病请描述：专家简介：文根，上海市第六人民医院东院骨科副主任，副主任医师，医学博士，硕士研究生导师。主要从事创伤骨科、修复重建外科的临床和基础研究。擅长四肢复杂骨关节创伤修复；关节疾病的保关节治疗；复杂四肢组织缺损的保肢与功能重建；骨缺损，骨不连，慢性骨髓炎的修复与重建；四肢先天及后天畸形矫正等。1、糖尿病足是怎么回事？高血糖对足部的任何损伤都叫做糖尿病足，主要表现为糖尿病患者足部出现溃疡、感染、坏死，且长时间不愈，严重者累及肌肉和骨组织。糖尿病足是糖尿病患者后期常见的并发症，发病率在整个糖尿病人群中占10%～15%左右。2、糖尿病足症状？早期表现为足部皮肤瘙痒、干燥、色素沉着，随着病情进展，患者逐渐出现足部冰凉、麻木，走起路来像踩着棉花一样，有时也会出现间歇跛行。一旦不慎产生伤口，如合并感染则局部形成红肿、水疱、血泡，较重者出现糜烂、溃疡，经久不愈。由表皮渐次深入到肉和骨骼，最终导致坏疽，脚部发黑腐烂。3、糖尿病足伤口不易愈合？高血糖引起下肢血管的阻塞或狭窄，导致足部没有充分的血液供应，这种情况下，四肢部位出现创面的时候，就很难愈合了。高血糖不但引起血管病变，还造成周围神经损伤，导致足部感觉迟钝、麻木，不能及时感受到外界的伤害，比如鞋里异物、洗脚水温等，很容易硌破或烫伤。此外，高血糖有利于细菌大量繁殖，高血糖使白细胞的游走性和吞噬能力降低，这些因素都使感染更易发生，且伤口经久不愈。4、糖尿病足类型？(1)神经型，主要是糖尿病损伤了周围的神经。感觉神经受损伤，脚会觉得麻木，感觉迟钝；运动神经受损，其所支配的肌肉张力就会受到影响，就容易引起关节的畸形。(2)血管型，主要是由于高糖破坏了血管壁，导致了血管狭窄，甚至阻塞。足部得不到充分的血液供应，导致足部冰凉，表面有很多的色素沉着。(3) 混合型，既有血管的损伤，又有对神经的损伤。5、糖尿病足有哪些危害？脚上有创面的时候，患者的活动受限，影响正常工作和生活。随着创面逐渐扩大，产生大量的毒素和大量的细菌，释放入血，引起脓毒血症，损伤心脏、大脑和肾脏功能。后期整个足部坏死，创面再也无法愈合，就不得不进行截肢了。6、糖尿病足如何治疗？一般治疗：积极控制血糖，合理的营养支持，用抗生素控制感染，使用α-硫辛酸等药物神经保护等。手术治疗：及时清创，把创面坏死组织清除掉，恢复血供，促进创面愈合。(1)介入手术，通过微创介入治疗（如球囊扩张介入术、支架成形术等）来疏通血管。(2)搭桥手术，也称血管旁路手术，使血液通过“桥”绕过阻塞血管，恢复远端供血。(3)胫骨横向骨搬移技术，取出一小块胫骨，每天缓慢横向拉1mm，从而形成大量骨痂，骨痂生长时伴随毛细血管重建，通过毛细血管网提高足部血液供应量。胫骨横向骨搬移对糖尿病足溃疡治疗效果好、手术操作简易、创伤小、术后病情改善明显，能够显著减轻患者的心理创伤和经济负担，提高患者的生活质量。(4)皮瓣移植，清创后形成的大块缺损，可以做游离皮瓣移植，把开放的创面变成闭合创面。总的来说，足部破损是“倒下的第一张多米诺骨牌”，感染是糖尿病足进展的真凶，早期治疗可以防止病情进展，避免截肢。
文根 2020-12-20阅读量8991
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，杜克大学博士后，临床信息学管理硕士，副研究员 梅毒的病原体是苍白螺旋体，也称梅毒螺旋体。目前，梅毒发病率在全球范围内呈上升趋势。梅毒对人体健康危害比较大，也影响优生优育，被视为传统性病之王。本文讨论了梅毒的病程、分期、诊断和治疗。概述 梅毒螺旋体感染皮肤粘膜后，首先在局部形成无痛性硬结或溃疡，称为硬下疳。硬下疳可出现在阴道、肛门、直肠、口唇和口腔皮肤粘膜部位。由于不引起疼痛，硬下疳不容易引起注意或易于被忽视。 硬下疳可自行消退，但如果病人未得到治疗，梅毒螺旋体仍然存在于体内。梅毒螺旋体可长时间潜伏人体而无症状，但对人体器官的损害却在继续，最终造成包括大脑在内的各种器官的器质性损害。 梅毒螺旋体可以通过直接接触梅毒性溃疡而传播。这种直接接触主要是阴道性交、口交和肛交。通过一般接吻传染梅毒非常罕见。梅毒不会通过使用门把手、水龙头、餐具和马桶等日常生活接触传播。症状 梅毒的病程被人为划分为四阶段：一期梅毒、二期梅毒、隐性（潜伏）梅毒和三期梅毒。一期梅毒和二期梅毒统称早期梅毒，三期梅毒也称晚期梅毒。 在不同阶段，梅毒的症状不同。在一期梅毒和二期梅毒阶段，偶尔隐性梅毒早期，具有传染性。三期梅毒不具传染性，但症状最严重。一期梅毒 在梅毒螺旋体进入人体后，经过10天至3个月的潜伏期，在入侵部位的皮肤粘膜可出现单个或多个无痛性质硬的圆形溃疡或结节，称为硬下疳。 硬下疳在2周至6周内可自行消退。如果不作治疗，梅毒螺旋体仍然存留体内，病情继续进展。二期梅毒 二期梅毒的症状多样，包括：生殖器、肛门或口腔部位溃疡或扁平湿疣皮疹初起躯干部，逐渐蔓延全身，累及手掌和足跖，表现为红色或暗红色斑片，表面粗糙，不痒肌肉疼痛发热咽喉痛淋巴结肿大斑片状脱发头痛不明原因体重下降疲乏 这些症状可持续数周后消退，但也可以反复发生。如未得到治疗，病情可继续进展到隐性阶段或三期梅毒阶段。隐性梅毒 进入隐性或潜伏阶段后，皮损等症状消失，这一阶段可持续数年。由于螺旋体仍然存在，只是处于休眠状态，梅毒症状可随时再次出现，仍需要进行规则抗梅毒治疗。