病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2537
病请描述：儿童长高过程，警惕不寻常的信号 成长的路上，每个孩子都是独一无二的探险者，而父母则是他们最忠实的导航员。每一项达成的成长里程碑——从第一次翻身到迈出第一步，再到学会第一个单词——都是家庭中欢庆的时刻。然而，当这些重要的瞬间出现得过于提前或延迟时，它们也可能成为潜在健康问题的提示。，一个七岁女孩小华（化名）的经历，提醒我们注意儿童生长发育中的异常迹象。小华的妈妈最初注意到女儿近几个月的乳房开始发育，但身高却似乎停滞不前。起初，她认为这只是正常的青春期前期变化，直到一次偶然的体检揭示了小华的身高低于同龄人平均值的事实。医生的建议是进一步的深入检查，这包括但不限于血液检测、内分泌功能评估以及骨龄测定。小华的情况往往是很多家长容易忽略的特征，所以如果孩子出现这种发育情况，一定要提高警惕，像小华出现了这种特征，来这边进行了检查和确诊，的确存在两种复杂状况：性早熟和矮小症。 什么是性早熟 性早熟是指女孩在7.5岁前、男孩在9岁前出现第二性征的发育，如乳房发育、阴毛生长等。这可能是由于中枢神经系统的问题，或是特定腺体如垂体腺的肿瘤导致激素水平异常升高。性早熟的孩子可能会面临心理压力，因为他们的身体过早成熟，这可能影响到他们在同龄人中的社交互动。此外，过早的骨骼成熟还会限制未来的生长潜力，导致成年后身高低于平均水平。 什么是矮小症 矮小症指的是儿童身高显著低于同龄人，通常低于第三百分位数。它可能由多种原因造成，包括遗传因素、营养不良、慢性疾病或内分泌失调。矮小症的孩子可能在社交场合中感到不安，担心自己的外貌与众不同，这种心理负担有时比生理影响更加沉重。因此，及早诊断和治疗是至关重要的，以帮助他们克服障碍，建立自信。 预防与干预：早期识别是关键 对于性早熟和矮小症，预防的关键在于早期识别和及时干预。家长应该密切关注孩子的身体变化，如乳房发育、身高增长速率等。定期的儿科检查是必要的，尤其是当家族中有相关病史时。一旦发现任何疑似性早熟或矮小症的迹象，应立即寻求专业医生的咨询。医生会根据情况建议进行一系列检查，包括血液测试、骨龄X光、内分泌功能评估等，以确定确切的病因，并制定个性化的治疗计划。 了解并重视儿童发育的异常迹象，是确保他们健康成长的重要责任。性早熟和矮小症虽令人担忧，但通过科学的方法和专业的指导，我们可以为孩子提供最佳的支持，帮助他们克服困难，健康快乐地成长。成长的旅程充满未知，但只要我们细心观察，就能为孩子铺就一条充满爱与关怀的道路。这里也想提醒各位家长，孩子的成长不仅仅是身高和体重的数字游戏，而是包含了许多复杂的生理和心理过程。作为守护者，我们的任务是保持警惕，确保孩子在成长的每一步都能得到适当的照顾和支持。
生长发育 2024-07-18阅读量2697
病请描述：生长激素缺乏症对儿童生长发育的影响 生长激素（GH），一种由垂体前叶分泌的肽类激素，是儿童生长发育的重要推手。它不仅调控骨骼的增长，还影响肌肉、脂肪组织的代谢，以及整体的体格发育。当儿童的生长激素水平低下时，生长激素缺乏症（GHD）随之而来，表现为生长速率减缓、身材矮小、骨龄滞后等特征，有时还会伴随着心理层面的困扰，如自尊心受损和社交障碍。本文将通过一个临床诊疗案例，探讨GHD对儿童生长发育的影响。 我的一名患者小杰（化名），现年8岁，因长期身高显著低于同龄儿童，引起了家长的关注。自幼，小杰的生长速度就显得较为缓慢，至就诊时，他的身高仅1.15米，远低于同龄男童的平均值。尽管智力发展正常，学业成绩良好，小杰却时常感到自我意识强烈，担心自己成为同伴间的异类。 临床评估与诊断： 体检揭示了小杰的身高位于第3百分位数以下，且骨龄落后于实际年龄约3岁。家族史中并无矮小基因，排除了遗传因素的可能。