病请描述：Y染色体微缺失如何产生？精子发生是一个复杂的过程，且所有的过程都受基因的调控，估计有2000个基因调节精子的生成，绝大多数位于常染色体区，少数基因位于Y染色体上。Y染色体不具有DNA的修复功能，且不参与生殖以外的其他生理功能调节。由此认为Y染色体的缺失发生较其他染色体容易。因为所有的Y染色体基因都是单倍体，故一个基因的缺失就能产生效应。哪些因素引起Y染色体微缺失？有学者认为Y染色体缺失是一种随机事件，不依赖于Y染色体出现的背景，可能是其他的遗传或环境因素所致。关于具体的因素还不明确，但其与男性不育的相关性已经得到证实。Y染色体微缺失的基因及表型Y染色体缺失发生的区域主要分为3个：AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc的缺失最多，约占60%。Y染色体微缺失遗传型与表型的关系已进行了大量的研究，对临床有非常好的指导意义。AZFa，AZFb，AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合症（SCO综合症），临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合症或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人实施ICSI。AZFc缺失的临床和睾丸组织学表现多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症和严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然情况下遗传给男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要大的多，也可进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子患者，应及早进行治疗或其精液进行冷冻保存。
叶臻 2017-12-20阅读量1.7万
病请描述：转载于【孙大夫名医话】支原体感染如何引起不育2017-09-19支原体感染随着社会经济的发展，环境、心理、社会等多种因素的影响，男性不育症的发病率呈上升趋势。近来，多位不育症患者来到孙大夫门诊就诊。对孙大夫让他们做支原体检查感到十分困惑。今天孙大夫给我们讲讲支原体感染如何会引起不育。首先，认识一下支原体。支原体是一种微生物，主要通过性接触、手、眼、毛巾、衣物、浴器、便具等方式进行传播。男性感染支原体后多数患者无任何症状，仅在较长时间不排尿或清晨首次排尿前，尿道口可出现少量粘液性分泌物，有时仅表现为裤裆污秽。部分患者可能会有泌尿道不适感。支原体感染对男性生殖功能的影响1、影响受精过程：支原体吸附于精子表面的精卵识别与精卵融合区，不仅拖慢精子的活动力，消减对卵细胞的穿透力，妨碍精卵识别、融合等一系列受精过程。2、影响精子内、外环境：支原体为原核微生物，能与精子膜结合，释放的有毒蛋白和类脂成分直接融入精子膜内，对精子造成破坏和损伤，使精子活率降低。3、影响精子的形态动力学：支原体大量吸附、作用于精子表面的结合点，会使精子发生卷曲、畸形，出现尖头、头尾折角等畸形改变，同时增大精子向前游动的阻力，使精子运动速度变慢。4、影响生精过程：支原体可直接侵入生精细胞，影响镜子分裂过程，干扰精子的生成和成熟。5、影响精子的免疫：支原体可引发男性生殖道炎症，破坏血睾屏障，刺激机体免疫系统产生抗精子抗体，造成精子损伤，引起男性免疫性不育。支原体感染严重危害男性生育，因此不育症患者在初期诊断时，做支原体检查是十分必要的。