病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万
病请描述： 无功能的垂体微腺瘤可以临床随访，定时复查头颅MRIs，但功能性垂体瘤和无功能的垂体大腺瘤通常需要药物或者手术治疗。治疗的目的是消除占位效应，缓解临床症状，恢复正常激素水平和正常垂体功能，提高生活和生存质量，预防垂体瘤复发。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳大多数PRL型垂体腺瘤对于多巴胺受体激动剂（溴隐亭，卡麦角林）较为敏感。与溴隐亭相比，卡麦角林应用剂量小，半衰期长（65小时），副反应轻，可作为长期治疗策略。卡麦角林还可以用于治疗想要怀孕的垂体瘤妇女，且治疗过程中没有发现增加流产、畸形及难产等风险。由于麦角胺派生物可能会引起多发纤维变性（心脏瓣膜纤维变性等），长期服用溴隐亭和大剂量卡麦角林（＞2mg/周）时需要定期行心超检查。库欣病的治疗包括降低ACTH的产生或者减少肾上腺皮质醇的释放。多巴胺受体激动剂（溴隐亭或者卡麦角林）可用于库欣病的治疗；生长激素类似物帕瑞肽结合肾上腺阻断药物（酮康唑，美替拉酮，密妥坦和依托咪酯等）及糖皮质激素受体拮抗药物（米非司酮，为抗孕激素，可与孕酮受体及糖皮质激素受体结合）有可能成为治疗CD的一种策略。由于酮康唑的肝脏毒性等副作用，国内已很少使用。另有报道发现视黄酸可以减少ACTH的分泌和细胞增殖，在库欣病老鼠模型中发现过氧物酶体增生相关的伽马(PPAR-g)受体配体罗格列酮可以作为ACTH的抑制物，但都缺乏大量有力的临床证据。药物治疗的弊端是抑制正常激素水平，且停药易复发。肢端肥大症患者常伴有全身多器官功能下降，特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面，早期积极治疗显得尤为重要。GH腺瘤的药物治疗主要包括生长抑素类似物（奥曲肽、帕瑞肽）、生长激素受体拮抗剂（培维索孟等）及多巴胺受体激动剂。生长抑素类似物可以控制部分临床症状，改善手术效果，减轻心肺合并症及麻醉相关风险，以及作为部分垂体瘤术后辅助治疗。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量8485
病请描述： 胃粘膜异位症为先天畸形性疾病，是小儿外科常见疾病之一。常见于美克尔憩室和肠重复畸形中。由于异位胃粘膜缺乏有效的黏膜一黏液保护屏障，所以可引起局部消化性溃疡，导致患儿出现消化道出血的临床表现。上海新华医院小儿外科陈杰 美克尔憩室是卵黄管肠端部分持续存在的结果，是一种较常见的消化系统先天畸形。可见于约2%的人群，常见于儿童，男性多于女性，患儿年龄以3岁内居多，男女比例为2:1，绝大多数患儿常具有反复腹痛、便血病史。便血以暗红色或黑色为主，少数为鲜红色。约30%的病人可有其他先天性异常。MD总是发生在肠系膜的对侧缘，可以作为其诊断标志。内衬上皮主要是小肠上皮，也可见到异位异位胃粘膜(Heterotic gastric mucosa, HGM)、十二指肠或结肠粘膜，胰腺组织也可出现，异位组织通常位于憩室尖端，向基底部延伸，顶端溃疡严重，但出血好发于憩室内小肠粘膜端(如图)，病变以憩室内异位胃粘膜与小肠粘膜交界处为重。在异位胃粘膜存在的情况下，憩室内小肠粘膜的杯状细胞可向分泌中性粘液的表型发生改变。 MD 内壁的HGM以胃底腺为主（胃底腺有分泌盐酸的壁细胞，以及分泌胃蛋白酶原的主细胞），也可见幽门腺（幽门腺有具内分泌功能的G细胞，G细胞能分泌胃泌素，胃泌素能刺激壁细胞大量分泌盐酸）。HGM的壁细胞既可受其本身胃幽门腺中G细胞分泌的胃泌素的作用，又可受体内正常组织分泌的胃泌素作用而分泌大量盐酸。一方面盐酸可以直接腐蚀憩室或肠粘膜，另一方面还可以促使异位的主细胞分泌的胃蛋白酶原转变成胃蛋白酶，发挥溶组织作用。因此，憩室和肠粘膜屏障功能弱，容易发生粘膜溃疡引起出血。 卵黄管肠端的退化发生在胚胎第4-8周之间。在这段时间里，消化系统同时有肝、胆、胰、胃的发生、消化道上皮过度增生、肠腔狭窄后再通及肠袢的旋转。影响卵黄管退化的某种因素可能同时作用于其它发生或发育中消化器官，影响相应器官的发育，导致MD与其他先天性畸形合并发生，例如：肠闭锁，肠旋转不良，肝外胆管先天畸形，肠重复畸形，脐膨出，环状胰腺。MD患儿合并胆道畸形、消化道闭锁和肠旋转不良等先天性畸形更容易出现症状，引起临床注意。但是，也有一定数量的MD患儿，本身症状不够明显，而是由于憩室本身的长期存在从而影响肠壁蠕动容易诱发肠套叠和肠梗阻而发病和就诊。也正是这个原因，在小儿外科临床实践中，在治疗其他先天性畸形的手术当中或完成手术关腹之前，应该仔细探查回肠末端，一旦发现憩室则予以切除。同样，在发现MD时，应探查是否同时存在其他畸形，一旦发现，也要予以相应处理。近年来人们已采用SPECT 99mTc04- (高锝酸盐)异位胃黏膜显像技术对胃粘膜异位症具有独特的诊断价值，该方法简单、无创、准确性高，已广泛应用临床。用99mTc04-诊断小肠美克尔憩室的原因：这是由异位胃粘膜的发病机理所决定。异位胃粘膜症是儿科消化道出血的主要原因，多见于空回肠，主要是由美克尔憩室和小肠重复畸形引起。