病请描述：儿童肥胖的危害与健康风险预警 儿童肥胖问题在全球范围内日益严重，已成为一个公共卫生挑战。随着现代生活方式和饮食习惯的改变，儿童肥胖问题呈现出愈演愈烈的趋势。儿童肥胖不仅对他们的健康产生直接影响，还对社会经济带来负担。因此，了解儿童肥胖的危害以及健康风险的预警非常重要。 首先，儿童肥胖对身体健康带来严重影响。肥胖增加了患心血管疾病、高血压、高血脂、2型糖尿病和骨质疏松等慢性疾病的风险。过量的脂肪堆积会导致血脂异常，增加动脉硬化和心脑血管意外的风险。高血压与肥胖之间存在密切的关联，长期高血压影响心脏和血管的正常功能，易发生心脏病和脑血管病。此外，由于胰岛素抵抗，肥胖的儿童更容易罹患2型糖尿病，这会给他们未来的生活和健康带来长远的负面影响。这些疾病不仅会影响儿童的生活质量，还可能在长期造成健康问题。此外，儿童肥胖还会增加罹患某些癌症、呼吸系统疾病和骨骼问题的风险。儿童肥胖还会对骨骼系统造成严重影响。过量的体重会增加骨骼承受的压力，使骨骼负荷超过正常范围，从而导致骨质疏松和骨折的风险增加。尤其是成长期的儿童，在骨骼发育不完全的情况下，肥胖所造成的压力会严重干扰骨骼的正常发育，导致身高矮小和骨骼畸形。 其次，儿童肥胖还对心理健康产生负面影响。肥胖儿童更容易受到欺凌、嘲笑和歧视，这可能导致自尊心下降、抑郁和焦虑等心理问题。他们可能陷入对身体形象的扭曲观念，对自己产生负面情绪，妨碍正常的社交和情感发展。此外，他们可能面临学业困难、学习成绩下降和注意力不集中等问题，这对他们的学习和发展产生负面影响。肥胖儿童易受到体型差异的歧视和嘲笑，这会给他们的自尊心和自信心带来打击。由于身体形象和自我价值的认知存在问题，肥胖儿童常常面临压力、焦虑和抑郁等情绪问题。这些心理健康问题不仅会影响他们的学习和社交能力，还可能导致长期的心理发展问题。 另外，儿童肥胖还对公共卫生和经济造成负担。肥胖儿童更有可能在成年时保持肥胖，进而增加患慢性疾病和提前死亡的风险。这给医疗系统增加了压力，同时也增加了治疗和长期护理的费用。此外，肥胖儿童可能需要更多的资源来管理他们的健康，并且可能在未来减少工作能力和生产力。 面对儿童肥胖带来的健康风险，预警措施非常重要。首先，家庭应该培养良好的饮食习惯，提供均衡营养的食物。避免高糖和高脂肪食品，增加蔬菜、水果、全谷物和蛋白质摄入。其次，鼓励儿童进行适度的身体活动，每天至少60分钟的体育锻炼。减少静态活动，鼓励户外运动和参与体育俱乐部。第三，限制电视观看时间和电子设备使用，鼓励儿童进行有益的娱乐和户外活动。家庭成员应该成为良好的榜样，与孩子共同参与健康生活。
生长发育 2024-01-02阅读量2547
病请描述：生长激素，又称人类生长激素（HGH），是由垂体前部分泌的蛋白质类激素，它在人体的生长和发育过程中起着重要的作用。今天我将为大家介绍一下生长激素的相关知识。 生长激素对于儿童的生长发育至关重要。在儿童期，生长激素的分泌量较高，能够促进骨骼和肌肉的生长，促进身高的增长。生长激素还能够促进蛋白质合成，增加肌肉质量和肌肉力量。因此，生长激素不仅对儿童的身高增长起着重要的作用，还有助于儿童的体格发育和增强体能。 除了对儿童的生长发育重要外，生长激素在成年人的身体状态和健康方面也非常重要。在成年人中，生长激素的分泌量逐渐减少，但仍然发挥着重要的作用。生长激素能够促进蛋白质合成，帮助修复和增强肌肉组织，维持肌肉的弹性和力量。生长激素还有助于调节脂肪代谢，促进脂肪分解，减少脂肪堆积。此外，生长激素还可以增加骨密度，改善骨质疏松症的症状。 然而，随着年龄的增长，生长激素的分泌逐渐减少，这可能导致一系列健康问题。例如，生长激素分泌减少与肥胖密切相关，因为生长激素能够帮助分解脂肪。此外，生长激素缺乏可能导致肌肉无力、骨质疏松、心血管系统功能下降等问题。对于这些问题，一种解决方法是使用合成生长激素进行治疗。 