病请描述：累及耻骨支的未分化多形性肉瘤，局部肿块巨大，经过正规新辅助化疗后，行半骨盆整块切除，3D打印假体重建。术前辅助设计，术中3D打印导板的应用，提高了肿瘤边界切除的精度，3D打印假体大大改善半骨盆切除手术患者下肢功能，提高生活质量！经过一夜奋战，圆满完成术前计划！
许炜 2023-10-25阅读量466
病请描述：泌尿系统复杂肿瘤MDT研讨会第7期 2023年8月23日（周二）下午2点半，在长征医院门诊4楼远程会议中心举办了泌尿系统复杂肿瘤多学科会诊（MDT）第7次研讨会，会议由泌尿外科任善成主任在线主持，与会者包括：泌尿外科任吉忠教授，泌尿外科阴雷副教授、肿瘤科王湛副教授、病理科张晶副教授、影像科周秀秀主治医师。此次多学科会诊共讨论2例泌尿外科复杂肿瘤病例。 病例1 右肾软组织肉瘤伴肺转移 患者女性，56岁，主诉：间断性发热3周，发现右肾占位1周余。患者无明显诱因下出现发热，体温最高39.3℃，当地医院输液，无明显好转。肺部CT：双肺下叶结节，左肺上叶陈旧性病变。复查腹部B超：右肾中上部15.7*12.9cm实性占位，边界清，形态欠规则，内部回声不均。门诊以“右肾肿瘤”收入院。诊断：1、右肾实性占位；2、双肺结节。2023-07-14于我院行智能臂辅助腹腔镜右肾根治性切除术。术后病理：平滑肌肉瘤。基因检测：CHEK1缺失；FGFR1扩增。患者术后出现十二指肠瘘，目前已愈合。2023-07-29 复查腹部CT：右下腹术后改变，子宫肌瘤，盆腔少量积液，左侧髂骨高密度影。此次会诊的目的：下一步治疗方案？是否应用免疫、靶向药物？化疗？ 影像科周秀秀主治医师：该患者于我院进行了术前PET-CT检查，提示肺部有两枚可疑转移灶。建议该患者在进行后续治疗之前应先明确肺部病灶的性质，可考虑行胸部CT复查或必要时行穿刺活检，进一步明确肺部病灶情况，为后续治疗提供依据。 病理科张晶副教授：该患者右肾肿瘤，结合病理特征，考虑后腹腔来源的腹腔平滑肌肉瘤可能性大。该类型肿瘤来自于肾脏原发的较少，约占肾脏恶性肿瘤1%以下，分化好的类似平滑肌瘤，分化差的常见坏死和明显的核分裂活性。平滑肌肉瘤特征为恶性度高，预后较差。治疗方案主要考虑以化疗为主，辅以放疗。至于该患者双肺下叶结节是否为右肾平滑肌肉瘤的转移灶，还需要影像检查进一步随诊，必要时行穿刺活检。 肿瘤科王湛副教授：相比于常规肾细胞癌而言，平滑肌肉瘤的靶向治疗效果可能欠佳，化疗是主要的治疗手段。该患者术后推荐采用异环磷酰胺+表阿霉素或阿霉素脂质体的化疗方案。化疗前需要对患者全身情况进行评估，注意复查血、尿常规、肝肾功能和电解质等。 泌尿外科阴雷副教授：该患者肿瘤体积大，累及一侧肾脏，前期通过手术治疗顺利切除肿瘤病灶，术后病理结果提示切缘阴性，为后续治疗提供了良好基础。该患者病理诊断为平滑肌肉瘤，恶性程度较高，且PET-CT提示肺部转移灶可能，基于以上发现及平滑肌肉瘤的临床特点，目前考虑发生转移可能较大，因此对此患者进行辅助系统性治疗是必要的，推荐化疗作为一线治疗手段。与此同时，在治疗过程中须密切监测患者肾功能情况与耐受情况。若病情进展或患者出现化疗不耐受的情况，可考虑二线FGFR靶向治疗方案，或考虑参与新药临床试验，有助于减轻患者经济负担。 泌尿外科任吉忠教授：患者年龄较轻，肾脏肉瘤恶性度较高，治疗上更加推荐化疗为主的治疗方案。若转移病灶出现疼痛等表现时，可考虑加以辅助放射治疗。后续建议每3个月月复查一次胸部CT，每半年复查一次PET-CT，以监测肺部结节的变化情况和系统治疗后的效果。若病情进展，可考虑联合胸外科、放射科进行手术或介入治疗，二线或三线用药方案可参考基因检测结果选用相应的靶向药物。 病例2 肾移植术后左肾肿瘤伴肺转移 患者男性，68岁，主诉为尿量增多半年余，发现左肾占位1周。患者2005年因尿毒症于我院行肾移植术，自觉尿量增多半年余。我院B超复查：1、左原肾显示不清，左原肾区实性占位，MT倾向；2、右原肾萎缩；3、前列腺增大伴钙化。