据文献报道，80％的美克尔憩室有异位胃粘膜覆盖，25％小肠重复畸形中合并有异位胃粘膜。胃粘膜分泌的胃酸可在局部形成溃疡，导致反复出血，美克尔憩室的出血率可高达60％。由于异位胃粘膜与胃粘膜一样，可以选择性摄取99mTc04-而显影，故通过调整密度差异，即可将伴有异位胃粘膜的美克耳憩室和消化道畸形可以用无创的核素显像进行定性和定位诊断，且诊断灵敏度和准确率较高，还可以发现多发性病变。高锝酸盐核素扫描方法：(1)该项检查前患儿要禁食水4-6 h；(2)需排除近期钡餐以及其他放射性核素检查史，以防钡剂覆盖憩室组织而影响检查结果的准确性；(3)若患儿不配合检查，可给予适量催眠剂（常用水合氯醛：最大剂量为0.5ml/Kg，成人和大龄儿童一次用量不可超过10ml）; (4)经静脉注射99mTc04- ，其用量需根据患儿年龄按公式计算：小儿剂量=成人剂量×(年龄+1)／(年龄+7) ; (5) 目前儿童检查的注射99mTc04-的最小剂量为74 MBq，最大剂量为259 MBq，在二者之间的计量都是安全且可以保证影像学效果的) ; (6)患儿仰卧位，采集范围一般包括心脏区，腹腔和膀胱区。拍照时，以1-2帧／min的速度连续采集前位图像40 min，对于40 min内影像具有可疑或者不确定异常放射性分布者，再酌情行延迟显像或者侧位显像。阳性结果判定标准：于多帧图像上见到腹部出现与胃同时或稍晚开始的显影图像并持续存在，位置相对固定不变的异常放射性浓聚影，并排除胃液下排或者泌尿系局部排泄不畅所致局部异常放射性滞留影，即可诊为异位胃黏膜症。检查过程中，病灶一般于5-10 min内明确显示，多数患儿病灶位置固定，即便病灶位置有移动，移动距离或范围不大（极少超过腹部宽度的一半）。99mTc04-诊断美克尔憩室存在假阳性或假阴性的结果可能： (1)病变空肠粘膜下血管畸形，浓聚核素可能是局部血流的滞留改变，使其早期核素显像剂的分布不均引起，导致假阳性；(2)输尿管内的放射性滞留、小儿尿液和粪便的污染以及其它的肠道病变(如克隆病、肠套叠和炎性肠疾患等)可以引起假阳性；(3)当憩室表面没有或只有少量异位胃粘膜时，可造成显像结果的假阴性；(4)使用了抑制胃粘膜摄取的药物(有报道说水合氯醛能抑制胃粘膜对药物的摄取)和局限性肠激惹导致99mTc04-从憩室快速清除也可造成假阴性。降低或避免假阳性结果的办法：(1) 可口服西米替丁、五肽胃泌素、胰高血糖素等来提高敏感性（正常胃粘膜的分泌功能受抑制，而异位高浓度聚集的胃粘膜仍在分泌）。99mTc04-异位胃粘膜显像最好安排在消化道出血停止后更有利，不仅一次显像可同时获得定位和定性诊断，还可减少假阳性的产生机会。诊断明确后可行手术治疗，一般选择有2次及以上出血病史更应该考虑手术，手术方式主要为腹腔镜探查+美克尔憩室或肠切除肠吻合术。手术效果良好。
陈杰 2018-11-21阅读量1.1万
病请描述： 上海市胸科医院心外科张步升生活中，经常会有人去心脏内科咨询或就诊，包括胸痛、胸闷、心慌、憋气、头晕等，医生往往会开出相关的检查。比如心电图、心脏彩超、冠脉造影等等。此时经常有患者抱怨，为什么要做那么多检查，到底有什么区别？其实，心脏彩超、冠脉造影这些检查各有用途，不能相互替代。如果把心脏看成是一座房子。那么，心脏彩超是看房子多大，漏不漏水；冠脉造影检查是看水管堵不堵，管子里锈成啥样。接下来，就详细的和您说一说心脏彩超、冠脉造影这2种检查，让患者做到心中有数。心脏结构改变，心脏彩超看得见有些心脏病会引起心脏电活动的改变，但是有些心脏的疾病却不影响心电，而只影响心脏本身的结构。比如心脏扩大了，心脏收缩无力了，心脏的闸门关得不严密了，这些疾病的诊断及发现都更多的依赖于心脏超声的检查，这种病变一般不随症状的缓解而缓解，所以可以随时检查。心脏彩超，就相当于彩超医师的“透视眼”，不需要开胸，就可以看到心脏的大小、内部结构、运动情况等。除了探头压迫可能会有疼痛或不适感外，对患者没有任何创伤。主要用途：1. 用于对各种先心病、心脏瓣膜病的诊断；2. 用于各种心肌病、心包疾病的诊断；3. 对心功能的评估。缺点：1. 部分严重肺气肿、胸廓畸形等患者可影响图像质量；2. 主观性强，特别是对先心病的诊断最好找三级医院心内科心超医生检查。需要注意：在检查近期不要剧烈运动，避免感冒。冠脉造影，冠心病诊断“金标准”冠状动脉是给心脏供血的血管，当这个血管或者它的分支出现病变，我们就会患上冠心病(心肌缺血)。在轻病变的时候，会没有症状，或者出现心绞痛。在严重病变的时候会有形成心肌梗死的风险。虽然心电图能间接反映心脏缺血时候的病变，但仍存在一定的误差或漏诊。所以对于有冠心病的患者，都应该做一下这个检查，以了解病变程度。冠状动脉的造影需通过介入技术，从患者的股动脉或桡动脉到冠状动脉建立一个通路，向冠状动脉内注射造影剂，使心脏冠状动脉的主要分支显影，以判断冠状动脉有无狭窄、狭窄的部位、程度、范围等。注意事项：冠状动脉造影一般是在做完前几项检查后，基本判断是冠心病后，再次确诊的。检查前需要确认血小板含量和凝血功能，以及是否对碘过敏，因为做造影是需要用到碘制剂帮助显影。主要用途：1. 用于确诊冠心病； 2. 冠脉支架术后复查。缺点：1. 有创伤性，有一定并发症的风险；2. 无法对斑块性质进一步准确评估（哪些是易损斑块）。专家提醒，心脏疾病无小事，如果出现心脏方面的不适，建议及时就医检查，以免错过最佳治疗时间。