合成生长激素是通过基因工程技术制造的与人体自身生长激素相似的物质。它可以作为治疗手段，用于治疗生长激素缺乏症和其他与生长激素分泌异常相关的疾病。合成生长激素的使用能够恢复或促进正常生长激素水平，从而改善相关疾病的症状。 然而，使用合成生长激素也存在一些潜在的风险和副作用。长期高剂量的使用可能会导致著名的“巨人症”或“肥大症”，即身高过高和各种器官的肥大。此外，合成生长激素还可能导致关节疼痛、水肿、血糖波动等不良反应。因此，使用合成生长激素治疗必须根据医生的指导和监管进行。生长激素的使用可能对体内的代谢产生影响，包括改变脂肪和糖代谢的平衡。这可能导致体重增加。需要注意的是生长激素的过度使用可能导致骨骼发育异常，包括骨骼畸形和骨质疏松症等。这主要是因为生长激素促进骨骼生长，但过度使用可能导致骨骼过于脆弱。 心脏问题：长期高剂量使用生长激素可能增加心血管系统问题的风险，如高血压、冠心病等。这可能是因为生长激素能够促进肌肉增长，包括心肌，但过多的生长激素可能对心脏造成负担 总的来说，生长激素在人类的生长发育和健康方面发挥着重要的作用。儿童期间，生长激素对身高的增长和体格发育起着至关重要的作用。在成年人中，生长激素能够维持肌肉和骨骼的健康，调节脂肪代谢，并且与多种健康问题相关。合成生长激素的使用可以作为治疗手段，但必须根据医生的指导进行使用。在决定使用生长激素之前，应该咨询医生并充分了解相关的风险和利益。医生会评估个体的情况，并权衡使用生长激素的风险和益处，以制定最适合的治疗计划。此外，使用生长激素时需要严格按照医生的指导进行，避免过度使用，以减少潜在的风险。
生长发育 2023-12-05阅读量2189
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量1832
病请描述：1 什么是先天性脊柱侧凸？ 先天性脊柱侧凸（Congenital scoliosis, CS）是指在妊娠4～6周期间由椎体形成障碍、分节不良或两者混合所引起的一种脊柱三维畸形，其特点为畸形重、进展快、常合并其他器官畸形（如肾脏、心脏或椎管内畸形）。先天性脊柱侧凸的临床分类包括脊椎形成障碍（Ⅰ型CS）、脊椎分节不全（Ⅱ型CS）或混合型（Ⅲ型CS)。其发病率在新生儿中约为0.5‰～1‰，而在有遗传病史的家族中先天性脊柱侧凸的发病率可上升10倍。相对于后天获得性脊柱侧凸，先天性脊柱侧凸的病情严重，治疗更为棘手。 图片来自网络 2 为什么会出现先天性脊柱侧凸？ 先天性脊柱侧凸病因极其复杂，现阶段对其病因学研究主要包括遗传、环境、细胞因子、生物力学等多种因素，但大多研究者认为遗传与环境是其主要致病因素。 2.1 遗传因素 在胚胎中，椎体发育受到Notch、FGF和Wnt等各种信号通路的共同诱导调节，这些信号通路可能与先天性脊柱侧凸的发生有关。新的基因组学研究发现，LMX1A基因可能是椎体形成障碍的易感基因，而TBX6基因可能与椎体分节不良、肋骨、胸椎畸形的产生相关。 2.2 环境因素 现有研究表明，妊娠期间多种母体暴露因素与先天性脊柱侧凸的发生有关，包括缺氧、酒精、维生素缺乏、抗惊厥药物（如丙戊酸）、高热、母体胰岛素依赖型糖尿病和妊娠期糖尿病等。其中，大多学者认为缺氧是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。氧是胚胎发育过程中重要的代谢调节剂，妊娠期缺氧会破坏胚胎发育，从而出现多系统畸形。器官形成的早期，随着胚胎血液循环的发生，胚胎由无氧呼吸转变为有氧呼吸，此时神经管和中胚层的代谢活动更为的活跃，若此时出现缺氧，则可能出现体节发育异常而发生先天性脊柱侧凸。 图片来自网络 3 先天性脊柱侧凸的诊断？ 大多数先天性脊椎畸形都是在进行常规检查时偶然发现的。通常在胎儿发育20～28周就可以探知畸形情况，但只有四分之一的畸形在出生后第一年内被诊断。