病请描述：矮小儿童自闭症是一种较为少见的疾病，其症状包括生长迟缓、成年身高受限等身体特点，以及社交障碍、语言和非语言沟通障碍等心理特点。 矮小症儿童在身体方面往往存在生长速度较慢、身高增长明显滞后于同龄人的问题，甚至在出生时就开始显示出生长迟缓的迹象，并持续到成年。由于生长潜力受限，他们通常无法达到正常成年人的平均身高。 在心理方面，矮小症儿童往往存在社交障碍、语言和非语言沟通障碍等问题。他们可能不愿意与他人交往，对周围的事物不感兴趣，难以表达自己的需求和情感。 针对矮小儿童自闭症的治疗，需要综合考虑多种因素，包括身体和心理状况、家庭环境、社会支持等。治疗方法包括药物治疗、心理治疗、康复训练等。在家庭和社会方面，需要提供更多的支持和关注，帮助矮小症儿童建立自信心和自尊心，提高他们的生活质量。 矮小儿童自闭症是一种需要专业治疗和家庭社会支持的疾病，我们应该加强对这种疾病的认知和关注，为这些儿童提供更多的帮助和支持。除了以上提到的症状和治疗方案，矮小儿童自闭症还有一些其他的影响和挑战。例如，他们往往存在自我意识和自我认知方面的问题，对自己的身体形象和自我价值感产生负面影响。此外，由于身高问题，他们可能在学校和社交场合中受到歧视和排斥，进一步加剧了他们的心理压力。 因此，对于矮小儿童自闭症的治疗，需要采取综合性的措施。除了药物治疗和心理治疗外，还需要注重身体形象的塑造和自我认知的培养。例如，可以通过康复训练来帮助他们提高自我意识和自我管理能力，通过身体锻炼和营养均衡来促进身体的健康成长。 同时，家庭和社会也需要为矮小儿童自闭症提供更多的支持和关注。家庭成员可以与医生密切合作，制定个性化的治疗方案，为孩子提供必要的支持和照顾。社会也需要加强对这种疾病的认知和宣传，减少对矮小儿童的歧视和排斥，为他们提供更多的机会和资源。 矮小儿童自闭症是一种需要全面关注和治疗的疾病。通过综合性的治疗措施和家庭社会的支持，我们可以帮助这些儿童克服疾病带来的困难和挑战，实现身心的健康成长。此外，对于矮小儿童自闭症，预防也是非常重要的。一些研究显示，孩子的身高和自闭症之间可能存在关联，因此需要关注孩子的生长发育情况，及时发现和处理问题。同时，也需要避免一些可能诱发自闭症的风险因素，如孕期感染、环境污染等。 在日常生活中，家长可以积极参与孩子的成长过程，提供必要的支持和关注。例如，可以与孩子进行互动和沟通，鼓励他们表达自己的情感和需求，培养他们的社交技能和语言能力。此外，还可以带孩子参加一些有益的社交活动，如运动、音乐、绘画等，帮助他们建立自信心和自尊心。 在学校方面，老师也需要关注孩子的身心发展情况，提供必要的支持和帮助。例如，可以针对孩子的特点制定个性化的教学计划，帮助他们更好地学习和成长。同时，还可以通过团体活动和交流来促进孩子之间的友谊和合作，增强他们的社交能力和情感交流能力。 最后，需要强调的是，矮小儿童自闭症是一种需要长期治疗和关注的疾病。家长和社会需要给予足够的支持和关注，帮助这些儿童克服困难和挑战，实现身心的健康成长。同时，也需要加强对这种疾病的认知和研究，进一步深入了解其病因、症状和治疗方案，为更多的孩子提供更好的帮助和支持。除了以上提到的方面，对于矮小儿童自闭症的治疗，还需要注重个体化的差异和需求。每个孩子的情况都是不同的，因此需要制定个性化的治疗方案，根据孩子的具体情况进行调整和优化。 此外，家长的情绪和心态也是非常重要的。面对孩子的疾病，家长可能会感到焦虑、沮丧和无助等负面情绪，但也需要尽可能保持积极乐观的态度，为孩子提供正面的支持和引导。同时，家长也需要与医生密切合作，积极配合治疗方案，为孩子的治疗提供必要的支持和帮助。 在日常生活中，家长还需要关注孩子的心理健康和行为问题。例如，可以与孩子进行沟通交流，了解他们的情感和需求，帮助他们处理情绪和解决问题。同时，还可以通过行为疗法和心理辅导来帮助孩子建立自信心和自尊心，提高他们的自我认知和自我管理能力。 最后，需要强调的是，矮小儿童自闭症是一种需要长期治疗和关注的疾病。家长和社会需要给予足够的支持和关注，帮助这些儿童克服困难和挑战，实现身心的健康成长。同时，也需要加强对这种疾病的认知和研究，进一步深入了解其病因、症状和治疗方案，为更多的孩子提供更好的帮助和支持。
生长发育 2023-11-23阅读量1933
病请描述：花开因有时每个孩子都是家里的宝贝，孩子的生长发育是家长关心的重点。那么，与儿童生长发育有关的疾病家长是否有所了解？今天，我们就来聊聊儿童生长发育中最常见的两类疾病。 自家孩子座位总在前排？衣服裤子穿了很久也没显小？总在同龄人中显得小？发现孩子有上述问题的家长们请注意了，孩子身高发育迟缓不容忽视，需警惕矮小症！矮小症是指相同或相似环境下，儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童的平均身高-2个标准差，或在第3百分位数以下。如果家长发现孩子出现以下情况：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。则需到专科门诊明确孩子是否有矮小症。儿童矮小有多种病因，常见原因为生长激素缺乏或分泌不足、特发性中枢性性早熟、宫内发育迟缓、甲状腺功能低下、家族性矮身材等。不同病因，治疗手段也不尽相同，因此如果家长怀疑孩子矮小，需及时就诊，明确诊断及病因，及时干预。青春期是孩子从少年到成年的过渡期，在此时期，孩子会出现第二性征发育、性器官发育成熟、体格生长发育加快，并伴随着心理和行为变化。如果把孩子比作花儿，那么青春期就是花骨朵到花儿开放的蓓蕾期。如果花儿过早开放，会过早地承受风雨，甚至会过早凋谢。同理，过早发育也会给孩子带来一系列危害，除了会缩短身高生长时间，影响孩子身高，还会带来影响孩子心理健康，甚至出现心理问题或社会行为异常。因此，性早熟一定要早发现早治疗。