病请描述：儿童脊柱侧弯的危害及其症状深度解析 儿童脊柱侧弯，又称脊柱侧凸，是一种常见的儿童骨骼发育疾病，尤其在青少年群体中较为多见。这种病症不仅影响患儿的生理健康和生活质量，若不及时发现和治疗，更可能对患者一生的发展产生深远影响。本文将详尽阐述儿童脊柱侧弯所带来的危害及典型症状，旨在提高公众对这一疾病的认知度，促进早期预防和干预。 一、儿童脊柱侧弯的危害 1. 影响生长发育：脊柱作为支撑人体的重要结构，其形态异常会直接影响到身体各部位的正常发育。严重的脊柱侧弯可导致胸廓变形，限制肺部和心脏的发育空间，进而影响心肺功能，引发呼吸困难、心悸等问题，长期下来甚至可能导致心肺功能衰竭。 2. 生理功能障碍：脊柱侧弯随着病情加重，会对神经根产生压迫，出现肢体麻木、疼痛、无力等症状，严重时可致下肢运动功能受限，乃至瘫痪。同时，由于脊柱两侧肌肉张力失衡，可能会引起持续性腰背部疼痛，严重影响日常生活。 3. 心理健康问题：外观上的显著改变，如肩部不对称、背部隆起等，容易使患儿产生自卑心理，对自我形象产生负面认知，从而诱发焦虑、抑郁等心理健康问题。这不仅影响孩子的社交能力，还可能对其学业成绩和社会适应能力造成负面影响。 4. 预后不良：未经有效治疗的重度脊柱侧弯，随着年龄增长，弯曲程度会逐渐加剧，可能导致脊柱功能丧失，严重者需要进行手术矫正，并且术后恢复过程漫长而艰难。 二、儿童脊柱侧弯的症状 1. 观察体态变化：最直观的症状是身体外形的不对称，包括双肩高低不平，背部或腰部皮肤皱褶明显不对称，一侧肩膀、臀部或腰部高于另一侧；背部可见明显的“剃刀背”畸形，即脊柱向一侧呈C型或S型弯曲。 2. 身高增长受限：脊柱侧弯可能会影响患者的身高增长，特别是对于正在快速生长期的孩子，如果发现身高增长速度低于同龄人，应警惕是否存在脊柱侧弯的问题。 3. 背部疼痛与疲劳：虽然并非所有脊柱侧弯患者都会出现背部疼痛，但在生长发育期，部分孩子可能出现轻至中度的背痛，尤其是在长时间站立、坐立或者活动后，感觉背部肌肉紧张、酸痛以及易疲劳。 4. 运动功能受限：随着脊柱侧弯的发展，孩子可能会发现某些动作变得困难，例如无法顺利地弯腰触脚、跑步时步态异常等。 5. 女孩影响月经、生育，如果骨盆倾斜旋转变形，盆腔体积也减小，还会影响胎位和正常分娩。 6. 并发症多：行走姿势不良，劳动能力下降，严重导致下肢瘫痪，甚至减少寿命。 总结： 儿童脊柱侧弯的危害深远且广泛，涉及生理、心理多个层面。因此，家长和学校需密切关注儿童生长发育过程中可能存在的脊柱侧弯迹象，定期进行体检，一旦发现上述提及的症状，务必及时就医，采取有效的矫治措施，以最大程度降低脊柱侧弯对孩子身心健康的影响，保障他们能够健康成长。
生长发育 2024-02-19阅读量2138
病请描述：生长激素是如何促进孩子长高的 生长激素（GH，Growth Hormone）是由脑下垂体前叶分泌的一种蛋白质激素，它对儿童的生长和发育起着重要的促进作用。以下是生长激素促进孩子长高的几个主要机制： 生长激素当中一共有191个氨基酸，能进入到肝脏组织内，对组织细胞产生良性的刺激作用，进而分泌出一部分胰岛素样生长因子。这是一种广谱的促生长因子，有利于细胞的增殖和分化，可作为生长激素的介质，使骨骺软骨细胞可以正常的分裂以及增殖，使骨头的长度不断增加，骨头长度增加意味着身高也会变高。 1. 促进骨骼生长：生长激素直接作用于骨骼发育，通过促进骨骺的软骨细胞分裂和增殖，以及刺激软骨细胞向骨细胞的转化，从而促进骨骼生长。 2. 促进蛋白质合成：生长激素可促进肌肉组织的蛋白质合成，增加肌肉的量和强度。增加肌肉的质量对于身高的增长非常重要。 