血液检查显示，小杰的生长激素水平低于正常范围，而其他内分泌指标则处于正常水平，提示特发性生长激素缺乏症的可能性。 进一步的诊断测试： 我决定进行生长激素激发试验，以确认诊断。试验结果显示，小杰的GH峰值远低于预期，支持了生长激素缺乏症的诊断。鉴于小杰没有神经系统症状或其他垂体功能异常的迹象，初步诊断为特发性生长激素缺乏症。 基于小杰的病情，我制定了个性化的生长激素替代疗法。治疗包括每日一次的生长激素注射，剂量依据小杰的体重和生长需求调整。我还强调了定期随访的重要性，用以监测生长速度、骨龄进展，以及预防可能的副作用。 经过一年的生长激素治疗，小杰的生长速率显著加快，身高增长了约12厘米，超越了以往几年的总增长量。更重要的是，他的骨龄与实际年龄之间的差距逐渐缩小，肌肉力量和体能有所提升。小杰的心理状态也得到了显著改善，他变得更加自信，与同学的互动更加积极，社会适应能力得到了增强。 小杰的案例生动地展示了生长激素缺乏症对儿童身心发展的潜在影响，以及适时的医疗干预所能带来的积极变化。早期诊断、持续监测和科学治疗不仅有助于改善儿童的生理状况，还能极大地提升其心理健康和社会适应能力。 生长激素缺乏症虽然是一个复杂的内分泌问题，但它提供了明确的治疗路径。通过细致的临床评估、精准的诊断手段和个性化的治疗方案，生长激素缺乏症患者如小杰，能够获得显著的生长潜力恢复和生活质量的提升。这个案例再次证明，面对儿童生长发育的挑战，家庭、学校和医疗系统之间的紧密合作，是帮助孩子健康成长、迎接美好未来的关键。
生长发育 2024-07-18阅读量2391
病请描述：软骨发育不全与儿童身高发育的深度探索 在探索儿童生长发育的过程中，我们经常遇到各种影响身高的因素，从遗传到营养，再到运动。然而，有一种较为罕见但重要的疾病——软骨发育不全（Achondroplasia），它对儿童身高的影响不容忽视。本文将通过一个具体的案例，深入探讨软骨发育不全如何影响儿童的身高发育，以及家庭和社会可以采取哪些措施来应对这一挑战。 我的一名患者小乐（化名），一位6岁的男孩，自幼便展现出与众不同的体型特征。他的父母最初注意到的是他那明显的四肢短小，尤其是与躯干不成比例的手臂和腿，以及较大的头围。随着小乐的成长，他们开始担心这是否会对他的健康和未来产生不利影响。在一次儿科常规检查中，我观察到了小乐的独特体态，建议进行更为深入的遗传学评估，以排除任何可能的先天性疾病。 经过一系列的检查，包括详细的家族史询问、全面的体格检查、X光影像学评估以及基因测序，小乐最终被确诊为患有软骨发育不全（Achondroplasia）。这是一种常见的遗传性骨骼发育障碍，主要由FGFR3基因的特定突变引起，影响骨骼的正常生长，尤其是长骨的生长板，导致身材矮小和骨骼结构异常。 小乐的主要临床特征包括： 1. 四肢短小：手臂和腿部的长度显著短于躯干，形成典型的侏儒体型。 2. 大头围：头颅相对于身体显得较大，前额突出，鼻梁扁平。 3. 脊柱和关节异常：存在脊柱侧弯，膝盖呈O形腿形态，手指和脚趾宽短。 4. 面部特征：下颌较小，耳位较低，可能伴有中耳炎反复发作。 确诊软骨发育不全的依据主要来源于临床表征和辅助检查： 1. X光片：清晰展示了长骨的短粗形态，尤其是股骨和肱骨，以及脊柱的特殊弯曲模式。 2. 基因检测：通过测序技术确认了FGFR3基因中的突变点，这是软骨发育不全的确诊金标准。 尽管软骨发育不全目前尚无根治方法，但通过多学科协作的综合管理方案，可以有效改善小乐的生活质量，预防并处理相关并发症： 1. 生长激素治疗：评估是否适合使用生长激素，以期在一定程度上促进身高增长。 2. 物理治疗：定期进行，旨在增强肌肉力量，改善姿势，减少关节僵硬，提高运动能力和灵活性。 3. 外科干预：针对脊柱侧弯、肢体畸形或呼吸系统问题，适时考虑手术矫正。 4. 听力与视力监测：鉴于软骨发育不全儿童中常见的听力损失和视力问题，需定期进行相关检查。 