张步升 2018-11-09阅读量1.3万
病请描述： 主动脉急性夹层是危害生命的心脏急重症之一，患者发病后如不及时进行手术治疗，死亡率极高。如又遇上患者存在罕见的先天性心脏畸形，如何选择最佳的治疗策略，成为了困扰许多心外科医生的棘手难题。日前，我院心外科在多科室的积极配合下，采用新型杂交技术成功救治了一名Stanford A型主动脉急性夹层合并二叶畸形伴重度反流患者。上海市胸科医院心外科张步升今年43岁的李女士，来自江苏农村，平日里身体健康，做梦都没想到厄运会降临在自己身上。一个月前，她开始出现活动后胸闷，当地医院诊断为Stanford A型主动脉急性夹层伴主动脉瓣重度反流。因当地医院不具备急诊手术条件，因此慕名来到我院就诊。经急诊科、心外科、放射科、超声科联合会诊后，很快明确诊断，发现患者存在先天性心脏异常——主动脉瓣二叶畸形。正常人的主动脉瓣为三个瓣叶，而患者只有两个瓣叶，且存在重度反流，这种情况行瓣膜成形手术难度很高。主动脉瓣二叶畸形在整体人群中仅占1-2%，因其解剖结构的特殊性，外科成形技术难度很大，目前仍以瓣膜置换为主，但此类患者将面临血栓形成、出血、瓣膜衰败等一系列并发症。而李女士同时合并Stanford A型主动脉急性夹层和二叶畸形伴重度反流，针对这个复杂的病例，心外科孔烨教授及其团队进行了仔细的研究与讨论，如采用传统的杂交手术，需进行术中深低温停循环，手术风险高，易引起神经系统并发症。考虑到患者的特殊情况，孔主任决定采用新型的杂交手术技术，仅将患者的升主动脉部分用人工血管置换，尽可能降低手术风险，又能使患者手术获益最大化。经过数小时的术前准备，在麻醉科、手术室、ICU、血库等科室的大力配合下，这台急诊手术有条不紊地开始了。孔烨教授、张步升医师首先为患者施行了主动脉瓣修补术，接着将患者病变的升主动脉用人工血管替换，最后再将主动脉弓上三个主要的血管连接至升主动脉，这一操作为后续支架植入打下了重要的基础。8个小时后，手术顺利结束。不同于以往的杂交术，整场手术无需进行深低温停循环，就像做了一场普通的心外科手术。李女士术后第一天就脱离呼吸机，第二天便转回普通病房。术后一周，我院心外科医师团队又为患者进行了微创介入手术，经股动脉将一枚支架植入到主动脉弓和降主动脉处。通过这种新型的杂交技术，避免了人工瓣膜置换带来的抗凝并发症，又避免了常规杂交手术中深低温停循环带来的手术风险。手术取得了良好的效果，李女士现已康复出院，很快就可以进行正常的生活和工作了。
张步升 2018-11-09阅读量9262
病请描述：一、问：1型或2型糖尿病妇女可以健康地怀孕吗？上海市浦东新区浦南医院心血管科于泓答：大部分1型或2型糖尿病妇女都可以健康怀孕。但是糖尿病妇女需要将血糖控制好，这样在怀孕时更不容易出问题，而高血糖的妇女在怀孕时出现问题的可能性比较大。二、问：在怀孕前我可以做什么？答：有。如果你有1型或者2型糖尿病并打算怀孕的话，请在孕前告诉医生或者护士，他们能够：帮你控制好血糖调整你的降糖药——这个非常重要，因为部分降糖药物在怀孕期服用不安全。治疗你的合并症——某些糖尿病患者还有其他问题，如肥胖、高血压或肾病。你的医生会与你沟通如何治疗这些问题，以及会不会影响你的怀孕。三、问：高血糖可以引起哪些问题？答：高血糖对整个怀孕期以及宝宝出生后都会有影响：孕早期高血糖会增加妇女流产的几率。流产是指在20周之前自动结束怀孕。孕早期高血糖也会增加宝宝出生后畸形的几率，比如脊柱或者心脏问题。孕晚期高血糖会导致宝宝超重（大于4kg）。这是个大问题，因为分娩时超重儿会因不能轻易通过产道而受伤。同时也会损伤到母体。有时候，不得不选择剖宫产将胎儿取出。有时候，怀孕晚期高血糖会导致宝宝出生后就出现问题，比如血糖过低或者其他问题。四、问：在怀孕期间我将得到医生的哪些治疗方案呢？答：在怀孕期可能会有不同的医生为你制定治疗方案。产科医生会负责你的怀孕期，可能会兼顾糖尿病。如果不是，你就需要去糖尿病医生那里就诊，他们会：告诉你血糖应该控制在什么水平以及多久监测一次——很多妇女需要每天都监测餐前以及餐后血糖帮你调整饮食及降糖药以使你的血糖水平在正常范围内五、问：为什么我可能需要调整降糖药？答：原因为：使用胰岛素的妇女在怀孕期可能需要注射更多的胰岛素。有些降糖药物在怀孕期间不宜服用，需要在怀孕后调整为胰岛素或者其他降糖药，医生会告诉你哪种药物适合你。从未服用过降糖药的妇女在怀孕后可能需要开始服用。六、问：怀孕对我还有什么其他的影响吗？答：有时候，怀孕会加重糖尿病患者眼部及肾脏病变，也会加重高血压。医生会通过以下办法来进行检查：做血液及尿液检测来了解有无肾脏情况做眼部检查每次就诊时测量血压七、问：我能顺产么？答：正常顺产的几率还是很高的。但是糖尿病妇女相对于没有糖尿病的妇女，更有可能剖宫产。八、问：我的宝宝会健康么？答：如果你的血糖控制很好，那么宝宝健康的几率还是很高的。但是医生会密切观察你的宝宝。因为母亲有糖尿病，宝宝可能会出现异常情况，比如低血糖或呼吸问题。这些问题一般在1-2天内会消失。
于泓 2018-10-16阅读量7487
