病请描述： 每个做父母的，当宝贝儿女出生后，发现有手足畸形，十分痛苦，因为觉得自己的孩子已经不再完美，甚至愿意将自己的手足移植过去，其实这是正常的心理反应，医生也为人父母，感同身受。 父母毕竟是成人，孩子身体不管是否完美，她们（他们）都是小天使，没有任何人再应该责怪她们。首先，父母要先过这个心理关，客观冷静的看待这件事情，只有这样，才有可能在未来的人生道路上，疏导好自己孩子的心理，携手共度难关，让小天使们的心理健康成长。做了多年的整形手外科医生，深深认识到心理的健康是最为重要的，他强过百倍身体上的瑕疵。 在门诊，几乎所有家长都关心如下几个问题，我一一列举，解释，但愿会有所帮助。 第一，孩子为什么会这样？ 这是一个十分复杂和难以精确回答的问题，即便是在科技如此发达的今天。通常来讲，在母亲怀孕2-3个月的时候，是手足等肢体形成时期，如果在这个时候，胎儿的发育被干扰了，很可能形成手足畸形，并有可能伴随心脏等内脏器官的发育异常。是什么干扰正常发育呢？这可能是遗传性的，基因编码出了问题，也可能是病毒 第二，父母再生小孩，还会是这个样子吗？ 我的理解是，如果不是遗传性的，即不是父母基因异常遗传下来的，而是由外在因素引起的，即前面所说的环境因素引起的，通常不会。 第三，什么时候手术合适？ 这个要具体情况具体分析，不能搞一刀切，当然还是有个大致的规律在里面。如拇指的畸形，国际的主流观点是放在一周岁前后，这个时候是孩子用手来探索和认识世界的阶段，手的功能在飞速发育，太晚手术可能会影响手功能的建立，太早又增加很多难度。如并指，如果不影响手指的发育，可放在一岁半以后考虑外科治疗，如果影响手指发育，在一岁前即需要治疗。至于环状束带综合症等，如果影响肢体发育，那就尽早解除挛缩因素。但无论如何，按照我们的经验及国际观点，都应该在学龄前完成所有的外科治疗。青春期是孩子最为敏感的时期，那个时候开刀存在很多困难，孩子的抗拒和心理的敏感等问题都需要面对和解决。 第四，究竟应该怎么治疗？ 相对于科技发展的日新月异，医疗技术本身尤其是外科技术的发展并没有那么快，当我从美国学习回来，认识到在这个世界上，永远有那么几个难题是人力所不及，虽然我们每天都在为此而努力。对于一些相对容易解决的问题，方法众多，各有优劣，当大家看重一种方法的长处时，不可避免的要面对它的短处，这里有个平衡点，过分追求往往欲速而不达。所以，当过分渲染一种方法如何美丽的时候，本身就是不够理性和客观的，因为世界上本没有十全十美的东西存在。 在未来的日子里，我会陆续写一些帖子具体到每个畸形，站在国际大师们经验基础上，分析常见方法的优劣，让自己所学能学以致用，给需要的家庭送去一丝温暖，并让大家少走弯路。
韩冬 2014-03-08阅读量7267
病请描述： 在我一年半小儿神经外科培训中，经常看到成年后的儿童脑肿瘤病人回来随访。有的虽然是带瘤生存但是社会功能保存得非常完好，回想国内的治疗现状，巨大的使命感油然而生。我每周都参加芝加哥儿童医院的Brain Tumor Board，这是一个非常有利于脑肿瘤患儿个体化医疗的多学科讨论平台。来自神经外科、神经内科、放疗科、肿瘤化疗科的专家们对新发或者随访的病人开展讨论，结合循证医学和分子标记，制定序贯而综合的治疗方案。 脑肿瘤是小儿时期最常见的肿瘤，在恶性疾病中的发病率仅次于白血病。各年龄均可患病，但5-8岁是本病的发病高峰。儿童脑肿瘤的治疗有着与成人不同的规律，比如成人化疗金标准的替莫唑胺迄今在儿童患者中没有表现出令人信服的疗效。儿童脑肿瘤的治疗主要包括手术、放疗和化疗以及新兴的生物治疗、基因治疗、免疫治疗。因为肿瘤生长的部位多为“要害”，小儿神经外科围手术期的处理要求高、难度大，为保障患儿生存预后、生活质量以及正常的神经智能发育，在明确肿瘤病理诊断的情况下应该积极开展个体化治疗。儿童脑肿瘤的治疗目标，在我国正在从存活走向长期健全，这是时代对我们这一代小儿神经外科医师提出的使命。 综合治疗给病人带来的益处： 1. 部分肿瘤对放化疗非常敏感，可以替代手术。 部分儿童脑肿瘤对放化疗尤其敏感，以至于手术治疗已经退出一线治疗的舞台。