5. 心理健康支持：提供心理咨询服务，帮助小乐建立自信，应对可能的心理压力。 小乐的家庭积极参与遗传咨询，了解疾病的遗传模式，学习如何更好地支持小乐的日常需求和情感健康。学校和社区则通过提供无障碍设施和融入性教育，确保小乐能够平等参与集体活动，享受与同龄人相同的教育机会。 小乐的案例深刻揭示了软骨发育不全对儿童身高发育及整体健康的影响。它强调了早期诊断、多学科协作治疗以及家庭与社会全方位支持的重要性。通过综合的医疗干预和社会关怀，可以显著提升此类患儿的生活质量，帮助他们克服身体限制，追求健康、快乐的成长道路。 软骨发育不全虽是一种遗传性疾病，但不应成为阻碍儿童全面发展和实现梦想的障碍。小乐的故事鼓舞我们，面对生命中的挑战，通过科学的医疗手段、家庭的温暖关怀和社会的包容理解，每个孩子都有机会绽放属于自己的光彩。
生长发育 2024-07-12阅读量2937
病请描述：生长激素治疗过程中能不能打疫苗？ 生长激素治疗是一种用于促进儿童生长的治疗方法，常用于生长激素缺乏症、特发性矮小、特纳综合症等疾病的治疗。矮小症儿童在生长激素治疗过程中，家长和患者往往会有一些疑问，其中之一就是治疗期间是否可以接种疫苗。本文将通过一个临床案例，探讨生长激素治疗与疫苗接种的关系。 有一名9岁的女孩，一年前因为生长迟缓来医院就诊，当时身高只有115，明显落后于同龄的孩子，经过详细检查被诊断为生长激素缺乏症，需要使用生长激素治疗，经过和家长的充分沟通，家长在了解生长激素的相关信息后便开始让孩子接受生长激素治疗。但是在治疗过程中孩子因不小心被野猫抓伤，为避免感染上狂犬病，家长紧急带孩子到医院注射了狂犬疫苗。事后家长就担心生长激素与疫苗接种会相互作用，既无法带来正常的疫苗反应，使得狂犬疫苗的效果受到影响，也怕疫苗会影响生长激素的治疗，因此他们带孩子到医院就诊，向医生提出咨询，询问能不能给孩子注射疫苗，有哪些风险，会不会影响效果。 对于生长激素治疗期间是否可以正常预防接种这个问题，我从以下四个方面跟家长进行了分析。 一、生长激素是否会影响疫苗反应？ 生长激素是人体自身分泌的内源性激素，存在于所有人体内。目前临床应用的重组人生长激素与人体自身分泌的天然生长激素的结构是相同的，所以生长激素本身不会对疫苗接种的反应产生影响。 二、接种的疫苗是否会影响生长激素治疗效果？ 首先我明确告知家长，生长激素治疗不影响疫苗接种。根据目前的医学研究和临床实践，生长激素治疗不会影响儿童接种常规疫苗。生长激素主要作用是促进生长，不会影响儿童的免疫系统。在生长激素的说明书中也并未提及疫苗与生长激素回产生相互作用，并且目前国内外常用生长激素的说明书上也均未提及生长激素与疫苗相互作用的配伍禁忌。 三、生长激素治疗期间是否存在疫苗接种的禁忌症？ 虽然生长激素治疗本身不会影响疫苗接种，但在接种疫苗前需要参考疫苗说明书或询问医生了解自身是否存在疫苗接种的禁忌症，同时确保孩子的身体状况适合接种。如果孩子在接种时有发热、感染或其他健康问题，如发热、疫苗成分过敏（鸡蛋蛋白、明胶、乳胶、酵母）、慢性病史等。应暂缓接种，待症状缓解后再接种。此外，针对生长激素治疗的矮小儿童在进行疫苗接种前，还需要额外注意导致自身矮小的疾病是否为接种的这种疫苗的禁忌症。 当原发病不是疫苗接种禁忌症以及自身不存在其他疫苗禁忌症时，可以正常接种疫苗。 四、接种疫苗后需要做哪些事确保孩子的安全？ 接种后，家长要密切观察孩子的反应，如出现发热、皮疹、呼吸困难等症状，应及时就医。同时，告知医生孩子正在接受生长激素治疗，以便医生做出合适的判断和处理。在生长激素治疗期间，家长应与医生保持良好的沟通，及时告知医生孩子的疫苗接种情况，以便医生对孩子的治疗计划进行调整。 告知孩子家长这些信息后，家长就安心的让孩子继续接下来的治疗，并且就孩子的情况及时和医生进行沟通。 综上所述，在孩子的成长过程中，疫苗接种是预防传染病的重要手段。生长激素治疗不会影响疫苗接种，家长在治疗期间可以为孩子接种常规疫苗。但是家长在给孩子接种疫苗时，要确保孩子的身体状况适合接种，并在接种后密切观察孩子的反应。同时，与医生保持良好的沟通，确保孩子在治疗期间能够安全、有效地接种疫苗。