由于支原体的传染特性，男女双方检查也是很必要的。孙大夫强调，支原体检查结果显示阳性，就一定是阳性；结果显示阴性不一定是阴性，还有可能是假阴性。因此，在支原体感染治疗过程中要多次做支原体检查。文稿：武鹏涛（上海中医药大学2017年硕士研究生）研究生导师：孙建明上海中医药大学附属第七人民医院男性病科上海中医药大学附属第七人民医院男性病科科室介绍：男性病科是上海市公立医院专业男科，在科主任孙建明主任医师带领下，以中西医结合诊疗男性病为特色。男性病科是上海中医药大学中医外科规培生带教基地，浦东新区中医药协会男性病专业委员会主任委员单位2017年男性性功能障碍中医特色治疗入选上海市重点建设项目2017年中医药特色品牌（阳痿病）入选浦东新区“国家中医药发展综合改革试验区”重点建设项目2013年入选浦东新区“传统型临床示范学科（不育症）”2011年被浦东新区中医药协会授予浦东中医药系统“名科”称号2009年被浦东新区卫生局评为“不育不孕特色专科”科室专病门诊设有中医外科、生殖专病、前列腺炎专病、精索静脉曲张专病门诊科室治疗特色：主要治疗不育症、前列腺疾病（前列腺炎、前列腺增生）、性功能障碍（阳痿、早泄、遗精、不射精症、异常勃起）、精索静脉曲张、男性更年期综合症、男性亚健康调理、泌尿生殖道炎症（龟头炎、精囊炎、附睾炎、血精等）、包皮手术、精索静脉曲张显微结扎术、输精管-输精管显微吻合术等男科疾病科室人才建设：“浦东新区名中医”孙建明主任医师、“上海市杏林新星”1名、“浦东新区中医青年骨干”1名、“七院名中医继承人”1名、“七院启明星”1名，“七院新星”2名学科科教情况：近年来获科研课题15项，主要研究不育症、前列腺疾病和性功能障碍等。发表SCI、核心期刊等学术论文100余篇，国家专利7项，上海市中西医结合科技奖三等奖1项。近五年举办国家级、上海市级、区级等继续教育项目15次特需门诊：周一上午专家门诊：周二、三、四、五上午普通门诊：周一至周六全天专家介绍孙建明 主任医师上海中医药大学附属第七人民医院男性病科主任浦东新区名中医上海中医药大学、宁夏医科大学硕士研究生导师七院中西医结合外科教研室副主任浦东新区传统型中医临床示范学科中医不育症专科学科带头人浦东新区中医不育不孕特色专科学科带头人浦东新区中医药协会男性病专业委员会主任委员中国民族医药学会男科分会常务理事上海市中医药学会生殖医学分会常务委员中华中医药学会男科分会委员中华中医药学会补肾活血法分会委员以第一负责人承担上海市科委、卫计委等科研项目8项，发表SCI、核心期刊学术论文70余篇，上海中西医结合科技奖三等奖1项专业特长：男性和女性不育不孕症、精子质量低下、精液不液化症、前列腺炎、前列腺增生、阳痿、早泄、遗精、精索炎、睾丸疾病、男性更年期综合症、男性亚健康调理等。特需门诊：周一上午专家门诊：周二、三、五上午
孙建明 2017-09-19阅读量1.3万
病请描述：转载于【孙大夫名医话】慢性前列腺炎与养生（七院男科）发病率高慢性前列腺炎是男科常见病，慢性前列腺炎发病率40%~60%。除有效药物治疗外，合理生活调摄亦占有举足轻重作用。日常生活需要注意什么1、多饮水，以强化利尿，通过尿液经常冲洗尿道，有助前列腺分泌物排出。注意饮食起居，养成良好规律的生活习惯，忌食辛辣刺激性食物，戒烟酒，防止过度疲劳，以免引起前列腺充血，病情复发或加重病情。2、适当体育运动，可以增强体质，有助于前列腺功能的恢复。3、保持适度的性生活，既不能过于频繁，更不应禁欲。性生活过频，可使前列腺不正常充血，但性生活过度节制，也会产生长时间的自动兴奋，而造成被动充血，另外前列腺液长期无正常释放，淤积体内，久之易导致前列腺导管不畅，出现前列腺炎或加重前列腺炎病情。 