病请描述：生长激素和性激素真的非常耳熟，也是非常热门的话题，您能给我们简单介绍介绍吗？ 首先我们来讲讲生长激素，它由脑垂体分泌，经血液循环到达肝脏，并刺激肝脏分泌一种生长素介质——胰岛素样生长因子，这种介质可以作用于骺软骨，使软骨细胞分裂、钙化后沉积，进而促进全身骨骼的发育，对身高的增长非常重要。最近如火如荼的世界杯很多男同胞都在通宵看球，但是您知道吗，大家都非常喜爱的球王梅西也曾险些因为身材矮小与足球无缘。在梅西在10岁的时候就被诊断出患有生长激素缺乏症，预测成年身高不足1米5，幸运的是巴萨俱乐部承担了梅西全部的治疗费用，不仅让梅西在16岁时长到了1米7米，也成就了一位伟大的足球巨星。生长激素的使用帮助了很多患矮小症的孩子，帮助他们在生活、事业各个方面重新找回自信，终身受益。 那是不是说矮小症都可以使用生长激素治疗？ 生长激素的使用是需要严格按照指南共识，需要经过专业的内分泌医生评估，并通过激发试验来指导用药，并不是人人都可以使用生长激素，需要根据个体差异来判断，父母可以带孩子到儿童内分泌科室详细咨询了解。矮小这个问题，一定是越早干预、越早治疗，效果越好，切不能因为等一等耽误了孩子终身大事。 那日常生活中有没有什么方法能够帮助孩子长高呢？像多喝牛奶、喝骨头汤这些方式是否科学？ 在日常生活中需要注意“吃、睡、动”这三件事情。在饮食方面，家长们一定要注意，孩子不是吃得越多越好，而是要重视荤素搭配，营养均衡！适量补充鱼虾、豆制品、奶制品等都是有帮助的；除了营养均衡，还需要养成良好的作息习惯，刚才我们讲到了生长激素对孩子生长的作用，我们人体的生长激素是呈脉冲式分泌，晚上10-11点是生长激素分泌量最多的时候，所以晚上九点半之前就要让孩子上床睡觉，并且保证每天都要有至少8小时的睡眠；最后，选择一些适合孩子身体状况和体力的运动并且坚持下去，有利于骨骼的发育，比如适当的跳绳、摸高等等。 性激素又是怎么一回事呢？ 性激素呢其实是一把双刃剑，一方面，它虽然有助于性发育，也能促进身高增长，但如果孩子体内的性激素水平过高会导致发育提前，虽然短期内孩子的身高可能会高于同龄人，但是骨骼超前生长、骨骺提前闭合，身高的增长也会提前停止，别的小孩还在长个儿的时候可能她就停止长高了。 发育提前是不是就是早熟？ 是的。孩子没到青春期，就开始迅速蹿个儿，或者小姑娘胸部发育和月经来潮都比同龄人要早许多，这些都是性早熟的迹象。从年龄上来说，如果女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征的发育，或者女孩在10岁前发生月经初潮，往往就意味着性早熟了。
生长发育 2023-08-08阅读量2968
病请描述：作为家长的，一定希望自己的孩子可以健健康康地长大，但是往往在孩子成长的道路上会出现一些阻碍孩子生长的绊脚石，这其中，性早熟就是一大绊脚石，孩子一旦出现性早熟的现象，就会对其生长发育造成很严重的危害，家长有必要了解性早熟的危害。 首先，性早熟最为明显也最为严重的危害在于性早熟会造成孩子的身材矮小。性早熟的孩子虽然会在短时间内猛涨个子，但是这仅仅是短时间内的一种现象，性早熟会使孩子的骨骼生长速度加快，家长就会觉得孩子比同龄的小孩都高，反而会疏于对孩子身高的重视。但是实际上由于性激素的提早催发，孩子的骨骼发育过早，就会最终导致孩子的骨骺提前闭合，自然而然孩子的生长周期就会比其他孩子短，最终就会导致性早熟的孩子矮于同龄孩子，造成身材矮小。 孩子性早熟不仅仅会对身高产生不利的影响，也会对孩子的心理造成很大的问题。孩子如果比同龄孩子早出现出现性特征，生殖器官过早发育，会很容易使孩子产生心理负担，严重的会诱发心理疾病，心理障碍。孩子在看到自己与身边的朋友，同龄人在外表和体型上有不太一样的时候，就会难免产生一些自卑的心理，而且会使孩子分心，女孩子过早发育又没有独自处理好生理期问题的能力会给孩子的生活带来很多不便，也会在学习上产生不好的影响，严重的也会对孩子长大后的心理状态产生不良影响。 性早熟的孩子通常会出现内分泌失调的现象，问题较小的可能会出现性激素水平失调的问题，而问题较严重的则会出现系统性内分泌失调，这些都是不可忽视的，如果长时间忽略会对孩子的生长发育及身体其他方面产生很大的不良影响，比如会引发孩子出现全身性多毛症状等。 所以家长要在平时多多关注留意孩子的身体发展情况，一旦发现孩子有性早熟倾向就要及时干预，及时去医院检查然而并不是所有的性早熟都要治疗，要分型，有的是快速进展的，从乳房发育到来月经，可能一年或者一年半，不能确定是真性还是假性需不需要治疗的时候，一定要交代定期随访。
生长发育 2023-08-07阅读量3754