以先天性脊柱侧凸为例，作为一种进行性疾病，其进展性与患者年龄、畸形类型与侧凸发生位置等因素有关。当该病尚未影响到患者生活质量时，可能不易被发现诊断。因此，对疑似为先天性脊柱侧凸的患者，临床评估应从产前和出生时期的综合病史开始，且需考虑可能的并发综合征，进行彻底的临床与影像学检查，建立个体化的治疗策略。 3.1 影像学检查 脊柱X线、CT及MRI等检查可快速、准确地诊断出先天性脊柱侧凸。X线片能显示脊柱畸形的整体外观；CT扫描、三维重建能将脊柱畸形内外骨性结构清晰显示，特别是对于先天性脊柱侧凸患者能清晰显示骨性间隔的确切位置、以及与脊髓的大概位置，CT的高密度分辨率及空间分辨率及对金属器具无限制；MRI对软组织具有较高分辨率，对病变定性及进一步明确病因很重要，尤其对于神经源性的脊柱侧凸及部分术前中枢神经系统疾病筛查，MRI应作为首选。对于先天性脊柱侧凸这种三维畸形疾病，X线、CT及MRI检查缺一不可，三者能互相弥补。 脊柱X线 3.2 基因检测 随着测序技术的不断发展，基因检测也逐渐被应用于先天性脊柱侧凸的诊断中。对于先天性脊柱侧凸患者，临床检查结合全外显子组测序或全基因组测序进行辅助诊断，排查疑似致病基因，不仅可能发现新的相关基因或致病机制，而且有望将分子研究成果转化为临床指南、预测模型或精准疗法，从而为临床管理和产前筛查提供有价值的信息。 图片来自网络 4 先天性脊柱侧凸的治疗 先天性脊柱侧凸表型多样，不同类型的先天性脊柱侧凸自然史以及预后均不同。在为先天性脊柱侧凸患者选择治疗方案时，需要充分考虑患者的年龄、生长潜力、畸形的类型以及预后等因素。总的来说，先天性脊柱侧凸的治疗方式分为保守治疗和手术治疗。 4.1 保守治疗 对于畸形轻、进展风险低的先天性脊柱畸形，观察是主要的保守治疗手段。而对于畸形复杂、预后难以判断的患者，也可以先进行随访观察。对于发现时侧凸已较重或观察过程中进展快的先天性侧凸患者，需要采用石膏或支具治疗来控制。 4.2 手术治疗 大多数先天性脊柱侧凸畸形呈进展性，需手术干预。目前用于治疗先天性脊柱侧凸的术式有很多种，选择时需要考虑患者的年龄、畸形的类型以及自然史。目前常用的主要的手术方式可以分为4类：融合手术、非融合手术、融合与非融合混合技术以及生长调节技术。 4.3 3D打印技术在脊柱侧凸治疗中的应用 传统脊柱侧凸矫形器存在石膏取型和模型校正所需时间长、石膏消耗量高、精度相对较低，以及没有数据存储以供参考等缺点。3D打印脊柱侧凸矫形器可以通过计算机扫描和设计，直接打印具有个性化程度高、透气性好的支具，并且制作过程环保。3D打印技术融合直接成型技术，有更大的设计灵活性，直接成型可以避免手工制作过程中累积的误差，还可以减少矫形器的厚度和重量，提高患者舒适度，改善治疗结果，是脊柱侧凸矫形器的先进制造技术。 3D打印脊柱侧凸矫形器（九院3D打印中心制作） 3D打印脊柱侧凸矫形器的矫正效果 5 温馨提示 脊柱侧凸青少年时期矫正效果最佳，成年后矫正效果微小、甚至无效果，应做到早发现、早就诊、早治疗，以免错过黄金治疗期。 参考： [1] 3D打印脊柱侧凸矫形器的矫正效果. 中国康复理论与实践, 2023, 29(04): 390-395. [2] A randomized controlled trial to evaluate the clinical effectiveness of 3D-printed orthosis in the management of adolescent idiopathic scoliosis. Spine (Phila Pa 1976), 2022, 47(1): 13-20. [3] 先天性脊柱侧凸的病因诊断与治疗现状. 中华骨与关节外科杂志, 2021, 14(05): 327-332.