如果不治疗，病情可发展为三期梅毒，引起严重内脏器官损害。三期梅毒（晚期梅毒） 三期梅毒可发生在梅毒感染后10 - 30年，通常经过一段较长期的隐性阶段后发病。三期梅毒有多器官和多系统损害，可累及的器官包括：心脏血管肝脏骨骼关节 在身体各部位可出现软组织肿胀，称为树胶肿。器官损害，往往意味着功能障碍，可致死。因此，在三期梅毒之前及时治愈梅毒，非常重要。神经梅毒 神经梅毒意味着梅毒螺旋体侵犯了神经系统，常见于隐性梅毒和三期梅毒病人。但是，神经梅毒可出现在一期期梅毒之后的任何阶段。神经梅毒可很长时间不表现出临床症状，或者临床症状慢慢呈现。 神经梅毒的症状，可包括：脑病（痴呆）或精神状态改变步态异常四肢麻木注意力难于集中意识模糊头痛或癫痫发作视力下降或失明疲惫虚弱先天性梅毒 先天性梅毒病情重，往往致死。梅毒螺旋体可经胎盘传染胎儿，也可在分娩时经产道传染给新生儿。如果不做产前监测和治疗，70%的妊娠期梅毒的妊娠结局不良。梅毒导致的妊娠不良结局包括死胎或 新生儿死亡、早产、低出生体重和先天梅毒。 先天梅毒的症状包括：鞍鼻，鼻梁塌陷发热体重不足或瘦弱生殖器、肛门和口腔皮疹手足小水疱，随后成暗红或铜色丘疹或扁平丘疹，并蔓延至面部水样鼻涕 较大婴儿或儿童还可有下列表现：胡氏（Hutchinson）齿桑葚齿骨痛间质性角膜炎或失明耳聋关节肿胀军刀状胫（小腿畸形）生殖器、肛门和口腔皮肤瘢痕形成阴道外和肛门树胶肿治疗 早期梅毒可以完全治愈，及时尽快早期青霉素治疗非常关键。 晚期梅毒仍然可以使用青霉素治疗，但需要更长疗程，更大剂量，而且无法修复已经受损的神经和器官。晚期梅毒经过正规足量青霉素治疗，可以完全清除体内的梅毒螺旋体，防止其对机体造成进一步损害。 梅毒治疗期间，病人需禁欲。治疗后，根据梅毒血清抗体滴度水平来判断疗效和病人是否仍具传染性。规则治疗完成后，梅毒传染性消失，性生活可恢复正常。 梅毒的治疗方案取决于症状和病程。对早期梅毒，采用苄星青霉素G，每周肌肉注射一次，用1 - 2周。对隐性梅毒和三期梅毒，可用同样方法，疗程延长到3周。 对神经梅毒，采用大剂量水剂青霉素，静脉注射或静脉点滴，连续用药2周，然后再给以苄星青霉素G，每周肌肉注射，用3周。 先天梅毒患者，出生后需立即接受规则青霉素治疗。 对于青霉素过敏的早期梅毒病人，可选用替代药物，如头孢曲松、四环素类、大环内酯类。 但对于妊娠期梅毒和三期梅毒，青霉素过敏者需接受青霉素脱敏治疗，以确保安全和有效的治疗。 梅毒治疗后的首日，病人可能出现吉海反应（Jarisch-Herxheimer reaction），表现为寒颤、发热、恶心、肌肉疼痛和头痛等。可给以小剂量皮质类固醇激素处理，病人无需因此终止抗梅毒治疗。实验室检测和诊断 梅毒的诊断需要综合考虑体检、性行为史和实验室检测结果。梅毒一旦确诊，病人性伴也需一同接受检测和治疗。梅毒抗体滴度常用来评判治疗效果和病情动态变化。同时，梅毒病人感染艾滋病毒风险增大，建议梅毒病人做HIV抗体检测。 梅毒的实验室检测包括：血液检测：血液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。组织液检测：早期梅毒皮损组织液中的梅毒螺旋体，即暗视野显微镜检查。脑脊液检测：脑脊液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。 对于梅毒和其它性病高危人群，即使无症状，建议在下列情况下，主动接受梅毒相关检测：无保护高危性行为之后有了新性伴多个异性性伴性伴确定有梅毒感染男男多性伴出现梅毒症状预防 目前尚无梅毒疫苗。值得注意的是，人感染梅毒后，并不产生保护性免疫力，不能防止其再次感染梅毒。梅毒感染后经过正规治疗后，还可以再次感染梅毒，并非梅毒复发。 对于性活跃人群，为了降低梅毒感染的危险性，可采取以下预防措施：适度禁欲单一固定性伴性交时使用安全套（仅保护生殖器部位，而不能保护其他部位）口交时使用口腔橡皮障避免共用成人玩偶远离酒精和娱乐性毒品，避免滋生性乱
赖伟红 2020-09-19阅读量1.3万
病请描述：正常甲状腺出现于胚胎第3周，甲状腺始基在出生前应下降并定位于甲状软骨下与第6气管软骨环之间，逐渐生长发育成为正常甲状腺。正常甲状腺位于甲状软骨的前下方、气管两侧呈蝴蝶状，凡在正常甲状腺位置以外出现的甲状腺组织称为异位甲状腺。异位甲状腺是甲状腺发生过程中因原基位置异常.下降过程中发生障碍.残留的甲状腺原基异常发育，甲状腺侧叶延迟下降.没有与甲状腺中央部位结合所致。异位甲状腺虽然可以发生在任何部位，但90％发生于舌根部.颈部.胸纵隔.喉气管.食管.心脏心包及颅骨顶枕部等，其他部位的发生率仅占10％。但多位于颈部，尤其是颈前，所以异位甲状腺应与其他颈部的占位性病变相鉴别，避免将其误诊为非甲状腺来源肿物.手术切除而造成严重的后果。异位甲状腺多发生于女性(男女之比为1：9).常见于女性生长发育期(青春期和妊娠期)。 甲状舌管囊肿是在胚胎早期甲状腺发育过程中甲状舌管退化不全.不消失，正常的甲状舌管位于舌骨之前.管径1-2mm，与舌骨前面紧密相连.不能分离。其发生始于胚胎第4周，在原始咽底壁正中线相当于第2、3对鳃弓的平面上.上皮细胞增生，形成一伸向尾侧的盲管即甲状腺原基，称甲状舌管。