病请描述：当超声检查发现心脏内存在室间隔缺损时，是不是都要马上手术处理呢？我们发现有很多家长存在这样的疑惑。我把临床上常见的需要手术处理的室间隔缺损类型整理一下，希望能够解除大家的疑虑。1.伴发肺动脉高压的大型室间隔缺损合并肺动脉高压的大型室缺通常是需要早期手术处理的。但刚刚出生的孩子因为存在最初3个月的生理性肺高压期，因此这时的超声诊断肺动脉高压并不一定是室间隔缺损导致的。只有出生3个月之后超声评估肺动脉压力增高才是准确的。举个例子，1个月的孩子超声发现存在4毫米直径的室缺合并肺动脉高压，可能在超过3个月大时由于肺阻力降低再复查超声已经没有肺动脉高压了。如果此时超声检查室间隔缺损是膜周型的，并且直径仍然小于5毫米，因为分流量不大，又有形成假性室隔瘤而自然愈合的可能，如果没有反复呼吸道感染和明显的生长发育受限就可以暂时不手术，继续随访心脏超声了。超过3个月大的孩子心脏超声检查到室缺合并肺动脉高压说明心脏内的异常分流量大，肺充血，生长发育迟缓和心功能损害比较大，则最好尽早手术治疗。但是如果在3个月之内已经出现呼吸急促，反复呼吸道感染，严重喂养困难的话可能无法等到三个月之后手术，对于这种大室缺，大分流的患儿，赶在发生呼吸衰竭，心功能衰竭和严重肺部感染前手术是最好的选择。还有一种极端情况会出现在大孩子，长期肺动脉高压导致肺血管阻力不可逆性增高而发生了持续的右向左分流，安静时出现青紫，临床上称为“艾森曼格综合症”，这类患儿是不能进行室缺修补手术的。也正是因为大型室间隔缺损引起的长期肺高压会导致肺血管床损害和心功能的损害，所以需要较早的手术治疗。2.大动脉下室缺如果超声提示室缺位于肺动脉下，首先这类室缺是不会自然愈合的，而且通常靠近主动脉的右冠瓣，容易导致主动脉右冠瓣的脱垂和主动脉瓣反流，需要早手术，一旦引起严重的主动脉瓣反流就会使简单的问题复杂化，大大增加手术的处理难度。如果超声提示主动脉骑跨在室间隔缺损上，这种室缺同样也无法自愈，也需要手术干预。上述类型的室缺不要通过心内科介入封堵处理，原因是封堵装置容易引发主动脉瓣反流。3.超声提示膜周室间隔缺损存在某些并发的情况如果心脏超声提示膜周部位的室间隔缺损存在高速的左室-右房分流，或者分流口弥散，或者靠近主动脉无冠瓣引起主动脉瓣脱垂和反流，这些情况往往提示室缺无法自然愈合或者容易引发主动脉瓣反流，往往是需要手术处理的。4.合并其他心脏及大血管畸形室间隔缺损常常并存其他心内畸形，如果合并中度及以上的瓣膜反流，或者合并主动脉缩窄是需要尽早手术的。室间隔缺损也常常是复杂心脏畸形的一部分，在这种情况下，就不属于单纯室间隔缺损了，则要根据各类复杂畸形的处理原则来进行处理。5.肌部室间隔缺损的处理有一部分肌部室间隔缺损是与膜周部位的室缺并存的，也有的患者只是存在肌部室间隔缺损。对于肌部室缺，有时内科介入封堵和外科缝合都难以处理，需要外科医生手术中使用室缺封堵器进行镶嵌治疗。对于直径不超过3毫米的小肌部室缺如果分流量不大，术中难以处理的可以保留，随访超声提示有一部分患儿可以随着室间隔肌部的发育而逐渐减小或消失。对于多发的大型肌部室缺，处理起来是比较棘手的，有时只能进行姑息性的肺动脉环缩术以控制心内分流，限制肺动脉压力，改善心脏功能而无法手术修补室缺。这种患儿因为分流大，肺高压重，往往要尽早进行肺动脉环缩，如果等到心脏明显扩张，心功能接近衰竭时往往手术风险极高。以上是个人对临床常见的室间隔缺损处理原则的总结，个人的经验难免有局限性，而且先心病的诊断和处理确实因为疾病的复杂性和不同医院心脏超声诊断水平的不平衡而难以简单用文字概括。如果还有疑惑，可以联系专业医生进一步进行咨询。
孙琦 2018-07-02阅读量1.0万
病请描述：【孙大夫名医话】什么是孕前优生五项（TORCH）检查？ 2018-04-22刘鹏七院男科 TORCH TORCH是孕前”优生五项”检测，相信很多非专业人士不一定清楚这个检查是什么意思，代表什么，为什么要做这些检查。所以，在这里有必要予以简要的解读。 优生五项检测的简介 所谓“优生五项检测”，主要是检查准备怀孕的女性母体是否有弓形体(Toxoplasmosis）、风疹(Rubella)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus)、单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus)感染、其他生殖道感染检测（Others）。 观察的指标是母体血清中是否有上述病原体的抗体-IgM和IgG的存在： IgM，急性抗体，表示最近感染。 IgG，慢性抗体，表示曾经感染。 孕妇弓形体感染，有可能使胎儿发生脑积水、小头畸形、中枢神经系统发育不良等。 风疹病毒感染，可能使胎儿也被感染，并导致先天性白内障、眼部缺损、耳朵缺损、耳聋、小头畸形、心脏畸形等，即“先天性风疹综合征”。 巨细胞病毒活动性感染，可能使胎儿出现脑部、中枢神经、视网膜等发育不良。 单纯疱疹病毒感染，则可能诱发流产、早产、畸形等。 其他生殖道感染检测，主要是对生育和胎儿影响较大的梅毒螺旋体抗体检测。梅毒螺旋体可使胎儿受到感染，致使新生儿发生脓毒血症而死亡，侥幸存活者也可能是先天性梅毒患者，即使儿童期无症状，到青春期可表现为梅毒三期。 优生五项检测英语的首字母，经排列，正好形成一个英语单词TORCH（火炬、火把），所以也称“TORCH检查”。总体上讲，上述五种（类）病原体，可经过胎盘和产道感染胎儿，引起宫内感染、流产、胎儿宫内发育迟缓、死胎、先天畸形、新生儿期感染，乃至青春期发育障碍。临床表现复杂多样，从隐形感染到显性感染，从胎儿死亡到存有严重畸形和后遗症，是严重危害母体、胎儿和新生儿的一类疾病，应采取积极的预防措施。因此，优生五项检测最好在孕前进行，必要时孕早期再复查。 孕前优生五项检测结果的应对 01 弓形体 弓形体传染源是动物，感染途径是与动物密切接触和生食肉类。准备怀孕的妇女，孕前半年远离宠物、动物，不食用生肉和牛奶制品，即可避免弓形虫感染。有动物接触史或生食习惯的妇女，可在孕前进行弓形虫抗体检测，IgM阳性者，建议3个月后再怀孕。 02 风疹病毒 风疹是一种急性呼吸道传染病，以发热、皮疹和耳后淋巴结肿大为特征，儿童容易感染，成人也可发病，数日便可痊愈。 准备怀孕的妇女，最好在孕前半年进行风疹病毒抗体检测。如果IgG抗体阳性，提示曾经有过风疹病毒感染，已有免疫力，不需再做风疹病毒相关抗体检测，也不需要注射风疹病毒疫苗，如果风疹病毒IgG抗体阴性，可在准备受孕前的3个月注射风疹病毒疫苗。风疹疫苗注射的有效率可达98%，并且是终身免疫。如果孕前注射了风疹疫苗，一是要认真避孕，务必在3个月内不能受孕;二是在孕早期不必再复查风疹病毒相关抗体。 