首先，家长需要了解什么叫做性早熟。性早熟在医学上有严格定义，女孩子7.5岁以前、男孩子9岁以前出现了第二性征就是性早熟。对女孩子来说，出现乳房发育有硬块（胀痛），出现阴毛、腋毛，月经初潮即为性发育表现；对男孩子来说，青春期发育更加隐匿，更加难以发现，易被忽视，出现睾丸及阴茎增大，出现腋毛，出现胡须、喉结，变声、遗精等即为性发育表现。其次，家长需要了解哪些原因可能导致孩子性早熟。按发病机制的不同，性早熟一般可分为两大类：真性性早熟、假性性早熟和部分性早熟。真性性早熟常见病因为：中枢神经系统感染、脑外伤、下丘脑垂体等部位的肿瘤、原发性甲状腺功能减退等，值得一提的是，有相当一部分孩子找不到一个特定的明确的病因，常被称为特发性性早熟。假性性早熟常见病因为：性腺肿瘤、产生促性腺激素的肿瘤、肾上腺疾病等，另外，营养过剩、过度食用或误服含雌激素的食物药物也可能导致性早熟。家长最关心的是，应该如何去做来预防孩子性早熟。首先，应该让孩子合理膳食，均衡营养，拒绝滋补品，避免过度肥胖。其次，避免熬夜。经常熬夜会阻碍褪黑素分泌，同时手机、电脑、电视等电子产品的强光照会使褪黑素水平降低，导致其对促性腺激素的抑制作用减弱，从而引起性早熟。并且，家长需让孩子远离环境中的内分泌干扰物，如洗涤剂、塑料添加剂、除草剂、部分化妆品等。 如果女孩子在7.5岁以前，男孩子在9岁以前已经开始有青春期迹象，有可能是性早熟！家长需要带孩子到专科门诊进行就诊。不要让你的“花儿”过早开放！
生长发育 2023-11-23阅读量2842
病请描述：孩子冬季身高长得慢，很可能是这些做法让孩子患上了矮小症冬日孩子身高长得慢，这是一种正常的现象，在冬季寒冷、孩子运动量减少等原因的加持下，孩子的身高增长，自然会有所减慢。但值得注意的是孩子冬季身高长得慢，可能是由于多种原因导致的，孩子患上矮小症可能是其中一个重要的因素。孩子日常生活出现的一些问题，都可能让孩子患上矮小症，家长们要注意了！下面，我们将探讨可能导致孩子患上矮小症的几种常见做法。一、营养不良营养不良是导致孩子患上矮小症的重要原因之一。如果孩子长期摄入营养不足，尤其是蛋白质、矿物质和维生素等重要营养素的缺乏，就会影响身体的正常生长发育。因此，要确保孩子获得均衡的营养，特别是蛋白质的摄入，以支持身体的生长发育。二、缺乏运动适当的运动可以刺激骨骼的生长和发育，促进身高增长。然而，如果孩子长期缺乏运动，就会导致骨骼生长缓慢，进而导致身高增长受阻。因此，建议家长每天安排一定的户外运动时间，让孩子进行跳跃、跑步、游泳等运动，以刺激骨骼的生长。三、睡眠不足睡眠对于孩子的生长发育至关重要。如果孩子长期睡眠不足，就会影响身体的正常代谢和生长激素的分泌，进而导致身高增长受阻。建议家长关注孩子的睡眠环境，确保孩子每天能够获得充足的睡眠时间。四、心理压力孩子的心理健康对生长发育也有一定的影响。如果孩子长期处于心理压力下，如家庭不和、学习压力等，就会导致身体紧张和内分泌失调，进而影响身高增长。因此，建议家长关注孩子的心理健康，尽量减少孩子的心理压力。五、慢性疾病某些慢性疾病也可能导致孩子身高增长缓慢。例如，消化系统疾病、呼吸系统疾病等都会影响孩子的营养吸收和身体健康，进而影响身高增长。因此，建议家长关注孩子的身体健康状况，及时发现并治疗潜在的慢性疾病。六、生长激素缺乏生长激素是人体内最重要的促进生长发育的激素之一。如果孩子生长激素缺乏，就会导致生长发育迟缓和矮小症。生长激素缺乏的原因可能包括遗传因素、内分泌失调等。如果怀疑孩子患有生长激素缺乏症，建议及时就医并接受专业医生的诊断和治疗。综上所述，孩子冬季身高长得慢可能是由于多种原因导致的，其中包括营养不良、缺乏运动、睡眠不足、心理压力、慢性疾病和生长激素缺乏等因素。为了预防孩子患上矮小症，家长需要关注孩子的整体健康状况，合理饮食、适当运动、保持良好的睡眠和心理健康。同时，如果孩子身高增长持续缓慢或伴随有其他健康问题，建议及时就医并咨询专业医生的建议。医生可能会建议进行进一步的检查和评估，以确定导致生长发育迟缓的原因，并制定相应的治疗方案。
生长发育 2023-11-17阅读量2201
病请描述：儿童肥胖对生长发育有什么影响？ 今天我们来说说：儿童肥胖对生长发育会产生一系列的负面影响。以下是一些可能的影响： 增加心血管疾病风险：肥胖孩子患心血管疾病的风险增加。高胆固醇、高血压和动脉硬化等问题可能在儿童时期就开始出现。 延迟性成熟：肥胖可能导致性早熟或晚熟。这可能与激素水平的改变有关，影响骨骼和身体其他部分的正常发育。 骨骼问题：肥胖增加了骨骼系统的负担，可能导致骨骼发育异常、骨折风险增加和骨密度减少。 心理健康问题：肥胖可能给孩子带来心理和情绪上的负担，包括自尊心低下、焦虑、抑郁和社交问题。 增加罹患慢性疾病的风险：肥胖儿童在成年后更容易患上2型糖尿病、脂肪肝、骨关节疾病和某些癌症等慢性疾病。 生长延迟：肥胖可能影响儿童的生长速度和最终身高，尤其是当肥胖与不良饮食习惯和缺乏运动结合时。 减轻肥胖对儿童健康的影响非常重要。建立健康的饮食习惯、增加体力活动、控制体重以及定期进行身体检查和咨询医生的建议都是管理和预防儿童肥胖的关键。家庭和社区的支持也起着重要作用，鼓励健康的生活方式和积极参与运动活动。 儿童减肥需要特别小心和谨慎，因为他们正在生长发育阶段，营养需要是关键。以下是一些适用于儿童的健康减肥方法： 建立健康的饮食习惯：提供均衡的饮食，包括五谷杂粮、蔬菜、水果、低脂乳制品和蛋白质来源（如鸡肉、鱼类、豆类等）。避免过多摄入高糖、高脂肪和高盐食品，尽可能减少加工食品的摄入。 控制食物份量：确保孩子摄入适当的食物量，避免过度进食。尽量避免强迫或限制孩子食物的行为，而是帮助他们学会分辨健康和不健康的食物，并培养适量饮食的良好习惯。 鼓励健康的零食选择：提供健康的零食选择，如水果、蔬菜、坚果和低糖酸奶。避免给孩子提供高糖、高脂肪的零食食品。 增加体力活动：鼓励孩子进行适量的体育锻炼和户外活动，如跑步、游泳、球类运动等。每天至少60分钟的有氧运动是理想的目标。 减少静坐时间：限制儿童长时间看电视、玩手机或电脑游戏的时间。鼓励他们参与户外活动和其他身体活动，以增加能量消耗。 增强家庭支持：整个家庭应该共同支持和参与健康减肥计划。为孩子树立榜样，提供积极的支持和鼓励，确保环境中有健康的食物选择。 重要的是，儿童减肥应以健康为导向，避免采取极端饮食方法或不健康的行为。请在开始任何减肥计划之前咨询医生或专业营养师的建议，他们可以根据孩子的具体情况提供更具体的指导和建议。 坐诊医师： 吕瑞利 永康市第一人民医院儿科主任医师 金华市儿童生长发育中心委员 曾在浙江省儿童医院及上海儿童医学中心进修学习。擅长儿童性早熟，矮小症，甲状腺等内分泌疾病的诊治。 专家门诊时间：每周六