进一步复查肾CT：1、左肾癌，双肾萎缩，移植肾囊肿。2、肝囊肿。3、胰腺不均匀脂肪沉积。门诊以“左肾肿瘤”收入院。诊断：1、左肾恶性肿瘤；2、高血压；3、糖尿病；4、右肾移植术后。2023-7-25 PET-CT提示：1.左肾癌伴双肺多发转移，右胸壁及左腹壁转移可能。2.右肾萎缩，肾移植术后等。2023-07-25于我院行机器人辅助腹腔镜下根治性左肾切除术，术后病理提示左肾透明细胞性肾细胞癌，伴部分肉瘤样分化，WHO/ISUP IV级，肾周脂肪囊侵犯（+），病理分期：pT3a。基因检测：HRD阳性；FANCL、CDKN2A突变。此次会诊的目的：下一步治疗方案？移植肾功能如何保护？ 病理科张晶副教授：该患者术后病理结果提示左肾透明细胞癌，伴部分肉瘤样分化，WHO/ISUP IV级，肾周脂肪囊侵犯（+），病理分期：pT3a。肾癌WHO/ISUP分级是根据细胞核仁显著性来定义肾肿瘤的分级，一共分为4个级别。其具体分级如下：1级高倍镜下核仁缺如或不明显，呈嗜碱性；2级高倍镜下核仁明显，嗜酸性，但在低倍镜下不突出；3级低倍核仁明显可见，嗜酸性；4级可见明显的核多形性，多核瘤巨细胞和(或)横纹肌样和(或)肉瘤样分化。该肿瘤的病理分级在肾细胞癌分级里是最高级的，代表分化较差，恶性程度高，易发生局部侵犯和远处转移，后续需要密切随访关注。 影像科周秀秀主治医师：该患者术前PET-CT提示肺部多发结节，考虑多发转移。此外，右胸壁存在的一个结节，也不能排除转移可能。该患者病理恶性度高，极易发生复发和转移。建议与外院既往胸部CT影像进行比较，进一步明确肺部病变的性质，后续密切随访胸部CT，必要时复查PET-CT，可每3-6月进行一次，可以帮助监测病情进展和药物治疗效果。 肿瘤科王湛副教授：患者目前的治疗主要包括两个方面，对症治疗和对“因”处理。对症治疗主要是调整患者的全身状态，改善生活质量。对因治疗，主要是针对肿瘤的药物治疗。患者为肾移植术后，并且正在使用免疫抑制剂以维持肾功能的稳定，目前肾功能维持良好，若采用免疫治疗，可能会引起移植肾排斥反应，导致肾功能恶化，因此免疫治疗目前不作为首选。建议将常规靶向治疗放在一线治疗位置。考虑到该患者肿瘤中包含肉瘤成分，二线治疗可考虑选用以肝脏代谢为主的紫杉醇类化疗药物。 泌尿外科阴雷副教授：该患者目前无呼吸系统症状，但主诉术后一般情况欠佳，食欲、睡眠情况较差，体重近两月下降约10kg，建议加强支持对症治疗，为耐受全身系统治疗创造条件。患者肿瘤体积较大，恶性程度较高，并发肿瘤远处转移可能性大，单纯针对肿瘤病理类型特点，可考虑靶向+免疫联合治疗方案，可能效果较好。但患者为肾移植术后，考虑到可能引起排斥反应，免疫治疗不作为首选，建议常规靶向治疗作为一线选择，同时观察患者耐受情况和肾功能变化。若患者耐受情况良好，可考虑联合化疗方案。 泌尿外科任吉忠教授：王湛教授的对“症”和对“因”治疗总结的很好。该患者目前一般情况较差，近期需复查全身状态指标如血、尿常规、肝功能、电解质等，全面评估患者最新情况，加强营养支持等对症治疗。患者肾移植术后，目前肾功能维持良好，应慎重应用免疫治疗方案，首先推荐靶向治疗方案。考虑到患者目前一般状态欠佳，后续还需要根据患者耐受情况及时调整用药方案，建议患者下一步转肿瘤内科接受专科诊治。治疗过程中可邀请移植科会诊，密切监测患者肾功能情况。 如何预约“泌尿系统复杂肿瘤MDT特需门诊”？ 上海长征医院官方服务号进行预约，预约后需要到任一专家门诊进行评估，完善检查。
阴雷 2023-08-30阅读量2961