如果孕前未进行风疹病毒抗体检测，孕早期发现有风疹病毒感染，要终止妊娠，6个月后再怀孕。 03 巨细胞病毒 对于巨细胞病毒感染，目前没有安全有效的治疗药物，也没有疫苗。孕早期原发感染对胎儿造成的损害远远大于继发感染，预防措施主要是及时、准确发现孕早期原发感染。 准备怀孕的妇女可在孕前进行巨细胞病毒IgG抗体检测，阳性者可不再做相关检测，怀孕后一般也不会发生原发性感染，但不排除孕后有类似流感症状的继发性感染，必要时可进行巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。阴性者可在孕早期进行巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。 04 单纯疱疹病毒 单纯疱疹病毒有I型和II型之分。I型主要引起腰部以上、生殖器以外的皮肤粘膜和器官感染，II型主要引起腰部以下、生殖器区域的感染。我国成人多数已有过单纯疱疹病毒I型感染，多数妇女也己经获得抗单纯疱疹病毒的特异性抗体，因此这类病毒引起的宫内感染很少发生。据文献报道，l983-2003年的20年间，全世界仅发生十几例单纯疱疹病毒宫内感染。所以，基本上可以不考虑孕前、孕期此项检测。如果孕期有生殖道单纯疱疹病毒感染体征、经实验室检测确认，建议分娩时行剖宫产。 05 梅毒螺旋体 梅毒螺旋体感染是传统经典性病之一，也是一种全球性性传播疾病。孕前进行梅毒螺旋体抗体检测，阳性者需进一步确诊，及时治疗，治愈后再怀孕。如果孕早期感染，应在孕16周前接受正规治疗。 上海中医药大学附属第七人民医院 男性病科 科室介绍：男性病科是上海市公立医院专业男科，在科主任孙建明主任医师带领下，以中西医结合诊疗男性病为特色。男性病科是上海中医药大学中医外科规培生带教基地，浦东新区中医药协会男性病专业委员会主任委员单位 中西医结合男性病学是上海浦东新区重点学科 2017年男性不育症入选上海市卫计委优势病种建设项目 2017年男性性功能障碍中医特色治疗入选上海市重点建设项目 2017年中医药特色品牌（阳痿病）入选浦东新区“国家中医药发展综合改革试验区”重点建设项目 2013年入选浦东新区“传统型临床示范学科（不育症）” 2011年被浦东新区中医药协会授予浦东中医药系统“名科”称号 2009年被浦东新区卫生局评为“不育不孕特色专科” 科室专病门诊设有中医外科、生殖专病、前列腺炎专病、精索静脉曲张专病门诊 科室治疗特色：主要治疗不育症、前列腺疾病（前列腺炎、前列腺增生）、性功能障碍（阳痿、早泄、遗精、不射精症、异常勃起）、精索静脉曲张、男性更年期综合症、男性亚健康调理、泌尿生殖道炎症（龟头炎、精囊炎、附睾炎、血精等）、包皮手术、精索静脉曲张显微结扎术、输精管-输精管显微吻合术等男科疾病 科室人才建设：“浦东新区名中医”孙建明主任医师、“上海市杏林新星”1名、“浦东新区中医青年骨干”1名、“七院名中医继承人”1名、“七院启明星”1名，“七院新星”2名 学科科教情况：近年来获科研课题15项，主要研究不育症、前列腺疾病和性功能障碍等。发表SCI、核心期刊等学术论文100余篇，国家发明专利、实用新型专利7项，上海市中西医结合科技奖三等奖1项。近五年举办国家级、上海市级、区级等继续教育项目15次 特需门诊：周一上午 专家门诊：周二、三、四、五上午 普通门诊：周一至周六全天
孙建明 2018-04-28阅读量1.3万
病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.1万
病请描述：每个做父母的，当宝贝儿女出生后，发现有手足畸形，十分痛苦，因为觉得自己的孩子已经不再完美，甚至愿意将自己的手足移植过去，其实这是正常的心理反应，医生也为人父母，感同身受。 父母毕竟是成人，孩子身体不管是否完美，她们（他们）都是小天使，没有任何人再应该责怪她们。首先，父母要先过这个心理关，客观冷静的看待这件事情，只有这样，才有可能在未来的人生道路上，疏导好自己孩子的心理，携手共度难关，让小天使们的心理健康成长。做了多年的整形手外科医生，深深认识到心理的健康是最为重要的，他强过百倍身体上的瑕疵。 在门诊，几乎所有家长都关心如下几个问题，我一一列举，解释，但愿会有所帮助。 第一，孩子为什么会这样？ 这是一个十分复杂和难以精确回答的问题，即便是在科技如此发达的今天。通常来讲，在母亲怀孕2-3个月的时候，是手足等肢体形成时期，如果在这个时候，胎儿的发育被干扰了，很可能形成手足畸形，并有可能伴随心脏等内脏器官的发育异常。是什么干扰正常发育呢？这可能是遗传性的，基因编码出了问题，也可能是病毒感染，服用了敏感药物或者其他致畸的药物或其他因子，难以言明。所以孕早期的优育工作十分重要。 第二，父母再生小孩，还会是这个样子吗？ 我的理解是，如果不是遗传性的，即不是父母基因异常遗传下来的，而是由外在因素引起的，即前面所说的环境因素引起的，通常不会。 第三，什么时候手术合适？ 这个要具体情况具体分析，不能搞一刀切，当然还是有个大致的规律在里面。如拇指的畸形，国际的主流观点是放在一周岁前后，这个时候是孩子用手来探索和认识世界的阶段，手的功能在飞速发育，太晚手术可能会影响手功能的建立，太早又增加很多难度。如并指，如果不影响手指的发育，可放在一岁半以后考虑外科治疗，如果影响手指发育，在一岁前即需要治疗。至于环状束带综合症等，如果影响肢体发育，那就尽早解除挛缩因素。但无论如何，按照我们的经验及国际观点，都应该在学龄前完成所有的外科治疗。青春期是孩子最为敏感的时期，那个时候开刀存在很多困难，孩子的抗拒和心理的敏感等问题都需要面对和解决。 第四，究竟应该怎么治疗？ 相对于科技发展的日新月异，医疗技术本身尤其是外科技术的发展并没有那么快，当我从美国学习回来，认识到在这个世界上，永远有那么几个难题是人力所不及，虽然我们每天都在为此而努力。对于一些相对容易解决的问题，方法众多，各有优劣，当大家看重一种方法的长处时，不可避免的要面对它的短处，这里有个平衡点，过分追求往往欲速而不达。所以，当过分渲染一种方法如何美丽的时候，本身就是不够理性和客观的，因为世界上本没有十全十美的东西存在。 在未来的日子里，我会陆续写一些帖子具体到每个畸形，站在国际大师们经验基础上，分析常见方法的优劣，让自己所学能学以致用，给需要的家庭送去一丝温暖，并让大家少走弯路。
韩冬 2018-01-29阅读量9540
