病请描述：1978年世界首例试管婴儿诞生，“试管婴儿之父”罗伯特·爱德华兹也因此获得2010年诺贝尔奖。然而在不孕不育人群中，却有一部分人无法获益于这一跨时代的技术，这就是非梗阻性无精子症患者所面临的尴尬处境。 去年8月，枣阳一名非梗阻性无精子症患者，通过睾丸显微取精术抱上孩子，成为该技术在湖北省第一个受益者。原来，看似干涸的生精小管，有可能残存着少量“生命火种”，只要能获取少量正常形态的精子，患者就有希望生育自己的遗传学后代。这项新技术1998年诞生于美国，目前已进入包括武汉在内的几大省会城市。 枣阳不孕夫妇“首吃螃蟹” 去年8月，来自枣阳的刘森（化名）夫妇，历尽周折终于抱上孩子。他们也是湖北首例通过睾丸显微取精术抱上孩子的“食蟹者”。 刘森和妻子婚后多年无子，为此夫妻双方分别做了检查，结果是残酷的——男方患非梗阻性无精子症。这意味着，刘森没有生命的“种子”，只能通过人类精子库“借精生子”，生下来的孩子和他并没有血缘关系。虽从心理上难以接受，但在当时，这是能让夫妻俩抱上孩子的唯一办法。 不走运的是，做了三次供精人工授精后，刘森夫妇依然没能如愿。2015年10月，他们走进武汉同济生殖医学专科医院，泌尿外科主任黄勋彬给出一个新选项，通过睾丸显微取精术，有希望帮患者找到珍贵的精子。 原来，睾丸由弯弯曲曲的生精小管构成，精子就在生精小管中产生。临床研究发现，即便睾丸大部分生精小管是枯竭的，也无法排除小部分生精小管内存在精子的可能。在显微镜下找到幸存的“生命火种”，患者就有希望生下自己的孩子。 生一个承载自己“基因密码”的孩子，是一个父亲最朴素的愿望，刘森几乎毫不犹豫地答应了。2015年10月底，他的手术在位于三阳路的武汉同济生殖医学专科医院有条不紊地进行，幸运的是，精子找到了！接下来的进展远比预期顺利，医生提取夫妻双方精卵合成胚胎，并择优植入女方子宫里。两周后抽血检查显示，刘森的妻子怀孕了，一个月过后B超显示双胎妊娠，十月之后，刘森双胞胎儿子幸运降临。 “显微取精”在沙漠中寻找绿洲 位于三阳路的武汉同济生殖医学专科医院，先后获得夫精人工授精、供精人工授精、试管婴儿和湖北省人类精子库资质，是湖北地区最早开展睾丸显微取精术的医疗机构。 该院泌尿外科主任黄勋彬介绍，无精子症约占不育男性的15%-20%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，分别占比四成和六成。前者睾丸生精功能正常，可通过睾丸穿刺或活检取到精子；后者睾丸生精功能衰竭，过去只能借助人类精子库的精子来生育非自己遗传学的后代。 1998年，在美国康奈尔大学附属威尔康奈尔医学院泌尿外科，Marc Goldstein、Peter N.Schlegel 和李石华几位教授将显微外科技术应用于睾丸取精，为非梗阻性无精子症患者带来福音。2011年，该技术在李石华教授的推动下引进国内，陆续在北京、上海、广州、武汉等城市开展。 在睾丸显微取精术中，医生在患者睾丸上切开2—3厘米小口，借助显微镜寻找和截取相对饱满的生精小管。技术人员从这些截取下来的组织中找到精子，经洗涤后分装在试管中，保存在零下196℃的液氮罐中备用。 待女方取卵就绪，医生用只有发丝粗细的毛细玻璃针，在显微镜下将复苏的精子送入卵胞浆内，合成的受精卵再经过2—3天的体外培养，即可移植到女方子宫内孕育。这一完整的过程包含了睾丸显微取精术、卵胞浆内单精子显微注射技术、体外受精和胚胎移植四大步骤。 精子库为患者提供“保底方案” 设置在医院内的湖北省人类精子库，为手术方案的优化提供了技术支持，也为找不到精子的患者提供了“保底方案”。 武汉同济生殖医学专科医院泌尿外科医生叶臻介绍，虽然睾丸显微取精术为无精子症患者生育自己的遗传学后代提供了可能，但找到精子的概率只有40%左右，患者不得不面对两种结果，即找到精子和找不到精子。对于后一种情况，采用湖北人类精子库的供精受孕可作为“保底方案”。 此外，在为刘森夫妇实施手术时，医生采取的是夫妻同步取精、取卵。如今依托湖北省人类精子库的稀少精子冻存技术，可以先找到精子冷冻起来，再来确定女方的手术方案。叶臻表示，这样做有三大好处：首先，睾丸显微取精术后找到精子难能可贵，只能进行第二代试管婴儿。首次周期如果失败了，可以将精子库中冷冻的稀少精子复苏再次进入下一治疗周期，不至于在一次周期不成功后就彻底宣告失败。其次，在男方未找到精子的情况下，还可以采取供精人工授精（费用相对试管婴儿更便宜）或者供精试管婴儿的“保底方案”生育后代；再次，许多不孕不育患者出于隐私考虑，选择对亲友保密，夫妻同时做手术不利于互相照顾。 截至目前，该院已实施睾丸显微取精术120余例，患者平均年龄29岁。其中找到精子者占40%，临床妊娠率为65%；未找到精子，改用供精试管婴儿者占比60%左右，临床妊娠率为75%。 叶臻坦言，目前此项技术的难点在于，尚没有一项检查能够在手术前判断有无精子存在。