病请描述：家里孩子长个快，家长都求之不得，但刘女士却因为儿子长的太快而忧心忡忡。 原来刘女士有四个兄妹，上初中以前都是班里高个子，但后面就不长了，导致成年后身高都不高，最小的弟弟才不到170cm，刘女士自己也只有159cm。 刘女士儿子身高一直和别的孩子长的差不多，但去年忽然蹿高10cm左右已经145cm了，比同龄孩子高了一头，而且刘女士老公给孩子洗澡时也发现孩子的阴茎增大有一些发育的迹象，刘女士这下着了急，担心儿子像她兄妹四个一样早早的长了个，后面不长造成身高偏矮。 刘女士的担心您是不是也有呢？那么，孩子为什么早早长了个却还是矮呢？ 医生解读 当孩子较早出现第二性征发育、长的过快、个头过高，身高比同龄孩子平均高出10cm以上时，千万别以为是发育的好，极有可能是孩子提早发育了。 早发育的孩子，体内的性激素会被提早释放，随之就会影响生长激素，刺激孩子长高，但这种长高只是短暂的。性激素同时也会刺激骨成熟提早，骨骺提前提前闭合，缩短了生长期，身高发育也随之停止了，最终导致身材矮小。 一般女孩子月经初潮后、男孩变声后几乎停滞生长，最多增长5-8cm。 有研究表明 上海地区早发育发病率为1%，早发育的女孩子身高往往达不到155厘米，男孩达不到165厘米。 警惕以下早发育征兆 李主任： 无论男孩女孩在变声或月经前都会有发育的表现，但是男孩性发育比较隐蔽，所以父亲比较方便观察。家长要多留心，发现症状后及时就诊。 男孩性发育的早期现象 睾丸、阴茎增大，阴囊变松、变薄、着色。 腋窝、上唇、阴部出现长而细、色浅的长毛 出现喉结、变声变粗 身高增长加速 出现痤疮 女孩性发育的早期现象 乳房内有硬结，触痛 乳房增大、隆起，乳晕着色 大阴唇、腋窝着色和出现色素较浅的长毛。 阴道分泌物增多，内裤上有少许分泌物等 身高加速增长和骨盆发育，皮下脂肪增多 参考文献： [1]赵兰,钟燕. 中枢性性早熟对儿童体格及性发育的影响[J]. 中国当代儿科杂志,2014,05:555-559. [2]林峰,郑昌华,李桦,潘玲玲,饶高峰,曾爱平,颜道茹. 浙江沿海地区性早熟的调查与研究[J]. 实用儿科临床杂志,2004,08:640-642.
微医健康 2024-11-08阅读量7308
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量3479
病请描述：孩子偏食会影响身高的发育 偏食是儿童中一种常见的饮食行为，指的是儿童对某些类型的食物持续性的排斥或偏好，这种行为可能对他们的营养摄入产生显著影响，进而影响身高和整体发展，慢慢的导致孩子身材矮小。 案例分析一 患者为小云，一名4岁的女孩，因为体重和身高增长缓慢被带到儿科诊所。家长报告说，小云非常挑食，主要吃的是面食和乳制品，拒绝摄入任何形式的蛋白质来源如肉类和豆类，同时也很少吃蔬菜和水果。体格检查显示，小云的身高和体重都低于同龄儿童的标准生长曲线的5百分位数。经过详细的营养评估，我发现小云的铁、锌、维生素C和维生素D的水平都低于正常范围，这些营养素是支持儿童健康成长和发展的关键元素。 基于这些情况，小云被诊断为营养不良，这主要是由于偏食行为导致的。 治疗方案包括营养干预和行为治疗：我为小云制定了一个均衡的饮食计划，增加了蛋白质、维生素和矿物质的摄入，并通过儿童友好的方式引入新的食物，如通过游戏和食物的色彩搭配来增加她对蔬菜的兴趣。同时，心理方面的介入，帮助小云通过正面强化来改善她的饮食习惯。定期跟踪评估被用来监测小云的身高、体重和营养状态的改善。 