病请描述：孩子有手足畸形怎么办？ 2016-04-17 韩冬 韩教授手足四肢整复 孩子有手足畸形怎么办？ 每个做父母的，当宝贝儿女出生后，发现有手足畸形，十分痛苦，因为觉得自己的孩子已经不再完美，甚至愿意将自己的手足移植过去，其实这是正常的心理反应，医生也为人父母，感同身受。 父母毕竟是成人，孩子身体不管是否完美，她们（他们）都是小天使，没有任何人再应该责怪她们。首先，父母要先过这个心理关，客观冷静的看待这件事情，只有这样，才有可能在未来的人生道路上，疏导好自己孩子的心理，携手共度难关，让小天使们的心理健康成长。做了多年的整形手外科医生，深深认识到心理的健康是最为重要的，他强过百倍身体上的瑕疵。 在门诊，几乎所有家长都关心如下几个问题，我一一列举，解释，但愿会有所帮助。 第一，孩子为什么会这样？ 这是一个十分复杂和难以精确回答的问题，即便是在科技如此发达的今天。通常来讲，在母亲怀孕2-3个月的时候，是手足等肢体形成时期，如果在这个时候，胎儿的发育被干扰了，很可能形成手足畸形，并有可能伴随心脏等内脏器官的发育异常。是什么干扰正常发育呢？这可能是遗传性的，基因编码出了问题，也可能是病毒感染，服用了敏感药物或者其他致畸的药物或其他因子，难以言明。所以孕早期的优育工作十分重要。 第二，父母再生小孩，还会是这个样子吗？ 我的理解是，如果不是遗传性的，即不是父母基因异常遗传下来的，而是由外在因素引起的，即前面所说的环境因素引起的，通常不会。 第三，什么时候手术合适？ 这个要具体情况具体分析，不能搞一刀切，当然还是有个大致的规律在里面。如拇指的畸形，国际的主流观点是放在一周岁前后，这个时候是孩子用手来探索和认识世界的阶段，手的功能在飞速发育，太晚手术可能会影响手功能的建立，太早又增加很多难度。如并指，如果不影响手指的发育，可放在一岁半以后考虑外科治疗，如果影响手指发育，在一岁前即需要治疗。至于环状束带综合症等，如果影响肢体发育，那就尽早解除挛缩因素。但无论如何，按照我们的经验及国际观点，都应该在学龄前完成所有的外科治疗。青春期是孩子最为敏感的时期，那个时候开刀存在很多困难，孩子的抗拒和心理的敏感等问题都需要面对和解决。 第四，究竟应该怎么治疗？ 相对于科技发展的日新月异，医疗技术本身尤其是外科技术的发展并没有那么快，当我从美国学习回来，认识到在这个世界上，永远有那么几个难题是人力所不及，虽然我们每天都在为此而努力。对于一些相对容易解决的问题，方法众多，各有优劣，当大家看重一种方法的长处时，不可避免的要面对它的短处，这里有个平衡点，过分追求往往欲速而不达。所以，当过分渲染一种方法如何美丽的时候，本身就是不够理性和客观的，因为世界上本没有十全十美的东西存在。 在未来的日子里，我会陆续写一些帖子具体到每个畸形，站在国际大师们经验基础上，分析常见方法的优劣，让自己所学能学以致用，给需要的家庭送去一丝温暖，并让大家少走弯路。
韩冬 2018-01-25阅读量8545
病请描述：导语：心血管内科的常规检查在心血管疾病的临床诊断、危险分层、治疗方案选择以及预后判断中都有重要意义。下面是小编为大家整理的心血管内科相关检查项目及注意事项。 一、心脏电生理检查 1.常规心电图（ECG） 为临床上应用最广的无创性常规检测心脏的方法，也是心血管病诊断中最常用的检测技术。心电图可以作为心律失常诊断的“金标准”。可诊断的疾病包括心律失常，心脏扩大、肥厚，心肌缺血，心肌梗死等。 [注意事项]：①检查前不能饱饮、饱食、吃冷饮和抽烟，需要平静休息20分钟。②检查时应平躺，全身肌肉放松，平稳呼吸，保持安静，切记讲话或移动体位。③应把以往心电图报告交给医生查看。如正在服用洋地黄、钾盐、钙类及抗心律失常药物，应告诉医生。 2.动态心电图(DCG) 动态心电图为一种随身携带的心电图记录仪，可连续检测人体24h-72h的心电变化，经回放及信息处理分析结果。可分析诊断的疾病包括心律失常、心肌缺血、心率变异性、起搏信号异常等。 [注意事项]：①宜动不宜静：佩带记录仪后，日常起居应与佩带前一样，受检者应做适量运动。根据病情和检查目的，住院病人可慢步、上下楼等；疑心绞痛者则可选择可能诱发疾病发作的较为激烈的运动，以便观察运动量与心肌缺血、心律失常的关系，供医生诊断参考。不过病情严重者应遵循医生吩咐。②皮肤宜干燥：患者须保持皮肤干燥，因此检查日不能洗澡、避免出汗，如发现电极片因受潮脱落，请及时用胶带将其固定，如不能自行处理应及时与医院联系。③远离电磁场：应避免接触强烈的磁场和电场（如频繁的使用手机、电脑、电视等）以免造成心电图波形失真而影响最终诊断。 3. 心脏电生理检查（EPS） 心脏电生理检查是以整体心脏或心脏的一部分为对象，记录心内心电图、标测心电图和应用各种特定的电脉冲刺激，藉以诊断和研究心律失常的一种方法。对于窦房结、房室结功能评价，预激综合征旁路定位、室上性心动过速和室性心动过速的机理研究，以及筛选抗心律失常药物和拟定最佳治疗方案，均有实际重要意义。用于起搏器或心脏自动心律转复除颤器(ICD)、导管消融治疗的疗效作出预测与评价。 常采用的心脏电生理检查方法分为非创伤性和创伤性两种。 1）非创伤性：即食道调搏，是一种对人体无损伤的常见的电生理检查方法。临床应用于测定心脏窦房结及窦房传导功能、房室传导功能，明确心律失常的发生机理及诊断，以指导进一步治疗。 2） 创伤性：即经静脉穿刺心内放置电极电刺激检查。该检查方法对一些疑难疾病的诊断是非常必要的。医生可以确定在心脏内引起严重心律紊乱的异常部位。 [注意事项]：①医生应向患者及家属说明检查的必要性及应注意事项，争取最好的合作。②做好术前各项准备工作，如餐后至少4h。 4.24小时动态血压监测(ABP) 24小时动态血压指使用动态血压监测仪器测定一个人昼夜24小时内的血压波动。临床应用于明确高血压病诊断，确定高血压类型，指导合理用药，预防心脑血管并发症，判断高血压病人有无靶器官损害，预测一天内心脑血管疾病突然发作的时间。 [注意事项]：①检查前一日洗澡并着全棉内衣，遵医嘱决定用药与否。②检查期间可正常日常活动，不得同时洗澡、游泳，应避免剧烈活动，保持身体不做大幅度活动，避免接近有磁场或高电压场所，不使用电热毯。③动态血压记录时（绑带处出现充气时）立即停止所有活动，手臂放松垂直；随时注意绑带的位置，压力管任何时候不要处于弯曲状态。④检查期间请做好记录盒的保护，不得自行打开记录盒，监测过程中患者最好记录生活日志，一份完整详细的生活日志对于正确分析血压具有重要的参考价值。 二、心脏形态学检查 1.胸部X光片 临床上都叫胸片，胸片在临床上应用广泛。受检者取站立位，一般在平静吸气下摒气投照。心血管的常规胸片检查包括后前正位、左前斜位、右前斜位和左侧位照片。正位胸片能显示出心脏大血管的大小、形态、位置和轮廓，能观察心脏与毗邻器官的关系和肺内血管的变化，可用于心脏及其径线的测量。左前斜位片显示主动脉的全貌和左右心室及右心房增大的情况。右前斜位片有助于观察左心房增大、肺动脉段突出和右心室漏斗部增大的变化。