3. 促进脂肪分解：生长激素可以促进脂肪的分解，使脂肪转化为能量，从而减少脂肪的堆积。减少脂肪的堆积可以使身体更加瘦长。 4. 促进器官生长：生长激素还可以促进内脏器官的增长和发育，包括心脏、肺部、肝脏、肾脏等。这些器官的健康发育对于身高的增长也是至关重要的。 5. 刺激胰岛素样生长因子（IGF-1）的分泌：生长激素通过刺激肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1），IGF-1是生长激素的主要介导因子，它在骨骼和软骨中发挥重要的作用，促进骨骼生长。 在正常情况下，人体自身分泌的生长激素可以负责控制骨骼的发育，从而在适当的条件下促进身高的增加。然而，人体的生长发育过程和身高的决定因素并不仅限于生长激素，还受到先天遗传因素、饮食营养、运动锻炼等多方面的影响。 一些人会选择通过注射合成的生长激素来增加身高。但是，这种方法存在着一定的争议和风险。首先，生长激素注射需要经过医生的指导和监督，以确保使用方法的正确和安全。不正确的使用生长激素注射可能会产生不良反应，例如骨骺闭合过早导致生长停滞、骨骼畸形等问题。其次，生长激素注射的效果因个体差异和年龄等因素而有所不同，对成年人的作用相对较小。因此，对于健康成年人来说，生长激素注射并不能显著增加身高。 总体来说，生长激素通过多种机制促进骨骼、肌肉和内脏器官的生长和发育，从而促进孩子的身高增长。
生长发育 2024-02-15阅读量1956
病请描述：10岁的小叶子，生后因先心手术，术后胸骨畸形愈合，胸骨凹陷，漏斗明显，随着生长发育凹陷加剧！遂决定手术治疗！手术的难点在于胸骨与心脏🫀粘连明天，放置钢板损伤🫀的风险明显增高！所以我们决定要增加胸骨下端剑突切口，避免损伤心脏🫀！手术全程在左右胸腔镜下安全操作，效果立竿见影！
冉旭东 2024-02-06阅读量1033
病请描述：儿童脊柱侧弯的危害及治疗 儿童脊柱侧弯，也被称为儿童脊柱侧凸或脊柱侧弯病，是指儿童脊柱在正常生长过程中出现弯曲或弯曲度增加的一种疾病。它通常在儿童生长发育期间发现，尤其是在青春期前后。 儿童脊柱侧弯可能是由多种因素引起的，包括遗传因素、神经肌肉疾病、先天性脊柱畸形或骨骼发育不良等。同时，坐姿不正确、不良的站姿、肌肉不平衡、过重的书包以及缺乏体育锻炼等也可能对脊柱健康造成负面影响。儿童脊柱侧弯如果不及早治疗和管理，可能会带来一系列的危害和健康问题，包括: 1.骨骼畸形：严重的脊柱侧弯会导致脊柱曲率增加，使得背部变形，出现明显的S形或C形曲度。这不仅影响孩子的外观，还可能影响身体的平衡和正常的姿势。 2.呼吸功能受限：脊柱侧弯可能压迫肺部，限制肺部的展开和膨胀，导致呼吸功能受限。这可能导致呼吸困难、气促和氧气供应不足。 3.心肺功能减退：脊柱侧弯可能影响心肺功能，导致心脏和肺部工作更加困难。这可能导致体力活动受限、体力下降和心肺疾病的风险增加。 4.腰背疼痛：脊柱侧弯可能导致腰背部肌肉和韧带的紊乱，引发腰背疼痛。长期的脊柱侧弯病变可能导致慢性背部疼痛，影响孩子的日常活动和生活质量。 5.自尊心和心理健康问题：脊柱侧弯可能引起孩子的身体形象不满，导致自尊心受损和心理健康问题。孩子可能感到羞愧、焦虑或抑郁，影响其社交和学习能力。 因此，早期发现和治疗儿童脊柱侧弯非常重要，以防止这些危害的发生和进一步恶化。及时的监测、诊断和治疗，可以减轻症状，预防并管理可能出现的并发症。儿童脊柱侧弯的治疗方法因病情的严重程度和孩子的年龄而有所不同，以下是常见的治疗方法： 1.观察和监测：对于较轻的侧弯，医生可能会建议定期观察和监测，以确保脊柱曲度不会进一步恶化。