生长发育 2024-06-25阅读量3972
病请描述：生长激素治疗 SGA 儿童半年后的科普案例 一、引言 小于胎龄儿（SGA）是指出生体重低于同胎龄、同性别正常参考值第 10 百分位数或 2 个标准差的新生儿。SGA 儿童在出生后可能面临生长迟缓、身材矮小等问题。生长激素治疗是目前改善 SGA 儿童身高的重要手段之一。本文将详细介绍一个 SGA 儿童接受生长激素治疗半年后的情况，旨在为家长和医护人员提供更直观的了解和参考。 二、案例介绍 患儿小明，男，4 岁，出生时为 SGA。出生体重 2.1kg，身长 45cm。在 4 岁时，身高仅 90cm，明显低于同年龄同性别儿童的正常身高范围。到院经过我们全面评估，包括生长激素激发试验等，确诊为 SGA 导致的生长迟缓，开始接受生长激素治疗。 三、治疗方案 我们决定给小明采用每日皮下注射生长激素的方式进行治疗。治疗剂量根据患儿的体重和年龄进行个体化调整。同时，密切监测患儿的身高、体重、血糖、甲状腺功能等指标，以确保治疗的安全和有效性。 四、治疗过程及效果 在开始治疗的第一个月，患儿没有出现明显的不良反应。身高增长了 0.5cm，体重略有增加。 第二个月，身高继续增长 0.8cm，家长开始观察到孩子的食欲有所增加。 第三个月，身高增长了 1cm，此时患儿的活动量也有所增加，睡眠质量良好。 第四个月，身高增长了 0.9cm，体重也保持着稳定的增长。 第五个月，身高增长了 1.1cm，孩子的整体精神状态良好，在幼儿园的表现也更加活跃。 第六个月，身高增长了 1cm，经过半年的治疗，患儿的身高从 90cm 增长到了 95.3cm，增长了 5.3cm，达到了较为满意的效果。 五、治疗期间的监测与管理 1. 身高和体重监测：每月定期测量身高和体重，绘制生长曲线，以便及时发现治疗效果和可能出现的问题。 2. 血糖监测：定期检测血糖，预防生长激素治疗可能导致的高血糖。 3. 甲状腺功能监测：生长激素可能影响甲状腺功能，需定期检查，及时发现并处理甲状腺功能减退等问题。 4. 不良反应监测：密切观察患儿是否有头痛、关节痛、注射部位红肿等不良反应，及时处理。 六、科普知识 1. SGA 儿童的特点：SGA 儿童除了出生体重低外，还可能存在宫内发育迟缓、出生后追赶生长不足等情况，导致长期的生长迟缓。 2. 生长激素的作用机制：生长激素可以刺激软骨细胞增殖和分化，促进骨骼生长，从而增加身高。 3. 生长激素治疗的适应证：主要包括 SGA 儿童伴有生长迟缓、生长激素缺乏症、特发性矮小等。 4. 治疗的时机：一般建议在确诊后尽早开始治疗，以获得更好的治疗效果。 5. 治疗的安全性：生长激素治疗总体是安全的，但可能会出现一些不良反应，如高血糖、甲状腺功能减退、关节痛等，通过密切监测和适当处理，通常可以控制。 6. 治疗的效果评估：主要通过定期测量身高、绘制生长曲线来评估治疗效果。同时，还需要综合考虑患儿的年龄、骨龄、生长速度等因素。 7. 治疗期间的注意事项：包括按时注射药物、合理饮食、适量运动、保证充足睡眠等。家长需要积极配合医生的治疗方案，做好患儿的日常管理。 七、案例总结 通过小明接受生长激素治疗半年后的案例，可以看出生长激素治疗对于改善 SGA 儿童的身高具有显著效果。然而，治疗过程需要密切监测和管理，以确保治疗的安全和有效。同时，家长也需要了解相关的科普知识，积极配合治疗，为患儿创造良好的治疗环境。需要强调的是，每个患儿的情况都是独特的，治疗效果可能会有所差异，治疗方案也需要根据个体情况进行调整。在决定是否进行生长激素治疗时，家长应与医生充分沟通，权衡利弊，做出最适合患儿的决策。 希望通过这个案例的分享，能让更多的家长和医护人员对 SGA 儿童的生长激素治疗有更深入的了解和认识，为患儿的健康成长提供更好的保障。 以上就是一个 SGA 儿童用生长激素治疗半年后的科普案例，仅供参考。具体治疗方案和效果应根据患儿的实际情况和医生的专业建议为准。