左侧位片能观察心、胸的前后径和胸廓畸形等情况，对主动脉瘤与纵隔肿物的鉴别及定位尤为重要。 [注意事项]：①检查时应穿薄点的棉质衣服，最好不要有装饰物或油印图案。②拍片前应去除装饰物，包括胸罩、金属扣子等。③检查时需配合医生要求做吸气、屏气的呼吸运动。④复诊时带好最近的影像资料，便于医生结合病情诊治。 2.彩色多普勒超声心动图（即心脏彩超） 彩色多普勒超声心动图是唯一能动态显示心腔内结构、心肌厚度、瓣膜活动状态、心脏功能、血液在心脏内变化的仪器，对人体没有任何损伤。可诊断的疾病包括风心病、心包疾病、先心病、心肌病、各种心脏病晚期的心脏扩大等。 [注意事项]：①检查的标准体位是左侧卧位，充分暴露前胸，如特殊情况，无法保持左侧卧位者，请与检查医生沟通。②通常情况下无需空腹准备。③按时休息，避免紧张情绪。 三、心脏功能学检查 1. 超声心动图 超声心动图是利用超声的特殊物理学特性检查心脏和大血管的解剖结构及功能状态的一种首选无创性技术。临床常用的有三种：M型、二维和多普勒超声心动图。 1）M型超声心动图和二维超声心动图临床应用于观察心脏和大血管结构，对心包积液、心肌病、先天性心脏病、各种心瓣膜病、急性心肌梗死的并发症、心腔内附壁血栓形成等有重要诊断价值。 2）经食道超声临床应用于对经胸部超声不能获得满意图像及左心耳部血栓、感染性心内膜炎、主动脉夹层、术中监测等。 3）多普勒超声可探测血流速度和血流类型，因而对有分流和返流的心血管疾病诊断帮助很大，还能较准确地提供左室收缩和舒张功能的定量数据。 [注意事项]：①检查时，检者一般需要静卧于高度适当的检查床上，体位适当，自然放松，安静，充分暴露检查部位，一般要求腰部以上没有衣物覆盖，尤其是胸前区域。受检者体位依检查部位和状况而异，一般常规胸骨旁、心尖部检查时，受检者通常取仰卧体位或45度左右的左侧卧位，左侧卧位的倾斜程度需根据检查目的进行调整。②经食管超声检查者，检查前须禁食4-6小时。 2. 心电图平板运动试验 心电图运动试验（即运动平板心电图）是心电图负荷试验中最常见的一种，故又称运动负荷试验，它是目前诊断冠心病最常用的一种辅助手段。临床应用于1）估计冠状动脉狭窄的严重程度。2）测定冠心病病人心脏功能和运动耐量，以便客观地安排病人的活动范围和劳动强度。3）观察冠心病患者治疗(药物或手术)的效果。 [注意事项]：有以下症状者不能进行运动平板试验①近期内心绞痛发作频繁，新进有心肌梗死者。②心脏明显扩大伴有心力衰竭，严重心律失常者。③有明确的心脏瓣膜病、心肌病及血压在160~180/100~110mmHg以上者。④年老、体弱、行动不便者及经期妇女。 四、冠状动脉形态学检查 1.心肌灌注显像（ECT） 心肌灌注显像是通过特定的显像仪，利用心肌血流灌注显像剂的示踪特性，获得在特定条件下的心肌血流灌注影像，以此了解心肌的供血和存活情况。临床应用于诊断冠心病、心肌梗塞面积或缺血部位、大小和范围，冠脉搭桥术及溶栓治疗的监测。 [注意事项]：①ECT需提前预约，检查前停用抗心律失常或减慢心率的药物48h，停用硝酸酯类药物12-24h。②检查当日准备脂肪餐，如牛奶、煎鸡蛋、肉包子等到核医学科。③检查完毕后体内含有放射性残留物，请远离孕妇、儿童，不要到人口密集的地方，第二天后体内放射性残留将消失。 2. 冠状动脉CT血管造影（简称冠脉CTA） 冠状动脉CT血管造影是一项无创性冠脉检查方法，可以评价冠状动脉有无斑块，血管狭窄情况，血管有无变异等，也可用于冠状动脉支架术后与搭桥术后的评价。 [注意事项]：①检查前一餐清淡饮食，禁食4小时，保证休息。②机器噪声稍大，造影剂注入时，部分患者可能会有身上发热感觉，属正常反应，无需紧张。③规范屏气要求：吸气后憋住，保持胸廓静止，至少15秒以上（勿用力深吸气，保持每次吸气幅度一致）。 3. 冠状动脉造影 冠状动脉造影是诊断冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的一种常用而且有效的方法，是一种较为安全可靠的有创诊断技术，现已广泛应用于临床，被认为是诊断冠心病的“金标准”。 [注意事项]：①术前应完成医生要求的所有检查，并告诉医生目前服用的所有药物，穿着舒适，以带纽扣的开衫为宜。②手术前夜充分休息，术前禁食2小时，禁饮1小时，不禁药，穿上手术服，并排尽小便。③随时将感到的不适告诉医护人员，术后24小时内应多喝水，以2～3升为宜，目的是将体内的造影剂尽快排出体外。术后24小时内在咳嗽、打喷嚏时应轻轻压住腿部伤口，以免震动引起疼痛及出血。④若出现胸痛、伤口肿痛或肢体出现麻木、刺痛或皮肤颜色改变应及时通知医护人员。伤口出血停止后尽早下床活动，以免血栓形成。 小编提醒：以上所列是心血管内科常规检查项目及其注意事项，具体门诊就诊时，医生会根据患者的实际情况选择合适的检查项目，以明确心血管疾病的病因，从而采取更加有效的治疗手段。更多心血管内科优质医院推荐，请点击→《医院推荐 | 全国心血管内科优质医院推荐》
就医指导 2017-04-28阅读量4.9万
病请描述： 每个做父母的，当宝贝儿女出生后，发现有手足畸形，十分痛苦，因为觉得自己的孩子已经不再完美，甚至愿意将自己的手足移植过去，其实这是正常的心理反应，医生也为人父母，感同身受。 父母毕竟是成人，孩子身体不管是否完美，她们（他们）都是小天使，没有任何人再应该责怪她们。首先，父母要先过这个心理关，客观冷静的看待这件事情，只有这样，才有可能在未来的人生道路上，疏导好自己孩子的心理，携手共度难关，让小天使们的心理健康成长。 做了多年的整形手外科医生，深深认识到心理的健康是最为重要的，他强过百倍身体上的瑕疵。在门诊，几乎所有家长都关心如下几个问题，我一一列举，解释，但愿会有所帮助。 第一，孩子为什么会这样？这是一个十分复杂和难以精确回答的问题，即便是在科技如此发达的今天。通常来讲，在母亲怀孕2-3个月的时候，是手足等肢体形成时期，如果在这个时候，胎儿的发育被干扰了，很可能形成手足畸形，并有可能伴随心脏等内脏器官的发育异常。是什么干扰正常发育呢？这可能是遗传性的，基因编码出了问题，也可能是病毒感染，服用了敏感药物或者其他致畸的药物或其他因子，难以言明。所以孕早期的优育工作十分重要。第二，父母再生小孩，还会是这个样子吗？我的理解是，如果不是遗传性的，即不是父母基因异常遗传下来的，而是由外在因素引起的，即前面所说的环境因素引起的，通常不会。第三，什么时候手术合适？这个要具体情况具体分析，不能搞一刀切，当然还是有个大致的规律在里面。如拇指的畸形，国际的主流观点是放在一周岁前后，这个时候是孩子用手来探索和认识世界的阶段，手的功能在飞速发育，太晚手术可能会影响手功能的建立，太早又增加很多难度。如并指，如果不影响手指的发育，可放在一岁半以后考虑外科治疗，如果影响手指发育，在一岁前即需要治疗。至于环状束带综合症等，如果影响肢体发育，那就尽早解除挛缩因素。但无论如何，按照我们的经验及国际观点，都应该在学龄前完成所有的外科治疗。青春期是孩子最为敏感的时期，那个时候开刀存在很多困难，孩子的抗拒和心理的敏感等问题都需要面对和解决。