比如说鞍区的生殖细胞肿瘤对放疗和化疗都是非常敏感的，而非生殖细胞瘤对化疗敏感。目前对于此类脑肿瘤，不建议侵入性的手术切除，因为肿瘤本身较易播散，切除的程度并不能预测治疗的预后。 2. 综合治疗是对手术的有力补充。 髓母细胞瘤对放疗极为敏感，单纯接受手术而不接受放疗的患者多数在2年内复发，放疗的应用使这一恶性肿瘤患者的生存有了根本改变。如复发而不宜再接受放疗者可接受化疗。儿童髓母细胞瘤接受手术全切除联合术后放疗，5年生存率可达43%～51%，甚至现在可以高达80%。对髓母细胞瘤术前或术后脑室内或脊髓有播散者首选化疗。未切除完全的胶质瘤(如少突胶质瘤和混合性胶质瘤等)术后应采用局部放疗，对垂体腺瘤和未彻底切除的脑膜瘤等均需采用放疗，手术全切除加放疗是延长生存期的关键。另外对于3岁以上未完全切除的星形细胞瘤局部给予放疗，有助延长生存期。 3. 综合治疗控制转移。 儿童室管膜瘤或室管膜母细胞瘤术前即有1/3的病例发生转移，由于肿瘤细胞在脑脊液循环系统中可能到处种植播散生长，全切除治愈比较困难。肿瘤除了局部手术外，对全脑及全脊髓轴也应该予以放疗，这样手术联合放疗的5年生存率为27%～58%，亦有报告效果较好者的5年生存率高达73%。 4. 综合治疗有效缓解肿瘤症状。 儿童颅咽管瘤显微镜下全切除者仍有复发危险，有人报告全切未放疗者10年复发率为19%，而加用放疗者为0，故无论肿瘤切除程度如何，术后皆需放疗。对于颅咽管瘤术后囊肿压迫影响视神经通路或者垂体激素分泌功能者，放疗能有效缓解症状。对于位于基底节或功能区皮层的恶性脑肿瘤，化疗可以保存正常神经功能的前提下有效得缓解症状。 5. 综合治疗对于延长病人的生存日期意义重大。 儿童胶质母细胞瘤接受手术加放疗后生存期超过5年者不到10%，而儿童脑干胶质瘤适合手术者不到10%，桥脑及延髓肿瘤多为弥散性生长，效果较差，放疗是对这种类型肿瘤唯一的治疗方法，有时放疗后症状明显好转甚至消失，有个别可以长期不复发。 6. 综合治疗为接受将来发达的医疗技术争取时间。 在临床实践中，部分病人初次手术后虽然病灶有复发，但是经过化疗和放疗，往往延长了生存时间。在科技日新月异的今天，这点显得尤为重要。纵观今日的新兴技术比如质子重离子放疗以及免疫治疗，仿佛还是昨日地平线上的启明星。综合治疗在保证患儿生命质量的前提下延长的生存时间恰恰为明日更先进的医疗技术争取了时间，家长们一定要保持信心。 综合治疗的不利之处： 当然我们也要辩证得认识综合治疗的两面性，大多数情况下儿童脑肿瘤是多种手段的共同作用，单一方法都存在局限性。在充分认识、扬长避短的基础上，制定更加合理的个体化治疗方案，才能使患儿最受益。 1. 放疗存在年龄限制。 婴幼儿期的脑肿瘤对放射治疗的耐受性差，而且对3岁以内的脑肿瘤采用放疗，并发症和后遗症也是担忧之一。儿童期放疗可造成生长激素分泌不足，使患儿生长发育迟缓，另一方面，放射线可造成脱髓鞘而影响患儿智力减退和智商降低，造成认知功能差，学习有一定困难。 2. 化疗可能给病人带来全身毒性副作用。 化疗的原理就是攻击生长代谢速度快的细胞，化疗药物在攻击恶性肿瘤细胞的同时，也杀伤了那些生长速度快的正常细胞，这个过程中产生了毒副作用。主要包括恶心呕吐、脱发、骨髓抑制、白细胞及血小板减少等，特定药物还会造成心脏、肝脏、肾脏毒性。儿童由于正常机体处于生长发育的旺期，毒副作用和脏器损伤相对成人尤其明显，部分病例甚至被迫中止治疗。5~10%的患儿在化疗结束后5~10年后往往出现危及生命的晚期心血管毒性症状。 3. 过度的“综合治疗”可能造成二次肿瘤。 在生存期不断延长的今天，儿童时期曾患癌症的存活者中有1/4的晚期死亡是由于治疗相关作用例如二次肿瘤或者心功能障碍等导致的。儿童时期癌症幸存者在20年里将有8－10％面临二次肿瘤的威胁。可能会诱导突变的放疗和化疗作用于有基因易感性人群而导致恶性肿瘤。细胞毒性导致的二次肿瘤的威胁与放化疗的累积剂量有关。反复多次的放化疗可能诱发了日后的二次肿瘤。 目前综合治疗的概念正在从传统的放化疗扩展到生物治疗、免疫治疗等。通过检测室管膜瘤的手术病理标本，可以明确有无BRAF等位基因的突变，为针对性得使用抑制剂进行生物治疗提供指导。以往治疗非常棘手的恶性胶质瘤/胶质母细胞瘤，通过分离纯化肿瘤细胞的配体，制备成免疫制剂后回输体内的初步疗效显得非常有临床实践的前景。这些技术从实验室很快地走向病床，成为抗击病魔新的有效武器。面对儿童脑肿瘤，在明确病理诊断的情况下，综合应用多项技术，制定个性化的治疗方案，对延长生存周期提高生命质量都是非常有帮助的。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.0万