生长发育 2024-06-21阅读量2685
病请描述：儿童矮小是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差（-2SD）。导致儿童矮小的原因有多种，以下是一些主要的因素和相应的建议： 1. 生长激素缺乏或分泌不足：这是导致儿童矮小的主要原因之一，可能由多种原因引起，如下丘脑、垂体的问题，或颅内肿瘤、感染等。对于这种情况，建议及时就医，可能需要进行生长激素的替代治疗。 2. 家族性矮身材：遗传因素在身高中起着重要作用。如果父母或其他家族成员身高较矮，那么孩子也可能出现矮小的情况。这种情况属于正常的生理现象，一般不需要特殊治疗。 3. 营养不良：长期挑食或饮食不均衡可能导致营养不良，从而影响骨骼发育和身高增长。建议家长关注孩子的饮食，确保他们摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。 4. 缺乏锻炼：缺乏运动也可能影响孩子的身高发育。适当增加户外运动有助于促进孩子的生长发育。 5. 慢性疾病或内分泌问题：某些慢性疾病，如先天性心脏病、慢性肾脏疾病等，以及内分泌问题，如甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生等，都可能影响孩子的身高发育。对于这些情况，需要及时就医，针对病因进行治疗。 对于儿童矮小的治疗，首先要明确病因，然后根据病因选择合适的治疗方法。除了医学治疗外，家长还可以通过改善孩子的饮食、增加运动等方式来促进孩子的生长发育。同时，保持充足的睡眠和良好的心理状态也对孩子的身高发育有积极影响。 矮小症是一种影响儿童身高发育的病症，早期预警信号的出现对于及时诊断和治疗至关重要。以下是一些常见的矮小症早期预警信号： 1. 生长速度缓慢：这是矮小症最明显的早期症状。儿童的生长速度如果明显低于同龄、同性别、同种族的儿童，可能意味着存在生长障碍。家长应定期监测孩子的身高，并与标准生长曲线进行比较。 2. 体型异常：除了身高不足外，矮小症患者还可能表现出其他身体特征，如身材比例不匀称、四肢短小等。此外，一些患者还可能出现幼稚面容、牙齿排列不整齐等外观异常。 3. 性发育障碍：对于已经进入青春期的孩子，性发育障碍也可能是矮小症的一个早期信号。例如，男孩可能出现阴茎短小、隐睾等症状，而女孩则可能出现乳房不发育、无月经等异常。 4. 骨龄落后：通过检查骨龄，发现骨骼发育落后实际年龄两岁或两岁以上，这也是矮小症的一个重要预警信号。 需要注意的是，每个孩子的生长发育情况都是独特的，因此家长在观察孩子生长发育时，应综合考虑多个因素，包括遗传、营养、生活环境等。如果家长发现孩子存在上述任何一个或多个预警信号，应及时就医，寻求专业医生的建议和诊断。 同时，家长可以通过改善孩子的饮食、增加运动、保证充足的睡眠等方式，促进孩子的生长发育。此外，保持孩子的心理健康，避免过度压力和焦虑情绪，也是预防和治疗矮小症的重要方面。 总之，对于矮小症的早期预警信号，家长应保持警惕，及时观察并采取相应的措施。通过早期诊断和治疗，可以有效改善矮小症患者的身高和生长发育状况。
生长发育 2024-06-18阅读量2612