韩冬 2016-11-22阅读量4340
病请描述：导语：随着现代生活节奏和生活方式的快速改变，颈椎病的发病率越来越高而且趋于年轻化，因此对颈椎病的认识也越来越迫切，具体的诊治方法医生会根据患者的具体病情选择合适的方法对症治疗。但是关于颈椎病究竟有哪些治疗方法及选择原则，患者自己也应该有所了解。下面就跟小编一起来看看颈椎病常见治疗方法的比较。一、非手术治疗 1.物理因子治疗 物理因子治疗是应用天然或人工制造的声、光、电、热、磁等物理因子，作用于人体，达到防治疾病的方法，简称理疗。作用： 扩张血管、改善局部血液循环，解除肌肉和血管的痉挛，消除神经根、脊髓及其周围软组织的炎症、水肿，减轻粘连，调节植物神经功能，促进神经和肌肉功能恢复。缺点： 长期坚持才有效果，对于严重颈椎病的治疗效果不明显。常见物理因子疗法及其适应症： 2.牵引治疗 牵引疗法是应用外力对身体某一部位或关节施加牵拉力，使其发生一定的分离，周围软组织得到适当的牵伸，从而达到治疗目的的一种方法。作用： 颈椎牵引有助于解除颈部肌肉痉挛，使肌肉放松，缓解疼痛；松解软组织粘连，牵伸挛缩的关节囊和韧带；改善或恢复颈椎的正常生理弯曲；使椎间孔增大，解除神经根的刺激和压迫；拉大椎间隙，减轻椎间盘内压力。调整小关节的微细异常改变，使关节嵌顿的滑膜或关节突关节的错位得到复位。缺点： 疗效有限，仅适于轻症神经根型颈椎病患者；且在急性期禁止做牵引，防止局部炎症、水肿加重。适应症： ①颈部肌肉痉挛；②颈椎退行性椎间盘病变；③颈椎间盘突出或脱出；④颈脊神经根刺激或压迫；⑤颈椎退行性骨关节炎；⑥颈椎椎间关节囊炎；⑦颈椎前、后纵韧带的病变。禁忌症： ①有发生于颈椎及其邻近组织的肿瘤、结核等疾病者；②有颈椎邻近的血管损害性疾病者；③严重的颈椎不稳或椎体骨折者；④颈脊髓压迫症；⑤颈椎突出的椎间盘破碎者；⑥颈部肌肉急性拉伤、扭伤，急性炎症在首次牵引治疗后颈椎病的症状(特别是疼痛症状)加重者；⑦严重的颈椎骨质疏松者；⑧伴有颞颌关节紊乱的颈椎病患者。3.手法治疗 手法治疗是颈椎病治疗的重要手段之一，是根据颈椎骨关节的解剖及生物力学的原理为治疗基础，针对其病理改变，对脊椎及脊椎小关节进行推动、牵拉、旋转等手法进行被动活动治疗，以调整脊椎的解剖及生物力学关系，同时对脊椎相关肌肉、软组织进行松解、理顺，达到改善关节功能、缓解痉挛、减轻疼痛的目的。 作用： 颈椎手法治疗有助于整复移位，使因筋骨异位对周围神经、血管刺激或压迫引起的疼痛、酸胀、麻木或感觉异常减退；还可消散瘀结，剥离粘连，舒筋活络，使关节功能得到恢复。缺点： 疗效与医生的个人经验有很大关系，需慎重选择。适应症： 除下述禁忌症外者均可由训练有素的专业医务人员进行手法推拿。 禁忌症： ①椎管内肿瘤等病变者；②椎管发育性狭窄者；③有脊髓型颈椎病或脊髓受压症状者；④椎体及附件有骨性破坏者；⑤后纵韧带骨化或颈椎畸形者；⑥咽，喉，颈，枕部有急性炎症者；⑦有明显神经官能症者；⑧诊断不明者。4.运动治疗 颈椎的运动治疗是指采用合适的运动方式对颈部等相关部位以至于全身进行锻炼。颈椎运动疗法常用的方式有徒手操、棍操、哑铃操等，有条件也可用机械训颈椎柔韧性练习、颈肌肌力训练、颈椎矫正训练等。此外，还有全身性的运动如跑步、游泳、球类等也是颈椎疾患常用的治疗性运动方式。 作用： 运动治疗可增强颈肩背肌的肌力，使颈椎稳定，改善椎间各关节功能，增加颈椎活动范围，减少神经刺激，减轻肌肉痉挛，消除疼痛等不适，矫正颈椎排列异常或畸形，纠正不良姿势。长期坚持运动疗法可促进机体的适应代偿过程，从而达到巩固疗效，减少复发的目的。缺点： 见效慢，主要起预防和缓解作用，对于严重颈椎病的治疗效果不明显。适应症： 适用于各型颈椎病症状缓解期及术后恢复期的患者。禁忌症： ①有发热、化脓性疾病者；②各种内脏器官疾患急性期者；③有出血倾向疾病者；④骨折或损伤未愈、恶性肿瘤晚期者。5.矫形支具的使用 颈椎的矫形支具主要用于固定和保护颈椎，矫正颈椎的异常力学关系。最常用的有颈围、颈托，可应用于各型颈椎病急性期或症状严重的患者。作用： 减轻颈部疼痛，防止颈椎过伸、过屈、过度转动，避免造成脊髓、神经的进一步受损，减轻脊髓水肿，减轻椎间关节创伤性反应，有助于组织的修复和症状的缓解，配合其他治疗方法同时进行，可巩固疗效，防止复发。缺点： 仅作为辅助治疗手段，不能根除疾病，且长期应用颈托和颈围可以引起颈背部肌肉萎缩，关节僵硬。适应症： 适用于各型颈椎病急性期或症状严重的患者。禁忌症： ①颈型颈椎病；②神经根型颈椎病；③长期久坐的颈椎病患者。二、手术治疗 手术疗法有后路椎板切除减压，前路椎间盘切除术，椎体间植骨术，骨刺切除术，椎动脉减压术等。治疗时，医生会根据病情选择适当的方法。 作用： 扩大神经根管、横突孔、椎间孔、椎管，解除或松解对神经、血管、颈髓等的刺激与压迫；去除病变的推间盘、骨赘及过于肥厚或骨化的韧带，以达到减压，消除刺激、压迫和粘连的目的；椎间植骨以恢复或增强颈椎的稳定性，恢复其生理曲线，或限制局部活动，防止进一步的脊髓、神经压迫。缺点： 手术是终极疗法，治疗结果不可逆转，颈椎处的神经和血管非常丰厚，手术时容易损伤，并发症发作率高。适应症： ①脊髓型颈椎病经非手术治疗无效且病情日益加重者；②神经根型颈椎病症状重、影响患者生活和工作、或者出现了肌肉运动障碍者；③保守治疗无效或疗效不巩固、反复发作的其他各型颈椎病。禁忌症： ①肝脏、心脏等重要脏器患有严重疾病已发展至晚期者；②颈椎已发展至晚期，或已瘫痪卧床数年，四肢关节僵硬，肌肉有明显萎缩者，手术对改善生活质量已没有帮助时，不宜手术；③颈部皮肤有感染、破溃者需在治愈局部疾患后再考虑手术。小编提醒：无论哪一型颈椎病，其治疗都遵循先非手术治疗，无效后再手术这一基本原则。这不仅是由于手术带来的痛苦和易引起损伤及并发症，更为重要的是颈椎病本身绝大多数可以通过非手术疗法是其停止发展、好转甚至痊愈。 除了具有明确手术适应症的少数病例，其他一般均应先从正规的非手术疗法开始，并持续3～4周，一般均可显效。对个别呈进行性发展者(多为脊髓型颈椎病)，则需当机立断，及早进行手术。 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2016-07-05阅读量3021