病请描述：什么是骨肉瘤？ 骨肉瘤（osteosarcoma，OS），是一种原发性骨恶性肿瘤，好发于儿童和青少年长肢骨干骺端，股骨下端及胫骨上端是其最好发部位。骨肉瘤比较容易发生肺部转移，且预后较差，致残和致死率较高，对患者的健康和生活造成严重威胁。 骨肉瘤有什么症状？ 骨肉瘤最常见的症状是疼痛和肿块。疼痛往往在轻微活动后或者夜间较为明显，随着肿瘤的生长，疼痛可能会限制患者日常活动能力，并导致异常的步态，严重者则出现跛行。因此，当青年儿童出现肢体疼痛时，切不可大意，不要误以为是生长痛而耽误就诊，当疼痛反复不能缓解时应至医院检查排除骨肉瘤的可能。随着肿瘤进一步发展，接着会出现包块、皮温增高、血管怒张、关节活动受限，轻微暴力即会出现骨折。 骨肉瘤的诊断 骨肉瘤主要依靠影像学检查：① X线② 核磁共振成像（MRI）③ 计算机断层扫描（CT） 一旦发现异常，医生可能会进行组织活检来确认诊断。组织活检是通过取出肿瘤组织样本进行病理学检查，以确定组织是否恶性。 骨肉瘤的治疗 目前对于骨肉瘤的治疗是以手术、化疗、放疗为主，再结合生物治疗、免疫治疗等形成综合治疗方案，保肢率得到了很大的提升，高达80%~95%。 目前常用的保肢方法包括： ① 人工假体置换术：计算机辅助设计和制造定制型假体、组配式假体、儿童用可延长假体以及3D打印个性化人工假体等。 优点是具有个性化匹配、最大程度恢复关节结构和功能；缺点是有远期假体松动、断裂、假体周围骨折等并发症发生。 ② 骨移植： 自体骨移植——优点是无排异反应；缺点是来源有限。 同种异体骨移植——优点是来源广泛，使用便利，骨重建完成后即可终生受用；缺点是有排斥反应，要长时间避免负重，功能恢复迟。 骨肉瘤的预后 骨肉瘤的预后视不同因素而异，如肿瘤的位置、大小、扩散程度以及患者的年龄和整体健康状况，早期诊断和综合治疗可以显著改善预后。 生物3D打印在骨肉瘤药物筛选中的应用 ① 肿瘤模型的构建：3D生物打印技术可以构建复杂的肿瘤模型，如通过梯度结构设计，可有效构建含血管骨肉瘤体外模型，为骨肉瘤微环境的探索及药物筛选提供了良好的模型。 ② 人体组织模型的构建：通过3D生物打印技术，可以构建与人体组织相似的三维模型，这些模型可以用于模拟药物在人体内部的药效和代谢，从而提供更准确和可靠的药物筛选平台。 转化医学国家重大科技基础设施（上海） 王金武团队于2019年7月自主研制出第二代生物3D打印机，与南京瑞康健刘青团队联合研发了生物3D打印药物筛选生物反应器，可用于骨肉瘤药物筛选。 高通量生物3D打印机（左）与药物筛选反应器（右） 药物筛选反应器应用于骨肉瘤药效验证 参考文献 [1] 3D bioprinting tumor models mimic the tumor microenvironment for drug screening. Biomaterials Science, 2023.[2] CT、MRI对骨肉瘤浸润侵犯范围评估及其诊断价值分析.中国CT和MRI杂志,2022,20(07):168-170.[3] Multi-scale tumor localization based on priori guidance-based segmentation method for osteosarcoma MRI images. Mathematics, 2022, 10(12): 2099.[4] miR-21在骨肉瘤中的作用机制及研究进展.中国细胞生物学学报,2023,45(07):1134-1140. 文中图片来自王金武团队、文献及网络
王金武 2023-07-26阅读量1772
病请描述：分化脂肪肉瘤（well-differentiatedliposarcoma）是一种恶性肿瘤，起源于脂肪组织。它通常生长缓慢，具有较低的侵袭性和转移性。治疗分化脂肪肉瘤的主要方法包括手术、放疗和化疗。然而，传统的治疗方法并不能完全根治该疾病，因此，研究人员一直在寻找新的药物治疗方法。本文将介绍分化脂肪肉瘤治疗领域的最新进展，并探讨新药物的潜在应用。 一、目前分化脂肪肉瘤治疗方法的局限性 目前，治疗分化脂肪肉瘤的主要方法是手术、放疗和化疗。手术是治疗分化脂肪肉瘤的首选方法，可以通过切除肿瘤来达到根治的目的。