因此，是否做睾丸显微取精这项手术，当事人的个人意愿很重要。 睾丸“动刀”不会影响性功能 睾丸切开会不会影响性功能？通过这种方式怀上的孩子会不会有缺陷？夫妻双方要做哪些准备？这是黄勋彬主任在门诊上被问到最多的三个问题。 黄勋彬主任介绍，睾丸显微取精截取的组织比睾丸活检所取的组织要少得多，加之周围血供丰富，患者很快便可康复。研究人员曾对手术病人的激素指标进行监测，发现患者术后雄激素水平略有下降，一年后可完全恢复正常。 目前，睾丸显微取精术主要适用于非梗阻性无精子症患者。不育男性应先进行无精子症的确诊检查，包括精液分析、精浆生化、性激素、染色体核型等。其中，精液分析原则上应做2—3次，每次检查前禁欲3—5天；性激素检测则推荐在早上八、九点钟进行比较合适。 黄勋彬介绍，根据文献和临床开展的情况，通过睾丸显微取精术怀上的宝宝，与普通试管婴儿相比没有显著差异。如今，睾丸显微取精术更加成熟，对精子的数量、质量要求均大为降低。理论上只需要获取一个形态正常、活的精子，结合卵胞浆内单精子显微注射技术就可能受精和妊娠，为此类患者带来生育后代的希望；如果术中能够获取较多精子，则可进行稀少精子冷冻保存，以备在首次治疗周期失败后的下一个周期再次使用；如果术中未取到精子，或取到的精子不符合辅助生殖治疗要求，还可以使用湖北人类精子库的供精作为“保底方案”。
叶臻 2017-05-25阅读量1.7万
病请描述： 孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准爸妈的甜蜜愿望。然而，这个愿望并非一帆风顺。当前，出生缺陷问题已经成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。预防出生缺陷，关键趁早。 一级预防措施：补充叶酸和孕前体检很重要 1.补充叶酸 孕妇体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。此外，还可导致眼、口唇、腭、胃肠道、主动脉、肾、骨骼等器官的畸形率增加。 此外还发现，孕妇缺乏叶酸与胎盘早剥、自发性流产、先兆子痫、胎儿发育不良和低出生体重等疾病有关。严重叶酸与维生素b12缺乏还可引起大细胞性贫血，影响母婴健康。 因此，预防胎儿神经管畸形，需要在怀孕前3个月到怀孕头3个月补充叶酸增补剂，每日补充叶酸0.4毫克，最大剂量不超过每日1毫克。 2.孕前体检（孕前优生健康检查） 孕前优生健康检查是指对准备怀孕的夫妻进行身体检查和一系列优生保健服务。包括病史询问、孕前优生健康检查和优生咨询指导。 1）优生健康检查需在孕前3~6个月进行 孕前3~6个月无论从营养方面，还是接种疫苗方面以及补充叶酸等，都留有相应的时间，一旦孕前检查发现其他问题，还可以有时间进行干预治疗。 女方的孕前检查时间最好是在其月经干净后3~7天内进行，在检查期间要节制性生活3天。男性精液检查在同房后2~7天内，最好早点检查。如有异常，可及时治疗。 2）男性也要参加孕前优生健康检查 人们往往有一个误区，认为只要准妈妈做检查就行，准爸爸就不用了，殊不知，无精子症等疾病自身并不一定有不适感觉。众所周知，健康宝宝首先必须是健康的精子和卵子结合的结晶。因此男士孕前检查和女士一样重要。 二级预防措施：产前筛查须及时 产前筛查时间：孕早期9～13孕周+6天（最佳时间10～12孕周）；孕中期15～20孕周+6天（最佳时间16～19孕周）。 目前产前筛查方法：抽孕妇静脉血3～4ml(空腹最好)，通过时间分辨荧光免疫分析系统，定量测定母血中的papp-a、afp、free-βhcg、ue3等指标，再结合孕妇本身的详细准确信息，得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。 三级预防措施：新生儿疾病筛查不可少 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测，筛查孩子是否患有先天性遗传代谢性疾病，对筛查（包括听力筛查）出的异常病例进行早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡，促进残疾儿的康复，可达到降低残疾儿的目的。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和经济的血斑采集检测。 目前，可免费筛查的四种新生儿遗传代谢性疾病：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）。听力筛查也属于免费范围。 另外，还可提供血清促甲状腺激素测定等29个筛查项目，最好也一并进行筛查。 *本文为微医原创，未经授权不得转载。 图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2016-07-05阅读量9595