病请描述：注：本指南由中华医学会风湿病学分会制定。来源：摘自《中华风湿病学杂志》2010年4月 第14卷 第4期一、概述 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）是一种以侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫病。本病以女性多发。男女患病比例约1：3。RA可发生于任何年龄，以30～50岁为发病的高峰。我国大陆地区的RA患病率约为0.2％~0.4％。本病表现为以双手和腕关节等小关节受累为主的对称性、持续性多关节炎。病理表现为关节滑膜的慢性炎症、血管翳形成，并出现关节的软骨和骨破坏，最终可导致关节畸形和功能丧失。此外，患者尚可有发热及疲乏等全身表现。血清中可出现类风湿因子（RF）及抗环瓜氨酸多肽（CCP）抗体等多种自身抗体。二、临床表现 (一)症状和体征 RA的主要临床表现为对称性、持续性关节肿胀和疼痛，常伴有晨僵。受累关节以近端指间关节，掌指关节，腕、肘和足趾关节最为多见；同时，颈椎、颞颌关节、胸锁和肩锁关节也可受累。中、晚期的患者可出现手指的“天鹅颈”及“钮扣花”样畸形，关节强直和掌指关节半脱位，表现掌指关节向尺侧偏斜。除关节症状外，还可出现皮下结节，称为类风湿结节；心、肺和神经系统等受累。(二)实验室检查 RA患者可有轻至中度贫血，红细胞沉降率（ESR）增快、C反应蛋白（CRP）和血清IgG、IgM、IgA升高，多数患者血清中可出现RF、抗CCP抗体、抗修饰型瓜氨酸化波形蛋白（MCV）抗体、抗P68抗体、抗瓜氨酸化纤维蛋白原（ACF）抗体、抗角蛋白抗体（AKA）或抗核周因子（APF）等多种自身抗体。这些实验室检查对RA的诊断和预后评估有重要意义。(三)影像学检查 1.X线检查双手、腕关节以及其他受累关节的X线片对本病的诊断有重要意义。早期X线表现为关节周围软组织肿胀及关节附近骨质疏松；随病情进展可出现关节面破坏、关节间隙狭窄、关节融合或脱位。根据关节破坏程度可将X线改变分为4期（表1）。表1 RA X线分期 2.磁共振成像（MRI） MRI在显示关节病变方面优于X线，近年已越来越多地应用到RA的诊断中。MRI可以显示关节炎性反应初期出现的滑膜增厚、骨髓水肿和轻度关节面侵蚀，有益于RA的早期诊断。3.超声检查高频超声能清晰显示关节腔、关节滑膜、滑囊、关节腔积液、关节软骨厚度及形态等，彩色多普勒血流显像（CDFI）和彩色多普勒能量图（CDE）能直观地检测关节组织内血流的分布，反映滑膜增生的情况，并具有很高的敏感性。超声检查还可以动态判断关节积液量的多少和距体表的距离，用以指导关节穿刺及治疗。三、诊断要点 (一)诊断标准 RA的诊断主要依靠临床表现、实验室检查及影像学检查。典型病例按1987年美国风湿病学会（ACR）的分类标准（表2）诊断并不困难，但对于不典型及早期RA易出现误诊或漏诊。对这些患者，除RF和抗CCP抗体等检查外，还可考虑MRI及超声检查，以利于早期诊断。对可疑RA的患者要定期复查和随访。表2 1987年美国风湿病学会的RA分类标准 2009年ACR和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）提出了新的RA分类标准和评分系统，即：至少1个关节肿痛，并有滑膜炎的证据（临床或超声或MRI）；同时排除了其他疾病引起的关节炎，并有典型的常规放射学RA骨破坏的改变，可诊断为RA。另外，该标准对关节受累情况、血清学指标、滑膜炎持续时间和急性时相反应物4个部分进行评分，总得分6分以上也可诊断RA（表3） 表3 ACR／EULAR 2009年RA分类标准和评分系统 (二)病情的判断 判断RA活动性的指标包括疲劳的程度、晨僵持续的时间、关节疼痛和肿胀的数目和程度以及炎性指标（如ESR、CRP）等。临床上可采用DAS28等标准判断病情活动程度。此外，RA患者就诊时应对影响其预后的因素进行分析。这些因素包括病程、躯体功能障碍（如HAQ评分）、关节外表现、血清中自身抗体和HLA-DR1/DR4是否阳性，以及早期出现X线提示的骨破坏等。(三)缓解标准 判断RA的缓解标准有多种。表4列出了ACR提出的RA临床缓解的标准，但有活动性血管炎、心包炎、胸膜炎、肌炎和近期因RA所致的体质量下降或发热，则不能认为临床缓解。表4 RA 临床缓解标准 (四)鉴别诊断 在RA的诊断中。应注意与骨关节炎、痛风性关节炎、血清阴性脊柱关节病（uSpA）、系统性红斑狼疮（SLE）、干燥综合征（SS）及硬皮病等其他结缔组织病所致的关节炎鉴别。1.骨关节炎该病在中老年人多发，主要累及膝、髋等负重关节。活动时关节痛加重，可有关节肿胀和积液。部分患者的远端指间关节出现特征性赫伯登（Heberden）结节，而在近端指关节可出现布夏尔（Bouchard）结节。骨关节炎患者很少出现对称性近端指间关节、腕关节受累，无类风湿结节，晨僵时间短或无晨僵。此外，骨关节炎患者的ESR多为轻度增快，而RF阴性。X线显示关节边缘增生或骨赘形成，晚期可由于软骨破坏出现关节间隙狭窄。2.痛风性关节炎该病多见于中年男性，常表现为关节炎反复急性发作。好发部位为第一跖趾关节或跗关节，也可侵犯膝、踝、肘、腕及手关节。本病患者血清自身抗体阴性，而血尿酸水平大多增高。慢性重症者可在关节周围和耳廓等部位出现痛风石。3.银屑病关节炎该病以手指或足趾远端关节受累更为常见，发病前或病程中出现银屑病的皮肤或指甲病变，可有关节畸形，但对称性指间关节炎较少，RF阴性。4.强直性脊柱炎（AS）本病以青年男性多发，主要侵犯骶髂关节及脊柱，部分患者可出现以膝、踝、髋关节为主的非对称性下肢大关节肿痛。该病常伴有肌腱端炎，HLA-B27阳性而RF阴性。骶髂关节炎及脊柱的X线改变对诊断有重要意义。5.其他疾病所致的关节炎SS及SLE等其他风湿病均可有关节受累。但是这些疾病多有相应的临床表现和特征性自身抗体，一般无骨侵蚀。不典型的RA还需要与感染性关节炎、反应性关节炎和风湿热等鉴别。四、治疗 (一)一般治疗 强调患者教育及整体和规范治疗的理念。适当的休息、理疗、体疗、外用药、正确的关节活动和肌肉锻炼等对于缓解症状、改善关节功能具有重要作用。(二)药物治疗 侵犯脊柱的PsA，脊柱和骶髂关节病变不对称，可为跳跃式病变，发病常在年龄大的男性。症状较轻，有银屑病皮损和指甲改变；而AS发病年龄较轻，无皮肤、指甲病变，脊柱、骶髂关节病变常呈对称性。1.非甾体抗炎药（NSAIDs）这类药物主要通过抑制环氧化酶（COX）活性，减少前列腺素合成而具有抗炎、止痛、退热及减轻关节肿胀的作用，是临床最常用的RA治疗药物（表5）。 NSAIDs对缓解患者的关节肿痛，改善全身症状有重要作用。其主要不良反应包括胃肠道症状、肝和肾功能损害以及可能增加的心血管不良事件。