这通常包括定期的X光检查。 2.矫正体操：矫正体操是一种通过特定的体 位和运动来纠正脊柱侧弯的治疗方法。它可以帮助改善姿势、增强肌肉力量和灵活性，减轻曲度。 3.矫形器：对于较严重的侧弯，医生可能推荐佩戴矫形器来帮助纠正脊柱曲度。矫形器是一种特制的外部装置，可以通过对脊柱施加压力来减轻曲度。 4.手术治疗：对于严重或急速恶化的脊柱侧弯，可能需要进行手术治疗。手术的目标是通过植入螺钉、钢板或棒子来稳定脊柱，并纠正曲度。 需要注意的是，治疗方法的选择应基于专业医生的评估和对孩子个体情况的综合分析。早期诊断和治疗通常能够取得较好的疗效，并预防并发症的发生。在治疗过程中，家长的支持和参与也非常重要，配合专业医生的建议和指导，确保治疗的有效性和持续性。
生长发育 2024-02-01阅读量2884
病请描述：成人脊柱侧凸主要表现为骨骼发育成熟后的脊柱三维旋转畸形，并常伴有腰背部疼痛。据统计，我国男性成人脊柱侧凸患病率为12.5%，女性患病率为15.2%。 “我的骨骼已经发育成熟了，为什么还会出现脊柱侧凸呢？” 成人脊柱侧凸按病因可分为两大类：一类是由青少年时期的先天性或特发性脊柱侧凸发展转归而来；另一类是成年后脊柱逐渐发生退行性变的结果。此外，像血管瘤也可引起脊柱畸形。与青少年脊柱侧凸相比，成人脊柱侧凸患者的椎间盘和小关节面退变较重，因此常伴严重的疼痛和功能障碍。 由青少年时期发展来的成人脊柱侧凸来源明确，成年后也有可能由于退行性变进一步恶化。所以，我们重点分析下成年后的退行性脊柱侧凸。 成人退行性脊柱侧凸 成人退行性脊柱侧凸是指既往无脊柱侧凸畸形病史，而在骨骼发育成熟后由于脊柱发生退行性变而引起的侧凸畸形。随着年龄的增长逐渐出现节段失稳，可能导致侧凸畸形、疼痛加重，甚至导致残疾。 产生原因 脊柱退变过程始于椎间盘，包括椎间盘高度降低、水分和蛋白聚糖含量损失、酶降解增加。 退行性变最终会导致椎间关节等的病理改变，导致这些关节重塑、不稳定，这种重塑循环会引发脊柱韧带、椎旁和躯干肌肉组织的进行性衰退，最终导致脊柱畸形。 骨质疏松导致的椎体楔形变和压缩性骨折会加剧退变。脊柱退变通常还会导致神经根受压迫、椎管狭窄或脊柱不稳定（通过椎体滑脱或旋转半脱位）。 诱发因素 椎间盘、小关节非对称退变、韧带松弛以及骨质疏松是退变性脊柱侧凸的诱发因素。 “成年人得了脊柱侧凸，会有什么表现？” 成年人脊柱侧凸的症状因个体差异而异。轻度脊柱侧凸可能无明显症状，仅在体检或拍片时发现；中重度脊柱侧凸可能出现肩背部不对称、腰部突出、盆骨歪斜，以及腰椎退变产生的疼痛、间歇性跛行、脊柱畸形导致的冠状面和矢状失平衡以及心理健康问题；严重脊柱侧凸可能导致呼吸困难、心脏功能受限等。 典 型 症 状 -疼痛：患者往往因为腰椎退变椎间盘突出、椎管狭窄、腰椎滑脱以及腰椎不稳定会出现腰痛及下肢放射痛，还有部分严重侧凸、后凸畸形患者会由于肋骨与髂骨撞击出现严重疼痛。 间歇性跛行（神经源性跛行）：由于腰椎退变，中央椎管狭窄，会出现间歇性跛行症状，即长时间行走或站立后下肢出现酸胀不适、乏力、麻木疼痛等症状，弯腰或坐下休息后可缓解。 功能障碍：由于脊柱畸形失去平衡，患者会出现功能障碍，表现为行走距离及站立时间受限，伴腰腿痛、乏力，需要借助拐杖、助行器或者屈膝才能维持直立姿势。 心理健康：慢性疼痛与功能障碍会给患者带来沉重的精神负担，27%-38%的脊柱畸形患者伴有至少一项精神健康问题，最常见的问题包括抑郁（16.0%）、睡眠障碍（7.1%）、焦虑（6.7%）等。 伴 随 症 状 退变性脊柱侧凸患者有可能伴有颈椎病、骨质疏松、下肢深静脉血栓等。 