病请描述：什么是二手烟？——二手烟是一个医学术语，用来描述那些（不吸烟的）人吸入抽烟者吸烟时产生的烟雾。二手烟的另一个术语就是“环境烟草烟雾”。上海市浦东新区浦南医院心血管科于泓二手烟会导致儿童的健康问题吗？——当然会。研究表明，在家中吸烟引起的二手烟会导致儿童的健康问题。如果父母双方都吸烟的话，这些健康问题会更严重。二手烟会导致哪些健康问题呢？——二手烟会增加孩子出现以下健康问题的几率：呼吸道症状，如咳嗽、咳痰、或喘息（呼吸作响）肺部感染，如支气管炎和肺炎，这些感染在婴儿和年幼的儿童中尤其严重哮喘——哮喘是一种会引起呼吸困难的肺部疾病。它不会一直引起症状。但当症状发作时，儿童会出现喘息、咳嗽，或在胸部出现紧缩感在儿童时期，肺脏的发育异常耳部感染听力损伤（在孩子长大一些以后出现）在二手烟环境下长大的孩子在成年以后会更容易出现以下疾病：哮喘肺癌其它类型的癌症心脏疾病此外，在吸烟的家庭中长大的孩子以后吸烟的可能性也更大。如果我的孩子已经得了哮喘会怎么样呢？——如果你的孩子已经得了哮喘，二手烟会使他或她的症状变得更严重或更难被治愈。而且，二手烟会导致哮喘儿童更频繁地需要他们的哮喘药物或去医院接受治疗。二手烟会影响未出生的宝宝吗？——当然会影响。如果一个不吸烟的女性居住在有二手烟的环境里，她孩子的出生体重会比正常人重一点。如果女性在怀孕期间吸烟会发生什么问题呢？——在怀孕期间吸烟的女性流产的几率更大，流产就是怀孕自行终止。当女性在怀孕期间吸烟，她的孩子会有更高的几率出现以下问题：早产发育异常先天畸形死于婴儿猝死综合症（被称为“SIDS”）——SIDS是婴儿在睡眠中因不明原因突然死亡。是不是只要确保我家中有一间房间是无烟环境就足够了呢？——如果你想帮助你的孩子健康成长，你需要让你的整个家庭都不吸烟。你也要让你的车中处于无烟环境。只保证你家有一间房间是无烟环境，而在别的房间里仍然吸烟是远远不够的。同样，使用空气过滤器也是无效的。那么如果我想戒烟，我该做些什么呢？——如果你想戒烟，那么以下单词组成的首字母能帮助你记住你所需要采取的步骤：（START = 开始）S = Set a quit date.（设定一个日期。）T = Tell family, friends, and the peoplearound you that you plan to quit.（告诉你的家人、朋友以及你身边的朋友，你准备戒烟了。）A = Anticipate or plan ahead for the toughtimes you'll face while quitting.（提前为你戒烟的艰难时刻做好准备。）R = Remove cigarettes and other tobaccoproducts from your home, car, and work.（从你的家中、汽车里和工作地点扔掉所有的香烟和其他烟草制品。）T = Talk to your doctor about getting helpto quit.（向你的医生寻求戒烟的建议。）你的医生也会用其它不同的方法来帮助你：让你接触一个戒烟顾问，戒烟顾问可以帮助你弄清楚你抽烟的原因，并告诉你该做什么来代替抽烟。开药来帮助你戒烟，有些药物能减少你对香烟的渴求。还有的药物能减少你戒烟时的某些不愉快的反应（这些不愉快的反应被称为“戒断反应”）。来自美国的UTD翻译：吴峻杰 修改：于泓于泓医生简介：心脏内科医生，山东青岛市人，博士毕业于北京大学医学部，留学德国2年。专业特长: 冠心病、心律失常、心血管介入诊治（冠脉介入、心脏起搏器、射频消融术、肾动脉及外周动脉支架术）、高血压、心力衰竭、心脏性猝死的防治、肺栓塞。于泓医生的出诊：上海德济医院地址：普陀区古浪路378号(祁安路口) 邮编：200331
于泓 2018-10-16阅读量8851
病请描述： 很多病人不理解医生为何给她们开各种大大小小的药片，如果医生开出的药很便宜，有的患者不屑于吃，认为医生糊弄他；如果医生开出的药很昂贵，有的患者不舍得吃，认为医生忽悠他。于是持着怀疑、犹豫的心态在吃药，或少吃，甚至干脆不吃，其实这些做法都是错误的。上海市第一妇婴保健院生殖免疫科鲍时华 患者就医是为了解决问题，而医生和病患之间的互相信任才是治愈疾病的良好开端。我们分析分析妇产科常用药物的一些治疗和预防作用，相信患者就能理解小药物的大作用了。一、维生素B6 适应症：在妇产科多用于高泌乳素血症、吃口服避孕药、妊娠剧吐、高血脂、血栓前状态或血栓栓塞性疾病引起的反复流产等情况。作用原理：1、 维生素B6除参与神经递质、糖原、神经鞘磷脂、血红素、类固醇和核酸的代谢外，还参与所有氨基酸代谢。维生素B6也参与一碳单位、维生素B12和叶酸盐的代谢，如果它们代谢障碍可造成巨幼红细胞贫血。2、 维生素B6缺乏会损害DNA的合成，损害细胞并影响体液免疫功能，给予维生素B6 可提高免疫力，对维持适宜的免疫功能是非常重要的，并有一定的防癌作用。3、 维生素B6有降低慢性病的作用，轻度高同型半胱氨酸血症被认为是血管疾病的一种可能危险因素，维生素B6的干预可降低血浆同型半胱氨酸含量。4、 维生素B6的活化型式磷酸吡哆醛，具有保护血管内皮细胞，减少内皮细胞受活化、血小板损伤的作用，抑制血小板凝集与血液凝固的作用，抑制血小板生成前列凝素及促进血管内皮细胞生成环前列腺素的作用，以及减少血管内皮细胞形态上的改变，从而可以治疗动脉硬化及血栓栓塞性疾病。 