根据现有的循证医学证据和专家共识，NSAIDs使用中应注意以下几点：①注重NSAIDs的种类、剂量和剂型的个体化；②尽可能用最低有效量、短疗程；③一般先选用一种NSAID。应用数日至1周无明显疗效时应加到足量。如仍然无效则再换用另一种制剂，避免同时服用2种或2种以上NSAIDs；④对有消化性溃疡病史者，宜用选择性COX-2抑制剂或其他NSAID加质子泵抑制剂；⑤老年人可选用半衰期短或较小剂量的NSAID；⑥心血管高危人群应谨慎选用NSAID，如需使用，建议选用对乙酰氨基酚或萘普生；⑦肾功能不全者应慎用NSAIDs；⑧注意血常规和肝肾功能的定期监测。NSAIDs的外用制剂（如双氯芬酸二乙胺乳胶剂、辣椒碱膏、酮洛芬凝胶、吡罗昔康贴剂等）以及植物药膏剂等对缓解关节肿痛有一定作用，不良反应较少，应提倡在临床上使用。表5 治疗RA的主要NSAIDs 2.改善病情抗风湿药（DMARDs） 该类药物较NSAIDs发挥作用慢，大约需1~6个月，故又称慢作用抗风湿药（SAARDs ）。这些药物不具备明显的止痛和抗炎作用，但可延缓或控制病情的进展。常用于治疗RA的DMARDs见表6。表6 治疗RA的主要DMARDs (1)甲氨蝶呤（methotrexate，MTX）：口服、肌肉注射、关节腔内或静脉注射均有效，每周给药1次。必要时可与其他DMARDs联用。常用剂量为7.5～20 mg/周。常见的不良反应有恶心、口腔炎、腹泻、脱发、皮疹及肝损害，少数出现骨髓抑制。偶见肺间质病变。是否引起流产、畸胎和影响生育能力尚无定论。服药期间应适当补充叶酸，定期查血常规和肝功能。 (2)柳氮磺吡啶（salicylazosulfapyriding，SASP）：可单用于病程较短及轻症RA，或与其他DMARDs联合治疗病程较长和中度及重症患者。一般服用4～8周后起效。从小剂量逐渐加量有助于减少不良反应。可每次口服250~500mg开始，每日3次，之后渐增至750mg，每日3次。如疗效不明显可增至每日3g。主要不良反应有恶心、呕吐、腹痛、腹泻、皮疹、转氨酶增高，偶有白细胞、血小板减少，对磺胺过敏者慎用。服药期间应定期查血常规和肝功能、肾功能。(3)来氟米特（leflunomide，LEF）：剂量为10～20 mg/d，口服。主要用于病程较长、病情重及有预后不良因素的患者。主要不良反应有腹泻、瘙痒、高血压、肝酶增高、皮疹、脱发和白细胞下降等。因有致畸作用，故孕妇禁服。服药期间应定期查血常规和肝功能。(4)抗疟药（antimalarials）：包括羟氯喹和氯喹两种。可单用于病程较短、病情较轻的患者。对于重症或有预后不良因素者应与其他DMARDs合用。该类药起效缓慢，服用后2~3个月见效。用法为羟氯喹200mg，每天2次。氯喹250mg，每天1次。前者的不良反应较少，但用药前和治疗期间应每年检查1次眼底，以监测该药可能导致的视网膜损害。氯喹的价格便宜，但眼损害和心脏相关的不良反应（如传导阻滞）较羟氯喹常见，应予注意。(5)青霉胺（D-penicillamine，D-pen）：250～500mg/d，口服。一般用于病情较轻的患者，或与其他DMARDs联合应用于重症RA。不良反应有恶心、厌食、皮疹、口腔溃疡、嗅觉减退和肝肾损害等。治疗期间应定期查血、尿常规和肝和肾功能。(6)金诺芬（auranofin）：为口服金制剂，初始剂量为3mg/d，2周后增至6mg/d维持治疗。可用于不同病情程度的RA，对于重症患者应与其他DMARDs联合使用。常见的不良反应有腹泻、瘙痒、口腔炎、肝和肾损伤、白细胞减少，偶见外周神经炎和脑病。应定期查血、尿常规及肝肾功能。(7)硫唑嘌呤（azathioprine，AZA）：常用剂量为1~2mg·kg-1·d-1，一般100~150 mg/d。主要用于病情较重的RA患者。不良反应有恶心、呕吐、脱发，皮疹、肝损害、骨髓抑制，可能对生殖系统有一定损伤，偶有致畸。服药期间应定期查血常规和肝功能。(8)环孢索A（cyclosporin A，CysA）：与其他免疫抑制剂相比，Cys A的主要优点为很少有骨髓抑制，可用于病情较重或病程长及有预后不良因素的RA患者。常用剂量1~3mg·kg-1·d-1。主要不良反应有高血压、肝肾毒性、胃肠道反应、齿龈增生及多毛等。不良反应的严重程度、持续时间与剂量和血药浓度有关。服药期间应查血常规、血肌酐和血压等。(9)环磷酰胺（cyclophosphamide，CYC）：较少用于RA。对于重症患者，在多种药物治疗难以缓解时可酌情试用。主要的不良反应有胃肠道反应、脱发、骨髓抑制、肝损害、出血性膀胱炎、性腺抑制等。临床上对于RA患者应强调早期应用DMARDs。病情较重、有多关节受累、伴有关节外表现或早期出现关节破坏等预后不良因素者应考虑2种或2种以上DMARDs的联合应用。主要联合用药方法包括MTX、LEF、HCQ及SASP中任意2种或3种联合，亦可考虑环孢素A、青霉胺等与上述药物联合使用。但应根据患者的病情及个体情况选择不同的联合用药方法。3.生物制剂可治疗RA的生物制剂主要包括肿瘤坏死因子（TNF）-α拮抗剂、白细胞介素（IL）-1和IL-6拮抗剂、抗CD20单抗以及T细胞共刺激信号抑制剂等。(1)TNF-α拮抗剂：该类制剂主要包括依那西普（etanercept）、英夫利西单抗（infliximab）和阿达木单抗（adalimumab）。与传统DMARDs相比，TNF-α拮抗剂的主要特点是起效快、抑制骨破坏的作用明显、患者总体耐受性好。依那西普的推荐剂量和用法是25 mg/次，皮下注射，每周2次或50 mg/次，每周1次。英夫利西单抗治疗RA的推荐剂量为3mg·kg-1·次-1，第0、2、6周各1次，之后每4～8周1次。阿达木单抗治疗RA的剂量是40mg/次，皮下注射，每2周1次。这类制剂可有注射部位反应或输液反应，可能有增加感染和肿瘤的风险，偶有药物诱导的狼疮样综合征以及脱髓鞘病变等。用药前应进行结核筛查，除外活动性感染和肿瘤。(2)IL-6拮抗剂（tocilizumab）：主要用于中重度RA，对TNF-α拮抗剂反应欠佳的患者可能有效。推荐的用法是4~10mg/kg，静脉输注，每4周给药1次。常见的不良反应是感染、胃肠道症状、皮疹和头痛等。(3)IL-1拮抗剂：阿那白滞素（anakinra）是目前唯一被批准用于治疗RA的IL-1拮抗剂。推荐剂量为100mg/d，皮下注射。其主要不良反应是与剂量相关的注射部位反应及可能增加感染概率等。(4)抗CD20单抗：利妥昔单抗（rituxiamb）的推荐剂量和用法是：第一疗程可先予静脉输注500~1000mg，2周后重复1次。根据病情可在6~12个月后接受第2个疗程。每次注射利妥昔单抗之前的半小时内先静脉给予适量甲泼尼龙。