颈椎病：8%的患者会同时伴有颈椎病，需要注意评估颈椎病严重程度及其是否需要治疗。 颈椎生理曲度反弓 骨质疏松：退变性脊柱畸形主要见于中老年人，多伴有骨质疏松或骨量减低。 下肢深静脉血栓：由于脊柱畸形活动受限，甚至长期卧床的老年人需要注意下肢深静脉血栓。 内科基础疾病：老年人常常伴有心、脑、血管及呼吸系统等相关内科基础疾病也需要注意。 “怎么确定我是否得了脊柱侧凸？” 成年人脊柱侧凸的诊断主要依靠影像学检查。影像学检查如X光、CT、MRI等，可明确脊柱侧凸的形态、程度和病变部位，为治疗提供依据。 影像评估需要包括全脊正侧位片，同时需要注意骨盆、髋关节及下肢代偿情况。此外，还需要行MRI及CT评估椎间盘退变、神经根受压及椎管狭窄的情况。对于老年人，骨密度评估也十分必要。 脊柱侧凸患者的X线片：脊柱全长片正位 “成年人得了脊柱侧凸，该怎么治疗？” 成年人脊柱侧凸的治疗方法因病因、程度和症状而异。 非 手 术 治 疗 轻度脊柱侧凸可采取保守治疗，以减缓脊柱侧凸的进展，如药物治疗、物理治疗、体操和脊柱侧凸矫形器等。 对表现出疼痛症状的成人脊柱侧凸患者进行初始治疗，首先给予抗炎药（如非甾体抗炎药）、肌肉松弛剂和止痛剂来控制疼痛。如果症状没有缓解,通常可以进行硬膜外类固醇注射、神经根阻滞和关节面注射,并且与口服止痛药配合使用。 除药物治疗外，还可以采用物理治疗或水中运动疗法来帮助缓解功能失调及维持肌肉张力；可通过脊柱侧凸体疗操治疗（点击蓝字跳转查看：施罗斯脊柱侧凸体疗操）；使用脊柱侧凸矫形器可防止退行性脊柱侧凸进一步变形恶化。 手 术 治 疗 成人脊柱侧凸患者非手术治疗失败后，或中重度脊柱侧凸患者，如症状严重影响生活质量且达到手术指征，可考虑手术治疗。特别是那些侧凸存在进展风险、神经功能长期缺损（如神经根病或神经源性跛行）的患者，治疗过程中应密切关注病情变化，及时调整治疗方案。 3D打印鞋垫、3D打印脊柱侧凸矫形器在成人脊柱侧凸治疗中的应用 对于成年人的轻度代偿性脊柱侧凸，可通过3D打印矫形鞋垫矫正代偿性脊柱侧凸导致的骨盆倾斜、双下肢相对不等长。矫形鞋垫可控制足部内外侧压力分布，从而减少对脊柱姿势的不良影响，从下向上地矫正力线，避免脊柱进一步发生退变。 3D打印鞋垫矫正前 3D打印鞋垫矫正后 3D打印脊柱侧凸矫形器可用于治疗中重度情况的成人脊柱侧凸，其作用主要是对侧凸进行矫正、防止脊柱侧凸进一步加重。3D打印脊柱侧凸矫形器可以通过扫描和设计，直接制造，个性化程度高、透气性好、制作环保，矫形器的重量低，佩戴舒适度好，治疗结果明显。 佩戴侧凸矫形器前 佩戴侧凸矫形器矫正 患者女，38岁，患有脊柱侧凸 使用3D打印脊柱侧凸矫形器进行矫正 成年人骨骼发育已经成熟，使用矫形器治疗侧凸会是一个漫长的过程，需要每天坚持佩戴，患者可综合考量医生建议、自身是否能够坚持、侧凸症状是否影响生活质量、侧凸病情是否发展迅速等因素后决定是否佩戴矫形器。
王金武 2024-01-08阅读量1349
病请描述：儿童肥胖的危害与健康风险预警 儿童肥胖问题在全球范围内日益严重，已成为一个公共卫生挑战。随着现代生活方式和饮食习惯的改变，儿童肥胖问题呈现出愈演愈烈的趋势。儿童肥胖不仅对他们的健康产生直接影响，还对社会经济带来负担。因此，了解儿童肥胖的危害以及健康风险的预警非常重要。 首先，儿童肥胖对身体健康带来严重影响。肥胖增加了患心血管疾病、高血压、高血脂、2型糖尿病和骨质疏松等慢性疾病的风险。过量的脂肪堆积会导致血脂异常，增加动脉硬化和心脑血管意外的风险。高血压与肥胖之间存在密切的关联，长期高血压影响心脏和血管的正常功能，易发生心脏病和脑血管病。