王金武 2023-07-26阅读量1226
病请描述：颈椎病是一种以椎间盘退行性改变为基础的疾病，根据受累组织的不同，它分为四种类型：神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型。其中，交感神经型颈椎病是症状最复杂多变、诊断起来最困难的一种类型，约占全部颈椎病的5%左右。 交感神经型颈椎病症状是怎样的？ 交感神经型颈椎病的症状是复杂多变的，最主要的症状还是头颈部和肩背部的疼痛，以及交感神经兴奋或抑制相关症状。 1. 头部症状：以枕部疼痛、偏头痛为主，可伴有头晕，还可以存在面部发热或发麻、睡眠欠佳、注意力不集中等症状，与患者情绪、劳累等因素有关。 2. 五官症状：眼球外突感、流泪、视物不清，或眼球内陷、眼球干涩等症状；蝉鸣样或持续性低调耳鸣、听力下降等症状；鼻塞、鼻痛、嗅觉过敏等症状；咽喉异物感、发音不清、吞咽困难等症状。 3. 心脏症状：可出现心律失常、心悸、心慌、心前区疼痛等症状，但心电图无相应病理改变。 4. 血管症状：可出现血管收缩、痉挛，以至手足发凉、疼痛、皮温低；或出现血管扩张，导致肢端发热、有烧灼感。 5. 汗腺症状：上胸部、颈部、头面部、手部多汗或少汗。 6. 胃肠道症状：肠胃不适、恶心呕吐、腹泻或便秘等。 7. 泌尿系统症状：尿频、尿急、排尿不畅或淋漓不尽等。 8. 肢体症状：肢体感觉疼痛、麻木，但不按神经分布。 为什么交感神经型颈椎病会出现如此复杂多变的症状？ 交感神经型颈椎病的发生是因为椎间盘退变和节段性不稳定等因素，导致颈椎周围的交感神经末梢受到刺激，产生交感神经功能紊乱，从而引起疾病症状。而交感神经功能紊乱又可以表现为交感神经兴奋症状或交感神经抑制症状。因此，交感神经型颈椎病可以出现多种多样，甚至截然相反的症状。 另外，椎动脉表面富含交感神经纤维，所以交感神经功能紊乱常常累及椎动脉，导致其舒缩功能异常。因此，交感神经型颈椎病在出现全身交感神经功能紊乱症状的同时，还可以伴有椎-基底动脉系统供血不足的表现。 出现类似症状，怎样才能明确是不是交感神经型颈椎病呢？ 由于交感神经型颈椎病的症状复杂多变，因而很难通过症状来进行诊断。当出现类似症状时，应及时就诊。医生将在询问病史、体格检查的基础上，观察患者的颈部活动、颈部生理曲度，并辅以X线、CT、核磁等影像学检查，与其他疾病进行鉴别，判断病因和病情的严重程度。 交感神经型颈椎病如何治疗？ 交感神经型颈椎病的临床治疗以保守治疗为主，必要时才考虑手术治疗。 保守治疗包括颈托制动； 颈部理疗，如针灸、按摩、推拿、牵引等； 药物治疗，如服用神经营养药、神经调节药和非甾体类抗炎药等； 颈部热敷，颈背部肌肉康复锻炼等。 而当患者交感神经症状严重，严格保守治疗3个月仍然达不到治疗目的，或颈椎存在明显畸形、不稳定者，可以采取手术治疗。手术方法一般包括椎间盘减压术、椎间盘切除术、肩颈组织松解术、椎间植骨融合术等，可以起到减轻压迫、稳定颈椎的作用。手术都有微创或开放性方法，可以根据患者情况制定具体方案。 交感神经型颈椎病如何预防？ 交感神经型颈椎病与其他类型颈椎病的预防方法是一致的，主要就是调整生活习惯。 1. 纠正不良姿势：工作、学习、娱乐时，要尽可能保持头部直立，避免低头。同时注意避免颈部过度屈伸和摇摆，避免颈部过度承重。 2. 避免长时间低头：伏案工作1小时，起身活动一下或仰头5分钟。 3. 选择合适的枕头：选择适合颈部的生理要求的枕头，一般以10厘米的高度为宜。 4. 注意颈部保暖：吹空调或电扇时注意保护颈部，冬日外出时可佩戴围脖。