然而，由于该疾病的局部浸润性生长和解剖位置的特殊性，手术切除并不总能完全清除肿瘤组织，容易导致复发。放疗常用于辅助手术治疗，可以降低局部复发的风险。然而，对于晚期病例或转移性病例，放疗治疗效果有限。 化疗在分化脂肪肉瘤的治疗中也有一定的应用，特别是在晚期或转移性疾病中。经典的化疗药物包括大环内酯类药物（如多柔比星）和抗组织胺类药物（如Ifosfamide）。然而，虽然这些药物在某些患者中可以起到一定的治疗效果，但它们的疗效并不明确，副作用较大且耐药性发展迅速。 因此，研究人员一直在寻找新的治疗方法和药物，以提高治疗效果并减轻患者的副作用。 二、新药物治疗进展 1.CDK4/6抑制剂 CDK4/6是细胞周期调控中的一个关键蛋白激酶，其异常激活与多种肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现，在分化脂肪肉瘤中，CDK4/6信号通路异常活化，其过度激活促进了肿瘤细胞的增殖和生存。因此，CDK4/6抑制剂被认为是治疗分化脂肪肉瘤的潜在药物。 目前，已有几种CDK4/6抑制剂进入临床试验阶段，包括帕博西尼（palbociclib）、里西布尼（ribociclib）和阿巴西尼（abemaciclib）。早期的临床研究表明，这些药物在治疗分化脂肪肉瘤中显示出了一定的活性。 2.脂肪酸合成酶抑制剂 脂肪酸合成酶（FASN）是脂肪酸合成的关键酶，其在肿瘤细胞中的高表达与肿瘤的侵袭性和转移性增加相关。因此，FASN抑制剂被认为是治疗分化脂肪肉瘤的一种新途径。 一项研究发现，FASN在分化脂肪肉瘤中高度表达，并且其高表达与预后不佳相关。该研究还发现，使用FASN抑制剂能够显著抑制分化脂肪肉瘤细胞的增殖和侵袭能力。目前，已有一些FASN抑制剂进入临床试验，尚待进一步研究验证其疗效。 3.免疫疗法 免疫疗法是近年来癌症治疗领域的重要突破之一。针对分化脂肪肉瘤，一些研究表明，免疫检查点抑制剂（如抗PD-1抗体和抗CTLA-4抗体）可能对治疗分化脂肪肉瘤具有潜在的益处。 尽管目前尚缺乏大规模的临床研究数据，但少数个案报告和早期的临床试验结果表明，免疫疗法对一些分化脂肪肉瘤患者可能具有疗效。因此，免疫疗法可能是未来治疗分化脂肪肉瘤的重要方向之一。 三、总结与展望 分化脂肪肉瘤是一种罕见但具有挑战性的恶性肿瘤，传统治疗方法的效果有限。近年来，随着对该疾病发病机制的深入研究，一些新药物治疗策略逐渐引起了广泛关注。 CDK4/6抑制剂、FASN抑制剂和免疫疗法等新药物治疗方案在分化脂肪肉瘤治疗领域取得了一些进展。然而，目前这些药物仍处于早期阶段的临床试验，尚需更多的研究来验证其疗效和安全性。 未来应该加强基础研究，深入探索分化脂肪肉瘤的发病机制，寻找新的靶向治疗方法。同时，应加强临床研究和试验，积累更多的临床数据，为分化脂肪肉瘤患者提供更有效的治疗方案，改善其预后和生存质量。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-28阅读量1925
病请描述：高分化脂肪肉瘤（well-differentiatedliposarcoma）是一种较为常见的软组织肿瘤，起源于脂肪组织。它通常生长缓慢，具有较低的侵袭性和转移性。虽然手术切除是治疗高分化脂肪肉瘤的首选方法，但部分患者仍然存在复发和转移的风险。因此，研究人员一直在寻找新的药物治疗方法。本文将介绍高分化脂肪肉瘤治疗领域的最新进展，并探讨新药物的潜在应用。 一、经典化疗药物的局限性 在过去的几十年中，经典的化疗药物被广泛应用于高分化脂肪肉瘤的治疗，包括多环内酯类药物（如多柔比星）和抗代谢类药物（如Ifosfamide）。然而，这些药物的治疗效果并不明确，副作用较大且耐药性发展迅速，因此需要寻找更有效的治疗方案。 