病请描述：随着人们生活水平的提高，家长们对孩子未来身高的期望越来越高，尤其对于未来想从事某些特殊职业的孩子，家长的期望更高，那么，影响孩子身高的因素有哪些呢？ 一、遗传因素 人类的身高70%是由遗传因素决定，但身高属于多基因遗传，目前研究大概约700个基因与身高有关，但每个基因对身高的贡献不一。一般来讲，父母身高较高的，未来孩子的身高就会相对较高，父母都较矮的，孩子的身高也会相对矮一些，父母一高一矮，那就要看孩子继承了谁的优势基因，孩子可能高，可能矮，可能中等。目前有一公式计算子女未来的遗传身高： 男孩遗传身高（厘米）= 「（父亲的身高+ 母亲的身高）÷2」+6 女孩遗传身高（厘米）= 「（父亲的身高+ 母亲的身高）÷2」- 6 这是一个理论上的简单计算公式，是一个大概的估计，就是说大概70%的可能性达到这个身高。实际上有些孩子超过遗传身高，有些孩子低于遗传身高，这与后天因素的影响有关。 二、后天因素：后天因素对身高的贡献占30%，影响孩子身高增长的后天因素有很多，对于父母身高均矮的，后天因素的把握就显得尤为重要，除遗传外，还有哪些因素影响孩子的身高呢？ 1、营养：营养是身体健康的基础，是3岁前孩子身高增长的 主要因素。无论是营养不良还是营养过剩或肥胖症对孩子的身高增长都有影响，随着人们生活水平的提高，营养不良的孩子明显减少，但临床仍常常可见因营养不良导致孩子身材矮小，这类孩子主要是食物不耐受，导致营养吸收障碍。另外，我们已注意到由于过多摄入快餐食品、油炸食品、零食及饮料，或营养物摄入过剩导致肥胖症的孩子，身高的增长是缓慢的。 2、运动：运动一方面可增强体质，阳光的照射可促进维生素D的合成及钙的吸收，另外，运动可促进生长激素的分泌，促进身高的增长。每天最好能坚持1-2小时的户外运动，任何运动对孩子都有好处，对身高均有促进作用，尤其是跳绳、打球、游泳等。 3、睡眠：教育部2008年颁布的《中小学健康教育指导纲要》中，建议小学生每天要睡足10个小时，初中生每天要睡足9个小时。生长激素是促进身高增长的重要激素，它是由脑垂体分泌的，由于脑垂体工作很忙，它不是24小时持续匀速分泌生长激素，而是呈脉冲式，有昼夜节律。一般在晚上睡眠后出现分泌高峰，垂体分泌生长激素最多的两个时段为晚上9点至凌晨1点，早上5点至7点，最好能保证孩子晚上9点前睡觉，早上7点起床。 4、疾病的影响：任何疾病对孩子都不利，尽量避免。下列疾病对孩子的身高增长有影响，家长应注意。 （1）先天不足即宫内发育不良，孩子出生时身长或体重不达标，这类孩子极大多数生后会出现追赶生长，2-3岁能达到正常水平，如果3岁仍然矮小，成年后矮身材的可能性很大。 （2）出生时严重窒息的孩子，窒息缺氧可导致脑垂体的损失，影响身高的增长。 （3）先天性甲状腺功能低下，甲状腺激素是体内促进身高增长的另一重要激素，先天性甲状腺功能低下，如果不及时治疗，不仅影响孩子的身高，还对孩子的智力造成不可逆的损害。 （4）生长激素缺乏症：生长激素缺乏对身高增长的影响是肯定，但大多数孩子的生长激素缺乏是暂时的。 （5）性早熟：由于营养过剩及环境干扰物的影响，目前我国性早熟的发生率明显增多，性早熟导致孩子身高增长的时间缩短，最终可导致成年身材矮小 5、心情：这是大家常常忽略的问题，医学上“心因性矮下”是指因心理异常导致的矮小，家庭不和谐或父母经常打骂孩子对孩子的心理会造成伤害，不仅影响孩子的健康成长，也会导致孩子身高增长缓慢。
生长发育 2023-07-26阅读量2782
病请描述：矮小？还是偏矮？性早熟？还是正常发育？-----科学评估儿童的生长发育 许多家长都在关心者儿童的健康成长，但是，家长经常很迷茫，我家孩子是正常、矮小还是偏矮？性早熟还是正常发育？如何来评估？儿童和青少年体格生长发育是连续而复杂的动态生物学过程，不同的时期有不同的特点，各自独立又有过渡期重合，科学严谨地评估体格生长发育水平需要从四个维度——生长水平、生长速度、身材匀称度和成熟度进行。 一、生长水平：判断孩子的生长水平，需要家长学会看身高曲线图。孩子在3周岁以前，仰卧位平躺测身长，3周岁以上，脱去外套、鞋、帽，直立位站在测量工具上，测得数据即为身高数值，一般建议早起测量。测得的身长或者身高数值，对比身高曲线图（见下图），从而来判断孩子的生长水平。如果孩子的身高低于同年龄、同种族、同性别平均身高的-2SD或第3百分位，就属于矮小症。在进一步细分：身高在第50百分位就是平均值，在第3和第50百分位之间，属于偏矮，在第50-97百分位之间属于偏高，在第97百分位以上属于身材超高。孩子的身高在第3百分位和第97百分位之间，身高都属于正常。由于身高的增长，调节因素比较复杂，受内分泌因素、遗传、营养、环境、疾病、心理等等影响，建议对于小于第3百分位和大于第97百分位的儿童，及时来医院内分泌（生长发育）门诊就诊，明确孩子矮小和超高原因； 二、生长速度：儿童身高增长过程有2个快速增长期，第一个快速增长期是0-3岁，从出生时50cm，到3岁时97cm，身高增长47cm，是人一生中身高增长最快时期。