此外，由于胰岛素抵抗，肥胖的儿童更容易罹患2型糖尿病，这会给他们未来的生活和健康带来长远的负面影响。这些疾病不仅会影响儿童的生活质量，还可能在长期造成健康问题。此外，儿童肥胖还会增加罹患某些癌症、呼吸系统疾病和骨骼问题的风险。儿童肥胖还会对骨骼系统造成严重影响。过量的体重会增加骨骼承受的压力，使骨骼负荷超过正常范围，从而导致骨质疏松和骨折的风险增加。尤其是成长期的儿童，在骨骼发育不完全的情况下，肥胖所造成的压力会严重干扰骨骼的正常发育，导致身高矮小和骨骼畸形。 其次，儿童肥胖还对心理健康产生负面影响。肥胖儿童更容易受到欺凌、嘲笑和歧视，这可能导致自尊心下降、抑郁和焦虑等心理问题。他们可能陷入对身体形象的扭曲观念，对自己产生负面情绪，妨碍正常的社交和情感发展。此外，他们可能面临学业困难、学习成绩下降和注意力不集中等问题，这对他们的学习和发展产生负面影响。肥胖儿童易受到体型差异的歧视和嘲笑，这会给他们的自尊心和自信心带来打击。由于身体形象和自我价值的认知存在问题，肥胖儿童常常面临压力、焦虑和抑郁等情绪问题。这些心理健康问题不仅会影响他们的学习和社交能力，还可能导致长期的心理发展问题。 另外，儿童肥胖还对公共卫生和经济造成负担。肥胖儿童更有可能在成年时保持肥胖，进而增加患慢性疾病和提前死亡的风险。这给医疗系统增加了压力，同时也增加了治疗和长期护理的费用。此外，肥胖儿童可能需要更多的资源来管理他们的健康，并且可能在未来减少工作能力和生产力。 面对儿童肥胖带来的健康风险，预警措施非常重要。首先，家庭应该培养良好的饮食习惯，提供均衡营养的食物。避免高糖和高脂肪食品，增加蔬菜、水果、全谷物和蛋白质摄入。其次，鼓励儿童进行适度的身体活动，每天至少60分钟的体育锻炼。减少静态活动，鼓励户外运动和参与体育俱乐部。第三，限制电视观看时间和电子设备使用，鼓励儿童进行有益的娱乐和户外活动。家庭成员应该成为良好的榜样，与孩子共同参与健康生活。
生长发育 2024-01-02阅读量2547
病请描述：生长激素，又称人类生长激素（HGH），是由垂体前部分泌的蛋白质类激素，它在人体的生长和发育过程中起着重要的作用。今天我将为大家介绍一下生长激素的相关知识。 生长激素对于儿童的生长发育至关重要。在儿童期，生长激素的分泌量较高，能够促进骨骼和肌肉的生长，促进身高的增长。生长激素还能够促进蛋白质合成，增加肌肉质量和肌肉力量。因此，生长激素不仅对儿童的身高增长起着重要的作用，还有助于儿童的体格发育和增强体能。 除了对儿童的生长发育重要外，生长激素在成年人的身体状态和健康方面也非常重要。在成年人中，生长激素的分泌量逐渐减少，但仍然发挥着重要的作用。生长激素能够促进蛋白质合成，帮助修复和增强肌肉组织，维持肌肉的弹性和力量。生长激素还有助于调节脂肪代谢，促进脂肪分解，减少脂肪堆积。此外，生长激素还可以增加骨密度，改善骨质疏松症的症状。 然而，随着年龄的增长，生长激素的分泌逐渐减少，这可能导致一系列健康问题。例如，生长激素分泌减少与肥胖密切相关，因为生长激素能够帮助分解脂肪。此外，生长激素缺乏可能导致肌肉无力、骨质疏松、心血管系统功能下降等问题。对于这些问题，一种解决方法是使用合成生长激素进行治疗。 合成生长激素是通过基因工程技术制造的与人体自身生长激素相似的物质。它可以作为治疗手段，用于治疗生长激素缺乏症和其他与生长激素分泌异常相关的疾病。合成生长激素的使用能够恢复或促进正常生长激素水平，从而改善相关疾病的症状。 然而，使用合成生长激素也存在一些潜在的风险和副作用。长期高剂量的使用可能会导致著名的“巨人症”或“肥大症”，即身高过高和各种器官的肥大。