甲状舌管沿颈部正中线下降，直至气管的前方，末端向两侧膨大，形成甲状腺的左右两个侧叶。在正常情况下，到胚胎第6周，甲状舌管开始萎缩退化。甲状舌管的上段退化消失后，其起始段的开口仍残留一浅凹，称盲孔。如果由于某种原因第10周后甲状舌管没有消失或退化不全，残留管状结构部分因上皮分泌物积聚，可在颈前正中舌根至甲状腺的行程内形成囊肿，是为甲状舌管囊肿，可继发感染并形成瘘，则为甲状舌管瘘。甲状舌管囊肿以男性居多，好发于儿童和青少年，约50%的病例发生于20岁之前，绝大多数病人可见颈前肿物，可发生于颈正中线自舌盲孔至胸骨切迹间的任何部位，但以舌骨上.下部位为最常见，有时可偏向一侧。 甲状舌管囊肿是颈部最常见的一种先天畸形，多数在青少年时期发病，部分患者到中年才发现，极少发现癌变。多数患者突然发现颈部包块而就诊，多表现为不痛不痒，检查时见颈部皮下半圆形隆起.边界清晰.质韧或者软而有弹性，与皮肤无粘连.位置较固定，但可随吞咽上下移动，部分患者在伸舌时可在囊肿上方摸到条索状物。一般囊肿发展较缓慢，但在继发感染时可迅速增大.且伴有局部疼痛，控制感染后迅速缩小.囊肿内液体过多时可导致皮肤破溃.或因无法忍受疼痛而切开引流，极易形成反复发作。 甲状舌管囊肿和异位甲状腺的治疗方式完全不同，前者一经确诊，应该尽早手术切除，小儿可以推迟到4岁以后手术治疗。而对于后者特别是对无正常甲状腺的患者，若异位甲状腺被手术切除，将会造成患者永久性甲状腺功能减退，对于儿童及青少年，还会影响其生长发育，所以对两者的鉴别诊断极其重要。超声检查可以为两者的鉴别提供准确的信息，为临床医生提供诊断依据，是鉴别异位甲状腺与甲状舌管囊肿的重要手段。对于小部分超声难以鉴别的患者可进一步做CT检查。
童仙君 2020-07-30阅读量1.2万
病请描述： 原创文章，盗用必究 小王10岁时，因感冒发烧就诊，诊所医生给她开了一些药并打了几瓶点滴，感冒很快好了。从那时起，她父母的噩梦开始了......。 自那次看病以后，小王的精神却变得不正常了。她敏感多疑，常常怀疑别人在旁边说她坏话;她凭空听见有个老头与她说话，谩骂她“滚出去”，她为此心烦意乱、经常发脾气。甚至与父母敌对，无故摔东西;对家人也漠不关心，不愿与他们交流。她行为异常，出现自言、自语、自笑;生活被动，表现为孤僻和懒散。 为此，小王的父母非常焦急，带孩子去当地医院就诊，但具体诊断与治疗经过不详。这种情况持续了几年，到小王17岁时，她的病情突然加重。在原有病情的基础上，她又出现了强迫行为。她在家里不断指挥妈妈做饭，不让关房门;并且伴随情绪激动，经常胡喊乱叫，一家人的平静生活被她彻底搅乱了。 小王妈妈无能为力，又带孩子去了当地精神病医院住院治疗，医生诊断小王是“精神分裂症”，并给予”氯氮平、阿普唑仑、苯海索”等药物治疗，住院期间给予针灸、电休克等物理治疗。小王病情改善后出院。出院后，她尽管按时服药，但症状控制欠佳;间隔几天，她就大吵大闹1次，为此家人非常苦恼。 在此后的8年里，小王的病情越发严重，她的父母被迫带着她四处看病。甚至让小王服用抗精神病药物多达20片，但还是不能很好地控制其精神症状。 直到在一次，她母亲在亲友群分享的资讯里，看到了上海市东方医院功能神经科可以微创手术治疗精神分裂症的介绍。她根据科室的联系方式，通过电话与功能神经科医生进行了简短的沟通和交流。医生告知她，她女儿的临床症状表现符合做微创手术的标准，但是需要住院后进行详细的检查与评估后，才能最终确定。小王妈妈求治心切，3天后，她就和丈夫带着小王来到了上海市东方医院南院功能神经科。 功能神经科吴景文主任接诊了小王一家，他仔细询问了病史，确诊小王为重症精神分裂症患者，无自知力、且社会功能受损严重。小王妈妈哭诉道：“孩子吃了这么多年药物，病情越治越重，现在她手出现了颤抖，眼睛也斜视了。她不吃药就要发疯，为了控制不让她闹事，现在每天吃20片氯氮平!但是还是间隔几天在家里大闹1次”。 吴景文主任迅速安排小王住院治疗，对她进行了详细的术前评估，包括精神检查、心理测量、血尿液等多种化验、腹部超声、脑电图、胸部CT、头部CT/MRI/DTI等;经过多学科的会诊，专家组认为，小王符合手术标准，没有手术禁忌症。 住院后第5天，小王接受了脑立体定向神经调控手术。该手术原理是，精神分裂症患者的精神症状与大脑情感环路的异常神经核团密切相关，不同的临床症状与神经核团有对应的关系。根据其症状，借助头部MRI、DTI、CT等定位技术，在计算机手术计划系统上可以找到对应的神经核团手术靶点，例如：杏仁核、中央隔区对应冲动、暴力;扣带回对应幻觉;内囊前肢对应异常思维等。手术就如“开车”到达某地一样，可以提前规划手术路径，真正做到了“有的放矢”，一次多靶点神经调控手术，可以消除多个疑难、复杂的精神症状。 术后第2天，小王就可以下地行走了。术后她变得沉稳了，也恢复了自知力，承认自己过去那样做不对，愧对父母。她术前的一些顽固症状，如自言、自语、自笑，大喊大叫、大哭大闹的行为消失，不再与家人敌对，也不发脾气了。在吴主任查房时，小王妈妈激动地说道：“她以前老是怀疑有人在骂她，天天对我们发脾气，现在彻底好了，真是太谢谢你们了，你们是我们全家的大救星啊!” 每天，科室工作人员都会接到来自全国各地的咨询电话。