3岁到青春期前身高增长速率会下降，到了青春期就是第二个快速增长期，身高增长25cm左右。如果孩子身高增长在3岁前小于7cm/年，3岁到青春期前小于5cm/年，青春期小于6cm/年，警惕矮小症，需要来内分泌（生长发育）门诊就诊，查明生长速度下降原因； 三、身材匀称度：身材匀称度的指标包括坐高（顶臀长）/下肢长、坐高/身高（顶臀长/身长）等，以坐高与身高的比值或顶臀长与身长的比值，坐高与下肢长的比值反映身体比例即身材匀称度。生长激素缺乏症患者身材匀称，非匀称性矮身材多见于骨骼疾病，如软骨发育不全、黏多糖贮积症、Turner综合征等疾病。 四、成熟度：女孩正常发育年龄是9-10岁，发育顺序为乳房增大--阴毛---外生殖器改变--月经来潮--腋毛，整个过程1.5--6年，平均4年，男孩正常发育年龄是10-11岁，发育顺序为睾丸增大--阴茎增长增粗--阴毛腋毛--声音低沉、胡须，整个过程平均5年，如果女孩在8岁前出现乳房发育，10岁前月经来潮，男孩在9岁前出现睾丸增大，应考虑性早熟。家长发现孩子出现了提前发育症状，及时来医院检查，查明原因，避免失去治疗时机。 儿童是国家的花朵，国家的栋梁，国家的未来，儿童和青少年体格生长发育水平不仅是反映个体及群体儿童营养与健康状况的主要指标，也是反映社会发展、经济、文化状况、营养和卫生保健水平的重要内容，科学严谨的评估孩子体格生长发育，家长是呵护孩子健康成长的第一责任人。
生长发育 2023-07-26阅读量4298
病请描述：关于性早熟，家长如何自我发现 近日门诊有一患者，女孩，7周岁，六月前患者自述：发现乳房发育，有结节，无乳晕色素沉着，无阴毛，腋毛，阴道分泌物，无生长速度加速。门诊体格检查情况：乳房B3期，阴毛PH1期,面部无痤疮，根据家长六月前描述与体格等一系列检查，诊断为性早熟。 性早熟是女孩8岁前，男孩9岁前呈现第二性征（乳房，睾丸等）发育，往往真性性早熟的第二性征的发育顺序与正常青春期发育的顺序一致。 看一下正常年龄进入青春期的发育顺序： 当孩子出现以下异常情况时，就要到专业门诊接受检查来诊断是否真患了性早熟。 女孩性早熟的自我诊断： 1. 乳房发育：女孩正常青春期情况下，比较明显的一个特征是乳房的发育，通常会在10岁左右慢慢发育，这是第二性特征典型的一个表现，但是如果孩子发生了性早熟，那么乳房发育的时间会提前，可能七八岁的时候就已经比较明显了。 2. 阴毛的出现：正常青春期发育的女孩，一般11-13岁左右出现阴毛，说明女孩的第二性征开始发育，一般会伴随乳房发育，出现第二性征2年内月经来潮。 3. 月经来潮：女性来月经是一个非常重要的事情，通常在12岁到16岁之间会出现，月经来得过晚，可能是营养不良引发的，可能是发育迟缓，但如果月经来得过早，则可能是性早熟的一个表现。 男孩性早熟的自我诊断： 1、男孩睾丸增大是男性真性性早熟最先出现的重要特征（9岁前出现需就诊）。在睾丸发育的中期，患儿生长速率加快，但骨成熟加剧，亦将导致骨骺过早愈合。 2、随后出现阴茎增长，阴囊增大，阴囊皮肤褶皱增加，色素加深，阴毛出现（9岁前需就诊）。真性性早熟的患儿无论男女，虽体态及性征皆似正常发育的年长儿童，但其智力发育水平仍与其实际年龄相符。 根据看诊经验，随着社会生活水平的提高，发育年龄较以前均有提前。性早熟虽然女孩占多数，但女孩性早熟早期是比较容易发现的，第二性征明显，及时就医就能得到很好的控制，但是男孩一般发现时就为发育的中晚期，发现后即使治疗控制的很好，但终身高也会受损，建议各位家长多观察孩子的发育情况，行为举止，早发现问题，早就医。 作者介绍：李坤霞，烟台毓璜顶医院儿科，率先在烟威地区开展儿科内分泌专业，擅长治疗小儿内分泌及遗传代谢性疾病，如矮小症、性早熟、甲状腺疾病、儿童糖尿病等 每周三上午儿内科门诊、周六上午儿内分泌门诊，下午矮小症门诊
生长发育 2023-07-26阅读量5025
病请描述：近年来随着人们生活质量的提高，儿童性早熟的问题也引起越来越多的家长关注，性早熟最大的危害就是儿童第二性征过早出现，骨成熟加速，骨龄明显提前，身材矮小。其次，性早熟的儿童在身体发育上已经接近成人，但是心理上还是个孩子，这样对于儿童的成长是很不利的，由此可能引发儿童的心理问题。 性早熟关键在于预防，在儿童生长发育阶段就要重视喂养及教育，如果第二性征已发育，完全逆转其症状似不太可能，目前的治疗措施包括中医和西医，治疗的目的在于促进患儿正常发育，延缓其发展速度，如第二性征不再发育、骨龄增长减慢、延迟月经来潮等。 临床上很多性早熟的孩子追溯其原因，大多数都与长期的饮食习惯有密切的关系。因此，饮食调护至关重要。今天我们列举一些日常生活大家容易忽略的饮食禁忌，并从中医的角度谈谈其发病的原因。 1. 