5、 维生素B6 可促进亚油酸变成花生四烯酸，而后者与胆固醇结合成的酯易于转运代谢和排泄，故可降低胆固醇。6、 维生素B6可促进脑内多巴胺的生成，从而激动多巴胺受体，减少垂体催乳素分泌。7、 避孕药中的雌激素样作用能减低磷酸吡哆醛的浓度，并增加机体对维生素B6 的需要量而改变脑胺代谢，故易引起精神抑制症。给予维生素B 6 后，抑郁症状可改善。富含维生素B6的食物：金枪鱼、瘦牛排、鸡胸肉、香蕉、花生、牛肉等。二、维生素E 适应症：在妇产科多用于自由基损伤所致的各种疾病：习惯性流产，先兆流产，不孕症及更年期障碍，进行性肌营养不良症、服用避孕药、激素或是妊娠及哺乳期的妇女。作用机理： 1、 维生素E是一种很重要的血管扩张剂和抗凝血剂； 2、 维生素E促进垂体促性腺激素的分泌，增加卵巢功能，卵泡增加，黄体细胞增大，并且它可以增强孕酮的作用，缺乏时生殖器官受损，卵细胞不易受精或引起习惯性流产。 3、 维生素E可改善脂质代谢，缺乏时导致血浆胆固醇与甘油三脂的升高，形成动脉粥样硬化。 4、 维生素E对氧敏感，易被氧化，故可保护其他易被氧化的物质，如不饱和脂肪酸，维生素A和ATP等。减少过氧化脂质的生成，保护机体细胞免受自由基的毒害，充分发挥被保护物质的特定生理功能。5、 稳定细胞膜和细胞内脂类部分，减低红细胞脆性，防止溶血，缺乏时出现溶血性贫血。 富含维生素E的食物：麦芽、大豆、植物油、坚果类、芽甘蓝、绿叶蔬菜、菠菜、有添加营养素的面粉、全麦、未精制的谷类制品、蛋等。 三、阿司匹林 药物说明：阿司匹林为抗血小板药物，通过对血小板环加氧酶1多肽键上第529位丝氨酸残基乙酰化，而使该酶失去将花生四烯酸转变为前列腺素内过氧化物的能力, 阻断了PGH2 及血栓烷素A2形成的途径，具有阻止血小板黏附聚集、改善血液高凝状态的作用。阿司匹林在妊娠妇女中的应用1. 自身免疫型复发性流产 阿司匹林作为经典的抗凝药物，已被应用于自身免疫型复发性流产的治疗。对于抗磷脂抗体阳性且有反复流产(2次或2次以上)、或晚期妊娠丢失，且没有动静脉血栓形成史的妇女，推荐产前预防性给予阿司匹林 (证据1B级) (注:ACCP7中此为2B级证据)。低剂量的阿司匹林通常被应用于那些无临床表现，但是体内可以检测出自身抗体的患者。阿司匹林能够抑制血小板凝集和粘附作用，从而阻断绒毛蜕膜间隙高凝反应，防止流产的发生。2. 子痫前期 Duley等对使用小剂量阿司匹林在治疗子痫前期中的有效性和安全性进行了系统评价。发现阿司匹林使子痫前期发病率减少了17%、早产发生率减少了8%、胎儿或新生儿死亡率减少了14%、低出生体重儿的发生率减少了10%，说明小剂量阿司匹林对改善母儿预后有显著作用。该系统评价同时也指出，阿司匹林的剂量每天75mg以内是安全的，也是有效的，如果提高剂量可能会增加疗效，但其药物不良反应，如产时/产后出血、血小板减少等也会随之增加。国内学者也推荐具有先兆子痫高危因素，但无血栓形成倾向的妇女整个妊娠期使用小剂量阿司匹林的疗法(证据1B级)。因此，小剂量阿司匹林能预防高危孕妇发生子痫前期, 以及对子痫前期患者的治疗是安全有效的。对于植入人工心脏瓣膜的高危妇女，建议加用小剂量阿司匹林75～100mg/d (证据2C级) 。3. 妊娠高血压综合征 妊娠高血压综合征(妊高征)与血栓形成有关，有人建议对所有妊高征高危孕妇预防性给予阿司匹林每日1～2 mg/kg。但有人认为孕妇服用阿司匹林预防妊高征的最适有效剂量是使出血时间延长≥2 min，应该根据抗血小板效果来调整阿司匹林剂量。用药注意事项 阿司匹林易通过胎盘，动物试验表明：妊娠中期3个月及后3个月小剂量阿司匹林(每日<150mg)对于胎儿和母亲是安全的。在妊娠前3个月大剂量应用(每日>150mg)可致畸胎，如脊椎裂、头颅裂、面部裂、腿部畸形，以及中枢神经系统、内脏和骨骼的发育不全。妊娠晚期长期使用可致胎儿动脉导管收缩或过早关闭，导致新生儿持续性肺动脉高压。 若阿司匹林适应证明确且无其他选择，可考虑在妊娠前3个月使用阿司匹林。但需小剂量使用：每天75mg以内是安全的。应用时应定期监测血小板、凝血酶原时间或试管法凝血时间。 禁忌证：有出血症状的溃疡病或其它原因的活动性出血；血友病或血小板减少症。对母体的副反应主要是胃肠道出血或溃疡、支气管痉挛性过敏反应、皮肤过敏反应、肝或肾功能损害。 四、强的松 药物说明：肾上腺皮质激素类药，具有抗炎、抗过敏、抗风湿、免疫抑制作用，作用机理为：① 抗炎作用：本产品可减轻和防止组织对炎症的反应，从而减轻炎症的表现。激素抑制炎症细胞，包括巨噬细胞和白细胞在炎症部位的集聚，并抑制吞噬作用、溶酶体酶的释放以及炎症化学中介物的合成和释放。② 免疫抑制作用：包括防止或抑制细胞介导的免疫反应，延迟性的过敏反应，减少T淋巴细胞、单核细胞、嗜酸性细胞的数目，降低免疫球蛋白与细胞表面受体的结合能力，并抑制白介素的合成与释放，从而降低T淋巴细胞向淋巴母细胞转化，并减轻原发免疫反应的扩展。可降低免疫复合物通过基底膜，并能减少补体成分及免疫球蛋白的浓度。强的松在妊娠妇女中的应用 孕期肾上腺皮质激素的应用主要包括两方面，一是各种原因造成的早产中促胎肺成熟的治疗；二是孕期合并症及并发症母体的治疗。前者是在孕晚期的短期治疗，对母儿无明显的不良反应。而后者可能需要整个孕期较长期的应用，需注意母儿可能发生的危险。