生长发育 2023-11-16阅读量2260
病请描述：孩子身高，是大多数家长关注的焦点，没有一个家长愿意看到自己的孩子比同龄人矮小。孩子矮小不仅仅是影响外观，其实矮小症是一种疾病，孩子可能因此面临升学、就业、婚恋的压力，还可能造成自卑、抑郁等心理健康问题，甚至伴随其他身体健康问题。所以，关注矮小，就是关爱健康，关爱孩子的未来发展！然而孩子的身高问题，有许多家长都心存侥幸，认为孩子身高可以长到18岁，现在矮是因为没到发育时间，结果完美的错过了孩子们长个儿的黄金期，再到医院看时，就已经晚了。 肥胖 体重指数（BMI）=体重（kg）/身高的平方（㎡），是诊断和筛查儿童青少年肥胖最简便的指标。肥胖：BMI≥同年龄、同性别第95百分位（P95） 超重：BMI≥同年龄、同性别第85百分位（P85） 研究表明：肥胖对青少年身高影响非常大，发育提早一年，往往会损失5~7厘米左右的身高，成年后达不到遗传的身高。儿童肥胖与高血压、血脂异常、高尿酸血症、2型糖尿病、性早熟、非酒精性脂肪肝病、肝功能异常、哮喘和睡眠呼吸暂停综合征、心理智力障碍等全身多系统的健康问题有关。 我国约50%的儿童高血压伴有肥胖。不论是用体块指数（BMI）诊断的一般性超重及肥胖儿童，还是用腰围身高比诊断的中心性超重及肥胖儿童，其高血压的患病率是正常体重儿童的1.5-2.2倍... 性早熟 性早熟，随着社会环境的变化，其发病率逐年上升，女孩发病率约是男孩的9倍...当女孩8岁以前，出现乳房发育、阴毛腋毛生长，10岁以前出现月经初潮；当男孩9岁以前，出现睾丸增大、阴茎增长、喉结、胡须，11岁以前出现遗精，这些，都有可能是性早熟。 早熟危害：（1）影响成年身高。性早熟儿童的体格发育成熟过早，骨骺过早闭合，骨骼生长时期缩短，导致成年后身材往往比正常人矮小，一部分性早熟孩子最终身高不足150cm。（2）影响孩子心理健康。对于性早熟 女孩子来说，过早出现月经、乳房发育等异于同龄人的表现，容易使孩子产生焦虑、自卑、抑郁、恐慌等心理，与同伴疏远。（3）成年疾病。国内外很多研究发现，性早熟与一些肿瘤疾病如乳房癌、卵巢癌、睾丸癌有极大的相关性，与成年期的心血管疾病及危险因素（如肥胖、糖尿病、高血压等）也有关联。关注性早熟，可预防过早或过快的性发育，防止或缓解患儿或家长因性早熟所致的相关社会或心理问题（如初潮）；改善因骨龄提前而影响孩子的最终身高 矮小 是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的儿童个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD)，可诊断为矮小。一般年生长速率3岁以下＜7cm/年，3岁-青春期前＜5cm/年，青春期＜6cm/年，均提示存在生长障碍，应及时查找原因。 如果处在红色字体的范围内，那说明，你的娃已经处在矮小症的范畴了！！ 造成矮小的原因有哪些？1、生长激素缺乏：当体内不能分泌足够的生长激素时，会导致身材矮小。2、常见的其他激素方面：甲状腺激素缺乏（先天性甲低）；过多的皮质激素（库兴氏综合征）3、非激素原因（1）特发性矮小（2）性早熟——女孩在8岁前，男孩在9岁前出现第二性征，或者进入青春期后骨龄生长过快，可能会导致孩子骨龄超前，骨骺提前闭合，长高时间缩短，造成身高落后；（3）家族性矮小——矮小儿童的父母均是矮小， 或者父母亲中有其中1人的身高是矮小；（4）特纳综合征——女孩由于染色体病变导致的先天性卵巢发育不全，主要特征表现为：矮小症、性幼稚等；（5）小于胎龄儿——胎儿出生时的体重和身高低于其同胎龄平均值的第10百分位一下。 矮小要早发现早治疗，3-12岁是最佳治疗期。 目前很多家长在孩子身高生长一直存在误区，家长对于儿童生长的误区主要体现在以下4个方面：①“早长晚长论”，很多家长还有着“二十三窜一窜”这样的传统观念，认为孩子现在矮一点将来迟早会长；②迷信“遗传决定论”，认为父母高孩子也一定会高；③相信孩子从小长的高将来一定高，殊不知可能是“性早熟”制造的假象；④很多家长会盲目相信广告宣传，选择保健品和小门诊应对孩子的身高问题。（而这些家长对于孩子生长观念上的误区往往导致身材矮小的孩子错失最佳治疗 随着生活方式的改变，门诊就诊儿童中儿童肥胖、身材矮小、性早熟患儿逐渐增多，早期规范的生长发育检测及评估非常重要。
生长发育 2023-08-17阅读量4790