许鹏 2023-07-07阅读量1873
病请描述：晋人魏咏之以“唇裂”之身，堂皇载入国朝正史，是件不寻常的事。 在中国古代，“生而兔缺”，往往人生黯淡。 首先，有很大概率，会被视为“不祥之人”而遗弃。 就算活下来，也是能一眼辨识的天生“异端”。免不了活在异样的目光里，以及闲杂人等的唾沫里。不提建功立业，连“泯然众人”也是奢想。 要是不幸遇上“怪力乱神”之事，更是被蒙昧之人推出来“挡灾”的上上人选。 《晋书卷八十五•列传第五十五》录魏咏之事： 魏咏之，字长道，任城人也。家世贫素，而躬耕为事，好学不倦。生而兔缺。有善相者谓之曰：“卿当富贵。”年十八，闻荆州刺史殷仲堪帐下有名医能疗之，贫无行装，谓家人曰：“残丑如此，用活何为！”遂赍数斛米西上，以投仲堪。既至，造门自通。仲堪与语，嘉其盛意，召医视之。医曰：“可割而补之，但须百日进粥，不得语笑。”咏之曰：“半生不语，而有半生，亦当疗之，况百日邪！”仲堪于是处之别屋，令医善疗之。咏之遂闭口不语，唯食薄粥，其厉志如此。及差，仲堪厚资遣之。 初为州主簿，尝见桓玄。既出，玄鄙其精神不隽，谓坐客曰：“庸神而宅伟干，不成令器。”竟不调而遣之。咏之早与刘裕游款，及玄篡位，协赞义谋。玄败，授建威将军、豫州刺史。 桓歆寇历阳，咏之率众击走之。义熙初，进征虏将军、吴国内史，寻转荆州刺史、持节、都督六州，领南蛮校尉。 咏之初在布衣，不以贫贱为耻；及居显位，亦不以富贵骄人。始为殷仲堪之客，未几竟践其位，论者称之。寻卒于官。诏曰：“魏咏之器宇弘劭，识局贞隐，同奖之诚，实铭王府；敷绩之效，垂惠在人。奄致陨丧，恻怆于心。可赠太常，加散骑常侍。”其后录其赞义之功，追封江陵县公，食邑二千五百户，谥曰桓。弟顺之至琅邪内史。” 据上文推断， 魏咏之竟能从不堪的命运中突围，是偶然中的必然。 首先，他的唇裂估计不严重。如果严重，或伴有口鼻瘘或心脏畸形等，当时的医疗条件下，根本活不了。腭裂待排，就算有也不严重，至少不影响语音，因为他既能慷慨陈词，又能侃侃而谈。以古人的谨慎劲，未提及鼻底及其他“异象”，推测单侧不完全唇裂的可能性比较大。 其次，他的家风看来清正。“家世贫素，而躬耕为事”。虽是寒门，却耕读传家。他得以“好学不倦”，走了读书的“正道”。后来，不仅他成了器，弟弟顺之也“至琅邪内史”。 另外，他显然有才，远超同侪。因此，“善相者”才会突破“残缺之相”的迷障，看到他的优秀内核，断言“卿当富贵”。也因此，人言“多疑少决”、却能在细处见仁厚的荆州刺史殷仲堪，在与他交谈之后，收他于幕下，为他张罗治疗。 更重要的是，他心志坚忍，以军功立业。这要归功于残缺命运的反哺。 晋人出了名地尚“风流”，才子左思不过长相抱歉了点，就被吐口水呢。可以想见，白日里魏咏之会有何等遭遇。也可以想见，漫漫长夜里，他曾无数次凝视铜镜中的自己。然后把书案上的烛火剔得更明。十八岁时，他发出“残丑如此，用活何为”的悲音，孤注一掷，奔刺史账下求医，囊中唯几斛白米而已。他“赌”赢了！刺史识他，“嘉其盛意”。名医也果然是名医，不提手术，先问他术后能否做到“百日进粥，不得语笑。”他回答满分，决心“爆表”，“半生不语，而有半生，亦当疗之，况百日邪！”