许多精神分裂症病人在家属带领下四处看病，虽然经过多年的寻医问药，但治疗结果均不理想，这为他们增添了无数烦恼、困惑和疑虑。特别是，他们对于外科治疗方法的不了解，因此会广泛求证。 吴景文主任认为，精神外科手术，只适合重症精神分裂症，对于轻、中度患者，建议继续服用药物治疗。根据国际上的专家共识，其手术适应症和禁忌症概况如下：①手术适应症：年龄在18岁以上，60岁以下，病史在3~5年以上的各种难治性精神疾病。经常规的疗法如心理、药物、电休克等内科方法，治疗效果不佳的患者;或者是服药后副作用严重，患者无法耐受;或者患者的服药依从性非常差，不愿意服药，无法保证药物治疗的系统性。因病情严重而影响工作和生活者。②手术禁忌症：智力和社会功能严重衰退的患者;脑内有占位性病变、脑组织严重畸形者;年龄小于18岁或大于60岁的患者。心脏、肺脏等重要器官有严重疾患的病人，或存在凝血功能障碍者，无法耐受麻醉者等。吴景文主任认为，精神外科手术是个多学科参与的复杂过程，需要患者住院接受详细的检查和认真的评估，在确认患者具有手术适应症及其身体条件良好，同时获得了家属的知情同意条件下，才可以考虑微创手术治疗。 总之，对于药物难治的、顽固性的精神分裂症患者，家属可以考虑接受立体定向微创手术治疗。 (本号的医学科普文章由同济大学附属东方医院功能神经科医编小组发布，禁止抄袭，盗用必究)
吴景文 2020-07-13阅读量1.6万
病请描述：很多因素可以影响你的身体健康状况：营养、慢性病、体重、感染、遗传，不良生活习惯、化学物品和辐射的接触等。这些因素会通过影响你的健康，从而影响未来孩子的健康。让我陪你来1，2，3，齐步走，开启健康备孕的旅程。 第一步：摄入叶酸。 女性在孕前和孕早期每天服用含有叶酸的多种维生素，可以帮助宝宝的脑和脊髓健康发育。看看维生素瓶的标签，检查是否含有400-800ug的叶酸。同时，多吃富含天然的叶酸的健康食品，包括豆类，绿叶蔬菜和橙汁等。 第二步：进行孕前检查及咨询 孕前检查及咨询的目的是评估你的健康状况，并且找出可能影响怀孕的风险。很多危险因素需要专业的医学检查才能发现。 安全怀孕很重要的一点就是在怀孕前拜访妇产科医生，进行孕前检查及咨询。这样可以尽可能地规避各种危险因素，使您怀孕过程更加安全、健康。 如果你不确定是否已经怀孕，千万记得无论因为什么原因至医院就诊，都要提醒医生你怀孕的可能性，以避免不必要的辐射和致畸药品的使用。 第三步：合理饮食，维持健康体重 在怀孕之前，就要维持正常的体重和合理饮食。女性体重过重或过轻都容易导致内分泌紊乱，增加受孕的难度。而怀孕时体重过轻容易导致低出生体重儿或早产儿；体重过重容易导致一系列的产科并发症，如妊娠期高血压，妊娠期糖尿病等。 第四步：戒烟，并避免二手烟。 吸烟会增加受孕的难度，并可引起流产、早产、先天性心脏病和低出生体重等。有研究还发现，妇女在怀孕期间吸烟，会导致唇裂、腹裂以及颅缝早闭等畸形的发生率显著增加。最好是在怀孕前戒烟。目前一些综合性医院开设了专门的戒烟门诊。吸二手烟也同样有害，所以也需要尽可能避免二手烟。 第五步：戒酒 饮酒（啤酒，白酒，葡萄酒等）会增加受孕的难度。并且孕前和孕期饮酒会导致孩子终生的问题，如：胎儿酒精症候群、低出生体重、心脏畸形、生长问题和大脑发育问题等。 第六步：检查你的药品 怀孕前后服用药物，无论是处方药或非处方药（OTC），甚至某些减肥药和保健药品，都有可能对母儿带来危险。怀孕前后所有的药品使用，都需要仔细阅读药品说明书并咨询医生的专业意见，权衡利弊。 怀孕期间服用违法的药物，对于孩子和母亲都是很冒险的。使用可卡因的妇女很容易流产和早产。受海洛因影响的孩子很可能出生时就海洛因成瘾。母亲使用甲基苯丙胺或大麻容易使孩子出生体重过低。在未来的成长中，受违法药品影响的孩子更容易发生学习和行为问题。为了孩子的健康，请远离这些高风险。 第七步：防治感染 某些感染会影响发育中的孩子。勤洗手，避免吃生肉、未消毒的奶制品等一些有潜在危险的食物。蔬菜、水果要洗净再吃。如果有狗、猫等宠物密切接触史，需要咨询医生，抽血检查，排除弓形虫感染可能。我国属于乙型肝炎高发国家，孕前还应抽血检查，排除乙型肝炎感染可能。 性传播性疾病若未经治疗控制，也会给母亲和孩子都带来风险。有时候感染并没有症状，需要经过专业检查才能发现。 第八步：限制有害化学品暴露的危险。 尽量避免接触有害化学品，远离味道浓烈的清洁剂、化学品和颜料。如果水管老化，应考虑测试水中的铅含量或饮用过滤水或瓶装水。 家居环境中，苯和甲醛是装修材料中常见的致畸因素，家居装修时应尽量选用绿色环保材料，装修完毕后不要立刻入住，注意通风换气。必要时，可以寻找专业的检测公司对室内可能的污染进行检测。 第九步：了解遗传学。 孕前保健医生会询问你过去的健康情况，并询问你的家族史。在这些信息的基础上，如果你存在高危因素，医生也许会推荐你去进行遗传咨询，以了解未来新生儿先天缺陷的可能性。 第十步：消除压力，锻炼身体。 太大的压力对你和胎儿都是有害的。高强度的压力，会增加早产和低出生体重的风险。找出产生压力的原因然后尝试消除它。可以向你的家人和朋友寻求情感上的支持。尝试运用放松的小技巧，比如来一个深呼吸。必要时还可以寻求专业的帮助。 每天锻炼是一种保持健康和减缓压力的良好方法。如果你还没有开始锻炼，那么就现在开始吧。向医生咨询一下你是否可以锻炼及适合你的运动和强度。孕前和孕期有一些不错的运动选择，包括散步和瑜珈等。怀孕以后，你可能需要咨询医生，调整你的运动方案。 10步走下来，是不是觉得做一个健康的备孕妈妈也不是那么难呢？如果你还要疑虑，不要怕，有我在，我会和你的家人朋友一起，陪你走过孕前和孕期的整个旅程。