病请描述：找到孩子矮身材原因，针对性治疗非常重要 案例一 是一个8岁的男孩，父母因孩子的身高明显低于同龄儿童而带他来就诊。孩子体重和体型在同龄儿童中看起来是正常的，无明显的消瘦或肥胖表现。家族中没有矮小或相关遗传疾病的病史。初步评估包括了身高、体重、身体质量指数和身高对年龄的百分位数，结果显示孩子的身高位于同龄儿童的第5百分位，远低于平均水平。 诊断考虑到生长激素缺乏症或其他内分泌问题，孩子接受了一系列激素水平测试，包括生长激素、甲状腺激素和肾上腺皮质激素水平测定。所有测试结果均在正常范围，没有明显的异常。 治疗方案在排除了内分泌异常后，进一步的营养评估显示孩子的膳食摄入量相对较低，特别是在蛋白质和总热量的摄入上。因此，建议了针对性的营养干预，包括增加高蛋白食物的摄入，并监测其生长速度的改变。此外，也建议家长保持定期的体格检查，以监控治疗效果。 案例二 第二个案例涉及一名10岁的女孩，她在常规体检中被发现生长速度较同龄女孩为慢。虽然体重适中，但身高距离同龄标准差距较大。详细询问病史后得知，女孩的饮食习惯良好，家族中有矮小病史，尤其是其母亲的身高较低。 诊断为了深入了解可能的家族性矮小，进行了更详细的遗传学评估。此外，基于家族病史，也对可能的先天性生长激素缺乏进行了评估，包括进行夜间生长激素分泌测试。 治疗方案考虑到遗传因素和测试结果的支持，最终决定给予外源性生长激素治疗。该治疗在多数生长激素缺乏的儿童中效果显著，计划持续治疗至少一年，并定期复查生长激素水平和生长速度，以评估治疗效果。 通过这两个案例，可以看到身材矮小的诊断和治疗需要一个全面的评估，包括对生长缓慢性矮小的处理，临床经验强调早期识别和综合管理的重要性。家长对于所有矮小儿童，定期的生长监测是不可或缺的，这有助于评估生长趋势并及时调整治疗策略。在治疗方面，我倾向于采取个体化的方法。对于非内分泌原因的生长缓慢，改善营养状况和生活方式可能是初步且必要的步骤。例如，在第一个案例中，通过增加蛋白质和总能量的摄入，我们注意到孩子的生长速度有了明显的改善。这强调了营养支持在正常生长发育中的核心作用。对于那些确诊为生长激素缺乏的儿童，如第二个案例所示，外源性生长激素替代治疗则提供了一个有效的干预措施，这要求医生对患者的生长激素水平和生长反应进行严格监控。 在治疗生长缓慢性矮小的过程中，诊断的准确性和治疗方法的选择至关重要。临床实践中对生长激素缺乏症的诊断需要综合考虑激素检测结果与生长曲线的评估。此外，遗传因素的识别同样重要，尤其是在存在家族矮小病史的情况下。对于矮小症的治疗，生长激素替代疗法虽然有效，但需评估患者是否适用，并定期监测激素水平和可能的副作用。 治疗生长缓慢性矮小时，需密切监控患儿的生长速度及生长激素疗效，并注意营养状态的优化。应定期检查患儿的血液、肝功能和糖尿病指标，以预防生长激素治疗可能引发的并发症。 儿童矮小是一个复杂的临床问题，其处理要求医生具备综合的诊断能力和个体化治疗策略。通过详尽的初步评估和精准的治疗选择，大多数患儿可以看到明显的生长改善。家庭和学校的支持同样是治疗成功的关键部分，特别是在提供心理支持和正确认识教育方面。
生长发育 2024-06-16阅读量2178
病请描述：认识特发性矮小症 在我们身边，总有一些孩子，他们的身高似乎总是跟不上同龄人的步伐。这些孩子可能并没有明显的疾病症状，但他们的身高却远远低于同龄人的平均水平。这种现象，很多时候，是由一种名为“特发性矮小症”的疾病所导致的。那么，什么是特发性矮小症？它又有哪些特点和表现呢？ 特发性矮小症，是一种不伴有潜在病理状态的身材矮小症。这意味着，患者并没有明显的生长激素缺乏或其他进行性病理改变。但他们的身高却明显低于同龄、同性别、同种族的正常儿童。这种矮小症往往具有多基因遗传的特点，可能与家族遗传、环境因素等多种因素共同作用有关。 案例分享： 多多是一个活泼可爱的男孩，但他的身高却一直是父母心中的一个结。多多的父母身高都不高，他们担心多多的身高也会受到遗传的影响。果然，随着年龄的增长，多多的身高并没有像其他孩子那样快速增长。