尽管如此，当时即便是名医，也只能做到“割而补之”，估计术后仅达到“不裂”的效果。所以，他依然被自矜门阀、自认奇伟、偷起顾恺之的画来却不要脸的桓玄瞧不上。不过，魏咏之既然“器宇弘劭，识局贞隐”，想来“一笑还似痴虎头”，心里也未必瞧得上他。后来，看脸的桓玄被打了脸、丢了性命；而魏咏之践了桓玄之众的血，做了“荆州刺史、持节、都督六州，领南蛮校尉”，死后还得了“桓”的美谥。 难得的是，他有士人风骨。时人评价：“初在布衣，不以贫贱为耻；及居显位，亦不以富贵骄人。”这合了当时和后世对“士”的期许。 这样的魏咏之，不仅在华夏史册中留下了美名，还作为中医外科在公元3世纪末就能实施唇裂手术的见证，载入了唇裂治疗的世界史。 看到他“生而兔缺”的开头，谁能想到他会有“开挂不已”的结局呢？ “厉志如此”，励志如此！
魏娴 2023-06-18阅读量2004
病请描述：张女士因上腹部剧烈疼痛，前往上海市同济医院肝胆外科就诊，经上腹部CT检查，诊断为全内脏转位、急性胰腺炎、胆囊结石。 施宝民教授介绍到，全内脏转位是一种极其罕见的先天性畸形，患病率约为0.005%-0.02%，胚胎发育过程中内脏旋转发生障碍，胸部、腹部脏器完全镜像移位，俗称“镜面人”。 除解剖位置异常外，其功能完全正常。因此绝大多数没有症状表现，就如张女士一样，在因其他原发疾病就诊或体检时被偶然发现，一般无需治疗。 患者 正常人 以心脏和肝为例， 患者与正常人完全呈“镜面” 针对张女士的治疗方案，施宝民教授指出，与常规患者相同，手术仍是最佳选择，但由于消化系统具有不对称性，内脏转位后解剖关系出现变化，极大增加了手术难度。 手术时医生需要打破常规手术思维，站在对立的角度去思考、操作，适应镜像反位的方位感。 注意胆道和血管畸形可能，术前需行必要的影像学检查明确有无胆道、血管畸形及排除其他胆道病变，减少术中及术后并发症的发生。 虽然手术难度因“镜面人”的特殊性而增加，但在与患者详细沟通及医护人员的精心准备下，施宝民教授团队顺利地为患者做完手术。术后情况良好。 经过手术，张女士重新成为健康的“镜面人”。 拓展阅读 全内脏转位 全内脏转位具体发生机制尚不明确，可能与染色体及基因突变、纤毛运动障碍相关。除解剖位置异常外，其功能完全正常，一般无需治疗。目前研究现状来看，国内外文献报道中，缺少对于“镜面人”远期寿命的研究。 当内脏转位者合并其他疾病时，根据其他疾病的原发部位不同，有所差别。 对于部分具有对称性的系统，比如泌尿系统，由于本身的对称性，转位后对临床判断的影响较小，多可正确诊断原发病，但容易忽略与之并存的内脏转位畸形。 而不具有对称性的系统，临床症状和体征位置与典型患者相反，易导致漏诊甚至误诊。 消化系统疾病的症状特异性不高，如胆囊炎典型症状为右上腹疼痛，但亦可仅表现为上腹部疼痛，而以左上腹痛为主要表现时则极易误诊。 全内脏转位虽不是外科疾病的危险因素，也非手术的禁忌，但其合并外科疾病需行手术治疗时，手术难度会因解剖变异而增加，使得治疗更具复杂性和挑战性。 因此，需更应该重视完善术前的各项影像学检查，提供尽可能详尽的解剖结构，以减少解剖异常所致的手术风险，并进行充分的术前讨论。 全内脏转位属于内脏转位，而内脏转位还包括部分内脏转位。 与全内脏转位不同的是，除了字面意义上的只有部分内脏转位，部分内脏转位发病率更低，多伴有其他畸形，通常寿命短于正常人。 常见合并畸形为循环系统，也可合并其他复杂畸形，如Kartagener综合征(又称原发性纤毛运动障碍)、胆道闭锁脾脏畸形综合征等。