梁嬛 2020-06-30阅读量8804
病请描述： 多囊肾又名双侧肾发育不全综合征(polycystic kidney),Potter(I)综合征、Perlmarm综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、肾良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1 000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占余部终末肾衰竭病因的8%〜10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾和胰腺襄肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。 1.成人型多囊肾（多囊肾）的诊断 诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。 （1）主要诊断依据： 1）肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿； 2）明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史； 3）基因连锁分析呈阳性结果。 （2）辅助诊断依据： 1）多囊肝； 2）肾功能不全； 3）胰腺或脾脏囊肿； 4）心脏瓣膜异常； 5）颅内动脉瘤； 6）腹部疝。 2.治疗 成年人型多囊肾：目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确的治疗出现的并发症至关重要。 （1）一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。肾明显肿大者，注意防止腹部损伤，免发生囊肿破裂。 （2）囊肿去顶减压术：此手术减轻了襄肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展，晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症，尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术反加重病情。 （3）中药治疗：有报道采用温阳益肾，健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。 透析与移植 进入终末期肾衰竭时，应立即于以透析治疗。 （4）血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。 （5）感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。 （6）并发上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。 （7）高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因,应依此选择降压药物。 婴儿型多囊肾：无特殊治疗，预后极为不良。
吴玉伟 2020-03-06阅读量9241
病请描述： 多发性肌炎和皮肌炎(polymyositis, PM and dermatomyositis, DM)包括一组横纹肌的弥漫性非化脓性炎症性和退化性疾病。其临床特点是以肢体近端肌、颈肌及咽肌等出现炎症、变性改变,导致对称性肌无力和肌萎缩,并可累及多个系统和器官,亦可伴发肿瘤。PM指无皮肤损害的肌炎,伴皮疹的肌炎称DM。PM/DM分为7类: ①原发性多肌炎(PM); ②原发性皮肌炎(DM); ③PM/DM合并肿瘤;④儿童PM或DM; ⑤PM或DM伴发其他结缔组织病(重叠综合征); ⑥包涵体肌炎；⑦其他(结节性、局灶性及眶周性肌炎、嗜酸性肌炎、肉芽肿性肌炎和增生性肌炎)。该病属自身免疫性疾病,发病与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关,女性患者约为男性的2倍。在发病年龄上有两个高峰, 10岁以内和45-70岁,患者通常有红斑性皮肤损害。 一、多发性肌炎和皮肌炎的病理变化 PM/DM的肌肉、皮肤血管组织病理学改变主要有:①肌肉炎性细胞浸润(以淋巴细胞为主,其他有巨噬细胞、浆细胞、嗜酸性细胞、多形核白细胞浸润);②肌纤维破坏变性、坏死、被吞噬,肌横纹不清; ③肌细胞再生及胶原结缔组织增生、再生肌纤维嗜碱性,核大呈空泡,核仁明显； ④皮肤病理改变无特异性,表现为表皮角化增厚,真皮血管增生,淋巴细胞浸润。 PM/DM患者的间质性肺疾病病理类型主要为NSIP 、OP 、UIP、DAD及肺泡出血伴肺部毛细血管炎。 