此外，合成生长激素还可能导致关节疼痛、水肿、血糖波动等不良反应。因此，使用合成生长激素治疗必须根据医生的指导和监管进行。生长激素的使用可能对体内的代谢产生影响，包括改变脂肪和糖代谢的平衡。这可能导致体重增加。需要注意的是生长激素的过度使用可能导致骨骼发育异常，包括骨骼畸形和骨质疏松症等。这主要是因为生长激素促进骨骼生长，但过度使用可能导致骨骼过于脆弱。 心脏问题：长期高剂量使用生长激素可能增加心血管系统问题的风险，如高血压、冠心病等。这可能是因为生长激素能够促进肌肉增长，包括心肌，但过多的生长激素可能对心脏造成负担 总的来说，生长激素在人类的生长发育和健康方面发挥着重要的作用。儿童期间，生长激素对身高的增长和体格发育起着至关重要的作用。在成年人中，生长激素能够维持肌肉和骨骼的健康，调节脂肪代谢，并且与多种健康问题相关。合成生长激素的使用可以作为治疗手段，但必须根据医生的指导进行使用。在决定使用生长激素之前，应该咨询医生并充分了解相关的风险和利益。医生会评估个体的情况，并权衡使用生长激素的风险和益处，以制定最适合的治疗计划。此外，使用生长激素时需要严格按照医生的指导进行，避免过度使用，以减少潜在的风险。
生长发育 2023-12-05阅读量2189
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量1830
病请描述：1 什么是先天性脊柱侧凸？ 先天性脊柱侧凸（Congenital scoliosis, CS）是指在妊娠4～6周期间由椎体形成障碍、分节不良或两者混合所引起的一种脊柱三维畸形，其特点为畸形重、进展快、常合并其他器官畸形（如肾脏、心脏或椎管内畸形）。先天性脊柱侧凸的临床分类包括脊椎形成障碍（Ⅰ型CS）、脊椎分节不全（Ⅱ型CS）或混合型（Ⅲ型CS)。其发病率在新生儿中约为0.5‰～1‰，而在有遗传病史的家族中先天性脊柱侧凸的发病率可上升10倍。相对于后天获得性脊柱侧凸，先天性脊柱侧凸的病情严重，治疗更为棘手。 图片来自网络 2 为什么会出现先天性脊柱侧凸？ 先天性脊柱侧凸病因极其复杂，现阶段对其病因学研究主要包括遗传、环境、细胞因子、生物力学等多种因素，但大多研究者认为遗传与环境是其主要致病因素。 2.1 遗传因素 在胚胎中，椎体发育受到Notch、FGF和Wnt等各种信号通路的共同诱导调节，这些信号通路可能与先天性脊柱侧凸的发生有关。新的基因组学研究发现，LMX1A基因可能是椎体形成障碍的易感基因，而TBX6基因可能与椎体分节不良、肋骨、胸椎畸形的产生相关。 2.2 环境因素 现有研究表明，妊娠期间多种母体暴露因素与先天性脊柱侧凸的发生有关，包括缺氧、酒精、维生素缺乏、抗惊厥药物（如丙戊酸）、高热、母体胰岛素依赖型糖尿病和妊娠期糖尿病等。其中，大多学者认为缺氧是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。氧是胚胎发育过程中重要的代谢调节剂，妊娠期缺氧会破坏胚胎发育，从而出现多系统畸形。器官形成的早期，随着胚胎血液循环的发生，胚胎由无氧呼吸转变为有氧呼吸，此时神经管和中胚层的代谢活动更为的活跃，若此时出现缺氧，则可能出现体节发育异常而发生先天性脊柱侧凸。 图片来自网络 3 先天性脊柱侧凸的诊断？ 大多数先天性脊椎畸形都是在进行常规检查时偶然发现的。通常在胎儿发育20～28周就可以探知畸形情况，但只有四分之一的畸形在出生后第一年内被诊断。以先天性脊柱侧凸为例，作为一种进行性疾病，其进展性与患者年龄、畸形类型与侧凸发生位置等因素有关。当该病尚未影响到患者生活质量时，可能不易被发现诊断。