病请描述：近年来随着人们生活质量的提高，儿童性早熟的问题也引起越来越多的家长关注，性早熟最大的危害就是儿童第二性征过早出现，骨成熟加速，骨龄明显提前，身材矮小。其次，性早熟的儿童在身体发育上已经接近成人，但是心理上还是个孩子，这样对于儿童的成长是很不利的，由此可能引发儿童的心理问题。 性早熟关键在于预防，在儿童生长发育阶段就要重视喂养及教育，如果第二性征已发育，完全逆转其症状似不太可能，目前的治疗措施包括中医和西医，治疗的目的在于促进患儿正常发育，延缓其发展速度，如第二性征不再发育、骨龄增长减慢、延迟月经来潮等。 临床上很多性早熟的孩子追溯其原因，大多数都与长期的饮食习惯有密切的关系。因此，饮食调护至关重要。今天我们列举一些日常生活大家容易忽略的饮食禁忌，并从中医的角度谈谈其发病的原因。 1. 切勿食用滋补之品：很多家长都认为孩子处在生长发育阶段，需要补充营养，才能长个子，不断的补充蜂蜜、冬虫夏草、牛初乳、太子参、燕窝、蛋白粉、桂圆干、黄芪等补品，殊不知，这些都是导致性早熟的潜在因素。 2. 经常食用动物内脏：动物内脏很多都含有甲状腺、性激素等物质，长期摄入过多，也会导致性早熟。 3. 兴阳之品：如禽类、虾皮、海米、羊肉、韭菜等性温热，有兴阳之弊，尤其小海米、河虾、鸽子、鹌鹑蛋、大麦茶、甲鱼、螃蟹、黄鳝等，其含雌激素或泌乳素样物质，小儿宜慎食。 4. 油炸快餐类类食品：激素催熟后的鸡翅、鸡腿，油炸、烧烤、快餐、外卖食品，这些食物有可能会添加各种人工添加剂，可能导致性早熟。 5. 反季节蔬菜和水果：中医历来主张天人和一、人与自然保持协调一致，适应大自然的气候变化，应该是使用当季的蔬菜水果。
刘宝君 2022-05-06阅读量9751
病请描述：在育儿界的“营养补充名录”里，锌虽比不上钙的关注度，也不如铁那般家喻户晓，但依然无法掩盖其“万能背锅侠”的气质，哪里有锅，哪就有它！而且还有逐步提升番位的趋势。“唉，你家宝宝怎么不爱吃饭。”“可能最近胃口不好，没关系。”“这可不是这么说，有可能是缺锌啊。”不爱吃饭、头发黄、长高慢……感觉全身上下的小毛病，都有可能是缺锌。于是，微量元素检测来一次，补充剂来一种……毕竟宝宝平时怎么样都行，缺营养可不行。但，这都是真的吗？锌很重要，是真的 人的身体，是一台007工作制的“大型工厂”，不停地与外界进行物质和能量转换。而所有的新陈代谢，都离不开多种叫“酶”的小机器，它负责把各种摄入的东西“重新生产”成我们人体需要的东西，宝宝也因此从一个“小肉球”变成一个能跑会跳的人。而锌，就是多种酶的组成部分，它们分布在身体的各个地方。所以，锌在人体发育、认知行为、创伤愈合、味觉和免疫调节等方面都发挥作用。很多表现，都可能和锌有关。以下5种，可能是缺锌的信号 1 正常食物不吃，偏吃奇怪东西 我们舌尖舌头味蕾上的味觉素含有锌离子，缺锌后可能会使唾液中有关酶类减少，味觉功能减退，所以有可能表现为不喜欢吃饭、挑食厌食，甚至爱上奇奇怪怪的味道，比如吃土。2 抵抗力下降，易患呼吸道感染 一般认为，锌可以调节多项免疫功能，从而降低儿童对急性下呼吸道感染的易感性。3 体重减缓，身材矮小 人体内的锌，主要就存在在骨骼和肌肉中，宝宝缺锌的话，可能会导致生长缓慢，身材矮小，消瘦等等，这也没错。4 易出皮疹 除了骨骼外，皮肤也是人体内锌含量较高的器官，宝宝缺锌可能导致皮肤炎症加重，如出现嘴唇烂、口腔溃疡等。5 智力发育迟缓 锌可以促进脑核酸和蛋白的合成，宝宝缺锌有可能影响智力发育。“诶？我家宝宝最近又感冒了/又挑食了是不是得补锌了啊？”那小编得劝妈妈一句——别急着下结论真没那么多孩子需要额外补锌 人体是一个复杂、精密而成熟的“大型工厂”，哪有那么容易一个症状就被我们看透啊！就如不喜欢吃饭来说，挑食的孩子，一抓一大把。但不爱吃肉可能是宝宝咀嚼能力还不够，所以没兴趣细嚼慢咽；不爱吃菜，可能就……纯粹不爱。毕竟我们大人都还有各种甜咸党之争，小孩就更加对食物爱憎分明。至于长高和体重问题，可能是辅食添加顺序，也可能纯粹只是 “你以为而已”。这不能光靠“别家同龄孩子白白胖胖的”，就觉得自家的是发育不良。那我做个微量元素检测就好了？只能参考 只有通过静脉取血检测的微量元素，才可以反映血清含量，但即便这样也只是血液水平，不代表相应的组织内含量，更何况，锌，60%在肌肉，30%在骨骼，血液中的含量很少。那我怎么知道我家娃会不会缺锌？ 其实，一般来说，宝宝饮食均衡，没有其他影响锌吸收的疾病，基本上不会缺锌，放心好了。但如果发现孩子有什么问题，最好咨询医生的建议，有需要的话，医生自然会建议做相应检查。即便医生说需要补，那也要按量来。其实，想预防缺锌1岁后最好从宝宝饮食着手宝宝已经开启一日三餐模式了，所以最主要的营养摄入，就是日常饮食。如果想预防宝宝缺锌，最重要的就是那句说过无数遍的“均衡饮食”。当然，从锌吸收利用率来说，日常食物中，也有不少是补锌高手。补锌食物哪家强？动物肉比植物好 一般情况下动物性来源> 植物性来源具体来说，比较好的有：动物性来源食物，如：贝壳、海产品、红肉、动物肝脏等。干酪、燕麦、花生酱、花生等。而植物性食物含锌量低，尤其是经过精细加工的谷类食物（如精面粉）。不过，除了一日三餐的食物之外，对于仍处于快速生长阶段的宝宝来说，奶类仍然扮演着重要角色。而选择营养均衡的配方奶粉也能够提供一定量的锌，助力体格发育。 总之，宝宝的营养虽然很重要，但妈妈们也要相信，宝宝有强大的生命力（又不是拼图，哪里那么容易缺这缺那的）。只要保持均衡营养，其他的没必要太一惊一乍，即便心存疑惑，也要让医生判断哦！
母婴育儿健康号 2020-10-20阅读量9224