案例分析二 患者为小杰，一名7岁的男孩，他的家长对他的偏食行为和身高发展缓慢表示担忧。小杰偏爱高糖和高脂肪的食物，如快餐和甜点，而避免摄入肉类、蔬菜和全谷类食物。营养不足的症状表现在他的日常活力低下和频繁感到疲劳。 在综合评估后，小杰被诊断为由于长期的不平衡饮食导致的微量元素缺乏，特别是铁和维生素A的不足，这些都是儿童生长发育中的关键营养素。为了解决这个问题，我制定了一套综合治疗计划，包括营养补充和家庭教育。指导家长如何制定含有丰富多样营养素的饮食计划，并教授他们如何通过健康的烹饪方法增加食物的吸引力。此外，通过家庭作业和共同烹饪活动，鼓励小杰参与食物的准备过程，以增加他对新食物的接受度。 在处理儿童偏食及其对身高影响的问题时，基于我的临床经验，家长的直接参与和创造性策略是关键因素。家长在日常饮食管理和情感支持中的作用对于改善儿童的饮食习惯及其整体健康至关重要。通过增加饮食中的品种来改善儿童的营养摄入。例如，可以尝试将新食物与孩子已经喜欢的食物结合起来，以减少孩子的抵触感。此外，创造性地呈现食物，如使用有趣的形状和颜色，可以使食物更吸引儿童的注意。家长还应该与儿童一起参与食物的准备过程。这不仅能增加儿童对食物的好奇心，还可以利用这个机会教育他们关于健康饮食的重要性。通过这种方式，孩子可以更加积极地参与到饮食选择和准备中，从而逐渐接受多样化的食物。情感支持也是极其重要的。家长应该避免在餐桌上进行批评或施压，这种做法可能会加剧儿童的饮食问题。相反，应通过鼓励和积极的反馈来支持孩子的小步骤改变。此外，理解和耐心是必需的，因为改变饮食习惯是一个渐进的过程。最后，如果偏食行为持续并对儿童的健康产生了明显影响，家长应考虑寻求专业帮助。营养师可以提供专门的饮食计划，而心理健康专家可以帮助解决可能的行为或情绪问题，这些都可能是偏食背后的原因。
生长发育 2024-07-22阅读量3173
病请描述：生长激素缺乏症对儿童生长发育的影响 生长激素（GH），一种由垂体前叶分泌的肽类激素，是儿童生长发育的重要推手。它不仅调控骨骼的增长，还影响肌肉、脂肪组织的代谢，以及整体的体格发育。当儿童的生长激素水平低下时，生长激素缺乏症（GHD）随之而来，表现为生长速率减缓、身材矮小、骨龄滞后等特征，有时还会伴随着心理层面的困扰，如自尊心受损和社交障碍。本文将通过一个临床诊疗案例，探讨GHD对儿童生长发育的影响。 我的一名患者小杰（化名），现年8岁，因长期身高显著低于同龄儿童，引起了家长的关注。自幼，小杰的生长速度就显得较为缓慢，至就诊时，他的身高仅1.15米，远低于同龄男童的平均值。尽管智力发展正常，学业成绩良好，小杰却时常感到自我意识强烈，担心自己成为同伴间的异类。 临床评估与诊断： 体检揭示了小杰的身高位于第3百分位数以下，且骨龄落后于实际年龄约3岁。家族史中并无矮小基因，排除了遗传因素的可能。血液检查显示，小杰的生长激素水平低于正常范围，而其他内分泌指标则处于正常水平，提示特发性生长激素缺乏症的可能性。 进一步的诊断测试： 我决定进行生长激素激发试验，以确认诊断。试验结果显示，小杰的GH峰值远低于预期，支持了生长激素缺乏症的诊断。鉴于小杰没有神经系统症状或其他垂体功能异常的迹象，初步诊断为特发性生长激素缺乏症。 基于小杰的病情，我制定了个性化的生长激素替代疗法。治疗包括每日一次的生长激素注射，剂量依据小杰的体重和生长需求调整。我还强调了定期随访的重要性，用以监测生长速度、骨龄进展，以及预防可能的副作用。 