检测、睾丸活检和输精管造影术等来进行综合诊断。 无精症的治疗方式： ☆ 梗阻性无精症：可做手术探查，如确定是梗阻性无精子症且符合吻合条件者，进行吻合手术；如不符合吻合条件者，则需要进行试管助孕。 ☆ 非梗阻性无精症：若采用PESA/TESA或睾丸活检、显微取精术等仍未找到精子，则需要行供精助孕或领养。
夏烨 2023-02-28阅读量1964
病请描述：弱精子症是复杂多因素作用的结果，病因包括生殖道感染、精索静脉曲张、射精管不全梗阻、免疫因素、遗传因素等。环境因素、生活习惯、全身性疾病及其他因素对精子活力也有一定影响，仍有30%~40%的病例无法明确其病因和发病机制，称为特发性弱精子症（idiopathic asthenozoospermia）。 1.生殖道感染：主要是附属性腺感染，常见病原体有大肠埃希菌、沙眼衣原体、解脲支原体等。白细胞是精液中活性氧的主要来源，活性氧达到病理水平时，对精子产生氧化应激反应，影响精子活力和DNA完整性。感染会损害附属性腺分泌功能，进而影响精子活力。 2. 精索静脉曲张：导致男性不育的病理生理机制包括阴囊内温度升高，肾及肾上腺代谢物的返流等。氧化应激起着重要作用，氧化应激可直接或间接诱导生殖细胞凋亡；活性氧和抗氧化物质的失衡还会导致精子膜脂肪酸氧化，导致精子形态和活力的改变。 3.射精管不完全梗阻：射精管囊肿，常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）合并生殖道囊肿如精囊囊肿，这些囊肿会压迫射精管导致射精管不完全梗阻，引起精液量少和弱精子症。 4.免疫因素：正常情况下，机体不会对精子产生免疫反应，因为机体有多重局部免疫防御机制，避免了精子抗原刺激免疫系统，导致引起针对精子的免疫应答。一旦机体的局部免疫防御机制受到破坏或失平衡，精子抗原可以激起免疫反应，产生抗精子抗体（anti-sperm antibodies，ASAs），导致精子凝集，精子活力减弱。 5.遗传因素：目前报道与弱精子症相关的单基因遗传疾病主要包括精子鞭毛多发形态异常（MMAF），主要致病基因有DNAH1、DNAH2、CFAP43和CFAP251等；原发性纤毛运动障碍（PCD），主要致病基因有CFAP221、CCDC39、DNAH5等。其他如精子线粒体相关基因GALNTL5，双孔钾离子通道TRAAK，钙离子通道CATSPER等突变。另外，研究报道了TEKTIN-2、GRP7等基因单核苷酸多态性也是特发性弱精子症的危险因素。 6. 环境、生活习惯等因素：环境内分泌干扰物如双酚A、壬基酚影响干扰男性生殖系统引起精子数量和活力下降。肥胖会对男性生殖造成负面影响，导致精子活力下降和精子DNA碎片指数（DNA fragmentation index，DFI）升高。 当然 还有百分之30是不明原因的，不明原因的死精症很多，怎么都调整不好，不明原因的不孕不育也很多，大概占百分之40，所以做试管婴儿不用太纠结原因，直接做好了，科技不是完美的，很多查不到的地方。 1356上午门诊，这次中秋是明天门诊 9月12日上午 门诊
夏烨 2022-09-13阅读量2760
病请描述：正常情况下，精液排出体外约5～20min后即开始液化成水样液体，若超过60min仍不能液化者则称为精液不液化。 精液的凝固与液化过程由前列腺和精囊的分泌物共同参与完成的，精液凝固是由精囊产生的凝固因子引起，而精液液化是前列腺产生的蛋白酶等液化因子引起。当液化与凝固因子间的平衡被打破，精液可表现为液化异常。 所以一般我们半个小时就能看出来是否液化不液化 精液不液化可能与先天发育有关，如：先天性前列腺发育不良，不能分泌足够的纤维蛋白溶解酶； 微量元素缺乏，长期缺锌，可以影响精子生成、精液液化异常； 男性生殖系统炎症，前列腺炎和精囊炎等导致精囊分泌的凝固酶增多或者前列腺分泌的纤维蛋白溶解酶不足，精液液化也会受到影响： 内分泌紊乱，熬夜，饮食不规律，缺乏运动等不健康的生活方式。 我们一般如何干预呢？？？ 首先要到正规医院复查精液-上海曙光生殖中心，在排除先天性原因的基础上，在医生的指导下，尝试针对性药物治疗。 对于确实因为炎症感染引起的如前列腺炎患者应积极病因治疗； 另外要注意改善自身的生活方式，养成健康的生活习惯。比如生活规律、避免熬夜，多参加锻炼，放松心态，少去桑拿房及蒸气浴； 可适当补充锌、镁等微量元素，改善前列腺，消炎抗氧化治疗，同时使精子的质量得以提高。 1356上午门诊 贵宾楼4楼3号诊室
夏烨 2022-07-22阅读量9387
病请描述：弱精子症有自然受孕可能，特别是备孕时间较短的年轻夫妇，建议排卵期间规律性生活积极备孕。重视对配偶生育力的评估及干预，有助于提高自然妊娠概率。女性年龄是最强的预测妊娠结局的因素，医生制定弱精子症的治疗方案时应参考生殖妇科医生对其配偶的生育力评估和治疗建议［30-32］（2B）。如果双方均有不易逆转的不育病因，可采取ART助孕。不良的环境暴露和不健康的生活方式对精子活力会有一定的影响，特别是对于携带易感基因背景的男性人群。尽管缺乏足够的高质量证据，但是积极健康的生活方式如健康饮食、体育锻炼、戒烟戒酒等，有助于提高精子活力，提高受孕概率［30-32］总结：弱精怀孕几率是小了一点，但是配合你爱人治疗还是有一定机会，如果3-6个月监测排卵（生殖中心）未怀孕，输卵管查查还是有必要的。
夏烨 2021-08-31阅读量8446