4、消除焦虑情绪。发展自身兴趣爱好，坚持适当体育锻炼，以转移其注意力，消除焦虑情绪，减少精神症状，这点不可忽视。5、不久坐，不憋尿，不长时间骑车、开车，不穿紧身裤，这些习惯都可导致前列腺慢性充血淤血，长期则加重病情；因工作需要久坐者，应定时适当变换体位，一般1小时左右需要起身活动。食疗方建议参考1、湿热壅滞型滑石粥：滑石30克，瞿麦穗50克，粳米50克，葱白4个，盐少许。先煎瞿麦穗，去渣，再入米煮作粥，加葱盐，入滑石末，煮令稀稠合宜，日3次食用。2、阴虚火动型山药地黄粥：山药20克，生地黄30克，肉苁蓉15克，粳米100克。上三味药水煎取汁，入粳米中同煮为粥。每日1剂，连服七天。3、肾虚阳衰型鹿角胶粥：鹿角胶15～20克，粳米100克，生姜3片。粳米淘净煮粥，临熟时加入鹿角胶、生姜煮成粥温服。4、气血瘀滞型王不留行丹参粥：王不留行20克，丹参15克，桃仁15克，粳米100克，白糖少许。王不留行捣碎，与丹参、桃仁同煎取汁，入粳米中同煮为粥即可。3种蔬菜可预防前列腺疾病对于前列腺炎，我们在日常的生活中是可以通过一些食物来预防的。1、番茄专家表示，番茄中不仅含有丰富的维生素C，所含的番茄红素还有“疏通”腺体的功效，能够起到很好的预防前列腺疾病的作用。2、菠菜对于男性的前列腺来说，最怕遇到的就是前列腺充血的情况，因为这往往会诱发前列腺炎或是前列腺癌。菠菜最显着的优点是叶酸和铁的含量很高，而这两种物质能够促进人体内红细胞的合成，提高血液携氧量，加快血液循环，可以有效缓解前列腺充血的问题，保护前列腺。3、西兰花根据英国营养学家的研究发现，每星期食用西兰花，有助于预防前列腺癌，究其原因，则是西兰花内含有一种“抗癌因子”，能够有效保护男性的前列腺免受癌症的袭击。此外，除西兰花外，同属十字花科的菜花、紫甘蓝，抗癌效果也不差，男性也该多吃。养生粥食疗方需要结合中医辨证论治，建议医师指导。食疗方只适用于养生，对疾病转归于好有积极作用，但患有慢性前列腺炎时还是建议首选临床就诊治疗，以免贻误病情。文稿：刘 鹏指导：孙建明上海中医药大学附属第七人民医院男性病科科室介绍：男性病科是上海市公立医院专业男科，在科主任孙建明主任医师带领下，以中西医结合诊疗男性病为特色。男性病科是上海中医药大学中医外科规培生带教基地，浦东新区中医药协会男性病专业委员会主任委员单位2017年男性性功能障碍中医特色治疗入选上海市重点建设项目2017年中医药特色品牌（阳痿病）入选浦东新区“国家中医药发展综合改革试验区”重点建设项目2013年入选浦东新区“传统型临床示范学科（不育症）”2011年被浦东新区中医药协会授予浦东中医药系统“名科”称号2009年被浦东新区卫生局评为“不育不孕特色专科”科室专病门诊设有中医外科、生殖专病、前列腺炎专病、精索静脉曲张专病门诊科室治疗特色：主要治疗不育症、前列腺疾病（前列腺炎、前列腺增生）、性功能障碍（阳痿、早泄、遗精、不射精症、异常勃起）、精索静脉曲张、男性更年期综合症、男性亚健康调理、泌尿生殖道炎症（龟头炎、精囊炎、附睾炎、血精等）、包皮手术、精索静脉曲张显微结扎术、输精管-输精管显微吻合术等男科疾病科室人才建设：“浦东新区名中医”孙建明主任医师、“上海市杏林新星”1名、“浦东新区中医青年骨干”1名、“七院名中医继承人”1名、“七院启明星”1名，“七院新星”2名学科科教情况：近年来获科研课题15项，主要研究不育症、前列腺疾病和性功能障碍等。发表SCI、核心期刊等学术论文100余篇，国家专利7项，上海市中西医结合科技奖三等奖1项。