二、新药物治疗进展 1.CDK4/6抑制剂 CDK4/6是细胞周期调控中的一个关键蛋白激酶，其异常激活与多种肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现，在高分化脂肪肉瘤中，CDK4/6信号通路异常活化，其过度激活促进了肿瘤细胞的增殖和生存。因此，CDK4/6抑制剂被认为是治疗高分化脂肪肉瘤的潜在药物。 帕博西尼（Palbociclib）是一种CDK4/6抑制剂，已经在多个临床试验中被研究用于治疗高分化脂肪肉瘤。早期的研究结果显示，帕博西尼在治疗高分化脂肪肉瘤中显示出了一定的活性，并且相对耐受性良好。然而，仍然需要更多的临床试验来进一步验证其疗效和安全性。 2.MDM2抑制剂 MDM2是一种与p53蛋白相互作用的重要负调控因子，可以抑制p53的功能。高分化脂肪肉瘤中常见的一个遗传异常是MDM2基因的放大，导致MDM2过度表达。因此，通过抑制MDM2活性，可以恢复p53功能，从而抑制肿瘤细胞的增殖和生存。 目前，一些MDM2抑制剂已进入临床试验，包括托莫西芬（Tamoxifen）、利巴韦林（LiposomalDoxorubicin）和RG7388。早期的研究结果表明，MDM2抑制剂显示出了一定的治疗活性。然而，更多的研究仍然需要进行，以进一步评估其疗效和安全性。 3.免疫疗法 免疫疗法是一种新兴的癌症治疗策略，通过增强患者自身免疫系统来抗击肿瘤细胞。针对高分化脂肪肉瘤，一些研究表明，免疫检查点抑制剂（如抗PD-1抗体和抗CTLA-4抗体）可能对治疗高分化脂肪肉瘤具有潜在的益处。 一些早期的临床试验结果显示，免疫疗法在治疗高分化脂肪肉瘤中显示出了一定的活性。然而，目前尚缺乏大规模的临床研究数据，需要更多的研究来验证其疗效和安全性。 三、总结与展望 目前，针对高分化脂肪肉瘤的治疗仍然面临着一些挑战，传统的治疗方法的效果有限。CDK4/6抑制剂、MDM2抑制剂和免疫疗法等新药物治疗方案在高分化脂肪肉瘤治疗领域取得了一些进展，显示出一定的活性。然而，这些药物仍然处于早期的临床研究阶段，仍需进一步的研究和临床试验来验证其疗效和安全性。未来的研究应该加强基础研究，探索高分化脂肪肉瘤的发病机制，为新药物的开发提供更多的靶点和治疗策略，以提高高分化脂肪肉瘤患者的治疗效果和生存率。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-28阅读量4414
病请描述：分化脂肪肉瘤（well-differentiatedliposarcoma）是一种恶性肿瘤，起源于脂肪组织。它通常生长缓慢，具有较低的侵袭性和转移性。治疗分化脂肪肉瘤的主要方法包括手术、放疗和化疗。然而，传统的治疗方法并不能完全根治该疾病，因此，研究人员一直在寻找新的药物治疗方法。本文将介绍分化脂肪肉瘤治疗领域的最新进展，并探讨新药物的潜在应用。 一、目前分化脂肪肉瘤治疗方法的局限性 目前，治疗分化脂肪肉瘤的主要方法是手术、放疗和化疗。手术是治疗分化脂肪肉瘤的首选方法，可以通过切除肿瘤来达到根治的目的。然而，由于该疾病的局部浸润性生长和解剖位置的特殊性，手术切除并不总能完全清除肿瘤组织，容易导致复发。放疗常用于辅助手术治疗，可以降低局部复发的风险。然而，对于晚期病例或转移性病例，放疗治疗效果有限。 化疗在分化脂肪肉瘤的治疗中也有一定的应用，特别是在晚期或转移性疾病中。经典的化疗药物包括大环内酯类药物（如多柔比星）和抗组织胺类药物（如Ifosfamide）。然而，虽然这些药物在某些患者中可以起到一定的治疗效果，但它们的疗效并不明确，副作用较大且耐药性发展迅速。 因此，研究人员一直在寻找新的治疗方法和药物，以提高治疗效果并减轻患者的副作用。 二、新药物治疗进展 1.CDK4/6抑制剂 CDK4/6是细胞周期调控中的一个关键蛋白激酶，其异常激活与多种肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现，在分化脂肪肉瘤中，CDK4/6信号通路异常活化，其过度激活促进了肿瘤细胞的增殖和生存。