二、多发性肌炎和皮肌炎的临床表现 本病在成人发病隐匿,儿童发病较急,急性感染可为其前驱表现或发病的病因,早期症状为近端肌无力或皮疹、全身不适、发热、乏力、体重下降等。 1、肌肉，本病以肢体近端肌群无力为其临床特点,常呈对称性损害,早期可有肌肉肿胀、压痛,晚期出现肌无力、肌萎缩。受累肌群包括四肢近段肌肉、颈部屈肌、脊柱旁肌肉、咽部肌肉、呼吸肌等,可表现出上肢不能平举、上举;下肢抬腿不能,坐下或下蹲后起立困难;颈屈肌受累平卧抬头困难;喉部肌肉无力造成发音困难;咽、食管、小肠受累引起吞咽困难,饮水呛咳,反酸、食管炎、吞咽困难、上腹胀痛和吸收障碍等;胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表浅、呼吸困难,并引起急性呼吸功能不全。 2、皮肤，皮肌炎可出现特征性皮肤表现: ①向阳性紫红斑 :眶周水肿伴暗紫红皮疹; ②Gottron征:皮疹位于关节伸面,多见于肘、掌指、近端指间关节处,表现为伴有鳞屑的红斑,皮肤萎缩、色素减退; ③暴露部位皮疹:颈前、上胸部( \"V\"区),颈后背上部(披肩状),在前额、颊部、耳前、上臂伸面和背部等可出现弥漫性红疹,久后局部皮肤萎缩,毛细血管扩张,色素沉着或减退;④技工手:部分患者双手外侧掌面皮肤出现角化、裂纹,皮肤粗糙脱屑,如机械技术工人的手相似,故称“技工”手,在抗Jo-1抗体阳性的DM/PM患者中多见。这些特征性皮肤表现对皮肌炎诊断具有重要的诊断价值,但不时被临床医师及患者本人忽视。 3、肺部以外的其他脏器 ，心脏受累可出现心律失常,充血性心力衰竭,亦可出现心包炎。心电图以ST段和T波异常最为常见,其次为心脏传导阻滞、心房颤动、期前收缩。关节痛和关节炎为非对称性,常波及手指关节,由于手的肌肉萎缩可引起手指屈曲畸形,但X线无骨关节破坏。少数患者也可累及到肾,表现为急性肾功能不全等。 三、多发性肌炎和皮肌炎的肺-胸膜表现 呼吸系统的各个组成部分均可受累,如呼吸肌肉功能障碍,间质性肺疾病(ILD)肺癌,在咽喉肌肉受累的患者出现吸入性肺炎,以及肺动脉高压等,肺部受累是PM/DM主要的死亡原因之一,主要是由于吸入性肺炎(特别是老年人),肺纤维化进行性加重,或是肺癌。 具体多发性肌炎和皮肌炎胸膜、肺表现如下: 肺实质病变:间质性病变如 NSIP, UIP, DAD, OP, LIP，以及肺泡出血伴肺部毛细血管炎。 肺血管病变;肺动脉高压。 其他病变:呼吸肌功能紊乱(肺萎缩综合征)。 胸膜病变。 继发病变:吸入性肺炎、肺癌。 PM/DM肺病变的发生率约为40%,较多见于女性,出现症状的平均年龄为50岁,可先于肌肉和皮肤表现。在临床上约有40%患者肺部病变先于皮肤和肌肉症状1-24个月出现,亦可与PM/DM同时出现,或在PM/DM已被控制、糖皮质激素减量过程中发病,个别患者在PM/DM发病10年后出现肺病变。 (一)间质性肺疾病 PM/DM相关性ILD发生率为35% -40%。患者最多的病理表现是NSIP (其中65%-80%为纤维化型或混合型),其次为OP, UIP, DAD等。ILD可能早于、晚于或并发于皮肤和肌肉病变。ILD与肌肉/皮肤病变出现时间、酶学高低和病变范围无相关性。 相当多的PM/DM患者起病初期,无皮肤和肌肉病变,或未被患者注意,也被临床医师忽略。患者发热及肺部阴影通常被临床医师误诊为社区获得性肺炎。除发热,皮肤肌肉关节等PM/DM症状外, PM/DM相关性ILD患者最常见的临床表现为呼吸困难,件或不伴咳嗽,听诊可以闻及爆裂音,杵状指少见,这些临床表现与社区获得性肺炎不同 1、临床类型 PM/DM相关性ILD可呈现以下临床表现类型。 (1)缓慢进展型:为临床最常见类型,患者有呼吸困难和咳嗽,伴或不伴发热。这类患者最多的病理表现是NSIP (其中65%~80%为混合型或纤维化型);其次为OP,或NSIP与OP混合存在; HRCT主要表现为实变影伴或不伴有磨玻璃影,病变主要集中于下肺和外周,实变影呈斑片状,小叶状实变影 ,长条索状实变影,糖皮质激素有效率可达50% ~70% ,但有25%的患者在随后激素减量过程中,出现临床反复复发或恶化,或向肺纤维化过渡;逐步进展为蜂窝肺UIP) ;或急剧进展死于呼吸衰竭。 (2)急性或亚急性间质性肺炎型:此型患者的临床过程与ARDS类似,在发病1-3个月内病情急剧进展恶化;组织病理学多数显示为DAD,少数为OP。此型多出现在无肌炎或肌炎不明显的DM患者,尽管使用大剂量激素和免疫抑制剂治疗，多数患者预后不佳。 (3)无症状型:患者咳嗽、咳痰、呼吸困难等临床症状不明显,但影像学检查有间质性肺病变存在。少部分PM/DM患者在疾病过程中出现纵隔、皮下气肿,常提示患者预后不良。A. HRUI东发病利期肺的外周实变影及磨玻璃影; B. 3周后外周实变影吸收好转,出现纵隔、皮下气肿 (4)抗合成酶抗体综合征是PM/DM的特殊类型,易累及到肺。主要表现包括PM或DM (63%~100%),间质性肺病(40-100%),雷诺现象(25~100% ),手指端和侧面皮肤增厚并皲裂(技工手),抗合成酶抗体(Anti-Jo-1、PL7、PL12,、OJ、EJ、KS、 Wa)之一阳性。该综合征可出现严重的全身症状,80%的患者出现发热、无力,以及体重下降。