如用于治疗妊娠期合并的内科疾病，以选用短效类( 氢化考的松、考的松) 或中效类( 泼尼松、泼尼松龙等) 糖皮质激素为宜，并尽可能采用最小有效维持量，原则上泼尼松每天用量应< 10mg，以尽量减轻对胎儿及其肾上腺功能的抑制作用。1．系统性红斑狼疮( SLE) 在一般情况下，要求SLE 患者病情控制1 年，而且泼尼松维持量小于15mg/ d，再考虑妊娠。强的松在通过胎盘时，被11-β脱氢酶灭活，通过胎盘量很少，对胎儿不良反应少。2．特发性血小板减少性紫癜( ITP) 孕期血小板低于50×109/ L，有临床出血症状，应用泼尼松40~100mg/d，必要时可静脉点滴氢化考的松，待病情缓解后逐渐减量。3．血栓性血小板减少性紫癜( TTP) 可以联合用药，也可单独用药。多选用泼尼松60mg，视病情可加至100~ 200mg，常在48~ 72 小时见效，病情好转后可减量。4. 系统硬化病(SS) 亦称硬皮病，肾上腺皮质激素能改善皮肤，关节、血管和肌肉病变，泼尼松开始用量为20~ 60mg/ d, 缓解后可减量至维持量( 5~10mg/ d)。5．皮肌炎和多发性肌炎 泼尼松为首选药物，病情较重为40~ 60mg/ d，病情较轻为30~ 40mg/ d，当肌无力症状改善，肌酶下降时可逐渐减量，每2~ 3 周减少5mg，直至维持量( 7.5~ 20mg/ d)。6．妊娠合并抗磷脂综合征 ( APS) 肾上腺皮质激素类药物主要用于免疫机制异常所致复发性流产患者，尤其是自身免疫性抗体阳性所致复发性流产患者。从确定妊娠即可用药，常用药物为强的松。林其德等采用小剂量强的松每日5mg及小剂量阿司匹林每日60-80mg治疗ACA或LA阳性者，妊娠成功率为92.9%。未发现有库欣综合征、肾上腺功能不全、继发感染、糖尿病、IUGR 及出血等并发症，研究还提示小剂量泼尼松和阿司匹林治疗自身免疫型复发性流产是安全的，对子代的发育无不良影响。7．妊娠合并皮肤病 疱疹样脓疱病、妊娠痒疹、妊娠疱疹等妊娠合并皮肤病，应用肾上腺皮质激素治疗有较好疗效，但孕妇不宜作为首选药物。如皮疹严重，应用抗组胺及镇静药无显效时可选用泼尼松口服，疱疹样脓疱病和妊娠痒疹可用40~ 60mg/d，妊娠疱疹可用20mg/ d 能迅速见效，可控制皮疹的瘙痒，随即减量至10mg/ d 维持量。8．妊娠合并肾上腺皮质功能减退(艾迪生病) 非经治疗的艾迪生病难以受孕，故妊娠合并艾迪生病十分罕见, 如已妊娠母儿死亡率高达77%。可用氢化考的松每晨20mg, 口服; 傍晚10mg, 口服; 或泼尼松每晨口服5mg，傍晚服2.5mg。若出现水肿和高血压等症状时应减量。若出现急性肾上腺功能衰竭, 应静脉给予大剂量的肾上腺皮质激素。由于分娩、手术产、感染易激发危象, 故事先应做好准备: 引产和术前静脉点滴氢化考的松100mg; 术中持续点滴氢化考的松; 术后皮质激素减量, 以改善症状的最小剂量为维持量。9．妊娠合并支气管哮喘 肾上腺皮质激素可防止严重哮喘发作和控制哮喘持续状态。它具有松弛支气管平滑肌, 改善支气管毛细血管通透性以及抑制抗原抗体反应等缓解哮喘的作用。一般可用氢化考的松100~ 300mg 加5% 葡萄糖500ml 静脉滴注。或用地塞米松5~ 10mg 加50% 葡萄糖20ml, 静脉注射。对妊娠晚期持续发作哮喘的孕妇, 缓解期可适当口服泼尼松或地塞米松, 以控制哮喘反复发作。如用于预防呼吸窘迫综合征，宜选择药效较强，且容易通过胎盘的长效类糖皮质激素, 故以地塞米松或倍他米松为首选药物。其半衰期约为38 小时。但疗程要短, 否则可对胎儿造成严重不良影响。10．早产 早产儿特别是孕周较小, 体重低者容易发生新生儿呼吸窘迫综合征( RDS) 。RDS 是早产儿死亡的重要原因之一。因此当早产孕妇住院后即应考虑给予糖皮质激素类药物, 包括有自然早产倾向的, 以及因妊娠并发症或合并症需要及早终止妊娠的。药物有地塞米松、倍他米松、氢化可的松等。常用方法为地塞米松10mg, 静脉推注, 每日1 次, 连续用2~ 3天, 以后每周重复1 次, 至34~ 35 周止。紧急时可以经腹向羊膜腔内注射地塞米松10mg。在常规使用时, 肌肉注射不如静脉注射效果明确。用药注意事项 用于治疗妊娠期合并的内科疾病，则以选用短效类( 氢化考的松、考的松) 或中效类( 强的松、泼尼松龙等) 糖皮质激素为宜，并尽可能采用最小有效维持量，原则上泼尼松每天用量应< 10mg，以尽量减轻对胎儿及其肾上腺功能的抑制作用。小剂量应用对母体无明显副反应，因可通过胎盘，泼尼松在通过胎盘时，被11-β脱氢酶灭活，通过胎盘量很少，对胎儿不良反应少。动物试验研究证实孕期给药可增加胚胎颚裂、胎盘功能不全、自发性流产和胎儿生长受限的发生率。尚未证明对人类有致畸作用，但需注意新生儿是否出现肾上腺皮质功能减退的表现。 强的松禁用于有严重的精神病史、活动性胃十二指肠溃疡、明显的糖尿病、严重的高血压等患者。长期服用肾上腺皮质激素，应注意以下几个问题：任何肾上腺皮质激素都有微弱的水钠潴留作用，注意孕妇水肿，体重增加，适当限盐；长期服用肾上腺皮质激素，容易发生骨质疏松，妊娠期容易缺钙，孕妇体重大，建议早补钙，穿平底鞋，避免外伤骨折；应用肾上腺皮质激素需要及早筛查妊娠糖尿病。 