切勿食用滋补之品：很多家长都认为孩子处在生长发育阶段，需要补充营养，才能长个子，不断的补充蜂蜜、冬虫夏草、牛初乳、太子参、燕窝、蛋白粉、桂圆干、黄芪等补品，殊不知，这些都是导致性早熟的潜在因素。 2. 经常食用动物内脏：动物内脏很多都含有甲状腺、性激素等物质，长期摄入过多，也会导致性早熟。 3. 兴阳之品：如禽类、虾皮、海米、羊肉、韭菜等性温热，有兴阳之弊，尤其小海米、河虾、鸽子、鹌鹑蛋、大麦茶、甲鱼、螃蟹、黄鳝等，其含雌激素或泌乳素样物质，小儿宜慎食。 4. 油炸快餐类类食品：激素催熟后的鸡翅、鸡腿，油炸、烧烤、快餐、外卖食品，这些食物有可能会添加各种人工添加剂，可能导致性早熟。 5. 反季节蔬菜和水果：中医历来主张天人和一、人与自然保持协调一致，适应大自然的气候变化，应该是使用当季的蔬菜水果。
刘宝君 2022-05-06阅读量9751
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万
病请描述：你是这样的父母吗？以为孩子长得矮是不可逆的，不知道可以治疗。虽然关注孩子的身高问题，但不知道孩子能长多高。孩子长得矮，就胡乱给孩子补钙，买一堆所谓的增高产品。西安交通大学第二附属医院肖延风主任提醒家长：不要忽视孩子“矮小”的问题，不要因为自己错误的观念耽误孩子长高，科学治疗，不要让身高成为孩子终身的遗憾。 孩子长得矮，这可能是病！ 有些孩子生长缓慢，总是比同龄孩子“矮上一头”，不少家长以为是营养没跟上，其实，孩子可能患有矮小症。 佳什么是矮小症？人的正常身高是通过对大量人群的统计计算出来的。当孩子的身高低于本民族、本地区、健康的同性别同年龄儿童平均身高的两个标准差（-2SD）或第3百分位以下就诊断为矮小症。 具体理解：随机抽100名孩子从矮到高顺序站队，如果孩子排在前3名就属于矮小症。如果一个50人的班级，孩子的身高在排除年龄、性别等因素下，为班里倒数3-4名，家长就应该关注孩子的生长问题，监测身高的增长，并到医院咨询和检查，看是否属于矮小症。 引起矮小症的原因有哪些？ 1、内分泌性矮小：主要受内分泌激素分泌异常所致，包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、糖尿病、性早熟、肾上腺皮质功能减退、垂体功能减退症等。 2、染色体异常：如先天性卵巢发育不良；21-三体综合征；其他染色体异常及畸形综合症。3、先天遗传代谢性疾病：如软骨发育不良；先天性成骨不全；肾小管性酸中毒；粘多糖沉积症；糖原沉积症；抗D性佝偻病等。4、中枢神经系统疾病：如颅面中线发育缺陷；脑积水；下丘脑垂体肿瘤；精神心理障碍；组织细胞增多症等。5、继发于全身的慢性疾病：如营养素缺乏、严重贫血、佝偻病；慢性肝、肾疾病；先天性心脏病；肺功能不全；慢性消化道疾病、消化吸收不良；反复感染。6、孕期因素：宫内发育迟缓，早产儿，小于胎龄儿。7、特发性矮小：包括家族性矮小、体质性青春发育延迟。 孩子正常生长的特点 1、婴幼儿期（3岁以下，快速生长期）：出生后第一年生长速度最快，可增长25厘米。第二年生长速度为10厘米。此期主要是营养状态和生长激素的调控。 2、儿童期（3岁-青春期，即稳定生长期）：从3岁开始直至青春期开始前（女孩约10岁，男孩约12岁），生长主要由生长激素和甲状腺素调节，每年增长5-7厘米。3、青春期（加速生长期）：进入青春期后，由于性激素水平的升高，儿童生长再次加速。其中生长激素和性激素共同起作用，性激素除促进生长外，还促进性成熟和骨骺闭合，最终导致身高增长停止。在整个青春期，女孩身高可增加20-25厘米，而男孩青春期比女孩青春期迟2年开始，因此比女孩可多获得8-10厘米的身高。怎么判断孩子是矮小症？ 如果孩子一条裤子穿几年不变短，比同龄人矮半个头，列队时总是排在前三名，每年长高都低于5cm，到了发育的年纪却没有发育的迹象，那么家长就需要带着孩子到正规医院就诊了。 医生会详细询问病史，了解孩子生长迟缓开始发生的年龄、出生体重身高、过往病史、父母身高问题、运动情况和智力发育情况等。然后对孩子进行全面的体格检查、实验室检测等方式判断孩子矮小的原因，对症治疗。 科学治疗，给孩子正常的身高！ 一、规范使用重组人生长激素 人生长激素是垂体前叶分泌的一种蛋白质，作用于人的软骨细胞，促进软骨细胞的增殖，是人出生后促生长的最主要的激素。重组人生长激素是美国FDA认证的治疗儿童矮小唯一有效药物，矮小儿童都可使用。它可以帮助患者在儿童期加快生长速率，改善身高；在青少年期保证身高的获得。 重组人生长激素使用疗程及疗效根据孩子所处的生长时期而定，数月至数年不等，最佳用药时间是青春期前。 使用重组人生长激素可能会出现的副作用，例如注射部位疼痛、发麻、红及肿胀等，少数病人可能发生甲状腺功能低下、血糖增高等状况，所以应该定期检查。 