近五年举办国家级、上海市级、区级等继续教育项目15次特需门诊：周一上午专家门诊：周二、三、四、五上午普通门诊：周一至周六全天专家介绍孙建明 主任医师上海中医药大学附属第七人民医院男性病科主任浦东新区名中医上海中医药大学、宁夏医科大学硕士研究生导师七院中西医结合外科教研室副主任浦东新区传统型中医临床示范学科中医不育症专科学科带头人浦东新区中医不育不孕特色专科学科带头人浦东新区中医药协会男性病专业委员会主任委员中国民族医药学会男科分会常务理事上海市中医药学会生殖医学分会常务委员中华中医药学会男科分会委员中华中医药学会补肾活血法分会委员以第一负责人承担上海市科委、卫计委等科研项目8项，发表SCI、核心期刊学术论文70余篇，上海中西医结合科技奖三等奖1项专业特长：男性和女性不育不孕症、精子质量低下、精液不液化症、前列腺炎、前列腺增生、阳痿、早泄、遗精、精索炎、睾丸疾病、男性更年期综合症、男性亚健康调理等。特需门诊：周一上午专家门诊：周二、三、五上午【联系方式】电话：02158670561-6477地址：上海市浦东新区大同路358号门诊3楼30诊室男性病科七院男科
孙建明 2017-09-15阅读量1.1万
病请描述：1978年世界首例试管婴儿诞生，“试管婴儿之父”罗伯特·爱德华兹也因此获得2010年诺贝尔奖。然而在不孕不育人群中，却有一部分人无法获益于这一跨时代的技术，这就是非梗阻性无精子症患者所面临的尴尬处境。 去年8月，枣阳一名非梗阻性无精子症患者，通过睾丸显微取精术抱上孩子，成为该技术在湖北省第一个受益者。原来，看似干涸的生精小管，有可能残存着少量“生命火种”，只要能获取少量正常形态的精子，患者就有希望生育自己的遗传学后代。这项新技术1998年诞生于美国，目前已进入包括武汉在内的几大省会城市。 枣阳不孕夫妇“首吃螃蟹” 去年8月，来自枣阳的刘森（化名）夫妇，历尽周折终于抱上孩子。他们也是湖北首例通过睾丸显微取精术抱上孩子的“食蟹者”。 刘森和妻子婚后多年无子，为此夫妻双方分别做了检查，结果是残酷的——男方患非梗阻性无精子症。这意味着，刘森没有生命的“种子”，只能通过人类精子库“借精生子”，生下来的孩子和他并没有血缘关系。虽从心理上难以接受，但在当时，这是能让夫妻俩抱上孩子的唯一办法。 不走运的是，做了三次供精人工授精后，刘森夫妇依然没能如愿。2015年10月，他们走进武汉同济生殖医学专科医院，泌尿外科主任黄勋彬给出一个新选项，通过睾丸显微取精术，有希望帮患者找到珍贵的精子。 原来，睾丸由弯弯曲曲的生精小管构成，精子就在生精小管中产生。临床研究发现，即便睾丸大部分生精小管是枯竭的，也无法排除小部分生精小管内存在精子的可能。在显微镜下找到幸存的“生命火种”，患者就有希望生下自己的孩子。 生一个承载自己“基因密码”的孩子，是一个父亲最朴素的愿望，刘森几乎毫不犹豫地答应了。2015年10月底，他的手术在位于三阳路的武汉同济生殖医学专科医院有条不紊地进行，幸运的是，精子找到了！接下来的进展远比预期顺利，医生提取夫妻双方精卵合成胚胎，并择优植入女方子宫里。两周后抽血检查显示，刘森的妻子怀孕了，一个月过后B超显示双胎妊娠，十月之后，刘森双胞胎儿子幸运降临。 “显微取精”在沙漠中寻找绿洲 位于三阳路的武汉同济生殖医学专科医院，先后获得夫精人工授精、供精人工授精、试管婴儿和湖北省人类精子库资质，是湖北地区最早开展睾丸显微取精术的医疗机构。 该院泌尿外科主任黄勋彬介绍，无精子症约占不育男性的15%-20%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，分别占比四成和六成。