因此，CDK4/6抑制剂被认为是治疗分化脂肪肉瘤的潜在药物。 目前，已有几种CDK4/6抑制剂进入临床试验阶段，包括帕博西尼（palbociclib）、里西布尼（ribociclib）和阿巴西尼（abemaciclib）。早期的临床研究表明，这些药物在治疗分化脂肪肉瘤中显示出了一定的活性。 2.脂肪酸合成酶抑制剂 脂肪酸合成酶（FASN）是脂肪酸合成的关键酶，其在肿瘤细胞中的高表达与肿瘤的侵袭性和转移性增加相关。因此，FASN抑制剂被认为是治疗分化脂肪肉瘤的一种新途径。 一项研究发现，FASN在分化脂肪肉瘤中高度表达，并且其高表达与预后不佳相关。该研究还发现，使用FASN抑制剂能够显著抑制分化脂肪肉瘤细胞的增殖和侵袭能力。目前，已有一些FASN抑制剂进入临床试验，尚待进一步研究验证其疗效。 3.免疫疗法 免疫疗法是近年来癌症治疗领域的重要突破之一。针对分化脂肪肉瘤，一些研究表明，免疫检查点抑制剂（如抗PD-1抗体和抗CTLA-4抗体）可能对治疗分化脂肪肉瘤具有潜在的益处。 尽管目前尚缺乏大规模的临床研究数据，但少数个案报告和早期的临床试验结果表明，免疫疗法对一些分化脂肪肉瘤患者可能具有疗效。因此，免疫疗法可能是未来治疗分化脂肪肉瘤的重要方向之一。 三、总结与展望 分化脂肪肉瘤是一种罕见但具有挑战性的恶性肿瘤，传统治疗方法的效果有限。近年来，随着对该疾病发病机制的深入研究，一些新药物治疗策略逐渐引起了广泛关注。 CDK4/6抑制剂、FASN抑制剂和免疫疗法等新药物治疗方案在分化脂肪肉瘤治疗领域取得了一些进展。然而，目前这些药物仍处于早期阶段的临床试验，尚需更多的研究来验证其疗效和安全性。 未来应该加强基础研究，深入探索分化脂肪肉瘤的发病机制，寻找新的靶向治疗方法。同时，应加强临床研究和试验，积累更多的临床数据，为分化脂肪肉瘤患者提供更有效的治疗方案，改善其预后和生存质量。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-28阅读量1097
病请描述：隆突性皮肤纤维肉瘤（DermatofibrosarcomaProtuberans,DFSP）是一种罕见的低度恶性的皮肤间质肿瘤。它起源于真皮层的纤维组织细胞，并以其特征性的慢性生长和侵袭性生物学行为而著称。 以下是关于隆突性皮肤纤维肉瘤的一些治疗要点和最新研究进展： 1.手术切除：手术切除是治疗隆突性皮肤纤维肉瘤的首选方法。早期的研究结果表明，广泛的切除病变组织可以有效控制肿瘤生长并降低复发的风险。对于肿瘤更大或侵犯深层组织的情况，需要进行广泛而完整的清除术。 2.辅助放疗：在一些情况下，由于DFSP具有慢生长和浸润性的特点，手术无法完全切除病变，或出现复发或转移。此时，辅助放疗（如放射治疗）被用于杀灭残留肿瘤组织或控制复发。近年来，放疗技术的进步使得辅助放疗方面的疗效得到提高。 3.靶向治疗：近年来，特定基因驱动的靶向治疗在肿瘤治疗中取得显著的进展。对于DFSP，其中一个重要的发现是COL1A1-PDGFB融合基因的存在，该基因驱动了DFSP的生长和转移。目前，针对COL1A1-PDGFB的靶向治疗药物如Imatinib（伊马替尼）已经在一些DFSP患者中显示出有限的疗效。 尽管已经取得了一定的治疗进展，但隆突性皮肤纤维肉瘤的治疗仍然是一个具有挑战性的领域。更多的研究工作将有助于深入了解该疾病的病理生物学和分子机制，并为开发更有效的治疗策略提供新的机会。个体化治疗策略的制定和多学科团队的协作也是提高患者生存率和生活质量的关键因素。我科致力于软组织肉瘤的手术及综合治疗。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-28阅读量1887