二、注意孩子生活习惯，监测生长情况 1. 保证充足的睡眠。生长激素在入睡后分泌的量显著高于醒来时，而青春早期及中期的前阶段，性激素分泌也以夜间分泌为主，所以充足的睡眠有助孩子身高增长。 2. 饮食平衡、避免营养素缺乏。营养是孩子生长发育的关键。体格正常生长所需的能量、蛋白质及其它各种营养物质，必须由食物供给。要做到营养全面且足量，让孩子养成良好的饮食习惯，否则均会对生长发育造成不利影响。3. 重视体育锻炼、加强户外活动。体育运动可加强机体新陈代谢过程，加速血液循环，促进生长激素分泌，加快骨组织生长，有益于人体长高。孩子可适当多做些悬垂摆动、跳跃及跳起摸高等有助于长高的运动。4. 为孩子创造一个良好的生活环境。做父母的不仅要为孩子提供好的物质环境，还要保证孩子有好的精神状况。家庭破裂或不和睦，失去母爱等社会心理因素的刺激，均可使下丘脑分泌生长激素释放因子减少，导致身材矮小。当环境得到改善后，生长速度可恢复正常。5. 积极治疗各种疾病。疾病因素对孩子的生长发育有着十分重要的意义，对儿童及青少年期的各种疾病应当积极治疗。 走出误区，了解孩子长高的常识 误区一：身高是遗传的，父母矮孩子也长不高 有些父母因为自己身高不高，所以即使发现孩子身高比同龄人矮不少，也觉得很正常，认为孩子注定长不高。 其实人的身高只有60%是由先天遗传基因决定的，剩余的40%受到后天的营养、睡眠、运动、内分泌、心理以及疾病等因素的影响。所以通过营养指导、运动指导、睡眠保障、疾病预防、药物干预等科学的身高管理计划，可以促进人体生长激素的分泌，从而安全改善身高，长得更高。 误区二：孩子不是长得矮，只是“晚长” 很多家长觉得自家孩子小时候矮小，是因为“晚长”，过几年就可以追上去。其实矮小和“晚长”完全不能等同。矮小，指的是身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高的2个标准差；而“晚长”是青春期延迟，指的是女孩于14周岁以后、男孩于15周岁以后尚无第二性征出现，或女孩18周岁仍无月经初潮。 误区三：孩子长得矮不要急，长大了还能再长很多人相信“二十三，窜一窜”的说法，认为即使过了青春期身高也能再往上长。事实上人的身高是有时限的，人的骨骺在14、15岁(初中二三年级)时候就会闭合，一旦骨骺闭合，无论任何方法，都不可能再长高，所以当发现孩子身高低于同龄人或身高增长速率低时，家长要及时带孩子到专业的生长发育机构进行身高干预管理，防止因为自己错误的等待而贻误孩子身高增长的最佳时机。 误区四：想要长得高，补钙就行不少家长总是将孩子长得矮归咎于缺钙，所以靠补钙长个儿成了普遍的做法。但事实上，给孩子补钙不能过度，过量补钙可能导致幼儿骨骺提前闭合，生长期缩短，最终导致身高变矮。孩子只要不偏食，营养均衡，坚持喝牛奶、晒太阳，基本不需要补钙。 专家观点 身高问题一直被广泛关注，不少家长因自己孩子矮小，就不加选择地使用各种“增高”药物，还有不少家长期待孩子可能有“晚长”，而一味盲目等待，从而致使不少孩子失掉了最佳增高时期。家长应该关心孩子成长，发现自己孩子明显比其他同龄儿童矮，一定要及早到有儿童内分泌科的医院进行检查。查明矮小的病因后，根据其原因进行治疗。绝不要乱求医、乱用药，因为有些增高药虽可以暂时起到一些增高作用，但副作用大，常可促进骨骺的提前闭合，反而使最终身高降低，起反作用。同时，一定要早诊断、早治疗。年龄愈小治疗效果愈好，花费也愈少。千万不可盲目等待，错过孩子最佳治疗时期而造成终身遗憾。 作者简介：肖延风。西安交通大学第二附属医院小儿内科 主任医师
健康资讯 2019-11-27阅读量2.0万
病请描述：无创静脉血产前检测又称无创DNA静脉血检测，我认为是一个非常不错的检测技术。主要针对的是胎儿染色体非整倍体异常检测，主要针对21-三体（唐氏综合症），18-三体，13三体。三种常见的胎儿非整倍体异常进行检测。这个技术目前处于起步阶段，很多患者还不熟悉和了解这个技术。因为目前医院自己还没有实力开展类似检测。而这个技术未来有着广阔的市场前景以及巨额的市场利润，因此目前没有机构肯将这个技术的核心部分卖给医院。所以只能通过第三方进行检测。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为是第三方检测，又关系到胎儿出生后是否健康，因此许多孕妇会对这个技术产生疑虑，不敢轻易接受。所以我把华大医学的无创静脉血检测资质上传到了我的网站里。无创静脉血产前检测的准确率远远高于我们目前广泛开展的产前筛查（又称唐氏筛查）今天有个孕妇因为在当地一家民营医院进行唐氏筛查，21-三体高风险而就诊于我院。准备进行无创静脉血产前检测。采血之前笑着问我，这个华大医学的无创静脉血检测有资质吗。我把资质给她看，笑着问她，你在当地做的这个唐氏筛查（产前筛查）你去问问你们当地的医院他有产前筛查的资质吗？