前者睾丸生精功能正常，可通过睾丸穿刺或活检取到精子；后者睾丸生精功能衰竭，过去只能借助人类精子库的精子来生育非自己遗传学的后代。 1998年，在美国康奈尔大学附属威尔康奈尔医学院泌尿外科，Marc Goldstein、Peter N.Schlegel 和李石华几位教授将显微外科技术应用于睾丸取精，为非梗阻性无精子症患者带来福音。2011年，该技术在李石华教授的推动下引进国内，陆续在北京、上海、广州、武汉等城市开展。 在睾丸显微取精术中，医生在患者睾丸上切开2—3厘米小口，借助显微镜寻找和截取相对饱满的生精小管。技术人员从这些截取下来的组织中找到精子，经洗涤后分装在试管中，保存在零下196℃的液氮罐中备用。 待女方取卵就绪，医生用只有发丝粗细的毛细玻璃针，在显微镜下将复苏的精子送入卵胞浆内，合成的受精卵再经过2—3天的体外培养，即可移植到女方子宫内孕育。这一完整的过程包含了睾丸显微取精术、卵胞浆内单精子显微注射技术、体外受精和胚胎移植四大步骤。 精子库为患者提供“保底方案” 设置在医院内的湖北省人类精子库，为手术方案的优化提供了技术支持，也为找不到精子的患者提供了“保底方案”。 武汉同济生殖医学专科医院泌尿外科医生叶臻介绍，虽然睾丸显微取精术为无精子症患者生育自己的遗传学后代提供了可能，但找到精子的概率只有40%左右，患者不得不面对两种结果，即找到精子和找不到精子。对于后一种情况，采用湖北人类精子库的供精受孕可作为“保底方案”。 此外，在为刘森夫妇实施手术时，医生采取的是夫妻同步取精、取卵。如今依托湖北省人类精子库的稀少精子冻存技术，可以先找到精子冷冻起来，再来确定女方的手术方案。叶臻表示，这样做有三大好处：首先，睾丸显微取精术后找到精子难能可贵，只能进行第二代试管婴儿。首次周期如果失败了，可以将精子库中冷冻的稀少精子复苏再次进入下一治疗周期，不至于在一次周期不成功后就彻底宣告失败。其次，在男方未找到精子的情况下，还可以采取供精人工授精（费用相对试管婴儿更便宜）或者供精试管婴儿的“保底方案”生育后代；再次，许多不孕不育患者出于隐私考虑，选择对亲友保密，夫妻同时做手术不利于互相照顾。 截至目前，该院已实施睾丸显微取精术120余例，患者平均年龄29岁。其中找到精子者占40%，临床妊娠率为65%；未找到精子，改用供精试管婴儿者占比60%左右，临床妊娠率为75%。 叶臻坦言，目前此项技术的难点在于，尚没有一项检查能够在手术前判断有无精子存在。因此，是否做睾丸显微取精这项手术，当事人的个人意愿很重要。 睾丸“动刀”不会影响性功能 睾丸切开会不会影响性功能？通过这种方式怀上的孩子会不会有缺陷？夫妻双方要做哪些准备？这是黄勋彬主任在门诊上被问到最多的三个问题。 黄勋彬主任介绍，睾丸显微取精截取的组织比睾丸活检所取的组织要少得多，加之周围血供丰富，患者很快便可康复。研究人员曾对手术病人的激素指标进行监测，发现患者术后雄激素水平略有下降，一年后可完全恢复正常。 目前，睾丸显微取精术主要适用于非梗阻性无精子症患者。不育男性应先进行无精子症的确诊检查，包括精液分析、精浆生化、性激素、染色体核型等。其中，精液分析原则上应做2—3次，每次检查前禁欲3—5天；性激素检测则推荐在早上八、九点钟进行比较合适。 黄勋彬介绍，根据文献和临床开展的情况，通过睾丸显微取精术怀上的宝宝，与普通试管婴儿相比没有显著差异。如今，睾丸显微取精术更加成熟，对精子的数量、质量要求均大为降低。理论上只需要获取一个形态正常、活的精子，结合卵胞浆内单精子显微注射技术就可能受精和妊娠，为此类患者带来生育后代的希望；如果术中能够获取较多精子，则可进行稀少精子冷冻保存，以备在首次治疗周期失败后的下一个周期再次使用；如果术中未取到精子，或取到的精子不符合辅助生殖治疗要求，还可以使用湖北人类精子库的供精作为“保底方案”。