病请描述：侵袭性纤维瘤病（AggressiveFibromatosis），也被称为腱鞘肌腱鞘纤维瘤、Desmoid瘤，是一种罕见的局部侵袭性肿瘤。它起源于浆液腺、腱鞘或肌筋膜等结缔组织，但它不是真正的肉瘤，因为它没有转移的潜力。 侵袭性纤维瘤病通常发生在年轻成年人中，而在儿童和老年人中较为罕见。虽然它通常是良性的，但由于其侵袭性生长模式，它可能对周围组织和器官造成明显的影响和损害。 该疾病的病因尚不清楚，但有些病例与突变的APC基因和β-连环蛋白（β-catenin）一级调控因子的突变有关。此外，遗传因素、外伤或妊娠等因素也被认为可能与疾病的发生相关。 侵袭性纤维瘤病的临床表现因患者和肿瘤的部位而异。常见的症状包括肿块、疼痛、压迫神经、运动受限以及器官功能受损。由于其无法通过影像学表现出典型的特征，所以确诊主要依靠病理学检查。 治疗侵袭性纤维瘤病的方法取决于疾病的严重程度和位置。常见的治疗方法包括手术切除、放疗、化疗、靶向治疗和观察性治疗。治疗的目标是完全切除肿瘤，并尽可能减少复发风险。然而，由于疾病的复发性和侵袭性，治疗的难点在于平衡肿瘤控制和保留功能的需求。 最近的研究进展主要集中在发现新的治疗方法和药物。例如，靶向Wnt信号通路的药物如NSAID（非甾体抗炎药），特别是Celecoxib，以及其他抑制β-连环蛋白的药物，如Vismodegib和RORγt抑制剂，都显示出一定的潜力。 鉴于侵袭性纤维瘤病的复杂性和多样性，建议患者与专业的医疗团队合作制定个性化的治疗计划，并定期进行随访以监测疾病进展和调整治疗方案。我科致力于软组织肿瘤的综合治疗。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-28阅读量1.2万
病请描述：血管肉瘤是一种罕见的肿瘤，来源于血管内皮细胞，发病率较低，其治疗方法依赖于病人的病情、肿瘤的类型、位置和分期等因素。目前医学界正在不断探索并尝试新的治疗方法，以下是血管肉瘤治疗的最新研究进展。 1.免疫治疗 针对血管肉瘤的免疫疗法现在已被广泛研究。对肿瘤细胞的特异性杀伤作用是免疫细胞的一项基本功能。因此，免疫疗法通过调节患者的免疫系统，激发患者的免疫反应来治疗癌症。近年来，这个领域的取得的突破，尤其是在血管肉瘤的治疗方面，免疫疗法的应用开始被广泛探索。 以肿瘤免疫细胞疗法为例，这是一种新型治疗血管肉瘤的方法，疗法的目的是增强免疫系统在肿瘤细胞中的杀伤作用。该技术通过激活血管肉瘤患者自身的免疫系统，帮助免疫细胞攻击癌细胞，产生抗肿瘤效应。疗效十分明显，相比传统医疗，肿瘤免疫细胞疗法更有望成为血管肉瘤治疗的主要方法之一。 2.分子靶向治疗 分子靶向治疗是一种基于肿瘤细胞分子特征的新型治疗方法。这种治疗方式通过针对肿瘤细胞表面的药物靶点，攻击癌细胞以达到治疗效果。目前，人体内许多蛋白质被认为是治疗血管肉瘤的重要成分，包括PD-1、CTLA4、VEGF等。因此，分子靶向药物的基本原理就是选择剂量适当的药物，攻击这些蛋白质，从而抑制肿瘤细胞的生长。 目前有多项分子靶向药物正在研发过程中，其中较为明显的是Bevacizumab。这是一种可以针对肿瘤组织中VEGF的药物，它通过阻断VEGF抑制癌症血管生成，从而抑制癌症细胞的生长和扩散。临床实践中，Bevacizumab已被证实具有一定的血管肉瘤治疗效果，已经被欧盟等地批准庄因肿瘤和肾细胞癌等病症治疗之一。 3.基因治疗 基因治疗是通过改变人体的基因结构，以达到治疗目的。这种治疗方式目前尚处于实验阶段，但是已经有研究表明，基因治疗在治疗血管肉瘤中具有一定的潜力。利用基因治疗技术，可以将肿瘤细胞中的基因进行编辑、调控或删除，从而抑制肿瘤细胞的生长和扩散。这种治疗方式要求的技术条件非常高，但是，如果开发出这种方法，将有望成为治疗血管肉瘤的理想方法之一。 总之，血管肉瘤治疗的新进展为血管肉瘤患者提供了更多的治疗选择，为提高这种罕见癌症的治愈率和生存率带来了新的希望。由于血管肉瘤多因遗传、免疫、环境等多种因素导致，因此，综合治疗可能需要基于患者的特点和肿瘤的情况进行定制化治疗，找到最适合患者的治疗方案。虽然目前仍存在一些挑战，例如基因治疗技术的成熟度不足等问题，但是这些治疗方法的出现已经为治疗血管肉瘤开辟了更广阔的发展道路，也为其他类型的癌症治疗提供了启示。