因此，对疑似为先天性脊柱侧凸的患者，临床评估应从产前和出生时期的综合病史开始，且需考虑可能的并发综合征，进行彻底的临床与影像学检查，建立个体化的治疗策略。 3.1 影像学检查 脊柱X线、CT及MRI等检查可快速、准确地诊断出先天性脊柱侧凸。X线片能显示脊柱畸形的整体外观；CT扫描、三维重建能将脊柱畸形内外骨性结构清晰显示，特别是对于先天性脊柱侧凸患者能清晰显示骨性间隔的确切位置、以及与脊髓的大概位置，CT的高密度分辨率及空间分辨率及对金属器具无限制；MRI对软组织具有较高分辨率，对病变定性及进一步明确病因很重要，尤其对于神经源性的脊柱侧凸及部分术前中枢神经系统疾病筛查，MRI应作为首选。对于先天性脊柱侧凸这种三维畸形疾病，X线、CT及MRI检查缺一不可，三者能互相弥补。 脊柱X线 3.2 基因检测 随着测序技术的不断发展，基因检测也逐渐被应用于先天性脊柱侧凸的诊断中。对于先天性脊柱侧凸患者，临床检查结合全外显子组测序或全基因组测序进行辅助诊断，排查疑似致病基因，不仅可能发现新的相关基因或致病机制，而且有望将分子研究成果转化为临床指南、预测模型或精准疗法，从而为临床管理和产前筛查提供有价值的信息。 图片来自网络 4 先天性脊柱侧凸的治疗 先天性脊柱侧凸表型多样，不同类型的先天性脊柱侧凸自然史以及预后均不同。在为先天性脊柱侧凸患者选择治疗方案时，需要充分考虑患者的年龄、生长潜力、畸形的类型以及预后等因素。总的来说，先天性脊柱侧凸的治疗方式分为保守治疗和手术治疗。 4.1 保守治疗 对于畸形轻、进展风险低的先天性脊柱畸形，观察是主要的保守治疗手段。而对于畸形复杂、预后难以判断的患者，也可以先进行随访观察。对于发现时侧凸已较重或观察过程中进展快的先天性侧凸患者，需要采用石膏或支具治疗来控制。 4.2 手术治疗 大多数先天性脊柱侧凸畸形呈进展性，需手术干预。目前用于治疗先天性脊柱侧凸的术式有很多种，选择时需要考虑患者的年龄、畸形的类型以及自然史。目前常用的主要的手术方式可以分为4类：融合手术、非融合手术、融合与非融合混合技术以及生长调节技术。 4.3 3D打印技术在脊柱侧凸治疗中的应用 传统脊柱侧凸矫形器存在石膏取型和模型校正所需时间长、石膏消耗量高、精度相对较低，以及没有数据存储以供参考等缺点。3D打印脊柱侧凸矫形器可以通过计算机扫描和设计，直接打印具有个性化程度高、透气性好的支具，并且制作过程环保。3D打印技术融合直接成型技术，有更大的设计灵活性，直接成型可以避免手工制作过程中累积的误差，还可以减少矫形器的厚度和重量，提高患者舒适度，改善治疗结果，是脊柱侧凸矫形器的先进制造技术。 3D打印脊柱侧凸矫形器（九院3D打印中心制作） 3D打印脊柱侧凸矫形器的矫正效果 5 温馨提示 脊柱侧凸青少年时期矫正效果最佳，成年后矫正效果微小、甚至无效果，应做到早发现、早就诊、早治疗，以免错过黄金治疗期。 参考： [1] 3D打印脊柱侧凸矫形器的矫正效果. 中国康复理论与实践, 2023, 29(04): 390-395. [2] A randomized controlled trial to evaluate the clinical effectiveness of 3D-printed orthosis in the management of adolescent idiopathic scoliosis. Spine (Phila Pa 1976), 2022, 47(1): 13-20. [3] 先天性脊柱侧凸的病因诊断与治疗现状. 中华骨与关节外科杂志, 2021, 14(05): 327-332.