患者笑笑不语。华大比许多多医院已经做得很好了。我想政府对这些第三方检测机构要求比医院更严格。华大是一家检测机构，政府只要监管这一家就可以了。做产前筛查的是医院，这么多医院还有诊所做产前筛查国家如何监管？中国的产前筛查（唐氏筛查）要想做好，就不能那个医院想开展就让他开展，一个地区或者城市有一两家医院做可以了。把筛查资源集中在少数医院中，便于国家监管，维持较高的垄断利润，有利于进行严格的质控与随访。目前我们开展的产期筛查虽然是医院做的检验，但是存在的问题很多。本身唐氏筛查高风险的患者群体中，真正有问题的孕妇仅占到2%左右，如果超声没有问题，有必要都抽羊水吗？最重要的是唐氏筛查目前监管不够严格，有些地区的诊所都在检测，这肯定是不符合卫计委要求的。产前筛查针对21三体的阳性率是5%，即：产前筛查唐氏高风险的孕妇，预期能有5%的孕妇是真正怀有唐氏儿的，这个数字是第八版妇产科教材中给出的数字。但是目前根本做不到如此，大多数文献报道阳性率为2%，这个数字在人民卫生出版社出版的《产前诊断》一书中给予了验证。（我说的每一句话都是有根据的，这些书在我的办公室都有，你们可以去验证。）我院产前诊断虽说发展比较落后，但也算是河北省开展”产前诊断”的鼻祖了。记得12年卫生部来我院筛查产期筛查开展情况的时候，我院为了庆祝产前筛查技术通过卫生部审查，把唐氏筛查的随访记录公布上了内网，我有幸一睹，我院产前筛查高风险，阳性率1.5%。也就是说300个是唐氏高风险的孕妇接受了羊水穿刺，最后只有两个人是唐氏儿，而即使这样也是符合卫生部要求的！只是这篇文章我现在不知道是否还能在医院内网上找到。曾经有一个医生无耻的告诉患者唐氏高风险中有10%的是唐氏儿。如果有一天你来我们医院就诊听见有人对你这么说，她就是我说的那个无耻的人。不过也许她不是无耻，只是无知。我经常对比我年轻的医生说，去认识一个技术，不要只看文献，多读读历史是有帮助让你认清真相的。我想推广的是无创静脉血检测技术去替代产前筛查。因为唐氏筛查有30~40%漏诊的风险。我所想建议你们做的，是追求一个更高标准质量的检测方法，而无关于钱。（目前华大无创静脉血产前检测，费用2000元，10~15个工作日出结果，有一个40万元的漏诊赔付。）我想对那些做了产前筛查低风险的孕妇，假如你们真的生出了“唐氏宝宝”。不要因为自己签署了知情同意书，愿意因为这个廉价的检测承担30~40%漏诊的风险而自认倒霉。你们可以去法院和给你检测产前筛查的医院打官司，这不算医闹，由法院来判定医院是否尽到了产前筛查检测中应有的义务。在中国这个医疗水平发展极不平衡的国家。有些机构可能在没有资质的情况下开展产前筛查。有些机构虽然有资质但是没有尽到检测单位应有的义务，比如严格的质控管理，以及定期随访通过统计数据来确保自己的产前筛查在国家要求的检出率中。如果和医院打官司这点对患者非常有利，上述国家颁发的资质证书，质控记录，随访记录都由医院举证倒置，如果医院拿不出这些东西就会输掉这个官司。我希望用你们的监督来促进中国母胎医学的发展。来捍卫你们的权利。让某些人不敢为了降低成本而减少实验室质控的频率。别的省份我不知道，但是河北省应该是没有人在开展双胎唐氏筛查的。为什么？其实开展双胎产前筛查很简单，只要买一个软件就可以，设备都一样，这个软件也就十几万多则小几十万，对医院来说九牛一毛。说来可笑，我们中心是我省唯一曾经开展双胎产前筛查的医疗机构。彰显医疗水平领先，力量雄厚。很多人引以为豪，因为只有我们能做，别的医院做不了。后来我跟实验室的人讲了一遍如果漏诊后患者和医院打官司的问题，结果会怎样。一句话惊醒梦中人。实验室的工作人员找领导去了，主动要求停止进行双胎唐氏筛查。因为双胎的孕妇本来就少，能来我们这里做检查的就更少，拿出足够随访记录来证明自己的检测在指控范围之内简直是很难的。所以我们也不做双胎唐氏筛查了。医院大多数情况下都是在不停的开展新的检测项目，罕见的由实验室人员在没有更新更贵的检验项目开展的前提下主动提出放弃原有检测项目。现在双胎的孕妇想做产前筛查只能做无创静脉血检测了。而双胎患者做羊水的风险肯定是比单胎的风险要大的。目前唐氏筛查不是越做越好，而是越做越差。甚至有的诊所都在做，这怎么可以呢？这绝对是违法的事情。现在的许多医院已经在开展早期产前筛查和中期产前筛查，过去做一次筛查，现在做两次筛查，如果有一次筛查高风险都要建议进一步检查羊水穿刺或者无创静脉血。虽然这样做便宜了，但是时间成本呢？现在又升级出来了产前筛查临界高风险的概念。知道产前筛查临界高风险的概念怎么来的吗？曾有一位很有权威的学者说，如果有一个孕妇做了产前筛查，为低风险，结果生了21-三体患儿，即使人家签署了知情同意书愿意承担30%漏诊的风险，如果人家把我们医院告上法庭，有相当一部分医院还是会输，因为30%漏诊的可能是你医院在尽到认真检测义务的前提下，如果你拿不出有效的资质认证，有效的实验室质量控制记录的情况下，你就要负法律责任。