病请描述：你是这样的父母吗？以为孩子长得矮是不可逆的，不知道可以治疗。虽然关注孩子的身高问题，但不知道孩子能长多高。孩子长得矮，就胡乱给孩子补钙，买一堆所谓的增高产品。西安交通大学第二附属医院肖延风主任提醒家长：不要忽视孩子“矮小”的问题，不要因为自己错误的观念耽误孩子长高，科学治疗，不要让身高成为孩子终身的遗憾。 孩子长得矮，这可能是病！ 有些孩子生长缓慢，总是比同龄孩子“矮上一头”，不少家长以为是营养没跟上，其实，孩子可能患有矮小症。 佳什么是矮小症？人的正常身高是通过对大量人群的统计计算出来的。当孩子的身高低于本民族、本地区、健康的同性别同年龄儿童平均身高的两个标准差（-2SD）或第3百分位以下就诊断为矮小症。 具体理解：随机抽100名孩子从矮到高顺序站队，如果孩子排在前3名就属于矮小症。如果一个50人的班级，孩子的身高在排除年龄、性别等因素下，为班里倒数3-4名，家长就应该关注孩子的生长问题，监测身高的增长，并到医院咨询和检查，看是否属于矮小症。 引起矮小症的原因有哪些？ 1、内分泌性矮小：主要受内分泌激素分泌异常所致，包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、糖尿病、性早熟、肾上腺皮质功能减退、垂体功能减退症等。 2、染色体异常：如先天性卵巢发育不良；21-三体综合征；其他染色体异常及畸形综合症。3、先天遗传代谢性疾病：如软骨发育不良；先天性成骨不全；肾小管性酸中毒；粘多糖沉积症；糖原沉积症；抗D性佝偻病等。4、中枢神经系统疾病：如颅面中线发育缺陷；脑积水；下丘脑垂体肿瘤；精神心理障碍；组织细胞增多症等。5、继发于全身的慢性疾病：如营养素缺乏、严重贫血、佝偻病；慢性肝、肾疾病；先天性心脏病；肺功能不全；慢性消化道疾病、消化吸收不良；反复感染。6、孕期因素：宫内发育迟缓，早产儿，小于胎龄儿。7、特发性矮小：包括家族性矮小、体质性青春发育延迟。 孩子正常生长的特点 1、婴幼儿期（3岁以下，快速生长期）：出生后第一年生长速度最快，可增长25厘米。第二年生长速度为10厘米。此期主要是营养状态和生长激素的调控。 2、儿童期（3岁-青春期，即稳定生长期）：从3岁开始直至青春期开始前（女孩约10岁，男孩约12岁），生长主要由生长激素和甲状腺素调节，每年增长5-7厘米。3、青春期（加速生长期）：进入青春期后，由于性激素水平的升高，儿童生长再次加速。其中生长激素和性激素共同起作用，性激素除促进生长外，还促进性成熟和骨骺闭合，最终导致身高增长停止。在整个青春期，女孩身高可增加20-25厘米，而男孩青春期比女孩青春期迟2年开始，因此比女孩可多获得8-10厘米的身高。怎么判断孩子是矮小症？ 如果孩子一条裤子穿几年不变短，比同龄人矮半个头，列队时总是排在前三名，每年长高都低于5cm，到了发育的年纪却没有发育的迹象，那么家长就需要带着孩子到正规医院就诊了。 医生会详细询问病史，了解孩子生长迟缓开始发生的年龄、出生体重身高、过往病史、父母身高问题、运动情况和智力发育情况等。然后对孩子进行全面的体格检查、实验室检测等方式判断孩子矮小的原因，对症治疗。 科学治疗，给孩子正常的身高！ 一、规范使用重组人生长激素 人生长激素是垂体前叶分泌的一种蛋白质，作用于人的软骨细胞，促进软骨细胞的增殖，是人出生后促生长的最主要的激素。重组人生长激素是美国FDA认证的治疗儿童矮小唯一有效药物，矮小儿童都可使用。它可以帮助患者在儿童期加快生长速率，改善身高；在青少年期保证身高的获得。 重组人生长激素使用疗程及疗效根据孩子所处的生长时期而定，数月至数年不等，最佳用药时间是青春期前。 使用重组人生长激素可能会出现的副作用，例如注射部位疼痛、发麻、红及肿胀等，少数病人可能发生甲状腺功能低下、血糖增高等状况，所以应该定期检查。 二、注意孩子生活习惯，监测生长情况 1. 保证充足的睡眠。生长激素在入睡后分泌的量显著高于醒来时，而青春早期及中期的前阶段，性激素分泌也以夜间分泌为主，所以充足的睡眠有助孩子身高增长。 2. 饮食平衡、避免营养素缺乏。营养是孩子生长发育的关键。体格正常生长所需的能量、蛋白质及其它各种营养物质，必须由食物供给。要做到营养全面且足量，让孩子养成良好的饮食习惯，否则均会对生长发育造成不利影响。3. 重视体育锻炼、加强户外活动。体育运动可加强机体新陈代谢过程，加速血液循环，促进生长激素分泌，加快骨组织生长，有益于人体长高。孩子可适当多做些悬垂摆动、跳跃及跳起摸高等有助于长高的运动。4. 为孩子创造一个良好的生活环境。做父母的不仅要为孩子提供好的物质环境，还要保证孩子有好的精神状况。家庭破裂或不和睦，失去母爱等社会心理因素的刺激，均可使下丘脑分泌生长激素释放因子减少，导致身材矮小。当环境得到改善后，生长速度可恢复正常。5. 积极治疗各种疾病。疾病因素对孩子的生长发育有着十分重要的意义，对儿童及青少年期的各种疾病应当积极治疗。 走出误区，了解孩子长高的常识 误区一：身高是遗传的，父母矮孩子也长不高 有些父母因为自己身高不高，所以即使发现孩子身高比同龄人矮不少，也觉得很正常，认为孩子注定长不高。 其实人的身高只有60%是由先天遗传基因决定的，剩余的40%受到后天的营养、睡眠、运动、内分泌、心理以及疾病等因素的影响。所以通过营养指导、运动指导、睡眠保障、疾病预防、药物干预等科学的身高管理计划，可以促进人体生长激素的分泌，从而安全改善身高，长得更高。 误区二：孩子不是长得矮，只是“晚长” 很多家长觉得自家孩子小时候矮小，是因为“晚长”，过几年就可以追上去。其实矮小和“晚长”完全不能等同。矮小，指的是身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高的2个标准差；而“晚长”是青春期延迟，指的是女孩于14周岁以后、男孩于15周岁以后尚无第二性征出现，或女孩18周岁仍无月经初潮。 误区三：孩子长得矮不要急，长大了还能再长很多人相信“二十三，窜一窜”的说法，认为即使过了青春期身高也能再往上长。事实上人的身高是有时限的，人的骨骺在14、15岁(初中二三年级)时候就会闭合，一旦骨骺闭合，无论任何方法，都不可能再长高，所以当发现孩子身高低于同龄人或身高增长速率低时，家长要及时带孩子到专业的生长发育机构进行身高干预管理，防止因为自己错误的等待而贻误孩子身高增长的最佳时机。 误区四：想要长得高，补钙就行不少家长总是将孩子长得矮归咎于缺钙，所以靠补钙长个儿成了普遍的做法。但事实上，给孩子补钙不能过度，过量补钙可能导致幼儿骨骺提前闭合，生长期缩短，最终导致身高变矮。孩子只要不偏食，营养均衡，坚持喝牛奶、晒太阳，基本不需要补钙。 专家观点 身高问题一直被广泛关注，不少家长因自己孩子矮小，就不加选择地使用各种“增高”药物，还有不少家长期待孩子可能有“晚长”，而一味盲目等待，从而致使不少孩子失掉了最佳增高时期。家长应该关心孩子成长，发现自己孩子明显比其他同龄儿童矮，一定要及早到有儿童内分泌科的医院进行检查。查明矮小的病因后，根据其原因进行治疗。绝不要乱求医、乱用药，因为有些增高药虽可以暂时起到一些增高作用，但副作用大，常可促进骨骺的提前闭合，反而使最终身高降低，起反作用。同时，一定要早诊断、早治疗。年龄愈小治疗效果愈好，花费也愈少。千万不可盲目等待，错过孩子最佳治疗时期而造成终身遗憾。 作者简介：肖延风。西安交通大学第二附属医院小儿内科 主任医师