当多多9岁半时，他的身高只有123.7厘米，远远低于同龄儿童的平均水平。 多多的父母带他来到我院进行检查。经过一系列的检查和评估，我们告诉多多的父母，多多患有的是特发性矮小症。这个诊断让多多的父母既惊讶又担忧。他们不明白，为什么多多会患上这种疾病？又该如何治疗呢？ 案例分析：特发性矮小症的成因与诊断 特发性矮小症的成因非常复杂，目前医学界尚未完全明确其具体的发病机制。但遗传和环境因素被认为是影响特发性矮小症发病的重要因素。在多多这个案例中，他的父母身高都不高，这可能导致了他的遗传身高潜力相对较低。 诊断特发性矮小症主要依据患者的身高、生长速度、骨龄等数据。在多多的案例中，我们通过测量多多的身高、体重、骨龄等数据，并与同龄儿童进行对比，最终确定了多多的诊断。 干预措施：特发性矮小症的治疗与管理 针对特发性矮小症的治疗，主要包括药物治疗、营养支持、生活方式干预和心理支持等方面。在多多这个案例中，我们根据他的具体情况制定了一套综合治疗方案。 首先，我们给多多使用了生长激素进行治疗。生长激素可以帮助多多促进骨骼生长，增加身高。但需要注意的是，生长激素治疗需要在医生的指导下进行，并且需要定期监测患者的生长情况和激素水平。 其次，我们还建议多多加强营养支持。他们鼓励多多多吃高蛋白、富含维生素D的食物，并保证充足的睡眠时间。这些措施有助于改善多多的营养状况，促进身高的增长。 此外，我们还提醒多多的父母要注意他的生活方式，建议多多保持规律的作息时间，避免熬夜和过度劳累。同时，还鼓励多多进行适当的体育锻炼，以促进身体的发育和增长。 最后，心理支持也是治疗特发性矮小症不可或缺的一部分。我们对多多的父母进行了心理咨询，帮助他们正确认识并接受孩子的身高问题。同时，他们还鼓励多多积极面对生活，不要因为身高问题而自卑或沮丧。 诊疗体会：特发性矮小症的启示与思考 通过多多的案例，我们可以看到特发性矮小症虽然是一种难以根治的疾病，但通过科学的治疗和管理，患者的身高可以得到一定程度的改善。同时，我们也应该认识到，特发性矮小症的治疗是一个长期的过程，需要患者和家属的耐心和坚持。 此外，我们也应该加强对特发性矮小症的科普宣传，提高公众对这种疾病的认知度和重视程度。只有这样，我们才能更好地预防和治疗特发性矮小症，帮助更多的孩子健康成长。
生长发育 2024-05-27阅读量1779
病请描述：在治疗儿童性早熟联合身材矮小时，需要注意什么？ 儿童性早熟和身材矮小是儿科内分泌领域常见的问题，它们对儿童的生长发育和心理健康可能产生深远影响。性早熟通常导致患儿过早出现第二性征，而未得到适当治疗可能导致生长提前终止，从而影响最终身高。对于这类患者，联合使用生长激素的治疗策略经常被考虑以优化生长结果。 案例一： 小李，一名7岁女童，由于其父母观察到其比同龄女孩更早出现乳房发育而带来就诊。初诊时，小李的身高测量结果低于同龄女孩的第5百分位，这一低身高的发现引起了我对其生长发展的关注。体格检查进一步确认了乳房已经发育到Tanner分级的第II期，此年龄阶段此现象较为罕见。 在进行了详细的内分泌功能评估后，小李的黄体生成素（LH）和促卵泡素（FSH）水平均明显高于同龄孩子的正常值，这种激素水平的升高表明她的垂体前叶活动异常活跃，符合中枢性性早熟的诊断。进一步通过X射线评估的骨龄为9岁，相较于其实际年龄提前，这支持了性早熟的诊断，并暗示了其生长潜力可能受到威胁。考虑到生长激素的作用对儿童正常生长至关重要，对小李进行了生长激素刺激测试，以评估她的生长激素分泌能力。测试结果显示，小李的生长激素分泌水平低于正常儿童的标准范围，这一发现表明她同时存在生长激素缺乏。 治疗方案： 考虑到小李的身高显著低于标准以及性早熟的影响，决定联合使用GnRH类似物和生长激素进行治疗。GnRH类似物用于抑制过早的性激素分泌，延长生长期，而生长激素则用来促进身高的增加。