利妥昔单抗主要用于TNF-α拮抗剂疗效欠佳的活动性RA。常见的不良反应是输液反应，静脉给予糖皮质激素可将输液反应的发生率和严重度降低。其他不良反应包括高血压、皮疹、瘙痒、发热、恶心、关节痛等，可能增加感染概率。(5)CTLA4-Ig：阿巴西普（abatacept）用于治疗病情较重或TNF-α拮抗剂反应欠佳的患者。根据患者体质量不同，推荐剂量分别是：500mg（4.糖皮质激素糖皮质激素(简称激素)能迅速改善关节肿痛和全身症状。在重症RA伴有心、肺或神经系统等受累的患者，可给予短效激素，其剂量依病情严重程度而定。针对关节病变，如需使用，通常为小剂量激素(泼尼松≤7.5 mg/d)仅适用于少数RA患者。激素可用于以下几种情况：①伴有血管炎等关节外表现的重症RA。②不能耐受NSAIDs的RA患者作为“桥梁”治疗。③其他治疗方法效果不佳的RA患者。④伴局部激素治疗指征(如关节腔内注射)。激素治疗RA的原则是小剂量、短疗程。使用激素必须同时应用DMARDs。在激素治疗过程中，应补充钙剂和维生素D。关节腔注射激素有利于减轻关节炎症状，但过频的关节腔穿刺可能增加感染风险，并可发生类固醇晶体性关节炎。5.植物药制剂(1)雷公藤：对缓解关节肿痛有效，是否减缓关节破坏尚乏研究。一般给予雷公藤多苷30~60 mg/d，分3次饭后服用。主要不良反应是性腺抑制，导致男性不育和女性闭经。一般不用于生育期患者。其他不良反应包括皮疹、色素沉着、指甲变软、脱发、头痛、纳差、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、骨髓抑制、肝酶升高和血肌酐升高等。(2)白芍总苷：常用剂量为600mg，每日2～3次。对减轻关节肿痛有效。其不良反应较少，主要有腹痛、腹泻、纳差等。(3)青藤碱：每次20～60mg，饭前口服，每日3次，可减轻关节肿痛。主要不良反应有皮肤瘙痒、皮疹和白细胞减少等。(三)外科治疗 RA患者经过积极内科正规治疗，病情仍不能控制，为纠正畸形，改善生活质量可考虑手术治疗。但手术并不能根治RA，故术后仍需药物治疗。常用的手术主要有滑膜切除术、人工关节置换术、关节融合术以及软组织修复术。1.滑膜切除术对于经积极正规的内科治疗仍有明显关节肿胀及滑膜增厚，X线显示关节间隙未消失或无明显狭窄者，为防止关节软骨进一步破坏可考虑滑膜切除术，但术后仍需正规的内科治疗。2.人工关节置换术对于关节畸形明显影响功能，经内科治疗无效，X线显示关节间隙消失或明显狭窄者，可考虑人工关节置换术。该手术可改善患者的日常生活能力，但术前、术后均应有规范的药物治疗以避免复发。3.关节融合术随着人工关节置换术的成功应用，近年来，关节融合术已很少使用，但对于晚期关节炎患者、关节破坏严重、关节不稳者可行关节融合术。此外，关节融合术还可作为关节置换术失败的挽救手术。4.软组织手术RA患者除关节畸形外，关节囊和周围的肌肉、肌腱的萎缩也是造成关节畸形的原因。因此，可通过关节囊剥离术、关节囊切开术、肌腱松解或延长术等改善关节功能。腕管综合征可采用腕横韧带切开减压术。肩、髋关节等处的滑囊炎，如经保守治疗无效，需手术切除。胭窝囊肿偶需手术治疗。类风湿结节较大，有疼痛症状，影响生活时可考虑手术切除。(四)其他治疗 除前述的治疗方法外。对于少数经规范用药疗效欠佳，血清中有高滴度自身抗体、免疫球蛋白明显增高者可考虑免疫净化，如血浆置换或免疫吸附等治疗。但临床上应强调严格掌握适应证以及联用DMARDs等治疗原则。 此外。自体干细胞移植、T细胞疫苗以及间充质干细胞治疗对RA的缓解可能有效，但仅适用于少数患者，仍需进一步的临床研究。 五、预后 RA患者的预后与病程长短、病情程度及治疗有关。对具有多关节受累、关节外表现重、血清中有高滴度自身抗体和HLA-DR1/DR4阳性，以及早期出现骨破坏的患者应给予积极的治疗。大多数RA患者经规范内科治疗可以临床缓解。
就医指导 2016-07-05阅读量5799
病请描述： 每个做父母的，当宝贝儿女出生后，发现有手足畸形，十分痛苦，因为觉得自己的孩子已经不再完美，甚至愿意将自己的手足移植过去，其实这是正常的心理反应，医生也为人父母，感同身受。 父母毕竟是成人，孩子身体不管是否完美，她们（他们）都是小天使，没有任何人再应该责怪她们。首先，父母要先过这个心理关，客观冷静的看待这件事情，只有这样，才有可能在未来的人生道路上，疏导好自己孩子的心理，携手共度难关，让小天使们的心理健康成长。做了多年的整形手外科医生，深深认识到心理的健康是最为重要的，他强过百倍身体上的瑕疵。 在门诊，几乎所有家长都关心如下几个问题，我一一列举，解释，但愿会有所帮助。 第一，孩子为什么会这样？ 这是一个十分复杂和难以精确回答的问题，即便是在科技如此发达的今天。通常来讲，在母亲怀孕2-3个月的时候，是手足等肢体形成时期，如果在这个时候，胎儿的发育被干扰了，很可能形成手足畸形，并有可能伴随心脏等内脏器官的发育异常。是什么干扰正常发育呢？这可能是遗传性的，基因编码出了问题，也可能是病毒 第二，父母再生小孩，还会是这个样子吗？ 我的理解是，如果不是遗传性的，即不是父母基因异常遗传下来的，而是由外在因素引起的，即前面所说的环境因素引起的，通常不会。 第三，什么时候手术合适？ 这个要具体情况具体分析，不能搞一刀切，当然还是有个大致的规律在里面。如拇指的畸形，国际的主流观点是放在一周岁前后，这个时候是孩子用手来探索和认识世界的阶段，手的功能在飞速发育，太晚手术可能会影响手功能的建立，太早又增加很多难度。如并指，如果不影响手指的发育，可放在一岁半以后考虑外科治疗，如果影响手指发育，在一岁前即需要治疗。至于环状束带综合症等，如果影响肢体发育，那就尽早解除挛缩因素。但无论如何，按照我们的经验及国际观点，都应该在学龄前完成所有的外科治疗。青春期是孩子最为敏感的时期，那个时候开刀存在很多困难，孩子的抗拒和心理的敏感等问题都需要面对和解决。 第四，究竟应该怎么治疗？ 相对于科技发展的日新月异，医疗技术本身尤其是外科技术的发展并没有那么快，当我从美国学习回来，认识到在这个世界上，永远有那么几个难题是人力所不及，虽然我们每天都在为此而努力。对于一些相对容易解决的问题，方法众多，各有优劣，当大家看重一种方法的长处时，不可避免的要面对它的短处，这里有个平衡点，过分追求往往欲速而不达。所以，当过分渲染一种方法如何美丽的时候，本身就是不够理性和客观的，因为世界上本没有十全十美的东西存在。 在未来的日子里，我会陆续写一些帖子具体到每个畸形，站在国际大师们经验基础上，分析常见方法的优劣，让自己所学能学以致用，给需要的家庭送去一丝温暖，并让大家少走弯路。
韩冬 2014-03-08阅读量7267