王金武 2023-07-26阅读量1226
病请描述：颈椎病是一种以椎间盘退行性改变为基础的疾病，根据受累组织的不同，它分为四种类型：神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型。其中，交感神经型颈椎病是症状最复杂多变、诊断起来最困难的一种类型，约占全部颈椎病的5%左右。 交感神经型颈椎病症状是怎样的？ 交感神经型颈椎病的症状是复杂多变的，最主要的症状还是头颈部和肩背部的疼痛，以及交感神经兴奋或抑制相关症状。 1. 头部症状：以枕部疼痛、偏头痛为主，可伴有头晕，还可以存在面部发热或发麻、睡眠欠佳、注意力不集中等症状，与患者情绪、劳累等因素有关。 2. 五官症状：眼球外突感、流泪、视物不清，或眼球内陷、眼球干涩等症状；蝉鸣样或持续性低调耳鸣、听力下降等症状；鼻塞、鼻痛、嗅觉过敏等症状；咽喉异物感、发音不清、吞咽困难等症状。 3. 心脏症状：可出现心律失常、心悸、心慌、心前区疼痛等症状，但心电图无相应病理改变。 4. 血管症状：可出现血管收缩、痉挛，以至手足发凉、疼痛、皮温低；或出现血管扩张，导致肢端发热、有烧灼感。 5. 汗腺症状：上胸部、颈部、头面部、手部多汗或少汗。 6. 胃肠道症状：肠胃不适、恶心呕吐、腹泻或便秘等。 7. 泌尿系统症状：尿频、尿急、排尿不畅或淋漓不尽等。 8. 肢体症状：肢体感觉疼痛、麻木，但不按神经分布。 为什么交感神经型颈椎病会出现如此复杂多变的症状？ 交感神经型颈椎病的发生是因为椎间盘退变和节段性不稳定等因素，导致颈椎周围的交感神经末梢受到刺激，产生交感神经功能紊乱，从而引起疾病症状。而交感神经功能紊乱又可以表现为交感神经兴奋症状或交感神经抑制症状。因此，交感神经型颈椎病可以出现多种多样，甚至截然相反的症状。 另外，椎动脉表面富含交感神经纤维，所以交感神经功能紊乱常常累及椎动脉，导致其舒缩功能异常。因此，交感神经型颈椎病在出现全身交感神经功能紊乱症状的同时，还可以伴有椎-基底动脉系统供血不足的表现。 出现类似症状，怎样才能明确是不是交感神经型颈椎病呢？ 由于交感神经型颈椎病的症状复杂多变，因而很难通过症状来进行诊断。当出现类似症状时，应及时就诊。医生将在询问病史、体格检查的基础上，观察患者的颈部活动、颈部生理曲度，并辅以X线、CT、核磁等影像学检查，与其他疾病进行鉴别，判断病因和病情的严重程度。 交感神经型颈椎病如何治疗？ 交感神经型颈椎病的临床治疗以保守治疗为主，必要时才考虑手术治疗。 保守治疗包括颈托制动； 颈部理疗，如针灸、按摩、推拿、牵引等； 药物治疗，如服用神经营养药、神经调节药和非甾体类抗炎药等； 颈部热敷，颈背部肌肉康复锻炼等。 而当患者交感神经症状严重，严格保守治疗3个月仍然达不到治疗目的，或颈椎存在明显畸形、不稳定者，可以采取手术治疗。手术方法一般包括椎间盘减压术、椎间盘切除术、肩颈组织松解术、椎间植骨融合术等，可以起到减轻压迫、稳定颈椎的作用。手术都有微创或开放性方法，可以根据患者情况制定具体方案。 交感神经型颈椎病如何预防？ 交感神经型颈椎病与其他类型颈椎病的预防方法是一致的，主要就是调整生活习惯。 1. 纠正不良姿势：工作、学习、娱乐时，要尽可能保持头部直立，避免低头。同时注意避免颈部过度屈伸和摇摆，避免颈部过度承重。 2. 避免长时间低头：伏案工作1小时，起身活动一下或仰头5分钟。 3. 选择合适的枕头：选择适合颈部的生理要求的枕头，一般以10厘米的高度为宜。 4. 注意颈部保暖：吹空调或电扇时注意保护颈部，冬日外出时可佩戴围脖。
许鹏 2023-07-07阅读量1870