有患者问我，假如我进行产前送筛查唐氏高风险，我再做一次如何？当然如果您愿意做没有什么不可以。知道产前筛查临界高风险1：1000是怎么来的吗？假如您做了一次产前筛查是1:100，再做一次就不会是1:100，如果是那纯属巧合。当您做第二次产前筛查时有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的传统高风险范畴。您用一个不精准的筛查反复去筛查是没有任何意义的。所以现在把产前筛查的临界风险扩大到了1:1000，就是因为上述经验，当一个患者的产前筛查风险为1:500所谓过去的低风险时，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高风险范畴之内。也许因为这些原因，学术界将产前筛查中建议进一步检查的范围人为的扩大到了1:1000。虽然说唐氏儿的漏诊风险小了，检出率高了，但是不知有多少妇女又被圈了进来。做羊水穿刺的人不知道多了多少？用一个不精准的检测不论你检测多少次，再怎么变换也不可能精准，不可能告诉你胎儿到底有没有问题。我是个医生，我同样痛恨那些不准确的检查。假如是实验室人员的原因造成了检验结果的不准确就会将医生和患者同时置于极其不利的境地，医生同时也会承担很大的风险。我把华大医学的无创静脉血产前检测资质上传到了文章的PDF文件中，可能打开的速度会比较慢。华大医学“应该”是国内第一家拿到资质的检测机构。患者想做无创静脉血检测可以直接联系华大基因的客服让她们给你联系有资质的送检医院即可。这些产前筛查的结果对于我来说已经被磨的不疼不痒了。如果“无创静脉血检测”和“羊水穿刺细胞培养染色体核型分析”对比呢？有人说羊水检查的是46条染色体，无创静脉血检测的是21,18,13三条染色体异常。说这句话的医生肯定没有动脑子。人类22对常染色体，1对性染色体。22对常染色体中只有21,18,13三条染色体异常可以生出来。其余的染色体异常无创静脉血也会检测。但是其它的常染色体如果出现“非整倍体异常”（整条染色体的重复或缺失）基本上孕8~12周之前就自然流产了。而没有流产的其余常染色体异常肯定是小的缺失或者说部分缺失才有可能性。而特大的缺失或重复肯定是孕期要自然流产的。羊水穿刺只能看出来较大的缺失。而这种较大的缺失无创应该同时也是可以做出来的。又或者这种较大的缺失我想别说羊水染色体核型分析和无创静脉血检测了，如果有临床意义即使是胎儿超声同样能够发现异常改变吧。我们做胎儿出生缺陷预防靠的不是一把剑。而那些小的缺失，你以为这种小的缺失抽羊水做染色体核型分析能做出来？羊水穿刺染色体核型分析是用肉眼看的，小的缺失根本看不到。反而无创静脉血检测是能检查出来一部分的。但是问题是即使检查出来也不一定能明确其意义。可能许多正常人都能检测出一些小的缺失和重复。主要看这些小的缺失和重复是否携带有可以引起疾病的基因。但是以目前的发展水平很难去给出明确的判断。所以目前无创静脉血检测只保证21,18,13三条染色体的非整倍异常检出。如果无创静脉血保证其他染色体也没有问题，那如果胎儿因为染色体出现小的缺失而表现出异常，将对检测机构非常不利，因此检测机构是不会给其它染色体异常上保险的。不要只看无创静脉血只上了三条染色体异常的保险，但实际上是羊水穿刺没有上任何保险。羊水染色体核型分析本身就一条染色体的保险都没有上，那是因为理论上它不存在染色体非整倍体异常漏诊的风险，但是肉眼无法分辨的染色体缺失本身就不在羊水检查的范围之内。羊水染色体核型分析只是忽略了染色体出现小的缺失的问题，而不是不会发生漏诊的情况。没有最全面的检测。羊水检查比无创静脉血检测的优点，的确是有的。我们在活产胎儿中常见的染色体异常如下： 疾病名称发生率表现羊水穿刺无创静脉血常染色体异常21三体综合征1/600~800智力低下可以检出可以检出 18三体综合征1/5000致死性异常可以检出可以检出 13三体综合征1/15000致死性异常可以检出可以检出性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性)不能生育可以检出部分检出 Turner综合征（45，X）1/2500（女性）不能生育可以检出部分检出 47，XXX综合征1/1000（女性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出 47，XYY综合征1/1000 （男性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出无创静脉血和羊水穿刺的差距主要在于两条被红色标记的染色体上。两条性染色体异常，如：47，XXY和45，XO。