叶臻 2017-05-25阅读量1.7万
病请描述： 孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准爸妈的甜蜜愿望。然而，这个愿望并非一帆风顺。当前，出生缺陷问题已经成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。预防出生缺陷，关键趁早。 一级预防措施：补充叶酸和孕前体检很重要 1.补充叶酸 孕妇体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。此外，还可导致眼、口唇、腭、胃肠道、主动脉、肾、骨骼等器官的畸形率增加。 此外还发现，孕妇缺乏叶酸与胎盘早剥、自发性流产、先兆子痫、胎儿发育不良和低出生体重等疾病有关。严重叶酸与维生素b12缺乏还可引起大细胞性贫血，影响母婴健康。 因此，预防胎儿神经管畸形，需要在怀孕前3个月到怀孕头3个月补充叶酸增补剂，每日补充叶酸0.4毫克，最大剂量不超过每日1毫克。 2.孕前体检（孕前优生健康检查） 孕前优生健康检查是指对准备怀孕的夫妻进行身体检查和一系列优生保健服务。包括病史询问、孕前优生健康检查和优生咨询指导。 1）优生健康检查需在孕前3~6个月进行 孕前3~6个月无论从营养方面，还是接种疫苗方面以及补充叶酸等，都留有相应的时间，一旦孕前检查发现其他问题，还可以有时间进行干预治疗。 女方的孕前检查时间最好是在其月经干净后3~7天内进行，在检查期间要节制性生活3天。男性精液检查在同房后2~7天内，最好早点检查。如有异常，可及时治疗。 2）男性也要参加孕前优生健康检查 人们往往有一个误区，认为只要准妈妈做检查就行，准爸爸就不用了，殊不知，无精子症等疾病自身并不一定有不适感觉。众所周知，健康宝宝首先必须是健康的精子和卵子结合的结晶。因此男士孕前检查和女士一样重要。 二级预防措施：产前筛查须及时 产前筛查时间：孕早期9～13孕周+6天（最佳时间10～12孕周）；孕中期15～20孕周+6天（最佳时间16～19孕周）。 目前产前筛查方法：抽孕妇静脉血3～4ml(空腹最好)，通过时间分辨荧光免疫分析系统，定量测定母血中的papp-a、afp、free-βhcg、ue3等指标，再结合孕妇本身的详细准确信息，得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。 三级预防措施：新生儿疾病筛查不可少 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测，筛查孩子是否患有先天性遗传代谢性疾病，对筛查（包括听力筛查）出的异常病例进行早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡，促进残疾儿的康复，可达到降低残疾儿的目的。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和经济的血斑采集检测。 目前，可免费筛查的四种新生儿遗传代谢性疾病：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）。听力筛查也属于免费范围。 另外，还可提供血清促甲状腺激素测定等29个筛查项目，最好也一并进行筛查。 *本文为微医原创，未经授权不得转载。 图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2016-07-05阅读量9602