经过一年的生长激素治疗，小杰的生长速率显著加快，身高增长了约12厘米，超越了以往几年的总增长量。更重要的是，他的骨龄与实际年龄之间的差距逐渐缩小，肌肉力量和体能有所提升。小杰的心理状态也得到了显著改善，他变得更加自信，与同学的互动更加积极，社会适应能力得到了增强。 小杰的案例生动地展示了生长激素缺乏症对儿童身心发展的潜在影响，以及适时的医疗干预所能带来的积极变化。早期诊断、持续监测和科学治疗不仅有助于改善儿童的生理状况，还能极大地提升其心理健康和社会适应能力。 生长激素缺乏症虽然是一个复杂的内分泌问题，但它提供了明确的治疗路径。通过细致的临床评估、精准的诊断手段和个性化的治疗方案，生长激素缺乏症患者如小杰，能够获得显著的生长潜力恢复和生活质量的提升。这个案例再次证明，面对儿童生长发育的挑战，家庭、学校和医疗系统之间的紧密合作，是帮助孩子健康成长、迎接美好未来的关键。
生长发育 2024-07-18阅读量2570
病请描述：生长激素治疗安全吗？ 在当今的医学领域中，生长激素治疗是一个备受关注的话题。许多家长在面对孩子生长发育迟缓的问题时，可能会考虑这一治疗手段，但同时也会心生疑虑：生长激素治疗安全吗？ 首先，需要明确的是，生长激素治疗并非适用于所有情况。它通常被用于那些由于生长激素缺乏、特纳综合征、慢性肾功能不全等特定疾病导致的身材矮小。在这些明确的适应症下，经过专业医生的严格评估和诊断，使用生长激素治疗是有一定科学依据和安全性保障的。 从治疗机制来看，生长激素是人体内自然存在的一种激素，当外源性生长激素补充进入体内时，能够刺激骨骼、肌肉和器官的生长发育。然而，这并不意味着它没有任何潜在的风险。 在正确的使用和监控下，生长激素治疗的副作用通常是轻微和可控的。可能出现的副作用包括注射部位的局部反应，如红肿、疼痛等；也可能有甲状腺功能减退等情况，但这些往往可以通过定期的检查和适当的治疗得以解决。 但是，如果使用不当，例如超剂量使用或者用于不适合的人群，就可能会引发更严重的问题，如血糖升高、关节疼痛、良性颅内压增高等。 案例一： 小红，12 岁，同样因生长激素缺乏接受治疗。在治疗过程中，小红出现了血糖升高的情况。原本小红没有糖尿病家族史，但生长激素的使用影响了她的糖代谢，导致血糖超出正常范围。医生立即采取措施，调整饮食结构，加强运动，并密切监测血糖变化，经过一段时间的调整，小红的血糖水平得到了控制。 案例二： 小刚，8 岁，在接受生长激素治疗后，出现了关节疼痛的症状。这是因为生长激素促进了骨骼的快速生长，而关节的生长速度相对较慢，导致关节承受的压力增加，从而引起疼痛。医生通过减少生长激素的剂量，并给予适当的止痛治疗，小刚的关节疼痛逐渐缓解。 这些案例表明，生长激素治疗虽然在很多情况下是有效的，但也可能带来一些风险。在进行生长激素治疗时，患者和家属需要充分了解可能出现的情况，严格遵循医生的建议，定期进行复查和监测，以便及时发现并处理可能出现的问题，确保治疗的安全和有效。 为了确保生长激素治疗的安全性，医生在决定使用前会进行全面的身体检查，包括生长激素水平测定、骨龄评估、甲状腺功能检查等，以排除潜在的禁忌证。在治疗过程中，也会定期监测孩子的身高、体重、血糖、甲状腺功能等指标，以便及时调整治疗方案。 总的来说，生长激素治疗在严格遵循医疗规范、经过专业医生评估和监控的情况下，对于适应症明确的患者来说是相对安全的。但家长们不应盲目追求孩子的身高增长而擅自使用生长激素，而是要充分信任医生的专业判断，权衡治疗的利弊，为孩子的健康做出明智的选择。