5%-8%的抗合成酶抗体综合征患者合并有其他类型的结缔组织病如RA、SLE、SSc、SS。抗合成酶综合征病情严重,且间质性肺疾病对激素抵抗或撤药后复发率高(60%),因此预后也差。 (5)无肌病性皮肌炎:皮肌炎(dermatomyo sitis, DM)是炎症性肌病常见的临床类型,患者往往同时具有皮炎和肌病两方面表现。但皮损程度与肌肉病变程度可不平行,少数患者皮疹出现在肌无力之前。近年来临床发现约7%的患者有皮肌炎之典型皮炎,但始终无肌无力、肌痛,肌酶谱正常,缺乏明显肌病依据,这一部分患者被称为无肌病性皮肌炎(amyopathie dermatomyositis, ADM)。无肌病性皮肌炎患者往往表现为急性肺泡损伤或暴发性机化性肺炎,病情进展快,迅速发生呼吸衰竭,需要与急性间质性肺炎或隐原性机化性肺炎相鉴别。无肌病性皮肌炎患者表现为发热,呼吸道症状,胸部影像学异常突出,而皮炎表现患者未注意,也被临床医师忽略,被误诊肺炎。无肌病性皮肌炎对激素联合免疫抑制剂治疗效果不佳,预后差。 2、诊断，PM/DM相关性ILD的诊断需根据多项指标综合分析。 ⑴症状与体征:干咳、进行性呼吸困难、杵状指、爆裂音。 (2)胸片和CT异常:肺泡炎、间质性肺炎、肺纤维化。 (3)肺功能检查: VC, DLCO, PaO2,下降。 (4)免疫学指标:抗Jo-1抗体阳性,细胞沉降增快, LDH, CPK升高。 (5)病理学检查。 注:根据(2) +(5)条可确诊,根据第(2)条中的1项,除外尘肺及结核等,可以疑诊。 3、治疗， PM/DM相关性ILD没有统一的治疗方案。激素、免疫抑制剂为基本治疗药物,但治疗疗程、药物的起始用量、减量、维持治疗方案等尚未达成共识。PM或DM相关性ILD治疗的初始选择需要综合考虑患者呼吸困难程度,肺功能损害,胸部影像学累及范围,疾病进展速度, PM或DM疾病本身治疗等多种因素。 (1)皮肌炎(DM)患者或多发性肌炎(PM)患者,如果有放射学ILD改变,但没有症状,且伴有轻度的肺容量和弥散下降,建议给予一段时间的观察、评估临床状况和随访肺功能。 (2)对于DM或PM合并有症状的ILD患者,应开始全身糖皮质激素治疗。通常初始治疗剂量为泼尼松始于1mg/(kg .d),最大量可至每天80mg;初始剂量泼尼松治疗1个月后,泼尼松减量至30 ~40mg/d, 2个月;后依据治疗反应逐渐减量,至维持剂量泼尼松5-10mg/d, 6~12个月。 (3) DM或PM合并ILD患者多需要联合其他药物,用以控制ILD或者减少激素的用量。可从治疗起始加免疫抑制剂,另一种方法可先评估患者对单独使用糖皮质激素的反应,如果是难治性ILD或泼尼松减量困难时,加用免疫抑制剂。硫唑嘌呤或麦考酚酯(MMF)是最常用的免疫抑制剂。对于无肌病性皮肌炎或抗合成酶抗体综合征合并ILD患者,即使ILD轻微,免疫抑制剂也被部分专家推荐使用。 (4)对于急性和亚急性型的PM/DM合片ILD的患者,可采用激素冲击疗法,甲泼尼龙0.5-1g/d静脉冲击治疗3天, 3天后继续给予足量激索(泼尼松每天1mp/kg)治疗,再根据临床症状改善及肌酶水平激素逐渐减量。并可联合环磷酰肢,或环孢素A;可视虑者情况给予人丙种球蛋白治疗3-5天(10-20g/d) (5)对于不严重ILD,但对糖皮质激素与硫唑嘌呤或麦考酚酯治疗无效的患者,可用其他替代药物,如他克莫司或环泡素A。当ILD对两种药物联用效果不理想时, 3种药物联用通常是下一步选择,3种药物应用仍无反应者,应加用美罗华或者静脉使用免疫球蛋白, 但相关临床试验证据有限 (6)对接受糖皮质激索和免疫抑制治疗的患者,建议进行预防卡氏肺孢子菌感染,复方磺胺甲恶唑(160mg /800mg), 3次/周。 （二）吸入性肺炎和机会性感染 吸入性肺炎是PM/DM最为常见的肺部并发症之一,发病率为15%-20%,而当患者出现吞咽闲难时,其发生率可达40%-45%。出现吸入性肺炎和吞咽困难是广泛肌肉受累的表现,提示预后不良。吸入性肺炎也使得细菌性肺炎、肺脓肿以及ARDS的发生率和病死率显著增加。机会性感染的发生与咳嗽呼吸肌相关的咳嗽减弱、食管功能失常所致的吸人以及激素、免疫抑制剂的应用相关,感染的病原多种多样,与死亡明显相关。 (三)呼吸肌功能异常和肺动脉高压 这类患者常有的临床症状为劳累性呼吸困难。较严重的呼吸肌功能异常导致低通气呼吸衰竭,甚至需要机械通气。肺功能检测可以发现患者肺容量降低,最大吸气和呼气降低,限制性通气障碍,此时检测吸气和呼气过程中最大压力有助于评价呼吸肌力,影像学多无阳性发现。少数患者呼吸肌力降低较外周骨骼肌更加明显,此时Ⅱ型呼吸衰竭或呼吸困难、气体交换异常为首发临床表现。肺动脉高压胸部影像学可以表现出中心肺动脉扩张。肺功能检查可以正常,也可以有弥散功能降低。患者可出现肺心病表现,通常预后差。前列环素类药物可改善生存。运动心肺功能测试和超声心动图可提高肺动脉高压的检出率。 （四）肺癌 大约15%的患者在诊断后出现癌症。肺癌是最为常见的一种类型。无论是PM还是DM均患肺癌的风险增加, DM最高。多数患者(70%)在诊断PMDM后出现,诊断后1年发病率最高,但这种风险在PM中持续5年, DM甚至更长。