施宝民 2022-03-02阅读量1.1万
病请描述：01脑出血致死性极大！！！头晕、昏迷都要小心脑子问题。发生原因：很简单，血压太高，脑子的血管就会被撑破了！如果脑内的动脉血管有先天畸形比如动脉瘤之类的，就更容易发生脑出血了。见过太多的中年人，平常血压高不治疗，某天再见，竟然是急诊室大面积的脑出血；02主动脉夹层致死性极大！！！突发的前胸后背撕裂样的疼痛要特别小心这种疾病。发生原因：主动脉是人体内最大的血管，长期严重的高血压可以导致主动脉撕裂，形成夹层。抢救不及时就是死亡；03心绞痛与心梗致死性大！！长期的高血压会导致心脏血管狭窄、甚至堵塞，就会形成心绞痛和心肌梗死埋下隐患；04脑梗全身营养供应都需要血管，而长期血压高导致脑血管形成粥样斑块，长此以往就会导致大脑小血管闭塞，形成脑梗；05截肢致残性强！如果长期血压高导致下肢血管发生粥样斑块并且闭塞，就会导致下肢缺血坏死（梗死），有的人会出现间歇性跛行，有的甚至需要截肢；06致盲致残性强！如果长期血压高导致导致眼底动脉硬化、闭塞，视力可能会下降，严重者可失明；07心衰高血压导致心梗后，心脏功能会明显下降，进而发展成为心衰。长期高血压还可以导致左心室肥厚，进一步也会导致心衰；08肾衰如果长期血压高导致肾脏血管发生粥样斑块，则会导致肾脏缺血，长此以往，则导致肾衰；长期高血压也使肾脏内压力增高， 造成肾损害。肾衰的最终结局就是走上肾透析之不归路。 如果没有高血压，或者每个人得了高血压都能控制的好好的，那就不会有上面所述的诸多危害了，每个人就可以过上开开
李小荣 2021-12-04阅读量9082
病请描述：膀胱镜检查可以明确血尿的出血部位及原因，诊断膀胱尿道肿瘤以及膀胱尿道的结石、异物、畸形，尿道狭窄、膀胱瘘等疾病。另外，还可以了解泌尿系统以外疾病对膀胱的影响，辅助从上尿路获取尿样进行细胞学检查、细菌培养、尿常规检查等。一.临床意义1.帮助确定膀胱瘤的性质、部位和范围。2.了解泌尿以外疾病对泌尿系统的影响。3.进行逆行尿路造影或收集分肾尿液标本，或盆腔手术前准备等。4.膀胱肿瘤后检、电灼、电切、膀胱结石、肾盂内液灌注药物等。二.适应症1.做诊断用通过检查窥镜可以观察到膀胱内情况；通过输尿管插管窥镜，可向输尿管插入细长的输尿管导管至肾盂，分别搜集尿液，进行常规检查和培养；静脉注入靛胭脂溶液，观察两侧输尿管的排蓝时间，可以分别估计两侧肾功能（正常注药后5～10分钟排蓝）；经导管向肾盂或输尿管注入12.5%碘化钠造影剂，施行逆行肾盂造影术，可以了解肾、肾盂和输尿管的情况。2.做治疗用如膀胱内有出血点或乳头状瘤，可通过膀胱镜用电灼器治疗；膀胱内结石可用碎石器来碎后冲洗出来；膀胱内小异物和病变组织可用异物钳或活组织钳取出；输尿管口狭窄，可通过膀胱镜用剪开器剪开（或用扩张器进行扩张）。三.禁忌症1.尿道、膀胱处于急性炎症期不宜进行检查，因可导致炎症扩散，而且膀胱的急性炎症充血，还可使病变分辨不清。2.膀胱容量过小，在60ml以下者，说明病变严重，病人多不能耐受这一检查，也容易导致膀胱破裂。3.包茎、尿道狭窄、尿道内结石嵌顿等，无法插入膀胱镜者。4.骨关节畸形不能采取截石位者。5.妇女月经期或妊娠3个月以上。6.肾功能严重减退而有尿毒症征象、高血压而且心脏功能不佳者。四.术后处理1.膀胱镜检查后常有血尿发生，为术中损伤粘膜所致，一般3～5日后即止。2.术后尿道灼痛，可让病人多饮水利尿，并给止痛剂，1～2日后即能转轻。3.如无菌操作不严密，术后将发生尿路感染、发热及腰痛，应用抗生素控制。4.膀胱镜检查后，必须把检查所见填表记录。