生长发育 2024-07-12阅读量2811
病请描述：如何判断孩子是矮小还是晚长 患者家属自述，父母双方身高遗传条件一般，孩子一直都长得挺慢的，现在四年级了，还是比班里同龄的孩子矮小半头，想去干预的时候，家里的长辈总是说孩子爸爸之前就长得慢，等到初中高中的时候，个头自然就窜起来了，不用担心，孩子母亲学习了儿童身高知识以后，觉得应该及时干预，起码要排除孩子是否存在矮小症，因此来生长发育门诊就诊。 患者性别男，生理年龄9岁，身高体重测量数据如下：身高124.7cm，处在3rd水平；体重35kg，BMI22.51，处在96th百分位，体重已经处于肥胖水平。骨龄8岁，发育基本同步，遗传身高数据，父亲168cm，母亲159cm，遗传靶身高170cm，处在47.5th百分位；根据患者家属提供的身高曲线来看，患者身高数据及增速一直处于最低线水平，8-9岁这一年，生长速度4cm左右，临界生长障碍。实验室检查结果显示：全血细胞计数无明显异常，C-反应蛋白无异常，电解质、肌酐、碳酸氢盐、钙、磷酸盐、碱性磷酸酶和白蛋白无明显异常，TSH、T4、T3、IGF-1无异常。病史问诊中，患者无明显胃肠道症状，食欲正常，无腹痛、腹泻或者直肠出血情况，肺部无感染史、无免疫缺陷，无使用糖皮质激素史，综合以上检查来看，该患者属于典型的因环境因素干预不足导致的生长发育缓慢，具体原因如下： 第一、肥胖 患者体重水平处在96th百分位，肥胖，结合患者的饮食习惯来看，每天精致碳水化合物摄入占比超过70%，经常食用炸鸡、薯条、甜食等精细加工食物；没有规律的运动习惯，每天睡眠时长不足8个小时，是一个非常典型的，饮食不节、运动不足、睡眠不佳的案例。以上三点也是导致其肥胖的重要原因，不良生活习惯导致肥胖，间接影响了患者的生长发育水平。 第二、遗传因素发挥不充分 患者目前的身高并未完全发挥遗传水平，首先考虑进行营养干预、运动处方、睡眠处方结合营养剂补充的调整方案，在充分发挥遗传因素的基础上将后天环境因素的作用提升到最大，以达到家长期望的最终身高。 综合以上，门诊给出了如下调整方案： 第一、调整饮食结构比例 碳水化合物比例不高于百分之五十五，优质蛋白质足量供应，每日蔬菜摄入量不低于200g，食材供应需要包括肉、蛋、奶、蔬菜、水果、坚果、乳制品。 第二、培养规律的运动习惯 优选有氧运动，每周保证5次以上有氧运动，时长不低于50分钟。 第三、保证充足的睡眠 每天的睡眠时长不低于9个小时。 根据以上调整方案，患者实施了三个月以后，体重有了明显下降，身高增速较之前有了改善。根据这一案例可以得出如下结论：在儿童身高发育的整个历程中，越早干预，效果越理想，切勿抱有传统观念，以免延误最佳干预时间。
生长发育 2024-07-10阅读量2447
病请描述：心理疾病与儿童长高 当我们谈论儿童的身高增长时，心理疾病可能是一个容易被忽视的因素。然而，研究表明，心理疾病可以对儿童的身高增长产生重要影响。在本文中，我们将从心理疾病与儿童身高增长的关系角度来探讨这个话题，并通过一个案例来说明心理疾病如何影响儿童的身高增长。 身高增长是儿童发育的重要方面，它受到遗传、营养、运动等多种因素的影响。然而，最近的研究发现，心理疾病也可以对儿童的身高增长产生重要影响。 1.抑郁症和身高增长：抑郁症是一种常见的心理疾病，它可以导致儿童产生消极情绪、失去兴趣和动力，以及出现睡眠和食欲问题。这些因素都可能对儿童的身体健康和发育产生负面影响。