健康资讯 2019-11-27阅读量2.0万
病请描述： 疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征河北省人民医院生殖遗传科张宁1/600~800 18三体综合征1/5000 13三体综合征1/15000性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性) 47，XYY综合征1/1000 （男性） 47，XXX综合征1/1000 （女性） Turner综合征（45，X）1/1500 （女性） 染色体病是自然界中很常见的一种遗传病。如果我说“每个人在生育时都会或多或少的面临胎儿染色体病的风险”您可能会有疑问——“我们家里边没有遗传病家族史”？这是因为您对遗传病的定义不清楚，遗传病是指“因患者的遗传物质异常导致的疾病”而不是指父母遗传给孩子的疾病。如果是父母遗传给孩子的疾病我们称之为“家族性疾病”，而这类家族性疾病通常是遗传病中的“单基因病”或“多基因病”。 遗传病分为：染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史，且遵从孟德尔遗传定律分为“显性遗传”与“隐性遗传”。而染色体病与精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。绝大多数情况下染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。 通常导致胎儿出生缺陷的染色体异常分为：常染色体异常与性染色体异常。 胚胎染色体异常和母亲的卵子，父亲的精子携带了异常的遗传物质都有关系。这种配子的异常没有太好的办法通过药物改变或检查出来。即使是可以检查出来这个配子是否是正常的，但是检查以后这个配子就不能用了。最重要的是没有办法预测是那个配子最终形成了受精卵。胚胎染色体异常90%是和母亲的卵子携带了异常的遗传物质有关系的，只有不足10%和丈夫的精子携带异常的遗传物质有关系。而这种配子所携带遗传物质的异常和配子在进行减数分裂时候的错误有关系。目前没有办法通过人为的办法预防。女方卵子携带遗传物质错误的几率会随着年龄的增长而增加，因此女方妊娠年龄和自然流产，出生缺陷都是有明确关系的。而男方一次射精有几千万条精子，不能预测是哪条精子和卵子结合，因此关于男方精子携带遗传物质和年龄的研究就相对较少。目前还不能证明父亲年龄与出生缺陷有明确的相关性。因此胎儿染色体异常最大的相关性是母亲的年龄。在常染色体异常中我只列举了13-三体，18-三体，21-三体。之所以列举了这三种染色体异常的出生率，并不是因为没有其它常染色体异常，只是只有这三种常染色体异常的孩子有机会出生，其余常染色体异常的胚胎多数在孕12周之前自然流产。其中18三体和13三体综合征胎儿有相当一部分不会到出生，便会胎死腹中。18三体可以活婴分娩，但是往往存活不到一个月，最长不超过一年。性染色体异常中的47，XYY和45，XO多余或缺失的Y染色体主要和父亲的精子携带遗传物质异常有关系，因此和孕妇年龄没有关系，且父系错误很少会发生重复，因此即使出现了这样的问题，再发风险也不会相应提高。性染色体异常中的47，XXX和47，XXY中多余的性染色体可能来自于父系也可能来自于母系，但有资料显示90%的情况下来自于母系，因此这两种性染色体异常和孕妇年龄有一定的相关性。47，XXY：表现为男性，青春期启动后睾丸不发育，不能产生精子，因此不能生育后代，但是性生活不受影响。只有很少的47，XXY患者能在精液中找到很少的精子，这样的情况也是没办法让女方自然受孕的，但是随着科技的发展，目前可以通过第二代试管婴儿解决生育问题。但是只限于能在精液中发现少量精子的那一少部分患者。47，XYY：表现为男性，生育大多数情况下不存在什么问题，但是患者往往身材高大魁梧，好冲动。因为性格的原因往往会影响学习，学习能力下降。45，XO：变现为女性，身材矮小，没有第二性特征发育，卵巢早衰。因此也是不能生育的。因为身材矮小，会给患者带来较大的心理压力。
张宁 2018-11-26阅读量1.7万
病请描述：无创静脉血产前检测又称无创DNA静脉血检测，我认为是一个非常不错的检测技术。主要针对的是胎儿染色体非整倍体异常检测，主要针对21-三体（唐氏综合症），18-三体，13三体。三种常见的胎儿非整倍体异常进行检测。这个技术目前处于起步阶段，很多患者还不熟悉和了解这个技术。因为目前医院自己还没有实力开展类似检测。而这个技术未来有着广阔的市场前景以及巨额的市场利润，因此目前没有机构肯将这个技术的核心部分卖给医院。所以只能通过第三方进行检测。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为是第三方检测，又关系到胎儿出生后是否健康，因此许多孕妇会对这个技术产生疑虑，不敢轻易接受。所以我把华大医学的无创静脉血检测资质上传到了我的网站里。无创静脉血产前检测的准确率远远高于我们目前广泛开展的产前筛查（又称唐氏筛查）今天有个孕妇因为在当地一家民营医院进行唐氏筛查，21-三体高风险而就诊于我院。