这两种性染色体异常面临以后“孩子不能生育的问题”。智力上不会出现问题。这两种染色体异常无创静脉血检测只能检测出一部分不能保证一定百分之百检出。的确在这点上羊水穿刺是强项。47，XXY表现为：男性，身材正常或偏高。成年后可正常性生活，但是双侧睾丸没有发育，始终保持青春期前的“花生豆”大小，睾丸不能产生精子，没有办法治疗。在性生活过程中可以射精，但是里边没有精子，因此不能生育后代。发生率大概见于1/700个男婴。45，XO表现为：女性，到青春期后身材矮小，成年身高多在1.5m左右。同样没有青春期发育，如：“没有卵巢发育，没有子宫发育，没有乳房发育”。可以用雌激素刺激乳房发育。因为没有卵巢发育，女孩直接从青春期前过度到了类似绝经期的性腺内分泌状态。其实对孩子以后的人生发育还是有很大影响的。虽然雌激素可以雌激素子宫和乳房发育，靠人工给予雌孕激素可以让女孩来月经。但是疾病本身的根源在卵巢上，同样不能生育后代，也没有办法治疗。出生率大概1/1500~2500.还有一个特例，羊水检查也是优于无创静脉血检测的，就是大概占到21-三体患儿比例2%的嵌合体。所谓嵌合体就是患者的染色体核型有一部分正常一部分异常的情况。如果异常比例细胞高无创静脉血应该是可以检出的，但是具体异常细胞与正常细胞所占比例有多少无法明确。如果异常细胞比例很少的情况，这种情况进行无创静脉血检测的确有漏诊的风险。我在这里推荐无创是基于整个社会群体的角度，具体个案还需要结合超声的检测结果。以选择最适合的检测方法。羊水穿刺在上述三点上较无创静脉血有优越性，但是要牺牲很小的，大约1~5‰的导致自然流产的风险。无创静脉血没有流产的风险，但是在上述问题中的确是有漏诊的风险。大智有所不虑，大巧有所不为。每个人会有自己的选择。关于选择无创静脉血和羊水穿刺的问题，我给的最终答案是“选哪个都可以。”
张宁 2018-11-26阅读量5319
病请描述： 甲状腺激素是由人体内分泌器官-甲状腺所分泌的内分泌激素。甲状腺激素主要包括四碘甲腺原氨酸和三碘甲腺原氨酸，前者一般简称T4，后者一般简称T3。甲状腺分泌的甲状腺激素以T4为主，另外可以分泌少量的T3，但是T4又可以在外周组织转化为T3。人体内发挥生理作用的甲状腺激素主要是T3。上海市第六人民医院内分泌代谢科李连喜正常水平的甲状腺激素对于维持人体正常的生理功能起着十分重要的作用。例如，机体的生长发育、新陈代谢离不开甲状腺激素，消化系统、循环系统功能的正常发挥等也离不开甲状腺激素。因此，甲状腺激素分泌过多或分泌过少都会导致疾病的发生，引起多种不适。其中甲状腺激素分泌不足所引起的疾病称为甲状腺机能减退症，简称甲减。另外，甲状腺激素分泌正常，但是其生理效应不足也可以引起甲减。甲减可以引起多种症状，例如小儿发生甲减不仅引起身材矮小，而且导致智商低下，称为呆小病。而成人发生甲减则出现怕冷、乏力、脱发、贫血、情绪低落等，严重的还会出现抑郁症的表现。肥胖是现代社会十分常见的疾病。甲减除了引起上述的多种症状外，也会表现为肥胖，主要是由于粘蛋白在皮肤、组织的沉积引起的粘液性水肿。由于同时合并高胡萝卜素血症，因此甲减患者手脚皮肤呈姜黄色，中医因此把甲减引起的肥胖称为黄胖症。如果您及您的家人出现了体重增加，同时伴有食欲差、畏寒、不喜活动、思睡等甲减症状，一定要及时到医院做甲状腺激素的测定，看是不是甲减引起的肥胖。诊断甲减比较简单，一般通过T3、T4和促甲状腺激素（TSH）的测定就能够明确诊断。为了明确甲减的病因，有时还需要进一步检测甲状腺自身抗体如甲状腺球蛋白抗体（TGAb）、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)以及甲状腺超声的检查。对于比较少见病因如垂体病变引起的甲减有时还需要做脑垂体CT或磁共振的检查才能明确。甲减诊断明确后，治疗比较简单，主要是补充体内所缺乏的甲状腺激素。补充甲状腺激素目前有两种药物，一个是甲状腺片，另一个是左旋甲状腺素片。前者是用动物甲状腺组织制成，含有比较多的T3，但是效价不稳定。后者是人工合成的甲状腺激素，效价恒定，临时使用较多。甲状腺激素的替代治疗虽然简单，但是一定要根据每个患者的不同情况合理用药。例如老年人和心脏病患者在补充甲状腺激素时一定要缓慢增加剂量，以免加重心脏负担，引发急性心脏病发作。相反，对于小儿和孕妇甲减患者则需要尽快让患者体内甲状腺激素水平恢复正常。甲减引起的各种症状包括肥胖在合理的甲状腺激素替代治疗下，会慢慢消失，患者自身的情况也会逐步恢复正常。需要提醒的是，在体内甲状腺激素水平恢复正常后，不少患者自觉症状好转，往往自行将药物减量，有的甚至停药，这样做的后果是体内甲状腺激素水平又会逐渐下降，甲减的症状又会出现，因此切记甲减的药物治疗一般是终身的，切莫自行停药。
李连喜 2018-07-17阅读量9929