研究表明，抑郁症患者的生长激素水平可能较低，从而影响儿童的身高增长； 2.焦虑症和身高增长：焦虑症是一种常见的心理疾病，它可以导致儿童感到紧张、担心和恐惧。焦虑症患者可能会出现睡眠问题和食欲改变，这可能导致营养不良和体重问题。营养不良又会直接影响儿童的身体发育和身高增长。 让我们通过一个案例来说明心理疾病如何影响儿童的身高增长。我在2023年11月份的门诊上碰到过一个名叫小红的女孩，她就诊时的年龄为12岁，据家长反馈小红在10岁时被诊断出患有抑郁症，从那个时候开始出现情绪低落、失去兴趣和动力，她的食欲也明显减退，她经常感到疲倦和无力，身高在这两年的时间里也没怎么长，这影响了她的日常生活和学习，所以小红的父母决定寻求专业帮助，主诉就是解决抑郁症问题和身高问题。我给小红进行了全面的评估和诊断，发现她的身高只有142厘米，处在第5百分位，离矮小症只差一点点，生长速率只有3厘米每年，骨龄已经达到13岁半，生长空间已经不多了，生长激素的激发峰值为13.4，是不缺的，其余实验室检查的结果都是正常的。我建议她先接受心理治疗，以帮助她管理情绪、恢复兴趣和动力，并改善她的食欲和睡眠质量，同时鼓励她多参与户外活动和体育锻炼，以促进她的身体发育和身高增长。随着治疗的进行，小红逐渐学会了管理自己的情绪，她的抑郁症状有所减轻。随着时间的推移，她的身高增长也开始恢复正常，3个月长了2.4厘米。 综上所述，心理疾病与儿童的身高增长密切相关。抑郁症、焦虑症和压力等因素可以影响儿童的身高增长。通过提供心理治疗、营养管理和压力管理等综合干预措施，可以帮助儿童应对心理疾病，促进他们的身高增长和整体发展。家长、教育者和医疗专业人员应该重视儿童的心理健康，并提供必要的支持和资源，以帮助他们建立积极的心理状态，促进身高增长和全面发展。
生长发育 2024-06-25阅读量3384
病请描述：生长激素治疗过程中能不能打疫苗？ 生长激素治疗是一种用于促进儿童生长的治疗方法，常用于生长激素缺乏症、特发性矮小、特纳综合症等疾病的治疗。矮小症儿童在生长激素治疗过程中，家长和患者往往会有一些疑问，其中之一就是治疗期间是否可以接种疫苗。本文将通过一个临床案例，探讨生长激素治疗与疫苗接种的关系。 有一名9岁的女孩，一年前因为生长迟缓来医院就诊，当时身高只有115，明显落后于同龄的孩子，经过详细检查被诊断为生长激素缺乏症，需要使用生长激素治疗，经过和家长的充分沟通，家长在了解生长激素的相关信息后便开始让孩子接受生长激素治疗。但是在治疗过程中孩子因不小心被野猫抓伤，为避免感染上狂犬病，家长紧急带孩子到医院注射了狂犬疫苗。事后家长就担心生长激素与疫苗接种会相互作用，既无法带来正常的疫苗反应，使得狂犬疫苗的效果受到影响，也怕疫苗会影响生长激素的治疗，因此他们带孩子到医院就诊，向医生提出咨询，询问能不能给孩子注射疫苗，有哪些风险，会不会影响效果。 对于生长激素治疗期间是否可以正常预防接种这个问题，我从以下四个方面跟家长进行了分析。 一、生长激素是否会影响疫苗反应？ 生长激素是人体自身分泌的内源性激素，存在于所有人体内。目前临床应用的重组人生长激素与人体自身分泌的天然生长激素的结构是相同的，所以生长激素本身不会对疫苗接种的反应产生影响。 二、接种的疫苗是否会影响生长激素治疗效果？ 首先我明确告知家长，生长激素治疗不影响疫苗接种。根据目前的医学研究和临床实践，生长激素治疗不会影响儿童接种常规疫苗。生长激素主要作用是促进生长，不会影响儿童的免疫系统。