五、低分子肝素 药物说明 肝素的抗凝作用主要通过两个方面: ①对凝血酶的抑制作用; ②对凝血活性因子Xa的抑制作用。二者都依赖于普通肝素的戊糖结构与抗凝血酶Ⅲ的结合。肝素除抗凝作用外，还有降脂、抗炎作用，抑制血管平滑肌增生，对实验动物有抗血管内膜增生等作用。保持血管膜的完整性，有利于营养物质和水分的交换；使过多的激素或细胞因子可逆性地被结合，避免对靶细胞的过刺激；肝素本身还能抑制许多激素或细胞因子与其相应的受体结合，减轻外周血管的阻力；抗凝、抗血栓机制及补充内源性肝素的不足，解除由于缺氧引起的血管痉挛；抗肾素活性作用松弛子宫血管平滑肌细胞，增强胎儿血液循环；另外，LMWH联合阿司匹林可疏通微循环，改善胎儿的能量供应，降低宫内生长受限所致低体重儿的出生。 临床应用较多的LMWH，是肝素经化学或酶法解聚而得，其药理学和药代动力学特性优于肝素。与肝素比较，有更好的量效关系，它的抗凝作用应测定抗Xa活性，而非活化部分凝血激酶时间。LMWH主要经肾排出，较少诱导血小板减少，能缩短优球蛋白溶解时间，有助血栓溶解，大鼠试验还证明其使骨骼Ca2 +丢失比肝素轻。LMWH在妊娠妇女中的应用1. 复发性流产及妊娠易栓症 抗磷脂抗体综合征导致的复发性流产占21.8%，产科复杂妊娠者应检测抗磷脂抗体和遗传的血栓形成倾向，以期早期预防，LMWH是产科并发症的首选。孕妇血中雌激素升高，各种凝血因子和血小板的数量增加，血小板聚集并且对血管的黏附性增强，同时抑制抗凝血酶的作用，使血呈高凝状态。而肝素可与抗凝血酶Ⅲ结合而拮抗以上过程。LMWH疗法已确定为妊娠期血栓形成孕妇的常规用药。在Blanco Molina等的回顾性研究中认为，在妊娠的前3个月预防性应用LMWH者，无分娩前出现血栓复现或出血，但分娩后血栓形成的风险高于分娩前复发的风险。2. 先兆子痫 妊娠期高血压疾病的基本病理生理变化是全身小血管痉挛，全身各系统各脏器灌流减少。子痫前期患者，应防止子痫及并发症的发生，改善血流灌注，减轻机体缺氧情况是必须的。肝素介导的体外低密度脂蛋白凝结可能作为先兆子痫的治疗途径。Sergio等临床研究认为，用LMWH和低剂量阿司匹林预防再发性严重先兆子痫可以改善妊娠结局。国内也有报道认为，LMWH有助于改善重度子痫前期孕妇的治疗效果，且对母儿安全。3. 妊娠期胆汁淤积综合征 妊娠期胆汁淤积综合征是妊娠中晚期特有的并发症。临床上，治疗妊娠期胆汁淤积综合征的目的是缓解瘙痒症状，恢复肝功能，降低血胆酸水平，改善妊娠结局。近年来，有研究报道较大剂量普通肝素和LMWH治疗妊娠期胆汁淤积综合征，丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、清甘胆酸均显著下降，肝功能也逐渐得到恢复。肝素治疗妊娠期胆汁淤积综合征的作用机制可能是肝素能与许多激素及细胞因子结合，起肝素池作用。4. 妊娠合并心脏病 妊娠合并心脏病可使孕妇在妊娠、分娩及产褥期心脏负担加重而诱发心力衰竭，合并血栓的形成时威胁孕妇生命危险，需行抗凝治疗。而妊娠期急性心肌梗死很少见，常见是由动脉粥样硬化引起，或是解剖原因(栓塞、动脉痉挛)等，阿司匹林和肝素治疗妊娠期急性心肌梗死安全有效。5. 妊娠合并系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮患者妊娠胎盘蜕膜绒毛有大量免疫复合物沉积，绒毛血内栓子形成，胎盘灌注减少，子宫胎盘缺血缺氧。导致胎儿宫内生长受限、流产、早产、死胎的发生率高。针对系统性红斑狼疮妊娠胎盘病理改变，用LMWH抗凝，改善中晚期脐动脉血流、改善微循环，增加子宫胎盘血流，降低围生儿发病率。肝素治疗系统性红斑狼疮妊娠合并胎儿生长受限有效，不良反应少。6. 胎儿宫内发育迟缓 妊娠中晚期脐动脉血流收缩末期/舒张末期血流速度比值异常升高可能会导致胎儿宫内发育迟缓，LMWH联合阿司匹林疏通微循环，可改善胎儿的能量供应，降低宫内生长受限所致低体质量儿的出生。7. 死胎 死胎3周后若仍未排出子宫，退行性变的胎盘组织释放凝血活酶进入母血循环激活血管内凝血因子，消耗血中纤维蛋白原及血小板等凝血因子，引致弥散性血管内凝血的机会大大增高。若纤维蛋白原含量和血小板明显减少，可用肝素治疗。使纤维蛋白原和血小板恢复到有效止血水平，再行引产，可避免弥散性血管内凝血的发生。8. 产褥早期 产妇血液仍处于高凝状态，血栓形成流动于循环系统致血管栓塞的可能也增高，易栓症产妇预防性应用肝素可减少产褥期血栓栓塞的发病率。产褥期血栓形成和血栓栓塞的治疗和预防，最好用低分子肝素，其抗凝作用较弱抗血栓作用较强，可避免出血，且不必经常进行凝血功能检测。用药注意事项： 虽然肝素已广泛应用于临床，但由于其强大的抗凝血功能，应用不当可引起凝血障碍，故应用期间应密切监测凝血功能，防止不堪设想的后果发生。此外，应用肝素3～6个月，可引起骨质疏松、皮疹、药热等过敏反应，肝肾功能不全、出血体质、消化性溃疡等患者无特殊情况下禁用。 孕期使用LMWH对母体是相对安全的，肝素不通过胎盘，对胎儿安全，无致畸作用，可于妊娠早期开始使用。药物不良反应发生机会很小，但在发生药物过敏、严重的出血事件及肝素诱导的血小板减少症时仍要注意及时停药。对于骨质疏松，通常可以应用钙剂及VitD预防。在胎儿的安全性方面，目前尚未有发现LMWH引起胎儿畸形的报道；LMWH不通过胎盘屏障，也不会增加胎儿出血事件的发生。因此，可以在妊娠期安全使用。另外，LMWH 不分泌于乳汁中，在哺乳期也同样可以安全使用。 总之，应用肝素时，应遵循小剂量、短疗程、间隙性原则，将其副作用降到最低，最大限度的发挥它积极作用。