治疗方案旨在同时控制性激素水平和促进正常的生长速率。 案例二： 患者小张，男性，9岁，由其父母带至门诊就诊，主因是近一年来身高增长明显放缓，且观察到睾丸体积异常增大。家庭病史无特殊疾病记录，父母身高均处于正常范围内。初步体格检查发现小张的身高仅达到同龄儿童的第10百分位，低于其同龄平均水平。睾丸体积评估结果为10毫升，明显超出正常同龄儿童的生长发育水平。这种体征表现提示可能的性早熟现象。进一步的激素水平检测显示，小张的促性腺激素释放激素（GnRH）刺激测试后，促卵泡素（FSH）和黄体生成素（LH）均轻微升高，这进一步支持了性早熟的诊断。为了详细评估小张的生长潜力和当前的生理状况，还进行了生长激素刺激测试，结果显示生长激素的释放水平不足，表明他同时存在生长激素缺乏的情况。通过X射线骨龄评估发现小张的骨龄为11岁，与其实际年龄相比有所提前，这通常是性早熟患儿常见的一种表现，可能导致最终的成人身高低于遗传潜力。 治疗方案： 小张被诊断为性早熟并伴有生长激素缺乏。治疗计划包括使用GnRH类似物来抑制性激素的过早升高，同时补充生长激素以支持正常的生长速率。这种联合治疗旨在优化他的身体发育和最终身高。 个人观点： 通过这些年的临床实践，发现联合治疗性早熟和生长激素缺乏的策略对于患儿的长期健康和心理发展至关重要。及早诊断并开始综合性治疗对于改善生长预后和心理福祉具有决定性影响。在治疗过程中，密切监测患儿的激素水平、生长速度和骨龄是至关重要的，它有助于及时调整治疗方案，确保最佳的治疗效果。在实际操作中，治疗的个性化调整尤为重要，尤其是在生长激素和GnRH类似物的剂量选择上。通常会根据患儿的具体情况—包括其基线激素水平、生长速率、以及家族生长史—来细调治疗方案。在临床上，还注意到家长对治疗过程中信息的需求非常高。因此，会定期与家长沟通，更新患儿的治疗进展和预期结果。这种沟通不仅帮助家长理解治疗过程，也使他们在心理上更好地支持孩子。此外，对于患儿而言，也非常注重监测和支持他们的心理健康，因为性早熟及其治疗可能对孩子的自尊心和社交能力造成影响。发现在治疗性早熟和生长激素缺乏的患儿时，密切监控和及时调整治疗计划对于预防可能的并发症至关重要。例如，过度抑制性腺功能可能会影响儿童的骨密度发展，而生长激素的过量使用则可能导致关节疼痛或胰岛素抵抗。因此，通常推荐进行定期的骨密度扫描和血糖水平检测，以确保治疗安全性。 总结来说，治疗儿童性早熟和身材矮小是一项需要综合考量多种因素的复杂任务。通过个性化的治疗方案、密切的生理和心理监控、以及与家长的积极沟通，可以大大提高治疗成功率并优化患儿的整体发展。 在治疗儿童性早熟联合身材矮小时，必须考虑到激素治疗的复杂性和对儿童生长发展的潜在影响。临床上，GnRH类似物的使用可以有效控制性激素水平，预防过早的骨龄成熟，从而有助于提高最终身高。然而，单独使用GnRH类似物可能不足以促进理想的生长速率，特别是在那些有生长激素缺乏迹象的患儿中。因此，联合使用生长激素可能是必要的。这种综合治疗策略的选择需要基于详细的内分泌评估和个体化的治疗需求。 在实施治疗时，需要密切监控患儿的生长速度、激素水平和骨龄进展。过度或不当的激素治疗可能导致一系列并发症，包括但不限于加速骨龄成熟、潜在的代谢问题及心理社会问题。此外，家长的教育同样重要，他们需要充分了解治疗的长期性和复杂性，以及必须承担的责任，如定期的医院访问和对孩子成长的关注。应确保家长理解治疗过程，以便他们在家庭环境中提供必要的支持。 治疗儿童性早熟和身材矮小是一个多方面的挑战，需要综合考虑患儿的生理、心理健康和家庭环境。有效的治疗策略应该包括生长激素和GnRH类似物的合理使用，以及全面的监测和支持系统。通过个性化的治疗计划和综合管理，可以最大限度地提高治疗效果，帮助患儿达到其生长潜力，同时避免可能的副作用和并发症。
生长发育 2024-05-20阅读量2034