在生长激素的说明书中也并未提及疫苗与生长激素回产生相互作用，并且目前国内外常用生长激素的说明书上也均未提及生长激素与疫苗相互作用的配伍禁忌。 三、生长激素治疗期间是否存在疫苗接种的禁忌症？ 虽然生长激素治疗本身不会影响疫苗接种，但在接种疫苗前需要参考疫苗说明书或询问医生了解自身是否存在疫苗接种的禁忌症，同时确保孩子的身体状况适合接种。如果孩子在接种时有发热、感染或其他健康问题，如发热、疫苗成分过敏（鸡蛋蛋白、明胶、乳胶、酵母）、慢性病史等。应暂缓接种，待症状缓解后再接种。此外，针对生长激素治疗的矮小儿童在进行疫苗接种前，还需要额外注意导致自身矮小的疾病是否为接种的这种疫苗的禁忌症。 当原发病不是疫苗接种禁忌症以及自身不存在其他疫苗禁忌症时，可以正常接种疫苗。 四、接种疫苗后需要做哪些事确保孩子的安全？ 接种后，家长要密切观察孩子的反应，如出现发热、皮疹、呼吸困难等症状，应及时就医。同时，告知医生孩子正在接受生长激素治疗，以便医生做出合适的判断和处理。在生长激素治疗期间，家长应与医生保持良好的沟通，及时告知医生孩子的疫苗接种情况，以便医生对孩子的治疗计划进行调整。 告知孩子家长这些信息后，家长就安心的让孩子继续接下来的治疗，并且就孩子的情况及时和医生进行沟通。 综上所述，在孩子的成长过程中，疫苗接种是预防传染病的重要手段。生长激素治疗不会影响疫苗接种，家长在治疗期间可以为孩子接种常规疫苗。但是家长在给孩子接种疫苗时，要确保孩子的身体状况适合接种，并在接种后密切观察孩子的反应。同时，与医生保持良好的沟通，确保孩子在治疗期间能够安全、有效地接种疫苗。
生长发育 2024-06-25阅读量5020
病请描述：抑制针和生长激素的适用情况解析与案例分析 在医学领域，抑制针和生长激素是两种常见的治疗手段，它们在不同的情况下有着不同的应用。本文将对抑制针和生长激素的适用情况进行深入分析，并通过案例来说明它们的具体应用。 一、抑制针的适用情况 抑制针，即抑制性药物注射，主要用于调节身体的内分泌系统，控制生长过快或异常的情况。 以下是抑制针的主要适用情况： 过早青春期：有些孩子在生长发育过程中会出现过早青春期的情况，表现为早熟、性早熟等现象。抑制针可以通过抑制垂体激素的分泌，延缓性腺的发育，从而达到控制青春期的目的。 巨人症：巨人症是一种罕见的内分泌失调疾病，患者会出现异常的生长，身高明显超过正常人。抑制针可以通过抑制生长激素的分泌，控制患者的生长速度，减缓身高的增长，从而改善病情。 甲状腺功能亢进症：甲状腺功能亢进症是甲状腺激素分泌过多的疾病，会导致代谢率增加、心率加快等症状。抑制针可以通过抑制甲状腺激素的分泌，调节患者的甲状腺功能，缓解症状。 其他情况：除了上述情况外，抑制针还可以用于治疗肿瘤相关的内分泌失调、垂体功能亢进症等疾病。 案例分析： 小明，男，10岁，因出现过早青春期的症状被送到医院就诊。经过检查，确诊为中枢性性早熟。医生根据患者的情况，制定了抑制性药物注射治疗方案。小明每月接受一次抑制针注射，经过几个月的治疗，其性腺的发育得到了控制，青春期的发育也得到了延缓，使其能够继续正常的生长发育。 二、生长激素的适用情况 生长激素是人体生长发育所必需的激素之一，它在儿童和青少年期间对身体的生长发育起着至关重要的作用。 以下是生长激素的主要适用情况： 生长激素缺乏症：生长激素缺乏症是一种常见的内分泌失调疾病，患者会出现生长迟缓、身材矮小等症状。生长激素可以通过补充外源性生长激素，促进患者的生长发育，改善病情。 生长激素缺乏症的伴发症：有些疾病或治疗会导致生长激素的分泌减少，如肾上腺皮质功能不全、放疗等。