鲍时华 2018-08-06阅读量5922
病请描述：孩子有手足畸形怎么办？ 2016-04-17 韩冬 韩教授手足四肢整复 孩子有手足畸形怎么办？ 每个做父母的，当宝贝儿女出生后，发现有手足畸形，十分痛苦，因为觉得自己的孩子已经不再完美，甚至愿意将自己的手足移植过去，其实这是正常的心理反应，医生也为人父母，感同身受。 父母毕竟是成人，孩子身体不管是否完美，她们（他们）都是小天使，没有任何人再应该责怪她们。首先，父母要先过这个心理关，客观冷静的看待这件事情，只有这样，才有可能在未来的人生道路上，疏导好自己孩子的心理，携手共度难关，让小天使们的心理健康成长。做了多年的整形手外科医生，深深认识到心理的健康是最为重要的，他强过百倍身体上的瑕疵。 在门诊，几乎所有家长都关心如下几个问题，我一一列举，解释，但愿会有所帮助。 第一，孩子为什么会这样？ 这是一个十分复杂和难以精确回答的问题，即便是在科技如此发达的今天。通常来讲，在母亲怀孕2-3个月的时候，是手足等肢体形成时期，如果在这个时候，胎儿的发育被干扰了，很可能形成手足畸形，并有可能伴随心脏等内脏器官的发育异常。是什么干扰正常发育呢？这可能是遗传性的，基因编码出了问题，也可能是病毒感染，服用了敏感药物或者其他致畸的药物或其他因子，难以言明。所以孕早期的优育工作十分重要。 第二，父母再生小孩，还会是这个样子吗？ 我的理解是，如果不是遗传性的，即不是父母基因异常遗传下来的，而是由外在因素引起的，即前面所说的环境因素引起的，通常不会。 第三，什么时候手术合适？ 这个要具体情况具体分析，不能搞一刀切，当然还是有个大致的规律在里面。如拇指的畸形，国际的主流观点是放在一周岁前后，这个时候是孩子用手来探索和认识世界的阶段，手的功能在飞速发育，太晚手术可能会影响手功能的建立，太早又增加很多难度。如并指，如果不影响手指的发育，可放在一岁半以后考虑外科治疗，如果影响手指发育，在一岁前即需要治疗。至于环状束带综合症等，如果影响肢体发育，那就尽早解除挛缩因素。但无论如何，按照我们的经验及国际观点，都应该在学龄前完成所有的外科治疗。青春期是孩子最为敏感的时期，那个时候开刀存在很多困难，孩子的抗拒和心理的敏感等问题都需要面对和解决。 第四，究竟应该怎么治疗？ 相对于科技发展的日新月异，医疗技术本身尤其是外科技术的发展并没有那么快，当我从美国学习回来，认识到在这个世界上，永远有那么几个难题是人力所不及，虽然我们每天都在为此而努力。对于一些相对容易解决的问题，方法众多，各有优劣，当大家看重一种方法的长处时，不可避免的要面对它的短处，这里有个平衡点，过分追求往往欲速而不达。所以，当过分渲染一种方法如何美丽的时候，本身就是不够理性和客观的，因为世界上本没有十全十美的东西存在。 在未来的日子里，我会陆续写一些帖子具体到每个畸形，站在国际大师们经验基础上，分析常见方法的优劣，让自己所学能学以致用，给需要的家庭送去一丝温暖，并让大家少走弯路。
韩冬 2018-08-04阅读量6602
病请描述：无功能的垂体微腺瘤可以临床随访，定时复查头颅MRIs，但功能性垂体瘤和无功能的垂体大腺瘤通常需要药物或者手术治疗。治疗的目的是消除占位效应，缓解临床症状，恢复正常激素水平和正常垂体功能，提高生活和生存质量，预防垂体瘤复发。 大多数PRL型垂体腺瘤对于多巴胺受体激动剂（溴隐亭，卡麦角林）较为敏感。与溴隐亭相比，卡麦角林应用剂量小，半衰期长（65小时），副反应轻，可作为长期治疗策略。卡麦角林还可以用于治疗想要怀孕的垂体瘤妇女，且治疗过程中没有发现增加流产、畸形及难产等风险。由于麦角胺派生物可能会引起多发纤维变性（心脏瓣膜纤维变性等），长期服用溴隐亭和大剂量卡麦角林（＞2mg/周）时需要定期行心超检查。 库欣病的治疗包括降低ACTH的产生或者减少肾上腺皮质醇的释放。多巴胺受体激动剂（溴隐亭或者卡麦角林）可用于库欣病的治疗；生长激素类似物帕瑞肽结合肾上腺阻断药物（酮康唑，美替拉酮，密妥坦和依托咪酯等）及糖皮质激素受体拮抗药物（米非司酮，为抗孕激素，可与孕酮受体及糖皮质激素受体结合）有可能成为治疗CD的一种策略。由于酮康唑的肝脏毒性等副作用，国内已很少使用。另有报道发现视黄酸可以减少ACTH的分泌和细胞增殖，在库欣病老鼠模型中发现过氧物酶体增生相关的伽马(PPAR-g)受体配体罗格列酮可以作为ACTH的抑制物，但都缺乏大量有力的临床证据。药物治疗的弊端是抑制正常激素水平，且停药易复发。 肢端肥大症患者常伴有全身多器官功能下降，特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面，早期积极治疗显得尤为重要。GH腺瘤的药物治疗主要包括生长抑素类似物（奥曲肽、帕瑞肽）、生长激素受体拮抗剂（培维索孟等）及多巴胺受体激动剂。生长抑素类似物可以控制部分临床症状，改善手术效果，减轻心肺合并症及麻醉相关风险，以及作为部分垂体瘤术后辅助治疗。
高阳 2018-07-17阅读量8353