病请描述： 脑瘫主要是指脑部在怀孕时、生产时或出生后新生儿期受到非进行性伤害，患者会因此产生运动功能障碍。比如典型的早产儿脑出血（PIVH）的病例，往往影像学上残留脑室旁缺血灶（PVL）。由于伤害的位置不同，许多脑性瘫痪的患者会有感官发展及平衡力不佳、智力、认知能力、语言能力及学习能力缺损，约1/3的脑瘫儿童会伴有行走障碍。未经及时适当的治疗，脑瘫儿童一般在10岁左右达到运动能力代偿极限，随后肌肉纤维在长期病理作用下可能迅速恶化，失去或部分失去生活自理能力。脑瘫行走障碍的致病机理为异常神经信号导致肌肉的慢性持续性收缩，最终导致肌肉肌腱纤维化和骨关节畸形。目前脑性瘫痪发病机制不明确，也没有直接治疗的方法，但早期干预可以使患者降低运动障碍的严重程度。 脑瘫的手术治疗按照被手术部位可以分为神经、骨骼和肌腱三大类，在疾病的中后期，患儿常常因为肌张力增高和肌力的不足，出现肌肉挛缩畸形，最终导致相关关节畸形，需要通过矫形外科予以矫形手术。4/5脑瘫患儿属于典型的上神经元损伤后的肌张力挛缩，四肢肌肉群的长期持续性的对抗收缩，造成无法自如运动和关节错位。脑瘫的孩子们就像四肢穿上了铅块，往往白天行走困难，晚上则挛缩疼痛无法入眠。 选择性脊髓背侧神经消融术（SDR）是一种能永久性降低拮抗肌张力，释放主动肌进一步提高肌力的手术。通过手术降低下肢的肌张力，部分病例甚至可能改善上肢的肌张力障碍。患儿术后的爬、翻身、坐、站和行走均能得到明显改善，有望获得独立行走、生活自理的人生。大多数脑瘫患儿通过SDR手术肌张力得到改善，可以降低发生因为下肢内收肌张力过高导致的髋关节半脱位或脱位的风险，降低了接受髋关节和股骨接受大手术的风险，对患儿的身心健康、社会融入和家长的日常护理都将是带来益处，同时因为肌张力的降低，消除了夜间关节疼痛，患儿睡眠改善，情绪也会得到同步改善。当然，术后仍然需要辅以长期、系统化、个体化的康复训练，以重新建立正确的运动模式，促进肌力提高和肌肉发育，纠正和预防肌肉肌腱的挛缩。很多孩子术后开始学习人生第一次的站立行走，家长需要鼓励和悉心照料。 复旦大学附属儿科医院沈文俊医生在美国进修期间，在全美连续26年专科排名第一的芝加哥康复研究院儿童康复部主任、美国脑瘫与发育协会（AACPDM）的D.B.Gaebler教授、华盛顿大学的Park教授(SDR手术排名第一）指导下，系统学习了单节段微创SDR的手术技巧和术后康复训练。 SDR手术解除患儿下肢过高的肌张力这一枷锁，为行走能力的改善提供了前提条件，结合科学系统的康复训练，这将是一个能改变患儿一生的手术。 就诊前：请联系当地康复机构安排好术后的长期训练与治疗。 咨询了解各地残联或者民政部分的福利政策。 附 上海市残疾人联合会针对脑瘫患儿的相关福利政策（具体政策可以在《上海残疾人网》上查阅，或者到户籍所在街道残疾人联合会咨询） 1、阳光宝宝卡康复训练经费补贴政策。政策出台于2007年，是上海市人民政府实事工程。内容：0-16岁上海市户籍确诊为脑瘫的居民，可以在街道申领《阳光宝宝卡》，持卡人可以在每年的4月份和11月份，持指定康复机构的康复训练费发票（指定机构约有60家，可上官网查询），每年累计报销1.5万元。 2、0-7岁持《阳光宝宝卡》的脑瘫患儿可以在街道免费租赁辅助器具，包括助行器、定制轮椅等，及部分家庭康复训练器具。 3、踝足矫形器、脊柱矫形器、矫形鞋可以通过街道申请，指定机构评估后，个人支付10%，市残联支付90%，部分区会帮助患者支付自负的10%。 4、其他节日等补贴，各区街道各异，咨询户籍所在地街道。
沈文俊 2018-07-15阅读量9395