在这些情况下，生长激素的补充可以帮助患者恢复正常的生长发育。 Turner综合征：Turner综合征是一种与X染色体相关的遗传性疾病，患者会出现生长迟缓、生殖系统异常等特征。生长激素可以作为辅助治疗手段，改善患者的生长发育情况。 其他情况：生长激素还可以用于治疗肌营养不良、慢性肾脏疾病等疾病引起的生长迟缓。 案例分析： 小华，女，12岁，由于Turner综合征导致生长迟缓，被送至医院就诊。经过全面的检查和评估，医生确定了生长激素缺乏是其生长迟缓的主要原因。因此，医生制定了生长激素替代治疗方案，每天注射生长激素。经过一段时间的治疗，小华的生长速度逐渐加快，身高也有了一定程度的增长，生长发育状况得到了明显改善。 文章小结结论 抑制针和生长激素是两种常见的内分泌调节治疗手段，在不同的情况下有着不同的应用。通过对其适用情况的深入了解，并结合具体的案例分析，可以更好地指导临床实践，为患者提供个性化的治疗方案，帮助他们恢复健康。
生长发育 2024-06-18阅读量2889
病请描述：矮小症是指儿童在生长发育过程中身高低于同龄人的正常范围，这一现象在儿童生长发育过程中较为常见。本文将介绍矮小症的原因、症状以及治疗方法，并结合一个实际案例来更好地理解这一问题。 首先，大家需要了解儿童正常的生长发育规律。在儿童生长发育过程中，身高随着年龄的增长而增加。通常情况下，医生会根据儿童的年龄、性别和种族来评估其身高是否正常。如果儿童的身高始终低于第三百分位数（这意味着有97%的同龄儿童比他/她高），则可能被诊断为矮小症。 矮小症的原因多种多样，主要包括： 1. 遗传因素：家族中有矮小史的儿童更容易出现矮小症。 2. 荷尔蒙问题：如生长激素缺乏、甲状腺功能减退等。 3. 先天性问题：如骨骼发育异常、先天性心脏病等。 4. 疾病史：如慢性疾病、感染等。 5. 营养不良：如摄入营养不足或消化吸收障碍等。 6. 心理因素：如长期精神压抑、心理创伤等。 症状方面，除了身高低于同龄人外，矮小症还可能伴随其他症状，如性发育迟缓、肌肉力量较弱、身材比例不协调等。 治疗矮小症的方法视其原因而定。对于生长激素缺乏的儿童，生长激素替代治疗是一种常见的治疗方法。在治疗过程中，医生会根据患儿的身高、体重以及生长速度来调整生长激素的剂量。对于甲状腺功能减退的儿童，补充甲状腺激素也是一种有效的治疗方法。 此外，对于营养不良的儿童，改善饮食结构、增加营养摄入是关键。而对于心理因素导致的矮小症，心理治疗和家庭支持也是非常重要的。 现在，请大家来看一个实际案例。小明（化名）是一个10岁的男孩，小明一直比同龄人矮小。小明的父母很早就注意到这个问题，并带小明去儿科医院进行检查。经过一系列的检查，医生确诊小明患有生长激素缺乏症。经过一段时间的生长激素治疗，小明的身高得到了显著的提高。现在，小明已经达到了同龄人的平均身高水平。 总之，矮小症是一种常见的儿童生长发育问题。对于家长来说，及早发现和治疗矮小症非常重要。如果家长发现自己的孩子身高始终低于同龄人，建议及时咨询医生，以确定是否需要进一步的检查和治疗。 除了医疗治疗外，家长也可以采取一些措施来帮助孩子提高身高，如保证充足的睡眠、增加运动量等。此外，家长应该关注孩子的心理健康，为孩子们营造一个愉快、温馨的成长环境。 总之，矮小症是一种需要引起重视的儿童生长发育问题。通过了解其原因、症状和治疗方法，才可以更好地帮助孩子健康成长。
生长发育 2024-06-18阅读量2809