吴玉伟 2021-01-28阅读量9687
病请描述：概述：法洛四联症（tetralogy of Fallot, TOF）是紫绀型先天性心脏病中最常见的一种类型，占紫绀型先天性心脏病的80%，约占所有先天性心脏病的12%。法洛四联症主要包括四种解剖畸形：右心室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。法洛四联症自然预后差，如果没有手术，则一岁以内死亡率可达25%，三岁以内达40%，十岁以内70%，四十岁以内则95%死亡。其自然预后主要取决于右心室流出道狭窄的严重程度，绝大多数患者死于缺氧或心力衰竭。因此，法洛四联症应该尽早手术治疗。 临床表现及诊断：（1）发绀（青紫）是本病最突出的症状，出生时发绀不明显，随着年龄的增长，由于动脉导管的闭合和右室漏斗部肥厚的进展，到6－12个月时，发绀才越发明显。因此，对于临床上发现有口唇青紫或青紫面容的病人，则应警惕怀疑是否存在紫绀型先天性心脏病。（2）气喘和阵发性呼吸困难也是常见症状之一，多在哭闹或劳累后出现，在2个月至2岁的婴幼儿中较多见。（3）儿童常有蹲踞现象，表现为行走一段路程后下蹲，双下肢屈曲，双膝贴胸。（4）重症患儿可有缺氧发作，表现为面色苍白，四肢无力，阵发性晕厥，是只有抽搐等症状，多在清晨、排便或活动后出现。对有缺氧发作的重症法洛四联症患儿应在婴儿期尽早手术，频繁发作者应急诊手术。（5）心脏听诊可听到胸骨左缘2-4肋间收缩期喷射样心脏杂音。 超声心动图首选，多可明确诊断，但均需结合心脏增强CT或MRI，因其可明确肺血管狭窄的程度，而心导管检查则较少使用，多为排除其他复杂心脏畸形。 手术时机：1） 手术年龄通常建议6个月—1岁，但出生后频繁出现缺氧发作的患儿，则需尽早手术，不排除急诊手术可能；2） 单纯法洛四联症首选一期根治手术，但也有一些特殊情况，对于①右心室流出道狭窄严重且肺动脉远端严重发育不良，②或肺动脉缺失伴有较大的体肺侧支，③或冠状动脉畸形难以施行右心室流出道补片扩大，也不宜施行心外管道者，应先做姑息手术，其基本目的是建立体-肺动脉分流，以增加肺动脉内血流，待肺动脉发育改善后再做二期根治手术；3） 评价肺动脉狭窄程度的指标有McGoon比值、Nakata指数等；一般认为法洛四联症病人的McGoon比值大于1.2可考虑一期根治手术，或Nakata指数大于150mm2/m2可考虑一期根治手术。当然，具体是否能行根治手术，则需由外科医生结合患者具体病情综合分析决定。 何晓敏医生提醒：如您的孩子确诊为法洛四联症，亦不必紧张。注意一旦发现孩子有异常表现需要及时就诊。事实上，先天性心脏病并不可怕，目前单纯法洛四联症在我中心的手术成功率高达98%以上，如果还有其他方面的疑问和担忧，可以直接向我网上留言咨询或电话咨询，亦可直接来我门诊就诊：每周一下午副主任医师专家门诊和每周五上午先心病侧切微创治疗专科门诊！希望能用的我专业知识为您排忧解难，让每一个天使宝宝获得“心”生！
何晓敏 2021-01-03阅读量9169