屈国伦 2023-06-26阅读量745
病请描述：骨肉瘤是一种罕见的、不良性的肿瘤，通常发生在肾上腺区、下肢、骨盆区、肩胛带等骨骼部位。骨肉瘤的患病率较低，但患者的生存率很低。这是因为骨肉瘤的恶性程度很高，它通常会向身体的其他部位发展，如心肺等致命器官。在这篇科普论文中，我将深入讨论骨肉瘤的病因、发病机理、症状和诊断方法，并向大家介绍目前临床上可用的治疗方法。 1.病因 骨肉瘤是由于某些基因的突变导致的，这使得肿瘤细胞变得不同于身体中的正常细胞，这些细胞一旦异常，就会变得无控制，从而导致骨肉瘤的发生。此外，一些遗传的因素也可能导致骨肉瘤的发生。 2.发病机理 骨肉瘤通常发生在儿童和年轻成年人身上，虽然年龄越大发病率越低，但骨肉瘤在老年人身上仍然可能发生。研究表明，骨肉瘤主要是由于误差遗传和环境因素的结合作用所致，如电离辐射、药物和化学药品、病毒、遗传等。 3.症状 骨肉瘤的症状与其他肿瘤相似，而且它的症状早期并不明显。然而，如果骨肉瘤没有得到及时发现和治疗，其症状可能会恶化，使病情进一步恶化。下面列举了一些可能表明骨肉瘤的症状： (1)骨骼疼痛 骨肉瘤通常在肢体内部形成，最常见的症状是局部的持续性骨骼疼痛，有时还会出现肢体不适甚至疼痛感。 (2)肿块 骨肉瘤局部出现肿块时，常常是初诊症状之一。这些肿块通常是可触及的、具有弹性的且柔软的。 (3)骨折 由于肿瘤可能会使局部骨质变脆变弱，导致局部发生骨折，这种情况通常会导致持续性骨骼疼痛和肿块等症状更加明显。 (4)肿瘤处的皮肤变化 当肿瘤增大并发展到局部软组织时，局部的皮肤可能会出现肿胀、发红、增厚、有发热感等症状，甚至有时可见到肿瘤处流脓的情况。 (5)全身症状 骨肉瘤发展到后期时，会出现全身性的症状，如发烧、乏力、贫血等，此时病情是比较严重的。 4.诊断方法 骨肉瘤的诊断方法通常会涉及到多个检查方法，包括： (1)X线检查 X线检查是最常用的检查方法之一，可以检测骨肉瘤造成的骨骼改变和骨缺损，可以确定骨肉瘤的部位和大小。 (2)磁共振成像检查(MRI) MRI检查可以显示骨肉瘤和周边的组织、肌肉、神经和血管等组织，并可以确定肿瘤的形态、大小和位置。 (3)断层摄影术(CT) CT扫描可以更精确地诊断骨肉瘤的位置、大小和形态，尤其是在检测畸形骨瘤特别有效。 (4)切片检查 如果初步检查认为骨肉瘤是存在的，通常会进行手术前活检或切片检查，这可以确诊骨肉瘤。 5.治疗方法 骨肉瘤的治疗方法包括手术、化疗和放疗。这些方法可以单独或联合使用，以缓解病情、减轻症状和延长患者的寿命。 (1)手术治疗 手术是骨肉瘤治疗的主要方法之一，通常包括切除肿瘤和周围正常组织，或者通过肿瘤切除术将受影响的肢体切除，例如局部切除、肢体截肢、部分肢体截肢等方法。 (2)化疗 化疗是通过化学药物治疗骨肉瘤的方法，所使用的药物通常是针对不良细胞的细胞毒性药物，通常会在手术和放疗后进行使用，以杀死肿瘤细胞和延长患者的寿命。 (3)放疗 放疗是一种通过高能辐射来杀死癌细胞的治疗方法，通常是针对较大的肿瘤或在手术治疗之后的一种治疗工具。 6.结论 骨肉瘤是一种艰难的疾病，需要及时诊断和治疗。这篇科普论文总结了骨肉瘤的病因、发病机理、症状和诊断方法，并介绍了目前临床上使用的治疗方法。 最后，提醒大家，如发现身体部位出现明显的肿块、煎熬的疼痛等症状时，应该立刻前往专科医院就诊，以便及时发现和治疗骨肉瘤，提高治愈率，恢复身体健康。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-26阅读量1615