准备进行无创静脉血产前检测。采血之前笑着问我，这个华大医学的无创静脉血检测有资质吗。我把资质给她看，笑着问她，你在当地做的这个唐氏筛查（产前筛查）你去问问你们当地的医院他有产前筛查的资质吗？患者笑笑不语。华大比许多多医院已经做得很好了。我想政府对这些第三方检测机构要求比医院更严格。华大是一家检测机构，政府只要监管这一家就可以了。做产前筛查的是医院，这么多医院还有诊所做产前筛查国家如何监管？中国的产前筛查（唐氏筛查）要想做好，就不能那个医院想开展就让他开展，一个地区或者城市有一两家医院做可以了。把筛查资源集中在少数医院中，便于国家监管，维持较高的垄断利润，有利于进行严格的质控与随访。目前我们开展的产期筛查虽然是医院做的检验，但是存在的问题很多。本身唐氏筛查高风险的患者群体中，真正有问题的孕妇仅占到2%左右，如果超声没有问题，有必要都抽羊水吗？最重要的是唐氏筛查目前监管不够严格，有些地区的诊所都在检测，这肯定是不符合卫计委要求的。产前筛查针对21三体的阳性率是5%，即：产前筛查唐氏高风险的孕妇，预期能有5%的孕妇是真正怀有唐氏儿的，这个数字是第八版妇产科教材中给出的数字。但是目前根本做不到如此，大多数文献报道阳性率为2%，这个数字在人民卫生出版社出版的《产前诊断》一书中给予了验证。（我说的每一句话都是有根据的，这些书在我的办公室都有，你们可以去验证。）我院产前诊断虽说发展比较落后，但也算是河北省开展”产前诊断”的鼻祖了。记得12年卫生部来我院筛查产期筛查开展情况的时候，我院为了庆祝产前筛查技术通过卫生部审查，把唐氏筛查的随访记录公布上了内网，我有幸一睹，我院产前筛查高风险，阳性率1.5%。也就是说300个是唐氏高风险的孕妇接受了羊水穿刺，最后只有两个人是唐氏儿，而即使这样也是符合卫生部要求的！只是这篇文章我现在不知道是否还能在医院内网上找到。曾经有一个医生无耻的告诉患者唐氏高风险中有10%的是唐氏儿。如果有一天你来我们医院就诊听见有人对你这么说，她就是我说的那个无耻的人。不过也许她不是无耻，只是无知。我经常对比我年轻的医生说，去认识一个技术，不要只看文献，多读读历史是有帮助让你认清真相的。我想推广的是无创静脉血检测技术去替代产前筛查。因为唐氏筛查有30~40%漏诊的风险。我所想建议你们做的，是追求一个更高标准质量的检测方法，而无关于钱。（目前华大无创静脉血产前检测，费用2000元，10~15个工作日出结果，有一个40万元的漏诊赔付。）我想对那些做了产前筛查低风险的孕妇，假如你们真的生出了“唐氏宝宝”。不要因为自己签署了知情同意书，愿意因为这个廉价的检测承担30~40%漏诊的风险而自认倒霉。你们可以去法院和给你检测产前筛查的医院打官司，这不算医闹，由法院来判定医院是否尽到了产前筛查检测中应有的义务。在中国这个医疗水平发展极不平衡的国家。有些机构可能在没有资质的情况下开展产前筛查。有些机构虽然有资质但是没有尽到检测单位应有的义务，比如严格的质控管理，以及定期随访通过统计数据来确保自己的产前筛查在国家要求的检出率中。如果和医院打官司这点对患者非常有利，上述国家颁发的资质证书，质控记录，随访记录都由医院举证倒置，如果医院拿不出这些东西就会输掉这个官司。我希望用你们的监督来促进中国母胎医学的发展。来捍卫你们的权利。让某些人不敢为了降低成本而减少实验室质控的频率。别的省份我不知道，但是河北省应该是没有人在开展双胎唐氏筛查的。为什么？其实开展双胎产前筛查很简单，只要买一个软件就可以，设备都一样，这个软件也就十几万多则小几十万，对医院来说九牛一毛。说来可笑，我们中心是我省唯一曾经开展双胎产前筛查的医疗机构。彰显医疗水平领先，力量雄厚。很多人引以为豪，因为只有我们能做，别的医院做不了。后来我跟实验室的人讲了一遍如果漏诊后患者和医院打官司的问题，结果会怎样。一句话惊醒梦中人。实验室的工作人员找领导去了，主动要求停止进行双胎唐氏筛查。因为双胎的孕妇本来就少，能来我们这里做检查的就更少，拿出足够随访记录来证明自己的检测在指控范围之内简直是很难的。所以我们也不做双胎唐氏筛查了。医院大多数情况下都是在不停的开展新的检测项目，罕见的由实验室人员在没有更新更贵的检验项目开展的前提下主动提出放弃原有检测项目。现在双胎的孕妇想做产前筛查只能做无创静脉血检测了。而双胎患者做羊水的风险肯定是比单胎的风险要大的。目前唐氏筛查不是越做越好，而是越做越差。甚至有的诊所都在做，这怎么可以呢？这绝对是违法的事情。现在的许多医院已经在开展早期产前筛查和中期产前筛查，过去做一次筛查，现在做两次筛查，如果有一次筛查高风险都要建议进一步检查羊水穿刺或者无创静脉血。虽然这样做便宜了，但是时间成本呢？现在又升级出来了产前筛查临界高风险的概念。知道产前筛查临界高风险的概念怎么来的吗？曾有一位很有权威的学者说，如果有一个孕妇做了产前筛查，为低风险，结果生了21-三体患儿，即使人家签署了知情同意书愿意承担30%漏诊的风险，如果人家把我们医院告上法庭，有相当一部分医院还是会输，因为30%漏诊的可能是你医院在尽到认真检测义务的前提下，如果你拿不出有效的资质认证，有效的实验室质量控制记录的情况下，你就要负法律责任。有患者问我，假如我进行产前送筛查唐氏高风险，我再做一次如何？当然如果您愿意做没有什么不可以。知道产前筛查临界高风险1：1000是怎么来的吗？假如您做了一次产前筛查是1:100，再做一次就不会是1:100，如果是那纯属巧合。当您做第二次产前筛查时有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的传统高风险范畴。您用一个不精准的筛查反复去筛查是没有任何意义的。所以现在把产前筛查的临界风险扩大到了1:1000，就是因为上述经验，当一个患者的产前筛查风险为1:500所谓过去的低风险时，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高风险范畴之内。