王智刚 2019-12-25阅读量1.1万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万
病请描述： 无功能的垂体微腺瘤可以临床随访，定时复查头颅MRIs，但功能性垂体瘤和无功能的垂体大腺瘤通常需要药物或者手术治疗。治疗的目的是消除占位效应，缓解临床症状，恢复正常激素水平和正常垂体功能，提高生活和生存质量，预防垂体瘤复发。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳大多数PRL型垂体腺瘤对于多巴胺受体激动剂（溴隐亭，卡麦角林）较为敏感。与溴隐亭相比，卡麦角林应用剂量小，半衰期长（65小时），副反应轻，可作为长期治疗策略。卡麦角林还可以用于治疗想要怀孕的垂体瘤妇女，且治疗过程中没有发现增加流产、畸形及难产等风险。由于麦角胺派生物可能会引起多发纤维变性（心脏瓣膜纤维变性等），长期服用溴隐亭和大剂量卡麦角林（＞2mg/周）时需要定期行心超检查。库欣病的治疗包括降低ACTH的产生或者减少肾上腺皮质醇的释放。多巴胺受体激动剂（溴隐亭或者卡麦角林）可用于库欣病的治疗；生长激素类似物帕瑞肽结合肾上腺阻断药物（酮康唑，美替拉酮，密妥坦和依托咪酯等）及糖皮质激素受体拮抗药物（米非司酮，为抗孕激素，可与孕酮受体及糖皮质激素受体结合）有可能成为治疗CD的一种策略。由于酮康唑的肝脏毒性等副作用，国内已很少使用。另有报道发现视黄酸可以减少ACTH的分泌和细胞增殖，在库欣病老鼠模型中发现过氧物酶体增生相关的伽马(PPAR-g)受体配体罗格列酮可以作为ACTH的抑制物，但都缺乏大量有力的临床证据。药物治疗的弊端是抑制正常激素水平，且停药易复发。肢端肥大症患者常伴有全身多器官功能下降，特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面，早期积极治疗显得尤为重要。GH腺瘤的药物治疗主要包括生长抑素类似物（奥曲肽、帕瑞肽）、生长激素受体拮抗剂（培维索孟等）及多巴胺受体激动剂。生长抑素类似物可以控制部分临床症状，改善手术效果，减轻心肺合并症及麻醉相关风险，以及作为部分垂体瘤术后辅助治疗。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量8487
病请描述：2019年4月1日，四川的罗女士通过产下一名女婴。一个新生命的诞生，本应是给家庭带来喜悦的。然而这名宝宝却没有右臂，左手食指中指并指，左脚一根脚趾畸形。4月2日凌晨，孩子父亲廖先生在朋友圈里写道：“希望我睡醒都不一样了，大家健健康康的……多么希望这是老天在愚人节给我开的一个玩笑！”夫妻双方在整个怀孕期间，都按照医生的要求，做了包括四维彩超、唐氏筛查等所有检查，整个过程中没有任何医生提醒过他们有异常情况、需要复查等建议。在2018年12月，罗女士做了四维彩超常规检查，显示：“双侧上臂及其内的肱骨可见，双侧前壁（臂）及其内的尺、桡骨可见，双手呈握拳状。腹中胎儿呈约24周，活胎状态”。医院承认漏诊过失廖先生上诉：宝宝的身体缺陷是先天造成的，但四维彩超检查结果与出生后实际结果明显不符，医生没有给他们及时终止妊娠的提醒，是医院的失误，应由院方承担所有的责任。 医院承认“漏诊过失”，并进行了司法鉴定，得出：评估孩子伤残4-5级。看了这则新闻，让我想起在1962年5月至1963年3月期间，西德、美国共出生了1万多个没有胳膊、没有腿的婴儿，人们把他们称为“海豚婴儿”。这是由于服用了一种叫做“沙利度胺/反应停”的药物所导致。这是一种镇静药，由原西德研制，可以改善女性妊娠时的不良反应，曾在西方国家风靡一时。那么，什么是先天性疾病呢？该如何避免呢？先天性疾病是指婴儿出生时就已存在的病理现象。有的是遗传的，有的并不是遗传的，而是由于胚胎发育时受到某些因素影响的结果。如以上事件，是由于药物通过了胎盘屏障危害了胎儿；有的是由于病毒感染（如风疹病毒）等，胎儿可能出现先天性心脏病；有的是由于环境影响（如核辐射、空气污染等）；甚至，有研究发现一些孩子出生后的心理特性也会受母亲怀孕时心境的影响。因此，在孕前，医生会做让你做一些相应的检查，如乙肝病毒、梅毒、TORCH等，从而来尽量减少出生缺陷患儿的悲剧发生。另外，先天性疾病中有部分是家族性特征，因为家族成员所处的环境和生活习惯相似。如结核病，也可能会在家族中诱发。以上介绍了几类不是遗传引起的先天性疾病，那么，遗传性的疾病有哪些特点，我们该如何避免呢？1家族史：大多数有一定的规律传递和发病，少数无家族史，这种散发性疾病是由于遗传物质发生突变的结果。2垂直传递：上下代之间传递，或者隔代相传，不涉及与该家族无血缘关系的个体。3发病年龄：并非所有遗传病都是一生下来或者婴儿期就发病，如遗传性舞蹈病要在30-40岁时才发病。一些结构畸形和功能障碍与遗传物质的缺陷有关，如21-3体综合症（唐氏综合症）患儿常同时伴有心脏畸形和智力障碍，可通过正确服用叶酸来降低发生风险。因此，孕前检查非常重要，夫妻双方应如实向医生告知家族内是否有遗传病史，并按医生指导正确服用相关药物，预防胎儿出生缺陷的发生，防止以上类似的悲剧事件再发生。下一篇——遗传病科普（之二），将会详细给大家介绍遗传性疾病的各种类型和预防措施。 请大家继续关注哦！
杨帆 2019-06-01阅读量9756