也许因为这些原因，学术界将产前筛查中建议进一步检查的范围人为的扩大到了1:1000。虽然说唐氏儿的漏诊风险小了，检出率高了，但是不知有多少妇女又被圈了进来。做羊水穿刺的人不知道多了多少？用一个不精准的检测不论你检测多少次，再怎么变换也不可能精准，不可能告诉你胎儿到底有没有问题。我是个医生，我同样痛恨那些不准确的检查。假如是实验室人员的原因造成了检验结果的不准确就会将医生和患者同时置于极其不利的境地，医生同时也会承担很大的风险。我把华大医学的无创静脉血产前检测资质上传到了文章的PDF文件中，可能打开的速度会比较慢。华大医学“应该”是国内第一家拿到资质的检测机构。患者想做无创静脉血检测可以直接联系华大基因的客服让她们给你联系有资质的送检医院即可。这些产前筛查的结果对于我来说已经被磨的不疼不痒了。如果“无创静脉血检测”和“羊水穿刺细胞培养染色体核型分析”对比呢？有人说羊水检查的是46条染色体，无创静脉血检测的是21,18,13三条染色体异常。说这句话的医生肯定没有动脑子。人类22对常染色体，1对性染色体。22对常染色体中只有21,18,13三条染色体异常可以生出来。其余的染色体异常无创静脉血也会检测。但是其它的常染色体如果出现“非整倍体异常”（整条染色体的重复或缺失）基本上孕8~12周之前就自然流产了。而没有流产的其余常染色体异常肯定是小的缺失或者说部分缺失才有可能性。而特大的缺失或重复肯定是孕期要自然流产的。羊水穿刺只能看出来较大的缺失。而这种较大的缺失无创应该同时也是可以做出来的。又或者这种较大的缺失我想别说羊水染色体核型分析和无创静脉血检测了，如果有临床意义即使是胎儿超声同样能够发现异常改变吧。我们做胎儿出生缺陷预防靠的不是一把剑。而那些小的缺失，你以为这种小的缺失抽羊水做染色体核型分析能做出来？羊水穿刺染色体核型分析是用肉眼看的，小的缺失根本看不到。反而无创静脉血检测是能检查出来一部分的。但是问题是即使检查出来也不一定能明确其意义。可能许多正常人都能检测出一些小的缺失和重复。主要看这些小的缺失和重复是否携带有可以引起疾病的基因。但是以目前的发展水平很难去给出明确的判断。所以目前无创静脉血检测只保证21,18,13三条染色体的非整倍异常检出。如果无创静脉血保证其他染色体也没有问题，那如果胎儿因为染色体出现小的缺失而表现出异常，将对检测机构非常不利，因此检测机构是不会给其它染色体异常上保险的。不要只看无创静脉血只上了三条染色体异常的保险，但实际上是羊水穿刺没有上任何保险。羊水染色体核型分析本身就一条染色体的保险都没有上，那是因为理论上它不存在染色体非整倍体异常漏诊的风险，但是肉眼无法分辨的染色体缺失本身就不在羊水检查的范围之内。羊水染色体核型分析只是忽略了染色体出现小的缺失的问题，而不是不会发生漏诊的情况。没有最全面的检测。羊水检查比无创静脉血检测的优点，的确是有的。我们在活产胎儿中常见的染色体异常如下： 疾病名称发生率表现羊水穿刺无创静脉血常染色体异常21三体综合征1/600~800智力低下可以检出可以检出 18三体综合征1/5000致死性异常可以检出可以检出 13三体综合征1/15000致死性异常可以检出可以检出性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性)不能生育可以检出部分检出 Turner综合征（45，X）1/2500（女性）不能生育可以检出部分检出 47，XXX综合征1/1000（女性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出 47，XYY综合征1/1000 （男性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出无创静脉血和羊水穿刺的差距主要在于两条被红色标记的染色体上。两条性染色体异常，如：47，XXY和45，XO。这两种性染色体异常面临以后“孩子不能生育的问题”。智力上不会出现问题。这两种染色体异常无创静脉血检测只能检测出一部分不能保证一定百分之百检出。的确在这点上羊水穿刺是强项。47，XXY表现为：男性，身材正常或偏高。成年后可正常性生活，但是双侧睾丸没有发育，始终保持青春期前的“花生豆”大小，睾丸不能产生精子，没有办法治疗。在性生活过程中可以射精，但是里边没有精子，因此不能生育后代。发生率大概见于1/700个男婴。45，XO表现为：女性，到青春期后身材矮小，成年身高多在1.5m左右。同样没有青春期发育，如：“没有卵巢发育，没有子宫发育，没有乳房发育”。可以用雌激素刺激乳房发育。因为没有卵巢发育，女孩直接从青春期前过度到了类似绝经期的性腺内分泌状态。其实对孩子以后的人生发育还是有很大影响的。虽然雌激素可以雌激素子宫和乳房发育，靠人工给予雌孕激素可以让女孩来月经。但是疾病本身的根源在卵巢上，同样不能生育后代，也没有办法治疗。出生率大概1/1500~2500.还有一个特例，羊水检查也是优于无创静脉血检测的，就是大概占到21-三体患儿比例2%的嵌合体。所谓嵌合体就是患者的染色体核型有一部分正常一部分异常的情况。如果异常比例细胞高无创静脉血应该是可以检出的，但是具体异常细胞与正常细胞所占比例有多少无法明确。如果异常细胞比例很少的情况，这种情况进行无创静脉血检测的确有漏诊的风险。我在这里推荐无创是基于整个社会群体的角度，具体个案还需要结合超声的检测结果。以选择最适合的检测方法。羊水穿刺在上述三点上较无创静脉血有优越性，但是要牺牲很小的，大约1~5‰的导致自然流产的风险。无创静脉血没有流产的风险，但是在上述问题中的确是有漏诊的风险。大智有所不虑，大巧有所不为。每个人会有自己的选择。关于选择无创静脉血和羊水穿刺的问题，我给的最终答案是“选哪个都可以。”
张宁 2018-11-26阅读量5319